目的 探讨电刺激听觉脑干诱发电位(electrical evoked auditory brainstem responses,EABR)辅助Mondini畸形患者人工耳蜗植入手术的方法及术后效果分析.方法 我院自2001年开始为Mondini畸形患者植入人工耳蜗,收集2012年至2015年在我院行人工耳蜗手术的Mondini畸形患者31例,回顾性分析Mondini畸形患者术前听力学特征,术前EABR特点,术中手术特点、术后NRT测试结果及开机调试结果,随访术后听觉言语康复能力CAP(categories of auditory performance)和SIR(speech intelligibility rating)评分.另选择相似耳聋年龄的耳蜗结构正常耳蜗植入患者20例作为正常对照组,测试结果进行对比分析.结果31例Mondini畸形患者术前听力均为极重度感音神经性聋,其中14例无残余听力,对照组7例无残余听力,术前行EABR测试,引出率100%,有反应者植入不同类型电极的人工耳蜗;术中电极全部植入耳蜗内,其中4例出现脑脊液井喷,颞肌封堵,术后无面瘫、脑脊液漏、脑膜炎等手术并发症;所有Mondini畸形患者术后均获得听觉,开机测试神经反射遥测(neural response telemetry,NRT),引出率41.94%低于对照组95%;开机6月平均T值Mondini组171.37±13.14CL;对照组145.34±17.43CL;动态范围Mondini组33.24±10.73CL,对照组43.55±15.36CL,经统计学分析P<0.05,有显著差异;随访6月~4年,Mondini组CAP平均得分6.13±1.15,SIR平均得分3.05±0.62;对照组CAP平均得分7.12±0.80,SIR平均得分4.03±0.91,经两样本比较t检验,P<0.05有显著性差异.结论 Mondini畸形的双侧极重度感音神经性聋患者可以根据残余听力情况在EABR辅助下行人工耳蜗植入,术后听力言语康复较正常耳蜗结构患者效果稍差,但明显好于术前听觉和言语能力.
作者：王斌；曹克利；魏朝刚；王轶；李欢 刊期： 2017年第01期
目的分析一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的临床特征,进行候选致病基因的突变筛查.方法对家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家系成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术,对包括所有已知非综合性耳聋的137个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列进行筛查;对可疑基因进行Sanger测序验证.结果该家系共4代,现存家系成员28人,系谱分析符合常染色体显性遗传特征.参与本研究的耳聋患者9人,均为语后聋,均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄6~18岁,听力曲线多为平坦型.先证者(Ⅳ-4)检测结果经数据分析滤过后确定2个潜在基因致病突位点:MYH14,c.359C>T,p.S120L;COL11A2,c.4478G>A,p.R1493Q.后续经直接测序验证,在该家系中,只有MYH14,c.359C>T变异和家系的表型共分离,其余1个可疑突变位点在家系中无共分离现象.结论本研究鉴定了一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的致病突变(MYH14,c.359C>T),同时证实高通量基因捕获测序技术是遗传性耳聋的一种行之有效的分子诊断工具.
作者：孙菲菲；胡松群；张洁；吴笛；张启成；盛菊萍；张鲁平 刊期： 2017年第01期
目的 了解急、慢性耳鸣患者的临床特征,心理声学及伴发症状的情况.方法对343例耳鸣患者进行详细的病史采集,系统的耳部检查、听力学及耳鸣匹配检查,并完成耳鸣残疾量表(THI)及焦虑自评量表(SAS),抑郁自评量表(SDS)的填写.按耳鸣的病程将耳鸣分为急性耳鸣(耳鸣病程<6个月),慢性耳鸣:耳鸣病程≥6个月,后统计分析急性与慢性耳鸣的临床特征、耳鸣心理声学的特征.结果急、慢性耳鸣患者的耳鸣匹配频率构成差异有统计学意义(P<0.05),急性耳鸣中,低中频所占比例较高,慢性耳鸣中高频所占比例较高;急、慢性耳鸣患者伴发焦虑、抑郁状态差异有统计学意义(P<0.05),急性耳鸣患者较慢性耳鸣患者更倾向伴发焦虑状态,而慢性耳鸣患者更倾向伴发抑郁症状.急、慢性耳鸣患者的性别、年龄分布,耳鸣匹配响度,是否有睡眠障碍、耳鸣严重程度差异无统计学意义(P>0.05).结论急、慢性耳鸣患者的耳鸣频率和伴发焦虑、抑郁症状存在差异,对耳鸣患者的治疗有指导意义,值得进一步研究.
作者：宋凡；陈秀兰；王斌；秦兆冰 刊期： 2017年第01期
目的 对纯音测听(pure tone audiometry,PTA)、听性脑干反应(auditory brain stem response,ABR)正常的唇腭裂患者行听觉失匹配负波(auditory mismatch negativity,AMMN)检查,并与健康正常人对照,判断唇腭裂患者听觉皮层的功能状态,为探讨其言语功能障碍机制提供理论依据.方法唇裂伴有腭裂(Cleft Lip and Palate,CLP)39例,单纯唇裂(Cleft Lip,CL)28例,单纯腭裂(Cleft Palate,CP)17例,健康志愿者(正常组)39例(纯音测听、听性脑干反应均正常)分别行AMMN检查,比较各组间潜伏期及波幅的差异.结果CP组AMMN潜伏期较正常组、CL组显著延长(P<0.05),CP组潜伏期较CLP组无明显差异(P>0.05);CLP组潜伏期较CL组、正常组显著延长(P<0.05);CL组潜伏期与正常组无明显差异(P>0.05).各组间AMMN的波幅无明显差异(P>0.05).结论CP及CLP患者听觉皮层的功能可能存在异常,可能为导致其言语功能障碍的一个原因,但仍然需要结合其言语识别能力、言语功能评定、磁共振(magnetic resonance,MR)、功能性磁共振(functional magnetic resonance imaging,fMRI)加以进一步研究.
作者：朱斌；王鸿南；马莲；王佩林；屈昌北；章敏；韩浩伦；李保卫；王刚 刊期： 2017年第01期
目的分析以耳部症状为首发症状的韦格纳肉芽肿的临床特点,探讨韦格纳肉芽肿早期诊断及治疗方法.方法回顾性分析3例以耳部症状为首发症状的韦格纳肉芽肿病例,并查阅相关文献3例,分析、总结这些病例的临床表现、诊疗经过、确诊方式、治疗方法及预后结果6例患者早期均以耳闷、听力下降,耳痛作为首发症状,其中4例患者出现面瘫,早期均误诊为中耳炎而给予药物或手术治疗,确诊可结合临床表现,血清血标志ANCA或c-ANCA,及典型的病理表现,免疫抑制及激素治疗是目前主要治疗方案.结论以耳部症状为首发症状的韦格纳肉芽肿早期临床症状不典型,易误诊而延误治疗,ANCA或c-ANCA作为韦格纳肉芽肿的血清学标志特异性高,可以帮助早期诊断韦格纳肉芽肿.耳鼻喉科医生应加强对韦格纳肉芽肿在耳部表现的认识,早诊断、早治疗是此病预后的关键因素.
作者：艾有琴；李子燕；付誉；王国建 刊期： 2017年第01期
目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据.方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对天津市儿童听力障碍诊治中心诊断的94例非综合征性听力障碍儿童进行常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA)共20个突变位点的检测,并对检测结果及听力学资料进行统计学分析.结果94例研究对象皆为中度、重度及极重度感音神经性耳聋,其中双侧听力下降组73例,单侧听力下降组21例.94例患儿中31例(32.98%,31/94)检出携带耳聋易感基因突变,单基因纯合突变13例,单基因复合杂合突变9例,单杂合突变9例,其中双侧听力下降组耳聋基因阳性率(42.47%)明显高于单侧听力下降组(0.00%)(χ2=13.31,P<0.01).GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及12SrRNA的突变检出率分为17.02%、15.96%、0.00%和0.00%.GJB2阳性例数16例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变8例,复合杂合突变5例,杂合突变3例.SLC26A4(PDS)基因阳性例数15例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变者5例(皆位于IVS7-2A>G位点),复合杂合突变者4例,杂合突变者6例.双耳听力下降组的GJB2基因阳性检出率(21.92%)高于单耳听力下降组(0.00%)(P<0.05);SLC26A4基因阳性检出率两组间比较无明显差别(20.55%,0.00%)(P>0.05).结论遗传因素在非综合征性耳聋的致聋病因中所占比例较高,双侧聋遗传性高于单侧聋,对于双侧耳聋及耳聋基因阳性患儿定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因筛查是对常规听力学筛查的有效补充,可为降低出生缺陷的三级预防措施提供理论和实践依据.
作者：肖彩霞；陈亚秋；刘爽；王洪月；丁怡冰 刊期： 2017年第01期
目的 分析研究内耳结构异常患者人工耳蜗植入术的安全性及手术后的疗效情况.方法 选取2011.07-2015.06在我院住院接受人工耳蜗植入的17例内耳结构异常患者的临床资料,其中语前聋14例,语后聋3例,针对内耳结构异常情况采用不同术式.用听觉分级行为标准(Categorise of Auditory Performance,CAP)、言语可懂度分级标准(Speech Intelligibility Rating,SIR)进行术后效果评估.选取24例同期接受人工耳蜗植入的内耳正常的语前聋患者作为对照组,分析并比较两组患者手术并发症及术后疗效.结果:17例患者手术顺利,术后出现1例眩晕,所有患者术后均无脑脊液耳漏、面瘫等并发症.内耳结构异常语前聋患者术后CAP和SIR值分别为5.8±1.4、3.5±1.1;对照组CAP和SIR值分别为6.9±1.3、3.8±0.9,两者差异无统计学意义(P>0.05).结论内耳结构异常非人工耳蜗植入术的绝对禁忌证,根据异常程度制定个性化的手术方案,可以减少并发症的发生.内耳结构异常语前聋患者术后言语康复情况、对声音的自发性觉察能力与耳蜗形态正常患者术后无明显差异.
作者：胥亮；刘闽；唐凤珠；史敏；瞿申红；梁建平；陆秋天 刊期： 2017年第01期
目的利用基因表达数据库(GEO)查找小鼠中耳炎表达谱基因芯片原始数据,建立中耳炎基因互作网络图.方法从公共数据库GEO中下载小鼠中耳炎相关数据集,采用Affymetrix Expression Console软件和Tran?scriptome Analysis Console(TAC)软件筛选差异表达基因,将差异基因导入STRING在线数据库进行分析,绘制差异基因互作网络图,并将互作网络数据导入Cytoscape 3.4.0软件中,筛选网络中心节点,并取其中相对独立、作用较为集中且与炎症基因相关子网络,采用David在线工具对其进行功能注释富集分析.结果共筛选出1166个差异表达基因,其中表达上调793个,表达下调373个,经STRING在线工具筛选后共有459个小鼠中耳炎差异基因编码的蛋白存在相互作用,并得到相应蛋白互作网络,分析其中与炎症相关子网络.结论本研究利用生物信息学技术构建了中耳炎差异基因互作网络,其中的网络中心节点基因,对于中耳炎分子机制研究及靶向治疗具有指导作用.
作者：刘佳丽；王维；王子萌；范芳梅；马毓蓉；余林；何於娟 刊期： 2017年第01期
目的常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,常常合并有感音神经性聋,ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因,目前仍不明确致病机制.我们拟通过研究Atp6v0a4在不同发育阶段小鼠的内耳表达来探究ATP6V0A4在听觉系统形成中的作用.方法选择不同发育时期健康的昆明小鼠(E18,P1,P7,P14,P21),应用免疫荧光标记技术结合激光共聚焦显微镜观察Atp6v0a4蛋白在内耳的定位与表达.West?ern-blot定性定量研究该蛋白在不同时期小鼠内耳蛋白表达变化.结果Atp6v0a4蛋白主要表达部位为耳蜗内毛细胞、外毛细胞、血管纹、内淋巴囊以及螺旋神经节,且在不同发育阶段表达位置稳定.Western-blot结果提示Atp6v0a4在小鼠内耳广泛表达,在不同发育阶段,Atp6v0a4在Corti's器及螺旋神经节及血管纹中表达相对稳定,而在前庭组织中表达下降.结论通过对不同发育阶段的小鼠耳蜗切片进行Atp6v0a4蛋白表达分析研究,明确了Atp6v0a4在小鼠内耳的表达,为深入研究Atp6v0a4在内耳发育过程中的作用和致聋机制奠定了基础.
作者：刘亚青；李琦；辛凤；袁永一 刊期： 2017年第01期
分泌性中耳炎是一种以中耳积液和听力下降为主要特征的中耳非化脓性炎性疾病,以儿童多见,可导致患儿语言发育障碍、平衡功能障碍等,故而了解其病因和发病机制和诊疗方法,对于改善患者症状和生活质量具有重要意义,本文综述了近些年分泌性中耳炎的临床诊治进展.
作者：李大鹏；黄辉；何苗；柴伟 刊期： 2017年第01期
听力损失严重影响社交能力.对听障人群早期发现、早期诊断、早期治疗和康复就显得格外重要.目前,新生儿听力筛查技术已经不断完善,对听障儿童的早期发现和早期诊断已经取得显著成就,但是对重度和极重度耳聋患儿的早期治疗即人工耳蜗植入及康复却任重而道远.如何更好地提高人工耳蜗植入患儿的听觉言语康复疗效成为重中之重.本文就人工耳蜗植入患儿听觉言语康复方法、康复疗效评估方法、影响因素及目前存在问题和展望作出如下综述.
作者：崔婧；王斌全；于文永 刊期： 2017年第01期
耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大的损失.X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少.本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳聋基因与位点进行综述,并探讨X连锁耳聋家系的研究策略.
作者：牛志杰；冯永；梅凌云 刊期： 2017年第01期
梅尼埃病是一种内耳疾病,临床表现以反复发作的旋转性眩晕,波动性感音神经性听力损失,耳鸣和/或耳胀满感为特征.梅尼埃病的病因尚不明确.众所周知,其病理特征为内淋巴积水,但内淋巴积水的具体作用机制尚未完全明确.已有研究证实,内淋巴囊在内淋巴体积调节、与慢性内淋巴积水相关的组织病理及电生理级联变化中具有重要作用.通过内淋巴积水动物模型研究积水产生过程、积水与病理及电生理变化的关系,以及这些变化是如何影响内耳功能的,可以帮助有效治疗梅尼埃病.梅尼埃病的周期性发作提示或许可以通过控制内淋巴积水使内耳维持稳定状态,避免进展性损伤及二次损伤.
作者：丁玉静；刘俊秀；马芙蓉 刊期： 2017年第01期
2015年WHO国际疾病分类ICD-11 beta草案已将持续性姿势-知觉性头晕(persistent postural-percep?tion dizziness PPPD)列入.它是一种临床常见的头晕形式,伴有持续非旋转性头晕或主观不稳感,且在直立姿态、个人运动、环境中物体运动以及复杂视觉刺激的条件下加重.PPPD的发病机制目前尚未完全阐明,可能的假说有:①经典和操作性条件反射建立假说②再适应失败假说.治疗包括药物治疗、前庭平衡康复训练和认知行为治疗.了解PPPD有助于头晕的诊断和鉴别.本文对PPPD的研究进展进行综述.
作者：丁韶洸；卢伟 刊期： 2017年第01期
耳科历史源远流长,流派众多,大师辈出.Politzer为现代耳科学创始人,Wulllstein等奠定了显微耳科基石,House创立了现代颅底外科,Fisch建立了侧颅底外科体系.双目手术显微镜(OPMI 1)的发明改变了耳科学的历史,CT、MRI的发明极大地促进了颅底显微外科的发展.
作者：夏寅 刊期： 2017年第01期
在北京市0-6岁儿童听力保健专家组的指导下,由北京协和医院具体承办了京津冀地区儿童听力诊断中心2016年度第四季度的学术活动.会议由北京协和医院耳鼻咽喉科儿童听力诊断中心商莹莹教授主持.本次活动的主题是:听力损失患者的中枢改变.参加本次学术会议的代表来自多家单位,不仅包括北京市卫计委、北京市妇幼保健院的相关领导,北京市六家儿童听力中心:北京儿童医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复中心、北京同仁医院、中国人民解放军总医院、北京协和医院,还包括北京、天津、廊坊妇幼保健院等妇幼保健系统的很多同道,以及北大医院等多家医院的临床工作者.本活动受到京津冀地区听力学界、妇幼保健系统工作人员的广泛关注.
作者：乔宇斐；商莹莹；徐春晓；倪道凤 刊期： 2017年第01期
经迷路径路与经耳囊经路均可应用于切除听神经瘤,House常用前者,Fisch推崇后者.两种手术径路各有特点,一般认为经耳囊径路是在经迷路径路的基础上进行了改进,扩大了手术径路范围,降低了面神经损伤、脑脊液漏等并发症的发生率.
作者：夏寅 刊期： 2017年第01期
外耳道成形术是鼓膜成形术的有机组成部分,鼓膜成形术是修补鼓膜的技术.实施外耳道成形术时House与Fisch在耳后切口、耳后骨膜瓣、外耳道内切口、外耳道后壁及前壁皮肤的处理等方面均有差异;实施鼓膜成形术时House与Fisch在内植与外植概念、常用植入筋膜方式、颞肌筋膜处理方式、鼓环的处理、外耳道皮瓣制作、筋膜放置方式、皮瓣复位等方面各有不同.
作者：夏寅 刊期： 2017年第01期
乳突根治术分为完璧式乳突根治术和开放式乳突根治术.实施完璧式乳突根治术时House与Fisch在骨性外耳道后壁的处理、面神经定位标志的选择、开放面隐窝的方式、鼓室内铺放塑料片等方面各有特点;实施开放式乳突根治术时House与Fisch在术腔大小、面神经定位标志的选择、如何缩小术腔等方面有所不同.
作者：夏寅 刊期： 2017年第01期
听骨链成形术适用于听骨链中断,镫骨成形术适用于耳硬化症.实施听骨链成形术时House与Fisch在选用人工听小骨与自体砧骨等方面各有标准;实施镫骨成形术时House与Fisch在麻醉方式、是否作外耳道口切口、制作外耳道皮瓣、鼓室暴露范围、镫骨足板开窗步骤顺序、足板开窗大小等均有差异.
作者：夏寅 刊期： 2017年第01期
颞骨切除术主要应用于颞骨恶性肿瘤,岩骨次全切除术主要应用于颞骨良性肿瘤.两种术式有相似之处,但在选择处理对象、是否切除腮腺、是否实施颈廓清术、是否切除下颌关节囊、是否保留面神经等方面均有不同标准.
作者：夏寅 刊期： 2017年第01期
颈静脉球体瘤的命名、分型与手术方式各异,De La Cruz和Fisch均提出自己的分型系统.De La Cruz的分型简洁实用,Fisch的分型更精确.累及到颈内动脉颞骨段及颅内的颈静脉球体瘤首选颞下窝A型径路.
作者：夏寅 刊期： 2017年第01期
House常用的颅中窝径路和Fisch推崇的经颞迷路上径路均可应用于保留听力的听神经瘤切除术.二者在颞鳞部骨窗大小、中颅窝脑膜抬起程度、是否以脑膜中动脉为标志、如何定位内听道、磨除颅底骨质先后顺序等方面均有差异.
作者：夏寅 刊期： 2017年第01期
