学术投稿
北京大学学报(医学版)杂志

北京大学学报(医学版)杂志


  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:北京大学
  • 国际刊号:1671-167X
  • 国内刊号:11-4691/R
  • 影响因子:1.68
  • 创刊:1959
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  • 语言:中文
  • 邮发:2-489
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  • 全国优秀科技期刊三等奖(92)
  • 医药卫生综合
北京大学学报(医学版)杂志   2002年3期文献
  • 上运动神经元损伤后脊髓降钙素基因相关肽和骨骼肌乙酰胆碱受体的改变

    目的:研究脊髓横断后在骨骼肌神经肌肉接头处降钙素基因相关肽(CGRP)的变化及其mRNA在脊髓的改变,以明确CGRP对乙酰胆碱受体的调控作用.方法: Wistar大鼠24只,麻醉后T8~T10水平行全脊髓横断术,所有大鼠随机分为1个对照组和3个手术组.对照组于手术时,手术组分别于术后1、4、7天麻醉后将大鼠横断水平以下的脊髓和双下肢腓肠肌取出,分别用Karnovsky-Roots直接法染色检测骨骼肌乙酰胆碱酯酶、免疫组化法检测CGRP和RT-PCR法检测脊髓CGRP mRNA,Northern 杂交法测定骨骼肌中AChRγ、ε亚单位mRNA.结果:乙酰胆碱酯酶染色显示在脊髓横断前后神经肌肉接头在数量、分布及着色上无明显差别,但脊髓横断后肌纤维有一定程度萎缩.免疫组化切片显示在脊髓横断前可见神经肌肉接头显示DAB的免疫阳性标记,与乙酰胆碱酯酶染色所显示的神经肌肉接头分布一致.在脊髓横断后各组大鼠腓肠肌的CGRP含量下降,到第7天降至低值.脊髓横断后第1天CGRP mRNA含量即开始下降,到第4天和第7天降至更低,与CGRP变化趋势一致.脊髓横断后乙酰胆碱受体γ亚单位自第4天起显著增加,第7天达到高值;而ε亚单位增加缓慢且幅度小.结论:CGRP可能参与上运动神经元损伤后靶肌肉神经肌肉接头乙酰胆碱受体的调控,比乙酰胆碱受体的改变更早.

    作者:应舜伟;吴新民;王庚 刊期: 2002年第03期

  • 大剂量低分子肝素治疗进展性重症脑梗死的临床研究

    目的:观察大剂量低分子肝素治疗进展性重症脑梗死的疗效和安全性.方法:64例发病在6~48 h内的进展性重症脑梗死患者随机分为治疗组(34例)和对照组(30例).均给予低分子右旋糖酐500 ml,复方丹参20 ml.治疗组加用低分子肝素每12小时0.6 ml,连续14 d.治疗前后检测血小板,凝血和纤溶系统指标.结果:治疗组疗效明显高于对照组,且能延长部分凝血活酶时间(APTT),降低D-二聚体(D-Dimer),提高组织型纤溶酶原激活物浓度.结论:低分子肝素治疗进展性重症脑梗死有肯定的疗效,可降低死亡率,改善预后,且方法简便,安全.

    作者:丁秀兰;杨乃众;薛小燕;刘晓源;吴春波;朱继红;楼滨城 刊期: 2002年第03期

  • 心力衰竭相关基因和蛋白质数据库的初构

    目的:构建心力衰竭相关基因和蛋白质的数据库,为心血管疾病分子生物学研究提供信息服务.方法:以美国国立生物技术信息中心、欧洲分子生物信息学实验室、美国国立图书馆等知名生物信息组织提供的数据库集群作为信息数据来源;根据心力衰竭的特点设计数据库的结构;编写软件从上述信息资源中自动获取数据,进行分类整理,存入数据库,利用软件的管理和查询功能对于本地数据进行管理和检索.结果:经过对现有基因和蛋白质数据库的检索,目前确定了407条与心衰相关的基因,4 046条相关核酸序列和蛋白质序列;建立心力衰竭相关基因和蛋白质数据库,并对其内容进行初步分析.实现了网上发布和查询.结论:通过整合现有相关信息,建立了一个与心衰相关基因和蛋白质的二级数据库,为心力衰竭的分子生物学研究提供一个新工具.

    作者:张其鹏;张丹;刘贝;朱晓华;卢铭;陈光慧;尚彤;汤健 刊期: 2002年第03期

  • 10例肝移植患者术后肝活检标本的临床病理分析

    目的:研究10例肝移植患者术后27次肝活检标本的临床病理特点.以期对肝移植排斥反应的病理诊断有所帮助.方法:收集北京大学第三医院10例肝移植患者术后27次肝活检标本.先常规病理诊断,分析与急性排斥反应有关的病理形态特点.然后再随机计数每张病理切片中汇管区内浸润的嗜酸粒细胞数目,比较急性排斥反应与浸润的嗜酸粒细胞数目(平均嗜酸粒细胞数目/每个汇管区)之间的关系.结果:与急性排斥反应密切相关的肝穿组织病理学表现依次是:(1)汇管区多量混合性炎细胞浸润;(2)汇管区嗜酸粒细胞浸润;(3)汇管区小叶间胆管炎症和破坏;(4)汇管区小叶间静脉内皮下炎细胞浸润;(5)汇管区中性粒细胞浸润;(6)中央静脉内皮下炎细胞浸润;(7)胆汁淤积.每个汇管区内浸润的嗜酸粒细胞平均数目:无排斥反应为0.3;急性轻度排斥反应为2.8;急性中度排斥反应为14.5.汇管区浸润的嗜酸粒细胞数目与急性排斥反应的程度密切相关:急性排斥反应越重,汇管区浸润的嗜酸粒细胞数目越多(P=0.028).结论:嗜酸粒细胞在肝移植物急性排斥反应中起重要作用.

    作者:裴斐;郑杰 刊期: 2002年第03期

  • 钙信号在尾加压素-Ⅱ促血管平滑肌增殖中的作用

    目的:探讨钙信号在尾加压素-Ⅱ(urotensin-Ⅱ,UⅡ)促血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cell, VSMC)增殖中的作用.方法:在离体培养的VSMC上,用流式细胞仪和3H-TdR参入的方法探讨UⅡ的促增殖效应;在离体孵育的大鼠主动脉平滑肌组织上观察UⅡ对平滑肌45Ca2+摄入的影响;应用激光共聚焦显微镜检测UⅡ作用后细胞内游离钙的改变.结果:UⅡ(10-9~10-7molL-1)浓度依赖地刺激VSMC的DNA合成,并诱导细胞由静止向增殖状态转化.与对照组相比10-8 mol*L-1 UⅡ使细胞的增殖指数[(G2-M+S)%]增加192%(P<0.01).钙通道阻断剂尼卡地平和Ca2+螯合剂EDTA均可阻断UⅡ对VSMC的促增殖效应,其中UⅡ(10-8 mol*L-1)与尼卡地平(10-5 mol*L-1)共同孵育的VSMC DNA合成量仅为单纯UⅡ(10-8 mol*L-1)组的59.0%. UⅡ(10-10~10-8 mol*L-1)可浓度依赖地使胸主动脉对45Ca2+的摄入增加,尼卡地平(10-5 mol*L-1)也可显著对抗UⅡ(10-8 mol*L-1)对45Ca2+摄入的诱导作用(P值均小于0.01).用激光共聚焦显微镜观察发现UⅡ作用后细胞内Ca2+浓度迅速升高,持续约3 min,形成钙波.结论: UⅡ可通过促进细胞Ca2+摄取和增加细胞内Ca2+浓度,发挥其促进VSMC增殖的作用.

    作者:张正浩;张孙曦;李菊香;何其华;牛大地;王述(女亘);袁杰;唐朝枢 刊期: 2002年第03期

  • 直肠癌肠系膜下动脉根部淋巴结转移规律的分析

    目的:通过对临床资料的总结,分析直肠癌肠系膜下动脉根部淋巴结的转移规律,并探讨肠系膜下动脉根部淋巴结清扫在直肠癌手术治疗中的意义.方法:通过复习文献对我院1995年1月至2000年3月95例行肠系膜下动脉根部淋巴结清扫的直肠癌病例进行回顾性临床分析.结果:肠系膜下动脉根部淋巴结转移率为14.7%.肿瘤位于腹膜反折以上,分化程度为低分化,病理结果为黏液腺癌或印戒细胞癌、肿瘤浸润深度达到pT3和pT4期的直肠癌病人,其肠系膜下动脉根部淋巴结转移率明显增高.肠系膜下动脉根部淋巴结转移的病人5年生存率为25.0%,而阴性者为78.6%.结论:瘤位于腹膜反折以上,低分化,术前病理结果为黏液腺癌或印戒细胞癌,浸润深度达到pT3和pT4期,是影响直肠癌肠系膜下动脉根部淋巴结转移的因素,在直肠癌根治手术中,应行肠系膜下动脉根部淋巴结清扫,以提高5年生存率.

    作者:叶京明;万远廉;刘玉村;王振军;郭宏杰;黄珊君 刊期: 2002年第03期

  • 牛血清白蛋白、柠檬酸根和二价金属离子对人红细胞和兔小肠刷状缘囊泡摄取稀土离子的影响

    目的:研究人红细胞(human erythrocytes,HRC)和兔小肠刷状缘囊泡(rabbit intestinal brush-border membrane vesicles,BBMV)对稀土离子Ln3+的摄入,以及牛血清白蛋白(bovine serum albumin,BSA)、柠檬酸根(Cit3-)和二价金属离子(M2+)的影响.方法:在溶液中有或无BSA (或Cit3-、Cu2+、Co2+、Zn2+、Cd2+、 Pb2+)的条件下,在HRC或提取的BBMV与Ln3+温育后,用ICP或ICP-MS测定HRC胞浆及膜或BBMV中Ln3+及M2+的含量.结果:被研究的Ce3+、Gd3+、Yb3+离子都能跨膜进入人红细胞,BSA 对Ce3+和Yb3+的跨膜输运有促进作用,但对Gd3+无影响.Pb2+、Cu2+、 Co2+、 Zn2+对HRC膜结合Ce3+量无影响,但Cu2+促进Ce3+跨膜进入细胞内.Ce3+促进细胞对Co2+摄入,但Co2+和Zn2+几乎完全抑制了Ce3+的跨膜输运.BBMV可以结合Ce3+、Gd3+、Lu3+和Cu2+、Pb2+、Cd2+ ; Cit3-抑制Ln3+的结合,抑制率随[Ln(Cit)2]3-稳定性增加而增加;Ce3+和Pb2+或Cd2+之间相互抑制其与BBMV的结合,但Cu2+促进Gd3+与BBMV的结合.结论:在HRC和BBMV对Ln3+和M2+的摄取中,Ln3+和M2+间存在着某些拮抗或协同作用,这些作用与Ln3+和M2+的性质有关.

    作者:杨惠雯;王伟;李荣昌;王夔 刊期: 2002年第03期

  • 人卵巢上皮癌细胞原代培养及细胞系BUPH:OVSC-1的建立

    目的:为人卵巢上皮癌的研究提供更多体外研究模型,确立卵巢上皮癌原代培养的条件,建立细胞系.方法: 将25例卵巢上皮癌手术切除的肿瘤组织或腹水标本进行体外培养,比较不同组织培养方法的效果.对所建卵巢癌细胞系的形态学、染色体核型、生长增殖及裸鼠种植情况进行观察.结果: 建立一套人卵巢上皮癌原代培养方法,使其体外培养传代数扩展至10~15代.经原代培养得到一株人卵巢癌细胞系BUPH:OVSC-1,其形态学、染色体核型分析、接种致瘤性的观察结果表明,该细胞系符合人体恶性细胞特征.裸鼠种植瘤病理切片该细胞呈肉瘤样细胞形态,电镜及角蛋白免疫组化证实其为上皮起源.结论:应用改良的卵巢上皮癌原代培养方法能改善细胞的体外生存期.BUPH:OVSC-1是一株特殊的人卵巢癌细胞系,符合人卵巢肉瘤样癌细胞系的特征,可作为卵巢肉瘤样癌研究的实验模型.

    作者:刘广芝;冯捷;叶雪;付天云;成夜霞 刊期: 2002年第03期

  • PEG修饰脂质体对阿霉素载药量的影响

    目的:在以阿霉素为模型药物用复乳法制备PEG修饰脂质体实验中,发现当制备完毕立即上柱分离时,包封率约为50%;但当样品放置过夜后再测包封率却为98%.本文通过实验分析该现象产生的原因.方法:用不同方法制备PEG修饰的空白脂质体,考察是否仍能吸附阿霉素;制备无PEG修饰的空白脂质体,考察对阿霉素有无吸附作用;设计不同的PEG-阿霉素配比,在不同的孵育时间取样测定对阿霉素的吸附量;将阿霉素溶液直接与PEG20000混合孵育,考察无脂质体时PEG对阿霉素的吸附; 另选土霉素为模型药物,考察是否仍然存在吸附作用.结果:不同方法制备的PEG修饰的空白脂质体对阿霉素都有吸附;无PEG修饰的空白脂质体对阿霉素无吸附作用;PEG对阿霉素的吸附进程受PEG-阿霉素配比、孵育时间的影响;单独的PEG20000对阿霉素也能很好地吸附; 以土霉素代替阿霉素,这种吸附作用仍然存在.结论:该现象是由于PEG链对体相中阿霉素或土霉素的吸附而引起的;这种吸附可能是阿霉素的羟基或氨基对PEG链上氧原子之间的氢键作用.提示这种相互作用的存在能够提高PEG修饰的长循环脂质体,以及含PEG材料的微囊、微球等对这类多羟基或多氨基小分子药物的载药量.

    作者:王向涛;李沙;张小滨;侯新朴 刊期: 2002年第03期

  • 皮炎外瓶霉的核糖体基因研究

    目的:探讨不同来源、不同致病性的皮炎外瓶霉在基因学上是否具有差异性.方法:试验菌株包括皮炎外瓶霉16株(模式株、标准株、临床及自然分离株),甄氏外瓶霉1株(标准株),丛梗孢外瓶霉1株(临床株).煮沸冷冻法提取DNA,常规PCR扩增核糖体基因及其转录间隔区,应用限制性片段长度多态性、DNA多序列分析方法等进行研究.结果:皮炎外瓶霉核糖体基因及其转录间隔区较为保守,PCR-RFLP对于该菌种的鉴定具有较大意义;DNA序列分析显示,不同来源、不同致病性的皮炎外瓶霉分属于不同的生物群落,提示不同群落致病性的差异存在一定的遗传学基础.结论:皮炎外瓶霉核糖体基因及其转录间隔区序列保守,对于该菌种的分类鉴别具有重要的意义.

    作者:李东明;李若瑜;王端礼;孔繁荣;卜定方;冀朝辉;马圣清 刊期: 2002年第03期

  • 雌孕激素联合疗法对绝经后妇女骨密度和血脂的影响

    目的:研究雌孕激素联合方案(雌二醇2 mg/醋酸炔诺酮1 mg)对绝经后妇女心血管危险因素(血脂、血压和体重),骨密度,绝经症状和阴道出血情况的影响.方法 :采用双盲、随机、安慰剂对照的平行临床研究,安慰剂及激素组各60例均治疗12个月.结果: (1)用药后激素组TC、TG、LDL-C分别下降13.3%(P<0.05)、8.2%、21.4%(P<0.001),HDL-C上升2.0%;安慰剂组用药后TC、LDL-C分别下降1.6%、13.2%,TG及HDL-C分别上升17.4%及17.8%,P>0.05.用药后两组间在调整基线后比较,激素组TC、TG明显低于安慰剂组(P<0.05),而HDL-C及LDL-C的变化无差异.两组患者用药前后血压及体重无明显变化.(2) 用药后激素组腰椎及髋关节骨密度(BMD)分别增加6%及3%(P<0.001),安慰剂组BMD分别增加1%及2%(P<0.05),用药后激素组与安慰剂组BMD相比差异均有显著性.(3)激素组对更年期症状评分的降低程度大于安慰剂组,但两组评分用药前后差异无显著性.(4)激素组突破出血在前3个月及后3个月的发生率分别为61.6%及22.8%,子宫内膜厚度>5 mm的患者内膜活检无增生.结论:雌孕激素联合使用能提高骨密度、预防骨质疏松,改善血脂,缓解更年期症状,防止子宫内膜增生.虽然用药的前3个月阴道出血率较高,但激素组无患者因阴道出血中断治疗.

    作者:杨欣;林守清;白文佩;余卫;陈淑玲;沈英;郑淑蓉 刊期: 2002年第03期

  • 肾活检标本包埋后免疫电镜技术

    目的:探讨肾活检标本树脂包埋及低温包埋的免疫电镜技术. 方法:选择9例膜性肾病和7例IgA肾病的肾活检标本,分别进行IgG及IgA的免疫电镜标记,观察不同的固定方法及环氧树脂、低温包埋剂包埋后的免疫标记结果. 结果:低温包埋剂LR White resin 和Lowicryl K4M包埋后的标本,IgG和IgA的标记密度均较高,两种包埋剂的标记效果相同;但LR White resin对超微结构的保存优于Lowicryl K4M.常规固定方法、Epon812包埋的标本,IgG及IgA均不能标出;混合固定液(多聚甲醛加戊二醛)固定、Epon812包埋的标本,IgG及IgA均可标出,但与低温包埋剂相比,标记密度较低. 结论:低温包埋剂LR White resin和Lowicryl K4M对免疫标记效果好,但较昂贵,难应用于临床.树脂包埋剂虽然免疫标记效果略差,但可作为一种诊断免疫电镜方法.

    作者:王素霞;邹万忠;王盛兰;王书合;张烨 刊期: 2002年第03期

  • 发育期大鼠高热惊厥脑损伤模型的建立

    目的:建立发育期大鼠高热惊厥脑损伤模型.方法:采用热水浴诱导大鼠高热惊厥(febrile convulsion,FC),隔日诱导惊厥1次,共诱导10次.发育期大鼠随机分为3组:45.0 ℃热水浴组(n=6),44.5 ℃热水浴组(n=10),44.0 ℃热水浴组(n=10),选取高热未惊厥与FC比例合适的一组,将此组的水浴温度定为以后实验的高热处理温度.发育期大鼠随机分为两组:37.0 ℃水浴正常对照组(n=10),44.5 ℃热水浴组(n=40),高热处理组又分为高热未惊厥组(FC=0,n=10)和FC组(FC≥6次,n=22).HE染色观察各组大鼠海马神经元形态学改变;尼氏染色观察海马神经元丢失情况;电镜观察海马神经元超微结构的改变;体视学方法计数海马CA1区神经元数密度.结果:HE染色可见FC组海马CA1区、CA2区细胞排列紊乱、极向不清、细胞空泡变,细胞核大小不一致、圆形或椭圆形;尼氏染色未见FC组明显的海马神经元丢失;FC组大鼠海马CA1区和门区神经元线粒体体积减少、部分出现空泡、基质浓缩、嵴模糊不清或消失,高尔基复合体轻-中度扩张;FC组大鼠海马CA1区神经元数密度显著减少,与正常对照组及高热未惊厥组比较,差异均有显著性.结论:热水浴诱导大鼠FC与人类FC有许多相似之处,大鼠FC频繁发作可导致海马神经元损伤和丢失,是进一步研究高热惊厥脑损伤及其机制的理想模型.

    作者:杨志仙;秦炯;周国平;常杏芝 刊期: 2002年第03期

  • 一氧化氮对肺动脉平滑肌细胞HO-1 mRNA表达的影响

    目的:研究一氧化氮(NO)供体sodium nitroprusside (SNP)对大鼠肺动脉平滑肌细胞(PASMC)HO-1 mRNA的表达及CO含量影响,以探讨NO对血红素加氧酶/一氧化碳(HO/CO)体系的调节作用.方法:体外培养大鼠肺动脉平滑肌细胞,分别与10-3 molL-1和10-4 mol*L-1的SNP在常氧及低氧12和24 h条件下共同孵育.用荧光定量逆转录聚合酶链反应(FQ-RT-PCR)对大鼠PASMC HO-1 mRNA表达进行检测,并用分光光度计检测PASMC培养液中CO与NO相对含量的变化.结果:低氧使大鼠PASMC HO-1 mRNA的表达及CO含量呈一致性增高.给予SNP,HO-1 mRNA的表达在常氧及低氧时呈剂量和时间依赖性增高趋势,并伴随CO含量的一致性改变.结论:外源性NO能够诱导常氧及低氧大鼠PASMC HO-1 mRNA的表达,使PASMC CO释放增多,上调HO/CO体系功能.

    作者:田宏;杜军保;赵卫红;唐朝枢 刊期: 2002年第03期

  • 4~6岁幼儿行为问题的病例对照研究

    目的:探讨家庭生活环境、母孕期和婴幼儿期不良因素、父母养育方式以及幼儿感觉统合失调与幼儿行为问题之间的关系.方法:进行以社区为基础的病例对照研究,采用家长自评问卷Achenbach儿童行为量表、父母养育方式问卷(EMBU)、感觉统合诊断表、幼儿生活环境调查表,调查北京市城区15所幼儿园及散居4~6岁幼儿1 415名;应用SPSS 8.0软件进行单因素和多因素分析.结果:单因素分析选出26个具有统计学意义的因素,包括感觉统合失调、母孕期危险因素、不良的父母养育方式以及其他社会因素.Logistic回归主效应模型显示感觉统合失调是男童行为问题的主要可疑危险因素;女童行为问题的主要可疑危险因素是感觉统合失调、女童孤独倾向、住家周围社会环境较差以及母亲拒绝.相关分析表明,男童行为问题与其早期神经系统发育异常及可疑父系多动家族史相关.结论:儿童行为问题的发生与多种因素有关,且存在明显的性别差异,感觉统合失调是男女童共同的主要危险因素.

    作者:刘宝花;黄悦勤;王燕玲;张桂芝;王玉凤 刊期: 2002年第03期

  • 一氧化碳调节低氧大鼠肺动脉平滑肌细胞凋亡

    目的: 探讨一氧化碳对低氧大鼠肺血管平滑肌细胞凋亡的影响及其机制.方法:将大鼠随机分为4组:常氧对照组(n=7)、低氧组(n=6)、低氧+锌原卟啉组(低氧+ ZnPP组,n=6)及低氧+低浓度一氧化碳组(低氧+低浓度CO组,n=5).应用Bcl-2、Caspase-3多克隆抗体和NF-κΒ单克隆抗体经免疫组织化学检测技术及原位缺口末端标记法(TUNEL)对大鼠肺动脉平滑肌细胞进行凋亡定位及半定量分析.结果: (1)低氧组大鼠肺动脉平滑肌凋亡细胞百分数和平滑肌细胞Caspase-3表达积分低于对照组,NF-κΒ阳性细胞百分数和平滑肌细胞Bcl-2表达积分明显高于对照组;(2)低氧+ ZnPP组大鼠肺动脉平滑肌凋亡细胞百分数明显低于对照组和低氧组,平滑肌细胞Caspase-3表达积分明显低于对照组,与低氧组无差异;NF-κΒ阳性细胞百分数和平滑肌细胞Bcl-2表达积分明显高于对照组和低氧组;(3)低氧+低浓度CO组大鼠肺动脉平滑肌凋亡细胞百分数和平滑肌细胞Caspase-3表达积分明显高于对照组、低氧组及低氧+ZnPP组,NF-κΒ阳性细胞百分数和平滑肌细胞Bcl-2表达积分明显低于低氧组及低氧+ZnPP组,与对照组差异无显著性.结论: CO促进低氧大鼠肺动脉平滑肌细胞凋亡,同时还伴有Bcl-2和NF-κΒ的变化.

    作者:宫丽敏;杜军保;石云;唐朝枢 刊期: 2002年第03期

  • 有机酸尿症71例临床分析

    目的: 探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法.方法:4年来以1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象,通过气相色谱-质谱联用(GC-MS)尿有机酸分析等方法逐级进行筛查与诊断,根据病种分别给予治疗,长期随访.结果: 71例(5.17%)有机酸尿症患儿得以确诊.其中甲基丙二酸尿症32例,丙酸尿症13例,生物素基酶缺乏症5例,戊二酸尿症Ⅱ型4例,高草酸尿症4例,氧合脯氨酸尿症3例,全羧酶合成酶缺乏症2例,甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅰ型、枫糖尿症、酮硫酶缺乏症、异戊酸尿症、黑酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶缺陷Ⅱ型、甘油酸尿症各1例.病史调查显示58 例(81.7%)患儿合并智力损害,49例(69.0%)合并惊厥,38例(53.5%)曾有代谢性酸中毒,10例(14.1%)曾有猝死样发作史.确诊后55例(77.5%)接受相应饮食、药物与康复治疗,47例(66.2%)有不同程度改善,其中12 例(16.9%)患儿智力发育正常.13例(18.3%)患儿死亡,其中9例为死亡后诊断.结论:有机酸尿症临床表现复杂,多导致严重神经系统损害,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键.对于原因不明的智力运动障碍、惊厥、代谢异常等患儿应及早进行筛查.GC/MS尿有机酸分析是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法.

    作者:杨艳玲;山口清次;田上泰子;张月华;姜玉武;包新华;吴晔;秦炯;李明;钱宁;吴希如;付晓巍;木村正彦;花井润师;福士胜;戚豫 刊期: 2002年第03期

  • 中国6省及自治区小儿脑性瘫痪危险因素的研究

    目的: 探讨中国1~6岁小儿脑瘫的危险因素,为病因和防治措施研究奠定基础. 方法 :1997年5月至1998年12月在中国江苏等6个省(自治区)对1~6岁小儿脑性瘫痪进行了以人群为基础的1∶2病例对照研究. 结果: 共调查1~6岁儿童1 047 327名,发现1~6岁儿童脑瘫病例共2 009例;对1 968例脑瘫及其对照者的危险因素研究结果表明,脑瘫的危险因素主要包括28个,其中分娩前期15个,分娩过程5个,新生儿期8个;新生儿期危险因素包括缺氧缺血性脑病(OR=26.4, 95%CI=4.6, 152.2)、高胆红素脑病(OR=14.2,95%CI=5.3,38.2)、新生儿脑膜炎(OR=267.6, 95%CI=21.2,3 372)和颅内出血(OR=133.1,95%CI=25.4,697.7)等与脑瘫关联强,分娩过程因素其次,分娩前因素弱.分娩前因素包括父母是近亲(OR=3.1,95%CI=1.4,6.8)、亲属中有智力低下者(OR=5.4,95%CI=3.1,9.4)、胎儿宫内发育迟缓(OR=6.6,95%CI=2.5,16.7)、出生体重轻(OR=5.3,95%CI=3.2,8.9)、出生孕周小(OR=7.6,95%CI=4.2,13.7)、母孕期服用药品(OR=7.9,95%CI=2.6,23.2)等,虽然与脑瘫关联程度有限,但数目多,而且可能与新生儿期危险因素有因果关系. 结论:新生儿期危险因素与脑瘫的关联程度较强,但分娩前及分娩中有关危险因素与新生儿期某些不利表现之间的关系值得进一步研究.

    作者:李松;林庆;刘建蒙;郑俊池;张淑霞;洪世欣;姜梅芳;王太梅;朱岩;赵凤临;文荣康;梁友玲;施荣富;赵平;李竹 刊期: 2002年第03期

  • 检测皮肤成纤维细胞cDNA确定Alport综合征COL4A5基因突变

    目的:检测、分析Alport患者Ⅳ型胶原α5链mRNA及其序列,试图建立一种简单、快捷的检测COL4A5基因突变的方法,同时明确基因突变对COL4A5基因转录的影响.方法:取21例X连锁显性遗传型Alport综合征患者和2例对照的皮肤标本培养后提取成纤维细胞总RNA,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR) 和直接测序的方法分析Ⅳ型胶原α5链mRNA.对于cDNA序列异常者,进而应用PCR和直接测序的方法分析COL4A5基因.结果:成功进行了原代、传代皮肤成纤维细胞的培养并提取了总RNA;直接测序揭示对照组Ⅳ型胶原α5链mRNA序列及已检测的8例患者Ⅳ型胶原α5链3′端mRNA 序列与所发表的序列完全一致;通过RT-PCR和直接测序发现了4 例新突变,并与从基因组DNA样本中检测到的突变相一致.结论:通过分析皮肤成纤维细胞中Ⅳ型胶原α5链mRNA序列,可用以检测Alport综合征患者COL4A5 基因突变,且本文报道的4例突变均为新突变;COL4A5基因突变后存在异常的转录产物.

    作者:王芳;丁洁;俞礼霞;杨霁云 刊期: 2002年第03期

  • 发育期大鼠三氟乙醚致反复惊厥后海马NMDA受体亚基表达变化

    目的:研究三氟乙醚反复惊厥对发育中大鼠脑内N-甲基-D-门冬氨酸(N-methyl-D-aspartate, NMDA)受体亚基NR1、NR2A、NR2B蛋白表达的影响.方法:三氟乙醚致发育期大鼠惊厥30次,分别于末次惊厥后1、3、7 d灌注固定、断头,采用免疫组化方法观察不同时间点脑内NMDA受体亚基NR1、NR2A、NR2B蛋白表达的变化.结果:在末次惊厥后1 d,海马齿状回、CA1、CA3脑区NR1蛋白表达明显增加,分别为对照组的135.2%、144.7%、146.3%(P值均<0.01),惊厥后3 d,表达有所减弱,但在CA1、CA3区仍高于正常水平, 分别为对照组的133.8%、125.7%(P<0.05),惊厥后7 d,表达恢复接近正常水平.在末次惊厥后1 d,NR2A蛋白表达在上述脑区均明显增加,分别为对照组的135.6%、129.4%、130.5%(P<0.01),惊厥后3 d,蛋白表达开始下降,虽然仍高于对照组,分别为对照组的113.2%、113.7%、114.3%,但差异无显著性(P值分别为0.11,0.12, 0.17 ),惊厥后7 d,下降接近正常水平(P值均>0.05);NR2B亚基蛋白表达,在末次惊厥后1 d、3 d有轻度增加,但差异无显著性(P值均>0.05).结论:发育期大鼠三氟乙醚致反复惊厥后脑内NR1亚基蛋白表达显著增加,在海马CA1、CA3区可持续至3天,NR2A亚基蛋白表达仅在末次惊厥后1 d显著增加,而NR2B表达无显著改变,提示惊厥后脑内NR亚基的构成可能发生了改变,并且可能进一步对大鼠脑兴奋性及其发育产生较长期影响.

    作者:姜玉武;张国军;吴希如 刊期: 2002年第03期

  • 高热惊厥对大鼠学习行为的影响及苯巴比妥的干预效果

    目的:探讨高热惊厥对大鼠学习行为的影响及苯巴比妥的干预效果.方法:采用热水浴诱导大鼠惊厥模型.实验大鼠随机分为3组:高热处理组,苯巴比妥钠处理组和正常对照组.高热处理组依据是否发生惊厥分为高热惊厥组和高热未惊厥组.苯巴比妥钠组随机分为单纯苯巴比妥钠组和苯巴比妥钠-高热组.采用水迷宫试验,记录各组大鼠寻找潜伏期及出错情况.结果:高热处理组及苯巴比妥钠处理组寻找平台潜伏期均较对照组明显延长,高热惊厥组显著长于高热未惊厥组、苯巴比妥钠-高热组、单纯苯巴比妥钠组,而后3组之间差异无显著性;高热处理组和苯巴比妥钠处理组寻找平台出错率明显增加,高热惊厥组大鼠出错率明显高于高热未惊厥组、苯巴比妥钠-高热组、单纯苯巴比妥钠组,高热未惊厥组出错率又显著高于后两者,后两组之间差异无显著性.结论:高热、高热惊厥、苯巴比妥钠均影响大鼠学习记忆功能,高热惊厥影响大.苯巴比妥钠可有效预防高热惊厥的发生,并减轻高热惊厥及高热对学习记忆功能的影响.

    作者:游石琼;常杏芝;秦炯 刊期: 2002年第03期