目的研究t(12;21)儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床与预后特征.方法应用常规核型分析(CCA)、双色间期荧光原位杂交(I-FISH)和RT-PCR技术,对51例ALL患儿骨髓或外周血有核细胞进行t(12;21)和TEL-AML1融合基因检测.结果 11例患儿存在t(12;21),占儿童初治ALL的21.6%,占非T细胞系ALL的26.9%(41例中11例);中位发病年龄6.8岁(2.9～12.0岁);非T细胞系免疫表型,以普通型ALL为主,不伴髓系抗原高表达;CCA检测核型多正常,仅1例有t(12;21);72.7%的患儿伴TEL等位基因缺失.与其他儿童非T细胞系ALL相比,t(12;21)患儿的血小板计数和IgH重排发生率低;男女性别比、初诊时贫血、出血、器官肿大程度、白细胞计数和完全缓解(CR)率、4周内达CR比例、持续CR时间及复发率未见显著差异.结论 t(12;21)是我国儿童ALL常见的染色体易位.为非T细胞系免疫表型,以普通型ALL为主,多伴TEL等位基因丢失.临床表现和近期疗效与其他非T细胞系儿童ALL无显著差异.与国外报道相比,患儿的发病年龄偏大,血小板计数和IgH重排率低,核型多为正常.
作者：林冬；刘世和；竺晓凡；薄丽津；李承文；陈玉梅；刘旭平；秦爽；代芸；王建祥 刊期： 2004年第01期
目的探讨伴t(3;3)的急性髓系白血病(AML)的临床和实验室特征.方法骨髓细胞直接法和24 h短期培养法制备染色体,用R显带技术进行细胞遗传学分析.结果 4例患者的染色体核型分析结果均有t(3;3)的异常,临床和血液学改变符合AML诊断.4例化疗后均未获得完全缓解,中位生存期为4.5个月.结论 t(3;3)是一种少见的核型异常,多存在于髓系白血病,其临床预后差.
作者：陈志妹；吴建国；金洁；楼基余；林茂芳 刊期： 2004年第01期
目的对158例儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿治疗结果进行分析,探讨如何进一步提高儿童ALL无事件生存(EFS)率.方法 158例ALL患儿均应用ALL-XH-99方案治疗.采用Kaplan-Meier方法评估患儿的EFS,组间患儿EFS差异用Log-rank检验.全部数据均通过SPSS软件处理.结果本组158例完全缓解(CR)率为96.8%,2年、3年、4年、5年EFS率分别为(85.9±3.1)%、(83.0±3.6)%、(80.9±4.1)%、(72.4±7.8)% ;2年、3年、4年、5年无病生存(DFS)率分别为(87.5±3.2)%、(85.9±3.5)%、(83.7±4.1)%、(75.3±7.8)%.低危、中危、高危组5年EFS率分别为(88.9±5.5)%、(78.5±8.0)% 、(53.4±10.9)%.15例(10.0%)复发,复发的中位时间为12个月(3～49个月);初次单独骨髓复发13例(8.7%),中枢神经系统复发2例(1.3%),无睾丸白血病复发.治疗相关死亡7例(4.7%).结论采用ALL-XH-99方案按早期连续适度化疗的原则治疗儿童ALL,降低了化疗相关死亡,总体上提高了ALL患儿的5年EFS率.
作者：顾龙君；李娟；薛惠良；汤静燕；陈静；赵惠君；叶辉；王耀平；潘慈 刊期： 2004年第01期
目的研究常规剂量的三氧化二砷 (As2O3) 对急性早幼粒细胞白血病 (APL) 患者心脏功能的影响.方法通过对患者基础心率和心电图的动态观察,膜片钳技术对豚鼠心肌细胞用药前后动作电位和电流的监测, 激光共聚焦技术对用药前后豚鼠心肌细胞内钙的测定,分析As2O3对APL患者心脏功能影响的可能机制.结果常规剂量的As2O3静脉给药第1～2周,52.5%～35.0% 的APL患者产生不同程度的心脏不良反应,心电图上QT间期延长等.膜片钳监测显示1,2,5 μmol/L As2O3使豚鼠心肌细胞动作电位时程从(563.0±55.8) ms分别延长到(737.7±131.7)ms、(842.4±115.6)ms和(1103.2±96.3)ms (P值分别＜0.05,0.01,0.01),使L-型钙电流增加.激光共聚焦检测结果显示,1,2,5 μmol/L As2O3使心肌细胞内钙增加,并可以被钙通道阻滞剂阻断.结论常规剂量的As2O3可使部分APL患者出现一过性心动过速、QT间期延长等不良反应.As2O3对心脏功能的影响可能是通过影响心肌离子通道和细胞内钙来实现的.
作者：周晋；孟然；刘影；王巍；李宝馨；杨宝峰 刊期： 2004年第01期
目的观察脐血淋巴细胞经人工合成的含不同CpG基序的寡核苷酸(CpG-ODN)作用后抗白血病细胞的效应.方法设计合成了四种含不同CpG基序的寡核苷酸(CpG-ODN1、CpG-ODN2、CpG-ODN3和CpG-ODN4)、不含CpG基序的寡核苷酸(nonCpG-ODN)和含甲基化CpG基序的寡核苷酸(ZpG-ODN),将其分别作用于脐血淋巴细胞,用MTT法测定经寡核苷酸作用后的脐血淋巴细胞对白血病K562细胞的杀伤作用,同时用流式细胞术分析了对脐血淋巴细胞刺激作用强的CpG-ODN3作用于脐血淋巴细胞后表面分化抗原的变化.结果不同的CpG基序对脐血淋巴细胞有不同程度的免疫刺激作用,其中CpG-ODN3作用后脐血NK细胞对K562细胞杀伤率强,且在一定范围内呈剂量依赖性变化,经CpG-ODN3作用后脐血淋巴细胞表面分化抗原CD3、CD4、CD19、CD56表达率分别为(60.6±7.9)%、(40.2±3.5)%、(22.4±1.9)%、(15.5±3.1)%,均较作用前升高(P值均<0.05).结论不同的CpG基序对脐血淋巴细胞免疫刺激作用存在差异,优选后的CpG-ODN3可较大程度地激活脐血淋巴细胞抗K562细胞效应,为提高脐血抗肿瘤效应提供了新的途径.
作者：陈春燕；贾继辉；潘祥林；周亚滨；赵蔚明 刊期： 2004年第01期
目的探讨儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的起源及其免疫球蛋白重链可变区(IgHV)上可被细胞毒性T淋巴细胞(CTL)识别的表位(epitope).方法 PCR扩增108例儿童ALL的7个IgHV基因家族;PCR产物直接测序并翻译成氨基酸序列;利用生物信息资源分析B-ALL IgHV基因重排类型、胚系基因片段利用及体细胞突变情况,并预测CTL 细胞识别的表位.结果 66%的ALL患儿检测到IgHV基因重排,其中单等位基因重排37例(52.1%),双等位基因重排26例(36.6%),寡克隆基因重排8例(11.3%).40份B-ALL IgHV基因序列中,不含终止密码子的读码框内(in frame)重排8份(20.0%).重排利用多的VH家族为VH3、VH4和VH1,占75%;VH4-59和VH4-34是VH4家族中利用频率高的片段.优先利用的D家族为D3(35.9%)和D2(28.2%),D7-27的利用率(15.4%)明显高于正常外周血淋巴细胞(P=0.02).JH6是B-ALL利用多的JH基因片段(47.5%),JH4(27.5%)次之.20%的B-ALL在DJH连接区缺乏N核苷酸的插入, 高于正常外周血淋巴细胞(P=0.02).17.5% B-ALL IgHV基因发生替代突变,突变碱基散布于IgHV全长,互补决定区替代突变与静寂突变的比例≤1.26例B-ALL IgHV的HLA-Ⅰ类分子结合肽80%以上位于框架区,同一IgHV家族的B-ALL有相同的1～2条九肽.结论 B-ALL起源于前B祖细胞或前B细胞,恶性转化往往发生于胚胎期,它们的IgHV基因具有胚系特征;生物信息分析B-ALL IgHV的T细胞表位主要位于框架1区和框架3区.
作者：刘英；朱平；胡亚美 刊期： 2004年第01期
目的研究β蛋白1(BP1)基因在成人急性白血病中的表达并分析与急性白血病的关系.方法用RT-PCR方法分别检测70例急性白血病患者、10名健康对照者及HEL细胞系中BP1基因的表达.结果在正常人外周血、骨髓和完全缓解的患者骨髓中均没有检测到BP1基因的表达;在急性髓系白血病(AML)中BP1表达阳性率为57%(35例中20例),在AML-M5中阳性率高达80%(10例中8例);在急性淋巴细胞白血病中无表达.结论 BP1与AML有一定的相关性,可作为AML的一种分子标志.
作者：李慧；徐开林；潘秀英；汪海岩；李振宇 刊期： 2004年第01期
患者,男,9岁.发现左颞部肿块19 d,双眼突出8 d,于2003年2月8日入院.患者于2003年1月20日发现左颞部无痛性肿块,后肿块逐渐增大,1月29日在外院作头颅核磁共振检查,示两侧眼球后、左颞、双顶后多发异常信号,转来我院.头颅CT检查,示双侧眶外侧壁、左额骨颅板外侧、双侧顶叶颅板下分别可见大小不等梭形等密度灶,邻近颅板轻度局限性增生改变,增强后明显强化,病灶边缘光滑,密度均匀,性质待定.
作者：陈勤奋；谢彦晖；谢毅 刊期： 2004年第01期
患儿,女,12岁.因骨骼疼痛2个月,发热1个月入院.患儿入院前2个月无明显诱因出现右上臂骨骼疼痛,可自行缓解,皮肤无红肿,关节活动无明显受限.此后疼痛波及右肩胛骨,影响右上肢活动,就诊于当地医院,双肩、双上肢骨骼X线片未见异常,未给予特殊处理.
作者：王书春；陈玉梅；邹尧；竺晓凡 刊期： 2004年第01期
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组恶性克隆性造血干/祖细胞疾病,可以有一系或多系造血异常,极易发展为急性白血病.有研究表明MDS患者的免疫系统也有异常改变,主要表现为细胞免疫异常:T细胞数目异常、CD4+与CD8+亚群比例异常、细胞毒性T淋巴细胞(CTL)数量和杀伤肿瘤细胞功能减低、Th细胞中Th1与Th2细胞比例失衡、T细胞分泌功能(如IL-2、TNF-α)异常.免疫异常与疾病的恶性程度有明显关系.现对该方面的研究进展综述如下.
作者：王秀丽；邵宗鸿 刊期： 2004年第01期
部分急性淋巴细胞白血病(ALL)在表达淋系抗原的同时兼有髓系抗原表达,称为伴髓系抗原表达的ALL(My+ALL).我们对69例儿童ALL免疫表型、临床特点及治疗结果进行回顾性分析,以确定儿童ALL中髓系抗原表达的临床意义.
作者：郝锦丽；卢新天；于载泺；孙桂香；朱英华；华瑛；卢薇薇 刊期： 2004年第01期
我们用端粒重复序列扩增-银染色技术检测了不同治疗阶段儿童急性白血病患者骨髓细胞端粒酶活性,并探讨其临床意义.
作者：于亚平；虞伟；杨继红；付元凤；史平；刘海宁；翟永平 刊期： 2004年第01期
为了解血管内皮生长因子(VEGF)在血液系统肿瘤发病中的作用,我们采用ELISA方法对骨髓增生异常综合征(MDS)及急性髓系白血病(AML)患者血清中VEGF的含量进行了测定,现报告如下.
作者：宋强；张茂宏；李丽珍；赵川莉；李杰 刊期： 2004年第01期
淋巴结朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床表现差异较大,它可以是局部性的良性增生疾病,也可以是急性全身性恶性肿瘤.我们报道22例LCH,描述其病理变化、免疫表型和临床表现,在此基础上探讨该病本质及其与Still病的关系.
作者：梅开勇；林汉良；魏振青；罗绍凯；吴惠茜 刊期： 2004年第01期
体内外研究表明,BCR-ABL融合蛋白是慢性粒细胞白血病(CML)发病的原发因素.BCR-ABL可通过持续活化多条信号传导通路传递其恶性信号,其中包括RAS/Erk2、JAK/STAT、PI3-K/Akt等.降低BCR-ABL的酪氨酸激酶活性或阻止其下游信号的传递就可以收到治疗白血病的效果.甲异靛治疗CML疗效较靛玉红强而不良反应较轻[1],但其抗白血病机制尚不清楚.我们以CML细胞株K562为研究对象,观察了甲异靛对BCR-ABL及其相关信号分子的影响.
作者：吴英理；邬维礼；孙关林 刊期： 2004年第01期
survivin在实体瘤和白血病细胞中均有表达,与疾病转归相关.血管内皮生长因子(VEGF)支持白血病细胞生存和增殖,亦与预后相关.我们以RT-PCR技术研究survivin和VEGF表达在急性髓系白血病(AML)中的临床意义.
作者：林凤茹；王颖；王荣琦；郭晓楠；任金海；郭晓玲；杜行严；姚丽；姚尔固 刊期： 2004年第01期
白血病耐药是导致白血病复发或治疗失败的重要原因,而白血病细胞凋亡受抑是耐药的重要原因之一,bcl-2基因的表达与细胞凋亡关系密切.我们通过采用细胞原位杂交法检测儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗前及化疗后不同时期的bcl-2基因表达水平,以探讨bcl-2基因表达与儿童ALL临床的关系.
作者：孙立荣；宋爱琴；李学荣；庞秀英；卢愿 刊期： 2004年第01期
近年来的研究发现, γδT细胞在机体的抗感染、抗肿瘤及免疫调节等方面具有重要作用.过去用流式细胞仪或磁性细胞分离技术来分离γδT细胞,不仅需要大量的外周血,而且所需仪器设备昂贵,操作复杂.我们用结核杆菌低分子多肽抗原(Mtb-Ag)刺激外周血淋巴细胞进行快速扩增,结果短期内可获得大量的γδT细胞,现介绍如下.
作者：王克强；侯彦强；李雁 刊期： 2004年第01期
现代医学已由过去的经验医学过渡到循证医学(evidence-based medicine),近几年,国际上推出了依据循证原则制定的各种血液病临床实践指南,其中包括美国、意大利和英国相继发表的骨髓增生异常综合征(MDS)诊断和治疗指南,我们就这三个指南作一综合介绍.
作者：肖志坚；郝玉书 刊期： 2004年第01期
