目的 分析混合表型急性白血病(MPAL)EGIL1998诊断积分系统和WH02008诊断分型标准在临床应用中的关系.方法 分别按EGIL1998诊断积分系统和WHO2008诊断分型标准诊断MPAL,比较两种标准的诊断符合率和不同标准诊断组患者治疗反应.结果 ①1996年2月至2010年10月共收治原发初治急性白血病(AL)患者1835例.按EGIL1998标准诊断为MPAL的患者共74例,占AL的4.0%;以M/B混合表型多见(54例,占73.0%).按WHO2008标准诊断为MPAL 81例,占AL的4.4%;也以M/B混合表型多见(63例,占77.8%).EGIL1998和WHO2008标准诊断MPAL的诊断符合率为79.7%(74例中59例),M/B、M/T、M/B/T、B/T混合表型AL的诊断符合率分别为85.2%(54例中46例)、56.3%(16例中9例)、0(2例中0例)和50.0%(2例中1例).按EGIL1998标准不符合MPAL诊断的1761例患者,经WHO2008标准复核新增22例MPAL.②经WHO2008标准诊断为MPAL的患者中,包括伴特异染色体异常t(9;22)(q34;q11.2)/BCR-ABL1者13例,t(v;11q23)/MLL重排者1例.M/B-MPAL非特指型49例,M/T-MPAL非特指型14例,MPAL非特指罕见类型4例.③符合EGIL1998标准、符合WHO2008标准、符合两种标准、只符合EGIL1998标准和只符合WHO2008标准MPAL患者完全缓解率分别为69.0%、73.5%、73.5%、44.4%、73.7%,组间差异无统计学意义(P值均>0.05).结论 EGIL1998诊断积分系统和WHO2008诊断分型标准诊断MPAL具有交叉、互补性.
作者：叶蕾；林冬；秘营昌；张静；王迎；王慧君；魏辉；刘兵城；周春林；李巍；王建祥 刊期： 2012年第04期
目的 探讨胰岛素样生长因子结合蛋白7(IGFBP7)基因表达下调对急性髓系白血病细胞系U937细胞增殖及侵袭能力的影响.方法 利用肝癌细胞株SMMC7721细胞,筛选有效的IGFBP7干扰序列,瞬时转染处于对数生长期U937细胞,用Western blot法检测转染后U937细胞IGFBP7蛋白表达.观察转染IGFBP7基因干扰序列后U937细胞的增殖、黏附、穿膜和浸润能力.结果 IGFBP7基因干扰序列转染24 h后U937细胞增殖能力明显下降,明显低于对照1组(未转染siRNA组)和对照2组(阴性干扰序列组)(A值分别为0.580 ±0.159、1.049 ±0.274、0.946±0.195)(P<0.01).IGFBP7基因下调后的U937细胞黏附于人脐静脉内皮细胞系ECV304细胞的数量明显低于对照1组和对照2组(A值分别为0.247±0.031对0.406±0.023和0.395±0.011)(P<0.01);穿越ECV304细胞包裹的细胞培养小室到底层的细胞明显减少[(0.387±0.021)×105对(1.017±0.031)×105、(0.908±0.027)×105];实验组黏附于Matrigel基质膜的细胞数明显低于对照组[(0.197±0.098)×105对(0.493±0.067)×105和(0.469±0.083)×105],差异有统计学意义(P值均<0.01).结论 IGFBP7基因通过影响U937细胞增殖以及与基质内皮细胞的黏附、穿膜、侵袭能力而参与急性髓系白血病的发生、发展过程.
作者：满孝蕊；胡绍燕；吴水燕；岑建农；陈子兴 刊期： 2012年第04期
目的 研究多发性骨髓瘤(MM)患者骨髓CD38+ CD138+浆细胞表面Notch1的表达水平及其临床意义,探讨Notch信号通路在MM发生、发展中的作用.方法 应用流式细胞术检测33例MM患者(其中初治24例,复治9例)骨髓CD38+ CD138+浆细胞、CD38+ CD138-浆细胞以及15名健康对照者骨髓CD38+CD138-浆细胞表面Notch1表达水平,并与其他临床指标进行相关性分析.结果 Notch1在MM患者CD38+ CD138+浆细胞表达率为(60.21±25.06)%,明显高于MM患者CD38+CD138-浆细胞[(39.84.±18.94)%,P=0.000]及正常对照组CD38+ CD138-浆细胞[(38.34 ±19.39)%,P=0.004],而后两者比较差异无统计学意义(P>0.05).24例初治患者CD38+ CD138+浆细胞Notch1表达水平分别与骨髓中恶性浆细胞所占比例(r=0.914,P=0.000)、血清LDH水平(r=0.604,P=0.002)和血清B2-微球蛋白水平(r=0.455,P=0.026)呈显著正相关;而其中.肾功能异常者CD38+ CD138+浆细胞Notch1表达水平与血肌酐水平呈正相关(r=0.664,P=0.026);与有无骨骼损害无显著相关.Notch1在CD38+ CD138+浆细胞中的表达水平与经1个疗程VD(硼替佐米+地塞米松)方案治疗后骨髓中恶性浆细胞下降率呈显著正相关(r=0.842,P=0.000).结论 MM患者骨髓CD38+ CD138+浆细胞表面Notch1表达水平明显高于其在MM患者和正常人骨髓CD38+ CD138-浆细胞膜表面的表达水平,表达水平高的骨髓瘤细胞,对早期化疗较为敏感,并与疾病的进展和预后呈现一定相关性.
作者：赵怡然；付蓉；关晶；高珊；刘惠；阮二宝；瞿文；梁勇；王国锦；王晓明；刘鸿；吴玉红；宋嘉；王化泉；邢莉民；王琚；李丽娟；邵宗鸿 刊期： 2012年第04期
目的 探索中国正常女性X-连锁葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)、P55、BTK、FHL-1基因外显子多态性位点的杂合子基因型频率,并探讨应用以上位点采用基于X染色体失活克隆性检测法-逆转录检测法进行造血细胞克隆性分析的价值.方法 采集446名中国正常女性外周血标本,提取基因组DNA,应用等位基因特异性PCR或PCR-限制性片段长度多态性方法 分析X-连锁G6PD、P55、BTK、FHL-1基因外显子多态性位点的杂合基因型频率.以上述杂合位点作为克隆性分析的标记,采用逆转录检测法分析有JAK2V617F突变或克隆性染色体异常的原发性血小板增多症(ET)女性患者造血细胞的克隆性.结果 446名中国正常女性G6PD基因杂合基因型频率为12.8%(57例),P55基因杂合基因型频率为29.4%(131例),BTK基因杂合基因型频率为52.0%(232例),FHL-1基因杂合基因型频率为46.4%(207例).4个多态性位点中具有至少1个杂合位点的正常女性占81.4%(363例).对G6PD、P55、BTK或FHL-1为杂合子且伴JAK2V617F突变的10例ET患者,应用逆转录检测法进行造血细胞克隆性分析,所有患者均为单克隆/寡克隆.结论 基于X染色体失活的克隆性检测法-逆转录检测法可用于约80%中国女性患者的克隆性分析.
作者：刘柳；马晓瑭；王婕妤；苏涛；杨琳；徐泽锋；秦铁军；肖志坚 刊期： 2012年第04期
目的 提高对获得性凝血因子V抑制物所致凝血障碍的认识.方法 报告3例获得性凝血因子V抑制物阳性患者的临床特征、实验室检查指标、诊治经过及转归,并进行相关文献复习和讨论.结果 3例患者年龄均在50岁以上,无遗传性凝血因子缺乏病史及家族史,亦无潜在相关疾病.轻者表现为自发性皮肤黏膜出血或肉眼血尿、黑便、重者表现为颅内出血.实验室检查均有凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长、凝血因子V活性(FV∶C)降低、抑制物定性实验或Bethesda法定量阳性.经过糖皮质激素及免疫抑制治疗,2例患者临床症状明显改善,原有出血停止,无新发出血表现,但凝血指标、FV∶C恢复缓慢;另1例死于颅内出血.结论 获得性凝血因子V抑制物所致凝血障碍是一种少见疾病,临床表现具有异质性,出血症状轻重不一;小剂量糖皮质激素及免疫抑制剂治疗有效;预后与患者基础疾病相关.
作者：杨艳辉；王宏梅；薛峰；刘晓帆；刘永泽；张磊；杨仁池 刊期： 2012年第04期
目的 观察糖皮质激素耐药的严重型急性移植物抗宿主病(aGVHD)患者接受脐带间充质干细胞输注治疗的安全性与疗效.方法 19例糖皮质激素耐药的严重型aGVHD患者接受脐带间充质干细胞输注治疗.对患者进行随访观察治疗反应、移植相关死亡、输注相关不良事件和复发率.结果 19例患者发生Ⅱ度aGVHD 2例,Ⅲ度aGVHD 5例,Ⅳ度aGVHD 12例,以Ⅲ度和Ⅳ度为主.平均脐带间充质干细胞输注总剂量为2.13(0.60～7.20)X 106/kg.每次输注细胞总数为3×107,7例患者输注1次,2例患者输注2次,10例患者输注3次及以上.11例获得完全缓解,4例获得部分缓解,4例无效.未观察到脐带间充质干细胞输注相关的不良反应,无患者发生间充干细胞相关肿瘤.11例存活,8例死亡,其中4例死于aGVHD、1例死于感染、2例死于aGVHD伴感染、1例死于白血病复发.新鲜制备脐带间充质干细胞锥虫蓝染色细胞活力平均为93%(92%～95%),经程控降温液氮冻存37℃水浴复苏细胞活力平均为72%(70%～74%).结论 输注体外培养扩增的脐带间充质干细胞是糖皮质激素耐药的难治性aGVHD的有效治疗措施且不增加恶性血液病复发率,新鲜制备间充质干细胞活性高于液氮冻存复苏细胞.
作者：陈广华；杨婷；田竤；乔曼；刘慧文；傅琤琤；苗瞄；金正明；唐晓文；韩悦；何广胜；张旭辉；马骁；陈峰；胡晓慧；薛胜利；王荧；仇慧英；孙爱宁；陈志哲；吴德沛 刊期： 2012年第04期
目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞遗传学变化的特点.方法 以2009年1月至2011年11月确诊的90例初发ALL患儿为研究对象,采用染色体核型分析及荧光原位杂交(FISH)技术检测患者骨髓白血病细胞的细胞遗传学和分子生物学变化.结果 ①染色体核型分析:有分裂象者66例,其中异常者35例(53.0%);无分裂象者24例.②FISH检测:对31例染色体核型正常和24例无分裂象的患者进行FISH检测,异常者分别为7例(占22.6%)和14例(58.3%),其中无分裂象患者异常检出率与有分裂象者核型分析异常检出率差异无统计学意义(P=0.655);55例患儿中TEL-AML1融合基因阳性16例(29.1%),MLL重排3例(5.5%),bcr-abl融合基因阳性2例(3.6%).③90例患儿通过两种检则方法 共检出细胞遗传学异常56例(占62.2%).结论 儿童ALL易出现细胞遗传学改变;对于有足够分裂象的患者,常规染色体核型分析仍是可靠的方法,对分裂象质量低或无分裂象的儿童ALL患者,FISH检测异常克隆能提高细胞遗传学异常检出率.
作者：刘青；蒋慧；孙恒娟；宋以菊；包黎明 刊期： 2012年第04期
目的 分析1个遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症家系白细胞表达的凝血因子ⅩⅢA亚基mRNA.方法 采用RT-PCR、半定量RT-PCR、克隆和测序方法 分析遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症家系先证者及其亲属外周血单个核细胞的凝血因子ⅩⅢA亚基mRNA;用SWISS-MODEL分析凝血因子ⅩⅢA亚基基因突变对蛋白质结构和功能的影响.结果 ①先证者凝血因子ⅩⅢA亚基mRNA存在第11到第279个密码子大片段缺失(DelCD11-279),该缺失为阅读框内缺失,编码1条464个氨基酸截短的凝血因子ⅩⅢA亚基;先证者的凝血因子ⅩⅢA亚基mRNA表达量明显减少;②三维结构分析显示DelCD11-279的凝血因子ⅩⅢA亚基mRNA所编码1条464个氨基酸截短的凝血因子ⅩⅢA亚基蛋白缺乏部分活性肽、β-夹层区和部分催化中心区,不能形成正常的催化中心,缺乏转谷氨酰胺酶活性.结论 凝血因子ⅩⅢA亚基mRNA DelCD11-279与遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏相关,该家系患者凝血因子ⅩⅢA亚基基因表达水平降低是导致凝血因子Ⅻ缺乏的原因之一.
作者：马秋玲；周克元；周鹏；蔡望伟 刊期： 2012年第04期
目的 分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型(CDA-Ⅱ)患者的临床及实验室检验特征,以提高对该病的认识.方法 对1例长期误诊的成人CDA-Ⅱ型患者资料进行分析,并进行相关文献复习.结果 患者为年轻女性,自幼发病,以贫血、黄疸为突出表现,血液学呈典型骨髓无效造血特征,骨髓双核幼稚红细胞在幼稚红细胞中所占比例为43%,透射电镜下显示特征性双层胞膜结构.确诊为CDA-Ⅱ.结论 CDA-Ⅱ是一种少见的以骨髓无效造血为特征的先天性贫血性疾病,虽具有独特的实验室检验特征,但极易漏诊和误诊.提高对本病的认识,在我国积极开展与该病相关的CDAN2基因和SEC23B基因的检测非常必要.
作者：李园；赵馨；周康；李洋；李建平；叶蕾；彭广新；樊慧慧；井丽萍；张莉；张凤奎 刊期： 2012年第04期
目的 探讨朗格汉斯细胞肉瘤(LCS)的临床特征、诊断及治疗.方法 对收治的1例原发于颈部淋巴结的LCS患者临床资料及病理组织细胞形态学、免疫组化及电镜检查结果 进行分析,并对国内外相关文献进行复习.结果 患者病理组织活检标本可见具有明显恶性细胞学增殖特征的瘤巨细胞,核不规则,染色质显著异常,免疫组化检查示S-100、CDla和Langerin(CD207)阳性,电镜下可见Birbeck颗粒,支持LCS的诊断.该患者病情进展迅速,短期内死于多脏器功能衰竭.结论 LCS是临床极其罕见的一种以朗格汉斯细胞恶性增殖及播散为主要特征的恶性肿瘤.其诊断主要依靠病理组织细胞形态学、免疫组化,必要时采用电镜辅助诊断.治疗包括化疗、手术切除及放疗等,目前尚缺乏公认的优治疗方案.本病侵袭性强,预后差.
作者：张嘉；王晶石；魏雪静；王昭 刊期： 2012年第04期
目的 观察R-CHOP方案对初治弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的有效性、安全性及长期预后的影响,并与CHOP方案作比较.方法 2000年1月1日至2010年5月1日507例初发DLBCL患者进入本研究,分为CHOP及R-CHOP两组.CHOP组接受6个疗程CHOP方案,R-CHOP组患者接受至少4个疗程R-CHOP方案化疗,之后两个疗程采用R-CHOP方案或CHOP方案治疗.利妥昔单抗剂量为375 mg/m2,CHOP方案:环磷酰胺750 mg/m2、阿霉素50 mg/m2、长春新碱1.4 mg/m2(大剂量2.0 mg/m2)、泼尼松60～100 mg.结果 411例可分析病例中,CHOP组224例,其中完全反应(CR)160例(71.43%),总有效率(ORR)为87.95%;R-CHOP组187例,其中CR 144例(77.01%),ORR为95.19%.R-CHOP组较CHOP组的ORR显著提高(P=0.007).CHOP组中位随访时间35.2个月,R-CHOP组中位随访时间28.1个月,随访至终点时,CHOP组预期中位无进展生存(PFS)时间84.8个月,R-CHOP组尚未达到中位PFS,两组均未达到中位总生存(OS)时问.采用Kaplan-Meier法进行生存分析,两组患者的PFS及OS间差异有统计学意义(P值均<0.05).R-CHOP组不良反应与CHOP组类似.结论 利妥昔单抗联合CHOP方案可有效用于初治DLBCL,具有更高的缓解率,延长PFS时间和提高OS率,同时未明显增加不良反应.
作者：程志祥；邹善华；李锋；李军民；王健民；陈芳源；曹军宁；王椿；魏征；程韵枫 刊期： 2012年第04期
高原红细胞增多症(high altitude polycythemia,HAPC)表现为红细胞大量增殖,但是对于其发生的分子机制尚未阐明.2005年国际上多个研究小组报道了在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者尤其是在真性红细胞增多症(polycythemia Vera,PV)患者中存在特定的JAK2V617F基因突变,并证实其与MPN的发病有着密切的联系[3].
作者：冀林华；李占全；崔森；耿惠；邹成林；熊辉霞；罗伟；苏娟；柴克霞；王红心；杨发满；袁霞；李玉丽；李学梅 刊期： 2012年第04期
多发性骨髓瘤(MM)是浆细胞异常增生的恶性肿瘤,其特征为骨髓浆细胞恶性增殖和过度分泌单克隆免疫球蛋白(IgG、IgA、IgD或.IgE)或本-周蛋白(游离的单克隆性κ或γ轻链).因正常免疫球蛋白的合成受抑,临床上细菌、病毒和真菌感染的易感性增高,同时伴有多发性溶骨性损害、高钙血症、贫血、肾脏损害等.
作者：韦苇；周帆；侯健；张忆梓；郭列平；熊红 刊期： 2012年第04期
慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)是高原地区常见病,大量研究肯定了红系细胞过度增殖在CMS发病中的作用,但生理造血的特点是造血细胞生成和死亡之间的平衡,越来越多的资料表明细胞凋亡机制在生理造血调控中发挥着相当重要的作用.
作者：陈杨杨；崔森；李占全；王红心；冀林华；柴克霞 刊期： 2012年第04期
患者,女,54岁.于2004年12月查体发现血小板减少,肝脾正常,骨髓增生减低,有核细胞较少,骨髓涂片及血片中淋巴细胞比例明显增高,中性粒细胞碱性磷酸酶染色阳性率90%,积分245分,糖原染色(+),当地医院考虑慢性再生障碍性贫血,给予十一酸睾酮、泼尼松等药物治疗后复查血小板计数为86×109/L.
作者：李沛沛；李新；封丽丽；丁梅；袁代；王欣 刊期： 2012年第04期
18-氟脱氧葡萄糖正电子断层成像术(18F-FDG PET)是一种功能成像技术.18F-FDG PET/CT将18F-FDG PET与CT融合,既提供病灶的代谢信息,还能够准确定位病变,提高了诊断的敏感性和特异性,广泛应用于恶性淋巴瘤的治疗前分期、治疗中期评估、治疗结束后疗效评价和造血干细胞移植.
作者：应志涛；朱军 刊期： 2012年第04期
急性学血病(AL)和骨髓增生异常综合征(MDS)都是异质性很强的疾病,不同亚型的预后有很大差异,因此对AL和MDS预后的研究具有重要的临床意义,不仅对不同结局的事前评估,而且对各种亚型患者的诊断及采用不同治疗干预措施以提高疗效均有重要价值.
作者：王小钦；林果为 刊期： 2012年第04期
在WHO分类中,淋巴浆细胞淋巴瘤(lymphoplasmacytic lymphoma,LPL)是一类罕见的惰性B细胞淋巴瘤,肿瘤主要由淋巴细胞组成,同时含有浆细胞样淋巴细胞或典型的浆细胞,有些病例与某些副蛋白相关,常见的是IgM型[1].
作者：杨洪亮；张翼鷟；战忠利；于泳；王晓芳；王亚非；赵智刚；赵伟鹏 刊期： 2012年第04期
G-CSF自1991年问世以来,常用于肿瘤化疗后的骨髓抑制及其他原因导致的粒细胞减少,也可用于移植前外周血干细胞动员.其常见的不良反应有肌肉骨骼酸痛、头痛、发热、皮疹、恶心,部分生化指标如ALP、LDH、ALT、AST可增高.
作者：唐举贤；罗更新；朱康儿 刊期： 2012年第04期
第一部分诊断与分型骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的-组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化.
作者：中华医学会血液学分会 刊期： 2012年第04期
