目的 探讨合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的临床、影像学以及病理学表现特征.方法 对1998-2005年收治的9例合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的临床和影像学表现、病理学特点、治疗原则及随访结果进行回顾分析.结果 9例室管膜下巨细胞型星形细胞瘤均位于室间孔周围,符合结节性硬化复征的临床诊断标准;男女之比为8:1.CT检查肿瘤实体部分呈等或稍高密度,肿瘤边界清楚,瘤内有钙化灶.MRI扫描T1WI肿瘤实体部分多呈等信号,少数可呈稍低信号;T2WI呈等或稍高信号;增强扫描肿瘤实体部分呈均匀强化.其中8例同时伴室管膜下结节,5例伴有皮质结节.其中6例经额叶皮质入路,3例经胼胝体-穹窿间入路切除肿瘤;肿瘤完全切除者7例,次全切除(＞90%)者2例,无一例手术死亡.随访2～8年,肿瘤完全切除者无复发.结论 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤为结节性硬化复征的特征性病变,手术完全切除者预后良好.结节性硬化复征所伴室管膜下病变如位于室间孔周围,引起脑积水或呈现逐渐生长趋势者,应考虑室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的诊断,尽早施行手术治疗.
作者：苏少波；杨学军；张建宁；刘春祥；岳树源；俞凯；张大健；朱士广 刊期： 2007年第04期
目的 回顾分析侵犯中枢神经系统的神经纤维瘤病之临床特点和治疗经验.方法 14例诊断明确的神经纤维瘤病患者,Ⅰ型者(2例)主要以神经胶质细胞或神经细胞发育不良(巨脑回)、成瘤性(视神经胶质瘤)以及颅骨缺损为特征;Ⅱ型者(12例)病变主要侵犯脑的被覆组织,如脑膜和神经鞘膜,表现为许旺细胞瘤和脑膜瘤病.针对不同肿瘤类型和主要病征采取个体化治疗方案,其中Ⅰ型蝶骨发育缺损导致进展性突眼者采取眶后壁钛板塑形修补术,脑发育异常引起癫(癎)发作者予以药物治疗;Ⅱ型双侧听神经瘤者,根据肿瘤大小、听力损伤程度选择手术切除;有占位效应的并发性肿瘤(多发脑膜瘤、神经鞘瘤)患者也分别采取手术切除;对侧未手术的听神经瘤或多发脑膜瘤、手术后残留听神经瘤复发者施以γ-刀治疗.结果 14例患者平均随访27个月,12例Ⅱ型患者中11例经综合治疗后所有肿瘤控制良好,1例死于颅内多发肿瘤侵袭生长.10例13耳行听神经瘤切除术,3例复发,1例死亡;仅3耳保存听力.结论 神经纤维瘤病在中枢神经系统中表现多样,多部位、多种类型肿瘤和畸形并存,使治疗十分困难,应当根据不同病变类型和主要的临床症状采取个体化的治疗方案.
作者：王亚明；于新；田增民；王洪伟；刘锐；卢旺盛 刊期： 2007年第04期
目的 提高对Ⅱ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、诊断和治疗的认识.方法 结合文献,复习收治并随访50年的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料和影像学资料,总结其疾病的临床演变过程和治疗经过.结果 女性患者,53岁,无家族遗传史.临床表现为先后发病的双侧前庭神经许旺细胞瘤,符合Ⅱ型神经纤维瘤病的诊断.34岁时发现右侧前庭神经许旺细胞瘤,行开颅肿瘤切除术,后因肿瘤复发而行γ-刀立体定向放射治疗;42岁时诊断为左侧前庭神经许旺细胞瘤,行γ-刀立体定向放射治疗.影像学随访至今双侧前庭神经许旺细胞瘤无复发.同时存在右侧三叉神经许旺细胞瘤、多发脑膜瘤、脊膜瘤,以及周围神经的神经纤维瘤,神经系统受累广泛.近20年来多次施行手术及γ-刀立体定向放射治疗.病理诊断为前庭神经和三叉神经许旺细胞瘤、过渡型脑膜瘤、纤维型脑膜瘤、神经纤维瘤等.现患者能够生活完全自理,右侧面部感觉减退,右侧耳聋,右侧周围性面神经麻痹,左侧肢体肌力4级.结论 Ⅱ型神经纤维瘤病为常染色体显性遗传性疾病,预后差,早期诊断和治疗对保留患者听力、延长生命和提高生活质量至关重要.
作者：孙健；杨学军；李罡；纪延伟；王敬纯 刊期： 2007年第04期
目的 通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测,探讨和分析中国人NF1基因的突变规律、突变类型、机制以及与临床表型的相关性,以期发现潜在的突变热点.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性和(或)异源双链分析(SSCP/HA)技术,结合DNA测序方法,对56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20、28、29、39号外显子的突变或多态性进行筛查.结果 在所检测的28个家系中有一家系父子3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20号外显子均出现异常移动的电泳条带,重复检测单链构象多态实验无异常发现,而异源双链实验则仍显示有1条移动异常的双链电泳条带,DNA测序证实为该家系第20号外显子上T→G的杂合性突变,即Leu1141Arg错义突变.同时发现,另1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的第28号外显子亦表现为电泳条带移动异常,测序证实为第28号外显子5'端上游第28位核苷酸G→T杂合子.未发现第29号和39号外显子电泳条带移动异常.结论 聚合酶链反应-单链构象多态性与异源双链分析联合应用,可提高Ⅰ型神经纤维瘤病基因突变检测的敏感性和阳性检出率.所测28个家系56例患者NF1基因的第20、28、29及39号外显子并非突变热点或突变率相对较高的区域.
作者：孙漓；周列民；周珏倩；刘焯霖；宁玉萍 刊期： 2007年第04期
Von Hippel-Lindau(VHL)病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因定位于常染色体3p25～p26,为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群.
作者：王增光；杨学军；韩晓勇；张文高 刊期： 2007年第04期
目的 报告von Hippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展.方法 对中国人von Hippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献.结果 3家系均符合常染色体显性遗传特征.结论 Von Hippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可累及多个器官,随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展,von Hippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步.Von Hippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为von Hippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台.
作者：苏少波；杨学军；张建宁；张大健；刘春祥；俞凯；曾峥 刊期： 2007年第04期
例1 女性,45岁.因胸椎T1～2水平椎管内许旺细胞瘤手术后6年,胸部不适伴左上肢肌力减弱5个月,于2007年3月20日入我院治疗.2001年7月因右下肢痛温觉消失于我院行左侧胸椎T1～2水平椎管内肿物切除术,手术后病理证实为许旺细胞瘤.
作者：王国开；曾峥；李罡；韩晓勇；杨学军 刊期： 2007年第04期
目的 探讨von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特点、治疗原则及预后.方法 对2000年1月-2005年1月收治的18例von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者的临床资料进行回顾分析,并与同期收治的散发性中枢神经系统血管母细胞瘤患者比较,对其中1例资料完整者的家系进行详细调查.结果 18例患者平均年龄37.60岁,其中有明确家族遗传史者7例,伴肾囊肿10例,伴胰腺囊肿5例,伴视网膜血管瘤3例,伴肾癌1例,伴肾上腺嗜铬细胞瘤1例.与散发性中枢神经系统血管母细胞瘤相比,von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者更容易出现多发性血管母细胞瘤,手术前平均外周血红蛋白水平多＞160 g/L.18例中无一例手术死亡,手术后全部获得平均42个月的随访,Karnofsky预后评分＞80分者12例(66.67%),死亡2例(分别死于脑干血管母细胞瘤复发和肾癌多发转移).家系调查显示,家系成员发病以血管母细胞瘤多见(10/12),且2例为多发性血管母细胞瘤,遗传可能来自母系,外显率为12/31(38.71%).结论 对于多发性血管母细胞瘤或手术前平均外周血红蛋白水平＞160 g/L的血管母细胞瘤患者应高度怀疑von Hippel-Lindau病,须施行严格的眼底镜检查或眼底荧光造影、腹部B超、CT检查,以排除von Hippel-Lindau病.一旦明确诊断则建议患者出院后定期进行上述检查,以便早期发现新的病灶,及时治疗.
作者：丁兴华；陈诤；毛颖 刊期： 2007年第04期
目的 构建野生型Ⅱ型神经纤维瘤病基因(NF2)Ⅱ亚型的真核表达载体,观察其在人胚胎肾细胞293(HEK293)中的表达并检测其转染神经鞘瘤细胞(RT4)后的功能.方法 以人胎脑cDNA文库中的NF2Ⅱ亚型基因为模板,应用聚合酶链反应技术扩增野生型NF2 Ⅱ亚型基因,并定向克隆至真核表达载体pEGFP-N1质粒中;经鉴定正确的重组质粒pEGFP-NF2 Ⅱ亚型,用Lipofectamine 2000脂质体导入人胚胎肾细胞293,通过荧光显微镜和Western Blotting法观察基因表达水平;随后转染大鼠神经鞘瘤细胞,利用水溶性四氮唑法观察野生型NF2 Ⅱ亚型基因对大鼠神经鞘瘤细胞增殖的影响.结果 经序列分析证实,克隆的NF2 Ⅱ亚型基因与Genebank中的序列完全一致.DNA琼脂糖凝胶电泳检测显示,经双酶切后的质粒pEGFP cDNA片段大小约为4700 bp;NF2 Ⅱ亚型基因cDNA片段大小为1 770 bp,NF2 Ⅱ亚型基因的真核表达载体可瞬时转染人胚胎肾细胞293,通过荧光显微镜和Western Blotting方法得到证实;水溶性四氮唑法检测显示,转染pEGFP-NF2 Ⅱ亚型并表达NF2 Ⅱ亚型编码蛋白的293细胞与对照组293细胞的增殖指数相同.结论 所构建的野生型NF2 Ⅱ亚型基因真核表达载体可在人胚胎肾细胞293中表达,且不具有抑制肿瘤细胞增殖的特性.
作者：贺子建；卞留贯；贺华；孙青芳；赵卫国；沈建康 刊期： 2007年第04期
甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HPT)是由于甲状旁腺素(parathyroidhormone,PTH)产生减少和(或)效应不足而引起的一组临床症候群,其特点为手足搐搦、癫(癎)样发作、低钙血症和高磷血症,以及典型的头部CT呈双侧基底节区对称性钙化等;临床多以神经症状为特点,部分以癫(癎)首发入院,容易误诊.
作者：白丽娟；毕国荣 刊期： 2007年第04期
近年来关于糖尿病性癫(癎)已多有文献报道,而由非酮症性单纯高血糖所引起的癫(癎)发作则鲜见论述.我院自1996年2月-2006年8月诊断、治疗非酮症性高血糖癫(癎)患者3例,结果报告如下.
作者：王珩；周广喜 刊期： 2007年第04期
在对大鼠脑组织进行各种实验时,常会遇到大鼠因颅内压过高而引发脑疝的情况.脑疝的出现使得实验大鼠的死亡率明显升高,严重干扰了实验的准确性.为了早期发现大鼠颅内压的升高,就需要对大鼠进行颅内压监测,以尽早采取保护措施.笔者经过多次动物实验,研制出一种简易的颅内压测量方法,简便、易行,可有效防止脑疝的发生.
作者：梁伟伦；黄慧玲；徐翔；只达石 刊期： 2007年第04期
我院自2004年6月-2006年11月采用去骨瓣减压术治疗急性颅脑创伤或高血压性脑出血患者125例,其中40例于手术后4～6周以金属钛合金网修补颅骨缺损,取得满意效果,结果报告如下.
作者：王志明；殷尚炯；李春坡；曹藏柱；谭振美；韩树生；冯斌 刊期： 2007年第04期
我院自2004年1月-2005年8月采用单孔双管冲洗引流的方法治疗慢性硬膜下血肿患者18例,取得较为满意的疗效.
作者：王军；熊双宜 刊期： 2007年第04期
窒息是颅脑创伤患者的严重并发症之一,由于外伤后引起的意识障碍、后组脑神经损伤、脑干损伤或消耗体弱,以及镇静药物过量使用等原因引起的咳嗽或吞咽功能障碍,或颌面部颅底骨折大量出血、呕吐物及痰液聚集、不当进食等均可以引起窒息.
作者：彭海涛；沈一问；贺志华；沈燕 刊期： 2007年第04期
1885年,德国细菌学家Ehrlich发现静脉注射苯胺染料可使动物脑以外的各脏器着色,1903年的两项经典实验确立了血-脑屏障(blood-brain barrier,BBB)的概念,随后进一步明确了它的解剖部位和结构基础.
作者：闫华；刘暌；只达石 刊期： 2007年第04期
本刊在国内首次对常见的遗传性神经肿瘤综合征从分子生物学与分子遗传学,临床表现及诊断标准,医学影像学,遗传咨询与分子遗传学检测,随访及医学处理等方面进行了系统的介绍,并报道了国内对遗传性神经肿瘤综合征所进行的部分基础与临床研究,以及典型病例分析.
作者：杨学军；张玉琪；陈忠平 刊期： 2007年第04期
患者 女性,48岁.因头晕1年,言语不清、行走困难10个月,于2007年5月14日入我院治疗.患者于2006年3月出现头晕、头胀、咽部异物感,无恶心、呕吐及肢体麻木无力等症状,因不影响日常生活未接受正规治疗;同年7月症状呈渐进性加重,行走时需人搀扶且出现手及四肢不自主抖动;8月症状进一步加重并出现言语不清、几乎不能行走,头部及肢体不自主舞动,四肢动作粗大且无规律,反应迟钝、淡漠,间断出现神志不清、谵语、幻视、饮水呛咳、进食及吞咽困难,大小便失禁,伴有短暂性意识障碍,并数日低热,体温波动于37.1～37.8 ℃.
作者：关鸿志；王含；张洁；王建明 刊期： 2007年第04期
患者 女性,38岁.因腰痛,臀部、大腿痛及胀感10个月,加重1个月于2007年5月14日就诊.患者10个月前无诱因出现腰、腿及臀部胀痛,以左侧为重,无明显规律,无大小便功能障碍及性功能障碍.
作者：阎晓玲；秦进喜 刊期： 2007年第04期
作者： 刊期： 2007年第04期
遗传咨询是通过咨询医师与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题,并在医师的指导与帮助下合理解决这些问题的全过程.分子遗传学检测可以向个人或家族提供致病基因的性质、遗传方式等信息,对基因类型进行分类.在遗传咨询及分子遗传学检测的基础上,进行遗传性疾病的诊断、患病风险评价和家族史的调查.患者及其家族可根据这些信息做出就医、依从随访、婚育、人生规划等医疗或个人方面的决定.
作者：杨学军；张建宁 刊期： 2007年第04期
遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征,累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病,主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、von Hippel-Lindau病、Li-Franmeni综合征、Cowden病、Turcot综合征以及Gorlin综合征等.
作者：李威；伊慧明；张媛媛 刊期： 2007年第04期
遗传性神经肿瘤综合征的临床表现广泛,可累及多胚层、多器官、多系统,包括发育异常、囊肿、错构瘤、皮肤黏膜异常等非肿瘤性疾病,以及神经系统和神经系统以外的肿瘤.全面认识各种遗传性神经肿瘤综合征的神经系统及神经系统以外的表现,可以为神经外科医师询问病史及家族史、有针对性地进行体格检查并恰当地选择辅助检查手段、寻求相关科室的会诊帮助提供线索.根据患者的临床表现及有无家族史,结合诊断标准做出临床诊断,并制定治疗与随访计划,还可在遗传咨询、分子遗传检测、一级及二级亲属的筛查等方面给予患者及其家族以合理的建议.
作者：杨学军；江涛；杨树源 刊期： 2007年第04期
遗传性神经肿瘤综合征的发病具有不可预见性.不仅不同家族间的表型不同,就是同一家族内患者的表型亦不尽相同;患者病征的表现随着时间的推移而逐渐增多并越来越复杂,发生的时间和程度不可个体化预知.
作者：杨学军；刘暌；只达石 刊期： 2007年第04期
