目的 探讨伴自身免疫性甲状腺炎的肾上腺皮质激素反应性脑病的发病形式、临床表现、实验室检查以及影像学特点,以期早期明确诊断和及时治疗.方法 回顾分析17例临床诊断明确的伴自身免疫性甲状腺炎的肾上腺皮质激素反应性脑病患者的临床资料,总结其发病特点、诊断及治疗原则.结果 17例患者分别以癫(癎)发作(4例)、精神情绪异常(4例)、记忆力减退(4例)、行走不稳(2例)、头痛(2例)、构音障碍(1例)发病；其中急性发病3例、亚急性发病5例、慢性发病9例.所有患者血清抗甲状腺过氧化物酶抗体水平均升高,15例抗甲状腺球蛋白抗体水平升高；脑脊液蛋白定量轻度升高；脑电图以慢波(5例)或(癎)样放电(2例)为主,MRI表现为颅内多发病灶(11例)；临床免疫学指标及肿瘤标志物均于正常值范围.甲泼尼龙(11例)或地塞米松(3例)治疗有效且预后良好,仅2例复发.结论 伴自身免疫性甲状腺炎的肾上腺皮质激素反应性脑病发病形式多样,以癫(癎)发作、认知功能障碍、情绪改变为主要表现,血清抗甲状腺抗体水平升高,MRI可见灰质和白质多发病变.
作者：陈海；贾建平；许二赫；薛晓帆；笪宇威 刊期： 2013年第06期
目的 探讨血清胱氨酸蛋白酶抑制剂C(胱抑素C)变化与急性缺血性卒中的关系.方法 共纳入115例急性缺血性卒中患者,记录危险因素并检测血清胱抑素C变化.结果 急性缺血性卒中患者血清胱抑素C水平[(1.15±0.34) mg/L]高于对照者[(0.99± 0.25) mg/L],经校正年龄和心血管危险因素后差异具有统计学意义(t=-3.889,P=0.000).单因素Logistic回归分析显示,年龄、血清胱抑素C和同型半胱氨酸、2型糖尿病(糖化血红蛋白和果糖胺)、吸烟、饮酒、高血压及颈动脉内-中膜厚度为缺血性卒中危险因素,其中以血清胱抑素C的影响为显著(P=0.000),但经协方差分析调整危险因素后与对照组之间差异无统计学意义(P=0.875).结论 缺血性卒中患者急性期血清胱抑素C水平升高为其危险因素之一,可以作为急性期预测指标之一,但并非独立危险因素.
作者：陈荣波；陈文杰；郑璇 刊期： 2013年第06期
研究背景 脊髓小脑共济失调2型(SCA2)为常染色体显性遗传性疾病,是由致病基因ATXN2编码区胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列扩展突变引起,目前较公认的正常重复范围为13～31次,异常重复范围＞34次.主要表现包括小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱,可伴有动作性震颤、智力减退和周围性感觉神经病等；头部MRI显示脑干、小脑明显萎缩(典型的橄榄脑桥小脑萎缩改变).本研究针对5例经基因检测明确诊断的SCA2家系先证者进行临床和影像学特点,以及表型与基因型相关性分析.方法 对708例常染色体显性遗传性SCA家系的先证者和119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因学检测,分析SCA1 ～3、6、7、17型和齿状核红核苍白球路易体萎缩致病基因CAG序列重复动态突变.采用聚合酶链反应扩增重复序列、琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物,对于出现2个电泳条带的样品通过荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行重复序列计数.结合基因学检测结果,对患者临床表型和神经影像学特征进行分析.结果 其中45例患者携带SCA2基因CAG重复扩展突变,临床表现为小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱或消失,部分患者可伴有动作性震颤,MRI均显示脑干、小脑明显萎缩.其中5例典型病例的临床表型均与其基因型相符.结论 基因学检测可为SCA2的明确诊断提供依据,临床和神经影像学特征有助于诊断与鉴别诊断.对于携带中间重复等位基因个体的诊断,需结合临床和影像学特点以及家系上下代动态突变进行分析.
作者：陈园园；郝莹；顾卫红；张瑾；王国相；王康；金淼；段晓慧 刊期： 2013年第06期
睡眠与认知均是人类重要的生理功能,良好的睡眠能够令人精神焕发、体力充沛,有助于工作和学习,反之则会带来一系列的问题.睡眠有利于巩固记忆,睡眠缺乏[如睡眠剥夺(SD)、严重失眠、睡眠呼吸暂停引起的睡眠片段化(SF)等]则可导致记忆和(或)其他认知损害.从另一方面看,无论是原发性(如阿尔茨海默病)还是继发性[如血管性认知损害(VCI)、颅脑创伤等]认知功能障碍患者,睡眠障碍均是其重要临床表现之一.由此可以提出一种假设:睡眠与认知之间似乎存在某种联系.
作者：张鹏；赵忠新 刊期： 2013年第06期
Prion病是由传染性朊蛋白侵袭中枢神经系统引起的致死性神经变性脑病,睡眠障碍在Prion病中十分常见,也是其诊断特征之一.其中致死性家族性失眠症表现为严重的生理睡眠缺失及特殊梦幻状态、自主神经功能失调和过度运动；多导睡眠图早期睡眠纺锤波和K复合波消失,无法产生快速眼动和非快速眼动睡眠生理循环.除PET扫描呈现丘脑低代谢,神经病理学观察可见丘脑神经元大量缺失,尤其是丘脑前核和背内侧核.尽管睡眠障碍亦常见于Creutzfeldt-Jakob病患者,但并非该疾病特征,仅是丘脑受累标志；多导睡眠图所见频繁觉醒,除与丘脑神经元退行性改变有关外,可能还与朊蛋白生物学功能障碍即朊蛋白病发病的共同机制有关.
作者：詹淑琴；郭彩凤；王玉平；贾建平 刊期： 2013年第06期
阿尔茨海默病是好发于老年人群的中枢神经系统退行性病变,为痴呆常见病因.流行病学调查结果显示,44％的阿尔茨海默病患者伴睡眠紊乱和(或)昼夜节律紊乱.越来越多的证据表明,脑组织β-淀粉样蛋白(Aβ)波动具有昼夜节律性,睡眠障碍可加速Aβ沉积,提示二者之间可能存在交互作用,其机制尚未完全明确.睡眠障碍可能与阿尔茨海默病发病过程中睡眠-觉醒调节系统和昼夜节律系统受累有关；睡眠障碍亦可影响神经元活性、神经递质分泌,并作为一种应激原影响Aβ的生成和代谢,加速阿尔茨海默病之病理生理过程.本文拟就其交互作用及可能机制的研究进展进行阐述.
作者：刘振宇；张照环；赵忠新 刊期： 2013年第06期
脑卒中后觉醒障碍系指脑卒中引起的中枢神经系统损害所致睡眠-觉醒障碍,临床上分为3种类型,即脑卒中后睡眠过多、白天过度嗜睡、疲劳感.由于其患病率仅次于睡眠呼吸紊乱,并影响脑卒中患者的康复和生活质量,早期干预有可能改变患者不良转归,近年来逐渐成为脑卒中治疗和康复的新靶点.
作者：邓丽影 刊期： 2013年第06期
目的 探讨线粒体脑病临床、影像学及病理学特点.方法与结果 女性患者,52岁.因发作性肢体抽搐、麻木共3次入院,临床表现为局灶性癫(癎)发作、智能障碍,双侧锥体束征阳性.影像学检查均考虑为缺血性卒中及脑萎缩,脑电图显示中至重度异常波形.脑脊液红细胞计数1.04×106/L,中性粒细胞比例、蛋白定量和免疫球蛋白IgG水平升高,氯化物水平降低；血清超敏C反应蛋白和红细胞沉降率升高.组织病理学显示皮质内部分神经元肿胀,星形胶质细胞反应性增生及毛细血管数目增加；肿胀及形态正常的神经元胞质内均有Mito染色阳性颗粒物质存在,反应性星形胶质细胞胶质纤维酸性蛋白表达阳性.电子显微镜观察,神经元胞质内大量异常线粒体堆积,形态、大小不一,线粒体嵴变平或延长并旋绕成同心圆状,线粒体内出现嗜锇小体和类结晶样包涵体.结论 线粒体脑病临床少见,易误诊为缺血性卒中,对线粒体病的诊断需进行临床表现、血清酶学、生化指标、肌肉组织活检及分子生物学等多项检查.
作者：徐玉乔；叶菁；贾宏阁；王映梅；李青 刊期： 2013年第06期
典型的多发性脱髓鞘病或多发性硬化通过临床表现和影像学特征即可明确诊断,无需组织病理学证实.临床表现类似肿瘤者多见于年轻女性,其组织学特点为髓鞘缺失和相对轴索保留,病灶边缘由于脑实质和血管周围淋巴细胞浸润(图1)、单核细胞和(或)巨噬细胞,以及星形胶质细胞混杂而呈现细胞丰富(图2),而且可以观察到髓鞘碎片被巨噬细胞吞噬现象,提示髓鞘染色可用于证实病变界限(图3).
作者：阎晓玲 刊期： 2013年第06期
研究背景 目前普遍认为,传统经蝶入路对侵袭性垂体腺瘤的治疗效果较差,如何切除向蝶鞍外生长的肿瘤即成为神经外科的难题之一.本文通过研究扩大经蝶手术入路的解剖学特点,以为侵袭性垂体腺瘤的外科手术治疗提供理论依据.方法 于成人尸头标本模拟内镜下扩大经蝶入路手术范围,并对相关解剖结构进行测量.结果 (1)蝶窦开口距鼻前棘52.62～ 63.16 mm,平均(59.68±4.28) mm;距后鼻孔上缘10.47 ～ 15.61 mm,平均(12.88± 1.46) mm.(2)视神经和颈内动脉隆起率分别为11/20和17/20.(3)海绵窦内侧壁由一层硬脑膜组成,前、后、下海绵间窦和基底窦出现率分别为17/20、12/20、11/20和20/20.(4)双侧颈内动脉内缘在隐匿段间距为12.42～ 21.76 mm,平均(15.30±1.25) mm；在下水平段中点间距为10.42～ 18.43 mm,平均(14.03±1.19) mm；在前垂直段间距为16.75～ 24.88mm,平均(18.87±1.44) mm；在鞍结节内缘间距为9.97～ 16.18 mm,平均(12.73 ±0.94) mm.(5)颈内动脉海绵窦段与海绵窦内侧壁蝶鞍部之间有7侧直接接触(7/20)；颈内动脉海绵窦段与海绵窦内侧壁蝶骨部之间均可见静脉丛伸入(20/20).(6)共有9侧颈内动脉沿垂体下1/3走行(9/20)、7侧沿垂体下2/3走行(7/20)、3侧沿整个垂体走行(3/20)、1侧沿鞍底水平以下走行(1/20).(7)有4侧(4/20)垂体出现侧突.结论 扩大经蝶入路显露海绵窦内结构清晰,适用于处理由鞍内向海绵窦侵袭的垂体腺瘤.
作者：黄忻涛；任同喜；郝解贺；万大海；仝海波；刘跃亭；薛乃照；孙之洞 刊期： 2013年第06期
研究背景 目前有关A型肉毒毒素治疗偏侧面肌痉挛注射浓度的各项研究报道不尽相同,其疗效及药物不良反应发生率亦差异较大,且很少有随机对照临床试验.本研究拟评价两种不同浓度A型肉毒毒素治疗偏侧面肌痉挛的疗效及安全性.方法 选择4所医疗单位共80例偏侧面肌痉挛患者,随机以高浓度(50 U/ml)和低浓度(25 U/ml)局部注射A型肉毒毒素,复发后采取高、低浓度交叉再注射,分析两组疗效和药物不良反应发生率.结果 两种A型肉毒毒素浓度治疗偏侧面肌痉挛均有效(P=0.000).不同治疗顺序疗效及药物起效时间比较差异无统计学意义(均P＞0.05),但高浓度组疗效持续时间更长(P=0.000)；治疗后8天至3个月两组Cohen分级下降值差异无统计学意义(P=0.863),治疗4、5个月时两组Cohen分级下降值差异有统计学意义(均P=0.000)；治疗时间超过6个月时,两组Cohen分级下降值相近(P=0.515).治疗期间高浓度组药物不良反应发生率高于低浓度组(P=0.000),且持续时间更长(P=0.000)；但两组总体不良反应程度轻微,不经特殊处理均可自愈,无一例出现药物过敏或全身性中毒反应.结论 A型肉毒毒素局部注射治疗偏侧面肌痉挛安全有效,高浓度重复注射间隔时间更长,患者针刺疼痛感降低,经济负担减轻,但药物不良反应相对明显且持续时间更长.
作者：李又佳；付耀高；钟志耕；丁琼；李泽锋；祝晓忠；黄燕；殷万春 刊期： 2013年第06期
目的 探讨缺血性卒中合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)对血压节律的影响,从而更好地控制血压、预防脑卒中.方法 选择符合纳入条件的受试者分为缺血性卒中合并OSAS组(合并症组)、缺血性卒中组和正常对照组,经详细询问病史、影像学检查、血压和多导睡眠图监测,评价高血压患病率以及睡前和晨起血压水平.结果 (1)合并症组和缺血性卒中组患者高血压和难治性高血压患病率(P=0.000,0.000)均高于对照组,其中缺血性卒中组以收缩压升高为主(P=0.000,0.002)、合并症组以舒张压升高为主(P=0.002,0.042),两组收缩压和舒张压均升高的患病率均高于对照组(P=0.000,0.045).(2)合并症组患者睡前和晨起高血压患病率均高于对照组(P=0.000,0.000),且晨起高血压患病率高于缺血性卒中组(P=0.000)；而缺血性卒中组仅睡前高血压患病率高于对照组(P=0.002).(3)合并症组和缺血性卒中组患者睡前(P=0.000,0.020)和晨起(P=0.000,0.004)收缩压均高于对照组,合并症组患者睡前(P=0.000,0.000)和晨起(P=0.000,0.000)舒张压则分别高于缺血性卒中组和对照组；仅合并症组患者睡前和晨起舒张压之间差异有统计学意义(P=0.000).结论 缺血性卒中患者以单纯收缩压升高为主要表现,合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征后则易导致收缩压和舒张压同时升高,使血压昼夜节律发生变化.
作者：卢俏丽；薛蓉；任丽；董丽霞；程焱 刊期： 2013年第06期
研究背景 目前抑郁障碍患病率呈逐年升高之趋势,综合性医院就诊的抑郁障碍患者多以躯体化症状为主诉,尤以睡眠障碍为常见,改善睡眠质量成为迫切的需要.本研究探讨重复经颅磁刺激(rTMS)对改善抑郁障碍患者睡眠质量的疗效.方法 以躯体化症状就诊的抑郁障碍患者随机分为单纯药物治疗组(药物治疗组)和rTMS联合药物治疗组(联合治疗组),分别采用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和抑郁量表(HAMD)评价两种治疗方法的疗效.结果 两种治疗方法在不同观察时间点,各项评分差异均有统计学意义(P=0.000),且治疗方法与观察时间点之间存在交互作用(均P=0.000).与药物治疗组相比,联合治疗组患者治疗1、2和4周时HAMA评分、HAMD总评分和躯体化症状评分降低(均P=0.000)；治疗1周时睡眠障碍评分降低(P=0.001)；治疗1和2周时抑郁症状评分降低(均P=0.000).与治疗前相比,药物治疗组患者各项评分除治疗后1周差异无统计学意义(P＞0.05)外,其余各观察时间点差异均有统计学意义(P=0.000)；联合治疗组患者治疗后各项评分差异均有统计学意义(P=0.000).治疗后1、2和4周,两组治疗总有效率比较,联合治疗组[63.64％(14/22)、86.36％(19/22)、90.91％ (20/22)]高于药物治疗组[20％ (4/20)、55％ (11/20)、75％(15/20)],差异有统计学意义(均P=0.000).结论 重复经颅磁刺激联合药物治疗抑郁障碍患者起效早、效果好,尤其对睡眠质量的改善优于单纯药物治疗,可以提高抑郁障碍患者的治疗依从性.
作者：马蕊；陶华英；薛蓉 刊期： 2013年第06期
目的 探讨慢性间断性缺氧对帕金森病模型小鼠认知功能、海马神经元结构及突触素表达水平的影响.方法 采用百草枯腹腔注射联合慢性间断性缺氧制备帕金森病伴睡眠障碍小鼠模型,通过电迷宫和跳台实验评价其学习和记忆能力,HE和Nissl染色观察海马神经元形态及数目变化、免疫组织化学染色检测海马神经元突触素表达水平、电子显微镜观察海马神经元超微结构.结果 与对照组比较,百草枯组、慢性间断性缺氧组及其联合组小鼠学习和记忆成绩显著下降(均P＜ 0.05),电迷宫和跳台实验总反应时间延长、错误反应次数增加；Nissl染色阳性神经元数目减少、突触素表达水平升高.光学显微镜和电子显微镜观察显示,百草桔组、慢性间断性缺氧组及其联合组小鼠海马神经元均有不同程度损害,但以百草枯联合慢性间断性缺氧组为明显(均P=0.000).结论 慢性间断性缺氧可加重百草枯所致帕金森病模型小鼠的学习和记忆障碍,可能与海马神经元结构损害、突触功能减弱有关.
作者：刘海林；宋永斌；张子彦；李景春；徐江涛 刊期： 2013年第06期
