探讨脑出血急性期外周血辅助T细胞17(Th17)表达变化及其临床意义.分别采用流式细胞术、实时定量逆转录-聚合酶链反应和酶联免疫吸附试验检测急性脑出血患者外周血Th17细胞比例及核转录因子维A酸相关孤儿受体γt(RORγt) mRNA和IL-17表达水平.结果显示,脑出血后Th17细胞比例及RORγt mRNA和IL-17表达水平持续升高,并于脑出血后24 h及第3和7天显著高于正常值范围(均P=0.000)；至脑出血后第14天时Th17细胞比例和RORyt mRNA表达水平降至正常水平(均P＞0.05),而外周血IL-17表达水平仍高于正常值范围且差异有统计学意义(P＝0.000).提示脑出血急性期外周血Th17细胞比例及IL-17表达水平升高可能参与了急性脑出血的病理进程.
作者：张立堂；庞敏；杨筱君 刊期： 2013年第07期
探讨Rolandic区小棘波与癫(痫)发作间的关系.选择118例视频脑电图监测过程中记录到Rolandic区小棘波患儿,男性62例,女性56例；年龄3个月至4岁5个月(3个月至2岁者85例,约占72.03％).其中101例(85.59％)存在癫(痫)发作,包括热性惊厥42例(35.59％)、轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥35例(29.66％)和癫(痫)24例(20.34％),17例(14.41％)为非癫(痫)发作.婴幼儿Rolandic区小棘波与癫(痫)发作具有高度相关性,但不具高度特异性,Rolandic区小棘波是否能够作为诊断癫(痫)和确定癫(痫)灶的依据,仍待进一步研究证实.
作者：旷小军；陈波；杨理明；吴照；张钦；蒋莎 刊期： 2013年第07期
目的 探讨颈段椎管内外“哑铃”形肿瘤的临床特点及手术方法.方法 回顾分析11例经手术治疗的颈段椎管内外“哑铃”形肿瘤患者临床资料,男性7例,女性4例.经颈椎后路行肿瘤显微切除者9例,其中行半椎板切除4例(包括1例颈胸交界区Ⅲ期肿瘤和1例Ⅳ期肿瘤,均行颈椎后路钉棒系统内固定术),全椎板切开肿瘤切除后微钛片、钛钉椎板复位2例,经椎板间入路切除3例；其余2例经颈椎后路半椎板切除联合前外侧入路手术切除肿瘤.结果 所有患者均经Ⅰ期显微手术全切除肿瘤(神经鞘瘤10例、节细胞神经瘤l例).术后除l例感觉麻木面积略增大外,其余患者临床症状与体征明显改善,神经根性疼痛明显减轻或完全消失,肢体运动障碍改善.术后平均随访21个月,无一例肿瘤残留或复发,亦无脊柱畸形.结论 颈段椎管内外“哑铃”形肿瘤术前可根据肿瘤外科分期和部位制定详细的手术方案,通过Ⅰ期显微手术切除.以半椎板入路为主,必要时可采取颈椎前后联合入路手术,影响颈椎稳定性者需同时行辅助内固定.
作者：高方友；王曲；刘窗溪；韩国强；熊云彪；尹浩；王超；杨承勇；马骏 刊期： 2013年第07期
帕金森病是一类以黑质多巴胺能神经元选择性、渐进性大量变性、缺失,黑质-纹状体多巴胺能通路变性为主要病理改变的神经系统变性疾病[1-2].Fearnley和Lees [3]提出黑质多巴胺能神经元呈现指数级缺失的假设,即有近90％的黑质多巴胺能神经元在疾病亚临床期可能已经死亡.由于帕金森病临床表现复杂多样,既有核心运动症状,如静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势平衡障碍,又有睡眠和行为障碍、嗅觉功能减退、便秘、焦虑和抑郁症状等非运动症状.
作者：陈生弟；蒋天放 刊期： 2013年第07期
表观遗传学调控通过DNA甲基化和组蛋白修饰等方式改变DNA的表达水平,在中枢神经系统退行性疾病中发挥重要作用.目前,越来越多的疾病应用表观遗传学原理研制新型药物,为阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病和肌萎缩侧索硬化症等中枢神经系统退行性疾病的治疗提供新的方法.本文主要总结表观遗传学在中枢神经系统退行性疾病中的研究进展,同时探讨以表观遗传学为依据的治疗方法的临床应用.
作者：宋承远；郭纪锋；唐北沙 刊期： 2013年第07期
肌张力障碍是一种不自主性主动肌和拮抗肌不协调持续性收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征,遗传因素在其发病中起重要作用.在迄今已知的20种肌张力障碍亚型(DYT1～21基因型,除外DYT14基因型)中共有10种亚型的致病基因已经明确.近年的遗传学研究发现,转录因子THAP1和DNA复制因子CIZ1突变与成人起病的原发性肌张力障碍相关；PRRT2基因突变可导致发作性运动诱导性运动障碍；早先报道的DYT14基因型是由GCH1基因缺失突变所致,属DYT5基因型亚型.目前肌张力障碍综合征的诊断尚缺乏高效且实用的方法,对于快速诊断、于分子学水平明确病因仍存在较大困难.本文聚焦于肌张力障碍的遗传学新进展,并提出与肌张力障碍临床诊断相关的问题,供临床医师参考.
作者：吴逸雯；陈生弟 刊期： 2013年第07期
肌张力障碍是一种由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩导致的以不自主运动和异常姿势为特征的运动障碍性疾病.近年来原发性肌张力障碍的分子遗传学研究进展极为迅速,本文拟就临床较为常见类型的临床特征及分子遗传学研究进展进行综述,包括早发型扭转型肌张力障碍(DYT1基因型)、低语性发声困难(DYT4基因型)、多巴反应性肌张力障碍(DYT5基因型)、混合型肌张力障碍(DYT6基因型)、发作性运动诱发性运动障碍(DYT10基因型)、肌阵挛-肌张力障碍综合征(DYT11基因型)、快速起病的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT12基因型)、成人起病的痉挛性斜颈(DYT23基因型)、颅颈段肌张力障碍(DYT24基因型)和原发性扭转型肌张力障碍(DYT25基因型).
作者：马凌燕；万新华 刊期： 2013年第07期
研究背景 脊索样肿瘤系指具有原始脊索形态特点的肿瘤性病变,常规HE染色表现为短梭形或上皮样肿瘤细胞特征性地呈条索状或簇状分布于淡蓝色黏液样基质中.颅底是发生脊索样肿瘤比较集中的部位,主要包括脊索瘤、脊索样脑膜瘤、脊索样胶质瘤和骨外黏液样软骨肉瘤.由于影像学表现和组织病理学表现存在重叠,颅底脊索样肿瘤的影像学和组织病理学鉴别一直是临床诊断的难点,极易误诊.笔者对各种颅底脊索样肿瘤的发生部位、MRI影像学表现和组织病理学特点进行回顾分析,以期提高对此类肿瘤诊断的准确性.方法 对发生于颅底的10例脊索瘤、5例脊索样脑膜瘤、3例脊索样胶质瘤和5例骨外黏液样软骨肉瘤病例的影像学、组织形态学及免疫组织化学表型进行回顾分析.结果 脊索瘤主要发生于斜坡伴骨质破坏,T2WI呈高信号和“蜂房征”,组织形态学可见脊索样特征和“液滴”状细胞,免疫组织化学染色显示上皮性标志物广谱细胞角蛋白和上皮膜抗原呈弥漫性强阳性.脊索样脑膜瘤位于鞍旁海绵窦,边界清楚,T1WI呈等或稍低信号、增强后呈均匀强化,并可见典型的“脑膜尾征”；肿瘤组织中黏液样基质和典型脑膜瘤区域比例不均匀,间质中浸润的淋巴细胞数目不等,除表达上皮膜抗原外,D2-40表达阳性率为4/5.脊索样胶质瘤好发于第三脑室,增强后呈均匀致密强化灶、边界锐利；上皮样肿瘤细胞间有大量炎性细胞浸润,除胶质纤维酸性蛋白恒定表达阳性外,广谱细胞角蛋白和上皮膜抗原均有不同程度表达.骨外黏液样软骨肉瘤也位于斜坡,影像学和组织病理学特征均与脊索瘤相似,但不表达或仅灶性表达上皮性标志物,Galectin-3在肿瘤组织中均有不同程度的表达.结论 颅底脊索样肿瘤有各自较明确的解剖学定位和影像学特征,有助于临床诊断.对于易混淆的病例,除注意观察组织形态学特点外,免疫组织化学染色广谱细胞角蛋白、上皮膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、S-100蛋白和D2-40组合适宜鉴别诊断.Ki-67抗原标记指数不能作为肿瘤分型的依据,Galectin-3特异性较差,不建议在脊索样肿瘤的鉴别诊断中应用.
作者：潘斌才；李斌；罗柏宁；李智 刊期： 2013年第07期
目的 探讨头部MRI检查及急性多巴丝肼(美多芭)反应试验诊断进行性核上性麻痹及其与帕金森病鉴别诊断的临床应用价值.方法 回顾分析性别、年龄相匹配的17例进行性核上性麻痹和17例帕金森病患者的头部MRI及急性美多芭反应试验结果,总结其临床表现特点.结果 进行性核上性麻痹组患者正中矢状位T1WI序列均可见中脑上缘呈现平坦或凹陷征象,中脑横截面积[(77.35±15.30) mm2]和中脑面积/脑桥面积比值[(14.31±2.47)％]均低于帕金森病组[(142.35+31.49) mm2、(24.08±4.73)％],且差异有统计学意义(均P=0.000).急性美多芭反应试验显示,进行性核上性麻痹组和帕金森病组统一帕金森病评价量表(UPDRS)Ⅲ评分大改善率＞30％者分别为2和16例,组间差异具有统计学意义(X2=23.142,P=0.000).结论 进行性核上性麻痹患者中脑MRI特征和急性美多芭反应试验结果与帕金森病患者存在显著差异,有助于二者的鉴别诊断.
作者：栗晓宏；冯涛；王展；李芳菲；李鑫 刊期： 2013年第07期
目的 系统评价伴与不伴快速眼动睡眠期行为障碍(RBD)的帕金森病患者之间存在的临床特征之差异性.方法 计算机检索PubMed、荷兰医学文摘(EMBASE)、英国Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库(CBM)及中国知识基础设施工程(CNKI)数据库中2013年4月之前公开发表的关于帕金森病相关RBD临床研究,经质量评价纳入符合要求的文献,RevMan5.2.4软件进行Meta分析.结果 纳入5项符合标准的临床研究,共计650例帕金森病患者.分析结果显示:与不伴RBD的帕金森病患者相比,伴RBD者年龄更大(WMD＝2.870,95％CI:1.490 ～ 4.260;P=0.000)、Hoehn-Yahr分级(WMD=0.300,95％CI:0.160～0.450；P＝0.000)和“开”期统一帕金森病评价量表运动功能评分(WMD=2.370,95％CI:0.260～4.490；P＝0.030)更高、左旋多巴剂量更高(WMD=90.550,95％CI:31.040～150.060；P=0.003),更易出现运动症状波动(OR＝1.520,95％CI:1.080 ～ 2.140；P=0.020)和直立性低血压(OR=11.390,95％CI:4.790～27.090；P=0.000)；而性别(OR=1.850,95％CI:0.810～4.230；P=0.150)、病程(WMD=0.130,95％CI:-1.230 ～ 1.500；P=0.850)以及简易智能状态检查量表评分(WMD=-0.220,95％CI:-0.600～0.160；P=0.260)组间差异无统计学意义.结论 帕金森病相关RBD与高龄、病情严重程度和大剂量左旋多巴有关,伴RBD的帕金森病患者更易出现自主神经功能障碍如直立性低血压等.提示伴RBD的帕金森病患者存在更为严重和广泛性中枢神经系统变性.
作者：张慧；陈彪 刊期： 2013年第07期
研究背景 DJ-1基因是常染色体隐性遗传性早发性帕金森综合征(AREP)的致病基因之一,其作用机制尚不十分清楚.既往研究提示,DJ-1蛋白可以通过其转录调控活性调控某些基因的表达,从而在帕金森病的发病机制中发挥作用.本研究小组发现一种新的D J-1基因突变位点—L10P,即DJ-1基因编码框第29位碱基胸腺嘧啶(T)→胞嘧啶(C),从而使DJ-1蛋白第10位上的亮氨酸被脯氨酸替代.探讨DJ-1基因L10P突变在帕金森病发病机制中的作用,可以明确其通过转录调控活性调控相关基因表达的具体方式,继而参与帕金森病之发病机制.方法 筛选稳定表达pCMV-Tag2A-Flag、pCMV-Tag2A-Flag-DJ-1和pCMV-Tag2A-Flag-DJ-1-L10P的人胚肾细胞293(HEK293)单克隆细胞株,通过DNA、RNA和蛋白质水平鉴定,以证实获得的HEK293单克隆细胞株是否能够稳定表达空载体、野生型DJ-1蛋白和L10P突变型DJ-1蛋白,基因芯片检测技术对各组HEK293单克隆细胞株进行差异基因筛选.结果 基因芯片技术检测显示,与空载体组相比,野生型组共有14个基因表达上调、28个基因表达下调,L10P突变型组有14个基因表达上调、9个基因表达下调；与野生型组相比,L10P突变型组共有59个基因表达上调、27个基因表达下调.这些差异基因分别参与信号转导、基因转录调控、细胞周期调节、细胞凋亡、氧化应激等生物学过程.结论 L10P突变型DJ-1蛋白可能通过直接或间接方式对差异基因进行表达调控,从而影响这些信号转导通路的正常功能,进而参与帕金森病的发病机制.
作者：刘振华；唐北沙；严新翔；郭纪锋 刊期： 2013年第07期
目的 通过观察脑深部电刺激术后帕金森病患者外周血淋巴细胞数目的变化,探讨其治疗机制.方法 测量不同处理组受试者外周血淋巴细胞数目,并与性别、年龄、病程、统一帕金森病评价量表(UPDRS)Ⅲ评分、Hoehn-Yahr分级及药物种类和日等效剂量等因素进行相关分析.结果 (1)与正常对照组相比,非手术组帕金森病患者外周血淋巴细胞数目减少(P=0.000),与UPDRSⅢ评分呈负相关(r＝-0.403,P＝0.031),与性别、年龄、病程、Hoehn-Yahr分级及药物种类和日等效剂量无关联性(均P＞0.05).(2)手术组帕金森病患者外周血淋巴细胞数目与正常对照组相近(P=0.137),与各项临床指标之间均无关联性(P＞0.05).(3)与手术组帕金森病患者相比,非手术组患者外周血淋巴细胞数目减少(P=0.006)；Hoehn-Yahr分级相同时,两组外周血淋巴细胞数目差异有统计学意义(2.5级:Z=-2.197,P=0.043；3级:Z＝-1.875,P＝0.027;4级:Z=-3.760,P=0.016).结论 帕金森病患者外周血淋巴细胞数目呈特异性改变,可能为疾病本身表现,与中枢神经系统免疫炎症反应有关.脑深部电刺激术可能可以减轻中枢神经系统免疫炎症反应.
作者：刘静；陈楚霜；谭红愉；陆菲；邵明 刊期： 2013年第07期
目的 研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识.方法 选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,分析其临床特点,并对患者进行痉挛性截瘫量表评价.结果 共纳入33例患者,男性21例、女性12例,其中13例(39.39％)有阳性家族史,11例(11/13)为常染色体显性遗传.平均发病年龄(20.35±15.55)岁,平均病程(12.77±9.83)年.病程中均出现锥体束损害体征,表现为双侧下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性,部分累及上肢.29例呈典型剪刀步态,5例合并弓形足,5例出现胸髓萎缩,2例肌电图检查提示合并周围神经损害.基因突变筛查发现,SPG4基因第10～ 17外显子区域大片段缺失突变(4/11).男性及女性患者年龄、平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异无统计学意义(均P＞ 0.05),有家族史和无家族史患者平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异亦无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 单纯型遗传性痉挛性截瘫发病年龄差异较大,男性多于女性,多为常染色体显性遗传.临床表现以下肢锥体束损害为主,可合并膀胱功能损害、周围神经损害症状,性别和家族史不影响该病临床特征.结合临床表现、阳性家族史、脊柱MRI检查等可协助诊断,明确诊断需进行相关基因学检测.
作者：魏倩倩；郭晓燕；宋伟；陈科；曹蓓；商慧芳 刊期： 2013年第07期
目的 探讨低频重复经颅磁刺激在帕金森病康复治疗中的应用价值及电生理学研究方法.方法 选择56例符合纳入条件的帕金森病患者,随机分为常规药物治疗和康复训练组(A组)及常规治疗辅助低频重复经颅磁刺激治疗组(B组),连续治疗3周后评价两组患者统一帕金森病评价量表(UPDRS)评分、静息阈值、皮质潜伏期、神经根潜伏期、中枢运动传导时间和不良反应发生率.结果 与A组相比,低频重复经颅磁刺激治疗后B组患者UPDRS评分降低,精神行为情绪、日常生活活动能力和运动功能改善,组间差异具有统计学意义(均P＜0.05),与此同时静息阈值升高、皮质潜伏期和中枢运动传导时间延长,差异亦有统计学意义(均P＜0.05).两组患者不良反应发生率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 低频重复经颅磁刺激治疗帕金森病疗效确切、安全可靠、不良反应少,可作为一项无创性物理治疗帕金森病的措施.
作者：吴卓华；崔立谦；许启锋；林杰；刘磊；吴宜娟；谭红愉；李少明；邵明 刊期： 2013年第07期
