共95例急性硬膜外血肿并早期脑疝形成患者随机行小骨窗(44例)或常规去骨瓣(51例)血肿清除术.结果显示,小骨窗组患者手术时间短(P=0.000),术中出血量(P=0.000)和输血量(P=0.031)少;而两组术后残留血肿量(P=0.141)、清醒时间(P=0.201)、大面积脑缺血(P=0.865)和脑水肿(P=0.879)发生率,以及术后6个月时Glasgow预后分级(P=0.603)差异均无统计学意义.表明小骨窗血肿清除术可有效清除血肿并解除脑疝,其手术效果及预后与常规去骨瓣减压血肿清除术无明显差异,且具有手术时间短、术中出血量和输血量显著减少等优点.
作者：胡连水；王文浩；林洪；郁毅刚；林俊明；李君；罗飞 刊期： 2014年第05期
探讨微创穿刺脑室外引流术联合早期腰大池引流术对第三和第四脑室血肿清除的效果.共54例脑室出血患者分别施行微创穿刺脑室外引流术、脑室内尿激酶灌洗联合早期腰大池引流术(联合治疗组)或单纯微创穿刺脑室外引流术.对两组患者术后第三和第四脑室血肿清除率进行比较显示,术后3d时联合治疗组血肿清除率＞85％的患者占59.26％(16/27),高于对照组的22.22％(6/27;x 2=7.670,P=0.006);术后2～3d联合治疗组第三和第四脑室血肿清除速度高于对照组(t=3.475,P=0.001).术后3个月时联合治疗组治疗有效率为81.48％(22/27),高于对照组的55.56％(15/27;x 2=4.207,P=0.040).提示微创穿刺脑室外引流术联合早期腰大池引流术能够加快第三和第四脑室血肿清除速度,改善脑室出血患者预后.
作者：于剑；王庭忠；高飞；王亮；赵宪林 刊期： 2014年第05期
特发性震颤是以姿势性或动作性震颤为主要表现的运动障碍性疾病,也是临床为常见的神经系统疾病之一.传统观点认为,特发性震颤是一种单一症状的良性运动障碍性疾病,近年来,相关研究表明其亦可表现出非运动症状.对特发性震颤非运动症状的研究和探索,为临床诊断与治疗以及疾病机制的研究提供了新视角.
作者：王淅；陈生弟 刊期： 2014年第05期
脊髓小脑共济失调1型(SCA1)是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,其发病机制至今尚未阐明,通过动物模型研究发现蛋白磷酸化修饰、分子伴侣、泛素-蛋白酶体系统及特异性蛋白激酶信号转导通路与其发病有关.本文拟对SCA1临床和病理学特征、发病机制、动物模型及治疗等方面进行概述.
作者：张麟伟；顾卫红 刊期： 2014年第05期
自噬作为细胞内一种清除非必需或异常物质的基本代谢途径,在阿尔茨海默病的发病过程中扮演重要角色.自噬过程中可产生β-淀粉样蛋白,同时自噬溶酶体系统也直接参与Aβ和tau蛋白清除机制.溶酶体功能障碍和自噬囊泡大量聚集导致Aβ和tau蛋白聚集,可能是阿尔茨海默病的病因之一.基于此,恢复受损的自噬溶酶体功能在阿尔茨海默病治疗中具有重要潜在价值.本文就自噬途径如何介导阿尔茨海默病的发病及其药物治疗前景作一概述.
作者：刘敏；马建芳；汤荟冬 刊期： 2014年第05期
2013年5月,在陕西省西安市举行的第十二届亚洲大洋洲肌病中心学术年会(AOMC2013)上,《中国现代神经疾病杂志》编辑部为了增强广大临床医师对代谢性肌病的了解,提高对代谢性肌病的治疗水平,特向我约稿,希望我能组织一期肌肉病专题.作为该杂志的老编委,我欣然从命.接受任务后,我们商定以可治性代谢性肌病为主题,向具有专长的医师约稿.
作者：张成 刊期： 2014年第05期
目的 探讨颅内生殖细胞瘤的临床、影像学和组织病理学特征.方法与结果 男性患者,34岁.头晕30 d,渐进性加重伴行走不稳45 d.MRI显示胼胝体、左侧小脑、第四脑室周围、中脑导水管和脑桥腹侧、松果体区长T1、长T2信号;病灶呈均匀或不均匀强化.临床拟诊:颅内多发性病变,可疑多发性硬化.经糖皮质激素冲击治疗和降低颅内压后病情缓解,但停药后病情复发且进一步加重,经松果体区病变组织活检明确诊断为颅内生殖细胞瘤.组织形态学表现为:肿瘤细胞与成熟淋巴细胞双相成分,肿瘤细胞为上皮样细胞,胞质透亮、核仁明显、核分裂象易见,淋巴细胞沿血管纤维间质分布,并散在个别合体滋养层细胞;免疫组织化学染色,肿瘤细胞表达CD117、OCT3/4,合体滋养层细胞表达β-人绒毛膜促性腺激素.经放射治疗和药物化疗,临床症状完全缓解.结论 颅内生殖细胞瘤对放射治疗和药物化疗的敏感性使早期诊断与治疗成为改善患者预后的首要条件,然而其易沿脑室系统播散,形成多发病变,导致临床症状和影像学表现不典型,给临床诊断造成巨大挑战,在临床工作中应提高警惕.
作者：陈诗赟；朴月善；卢德宏 刊期： 2014年第05期
病历摘要患者 男性,51岁.因阵发性右侧肢体活动不利10d、持续不缓解1d,于2013年10月5日入院.患者入院前10d无明显诱囚出现右侧肢体活动不利,右上肢不能抬起、持物,右下肢站立、行走不能,无头痛、头晕,无恶心、呕吐,无视物模糊或成双,无耳聋、耳鸣,无意识障碍或言语障碍,无肢体抽搐或大小便失禁等症状与体征;症状持续数分钟后可自行缓解,缓解后右侧肢体活动如常.外院头部CT检查未见明显异常和出血灶,予小牛血去蛋白、法舒地尔和巴曲酶(具体剂量不详)等药物治疗.入院前2d再次出现右侧肢体无力J,共发作2次,形式同前,每次持续约2h后自行缓解.
作者：王艳；刘丽萍；田志岩；刘辉；周玉颖；王金环 刊期： 2014年第05期
为方便临床医师了解神经肌肉病的新进展,笔者对2013年1月-2014年2月美国国立医学图书馆(PubMed)收录的神经肌肉病相关文章进行筛选并整理,从临床诊断和治疗角度提纲挈领地介绍糖原贮积病Ⅱ型、Duchenne型肌营养不良症、肌萎缩侧索硬化症和脊髓性肌萎缩症的研究背景和新研究亮点,并附相应参考文献供读者参考.
作者：张成 刊期： 2014年第05期
糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断.早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后和提高生活质量.本文拟就该病基因诊断和治疗进展进行概述.
作者：张成；杨娟 刊期： 2014年第05期
颅内表皮样囊肿又称胆脂瘤或珍珠瘤,是颅内先天性外胚层来源的囊性肿瘤样病变,占颅内肿瘤的0.20％～ 1.80％.此类肿瘤好发于脑桥小脑角、基底池、鞍上等部位,亦可见于脑室和脑实质内,仅少数(约10％)位于硬脑膜外(以颅骨板障内多见).颅内表皮样囊肿生长缓慢,位于颅内者具有沿蛛网膜下隙、脑池匍行性生长、塑形之特点,易包绕邻近神经和血管,发病原因不明,推测可能由于神经管闭合期间神经组织与外胚层不完全分离使外胚层细胞残留于神经沟内所致.
作者：韩彤 刊期： 2014年第05期
目的 评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定佳方案.方法 以代谢性肌病(metabolic myopathy)、线粒体肌病(mitochondrial myopathy)、脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy)、糖原贮积病(glycogen storage dieases)、内分泌性肌病(endocrine myopathy)、药物毒性肌病(drug toxicity myopathy)、治疗(treatment)等中英文词汇为检索词,检索美国围立医学图书馆(PubMed)、英国Cochrane图书馆、ClinicalKey数据库、国家科技图书文献中心等数据库中有关代谢性肌病(包括线粒体肌病、脂质沉积性肌病、糖原贮积病、内分泌性肌病、药物毒性肌病)治疗相关临床指南、系统评价、随机对照试验、临床对照试验、回顾性病例分析和病例观察研究,采用Jadad量表进行文献质量评价.结果 经筛选共纳入28篇文献(临床指南6篇、系统评价5篇、随机对照试验10篇、临床对照试验7篇),其中23篇为高质量文献(≥4分)、5篇为低质量文献(＜4分).对其治疗原则、不同方法获得的疗效及安全性评价显示:(1)糖原贮积病主要采用α-葡糖苷酶替代治疗,同时进食高蛋白饮食,运动前服用少量果糖,逐渐减少患者体力活动.(2)脂质沉积性肌病可补充肉碱,运动前或运动时补充碳水化合物,日常低脂饮食.(3)线粒体肌病可予辅酶Q10、B族维生素、维生素K、维生素C等,适当的有氧运动结合力量训练可以更安全、有效地提高患者的运动耐受性.(4)内分泌性肌病需首先治疗原发病.(5)药物毒性肌病需停用致病药物.结论 代谢性肌病多为遗传性疾病,其治疗的根本出路是基因治疗;内分泌性肌病和药物毒性肌病需治疗原发病或停用致病药物.鉴于此,需借助循证医学方法为代谢性肌病提供佳临床证据.
作者：林燕；张文武；刘凌 刊期： 2014年第05期
糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传.明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.2006年以来,人重组α-葡糖苷酶用于该病的治疗,使患者预后显著改善.201 3年《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》在《中华医学杂志》发表,有助于提高国内相关专科医师对该病的认识以及诊断与治疗水平.
作者：关鸿志；崔丽英 刊期： 2014年第05期
本文依据年代和科研进展两个层面对代谢性肌病的发展过程进行了回顾.展望其研究的努力方向仍是寻找不同代谢性肌病之特异性生物学标志物,并针对这些特异性标志物开发与研制特异性诊断与治疗措施.
作者：殷剑；侯世芳；王翠娣；国红；许贤豪 刊期： 2014年第05期
目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果.方法 参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2 ～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给药前须经静脉注射地塞米松5 mg预处理.随访16个月,记录每日运动功能、脱机时间和呼吸机参数变化.结果 患者对Myozyme耐受良好,治疗期间未发生药物不良反应.首次给药第2天肩部压痛感即减轻,随着治疗时间的延长和给药次数的增加,脱机时间延长,原地踏步速度增快和时间延长、双上肢上举力量增加、自主呼吸下行走距离增加和时间延长.疗效评价显示,以治疗7个月时(停药后3个月)疗效佳,至8个月时(停药后4个月)降至治疗前水平;肩部压痛感先改善,也快回复至治疗前水平.结论 Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者有一定疗效.
作者：杨娟；冯伟勋；操基清；王艳云；李亚勤；黄石标；罗燕君；刘焯霖；孙毅明 刊期： 2014年第05期
研究背景 晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致.呼吸衰竭是主要死亡原因.方法 对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立卧位用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、大吸气压(MIP)、大呼气压(MEP)和咳嗽峰流速(CPF)测试,与预测值进行对比并计算立位至卧位FVC变化(△FVC)百分比,分析呼吸功能与发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性之间的关联性.结果 11例患者均存在肺功能异常,其中立位FVC和FEV1下降者各10例、△FVC下降者8例、MIP下降者11例、MEP下降者10例、CPF下降者10例;卧立位FEV1/FVC均于正常值范围.相关分析显示,立位FVC和△FVC与患者发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性不存在关联性.结论 呼吸功能障碍在晚发型Pompe病中较为常见.呼吸功能障碍主要表现为限制型通气障碍,以吸气肌无力突出.
作者：金巍娜；阙呈立；唐海燕；黄昱；王朝霞；刘潇；吕鹤；张巍；袁云 刊期： 2014年第05期
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～ 17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12 ～ 30岁;首发症状为肢带肌萎缩、无力,酸性α-葡糖苷酶活性0～ 5.27 nmol/(mg·h).GAA基因突变分析共发现14种突变,其中2种为新突变位点(Q81X和c.1355_1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点(W746C和D645E).结论 中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误,提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后.在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时,应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性,在GAA基因型相同的情况下,同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异.
作者：杨娟；操基清；刘振华；詹益鑫；梁颖茵；莫桂玲；李亚勤；孙毅明；李敏子 刊期： 2014年第05期
