目的 分析不同术式治疗颅后窝非实质型血管母细胞瘤效果,以探讨合理手术方式.方法 共61例颅后窝非实质型血管母细胞瘤患者,分为正中入路开放枕骨大孔和寰椎组、正中入路不开放枕骨大孔和寰椎组、旁正中入路开放枕骨大孔和寰椎组、旁正中入路不开放枕骨大孔和寰椎组、乙状窦后入路组,评价手术疗效和术后并发症发生率.结果 61例患者中手术全切除56例(91.80％)、部分切除5例(8.20％).43例有脑积水的患者术后脑积水缓解率达79.07％(34/43).术后并发症以颅内感染为多见,占22.95％(14/61),开放枕骨大孔和寰椎并回纳骨瓣(6/8)、开放枕骨大孔和寰椎不回纳骨瓣(25％)、不开放枕骨大孔和寰椎并回纳骨瓣(6.90％)、不开放枕骨大孔和寰椎不回纳骨瓣(1/4)患者颅内感染发生率差异具有统计学意义(Z=16.269,P=0.001),其中以不开放枕骨大孔和寰椎并回纳骨瓣者颅内感染发生率低(P=0.002,0.008,0.041).结论 颅后窝非实质型血管母细胞瘤应在术者经验和患者病情允许的情况下,尽量选择不开放枕骨大孔和寰椎并回纳骨瓣的方式,以减少术后并发症.
作者：马宇翔；李冰；孙梅；黄楹 刊期： 2015年第06期
患者 男性,50岁.因发热、精神萎靡8d、反应迟钝1d,于2012年3月26日入院.患者长期从事废品收购,生活环境潮湿,长期缺乏营养.于8d前无明显诱因突发高热,体温高达40℃,外院拟诊为“化脓性脑膜炎”,予以头孢类抗生素治疗(具体方案不详).治疗期间血糖17.10 mmol/L (3.90～6.10 mmol/L),肝功能试验丙氨酸转氨酶(ALT)为86 U/L(5～ 40 U/L)、天冬氨酸转氨酶(AST) 65 U/L(5 ～ 40 U/L).治疗后体温降至正常水平,仍精神萎靡.
作者：陈敏；宋维庚；王根娣；钟建国 刊期： 2015年第06期
淋巴系统是循环系统的重要组成部分,中枢神经系统无衬有内皮细胞的淋巴管,但存在结构和功能意义上的淋巴循环.Virchow-Robin间隙是中枢淋巴循环的主要结构,具有与外周淋巴管相似的功能,对维持中枢神经系统正常生理功能具有重要作用.Virchow-Robin间隙具有淋巴引流功能,脑间质液中的大分子物质主要经此途径引流;Virchow-Robin间隙也是免疫监视的重要组成部分.中枢淋巴循环在淋巴滞留性脑病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统肿瘤、中枢神经系统感染和蛋白质异常折叠性疾病的发生与发展过程中发挥关键作用.
作者：吕田明；黄小玉；史翠丽 刊期： 2015年第06期
Duchenne型肌营养不良症(DMD)是我国常见的遗传性肌肉病,国内从事Duchenne型肌营养不良症临床、生化学、肌肉病理学、基因诊断、治疗、遗传咨询等方面的医师和科研人员在疾病研究中取得了一定成果.但我国从事该病研究的医师分布不均,主要集中在大城市的大型医院;部分医师对该病的临床特征不甚熟悉,常有患儿入托体检时血清酶学升高误诊为肝炎而进行不必要的检查和治疗;对该病的诊断流程不甚了解;对该病的遗传咨询不甚清楚等.因此,应有更多地区、不同等级医院开展并加强Duchenne型肌营养不良症研究,以提高我国对该病的诊断、治疗、预防和研究水平.
作者：张成 刊期： 2015年第06期
目的 报告1例临床罕见的右侧额叶转移性沙砾体型肺乳头状腺癌患者,结合文献探讨其临床病理学特点、诊断与鉴别诊断要点.方法与结果 男性患者,56岁,临床表现为额枕部间歇性头痛.MRI显示右侧额叶占位性病变,考虑脑膜瘤可能.术中可见右侧额叶肿瘤呈灰红色、质地较韧、边界清楚、血供丰富.组织学形态观察,肿瘤组织呈乳头状结构,胞质嗜酸性,胞核呈圆形或卵圆形,可见小的红核仁,肿瘤组织和肿瘤间质中可见大量沙砾体形成;免疫组织化学染色,肿瘤细胞弥漫性表达细胞角蛋白(CK)、上皮膜抗原、CK19、甲状腺转录因子-1和Napsin A蛋白,灶性表达P53,Ki-67抗原标记指数为5％ ～ 10％;不表达胶质纤维酸性蛋白、S-100蛋白、甲状腺球蛋白、Galectin-3蛋白、孕激素受体、波形蛋白等标志物.结合胸部18F-FDG-PET CT显像,终病理诊断为(右侧额叶)转移性沙砾体型肺乳头状腺癌.术后辅以放射治疗和药物化疗,随访12个月,肿瘤无复发.结论 中枢神经系统转移性沙砾体型肺乳头状腺癌临床罕见,应详细了解病史,并注意与乳头状型脑膜瘤、脉络丛乳头状瘤、乳头状型室管膜瘤、乳头状型胶质神经元肿瘤和转移性甲状腺乳头状癌等相鉴别,以免误诊或漏诊.
作者：林晓燕；李英明；宋英华；宋吉清；刘英超；王家耀 刊期： 2015年第06期
病历摘要患者女性,19岁.主因左眼前黑影8个月,头痛1个月,视物模糊、耳鸣2周,于2015年1月30日入院.患者入院前8个月无明显诱因突发左眼前黑影,无头痛、视物模糊、眼红或眼痛,至当地医院眼科就诊.眼底镜检查显示,双眼视乳头水肿,左眼视乳头上方出血.视觉诱发电位(VEP)显示,双眼P100波潜伏期延长.头部CT显示,右侧颞叶蛛网膜囊肿,未见脑室扩大(图1).诊断为眼底出血,口服活血药(具体方案不详)3d后左眼前黑影消失.
作者：洪月慧；姚明；关鸿志；侯波；杨荫昌；彭斌；冯逢；崔丽英 刊期： 2015年第06期
Duchenne型肌营养不良症是临床常见的儿童遗传性肌肉病,主要表现为进行性骨骼肌萎缩、肌力逐渐减退、丧失活动能力,运动障碍是Duchenne型肌营养不良症的核心表现.目前国际上采用的运动功能评价指标主要包括肌力、步行能力、关节活动度和活动能力,但尚未形成统一标准.全面、科学、合理、精确的评价工具是研究Duchenne型肌营养不良症患者运动功能发育规律的必要条件,为临床选择治疗方法和时机、评价干预方案疗效、制定康复计划等提供依据.
作者：史惟 刊期： 2015年第06期
针刺肌肉活检是一种简单可靠的微创肌肉活检技术,经过1个多世纪的发展和改进,活检针取材量大幅度提高,针刺肌肉活检的应用也更加普遍.与开放式活检相比,针刺式活检对患者的损伤较轻微,各种并发症发生率较低,可用于肌营养不良症、炎症性肌病及其他系统性疾病累及肌肉时的病因诊断和病情评价,尤其对婴幼儿患者更为适用,应鼓励国内同行积极开展.
作者：陈孟龙；张成 刊期： 2015年第06期
目的 采用T2 mapping成像测定Duchenne型肌营养不良症患儿大腿肌肉T2弛豫时间,以评价T2mapping成像在Duchenne型肌营养不良症诊断中的价值.方法 共16例Duchenne型肌营养不良症患儿,均行临床严重程度分级,常规MRI(横断面T1WI、T2WI、频谱衰减反转恢复序列-T2WI脂肪抑制像)行大腿肌肉T1WI脂肪浸润分级,T2mapping成像测定T2弛豫时间.Spearman秩相关分析评价T2弛豫时间与T1WI脂肪浸润程度和临床严重程度的相关性.结果 与正常对照者相比,Duehenne型肌营养不良症患儿大收肌、长收肌、股直肌、股中间肌、股内侧肌、股外侧肌、股二头肌和半膜肌共8块肌肉T2弛豫时间延长(均P＜ 0.05),其中大收肌、股中间肌、股外侧肌、股二头肌、股直肌、长收肌和股内侧肌T2弛豫时间与T1WI脂肪浸润程度呈正相关(均P＜0.05),大收肌和半膜肌T2弛豫时间与临床严重程度呈正相关(均P＜ 0.05);T2弛豫时间与T1WI脂肪浸润程度和临床严重程度均呈正相关者仅大收肌(rs=0.867,P=0.000;rs=0.651,P=0.005).结论 T2弛豫时间测定可用于量化和客观分析Duehenne型肌营养不良症的严重程度,大收肌是反映临床严重程度的理想肌肉.
作者：梁颖茵；操基清；凌坚；林尔坚；李鸣；张成 刊期： 2015年第06期
研究背景 DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为症状较轻的Becker型肌营养不良症的DMD点突变患者.本研究旨在探讨DMD基因点突变导致Becker型肌营养不良症的发病机制,以加深对Becker型肌营养不良症基因突变类型的认识.方法 共11例临床和肌肉活检明确诊断、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)显示DMD基因外显子非缺失或重复突变的Becker型肌营养不良症患者,高通量第2代DNA测序法检测DMD基因外显子突变类型.结果11例Becker型肌营养不良症患者携带10种突变类型,无突变热点;6例携带无义突变[c.5002G＞T,p.(Glu 1668X);c.1615C＞T,p.(Arg539X);c.7105 G＞T,p.(Glu2369X);c.5287C＞T,p.(Arg 1763X);c.9284T＞G,p.(Leu3095X)];1例携带错义突变[c.5234G＞A,p.(Arg1745His)];2例携带框移突变(c.10231dupT,c.10491delC);2例携带剪切位点突变(c.4518+3A＞T,c.649+ 2T＞C).结论 DMD基因点突变可以引起临床症状较轻的Becker型肌营养不良症,当MLPA技术显示DMD基因为非缺失和重复突变时,切勿漏诊Becker型肌营养不良症,研究其发生机制对基因治疗Duchenne型肌营养不良症有重要借鉴意义.
作者：操基清；杨娟；李亚勤；冯善伟；陈菲；郑卉；梁颖茵；赵保健；张旭 刊期： 2015年第06期
研究背景 离心运动或高张力运动可以损伤骨骼肌结构,使抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失,并继发性引起抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)缺乏,表明dystrophin蛋白表达下降是离心运动对骨骼肌损伤的关键标记之一.DMD基因突变致dystrophin蛋白缺失继而导致Duchennne型肌营养不良症,表明Duchenne型肌营养不良症患儿自出生起即处于骨骼肌离心运动所承载的高张力力量传递通路的自然状态.本研究探讨Duchenne型肌营养不良症患儿骨骼肌功能进行性下降与DGC复合物表达水平之间的关系.方法 共197例9天至12岁Duchennne型肌营养不良症患儿,采用免疫荧光染色观察肱二头肌肌膜DGC复合物中的肌营养不良蛋白聚糖(α-和β-DG),肌聚糖蛋白(α-、β-、γ-和δ-SG),互生蛋白(syntrophin)表达变化.结果 各年龄段Duchenne型肌营养不良症患儿肌膜α-和β-DG,α-、β-、γ-和δ-SG,syntrophin蛋白均呈现不同程度缺乏,但与增龄伴随的肌力下降并无关联性.结论DGC复合物缺乏可能在出生前即已发生,建议Duchenne型肌营养不良症患儿在日常生活活动和康复训练中避免离心运动和抗高阻力动作对骨骼肌的进一步损伤.
作者：赵蕾；胡超平；王艺；周水珍；施亿赟；李西华 刊期： 2015年第06期
目的 对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生.方法 对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术行全基因组扩增,并行DMD基因检测和单倍体型分析.选择健康优质胚胎移植入子宫,分别于孕中期和分娩时进行遗传学检测,并进行为期3年的随访.结果 携带者第2个胚胎植入前遗传学诊断周期获得成功,共获得7个胚胎共14个单卵裂球,多重置换扩增成功率为13/14,等位基因脱扣率为18.75％(18/96).移植3个健康优质胚胎并获双胎妊娠,孕16周时采集羊水行基因检测未见DMD基因突变,孕35周时行剖宫产生产1名正常男婴和1名正常女婴,外周血基因检测结果与胚胎植入前遗传学诊断和孕中期产前诊断结果一致.随访3年,幼儿生长发育、运动功能和动态血清肌酸激酶水平均正常.结论 经胚胎植入前遗传学诊断出生的正常婴儿生长发育良好.
作者：杨娟；谢惠芳；操基清；郑卉；周灿权；刘振华；朱瑜龄；詹益鑫；沈晓婷 刊期： 2015年第06期
目的 探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律.方法 回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组(50例)和不伴心脏损害组(94例),分析基因型与心脏损害的相关性.结果 与无心脏损害组相比,心脏损害组患者心房和心室各腔均扩大(P＜0.01),左心室后壁和室间隔增厚(P=0.031,0.00l),左心室射血分数降低(P=0.034);DMD基因第3(P=0.047)、4(P=0.047)、21 (P=0.047)、22(P=0.040)和53(P=0.033)号外显子突变率增加,提示上述外显子突变与心脏损害相关.结论 Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害呈现扩张型心肌病表现,突变外显子越靠近5'端,心脏损害程度越严重.
作者：张瑶；张成；汤颖；姚凤娟；孙毅明；王友明；王静；王银龙；袁长明 刊期： 2015年第06期
目的 调查目前国内帕金森病患者抑郁、焦虑、精神症状、认知功能障碍和运动并发症患病率及既往诊断与治疗情况.方法 采用横断面研究,对2015年3-5月在上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科帕金森病专病门诊就诊的原发性帕金森病患者进行面对面调查,采用抑郁自评量表、焦虑自评量表和简易智能状态检查量表评价患者抑郁、焦虑和认知功能障碍.结果 共纳入55例帕金森病患者,抑郁、焦虑、精神症状和认知功能障碍患病率分别为16.36％(9/55)、14.55％(8/55)、23.64％ (13/55)和9.09％(5/55),既往诊断与治疗率分别为2/9、2/8、2/13和1/5;运动并发症之症状波动和异动症患病率为27.27％(15/55)和9.09％(5/55).男性与女性患者抑郁(P=0.858)、焦虑(P=0.188)、精神症状(P=0.926)、认知功能障碍(P=0.286),以及症状波动(P=0.205)和异动症(P=0.417)患病率差异均无统计学意义.结论 帕金森病患者抑郁、焦虑、精神症状、认知功能障碍和运动并发症患病率较高,而诊断与治疗率较低.
作者：蒋倩雯；扎圣宇；王刚 刊期： 2015年第06期
