目的 总结线粒体肌病(MM)的临床病理学特点,探讨简易乳酸运动试验在线粒体肌病筛查中的价值.方法 分析经临床和病理学明确诊断的15例线粒体肌病患者临床病理学特点.15例线粒体肌病患者、11例其他肌肉疾病(OM)患者和21例正常对照者行简易乳酸运动试验,于运动前、运动后即刻和运动后10 min检测血清乳酸水平.结果 线粒体肌病患者主要表现为发作性加重的肌肉酸痛无力,8例组织病理学显示破碎红纤维比例＞5％.简易乳酸运动试验显示:MM组运动前、运动后即刻和运动后10 min血清乳酸为(3.57±1.88)、(10.98±4.84)和(7.87±4.38)mmol/L,OM组为(1.89±0.98)、(6.05±4.07)和(4.13±3.14) mmol/L,对照组为(1.91±0.53)、(3.37±1.22)和(2.52±0.89) mmol/L.MM组运动前(P=0.000,0.001)、运动后即刻(P=0.000,0.001)和运动后10 min(P=0.000,0.003)血清乳酸水平均高于对照组和OM组,OM组仅运动后即刻血清乳酸水平高于对照组(P=0.042);3组运动后即刻(P=0.000,0.000,0.003)和运动后10 min(P=0.000,0.000,0.013)血清乳酸水平均高于运动前,运动后即刻亦高于运动后10 min(P=0.000,0.000,0.003).3组血清乳酸水平升高趋势尤以MM组显著,对照组低平.结论 简易乳酸运动试验简单易行,可以作为基层医院对线粒体肌病的初筛试验.
作者：祝小芬；丁冀；朱筱琦；李园园；都爱莲 刊期： 2016年第12期
目的 探讨经乙状窦后入路治疗岩斜区脑膜瘤的理想切除目标以提高患者术后生活质量.方法 回顾分析39例经乙状窦后入路行肿瘤全切除术或次全切除术的岩斜区脑膜瘤患者的临床资料.结果 肿瘤全切除者11例(28.21％)、次全切除者28例(71.79％).全切除组患者新增脑神经损伤或原有脑神经损伤症状加重的发生率高于次全切除组[6例(6/11)对4例(14.29％),Fisher确切概率法:P=0.017],术后KPS评分低于次全切除组[(72.00±9.19)分对(82.69±10.41)分;t=-2.844,P=0.007];而两组肿瘤复发和(或)进展发生率差异无统计学意义(Fisher确切概率法:P=0.545).次全切除组接受与不接受伽马刀治疗,肿瘤复发和(或)进展发生率差异无统计学意义(Fisher确切概率法:P=0.529).结论 岩斜区脑膜瘤经乙状窦后入路行次全切除术,术后辅助或不辅助伽马刀治疗均为可行治疗策略.
作者：姚庆海；马全锋；王宏 刊期： 2016年第12期
患者 男性,59岁,主因突发头晕伴行走不稳3d,于2015年9月20日入院.患者3d前跑步时无明显诱因突发头晕伴行走不稳,休息后症状加重并出现右眼视物模糊和右侧听力下降,当地医院行头部CT和MRI检查提示基底动脉延长扩张症伴动脉瘤,右侧小脑新发梗死(图1a,1b).为求进一步手术治疗,遂至我院就诊.患者既往有高血压(高血压3级,极高危)20余年,血压高达180/110 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),规律服用硝苯地平20 mg/d,血压控制尚可;无明确的颅内出血和脑梗死病史;个人史及家族史无特殊.
作者：李静伟；向思诗；凌锋；张鸿祺；李桂林 刊期： 2016年第12期
缝隙连接是细胞间信号转导的重要方式.缝隙连接及其所组成的蛋白结构和(或)功能改变与多种疾病相关.运动障碍性疾病作为中枢神经系统的常见疾病,与缝隙连接有一定的关联性,其已成为国内外研究中枢神经系统疾病发病与治疗机制的关键因素.本文就缝隙连接及其与运动障碍性疾病的相关性进行概述.
作者：王海雷；陈先文；夏元亮 刊期： 2016年第12期
颅内动-静脉畸形(AVM)是临床常见的颅内血管发育异常导致的疾病,由于其病残率和病死率高、自然病程不确定、血管结构复杂,长期以来一直是临床治疗的重点和难点.颅内动-静脉畸形的治疗主要包括保守治疗、手术切除、血管内介入治疗和立体定向放射治疗(SRT),不同治疗方式组合、不同动-静脉畸形分级、不同临床表现、不同高危因素,使我们难以在复杂的临床实践中整理出所谓的“颅内动-静脉畸形治疗规范”,而且面临更多的是颅内动-静脉畸形治疗的困境与挑战.
作者：冷冰；高超 刊期： 2016年第12期
脑静脉系统血栓形成(CVT)常发生于静脉窦,也可发生于皮质静脉和深静脉,发病率较低,静脉性卒中约占全部脑卒中的0.5％,成人和儿童发病率无明显差异[1],女性明显高于男性、男女比例约为1:3,成年女性发病年龄明显低于成年男性(发病年龄分别为34和42岁)[2.病因学研究显示,服用避孕药、妊娠期和产褥期(特别是妊娠期后3个月和产后)、外伤、感染、肿瘤等均与脑静脉系统血栓形成密切相关[1.3-4].
作者：李宝民；梁永平 刊期： 2016年第12期
研究背景 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤是神经元和混合性神经元-胶质肿瘤分类中的WHO Ⅰ级肿瘤,分为单纯型、复合型和非特殊型3种组织学亚型.由于缺乏典型的“特异性胶质神经元成分”,非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤成为临床极具挑战性的诊断难点.本文回顾分析1例非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤患儿的临床资料,探讨该少见亚型的诊断与鉴别诊断要点.方法 与结果 男性患儿,16岁,因反复头痛、头晕,影像学检查发现右侧额叶皮质病变入院.过去3年内至少癫(痫)发作2次,抗癫(痫)药物治疗效果不佳.MRI显示病灶呈长T1、长T2信号,无瘤周水肿,增强扫描未见强化.手术全切除病变,肿瘤内可见囊性区和囊壁上附着的神经胶质增生结节.神经胶质结节主要由少突胶质细胞瘤样细胞弥漫性分布构成,可见一些散在分布的神经元,未见典型“特异性胶质神经元成分”,邻近大脑皮质部分区域可见“微柱结构”形成,符合局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅰ a型.免疫组织化学染色,少突胶质细胞瘤样细胞胞质突触素和胞核少突胶质细胞转录因子2弥漫性强阳性,胞质CD34、S-100蛋白和原癌基因BRAF V600E灶性阳性,Ki-67抗原标记指数约2％.荧光原位杂交未见1p/19q-共缺失.终病理诊断为(右侧额叶)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤,非特殊型,WHO Ⅰ级,伴局灶性皮质发育不良Ⅲb型.术后未行放射治疗和药物化疗,规律随访1年,术后第3和6个月时分别复查头部MRI,未见肿瘤复发,也未再出现癫(痫)发作.结论 非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤组织学亚型临床少见,易误诊为低级别胶质瘤,青年患者出现癫(痫)发作和大脑皮质病变时,胚胎发育不良性神经上皮肿瘤须作为第一怀疑诊断而加以鉴别,结合CD34、R132H-突变的异柠檬酸脱氢酶1、BRAF V600E等免疫组织化学检测和1p/19q分子检测对明确诊断和组织学分型十分重要.
作者：李扬；李斌；杨智云；李智 刊期： 2016年第12期
病历摘要患者女性,47岁,因头痛、左侧肢体麻木无力2月余,于2016年6月27日入院.患者2月余前(2016年4月5日)罹患感冒、情绪激动后出现头痛,呈发作性全头部搏动性剧烈疼痛[视觉模拟评分(VAS)9分],发作频率2～3次/d,持续时间约5 min,发作时无先兆、无恶心呕吐、无视力视野改变等,服用止痛药无明显缓解.2个月前(2016年4月22日)出现左下肢发作性麻木无力,当晚麻木无力呈持续性至不能行走,但能抬离床面,并伴左上肢痉挛(4～5次/d).
作者：杨琼；袁晶；倪俊；张振昊；张江涛；朱以诚；彭斌；崔丽英 刊期： 2016年第12期
颅内静脉和静脉窦血栓形成是由多种原因导致的一种临床少见脑静脉系统疾病,尤以中青年多见.由于其临床症状复杂,可以表现为头痛、呕吐、癫痫发作和局灶性神经功能障碍等,极易误诊或漏诊,病残率和病死率均较高.为推动颅内静脉和静脉窦血栓形成的规范化诊断与治疗、更好地指导神经科医师临床实践,2013年我国静脉和静脉窦血栓形成诊治的多中心专家共识组制定《颅内静脉和静脉窦血栓形成诊治的中国专家共识》,本文拟对共识的主要内容进行解读.
作者：范一木 刊期： 2016年第12期
目的 探讨术中MRI导航下显微外科手术切除位于脑功能区周围动-静脉畸形的有效性和安全性.方法 对53例脑功能区周围动-静脉畸形患者行术中MRI导航联合术中电生理学监测下显微外科手术,同时于术前和术中行血氧水平依赖性功能磁共振成像(BOLD-fMRI)和扩散张量成像(DTI),将BOLD-fMRI与DTI图像融合,形成病变、脑功能区和锥体束的三维图像,观察手术前后三者的关系和变化.结果 53例脑功能区周围动-静脉畸形患者,畸形团直径2～7 cm、平均(3.41 ±0.85) cm,病变毗邻感觉功能区6例、运动功能区7例、锥体束10例、语言功能区14例、视觉皮质2例、视辐射9例、基底节2例、脑干3例.49例在保留重要功能前提下全切除畸形团,4例因术中MRI导航确定畸形团与脑功能区关系密切而残留部分畸形团.术后8例新发神经功能障碍,其中双侧视野缺损1例、肌张力降低3例、面瘫1例、失语2例、肌张力降低合并运动性失语1例.术后随访3 ～ 60个月,中位时间[19.37(6.00,30.00)]个月,Glasgow预后分级5分45例(84.91％)、4分3例(5.66％)、3分2例(3.77％)、2分1例(1.89％)、1分2例(3.77％),其中1例于术后1年死于呼吸衰竭,1例死因不明.结论 采用术中MRI导航联合电生理学监测技术可以适当扩大位于脑功能区周围动-静脉畸形的手术适应证.
作者：孔东生；孙正辉；武琛；姜金利；薛哲；马玉栋；王文鑫；程林；张治中 刊期： 2016年第12期
研究背景 脑静脉窦优势引流是常见的解剖学特征,而非优势引流侧静脉窦回流缓慢导致皮质静脉血液滞留,可以造成局部脑静脉压升高和相应神经功能障碍.本文探讨非优势横窦回流异常可能出现的局限性颅内高压的诊断和抗凝治疗效果.方法 共12例非优势横窦回流异常患者,8例表现为头晕、头部肿胀,2例蛛网膜下隙出血,1例大脑皮质出血,2例双眼视物模糊,2例伴同侧搏动性耳鸣,1例有发作性睡病表现.2例颅内压＞ 280 mm H2O.9例MRI未见明显脑水肿及其他异常.DSA提示10例为左侧横窦非优势引流、2例为右侧横窦非优势引流.所有患者均行常规抗凝治疗,其中2例行非优势侧横窦内支架植入术、5例行颈动脉溶栓治疗.结果 所有患者治疗后7d临床症状均明显缓解,均于2周内出院并继续抗凝治疗1年.随访6 ～ 34个月,可正常生活,神经功能障碍无明显加重和复发;2例6个月后随访时复查DSA提示非优势引流侧横窦对比剂滞留时间较前缩短.结论 非优势横窦回流异常可以引起局部脑静脉压升高,临床表现为非特异性头晕、头痛和耳鸣.抗凝治疗、血管内溶栓和必要的支架植入术对促进局部静脉回流、减轻脑组织内潜在的血液淤滞和水肿、改善临床症状具有重要作用.
作者：李宝民；梁永平；曹向宇；宋伟健；胡深；杨春水；王传明 刊期： 2016年第12期
目的 探讨脑静脉窦内支架植入术中于球囊扩张状态下行脑血管造影术以预测术后穿支静脉回流情况的临床价值.方法 共93例脑静脉窦内支架植入术患者(包括51例脑静脉窦狭窄合并颅内高压和42例源于脑静脉窦狭窄的搏动性耳鸣),63例直接行脑血管造影术测量横窦和乙状窦直径并根据测量结果选择支架,30例于球囊扩张状态下行狭窄侧颈动脉或椎动脉造影术以明确穿支静脉回流情况,回流缓慢者选择较脑静脉窦直径小1～2mm的支架.结果 脑静脉窦内支架植入术成功率达100％ (93/93).63例根据脑血管造影术测量的横窦和乙状窦直径而选择支架患者中45例选择9 mm×40 mm支架、15例选择8 mm×40 mm支架、3例选择7mm×40 mm支架,支架平均直径(8.67±0.68) mm;术后11例(17.46％)出现穿支静脉回流缓慢.余30例于球囊扩张状态下行颈动脉或椎动脉造影术而选择支架的患者中3例选择8 mm×40 mm支架、11例选择7 mm×40 mm支架、16例选择6 mm×40 mm支架,支架平均直径(7.57±0.67) mm;术后仅1例(3.33％)出现穿支静脉回流缓慢.两组患者选择的支架直径(t=15.632,P=0.001)和术后穿支静脉闭塞发生率(校正x 2=60.065,P=0.001)差异均有统计学意义.结论 脑静脉窦内支架植入术后穿支静脉闭塞是较为常见的并发症,术中于球囊扩张状态下行脑血管造影术可以有效预测穿支静脉闭塞的可能性,并为选择适宜直径的支架提供依据.
作者：曹向宇；李宝民；王君；刘新峰；梁永平；葛爱莉；张雅静 刊期： 2016年第12期
