目的 总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点.方法与结果 男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以左侧臂丛上千损害为主;基因检测显示PMP22基因杂合缺失突变,明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病.予改善循环和营养神经等对症治疗.出院后2个月随访,左上肢肌力基本正常.结论 以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病临床少见,应注意与遗传性神经痛性肌萎缩和炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相鉴别.
作者：刘晴；陈海；雷霖；朱文佳；邸丽；卢岩；王敏；王锁彬；笪宇威 刊期： 2018年第02期
目的 探讨重型颅脑创伤急性期和慢性期外周血炎症反应标志物和氧化应激参数表达变化.方法 共24例重型颅脑创伤患者测定炎症反应标志物[包括白细胞介素(IL)-1β、IL-6、干扰素-γ(IFN-γ)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]和氧化应激参数[包括谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽还原酶(GR)和总血浆抗氧化剂活性(TEAA)]水平,采用功能独立性评价(FIM)和运动障碍评价量表(DRS)评价认知功能和运动功能.结果 颅脑创伤患者不同时期(后急性期、慢性期早期、慢性期)IL-6(F=105.982,P=0.000)、IFN-γ(F=19.873,P=0.000)、GSH-Px(F=162.090,P=0.000)、SOD(F=28.254,P=0.000)和CAT(F=4.782,P=0.011)水平差异有统计学意义,其中,IL-6和GSH-Px水平慢性期早期(IL-6:t 11.753,P=0.000;GSH-Px:t=16.901,P=0.000)和慢性期(IL-6:t=14.533,P=0.000;GSH-Px:t=13.828,P=0.000)均低于后急性期,慢性期亦低于慢性期早期(IL-6:t=2.341,P=0.012;GSH-Px:t=3.073,P=0.003);SOD水平慢性期早期和慢性期高于后急性期(t=7.264,P=0.000;t=5.308,P=0.000);CAT水平仅慢性期早期高于后急性期(t=3.060,P=0.003).与随访初期相比,随访结束时FIM评分升高(t=36.260,P=0.000)、DRS评分降低(t=49.010,P=0.000).Pearson相关分析显示,IL-6(r=0.446,P=0.020)和GSH-Px(r=0.142,P=0.000)表达变化与全部认知功能指数呈正相关,IL-6与认知功能综合指数之注意力(r=0.431,P=0.026)和执行功能(r=0.522,P=0.005)呈正相关,IFN-γ(r=0.497,P=0.009)和TNF-α(r=0.479,P=0.009)仅与认知功能综合指数之执行功能呈正相关,GSH-Px与认知功能综合指数均呈正相关(r=0.220,P=0.000;r=0.344,P=0.000;r=0.011,P=0.000).结论 重型颅脑创伤患者急性期氧化应激平衡改变和炎症反应标志物过表达不利于功能恢复,测定炎症反应标志物和氧化应激参数表达变化,可以为重型颅脑创伤患者功能评价和预后预测提供一定依据.
作者：李峰；田冰锋；魏小兵；冯波；张春满；肖伟 刊期： 2018年第02期
目的 总结接受多次癫(癎)外科手术的难治性癫(癎)临床病理学特征和分型.方法 共19例年龄≤20岁、接受2次或以上癫(癎)外科手术的难治性癫(癎)患者,16例(16/19)接受2次手术、3例(3/19)接受3次手术,两次手术后均行组织病理学检查,参照2011年国际抗癫(癎)联盟中局灶性皮质发育不良(FCD)分型标准和2007年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类进行病理学诊断和分型.随访结束时采用Engel分级评价预后并计算预后良好率.结果 手术间隔1～10年,平均4.24年.首次术后病理诊断为FCD Ⅰ b型2例(2/19)、FCDⅡa型2例(2/19)、FCDⅢa型1例(1/19)、FCDⅢd型1例(1/19)、星形细胞瘤2例(2/19)、少突星形细胞瘤1例(1/19)、混合性生殖细胞肿瘤1例(1/19)、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例(1/19)、错构瘤1例(1/19)、血管瘤1例(1/19)、灰质异位1例(1/19)、瘢痕脑回4例(4/19),仅行胼胝体切开术1例(1/19);再次术后病理诊断为FCDⅢa型4例(4/19)、FCDⅢb型4例(4/19)、FCDⅢc型1例(1/19)、FCDⅢd型8例(8/19)、双重病理[FCDⅢa型伴少突星形细胞瘤以及伴胶质瘢痕和(或)瘢痕脑回]2例(2/19).再次术后随访0.50 ～ 5.00年、平均2.34年,Engel Ⅰ级10例(10/19)、EngelⅡ级6例(6/19)、EngelⅢ级3例(3/19),预后良好率84.21％.结论 接受多次癫(癎)外科手术的难治性癫(癎)病理学分型主要是FCDⅢ型和双重病理.难治性癫(癎)患者手术效果不理想,部分经2或3次手术,发作控制较好.
作者：李岩；刘永玲；邢炜；付静 刊期： 2018年第02期
患者 女性,39岁,主因头部和颈部不自主运动9个月,于2015年5月12日入院.患者于9个月前(2014年8月中旬)孕6周感冒后,自觉双眼发干、畏光,眼球转动时摩疼感,挤眼可缓解,相继出现不自主咂嘴、抬舌、咬牙,右侧面部紧绷感;2014年9月上述症状更加明显,并出现发音不清、音量减小、音调升高,饮水呛咳,咀嚼速度增快,右侧颈部僵硬感.2015年2月出现持续性向右侧斜颈,不自主点头,当地医院诊断为“多动症”.
作者：孙璇；孙慧；金迪；武雷；董钊；黄德晖；于生元 刊期： 2018年第02期
病历摘要患者 女性,62岁,因头晕、恶心、睡眠增多2月余伴精神行为异常1个月,于2017年8月10日入院.患者2月余前(2017年5月25日)乘坐汽车途中出现头晕,恶心,呕吐胃内容物2次,自觉双下肢无力,持续不缓解,但自主行走不受影响;此后逐渐出现精神较差,睡眠增多,自发言语减少.当地医院行头部CT检查未见明显异常,临床诊断为“脑供血不足”,予氯吡格雷静脉滴注(具体剂量不详),症状无明显改善.遂转诊至上级医院,实验室检查(6月12日)血清钠131.90 mmol/L(135 ～ 145 mmol/L);头部MRI检查(6月14日)显示,左侧侧脑室后角旁新发梗死灶,双侧额叶软化灶,周围神经胶质增生(图1);MRA显示,左侧大脑后动脉轻度局限性狭窄,临床考虑“缺血性卒中”,予补钠和改善循环治疗(具体方案不详),头晕和恶心症状好转,但睡眠进一步增多,唤醒后对答切题,出现自言自语,似梦呓,间断性出现右肩抖动、右手摸索动作和反复咂嘴动作,行走时右下肢拖曳.
作者：敖冬慧；姚明；任海涛；倪俊；崔丽英 刊期： 2018年第02期
头晕眩晕是常见临床症状,临床表现复杂,病因多样,因此应掌握正确诊断思路和方法.首先应进行详细的病史询问,了解头晕眩晕发作性质和类型、持续时间、伴随症状及相关病史;其次应进行仔细的神经耳科检查和针对性辅助检查,不加选择的辅助检查并不能有助于诊断.基于上述过程,方可以实现不同前庭综合征(急性、阵发性或慢性)的诊断,再结合诊断标准完成疾病诊断.本文拟结合《眩晕诊治多学科专家共识》,就如何通过病史询问、体格检查和辅助检查建立综合征的诊断并终完成头晕眩晕病因诊断进行阐述.
作者：李焰生 刊期： 2018年第02期
目的 回顾1例腺样型胶质母细胞瘤患者的诊断与治疗经过,总结此类肿瘤的组织病理学特征及诊断与鉴别诊断要点.方法与结果 男性患者,63岁,临床表现为口角左偏10余天.头部MRI增强扫描提示左侧额颞叶占位性病变,考虑转移瘤可能性大.18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显像未见恶性肿瘤征象.行神经导航联合术中超声引导下左侧额颞叶占位性病变切除术,于手术显微镜下全切除病变.组织学形态观察,肿瘤细胞呈片状或巢状多中心生长,部分肿瘤区域黏液丰富;肿瘤细胞呈条索状、筛状、腺腔样或乳头状排列;肿瘤细胞胞质较少,胞核大小较一致、呈圆形或卵圆形、核深染,偶见明显核仁;可见肾小球样血管内皮细胞增生.免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞质弥漫性表达胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白和同源性磷酸酶-张力蛋白,胞核表达少突胶质细胞转录因子2和P53,胞质和胞核表达S-100蛋白,胞膜表达表皮生长因子受体,不表达细胞角蛋白、上皮膜抗原、癌胚抗原、甲状腺转录因子-1、CD31、CD34、CAM5.2和异柠檬酸脱氢酶1,Ki-67抗原标记指数约为76.80％.终病理诊断为腺样型胶质母细胞瘤.术后12d因呼吸功能和循环功能衰竭死亡.结论 腺样型胶质母细胞瘤临床极为罕见,明确诊断依靠特异性组织形态学特征和免疫组织化学染色.应注意与转移性腺癌相鉴别.
作者：孙翠云；于士柱 刊期： 2018年第02期
