精氨酸血症是由精氨酸酶-1缺乏导致的一种尿素循环障碍,呈常染色体隐性遗传.精氨酸酶在尿素循环后一步中发挥作用,催化精氨酸水解为鸟氨酸和尿素.患儿如未及时治疗则病情进行性加重,严重者表现为下肢痉挛性瘫痪、惊厥、精神发育迟滞等.该病与其他尿素循环障碍有所不同,严重的高氨血症比较少见,故高氨血症可能不是该病神经系统损伤的主要原因,而精氨酸及其代谢物与神经系统损伤关系密切.精氨酸血症可通过测定精氨酸酶活性及基因检测明确诊断.串联质谱新生儿疾病筛查可早期诊断并及时进行饮食控制和药物治疗,明显改善患儿预后.
作者：李一帆 刊期： 2014年第01期
早产儿脑白质损伤是低出生和极低出生体重儿脑损伤的主要形式,但其病因及发病机制尚未完全明确.目前认为Toll样受体在脑白质损伤的发病机制中起重要作用.Toll样受体是天然免疫受体家族,Toll样受体信号通路被激活可分泌大量TNF-α、IL-1β、活性氧、活性氮、NO等炎症因子,促使免疫应答反应发生.神经免疫应答对脑白质产生损伤,即脑内小胶质活化和星形胶质增殖.Toll样受体为脑白质损伤等疾病预防治疗提供新的研究方向.该文对Toll样受体在早产儿脑白质损伤性疾病中的研究进展作一综述.
作者：王清萍 刊期： 2014年第01期
基因芯片技术是一种信息量大、操作简单、速度快捷的核酸序列测定及定量分析技术,其特点是高通量、高集成微型化、平行化、多样化和自动化.目前基因芯片技术逐渐被应用于临床各个领域,涵盖了疾病的诊断、治疗指导、判断预后等方面.该文就基因芯片技术在不明原因智力发育障碍的诊断进展作一综述.
作者：王影 刊期： 2014年第01期
生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物和适量蛋白质的饮食.生酮饮食治疗难治性癫(痫),疗效确切,但作用机制仍未完全明了.该文对生酮饮食疗法在儿童难治性癫痫应用的疗效及该饮食疗法控制癫(痫)发作的作用机制研究进展作一综述.
作者：俞宏真 刊期： 2014年第01期
支气管哮喘是严重危害儿童健康的呼吸道感染性疾病,但其病因及发病机制尚未完全明确.目前认为Thl/Th2功能失衡是其免疫学基础.调节性T细胞是近年来免疫学领域的热点之一,其在机体免疫系统中发挥负向调节作用.调节性T细胞数量的减少导致机体免疫抑制功能的低下,为哮喘的发生发展创造条件.新近的研究发现调节性T细胞在Th2细胞活化的调控中起重要作用,这不仅补充了传统的Th1/Th2理论,也为临床利用调节性T细胞防治哮喘提供了新的思路.
作者：孙美 刊期： 2014年第01期
目前再生障碍性贫血常用的动物建模方法有物理、化学、物理化学、免疫介导方法.以上四种方法各有优缺点.该文从模型组动物临床表现、外周血全血细胞、网织红细胞计数、骨髓有核细胞计数、病理,淋巴细胞亚群和免疫功能等方面对以上四种方法进行综合分析,期望在综合常见造模方式优点的基础上,建立新的简单、有效、稳定的动物模型制备方法.
作者：戴煜 刊期： 2014年第01期
长期以来二氧化硫一直被认为是一种废气,近年来越来越多的研究表明二氧化硫在心血管系统内源性生成,具有重要的心血管生理学效应,并对多种心血管疾病如高血压、动脉粥样硬化等疾病的病理生理学过程具重要的调节意义,成为继一氧化氮、一氧化碳和硫化氢后的又一具心血管调节作用的气体信号分子.该文对内源性二氧化硫在心血管系统的研究现状作一综述.
作者：李真真 刊期： 2014年第01期
儿童风湿病的特点是病程长、多系统累及,有一定的致残率和致死率,预后差,需要长期的治疗和随访.目前认为很多因素对儿童风湿病发病产生影响,其中特应质对儿童风湿病的影响颇有争议.既往认为Th1介导的风湿性疾病和Th2介导的特应质在发病机制上有相互拮抗作用,也有学者认为二者共存可以互相平衡,减轻病情.但近期发现,合并特应质对风湿病患儿病情产生不利影响,表现为病情相对较重、易反复,病程迁延不愈,预后欠佳.目前通过研究发现特应质对儿童风湿病的影响机制中可能包含着复杂的免疫调控网络,不能仅仅用Th1/Th2平衡失调来解释其发病机制,而Th17、调节性T细胞、自然杀伤细胞、巨噬细胞等亦在其发病机制中发挥重要作用.该文拟结合国内外研究进展,就特应质对儿童风湿病的免疫影响机制的研究进展作一综述.
作者：郭茹茹 刊期： 2014年第01期
宫内感染后胎儿炎症反应在早产及早产儿脑损伤中发挥重要作用.胎儿炎症反应表现为胎儿循环中前炎症细胞因子增加.炎症信号可通过血脑屏障启动胎儿神经炎症反应,导致发育中大脑损伤.全面理解胎儿炎症反应有助于提出干预措施并改善早产儿神经发育结局.该文就胎儿炎症反应与早产儿脑损伤相关问题作一综述.
作者：马江林 刊期： 2014年第01期
Clouston综合征又称有汗性外胚层发育不良,是一种以毛发稀少、甲发育不良及掌跖角化过度为主要症状的常染色体显性遗传病.Clouston综合征由GJB6基因突变引起,目前已发现的致病突变类型有G11R、A88V、V37E、D50N.该文旨在综述Clouston综合征基因诊断及致病机制的研究进展,这对获得明确的病因诊断、遗传咨询及干预治疗至关重要.
作者：黄丹 刊期： 2014年第01期
BCR/ABL阴性的经典骨髓增殖性肿瘤包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化三种疾病.儿童BCR/ABL阴性的经典骨髓增殖性肿瘤的临床与分子生物学特点与成年人不尽相同,诊断与治疗方面也有其特殊性.该文结合近年的临床与基础研究,从临床特点、分子生物学特点、诊断与鉴别诊断及治疗等方面总结儿童BCR/ABL阴性的经典骨髓增殖性肿瘤的特点.
作者：万扬；陈晓娟 刊期： 2014年第01期
速激肽是在气道的许多功能中发挥作用的重要介质.速激肽P物质及神经激肽A存在于人类呼吸道中,当受到一系列的刺激时,它们能从呼吸道中释放并分别与相应的受体结合,引起气道收缩、血浆外渗、黏膜分泌,并能吸引和激活免疫细胞和炎症细胞,在哮喘的发生和发展中起着重要的作用.然而,速激肽受体拮抗剂在临床上的应用不甚理想,这与临床前试验中速激肽及其受体的作用相差较大.关于速激肽在哮喘方面的作用仍然需要深入的基础研究及大规模的临床试验.
作者：刘立云 刊期： 2014年第01期
极低出生体重儿生命早期多存在宫外发育迟缓,采用肠外营养方法可满足极低出生体重儿的营养需求,探寻追赶生长需要与代谢压力的风险之间的佳切入点是目前的研究热点.该文主要对近年来关于胃肠外营养中氨基酸的使用时间、剂量、添加方法及耐受性问题的研究进行综述,阐明极低出生体重儿生后24h(好2h)内胃肠外应用大剂量氨基酸的必要性和安全性.
作者：刘颖 刊期： 2014年第01期
人类青春期的启动是由再度出现的下丘脑-垂体-性腺轴促性腺激素释放激素的释放幅度和频率明显增加所触发.一系列研究发现许多基因调控青春期启动,包括KISS1和GPR54基因、雌激素受体基因、能量平衡相关基因、LIN28B基因以及MKRN3基因等,这些基因的突变和单核苷酸多态性与青春发育提前相关.该文就这些基因的遗传改变与青春发育提前的关系作一综述.
作者：蔡春艳 刊期： 2014年第01期
人乳含有丰富均衡的营养成分.近年研究证实人乳不仅含丰富的营养素,亦存在具有重要调节作用的微小RNA(miRNA).miRNA是长约21～25个核苷酸长度的非编码的小RNA,其在生物体的增殖、发育、分化、凋亡、应激、脂质代谢及肿瘤发生发展等进程中起重要的调节作用.人乳中的miRNA主要以微泡形式存在,其中let-7、miRNA-30b及miRNA-378等含量丰富,这些miRNA参与脂肪细胞分化、脂质积聚和糖脂代谢调控.
作者：喜洋洋 刊期： 2014年第01期
人乳中棕榈酸在甘油三酯sn-2位上含量较高,这一结构可促进婴儿脂肪酸吸收、软化粪便并预防钙的吸收不良,同时也能提高婴儿生后早期骨代谢和发育、调节肠道菌群,在降低肠道损伤后炎症反应、调节婴儿啼哭等行为中可能也发挥作用.
作者：贝斐 刊期： 2014年第01期
1型糖尿病的发病机制复杂.作为环境因素之一的感染因素,肠道病毒感染与1型糖尿病密切相关.肠道病毒感染易感个体后,通过直接感染和引起自身免疫反应两种方式损伤β细胞,从而导致胰岛功能损伤,胰岛素分泌障碍,临床出现糖尿病,终导致胰岛功能衰竭.
作者：晋兴楠 刊期： 2014年第01期
先天性肾上腺皮质增生症属常染色体隐性遗传病,常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏,占本病的90％以上.该病影响皮质醇有效合成,使促肾上腺皮质激素过多分泌,导致肾上腺皮质增生和雄性激素增多.先天性肾上腺皮质增生症引起女性出生时假两性畸形及儿童生长加速等.失盐型临床表现严重,醛固酮严重缺乏者可出现肾上腺危象危及生命.新生儿筛查尤其是男婴的筛查可减少肾上腺危象的发病率及病死率.糖皮质激素替代治疗仍然是根本的治疗手段,然而如何制定合适的治疗方案对儿科医师而言仍为一项挑战.
作者：梁玲 刊期： 2014年第01期
目的 比较口服补液盐、美托洛尔及盐酸米多君3种治疗方法对儿童体位性心动过速综合征(postural tachycardia syndrome,POTS)的疗效.方法 对2004年12月至2013年1月确诊的POTS患儿进行电话或门诊随访,共244例,分为口服补液盐组(75例)、美托洛尔组(66例)和盐酸米多君组(103例),随访时间3 ～100个月.结果 各组患儿治疗3个月后症状评分较基础症状评分均明显降低,盐酸米多君的疗效明显优于美托洛尔和口服补液盐(x2=8.750,P=0.013).244例患儿中,共有142例在3个月内进行门诊随诊并复查直立试验.各治疗组卧立位心率差值较治疗前均减小(P＜0.05).各组患儿随访结束时的症状评分较基础症状评分均明显降低(P＜0.05).Kaplan-Meier曲线比较各组患儿在随访期间的治疗效果表明,盐酸米多君的累计有效率明显高于美托洛尔和口服补液盐(89.3％vs 78.8％,P=0.033;89.3％vs 76.0％,P=0.002).结论 与口服补液和美托洛尔比较,盐酸米多君治疗POTS的短期和长期疗效更好.
作者：杨锦艳；廖莹；张凤文；陈丽；杜军保；金红芳 刊期： 2014年第01期
目的 研究Evi1基因在儿童急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的表达及免疫表型特点.方法 采用逆转录-聚合酶链反应法和流式细胞仪检测2010年12月至2013年2月华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科血液病区262例ALL EVI1基因的表达及免疫表型,比较EVI1基因表达阳性与表达阴性患儿的免疫表型及临床特征的差异.结果 262例ALL患儿有29例EVI1基因表达阳性.EVI1表达阳性与表达阴性的ALL患儿相比,EVI1阳性的ALL患儿初诊外周血白细胞计数增高,血小板下降,女性患儿所占比例高,强的松试验敏感者明显减少,第一疗程诱导缓解率明显降低(P＜0.05),而年龄、血红蛋白含量差异无统计学意义(P＞0.05).EVI1阳性的B系ALL高表达cCD79a、CD38、CD10、CD19、CD22,CD123、TDT、HLADR、CD34,T系ALL高表达CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8、CD38、cCD3.B系EVI1阳性组与阴性组相比,B系EVI1阳性组CD13、CD33、CD11b等髓系相关抗原表达增加,CD19、CD20、CD22等B细胞相关抗原表达减少(P＜0.05).结论 EVI1基因表达阳性的ALL是一种特殊类型的白血病亚型,近期预后差.B系EVI1阳性ALL患儿部分髓系相关抗原表达增加,部分B细胞相关抗原表达减少.
作者：姜敏；金润铭；杜雯；李小青；胡东；吴介洪；蔡莎；张志泉 刊期： 2014年第01期
目的 观察低甲状腺素血症对发育期大鼠情绪及海马神经元的影响.方法 69只健康1日龄(postnatal day,PD)大鼠随机分为对照组(n=36)和实验组(n=33).PD1实验组大鼠行双侧甲状腺手术切除,制备低甲状腺素血症模型,对照组只暴露甲状腺而不切除.放射免疫法检测PD10、21、40血清T3、T4和促甲状腺激素(TSH)水平.PD30、31、32、33分别行悬尾实验、强迫游泳实验、高架十字迷宫实验、开场实验,测试大鼠的情绪变化.尼氏染色观察PD10、21、40海马CA1、CA3和DG区的存活细胞数.结果 实验组PD10、21、40血清T4水平均明显低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01),血清T3、TSH水平差异无统计学意义(P＞0.05).实验组悬尾实验静止时间(197.00±19.50)s,长于对照组(158.33±32.90)s,实验组强迫游泳实验静止时间(92.11 ±35.24)s,长于对照组(62.00±23.73)s,差异均有统计学意义(P＜0.05).实验组高架十字迷宫入臂总次数和闭臂次数多于对照组(P＜0.05),闭臂时间/总时间百分率少于对照组(P＜0.05),开场实验组差异均无统计学意义(P＞0.05).实验组PD10、21、40海马DG区的存活神经元数均明显少于对照组(P＜0.05),而CA1和CA3区各日龄组差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 低甲状腺素血症可引起发育期大鼠抑郁情绪、活动增多及海马神经元的损伤.
作者：陈大庆；段蔚；钱燕；缪克凡；朱艳可；丁振尧 刊期： 2014年第01期
目的 探讨聊城市人民医院新生儿重症监护室(NICU)中不同胎龄新生儿呼吸衰竭(neonate respiratory failure,NRF)的临床特点,为合理诊治提供依据.方法 选择2010年1月至2011年12月我院NICU收治的NRF患儿,根据胎龄分为≤32周组、～ 36周组和≥37周组,对各组新生儿的围生期情况、疾病分布状况、呼吸机辅助通气方式、通气时间、辅助通气并发症、住院时间、费用等进行回顾性总结.结果 2年间该院NICU共收治新生儿3 077例,诊断为NRF 870例,占同期住院患儿的28.3％;主要原发疾病包括新生儿呼吸窘迫综合征398例(45.7％),新生儿肺炎224例(25.7％),新生儿窒息163例(18.7％).870例患儿中,≤32周组223例(占25.6％),～36周组279例(32.1％),≥37周368例(42.3％);3组间治愈好转率、病死率差异无统计学意义(P＞0.05),但足月儿并发持续肺动脉高压的比率明显高于其他2组,≤32周组的放弃率明显高于～36周、≥37周组患儿,住院天数、住院总费用:≤32周组多,～36周组次之,≥37周组少.结论 NRF是本院NICU的重要疾病,原发病以新生儿呼吸窘迫综合征为首.开展针对早产儿及新生儿呼吸窘迫综合征救治的新技术有利于提高NRF的救治成功率,降低病死率.
作者：许平；周丽英；史今驰；李宝云；杨玉军；杨春燕 刊期： 2014年第01期
目的 探讨糖尿病母亲婴儿(infants of diabetic mother,IDM)与健康巨大儿微量血糖、血清胰岛素、糖化血红蛋白(HbA1c)及C肽的水平变化,了解其多种并发症的发病情况.方法 采用不同方法检测38例IDM(IDM组)和54例健康巨大儿(巨大儿组)糖代谢指标血清水平变化,比较两组间各项指标的差异,观察相关并发症的发病率.结果 与巨大儿组相比,IDM组血糖水平降低[(2.02±0.19) mmol/Lvs.(1.89 ±0.32) mmol/L],差异有统计学意义(t=12.43,P＜0.05];血清胰岛素增高[(18.75±0.29)mU/L vs.(22.38±0.44) mU/L],差异有统计学意义(t=3.94,P＜0.05),C肽水平增高[(0.43±0.17)pmol/ml vs.(0.64±0.15) pmol/ml],差异有统计学意义(t=18.76,P＜0.05).糖化血红蛋白在两组之间差异无统计学意义(P＞0.05).IDM组发生的并发症中低血糖、低钙血症、红细胞增多症、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病及先天畸形的发病率均明显高于巨大儿组(P＜0.05),但IDM组高胆红素血症的发病率和巨大儿组差异无统计学意义(P＞0.05).结论 对孕母产前严格控制血糖、出生后密切监测婴儿的血糖及内分泌代谢水平等指标,有利于提高新生儿的存活率和生存质量.
作者：云霞；陈俊龙；张春丽；武书丽；张文娟 刊期： 2014年第01期
目的 探讨继发于神经源性膀胱后反流性肾病患儿的病例特点、治疗经过及转归等.方法 对2004年4月到2013年2月期间来河北省儿童医院就诊的继发于神经源性膀胱后的反流性肾病患儿进行回顾性分析.结果 9例患儿均先患有神经源性膀胱,在发生反流性肾病之前,均未经正规治疗,终导致3例接受血液透析,1例死亡,其余5例的生活质量也受到严重影响.结论 对于怀疑神经源性膀胱并有可能继发反流性肾病的患儿,应及早完善相关检查,查明原发病,采取恰当治疗措施.一旦发生反流性肾病,积极采取减轻膀胱内压力、减少泌尿系统感染等措施,延长其进入终末期肾功能衰竭的时间.
作者：李春珍；陈志国；张东风 刊期： 2014年第01期
目的 探讨轻度低温在救治危重症手足口患儿中的作用.方法 回顾性总结2009年1月至2012年12月住院的38例出院诊断均含手足口病、肺水肿的重症手足口病患儿的临床资料,对照组为没有轻度低温治疗的病例,研究组为常规治疗基础上加用轻度低温治疗的病例,两组病例均以治疗前及治疗后4～6h为评估点,对比分析两组病例治疗前后体温、心率、收缩压、舒张压和射血分数.结果 治疗前后比较,两组病例的体温、心率、收缩压、舒张压较治疗前均有显著下降(P＜0.05);治疗后比较,研究组较对照组体温、心率下降更明显,差异有统计学意义(P＜0.05).研究组心脏射血分数较对照组好转更快,差异有统计学意义(P＜0.05).入院5d内研究组死亡1例,对照组死亡3例,两组病例的病死率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 持续高热、心率过快是危重症手足口病患儿的危急表现,通过有效地降低体温、减慢心率,轻度低温治疗在抢救危重手足口病患儿生命中有重要作用.
作者：李立浩；马力忠；李正然；梁桂明；莫庆仪；王丽；什四毛 刊期： 2014年第01期
目的 观察新生儿ABO溶血病和母乳性黄疸患儿血清胆汁酸(TBA)水平的变化,评价胆红素对肝功能造成的影响以及早期干预治疗的临床价值.方法 选取2011年至2012年收治的65例黄疸患儿(ABO溶血病患儿32例,母乳性黄疸患儿33例)为观察组,根据胆红素水平分别分为轻度组(1和2)、中重度组(1和2).选取同期自然分娩、健康无黄疸的足月儿30例做对照组(1和2).观察组于入院当日黄疸高峰期、黄疸消退期及对照组留取静脉血2～3ml检测血清TBA,常规检测血清TSB、ALT、AST,对结果进行比较与分析.结果 中重度组1和2黄疸高峰期血清TBA水平与对照组比较差异具有统计学意义(P＜0.05);中重度组1和2之间黄疸高峰期血清TBA水平差异无统计学意义(P＞0.05);轻度组1和2在黄疸高峰期、消退期血清TBA水平与对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05);各组患儿ALT、AST水平与对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 新生儿黄疸中重度高胆红素血症高峰期对肝功能有损害,早期干预治疗有一定的临床价值.
作者：王海艳；董一慧；陈斌 刊期： 2014年第01期
早产不仅影响儿童的生命和生存质量,还给家庭、社会和医疗卫生系统带来不可忽视的经济负担.早期干预是预防和减轻早产对个体及社会不利影响的有效的途径,其主要措施包括针对早产儿的治疗性发育训练,以及针对早产儿父母的社会心理支持和教育培训.该文就近几年国内外早期干预改善早产儿发育结局的现况进行综述.
作者：田园；于广军 刊期： 2014年第01期
随着人类辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的快速发展和普及,ART出生儿童在社会总人口中的比重不断增大.虽然多数ART子代安全性的研究显示令人乐观的结果,但部分研究结果的不一致性甚至较大的争议仍令人担忧.ART对子代围生期结局、出生缺陷、生长发育、神经预后及印记疾病的风险仍然存在.因此,对ART儿童进行持续长期随访以评估其对子代远期预后的影响尤为重要.
作者：程秀永 刊期： 2014年第01期
第一次查房 主治医师查房,入院后第2天.住院医师 汇报病史:患儿,男,13岁,因“关节疼痛7月,皮疹2月,发热伴咯血1周”入院.入院前7月,患儿无诱因出现膝关节和踝关节疼痛,无发热、皮疹、咳嗽、咯血、血尿、尿量减少、口腔溃疡和脱发,当地医院查类风湿因子和抗链球菌溶血素O (ASO)阴性,诊断为”幼年特发性关节炎”,给予口服阿司匹林(剂量不详),关节疼痛无缓解.入院前2月,患儿右趾关节肿痛,躯干散在米粒大小斑丘疹,面色苍白,无腹痛、血便及水肿.
作者：叶丽；王亚妹；陶于洪 刊期： 2014年第01期
光阴荏苒,岁月流金.《国际儿科学杂志》自1974年正式创刊,已历时四十载.古人云:“四十不惑”.作为一本进入不惑之年的学术期刊,历经了四十年的风雨洗礼、四十年的历练沉浮、四十年的摸爬滚打、四十年的苦心经营和四十年的殚精竭虑,已不再有彷徨与迷惑,因为四十年来走过的路已经照亮了未来新长征的方向.
作者：《国际儿科学杂志》编辑部 刊期： 2014年第01期
