目的 验证复旦中文版神经肌肉疾病(NMD)运动功能评估量表(MFM)在中国儿童和青少年NMD中的信度和效度.方法 2013年6月至2017年7月在复旦大学附属儿科医院(我院)神经科经基因检测或肌肉活检明确诊断为各类NMD、>2岁且在我院康复科接受过复旦中文版MFM-20和MFM-32评估的患儿,排除1年内接受过手术、具有严重认知障碍和测试前3 d内从事过严重影响体力的活动患儿.2名物理治疗师同时进行MFM-20和MFM-32测试,检验不同测试者间的信度;同一评价者在第1次评价后间隔3~7d进行第2次评价,检测重测信度;以6 min步行距离(6MWT)和4项功能性计时测试为效度指标;通过分析MFM分值与之的相关性确定关联效度.通过分析纳入对象中杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿的MFM分值与北极星移动量表(NSAA)分值之间的相关性确定关联效度.结果 372例患儿符合本文纳入排除标准,平均(6.5±2.7)岁,<7岁222例,男性338例,其中DMD 263例,重测信度(2~7岁16例,>7岁38例)和测试者间信度(2~7岁16例,>7岁29例)检测结果显示,MFM-32和MFM-20的总分和各分区分值ICC=0.89~0.97.基于372例患儿,MFM-32和MFM-20的总分和D1区分值与6MWT和功能性计时测试结果具有中等和较强的相关性(r=0.48~0.73),与D2和D3分区的分值相关性为中等和较弱.在263例DMD患儿中,MFM-32和MFM-20的总分和D1区分值与NSAA分值的相关性为强和极强相关性.结论 复旦中文版MFM量表在儿童和青少年NMD患儿中具有很好的信度和效度,可以有效地测定NMD患儿的运动功能状态.
作者：史惟；李惠；李西华；翟淳；赵蕾；陆恺；胡超平；周水珍 刊期： 2018年第01期
目的 观察<6月龄肺炎婴儿的上、下呼吸道菌群状况.方法 纳入2017年1至8月在复旦大学附属儿科医院呼吸科住院的<6月龄的肺炎婴儿,同时收集口咽拭子及支气管肺泡灌洗液(BALF)标本,利用16S rDNA可变区测序技术分析呼吸道菌群结构,比较上、下呼吸道菌群.结果 24例婴儿的口咽拭子和BALF标本进入本文分析.上呼吸道菌群丰度前5位依次是:链球菌属、假单胞菌属、普氏菌属7、韦荣球菌属和埃希氏-志贺菌属,下呼吸道菌群丰度前5位依次是假单胞菌属、链球菌属、普氏菌属7、克雷伯菌属、罗氏菌属.下呼吸道菌群相较于上呼吸道有更多的独有菌,下呼吸道菌群的物种丰富度显著高于上呼吸道,多样性低于上呼吸道(P<0.05).上呼吸道与下呼吸道菌群丰度在前42位的菌属均为共有菌,占上、下呼吸道总细菌的98%以上.链球菌属和假单胞菌属是上、下呼吸道中相对丰度有显著差异的主要菌属.结论 小婴儿肺炎的上、下呼吸道菌群均存在显著改变;上、下呼吸道菌群物种组成相似,物种比例有差异.
作者：洪慧慧；王立波；祁媛媛 刊期： 2018年第01期
目的 动态监测PICU非感染外科患儿体温(T)、WBC、CRP和IL-6,探讨这些指标对发生医院感染(院感)的预测价值.方法 选取2016年6月23日至2017年3月15日入住复旦大学附属儿科医院PICU且符合本文纳入、排除和剔除标准的外科急危重症患儿.根据是否发生院感分为院感组和非院感组;记录4个时点T、WBC、CRP和IL-6[P1为入住PICU后4 h内,P2~P4分别为P1后(48±1)h、(120±1)h和(192±1)h],分析其对院感的预测价值.绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC)、灵敏度和特异度等.结果 42例患儿进入本文分析,院感组11例,非院感组31例,两组在性别,入PICU时年龄、体重、T、WBC、CRP、IL-6,基础疾病分布和有创操作分布方面差异均无统计学意义(P>0.05),两组中心静脉置管情况差异有统计学意义(P=0.03).院感组与非院感组T、WBC、CRP和IL-6差异均有统计学意义(P<0.05),AUC分别为0.778、0.765、0.767和0.704,预测院感的佳界值分别为T 37.3℃、WBC 10.3×109·L-1、CRP 27.0 mg·L-1和IL-655.0 pg·mL-1,敏感度63.6%~90.9%,特异度64.5%~83.9%.性别、年龄、入PICU时CRP、原发疾病、4种有创操作、气管插管、中心静脉置管和留置尿管均不是院感发生的独立危险因素.4项观察指标共有11种不同的组合,预测院感的AUC为0.754~0.842,敏感度72.7%~90.9%,特异度71.0%~96.8%.结论 T+WBC+IL-6同时具备较高的敏感度和特异度,对院染的预测价值好.
作者：张晓磊；程晔；张铮铮；金爱丽；秦妍；沈伟杰；陆国平 刊期： 2018年第01期
WHO将婴儿的粗大运动发育概括为获得6个里程碑,后2个里程碑是独自站立与独立行走.约86%的儿童可以达到所有里程碑,尽管顺序可能不同,有时甚至跳过某个里程碑而直接进入下一个.通常婴儿在站立的情况下逐渐可以支撑越来越多的体重,终约在12月龄时随着神经、骨骼肌肉系统的逐渐完善,开始促发行走.达到后这个里程碑的年龄一般在8~18个月,取决于各种环境因素,包括感官与运动刺激等[1].不能独立行走或行走的时间晚,不仅会对肌肉和骨骼系统产生影响[2],会影响社会互动、空间记忆和语言发展等认知和情感表达等方面的能力,这也侧面表明,婴儿通过独立运动能够更好地发展空间认知并了解周围的世界,能够独立行走的儿童对环境会表现出积极的探索[3~5].Anderson等[6]发现,前期运动发育的质量可影响后续发育,无效或低效率的运动会限制婴儿在环境探索上的注意力和精力,早期的运动经验对大脑发育的影响可能比后期类似的行为更为重要,因大脑在出生后的前几年可塑性强[7].早期的发展里程碑,特别是独立行走,也与成年后智力的表现有关[8].
作者：陆春梅；黄正华；邵肖梅；严恺；周文浩 刊期： 2018年第01期
动物实验是重要的生物医学研究类型,是医学研究常用的方法之一,在生命科学和现代医学中发挥着重要作用,常应用于新药研发、疾病研究、教研教学等领域[1].动物实验设计的合理性及其报告的规范性直接影响其成果向临床研究的进一步转化[2~4].动物实验方法学质量存在缺陷很可能导致其研究结果不准确、不科学,而报告不完整、不规范会给读者了解研究的真实性和实用性带来很大障碍[5,6],甚至误导读者,影响研究结果的有效利用,客观上也是对投入资金和实验动物的一种巨大的浪费[7].因此,以动物为研究对象开展的基础研究,尤其是有重要基金资助的动物实验,科研工作者有责任清晰、完整、客观地报告实验具体的设计、实施和结局指标评价的方法及其结果.
作者：卢婷婷；王永勇；王平；张鹏；吴婷婷；马圆；杨克虎；刘雅莉 刊期： 2018年第01期
1 项目负责人曹云:复旦大学附属儿科医院新生儿科;Vibhuti Shah、Shoo K Lee:加拿大多伦多大学,加拿大Mount Sinai医院;王卫平:复旦大学2 资助者本研究方案获得美国中华医学基金会(China Medical Board,CMB)资助(项目编号:No. 14-194).
作者：中国新生儿重症监护室协作性质量改进研究协作组 刊期： 2018年第01期
急性呼吸窘迫综合征(ARDS)概念自1967年建立以来,几经演变,逐渐规范化和实用化,受到临床医生的广泛重视[1].2012年柏林会议建立了成人ARDS诊断标准(简称柏林标准)[2],2015年建立了儿童 ARDS标准(PALICC标准)[3],这两个标准为降低成人和儿童ARDS的病死率和改善生存质量提供了有力的保障.尽管他们不排斥新生儿ARDS的存在,但是却没有明确给出符合新生儿特点的具体临床操作规范.
作者：中国新生儿急性呼吸窘迫综合征研究协作组 刊期： 2018年第01期
危重症患儿病情复杂多变,在机体代谢和能量消耗等方面有其特点,合理的营养供给(途径、制剂、方式和监测)不仅是一种支持手段,也是影响疾病进程和预后的重要治疗措施.尽管国内外已有相关指南或共识发表[1,2],但儿科重症医学领域仍有许多问题亟待解决,新的研究结果不断涌现,佳营养治疗方案仍在不断探索中.为推动中国儿童危重症营养支持治疗的普及和规范,并促进相关科研工作开展,中华医学会儿科分会急救学组联合中华医学会急诊分会儿科学组和复旦大学附属儿科医院临床指南制做和评价中心,成立了指南专家组,历时近3年完成了《危重症儿童营养评估及支持治疗指南(2018,中国)》(简称中国指南),并于2018年2月在《中国循证儿科杂志》第1期发表[3].
作者：钱素云；张崇凡 刊期： 2018年第01期
1 指南的目的为推动中国危重症儿童营养支持治疗的普及和规范,并促进相关科研工作开展,中华医学会儿科分会急诊学组、中华医学会急诊分会儿科学组和复旦大学附属儿科医院临床指南制作和评价中心,基于临床问题,系统检索和评价国内外研究证据,制定了中国危重症儿童营养支持治疗指南.本指南仅是基于现有研究证据水平的推荐和建议,仅能回答危重症儿童营养支持治疗的若干问题,不能替代不同PICU条件下的个体化治疗.本指南不涉及特定疾病的营养支持治疗,如烧伤、外科相关疾病、肿瘤、糖尿病和肝功能衰竭等.
作者：危重症儿童营养评估及支持治疗指南(中国)工作组；钱素云；陆国平；许峰；祝益民；王莹；刘春峰；任晓旭；张育才；朱雪梅；高恒淼；周涛；党红星；张崇凡 刊期： 2018年第01期
1 指南的目的为推动中国危重症儿童营养支持治疗的普及和规范,并促进相关科研工作开展,中华医学会儿科分会急诊学组、中华医学会急诊分会儿科学组和复旦大学附属儿科医院临床指南制作和评价中心,基于临床问题,系统检索和评价国内外研究证据,制定了中国危重症儿童营养支持治疗指南.本指南仅是基于现有研究证据水平的推荐和建议,仅能回答危重症儿童营养支持治疗的若干问题,不能替代不同PICU条件下的个体化治疗.本指南不涉及特定疾病的营养支持治疗,如烧伤、外科相关疾病、肿瘤、糖尿病和肝功能衰竭等.
作者：危重症儿童营养评估及支持治疗指南(中国)工作组；钱素云；陆国平；许峰；祝益民；王莹；刘春峰；任晓旭；张育才；朱雪梅；高恒淼；周涛；党红星；张崇凡 刊期： 2018年第01期
目的 探讨儿童狼疮肠系膜血管炎(LMV)的临床特点、诊断和治疗.方法 总结1例反复复发的LMV患儿的临床资料及诊治经过,并行文献复习.结果 女,9岁.因“腹痛、呕吐及腹泻2个月”就诊.患儿无明显诱因出现腹痛,逐渐加重,阵发性加剧,严重时似刀割样.随后出现呕吐及腹泻.呕吐物为胆汁样.腹泻初期为黄色水样便;之后呈墨绿色水样便,每日数十次,每次10～ 100 mL,含黏液.无皮疹、口腔溃疡及脱发等.辅助检查:大量蛋白尿,ANA 1∶320(颗粒型),抗SSA、抗SSB和抗R0-52均(+++).诊断儿童SLE、狼疮性肾炎,甲基泼尼松龙(MP)和环磷酰胺(CTX)冲击治疗后予MP和羟氯喹口服,症状消失.治疗后2、12和14个月,出现腹痛、腹泻和呕吐,腹部CT均见广泛肠壁增厚,增强后见“靶形征”和“梳子征”,双侧肾盂、肾盏扩张伴全程输尿管扩张及膀胱壁增厚,诊断LMV.第3次MP冲击效果不明显,予利妥昔单抗治疗,病情好转出院.随访2年,未再发现LMV.检索PubMed、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间从建库起至2017年12月30日,共检索到6篇英文文献,明确报告10例LMV,1篇文献报告12例次LMV(未提及病例数).总结临床特征报告较为详细的6例和本文1例的临床特征.7例均为女孩,SLE和LMV诊断年龄9～16岁,均有腹痛和呕吐,腹泻和中枢神经系统受累各3例,血液系统受累(包括WBC低、贫血及PLT减少)、肾脏受累各6例;均ANA高滴度阳性,抗dsDNA升高6例,抗SSA、SSB抗体阳性5例,抗Sm抗体、ACL抗体(抗心磷脂抗体)阳性各2例,均有补体C3/C4下降;均予大剂量MP冲击治疗,6例予CTX冲击治疗,1例予利妥昔单抗;3例反复复发.结论 儿童LMV罕见,多为学龄女童,可以SLE为首发症状,亦可在SLE持续缓解状态下突然出现,典型表现为剧烈腹痛、胆汁样呕吐及排大量墨绿色水样便,确诊依靠腹部增强CT;易合并泌尿系统受累,积极治疗可以恢复;建议早期诊断后MP冲击治疗,效果欠佳者延长冲击时间;极易复发,CTX冲击对于预防复发的效果有限,难治性病例可考虑用利妥昔单抗.
作者：李建国；周志轩；侯俊；许瑛杰；李胜男；朱佳；王新宁 刊期： 2018年第02期
目的 观察更昔洛韦(GCV)和(或)缬更昔洛韦(VGCV)治疗先天性巨细胞病毒(CMV)感染患儿的疗效和不良反应.方法 回顾性纳入2012年3月1日至2017年5月31日在复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿科住院、确诊为先天性CMV感染的患儿,随访至2017年12月31日.从病史资料中提取患儿的一般资料,抗CMV治疗的药物和疗程,新生儿期及1、3和6月龄的肝脾触诊检查结果、胆红素和肝功能检查指标、CMV抗体和DNA检测结果、颅脑MRI、眼底检查结果和听力检测结果,治疗期间药物的不良反应.根据抗病毒治疗与否以及疗程长短分组,比较各组的临床特征和治疗反应.结果 28例先天性CMV感染患儿进入本文分析,其中早产儿11例,男17例;无症状/轻度症状9例,未予抗病毒治疗;中重度症状19例,GCV和(或)VGCV治疗≤6周组11例,治疗6个月组8例.①6月龄时,除1例胆汁酸轻度升高外27例中枢神经系统以外的症状和体征、胆红素、肝功能和血常规均恢复正常.②无症状/轻度症状组1例在6月龄时出现左侧听力中度损失.治疗≤6周组中,2例CMV相关眼底病变于1月龄时消失;颅脑MRI异常信号和听力损失者各5例,6月龄时分别有3例和2例无改善.治疗6个月组中,4例先天性CMV感染相关视网膜病变在随访中均消失;3例头颅MRI异常信号者和7例有听力损失者,6月龄时分别有2例和1例无改善.③治疗≤6周组和治疗6个月组在6月龄时中枢神经系统病变改善情况差异无统计学意义.④治疗过程中未发现与GCV和VGCV应用相关的粒细胞减少和肝功能异常.结论 抗病毒治疗能改善感音神经性耳聋和脉络膜视网膜炎,GCV和(或)VGCV≤6周与6个月的治疗效果相近;建议对无临床症状先天性CMV感染患儿行眼底检查、脑干诱发电位和头颅MRI检查.
作者：叶颖子；叶丽静；董妞妞；曹云；徐锦；俞蕙 刊期： 2018年第02期
目的 探讨单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的临床疗效.方法 回顾性分析2007年6月8日至2015年5月4日于首都医科大学附属儿童医院采用亲缘单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病23例(亲缘单倍体组),同胞全相合移植21例(同胞全相合组).两组的预处理方案均为清髓性,回输集落刺激因子动员的造血干细胞,采用环孢素、甲氨蝶呤±霉酚酸酯联合方案预防移植物抗宿主病(GVHD),采用低分子肝素±前列腺素E预防静脉闭塞病.结果 两组患儿均获得完全、持久的供者造血干细胞植入.亲缘单倍体组和同胞全相合组:①WBC植入中位时间分别为(13.1±2.3)和(12.5±1.4)d,PLT植入的中位时间分别为(19.4±8.0)和(22.9±7.7)d,差异均无统计学意义(P＞0.05);②中位随访时间分别为(49.6±30.3)和(32.5±31.6)月,移植后总体生存率分别为69.5％(16/23)vs 71.4％(15/21),差异无统计学意义(P＞0.05);③亲缘单倍体相合组与同胞全相合组急性GVHD临床分级(Ⅰ～Ⅳ) 65.2％ (15/23)和23.8％ (5/21),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 亲缘单倍体非体外去除T细胞与同胞全相合造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的安全性与疗效相似.
作者：穆艳顺；王彬；李斯丹；朱光华；杨骏；周翾；王凯；闫岩；林巍；秦茂权；郑胡镛 刊期： 2018年第02期
目的 探讨室间隔缺损(VSD)修补术后少见并发症的超声心动图诊断要点.方法 通过查询北京安贞医院(我院)超声影像报告系统及病案管理系统获取病例信息,纳入2013年1月至2018年4月在我院诊断或随访的VSD修补术后少见并发症的连续病例,术后时间不限,使用Philips IE33彩色多普勒超声诊断仪,选择S5-1探头,频率1～5 MHz.VSD修补术后少见并发症由我院经验丰富的医生确诊,并经团队医生共同确认.结果 符合本文纳入标准的VSD修补术后少见并发症34例,男19例,女15例,年龄4个月至25岁,平均(4.7±5.9)岁.28例为术后左室-右房通道(LVRAC)形成,3例为术后主动脉瓣穿孔并主动脉瓣反流,1例为术后LVRAC形成合并主动脉瓣穿孔,2例为术后主动脉-左房通道形成.34例患者中6例接受外科手术矫治,5例LVRAC患者在随诊过程中自行愈合,其余23例患者继续随访观察中.LVRAC超声心动图表现:①心尖及剑突下四腔心切面显示三尖瓣隔瓣与二尖瓣前瓣之间回声中断,缺损位于三尖瓣环上方;②彩色多普勒显示从左室至右房的异常分流信号;③连续多普勒记录到收缩期高速射流频谱.主动脉瓣穿孔超声心动图表现:①左心室长轴及大动脉短轴切面显示无冠瓣或右冠瓣局部回声中断;②彩色多普勒显示源自瓣叶裂孔处的主动脉瓣反流.主动脉-左房通道超声心动图表现:①彩色多普勒显示从主动脉至左房的异常分流信号,左心室长轴、大动脉短轴及五腔心切面均可显示;②连续多普勒记录到双期连续性高速射流频谱.结论 多切面扫查及密切结合血流频谱特点,可以明确VSD修补术后异常分流信号的诊断.
作者：杨爽；耿斌；李文秀；吴江 刊期： 2018年第02期
目的 系统评价产前应用糖皮质激素(GC)预防足月择期剖宫产新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)的有效性和安全性.方法 计算机检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、ClinicalTrials.gov、中国生物医学文献服务系统(CBM)、万方数据库、中国知网(CNKI)和维普期刊数据库(VIP),纳入足月妊娠择期剖宫产的孕妇产前给予GC预防新生儿RDS的RCT,试验组产前给予GC治疗(药物种类、剂量、给药途径、疗程不作限制),对照组给予安慰剂或为空白对照.采用主题词与自由词相结合的方式进行检索,检索时间均为建库至2018年4月19日.主要结局指标为新生儿RDS发生率和新生儿病死率,次要指标为新生儿暂时性呼吸增快(TTN)发生率、新生儿呼吸困难发生率、因呼吸困难入住NICU率、新生儿败血症发生率、产妇感染率及不良反应发生率.按照Cochrane手册推荐的RCT的偏倚风险评估工具评价纳入文献的偏倚风险.采用RevMan5.3软件进行Meta分析.结果 共纳入4篇RCT文献3 893例单胎新生儿.4篇文献质量中等.Meta分析显示,试验组和对照组新生儿RDS发生率差异有统计学意义(OR=0.45,95％CI:0.24—0.83),新生儿病死率差异无统计学意义;试验组和对照组TTN发生率(OR=0.41,95％CI:0.29～ 0.59)、新生儿因呼吸困难人住NICU率(OR=0.42,95％CI:0.29～0.63)和新生儿呼吸困难发生率(0R=0.34,95％CI:0.22—0.53)差异均有统计学意义.1篇文献报告了新生儿败血症发生率和产妇感染率,两组差异均无统计学意义.产前应用GC,并未引起母亲严重的不良反应率.结论 基于现有临床证据,产前使用1疗程的GC可以降低足月单胎择期剖宫产儿RDS风险.
作者：江开平；朱晓丹；董文斌；雷小平 刊期： 2018年第02期
目的 探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的执行功能异质性与父母压力的关系.方法 本研究为病例对照研究,病例组为学龄期ADHD男生(执行功能缺陷亚组和完好亚组),对照组为正常发育学龄期男生.分别以STROOP色-词测验、威斯康辛卡片分类测验(WCST)、剑桥神经心理成套测验(CANTAB)和韦氏儿童智力量表第4版(WISC-Ⅳ)的相应指标评价执行功能,Swanson Nolan and Pelham,Version Ⅳ(SNAP-Ⅳ)量表父母版注意缺陷、多动/冲动分量表评估儿童的ADHD临床症状,SNAP-Ⅳ对立违抗得分和Conners父母症状问卷(PSQ)评估儿童的共病情况,以父母压力指数量表(PSI)评估父母压力.结果 ADHD组104例、对照组47例进入本文分析.两组年龄差异有统计学意义,两组SNAP-Ⅳ和PSQ各因子差异均有统计学意义.执行功能:执行功能缺陷亚组(51例)和完好亚组(53例)差异有统计学意义,执行功能完好亚组和对照组差异无统计学意义.ADHD组及其亚组较对照组比较,不论在儿童维度及总分、家长维度及总分、父母压力总分均显著升高,执行功能完好亚组较缺陷亚组除在注意缺陷多动因子中存在差异,在儿童维度及总分、家长维度及总分、父母压力总分差异均无统计学意义.结论 ADHD儿童会带来父母压力增加,执行功能完好也不能改善父母压力的状况.
作者：李梦瑶；李焱；江文庆；杜亚松 刊期： 2018年第02期
目的 本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果.方法 以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点.结果 2017年11月7～14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8 h,复旦流程2.0为19.8 h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6％(7/11),阴性结果判读符合率为84.2％(85/101).结论 复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读.
作者：杨琳；董欣然；彭小敏；陈乡；吴冰冰；王慧君；卢宇蓝；周文浩 刊期： 2018年第02期
目的 探讨标准化尘螨特异性皮下免疫治疗(SCIT)对尘螨过敏性哮喘伴变应性鼻炎患儿远期疗效的影响.方法 本文为干预效果的长期随访的病例系列报告.对尘螨过敏性哮喘伴变应性鼻炎患儿,开始接受标准化SCIT治疗(T0)至疗程≥30个月治疗结束(T1),在T0、T1、T2(T1后的3年)和T3(T1后的6年),均在哮喘专科门诊或通过电话随访,分别以哮喘症状评分(ASS)、鼻炎症状评分(RSS)、鼻炎与哮喘症状总评分(TSS)、药物评分(TMS)、症状药物总评分(SMS)、视觉模拟量表(VAS)评价和病情改善自我评价量表进行病情估计,ASS、RSS、TSS、TMS评估时点为晚近4周内情况、VAS和病情改善自我评价为患儿或其家长自我感受评估时点为晚近1个月的情况.结果 2006年4月至2011年6月在哮喘专科门诊诊断为尘螨过敏性哮喘伴变应性鼻炎患儿、且接受了标准化SCIT治疗≥30个月,T1时点56例,男41例,女15例,平均年龄7.1(5～12)岁.均回顾性收集到T0时点病情评估指标ASS、RSS、TSS和VAS,并计算TSS和SMS.随访至T2时点有51例(男38例)和T3时点有45例(男33例)采集到了本文全部病情评估指标.T1时点不同病情评估指标较T0时点差异均有统计学意义.反映病情评估的2个组合指标(TSS和SMS)前后相临时点差异均有统计学意义.病情改善自我评价量表中,变应性鼻炎与哮喘T1时点(18.5％ vs 75.0％)、T2时点(31.2％ vs 84.0％)、T3时点(39.5％ vs 80.0％)比较差异均有统计学意义,病情改善自我评价量表病情评估变应性鼻炎明显差于哮喘.T3时点女生的RSS、TSS、SMS明显低于男生,差异有统计学意义.结论 标准化SCIT治疗能使尘螨过敏哮喘伴变应性鼻炎患儿的哮喘、鼻炎症状明显减轻,用药减少,VAS评分降低,在停止治疗后的6年仍能维持长期疗效.女性患儿比男性患儿在鼻炎哮喘症状以及症状用药评分方面疗效更加显著.
作者：黄贇；刘丽娟；尹燕丹；黄剑锋；钱莉玲 刊期： 2018年第02期
目的 报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病(婴儿肝内胆汁淤积症)合并皮特-霍普金斯综合征(PHS).方法 总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果.结果 男,3个月2d,因皮肤巩膜黄染2月余就诊.体重4 kg(＜P3).颜面、躯干和四肢皮肤轻中度黄染,巩膜中度黄染,手心和足心无黄染.血清总胆红素明显升高,以直接胆红素升高为主,ALT、AST、总胆汁酸(TBA)、甲胎蛋白(AFP)升高,谷氨酰转肽酶(GGT)和白蛋白(ALB)正常,提示为低GGT胆汁淤积症.染色体芯片分析发现,患儿18号染色体长臂(18q21.2-q21.33)缺失11.6 Mb,8号染色体短臂(8023.2)缺失961 kb.18号染色体缺失区域包含ATP8B1及TCF4基因,可分别解释肝内胆汁淤积症和PHS表现.ATP8B1基因测序发现两个SNP,经Mutationtaster软件预测为非致病性.口服熊去氧胆酸及补充脂溶维生素,1岁龄黄疸消退,肝功能指标恢复正常.随访至2岁10个月,身高90 cm(P3～P10),体重12 kg(P3～P10),头围42.5 cm(＜P3),呈特殊面容(嘴宽大,唇厚,鼻梁宽而高,鼻尖突出,下颌略微前突),有明显的智力发育落后,便秘严重.结论 采用染色体芯片技术和基因测序确诊了1例婴儿期肝内胆汁淤积症合并PHS病例,提示原因不明的胆汁淤积,应重视分子学诊断,常规的基因外显子测序技术可能会漏诊一些染色体片段缺失的病例,应联合使用染色体芯片技术.
作者：翟丽娟；杜鹃；王能里；龚敬宇；王建设 刊期： 2018年第02期
目的 探讨RUNX1-RUNX1T1+急性髓细胞白血病(AML) RUNX1-RUNX1T1转录本(融合转录本)的动态变化及其对预后的指导作用.方法 回顾性队列研究,纳入2006年10月1日至2015年3月31日在首都医科大学附属北京儿童医院(我院)采用BCH-AML 05方案治疗的全部RUNX1-RUNX1T1+ AML患儿,根据初诊(time point 0,TP0)、诱导Ⅰ后(TP1)、诱导Ⅱ后(TP2)、巩固Ⅰ后(TP3)、巩固Ⅱ后(TP4)和巩固Ⅲ后(TP5)融合转录本的检测情况,相应地分为高表达组和低表达组,分组界值分别为每104 GUS中融合转录本拷贝数104、103、102、10、1和0,随访至2017年12月31日.采用x2检验比较初诊高表达组和低表达组临床和生物学特征的差异;Kaplan-Meier法分析患儿5年总生存(0S)和无复发生存(RFS),通过Log-rank检验比较组间差异,以Cox比例风险回归模型分析影响患儿5年OS和RFS的独立预后因素.结果 符合本文纳入标准的患儿52例,男27例,中位年龄8(2～14)岁;2例TP1时失访,21例在随访中死亡,其余29例中位随访时间62.2(34.0～ 134.3)个月.①初诊高表达组(17/50)和低表达组(33/50)患儿的年龄、性别、WBC、Hb、PLT计数和骨髓幼稚细胞数、除CD15(P=0.004)外的免疫学表型、TP1～TP5的MRD差异均无统计学意义.②单因素分析表明,TP1和TP5融合转录本水平与患儿的5年OS和RFS相关,性别、初诊PLT与5年OS相关,初诊WBC与5年RFS相关.多因素分析显示,TP1时融合转录本水平＞103拷贝/104 GUS是5年OS的独立不良因素(HR=0.095,95％:CI:0.011 ～ 0.860,P=0.036).结论 RUNX1-RUNX1T1+ AML患儿第1次诱导治疗结束后融合转录本水平是患儿长期预后的独立影响因素.
作者：陆继冉；高超；赵晓曦；李君；侯贝；李静；张瑞东；郑胡镛 刊期： 2018年第02期
目的 重新确定复旦中文版GMFM的项目难度顺序,并与GMFM-66进行反应度和精确度比较,改良后的GMFM项目难度顺序可以更好地适宜所有年龄脑瘫患儿.方法 本研究用于分析的数据来自于2001至2017年复旦大学附属儿科医院(我院)康复中心及其上海儿童康复合作群中的21家合作单位接受康复治疗和教育的脑瘫患儿,每例至少有1次诊断脑瘫18个月以后的评估数据.粗大运动功能评估由指定治疗师或医师在安静、独立、采光较好的房间采用复旦中文版GMFM-88进行.由GMAE(version1.0)得出GMFM-66分值.分别将每个GMFM-88项目转化为3个小项,从而将GMFM-88转化为含264个测试小项的GMFM-264,每项1个评分点(0、1).采用Rasch分析中的等级量表模型分析GMFM-264测试结果与264个小项,生成经改良的复旦中文版GMFM量表项目难度顺序.采用分层随机抽样方法确定纳入反应度和精确度分析的研究对象,通过分析＜3岁和～6岁组各次评估结果间的GMFM-264与GMFM-66的分值差异比较两种计分方法的反应度和精确度.结果 1 198例脑瘫患儿3 498次GMFM评估结果纳入分析,男801例,首次评估时平均年龄(4.5±3.8)岁.Rasch分析结果显示,GMFM-264小项中不适合项目占总项目的2.3％(6/264),表明本量表中的绝大多数项目具有良好的单维性,终形成包括264小项的复旦中文版GMFM改良项目难度顺序,＜3岁组中,GMFM-264的反应度和精确度明显高于GMFM-66.结论 改良后复旦中文版GMFM项目难度顺序扩展了与标准化评估相结合的脑瘫患儿粗大运动干预目标制定项目池,提升了GMFM在脑瘫患儿尤其是婴幼儿脑瘫儿童中的反应度和精确度,为进一步推进智能化脑瘫患儿粗大功能评估与干预系统提供了基础模型与数据.
作者：史惟 刊期： 2018年第02期
1 病例资料男,12岁5个月.因“阴茎短小10余年,生长迟缓2年余”就诊于浙江大学医学院附属第一医院(我院)儿科.患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5 kg,身长50 cm.否认母孕期疾病史及特殊药物应用史.生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善.生后体重一直增长较快,年增长4～6 kg,较同龄儿童体型明显肥胖,外院曾诊断为肥胖,近年来经饮食控制、加强运动锻炼后体重增加有所减缓.近2年来生长缓慢,患儿家长诉身高年增长速度约每年3.5 cm.2～3岁时表现出智力低下,语言发育缓慢,计算能力差,但未行相应智能发育评估.7岁出现视物不清,逐渐加重,外院眼底检查发现视神经萎缩,未予特殊处理.患儿父母非近亲婚配,否认家族类似疾病及其他遗传代谢性疾病史.
作者：丁静超；王春林；方燕兰；梁黎 刊期： 2018年第02期
