目的 探讨自身免疫性甲状腺炎由甲状腺功能减退症(甲减)自发发展为甲状腺功能亢进症(甲亢)的临床特点.方法 对2例自身免疫性甲状腺炎由甲减自发发展为甲亢患儿的临床资料进行分析,并复习相关中英文文献.结果 2例自身免疫性甲状腺炎患儿初表现为甲减,经左旋甲状腺素片替代治疗,甲状腺功能恢复正常,分别于替代治疗20个月和9个月后自发发展为甲亢,予抗甲状腺药物治疗后甲亢缓解.复习文献,有17例儿童及35例成人自身免疫性甲状腺炎患者由甲减自发发展为甲亢的文献报道.52例患者平均年龄为32.8(3～80)岁,男10例,女42例.原发疾病均为自身免疫性甲状腺炎.除18例甲减至甲亢整个过程均未检测TRAb、TBAb和TSAb外,其他病例在甲减时均有TPOAb、TGAb和TBAb显著增高,TSAb正常或降低,在发展为甲亢过程中,TPOAb和TGAb维持在较高水平,TBAb显著下降,TSAb持续升高.部分仅检测TRAb的病例,在甲亢时均出现TRAb增高.结论 自身免疫性甲状腺炎由甲减自发发展为甲亢极罕见.发生机制可能与TRAb相关,早期TBAb和TSAb抗体检测有助于早期诊治和随访.
作者：李桔；董关萍；邹朝春 刊期： 2018年第05期
目的 提高对遗传性RTD的认识和早期诊断水平.方法 报告1例确诊的遗传性RTD患儿的一般情况、肾脏病理、实验室检查和基因测序结果,系统检索文献并复习已报道的类似病例,总结遗传性RTD的遗传和临床特征.结果 患儿女,因“早产后15 min,气促、发绀5 min”入重庆市妇幼保健院,胎龄28+2周,出生体重1090g,羊水0 mL,生后Apgar评分1和5 min分别为8和9分.母孕期正规产检,孕23+5及26+1周因“羊水少”行2次羊膜腔穿刺及0.9％生理盐水灌注术.母不良孕产史3次,均因“羊水少”,或早产生后1d夭折,或孕5月引产.患儿生后反应欠佳,轻度吸气性三凹征,心音有力、律齐,腹软,肝脾肋下未扪及,原始反射均减弱.予呼吸机辅助通气,予2次肺表面活性物质替代治疗,扩容和多巴胺应用下平均血压22～28 mmHg.应用呋塞米后尿量0.14～0.31 ml · kg-1·h-1,患儿日龄44h时家属放弃抢救治疗后死亡,尸体泌尿系组织病理诊断:肾小管大小不一,近端小管缺乏,部分远端小管及集合管发育不良.患儿为ACE基因复合杂合突变:c.538C＞T来源于母亲,c.3073_3074delTC来源于父亲.共检索到11篇文献,报道了36个家系,加上本文共37个家系的64例ACE基因突变胎儿和婴儿,共发现40个ACE基因突变位点.9个家系为近亲结婚.每个家系均有1～4例母孕期羊水少的受累胎儿,羊水少开始于孕中期,早至18周;终止妊娠10例,死胎7例,出生后死亡39例(＜3 d死亡33例,～28 d死亡6例;早产儿37例,足月儿2例),存活＞1年8例(慢性肾疾病6例,肾移植1例,正常肾功能1例).新生儿主要以呼吸困难、低血压、无尿为主要表现,部分病例伴有颅骨发育不良、小结肠(结肠直径0.5～0.6 cm).结论 对于遗传性RTD,完善基因检测对提高产前诊断及RTD早期诊断有重要意义.
作者：朱叶芳；汤磊；王雪燕；王彬；刘明博；宋思捷；钟晓云 刊期： 2018年第05期
目的 探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点,提高对PSIS的认识.方法 对4例以新生儿胆汁淤积症起病的PSIS患儿的临床特点、实验室检查、肝脏组织病理检查、影像学表现及预后进行回顾性分析.结果 男3例,女1例,均以新生儿胆汁淤积症为首要表现,诊断年龄2～3月龄.4例均表现为胆汁淤积、低血糖和生长发育迟缓.隐睾和小阴茎各1例.4例总胆红素均升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸转氨酶(ALT)和天冬氨酸转氨酶(AST)均升高,以AST升高更明显,γ-谷氨酰转移酶均正常,总胆汁酸均升高;4例均存在肾上腺皮质功能减退,3例生长激素缺乏,2例中枢性甲状腺功能减退.2例行肝组织活检,肝脏病理提示肝细胞气球样变并相互融合形成多核巨细胞,肝细胞内胆汁淤积,毛细胆管内胆栓形成,免疫组化胆盐输出泵在1例无表达,1例部分表达.4例垂体MRI均未显示垂体柄、垂体后叶异位,3例垂体前叶发育不良.4例均予氢化可的松口服治疗,2例甲状腺功能减退的患儿予左甲状腺素钠口服替代治疗.随访4～19个月,4例患儿肝功能正常,甲状腺激素水平、皮质醇水平正常,未出现严重感染,生长发育水平较正常同年龄同性别儿童落后.结论 新生儿期表现为胆汁淤积症、低血糖的患儿应警惕PSIS,垂体MRI有助于明确诊断;早期诊断和治疗可改善PSIS的预后.
作者：李玉川；谢新宝；陆怡；赵静；方微园；库尔班江阿布都西库尔；张雪媛；王建设 刊期： 2018年第05期
目的 探讨与胆道闭锁发病机制相关的血清分子标志物.方法 收集复旦大学附属儿科医院收治的胆道闭锁患儿与胆总管囊肿患儿的血清,利用高通量抗体芯片技术检测血清中细胞因子水平,采用GSH-CAA-X00进行数据分析.根据抗体芯片检测结果,通过复习文献选取部分分子标志物采用ELISA法进行扩大样本验证.结果 胆道闭锁患儿5例,胆总管囊肿患儿3例.47/1002个蛋白在两组表达差异有统计学意义(P均＜0.05),且两者倍数相差在1.2倍以上,在胆道闭锁患儿血清中表达上调34个,下调13个.选取IL-6、IL-8和IL-10指标在50例胆道闭锁患儿和30例胆总管囊肿患儿中采用ELISA法进行验证,结果显示IL-6、IL-8和IL-10在胆道闭锁患儿血清中浓度均高于胆总管囊肿患儿.结论 利用血清抗体芯片分析技术,能够对血清样本中的多种蛋白进行高通量化地检测分析,并筛选出部分具有临床诊断价值的胆道闭锁血清标记蛋白,为进一步探索胆道闭锁发病机制以及诊断策略奠定新的研究基础.
作者：郑超；董瑞；余发星；郑珊 刊期： 2018年第05期
目的 探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后.方法 总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因.结果 女,8月龄,因“咳嗽10 d,病程中发热1次”就诊.X线摄片示患儿全身骨骼密度增高,考虑IMO可能,为明确诊断,行高通量测序基因检测,结果显示患儿TCIRG1基因存在无义突变c.1360C＞T(p.R454X)和移码缺失c.722delC(p.T241fs),故临床诊断IMO.文献复习共报道IMO 238例,其中国内128例(包括本文1例),国外110例.临床症状包括贫血(65.1％)、肝脾肿大(48.3％)、视力障碍(47.9％)、生长发育迟缓(40％)、血小板下降(26.5％)、合并感染(22.3％)、颅骨异常(17.2％)、低血钙(14.3％)、脑积水(10.5％)和惊厥(5.2％).77例(国外58例,国内19例)基因测序发现6种致病基因,包括TCIRG1(50.6％)、RANK和RANKL(18.2％)、SNXIO(18.2％)、OSTMl(7.8％)和CNCL7(5.2％),国内报道的19例全部为TCIRG1基因突变.64例行造血干细胞移植,移植后死亡16例.结论 IMO临床症状主要有贫血、肝脾肿大、视力障碍和生长发育迟缓,常见致病基因为TCIRG1基因.本文发现1例TCIRG1基因新的组合杂合突变所致IMO,丰富了TCIRG1基因突变谱.
作者：张潇潇；陆敏；吴蓓蓉；董晓艳；顾浩翔 刊期： 2018年第05期
目的 建立直肠亚低温技术,考察目标温度管理(TTM)能力和安全性.方法 本文为病例系列报告,以自制的直肠亚低温装置(中国新型实用专利201320448017.4)对PICU中缺血缺氧性脑损伤并行机械通气的患儿行亚低温治疗,每15 min监测1次,观察TTM(诱导低温、维持低温稳定水平、复温的控制)能力和安全性指标(持续心电监测、粪隐血、血常规等实验室指标和寒战).结果 2014年1月14日至2017年12月31日37例缺血缺氧性脑损伤并行机械通气的患儿纳入研究,35例患儿降温阶段共采集到712个鼻咽部温度值,随时间延长诱导低温逐渐达到亚低温状态,长1例超过14 h,诱导低温时间平均为(4.9±3.8)h,2、4和6h达标率分别为31.4％、51.4％和68.6％,平均降温速率为(1.2±0.8)℃·h-1.34例患儿低温维持阶段共采集到1632个鼻咽部温度值,1499(91.9％)个数据平稳维持在32.0～35.0(34.2±0.6)℃亚低温状态12h.33例患儿复温阶段共采集到1418个鼻咽部温度值,1151(81.2％)个数据处于持续复温状态,其中过快66个,偏快175个,正常910个,出现反跳234个(反跳幅度0.1～0.9℃).直肠亚低温治疗期间心率随体温降低而降低,未出现严重的心律失常和难以纠正的低血压,维持阶段粪潜血阳性25/34例(73.5％),观察到寒战11次,其中在36.0～ 37.0℃有7例.结论 经直肠亚低温技术作为一种新TTM方法,控温能力是有效的,实施过程是安全可控的.
作者：廖敏；刘鹏；邓星；左泽兰 刊期： 2018年第05期
目的 探讨儿童急性祖B淋巴细胞白血病(ALL) Ig和TCR基因重排与临床特征的关系及其对预后的影响.方法 纳入2003年4月至2009年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的祖B-ALL患儿,采用多重PCR联合异源双链电泳及测序方法检测IgH、IgK、IgL、TRD、TRG和TRB基因重排,其中单克隆、双克隆和寡克隆重排为阳性组,多克隆和未重排者为阴性组;各标志阳性组中根据基因克隆特性分为单克隆亚组和双/寡克隆亚组.采用卡方检验比较阳性组和阴性组临床特征的差异;Kaplan-Meier生存分析比较阳性组和阴性组、单克隆和双/寡克隆亚组无事件生存率(EFS)的差异.结果 40例祖B-ALL患儿进入本文分析,均检测到至少1种Ig或TCR克隆性重排,IgH、IgK和IgL的检出率依次为90.0％、32.5％和10.0％;跨系TCR基因重排的比例为72.5％,TRD、TRG和TRB的检出率分别为52.5％、30.0％和17.5％.TRD基因单克隆性重排比例高(95.2％),主要为Vδ-Dδ和Dδ-Dδ不完全重排.TRD基因重排阳性患儿白血病细胞表达CD22的频率显著低于未重排者.MLL基因重排阳性患儿未检测到TRB基因重排.各标志重排阳性组与阴性组泼尼松反应、微小残留病水平及预后差异均无统计学意义.IgH双/寡克隆亚组患儿EFS显著低于IgH单克隆亚组患儿,5年EFS分别为(58.8±12.3)％和(84.2±8.4)％,P=0.044.结论 祖B-ALL患儿TRD基因重排与CD22表达相关,IgH单克隆性重排患儿的预后优于双/寡克隆性重排者.
作者：高超；赵晓曦；刘曙光；张元元；林巍；张瑞东 刊期： 2018年第05期
目的 分析儿童终末期肾病腹腔镜及开放手术置管腹膜透析并发症的危险因素.方法 复旦大学附属儿科医院(我院)诊断为终末期肾病、符合慢性腹膜透析(CPD)的适应证、行腹膜透析置管术且术后接受休整期(置管术后至开始腹膜透析的间隔时间)观察并起始透析的患儿.根据腹膜透析后6个月内有无并发症(导管移位、堵塞、渗漏,疝,腹膜透析相关腹膜炎,出口感染,隧道感染等)分为2组,考察并发症与休整期和不同置管方式(腹腔镜和开放手术)相关性.结果 符合本文纳入标准的CPD患儿144例,男84例,平均年龄(8.8±3.8)岁,腹腔镜置管83例,开放手术置管61例,透析前白蛋白(35.8±7.8)g·L-1.有并发症组(n=54)和无并发症组(n=90)性别、年龄、BMI、休整期、原发病、透析前白蛋白、是否大网膜切除差异均无统计学意义,与腹腔镜和开放手术置管差异有统计学意义(30.1％ vs 47.5％,P=0.03).腹腔镜较开放手术置管腹膜透析相关腹膜炎发生率低(6.0％ vs 18.0％,P=0.02),导管移位、堵塞、渗漏,疝,出口感染,隧道感染等发生率差异均无统计学意义.结论 腹腔镜与开放手术置管比较,腹膜透析相关并发症少,休整期不影响腹膜透析相关并发症.
作者：周清；王君俏；李国民；赵蕊；翟亦辉；沈茜；徐虹；龚一女；沈霞 刊期： 2018年第05期
目的 分析儿童白塞病(BD)的临床特征、诊治及预后,以提高对该病的诊治水平.方法 纳入2006年8月1日至2016年8月1日在首都儿科研究所附属儿童医院住院的完全符合BD诊断标准(1990年国际BD研究小组制定的诊断标准或2014年BD国际评分标准)的患儿.从电子病历系统中截取患儿的一般资料、起病年龄、确诊年龄、临床表现、辅助检查结果、治疗情况和随访资料.结果 27例患儿进入本文分析,男13例,起病年龄8个月至14岁,平均(6.8±4.0)岁,发病至临床确诊时间中位数为6个月.27例均有口腔溃疡,18例合并肛周溃疡和(或)外生殖器溃疡,15例(55.6％)有胃肠道症状(包括腹痛、腹泻和血便),3例(11.1％)有结膜炎和(或)角膜炎,14例(51.9％)有皮疹(以红色斑丘疹常见).其中3例考虑原发免疫缺陷病(PID).行胃肠镜检查的20例均显示胃肠道受累,其中7例无消化道症状.25例接受糖皮质激素治疗,其中8例单用甲基泼尼松龙,10例联合环磷酰胺或甲氨蝶呤,3例联合CTX及沙利度胺,1例联合沙利度胺,3例联合生物制剂;2例应用白芍总苷胶囊.27例中失访4例,23例平均随访(36.2±39.1)个月,13例病情稳定,7例反复复发,3例死亡.结论 儿童BD起病隐匿,首发症状无特异性,多以口腔溃疡起病;与成人BD相比,眼部和皮肤受累较少,消化道受累较为常见;经过治疗后多数病情可以缓解,预后较好.对于严重BD患儿,尤其对治疗无反应者需考虑PID.
作者：李建国；王媛；周志轩；李胜男；康闵；苏改秀；朱佳；赖建铭 刊期： 2018年第05期
目的 探讨膜周部室间隔缺损(VSD)经介入治疗后早期并发症的危险因素.方法 回顾性纳入2015年10月1日至2017年10月1日在重庆医科大学附属儿童医院行膜周部VSD介入封堵术的患儿,从医院电子病历系统中截取临床资料,分析术后总并发症、新发心律失常、残余分流、新发中度及以上反流的危险因素.结果 ①186例患儿进入本文分析,男97例,年龄18～148(45.4±25.4)个月,体重8.5～48(15.7±6.1) kg;超声缺损(5.6±1.9) mm,压差(68.6±13.7) mmHg,距主动脉瓣距离＜3 mm 8例(4.3％),术前有心律失常18例(9.7％),合并膜部瘤70例(37.6％);封堵器大小(6.3±1.2)mm,封堵器形状对称178例(95.7％)、偏心8例;麻醉方式为全麻147例(79％)、局麻39例,手术时间(38.8±15.0) min.②术后住院期间共发生并发症60例(32.3％),新发心律失常30例(16.1％);残余分流30例(16.1％),其中1例为大量分流;新发中度及以上瓣膜反流9例(4.8％),均为三尖瓣反流.③多因素Logistic回归分析显示,总并发症:超声下大缺损(OR=1.264,95％CI:1.040～1.536,P=0.019)和偏心型封堵器(OR=6.732,95％CI:1.018～44.509,P=0.048)为危险因素;残余分流:超声下大缺损(OR=1.577,95％ CI:1.154～2.155,P=0.004)和右心室收缩压升高(OR=1.080,95％CI:1.001～1.165,P=0.047)为危险因素,左心室平均压升高为保护因素(OR=0.913,95％CI:0.864～0.966,P=0.001);新发中度及以上瓣膜反流:右心室收缩压升高(OR=1.068,95％CI:1.006～1.133,P=0.030)和更大的封堵器(OR=1.585,95％CI:1.003～2.506,P=0.048)为危险因素.结论 超声下VSD大小、封堵器的大小与形状、右心室收缩压、左心室平均压与膜周部VSD介入治疗术后早期并发症发生有关,同时提示血流动力学稳定性、右心功能在术后并发症发生中的重要作用.
作者：严帆；易岂建；计晓娟；吕铁伟；何爽；李谧 刊期： 2018年第05期
目的 总结初诊为原发性肾炎型肾病综合征患儿的病因构成情况,探讨国内儿童原发性肾病综合征临床分型的价值.方法 纳入2013年1月1日至2017年12月31日北京大学第一医院儿科收治的病初临床诊断为原发性肾炎型肾病综合征患儿,且经肾脏病理检查或基因突变分析明确终诊断者,排除继发性、遗传性肾病综合征及伴有明显肉眼血尿者.原发性肾病综合征的临床分型参照中华医学会儿科学分会肾脏病学组标准.截取患儿入院时一般情况、入院时诊断和临床分型、肾脏穿刺活检病理检查结果、基因检测结果和终诊断.结果 28例临床分型为原发性肾炎型肾病综合征的患儿进入本文分析,占同期收治的原发性肾病综合征的10.6％(28/265).分型依据:25例(89.3％)为镜下血尿,2例为高血压(7.2％),1例为肾功能异常(3.6％).28例均进行了肾穿刺活检,11例行基因检测,终诊断:原发性肾炎型肾病综合征5例(17.9％),IgA肾病10例(35.7％),Alport综合征8例(28.6％),遗传性肾病综合征3例(10.7％),急性感染后肾小球肾炎和纤维素性肾小球肾炎各1例(3.6％).结论 儿童原发性肾炎型肾病综合征临床分型诊断的主要依据为镜下血尿,通过肾脏病理检查和基因检测明确病因,以IgA肾病、遗传性肾脏疾病等居多,因此,临床诊断儿童原发性肾炎型肾病综合征应该慎重.
作者：张宏文；姚勇；苏白鸽；王芳；徐可；肖慧捷 刊期： 2018年第05期
目的 探讨红细胞持续输注(本文简称输血)3h和4h对贫血早产儿脑、肠、肾组织氧合的影响.方法 以在复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿科住院、胎龄＜37周、符合早产儿输血指征的早产儿为研究对象,以我院新生儿科二和三病区分别为输血3h和4h组,设定输血3h和4h后可接受的CrSO2变化差值为4％;主要结局指标:输血后12～24 h时间段的脑组织氧饱和度(CrSO2);次要结局指标:输血前2h、输血过程中和之后2、～4、～6、～12 h时间段的脑组织氧饱和度(CrSO2),输血前2h、输血过程中和之后2、～4、～6、～12和～24 h时间段肠组织氧饱和度(SrSO2)和肾组织氧饱和度(RrSO2),输血前2h、输血过程中和之后2h每搏输出量(SV)、心输出量(CO)、心率(HR)、经皮动脉氧饱和度(TcSaO2)和平均动脉血压(MABP).采用非劣效检验分析两组患儿组织氧饱和度、心功能指标和基本生命体征参数输血前后差值的差异性.结果 ①符合本文纳入、排除和剔除标准的患儿共52例.输血3h和4h组分别为21和31例,输血时矫正胎龄分别为(38.6±4.3)和(36.4±3.1)周(P=0.033).②输血3h组输血前后CrSO2、SrSO2和RrSO2分别为(0.573±0.025)vs(0.600±0.017)、(0.530±0.038)vs(0.561±0.032)、(0.564±0.035)vs(0.595±0.037),输血4h组输血前后CrSO2、SrSO2和RrSO2分别为(0.573±0.045)vs(0.596±0.033)、(0.543±0.052)vs(0.552±0.052)、(0.533±0.063)vs(0.576±0.050);两组患儿组内比较,输血前后CrSO2 SrSO2和RrSO2差异均有统计学意义(P均＜0.05);组间比较,CrSO2 、SrSO2和RrSO2输血前后差值差异均无统计学意义,非劣效检验成立.③两组患儿组内比较,输血前后HR和MABP差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 对于输血时矫正胎龄大于38周的早产儿组织氧合影响输血3h不劣于常规的输血4h.
作者：刘露；张鹏；徐素华；陆春梅；程国强；周文浩 刊期： 2018年第05期
吉兰-巴雷综合征(GBS)是引起儿童急性弛缓性麻痹常见的疾病,主要临床表现为急性进行性对称性肌肉无力、腱反射减弱或消失,以及4周内达到大程度的运动功能障碍[1].GBS是一种感染诱发的免疫介导的自限性疾病,靶器官主要累及外周神经及神经根.既往认为GBS是一种单独的疾病,但近几十年来的研究发现,GBS实际上是一组具有相似的临床表现和转归的临床综合征.2014年GBS分类专家组将GBS、Miller-Fisher Syndrome (MFS)和Bickerstaff脑干脑炎(BBE)作为一个疾病谱,按照临床受累部位对其表型进行了分类,并提出了诊断标准[2].近年国内也有一些针对GBS谱系疾病及其各种亚型的新的认识[3-4].本综述重点讨论儿童GBS疾病谱的发病机制、临床诊断新标准、治疗及预后.
作者：卓秀伟；丁昌红 刊期： 2018年第05期
1 病例报告1.1 住院病史报告(儿科于仲勋)女,10岁,因“间断发热4年,视力下降、脾大2年”于2018-08-23入住中国医学科学院北京协和医院(我院)儿科,至今.现病史:2014年无明显诱因出现间断发热,高体温38～39℃,无其他伴随症状,1～2个月发作1次,未特殊诊治.2016年6月出现视力下降,左眼为著,就诊北京同仁医院,诊断“葡萄膜炎,眼底出血”,予口服甲泼尼龙、吗替麦考酚酯胶囊治疗,视力无明显改善.期间发现WBC减低(3.0～3.4×109·L-1).
作者：张天楠；于仲勋；全美盈 刊期： 2018年第05期
