目的 比较上海汉族同新疆维吾尔族冠心病患者临床特点及危险因素.方法 入选同期住院经冠脉造影检查明确冠心病的上海汉族患者90例及新疆维吾尔族患者76例,统计分析患者的性别、年龄,既往高血压病、糖尿病等疾病史,合并心血管疾病危险因素及血液检验结果等情况.结果 新疆维吾尔族患者体质量、心率、血红蛋白、红细胞数、血小板数、空腹血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平、收缩压均显著高于上海汉族(P＜0.05).两族冠心病患者中,超过50％合并超重或肥胖、吸烟史、收缩压≥120 mmHg、舒张压≥80 mmHg、空腹血糖≥5.6 mmol/L及高密度脂蛋白胆固醇＜1.04 mmol/L中的至少一项.结论 上海汉族与新疆维吾尔族冠心病患者临床特点具有较大差异;有冠心病危险因素的患者应控制体质量、血压、血糖及血脂,戒烟.
作者：解元；张伟；许佳毅；孙冰；蒋金法；王一平 刊期： 2015年第06期
目的 探讨2型糖尿病(T2DM)合并高血压患者血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的变化及意义.方法 于2014年1月至2014年12月在同济大学附属同济医院内分泌科病房收集糖尿病住院患者527例,根据是否合并高血压分为单纯T2DM组和T2DM合并高血压组,调查所有患者的年龄、性别、文化程度、茶、咖啡、烟、酒、锻炼及糖尿病病程,用酶联免疫吸附法(ELISA)测定患者血清Hcy水平,并对两组指标分析比较.结果 单纯T2DM组与T2DM合并高血压组年龄、性别、文化程度、饮酒、糖尿病病程比较,差异有统计学意义(P＜0.05);单纯T2DM组血清Hcy水平(11.20±3.83 μmoVL)低于T2DM合并高血压组Hcy水平(13.69±7.56 μmoVL),差异有统计学意义(P＜0.05);患者Hcy水平与年龄、糖尿病病程呈明显正相关(r=0.232,P＜0.001;r =0.112,P=0.010).结论 T2DM合并高血压患者血清Hcy水平明显增高,提示高Hcy水平与糖尿病患者血压升高有关,糖尿病患者年龄越大、糖尿病病程越长,Hcy水平越高,早期监测糖尿病患者的Hcy水平有利于对糖尿病患者的预后进行评估.
作者：吴萍；李莹杰；罗斌 刊期： 2015年第06期
目的 讨论女性迟发性痤疮冲任失调型的主要相关因素.方法 以问卷形式调查了315例年龄在25～50岁之间的女性,将调查对象分为病例组212例与对照组103例.问卷内容包括基本资料,体质因素,生活习惯,外界因素,螨虫镜检等,并对所得数据进行构成比、率的描述性分析;通过单因素分析将有统计学意义的指标定为自变量,终采用二项logistic回归模型分析.结果 多因素logistic回归女性迟发性痤疮冲任失调型与工作压力(R=7.547)、母亲痤疮史(R =6.285)、CRT电脑(R =4.627)、使用中央空调(R =3.979)、父亲痤疮史(R=3.657)、彩妆(R=3.061)、油性肤质(R=1.841)有关.结论 女性迟发性痤疮冲任失调型的主要相关因素为工作压力、母痤疮史、CRT电脑、使用中央空调、父痤疮史、彩妆、油性肤质(按相关系数排列),控制以上发病因素,对预防女性迟发性痤疮有积极意义.
作者：李琰；周敏；赵怀智；李欣；蕢纲 刊期： 2015年第06期
目的 观察动态血糖监测的2型糖尿病(2-DM)患者,评估2-DM患者日常临床环境中发生夜间低血糖的危险因素,寻求预测夜间低血糖发生的量化指标,探讨临床干预危险因素后的效应.方法 研究对象为2013年1月至2014年12月住我院行动态血糖监测的144例2-DM患者;根据2011年《中国血糖监测临床应用指南》,以平均血糖波动幅度(MAGE)作为血糖波动评估指标.同时比较不同睡前血糖以及晚餐后2h血糖组患者夜间低血糖发生率.应用SPSS17.0统计软件进行统计学分析.结果 非条件多因素Logistic回归分析显示,在调整性别、年龄、BMI以及糖尿病病程后,MAGE是2-DM患者夜间低血糖风险增加的重要影响因素,其OR (95％ CI)为(1.011～3.112,P＜0.05).患者睡前血糖水平越低,其夜间低血糖的发生率越高,经过有效临床干预后,患者夜间低血糖的发生率明显下降(x2=9.782,P=0.044).患者晚餐后2h血糖水平越低,其夜间低血糖的发生率越高,经过有效临床干预后,患者夜间低血糖的发生率明显下降(x2 =9.763,P=o.045).结论 MAGE、睡前血糖水平以及晚餐后2h血糖水平与夜间低血糖风险增加密切相关.而且,适当临床干预可以降低夜间低血糖的发生.
作者：方琦；杨燕萍；姚蔚；钱巧慧 刊期： 2015年第06期
目的 评估线性探针技术快速检测耐多药结核分枝杆菌的效果.方法 选取317例结核分枝杆菌分离株分别进行MGIT960液体药物敏感性试验和线性探针快速检测,以液体法作为金标准,探讨线性探针检测技术的敏感性和特异性以及Kappa值.结果 317株结核分枝杆菌复合群样本分别进行MGIT960液体药物敏感性试验和线性探针快速检测,其中液体法利福平(RFP)耐药率为5.5％,异烟肼耐药率为11.5％,耐多药(MDR)患者检出率为4.7％;线性探针快速检测法利福平(RFP)耐药率为7.4％,异烟肼耐药率为11.7％,MDR检出率为5.7％.以液体法为金标准,线性探针检测技术检测利福平和异烟肼的敏感性和特异性分别为94.3％、97.7％和86.3％、98.0％.结论 线性探针检测技术是一个敏感、特异和快速的诊断MDR的有效方法.
作者：高荣樑；陈晋 刊期： 2015年第06期
目的 探讨不同辅助生殖技术(in vitro fertilization/ intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)妊娠后单胎分娩的新生儿出生缺陷和母体并发症的发生情况及影响因素.方法 回顾性分析2010年1月至2013年6月在同济大学附属第一妇婴保健院生殖医学中心接受体外受精(in vitro fertilization,rVF)、卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)新鲜胚胎移植后单胎分娩的新生儿的临床资料,比较IVF与卵子透明带侵入性操作后出生的母体并发症、新生儿一般情况、出生缺陷及出生缺陷受累系统.结果 共有1 016例新生儿分娩,其中13例有出生缺陷,出生缺陷发生率1.28％,其中IVF组、ICSI组的出生缺陷率分别1.12％、1.67％,差异无统计学意义(P＞0.05).IVF组与ICSI组分娩的新生儿的体质量、孕周、性别无明显差异(P＞0.05);两组母体产科并发症发生率、早产率、低体质量儿率、极低出生体质量儿率、巨大儿发生率也无显著性差异(P＞0.05).ART子代发生出生缺陷可能与亲代低生育力、孕母年龄等有关.结论 不同助孕方式对母体产科并发症的发生、新生儿的一般情况及出生缺陷没有显著区别,有必要告知不孕患者辅助生殖技术的潜在风险.
作者：赵美；滕晓明；吴海霞；潘家坪；黄媚媛；陈智勤 刊期： 2015年第06期
目的 比较闭合复位空心钉内固定和切开复位的疗效.方法 2011年1月至2013年6月在我院就诊的后踝骨折101例,分观察组和对照组,观察组为56例闭合复位和空心钉内固定,对照组为45例切开复位和空心钉内固定治疗,观察两组术后的疗效,手术时间,术中出血年,骨折愈合时间,完全负重时间,并发症的发生率和踝关节功能.结果 观察组的总有效率为92.86％,对照组的总有效率为95.56％,两组的总有效率差异无统计学意义(x2=o.022,P＞0.05).两组的手术时间,踝关节稳定,行走能力,跑步能力和X线测量评估差异无统计学意义(P＞0.05),而观察组的术后出血量,骨折愈合时间,完全负重时间和并发症,踝关节功能的疼痛,活动范围和总分明显短于或者少于对照组(P＜0.05或P＜0.01).结论 闭合性复位和空心钉治疗后踝骨折具有创伤小,恢复快,并发症少,踝关节功能影响小等特点.
作者：王一飞；薛锋 刊期： 2015年第06期
目的 分析急诊重症监护室(emergency intensive care unit,EICU)危重病患者临床预后与APACHE Ⅱ评分、血乳酸关系.方法 收集同济大学附属同济医院急诊科2014年8月至2015年6月收治的EICU危重病患者70例,根据临床预后分为两组,即治愈组及未治愈组.两组患者分别记录性别、年龄、诊断及预后,进行血乳酸检测及APACHE Ⅱ评分的比较,并分析患者临床预后与APACHE Ⅱ评分及血乳酸值的相关性.结果 治愈组患者血乳酸水平及APACHE Ⅱ评分均明显低于未治愈组患者,差异具有统计学意义(P＜0.05);危重症患者的临床预后与APACHE Ⅱ评分呈负相关(r=-0.284,P=0.019),与血乳酸值亦呈负相关(r=-0.279,P=0.021).结论 危重病患者APACHE Ⅱ评分及血乳酸水平越低,其临床预后越好.APACHEⅡ评分及血乳酸是判断危重病患者病情严重程度及预后的良好指标.
作者：戴国兴；刘宁；张海霞；罗斌；李莹杰；吴萍 刊期： 2015年第06期
目的 探讨慢性牙周炎症对牙髓感染的影响及重度牙周炎患牙的牙髓治疗时机和方案.方法 将443例重度牙周炎患牙分为基础治疗观察组及牙髓敏感干预组,牙周基础治疗后,牙髓敏感患者40例共计108颗患牙进行根管治疗,经6个月随访,通过对比分析基础治疗前、后(1、3、6个月)的牙髓活力检查(冷测、电测)及牙周临床检查结果进行疗效评估.结果 患牙牙髓敏感度经牙周基础治疗一个月后较治疗前有所增加,至治疗结束(6个月随访)患牙牙髓敏感度较治疗前无明显下降.根管治疗对于患牙牙周探诊出血指数(bleeding on probing,BOP)、牙周袋深度(probing depth,PD)及临床附着丧失(clinical attachment loss,CAL)指标较非根管治疗组治疗后比较无统计学差异.结论 基础治疗对于牙髓敏感症状的缓解作用并不明显;而根管治疗对于改善重度慢性牙周炎患牙的牙周基础状况作用亦不明显.
作者：孙向辉；田智慧 刊期： 2015年第06期
目的 探讨长托宁对急性阑尾炎患者术中寒战的预防作用.方法 蛛网膜下腔阻滞麻醉下行急性阑尾炎手术患者120例,随机分为3组:Ⅰ组(对照组),Ⅱ组(长托宁组),Ⅲ组(哌替啶组).观察三组患者术中寒战的发生率及严重分级;记录静脉注药前1 min(T0)、静脉注药后3min(T1)、5min(T2)、10 min (T3)、15 min(T4)、20 min(T5)、30 min(T6)的血氧饱和度(SpO2)、平均动脉压(MAP)、心率(HR)的变化情况;用药后不良反应的发生情况;注药前1 min(T0)、注药后30m in(T6)、麻醉后30 min(T7)和手术结束时(T8)体温变化情况.结果 Ⅱ组、Ⅲ组的寒战发生率分别为10％、7.5％,显著低于Ⅰ组的65％ (P ＜0.01),Ⅱ组和Ⅲ组之间比较差异无显著性(P＞0.05);Ⅱ组、Ⅲ组寒战严重程度分级显著低于Ⅰ组(P＜0.05),Ⅱ组和Ⅲ组之间比较差异无显著性(P＞0.05).血氧饱和度(SPO2)的变化,Ⅲ组用药后下降明显,与Ⅰ组和Ⅱ组比较有显著性差异(P＜0.01).平均动脉压(MAP)、心率(HR)、体温,三组变化比较差异均无统计学意义(P＞0.05).Ⅲ组静脉注药后,发生恶心呕吐6例(15％),嗜睡5例(12.5％),明显高于Ⅱ组和Ⅰ组(P＜0.05).结论 麻醉前预防性静脉注射长托宁(0.01 mg/kg)具有预防术中寒战发生的作用,效用与预防性静脉注射哌替啶(0.5 mg/kg)相似,但长托宁无类似哌替啶的呼吸抑制作用,且无哌替啶高发生率的恶心呕吐、嗜睡不良反应,对血压、心率、体温无影响,在临床预防术中寒战的应用中优于哌替啶.
作者：李桂凤；陈洪飞；陆慧红；赵宇鹏；张爱莲；王清秀 刊期： 2015年第06期
目的 观察利福昔明胶囊联合美沙拉嗪片治疗轻中度溃疡性结肠炎患者的临床疗效.方法 90例轻度、中度溃疡性结肠炎病人随机分为观察组46例、对照组44例.观察组给予美沙拉嗪片1.0g,每日4次,利福昔明胶囊0.2g,每日4次.对照组单用美沙拉嗪片1.0g,每日4次.总疗程为8周,观察两组治疗前后的临床活动指数、内镜评分、病理评分、临床综合疗效及不良反应.结果 治疗8周后,两组患者的临床活动指数均较治疗前显著降低(5.48±2.33比2.59±1.78,5.59±1.98比3.73±2.20,P＜0.05),且观察组的临床活动指数显著低于对照组(P＜0.05);两组患者治疗后的内镜评分、病理评分显著低于治疗前(P＜0.01),观察组比对照组能更有效地改善患者的内镜评分及病理评分(P＜o.01);观察组总有效率87.0％,显著高于对照组的68.2％(x2=4.141,P＜0.05).两组不良反应发生率无显著差异(P＞0.05).结论 美沙拉嗪片联合利福昔明胶囊治疗轻中度UC可有效改善患者的临床活动指数、内镜下及病理评分,且副反应少.
作者：施嫣红；汤茂春；虞卫华；翁韵；王俊珊；刘占举 刊期： 2015年第06期
目的 提高妊娠期肾绞痛的诊断与治疗水平.方法 结合国内外文献,对48例首诊为妊娠期肾绞痛患者的临床资料进行回顾性分析.结果 B超发现肾积水伴输尿管结石21例,其中1例双侧输尿管结石;B超发现肾积水但未发现输尿管结石27例,其中1例首诊误诊为妊娠期肾绞痛,妊娠晚期剖宫产证实为右卵巢畸胎瘤不完全蒂扭转并卵巢部分坏死行卵巢部分切除术.35例行保守治疗有效;1例肾积水进展者、1例双输尿管结石伴双肾积水者、1例肾积脓者及9例顽固性肾绞痛者行Double J(D-J)管置入术;1例重度肾积水者行经皮肾造瘘(Percutaneous Nephrostomy,PCN)术.47例安全顺利分娩或剖宫产,1例早产.结论 妊娠期肾绞痛的诊断具有挑战性,须严格排除其他急腹症.保守治疗对大部分患者有效,但需随访肾积水进展;保守治疗无效时,D-J管置入术是一种安全、简单、有效的治疗方法.
作者：陈长青；柯慧慧；龚旻；顾建军；李思敏 刊期： 2015年第06期
目的 通过国产连续神经阻滞导管针与进口连续周围神经阻滞套件在全膝关节置换术后镇痛的随机、单盲、对照临床试验,检验国产连续神经阻滞针的有效性和安全性.方法 严格按照入组标准和排除标准选择60例行全膝关节置换术的受试者,完全随机分成进口组(n=30)和国产组(n=30),分别使用国产连续神经阻滞导管针和进口连续周围神经阻滞套件行连续股神经阻滞术后镇痛,比较两组的操作时间、尝试置管次数、不良反应及镇痛效果.结果 两组的镇痛效果无明显差异(P＞0.05).国产组留置导管的操作时间明显比进口组短(P＜0.05).进口组中有4例置管失败、12例发生严重的局麻药渗漏,而在国产组中均未发生.结论 国产连续神经阻滞导管针可有效、方便、安全的应用于全膝关节置换术后镇痛.
作者：邹天笑；胡小雪；何苗；蔡光玉；张晓庆；余斌 刊期： 2015年第06期
目的 探讨米非司酮片配伍欧维婷软膏在绝经后妇女取环中的效果.方法 将300例绝经后要求取环的妇女随机分为欧维婷组(实验组一)、欧维婷配伍米非司酮组(实验组二)和米非司酮组(对照组)各100例.实验组一术前7d予以欧维婷软膏0.5 g/d,睡前阴道上药;实验组二术前7d予以每日欧维婷软膏0.5g,睡前阴道上药,并于术前3d分别于每日6Am及18Pm各口服米非司酮25 mg;对照组仅术前3d在每日6Am及18Pm各口服米非司酮25 mg,观察3组术中宫颈软化情况、手术时间、取环成功率、疼痛程度、阴道出血量及药物副反应.结果 欧维婷组和欧维婷配伍米非司酮组与单用米非司酮组相比在宫颈软化程度、取环成功率、手术时间、疼痛程度及药物副反应等均有显著性差异(P＜0.05).结论 欧维婷软膏配伍米非司酮片有协同增效作用,应用于绝经后妇女取环安全、有效,成功率高,是一种值得临床推广使用的方法.
作者：陈敖峥；王清莹；刘仕英；刘洁；邢峰；成佳景 刊期： 2015年第06期
目的 研究紫草素(shikonin,SK)诱导肺腺癌A549细胞凋亡及其作用机制.方法 不同浓度紫草素作用于肺腺癌A549细胞后,CCK-8法检测细胞的增殖情况;DAPI荧光染色法和FCM检测细胞凋亡;Western blotting检测紫草素处理48 h后Bax、Bcl-2、p-Akt、p-ERK1/2的蛋白水平.结果 紫草素显著抑制肺腺癌A549细胞的增殖活性(P＜0.05),诱导细胞凋亡,与空白对照组比较,紫草素处理组Bax表达上调(P＜0.05),Bcl-2、p-Akt、P-ERK1/2表达下调(P＜0.05).结论 紫草素可以显著抑制肺腺癌A549细胞增殖,诱导细胞凋亡,其机制可能与线粒体凋亡途径,PI3K/Akt信号通路和ERK 1/2信号通路有关.
作者：孟燕；梁永杰 刊期： 2015年第06期
目的 通过对纯红细胞再生障碍性贫血的临床回顾与RPS19、RPL5、RPL11基因突变的检测,分析比较先天性纯红细胞再生障碍性贫血与获得性纯红细胞再生障碍性贫血的临床异同和RPS19、RPL5和RPL11基因突变情况.方法 20例来自多中心的儿童纯红细胞再生障碍性贫血,先天性14例,获得性6例,分析临床资料并比较两组发病年龄、外周血细胞计数和对治疗的反应.Sanger双脱氧链终止法对患儿RPS19、RPL5和RPL11基因测序.结果 先天性纯红细胞再生障碍性贫血42.8％伴有先天畸形,与获得性纯红细胞再生障碍性贫血比较,网织红细胞较低(P＜0.05),外周血WBC、HGB和PLT无差异.激素治疗有效率分别是:先天性78.6％、获得性100％(P＜0.05).先天性纯红再障7.1％检出RPS19点突变,获得性纯红再障未发现RPS19突变.先天性纯红再障和获得性纯红再障RPL5和RPL11基因均未发现突变.结论 先天性纯红再障42.8％合并畸形,网织红细胞均低于获得性纯红再障,RPS19突变率低于国外文献报道.RPS19突变可能与先天性纯红再障有关.获得性纯红再障发病与RPS19、RPL5和RPL11基因异常可能无关.
作者：廖雪莲；蒋莎义；蒋慧；何海龙；陈力军；谢晓恬 刊期： 2015年第06期
目的 应用同步辐射(synchrotron radiation,SR)衍射增强(diffraction enhanced imaging,DEI)对兔慢性肾小球肾炎(chronic glomerulonephritis,CGN)模型病变进行模型研究.方法 采用盐酸阿霉素以17 mg/kg的2次注射量,2个月后5只新西兰大白兔慢性肾小球肾炎模型形成.抽取血液做肾功能检查,尿液做尿常规检查,切片做病理检查.动物处死后肾组织固定在4％福尔马林溶液里,准备DEI实验.另取5只正常的兔子做对照组.本实验在北京同步辐射装置4W1A X线实验站(射束能量14 keY)进行.取摇摆曲线的腰位,做360度旋转平扫,同时取背景图像.后用衍射成像软件重建图像,用MATLAB分析CGN和对照组病变区间的灰度差异.结果 在没有静脉注射成像对比剂条件下,DEI方法能清楚地显示两组肾脏微结构,包括动静脉系统,集合管,髓袢及肾小球,其空间分辨率达10 μm.CGN组(91 ～112)的平均肾皮质比对照组(121～ 141)丢失较多、灰度值、T检验P＜0.05.相同皮质感兴趣区(数据点450×80)灰度值定量分析,CGN组总灰度值(55～160)小于对照组(75～ 175).DEI图像和病理图像有较多相似性,CGN组的病变微结构得以显示,归功于DEI相位成像(phase-contrast imaging,PCI)的原理优势,从而使应用SR DEI对CGN进行诊断的可能得以成为现实.结论 同步辐射衍射成像实验是一种新的影像学方法,结果表明,影像学形态的变化较CT、MRI、超声更细致明确,它使无创伤、无对比剂的慢性肾小球肾炎的动物模型诊断成为可能.未来随着实验设备的提高和图像分析操作的简易化,DEI很可能在临床上成为CGN诊断的一种新方法.
作者：夏琛琛；ARUN Kumar Yadav；张凯；彭屹峰；袁清习；朱佩平 刊期： 2015年第06期
目的 研究在氧化应激条件下视网膜Müller细胞的miRNA表达谱,为寻找氧化应激条件下Müller细胞的靶向分子提供线索.方法 用2 mmol乙二醛处理大鼠Müller细胞48 h,然后收集细胞,抽提总RNA,本研究采用小RNA两端加接头序列,反转录,克隆,随机测序的方法构建大鼠Müller细胞系的小RNA文库,序列经Genebank Blastn和miRBase比对分析,Mfold软件在线预测二级结构验证miRNA,经qRT-PCR鉴定miRNA,通过miRPath分析müller细胞表达的miRNA相关信号通路.结果 本文库获得163个有效序列,31个克隆为已知miRNA序列,代表13种miRNA,它们与PI3 K-AKT,MAPK,细胞外基质的合成及相互作用等多条信号通路密切相关.发现1个新miRNA序列.结论 氧化应激条件下表达的miRNA为更好地了解在生理和疾病条件下的Müller细胞功能提供有益的线索.
作者：张介平；郑莉；王娟；吕立夏；徐国彤 刊期： 2015年第06期
目的 探讨p16、p53、Ki-67和血清鳞状细胞癌抗原(squamous cell carcinoma antigen,SCC-Ag)在宫颈鳞癌患者中的表达及意义.方法 采用免疫组织化学法检测31例宫颈鳞癌与31例宫颈炎组织中p16、p53、Ki-67的表达,同时采用化学发光微粒子免疫法检测治疗前的血清SCC-Ag水平.结果 (1)宫颈炎和宫颈鳞癌中p16、p53、Ki-67、SCC-Ag的阳性率分别为0％、0％、12.9％、0％和96.8％、48.4％、100％、71％,两组比较有显著差异(P＜0.05).(2) p53高表达与淋巴结或脉管转移有关,Ki-67表达随组织学分级升高而升高,血清SCC-Ag水平随临床分期升高而升高(P＜0.05).(3)经Spearman等级相关分析,p16染色强度与血清SCC-Ag水平呈正相关(r =0.467,P＜0.05),在临床Ⅰ期宫颈鳞癌中,两者间正相关更显著(r=0.59,P＜0.05).结论 P53、Ki-67、血清SCC-Ag与宫颈鳞癌发展的恶性程度相关,其在表达上的差异与肿瘤生物学行为有一定关系,宫颈鳞癌在发生发展过程中,尤其是早期阶段,p16与血清SCC-Ag可能有协同作用.
作者：吕嘉；冯冰锦；钱春妹；王锦波；曹梅；成佳景 刊期： 2015年第06期
目的 研究一例疑是视网膜变性的患儿,进行基因检测并作出明确的基因诊断.方法 常规检查患儿和家属的眼睛,特别是视网膜的情况.收集患者及家庭成员的外周静脉血液,提取基因组DNA.通过目标区域外显子组序列捕获联合新一代测序(简称目标区域测序),利用生物信息学分析筛选出一系列可能的突变,再通过Sanger测序和共分离研究进行验证,从而确定先证者的致病突变.后,通过PCR和Sanger测序检测突变基因.结果 患儿视力障碍严重,眼底检查所见符合视网膜变性.其他人眼睛正常.基因诊断结果表明,先证者携带CRB1基因的复合杂合性致病突变(c.3521G＞C和c.1141 _1142 insTGGCT).这两个突变分别来源于父亲(c.3521G＞C,p.C1174S)和母亲(c.1141_1142insTGGGCT),为隐性遗传.患儿的弟弟(新生儿)只有一个c.1141_1142 insTGGCT突变,表明他不会发病.建议新生儿长大后在生育前要进行遗传检查和咨询.结论 目标区域测序的基因诊断方法是检测视网膜变性疾病突变基因的强大工具,有利于对患者做出早期、明确、分子水平的诊断,在特定疾病的理解、预防和预后判定方面能发挥重要作用.同时为其尚无法做临床检查和诊断的新生儿弟弟进行了基因诊断,通过预测,排除了发病的可能.
作者：王敏；王娟；徐鼎；吕立夏；王方；徐国彤 刊期： 2015年第06期
目的 初步探讨人乳腺癌lncRNAs基因表达谱的筛选.方法 在EBI数据库中的Array Express子数据库选取两组代表乳腺癌基因表达的基因芯片数据,从一组数据下载原始CEL数据文件,运用RMA(RobustMultichip Average)方法对原始CEL文件进行标准化及背景校正.得到乳腺癌与癌旁组织中的探针表达谱矩阵,将其与NetAffx注释文件结合.提取出RefSeq转录本ID和(或)Ensembl基因ID的探针集.对于Refseq ID的探针集,只保留那些NR者(代表非编码RNA).对于Ensembl基因ID的探针集,只保留注释为LncRNA,加工过的转录本或“misc_RNA”.对上述步骤得到的数据进行过滤,得到存在差异表达的lncRNA数量,将这一结果在另一组乳腺癌芯片数据中进行验证.结果 共筛选出表达差异显著且方向一致的18个LncRNA,其中2种LncRNAs表达明显上调,16种LncRNAs表达明显下调.结论 筛选出与乳腺癌相关的差异表达lncRNAs,为进一步研究其在乳腺癌中的作用奠定基础.
作者：张霞；宋志旺；朱蕾蕾；高勇；董春燕 刊期： 2015年第06期
目的 定量分析转化生长因子受体2(Transforming growth factor receptor 2,TGFβR2)在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)及其癌旁组织中的表达,探讨TGFβR2的表达在NSCLC伴随诊断(companion diagnostic,CD)中的意义.方法 取患者手术中立即取材置于液氮中的新鲜组织标本(90例NSCLC组织,40例癌旁肺组织),抽提RNA,采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术检测标本.TGFβR2基因表达量通过2-△△CT方法计算.TGFβR2的表达用(x±s)呈现.独立样本t检验比较两组差异,应用Kaplan-Meier生存分析来评估总生存期(Overall survival,OS)和无进展生存期(Progression-free survival,PFS).结果 实验结果表明NSCLC组织中TGFβR2的表达(3.19±4.28)显著高于癌旁肺组织(1.01±0.41),二者差异具有统计学意义.生存分析显示TGFβR2高表达的NSCLC患者预后不良,总生存期和无进展生存期明显降低.结论 TGFβR2可以作为NSCLC潜在的伴随诊断分子标志物.
作者：韩洋；马雨水；符达；丛宪玲；余飞；吕中伟 刊期： 2015年第06期
目的 研究胰高血糖素样多肽1(glucagon like peptide 1,GLP-1)对高糖环境下培养的人视网膜微血管内皮细胞(human retinal capillary endothelial cells,HRCEC)中,高迁移率组蛋白B1(high mobility group box-1 protein,HMGB1)表达的影响及相关机制.方法 高糖刺激HRCEC不同时间(24h、48 h及96 h)后,分别使用不同浓度的GLP-1(10 mmol/L、100 nmol/L及1 000 nmol/L)刺激HRCEC 96h后,分别通过RT-PCR、ELISA及Western Blot检测HMGB1的mRNA、分泌及蛋白水平.使用高糖和GLP-1刺激细胞1h后,Western Blot检测HMGB1表达相关信号通路(p38 MAPK、JNK和NF-κB)磷酸化水平.结果 相较于正常糖水平,高糖促使HMGB1的mRNA、分泌及蛋白水平显著升高,GLP-1可有效抑制这一效应.高糖可显著性激活p38 MAPK、JNK和NF-κB,而GLP-1则抑制高糖所诱导的这些信号通路激活.结论 GLP-1可能通过抑制高糖刺激下HMGB1的表达及炎症信号通路激活,从而抑制糖尿病视网膜病变的发生及发展.
作者：曾盈；杨克；吕立夏；徐国彤 刊期： 2015年第06期
目的 观察自发性糖尿病大鼠(Goto-Kakisaki Rats,GK)肾脏微血管在糖尿病的不同发展时期的变化规律,为糖尿病肾病的血流灌注研究提供实验基础.方法 选取雄性GK大鼠和Wistar大鼠各30只,每种按周龄分组(4、12、20周各10只).肾脏标本常规石蜡包埋切片后,用免疫组化法染色.每只肾脏标本取切片5张,每张切片皮质区、髓质区各随机观察18个视野.采用图像分析系统定量分析微血管密度.每张切片随机选取5个肾小球,采用不规则方式分割,分析其周长、面积、毛细血管密度.结果 (1)GK各周龄组髓质微血管密度均小于对照组(P ＜0.05 ～P＜0.01),GK组间有差异(P＜0.01).(2) GK 20周龄组肾小球微血管密度明显小于同周龄Wistar组(P＜0.01).GK组间、对照组间均存在差异(P＜0.01～P＜0.05).(3) GK4周龄组肾小球平均周长明显大于同周龄Wistar(P =0.01).不同周龄Wistar组间亦有差异(P ＜0.01 ～P ＜0.05).结论 GK大鼠存在肾微血管稀少的现象,有可能是糖尿病的继发性改变之一;低周龄GK大鼠肾髓质微血管稀少可能与遗传有关.
作者：郭庆之；党媛媛；李维梅；蒋益民；马方；冯银平 刊期： 2015年第06期
近年来,全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)作为治疗严重膝关节疼痛、畸形、功能障碍的一种有效的临床术式,在国内外得到了广泛的开展.但其术后并发症的发生率也相对较高,对手术后远期效果和膝关节假体的长期生存率会产生较大的影响.随着对膝关节旋转力线的重视程度的提高和研究技术的发展,笔者查阅近几年有关控制旋转力线的文献,阐述其与术后功能的相关性,综合新技术在旋转控制方面的应用进展,以期为临床进一步研究提供参考.
作者：魏艳辉；马敏 刊期： 2015年第06期
生物样本库作为基础研究成果向临床应用转化的平台,在疾病诊断、新药研发、疾病相关基因检测及流行病学研究中均有重要作用.对生物样本库全程进行质量管理和控制,制定标准化操作流程,收取临床资料及随访资料完整的患者血清、血浆、血细胞、组织等样本,并按照各自的标准化操作流程进行处理、分装、储存和使用.质量管理既是样本库建设的关键,也是样本库运转的中心环节,还是高质量规范化医学研究的基础保障.本文旨在探讨生物样本库冷冻样本质量管理体系的构建.
作者：嵇承栋；章佳英 刊期： 2015年第06期
老视是一种自然的生理现象,也是中老年后必然出现的视觉问题,即因调节能力下降而引起的渐进性视近困难.目前,对发生机制虽有所了解,但尚不完全明确.本文就目前老视的治疗方法包括非手术、手术及中医疗法的相关研究作一综述,并提出视知觉学习在老视治疗中的临床研究,以及线粒体靶向抗氧化剂SS31治疗老视的研究,为老视的治疗提供新思路.
作者：施青 刊期： 2015年第06期
目的 通过对上海单一医疗中心筛查发现的HIV阳性病例进行分析,研究HIV阳性发生率、分布情况及临床特点.方法 回顾性分析我院2007年1月到2011年12月期间发现的门诊和住院HIV阳性病例.我院检测系统对新发现HIV阳性病例进行登记,以中国卫计委统一诊断标准进行检测.病例详细资料通过病案登记室获得.结果 2007年到2011年期间,我院共新登记发现HIV阳性64例(随年份依次分别是2,2,7,25,28例).其中住院30例,门诊34例.病房由2例增加到14例,门诊由0例增加到14例.所有病例有明显性别差异(男性84.38％,女性15.62％);男性平均年龄40.5岁,女性42.1岁.12例(18.75％)进行过有创治疗和检查,均为住院患者.结论 医院各科室均应该对患者进行HIV检测,这有利于监测HIV感染率.医院要加强医护人员的防范意识,并提供必要的防护措施,尽量减少发生医院内感染.
作者：陈静娟；陈春球 刊期： 2015年第06期
目的 评价集体治疗对大龄脑瘫儿童运动功能和功能独立性的影响.方法 选取符合入组条件的60名大龄脑瘫患儿,随机分入常规治疗组30名和集体治疗组.常规治疗主要为手法治疗和运动训练为主,进行个体辅导训练;集体治疗组主要以游戏或互动性活动为主,进行集体活动训练.时间约80 min,每周2次,持续24周.所有患儿在治疗前、治疗3个月和治疗6个月后采用粗大功能评定量表(GMFM)、精细运动功能评定量表(FMFM)和儿童功能独立性评定量表(weeFIM)评定.结果 治疗前两组间GMFM评分、FMFM评分、FIM评分差异均无统计学意义.治疗3个月和6个月后,两组间三项评分差异虽无统计学意义(P＞0.05),但集体治疗组GMFM评分、weeFIM评分较常规治疗组均有增高趋势.组内比较,治疗3个月和6个月后,集体治疗组GMFM评分、weeFIM评分均较入组时提高,差异均有统计学意义(P＜0.05),常规治疗组的GMFM评分、weeFIM评分和两组FMFM评分虽也有增加,但差异无统计学意义.结论 对大龄脑瘫患儿采取不同的内容和形式的集体治疗,可能有助于提高脑瘫患儿的运动功能和独立性.
作者：陈瑶；张备；王凡；白玉龙；孙长慧；程宝颖 刊期： 2015年第06期
