目的 探讨新疆维吾尔族(维族)、汉族载脂蛋白E( ApoE)基因及尿激酶型纤溶酶原激活因子( PLAU)基因多态性与Alzheimer's病(AD)的关系.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,检测209例很可能AD患者(AD组,汉族98例,维族111例)及220名正常对照者(NC组,汉族103人,维族117人)的ApoE基因及PLAU基因第6号外显子r2227564s基因型及等位基因频率.结果 AD组中,维族、汉族ApoE ε3/4基因型及ε4等位基因频率明显高于NC组；其与PLAU基因C/T基因型组合的频率明显高于NC组(均P＜0.05)；具有ApoE ε3/3基因型的维族T/T基因型频率明显高于NC组(P＜0.05).结论 ApoE基因多态性可能与AD相关；PLAU C/T基因型可能增加具有ApoE ε3/4基因型及ε4等位基因者AD的发病风险；PLAU T/T基因型可能增加具有ApoE ε3/3基因型、ε3等位基因的维族AD的发病风险.
作者：周晓辉；邹婷；骆晓梅 刊期： 2012年第06期
目的 探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式.方法 采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100名无血缘关系健康对照者的CLCN1基因全部外显子进行DNA测序.结果 先证者CLCN1基因第8及11号外显子各发现1个错义突变,分别是c.950G→A和c.1205C→T.其父亲有c.950G→A突变,其母亲有c.1205C→T突变.其弟及100名健康对照者未见上述突变.结论 CLCN1基因c.950G→A和c.1205C→T错义突变是该家系CLCN1基因的致病性突变.
作者：孔令恩；吴倩仪；沈岩松；何小诗；易咏红 刊期： 2012年第06期
目的 探讨胼胝体切开术对难治性癫痫患者认知功能的影响.方法 46例难治性癫痫患者按是否接受胼胝体切开术治疗分为手术组(24例)及对照组(22例)；手术组给予胼胝体切开术及抗癫痫药物治疗,对照组仅给予抗癫痫药物治疗；6个月后根据治疗前后发作频率的变化评价疗效,治疗前及治疗后6个月时采用韦氏智力量表及事件相关电位P300评价两组患者的认知功能.结果 (1)手术组总有效率(83.3％)显著高于对照组(9.1％)(P＜0.01)；(2)与术前比较,手术组术后智商(IQ)、言语及操作评分均明显提高(P＜0.05 ～0.01),P300潜伏期明显缩短、波幅明显提高(均P＜0.01)；对照组IQ及P300潜伏期及波幅与治疗前比较差异无统计学意义.结论 胼胝体切开术可有效地治疗难治性癫痫,同时也改善患者的认知功能.
作者：李迪彬；李建国；程世翔；魏向阳；涂悦；张赛 刊期： 2012年第06期
目的 探讨依达拉奉对急性脑梗死患者血清血管内皮生长因子(VEGF)和肿瘤坏死因子(TNF)-α水平的影响.方法 84例急性脑梗死患者随机分为依达拉奉组和对照组；在脑梗死常规治疗的基础上,依达拉奉组加用依达拉奉60 mg/d静脉滴注14 d.治疗前、治疗后14 d及28 d应用改良爱丁堡斯堪的那维亚量表( SSS)对患者进行临床神经功能缺损程度评分；应用酶联免疫吸附测定法检测患者发病3d、7d及14 d血清VEGF及TNF-α水平.结果 两组患者治疗14 d及28 d时SSS评分均较治疗前明显降低(P＜0.05 ～0.01),依达拉奉组各时间点SSS评分明显低于对照组(均P＜0.05).两组血清VEGF及TNF-α水平发病后各时间点较正常值明显增高,发病第7d时明显高于第3d和第14 d(均P＜0.05)；依达拉奉组各时间点血清VEGF水平明显低于对照组(均P＜0.01)；两组各时间点血清TNF-α水平差异无统计学意义.结论 依达拉奉可明显降低急性脑梗死患者血清VEGF水平,减轻脑梗死后自由基导致的脑损害.
作者：陈景红；李娜；孙素娟；高俊淑；赵景茹 刊期： 2012年第06期
目的 探讨依达拉奉(EDA)对Alzheimer病(AD)模型大鼠认知功能及海马内乙酰胆碱(Ach)含量的影响.方法 30只大鼠随机分为假手术组、AD组及EDA组.向AD组及EDA组大鼠海马内立体定向注射β淀粉样蛋白(Aβ)1-40建立AD模型；EDA组术后给予EDA腹腔注射共2周.术后第5周进行Morris水迷宫试验评价各组大鼠的认知功能,高效液相色谱法测定各组大鼠海马区Ach含量.结果 与假手术组比较,EDA组及AD组水迷宫试验中的逃避潜伏期明显延长,目的象限停留时间明显缩短,穿环次数明显减少(P＜0.05～0.01)；与AD组比较,EDA组逃避潜伏期明显缩短,目的象限停留时间明显增加,穿环次数明显增多(P＜0.05～0.01).与假手术组比较,EDA组及AD组海马区Ach含量明显减少(均P＜0.01)；EDA组海马区Ach含量明显较AD组明显增加(P＜0.01).结论 EDA通过增加AD模型大鼠海马Ach含量,改善其认知功能.
作者：贺睿；方敏；贺峰 刊期： 2012年第06期
目的 探讨肝豆状核变性(HLD)患者尿肾小管损害相关标志物水平的改变及其意义.方法 检测196例HLD患者(HLD组,其中假性硬化型45例,脑内脏混合型41例,肝型58例,Wilson型52例)和47名正常对照者(正常对照组)尿常规；应用免疫比浊法检测尿肾小管损害相关标志物[包括N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)、视黄醇结合蛋白(RBP)、α1-微球蛋白(α1 -MG)和β2-微球蛋白(β32-MG)]水平.结果 HLD组中,尿常规正常54例,异常142例；HLD组尿NAG、RBP、α1 -MG和β2-MG水平显著高于正常对照组(P ＜0.05 ～0.01)；HLD组各型间尿NAG、RBP、α1-MG和β2-MG水平差异无统计学意义；尿常规异常的HLD患者尿NAG、RBP和α1-MG水平显著高于尿常规正常的患者(均P＜0.01),但尿β2-MG水平差异无统计学意义.结论 HLD患者尿液中肾小管损害相关标志物水平均显著升高,尿NAG、RBP和α1-MG水平可以更敏感的反映HLD患者肾功能的损害.
作者：吴君霞；薛明月；刘庆云；杨茜；王训；胡纪源 刊期： 2012年第06期
目的 探讨多种诱导剂联合对大鼠骨髓间充质干细胞(rMSCs)体外向神经元样细胞分化的影响.方法 从Wistar大鼠骨髓中分离rMSCs并进行体外培养,经免疫荧光染色及流式细胞仪行CD44、CD45和CD90鉴定后,将传第3代的rMSCs用DMEM、0.1 mmol/L β-巯基乙醇(BME)和2％二甲基亚砜(DMSO)预诱导5h后,给予10μg/L碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)、10 μg/L表皮生长因子(EGF)、10 μg/L肌酸联合诱导7d.应用荧光相差显微镜观察细胞形态,免疫荧光染色和流式细胞仪对神经元标志物进行鉴定.结果 诱导后约80％ rMSCs呈神经元样改变,神经元标志物阳性率分别是巢蛋白为(42.14±2.85)％、神经细丝蛋白为(17.13±1.03)％、β-微管蛋白-Ⅲ为(20.42±1.98)％、胶质纤维酸性蛋白为(39.97±2.34)％、微管结合蛋白-2为(39.30±1.72)％、胆碱乙酰转移酶为(21.30±1.83)％.结论 多种诱导剂(BME、DMSO、bFGF、EGF和肌酸)联合可诱导约80％ rMSCs向神经元样细胞分化.
作者：陈翔；樊兴娟；毛伟峰 刊期： 2012年第06期
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(SPG)一家系临床及基因突变的特点.方法 回顾性分析一个SPG家系的临床资料.结果 该家系内5代共有5例SPG患者,各代均有发病.3例存活患者均为女性,发病年龄16 ～21岁,平均18.3岁；病程11 -58年,平均33.3年；3例患者临床表现为缓慢进展的双下肢无力,下肢肌张力明显增高.基因检测显示3例患者spastin基因c.1098+1～2gt→ctcaga突变,家系中正常成员未见该变异.结论 该SPG家系的遗传方式为常染色体显性,临床表现为单纯性SPG,为spastin基因c.1098+1 ～ 2gt→ctcaga突变所致.
作者：刘小民；赵国华；孔凡斌；沈璐；唐北沙 刊期： 2012年第06期
目的 探讨雌激素受体(ER)α基因多态性与卒中后抑郁( PSD)的相关性.方法 应用PCR技术对45例PSD患者及49例脑卒中后非PSD患者ERα Pvu Ⅱ及Xba Ⅰ基因型和等位基因频率进行比较.结果 两组以ERα基因ppxx基因型及p、x等位基因出现的频率高；两组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义.结论 ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因多态性与PSD发病无关.
作者：黄丽；李洵桦；钟智勇；陈定邦 刊期： 2012年第06期
目的 观察亚低温对大鼠急性脑缺血再灌注损伤后脑组织半胱氨酸蛋白酶( caspase) - 12表达及神经元凋亡的影响.方法 56只大鼠随机分为正常组、假手术组、缺血组和亚低温组；后两组再分为再灌注3h、6h、12h、24h、72 h及7d6个亚组.应用线栓法制作大鼠大脑中动脉栓塞局灶性脑缺血(2 h)再灌注模型；亚低温组于缺血30 min实施病灶侧头部亚低温4h.各组大鼠在相应时点处死前行神经功能缺损评分(NDS)；脑组织切片行HE、免疫组化及原位末端标记法(TUNEL)染色观察病理改变、caspase-12表达及神经元凋亡.结果 正常组及假手术组脑组织均未见明显病理改变及caspase-12和TUNEL阳性细胞.缺血组可见明显的脑梗死灶,大量神经元坏死及消失；亚低温组梗死灶较小,可见神经元固缩.与缺血组比较,亚低温组各时间点亚组NDS明显降低,脑组织caspase-12及TUNEL阳性细胞数明显减少(均P＜0.05).结论 急性脑缺血再灌注损伤后亚低温治疗可抑制脑组织caspase-12表达,减少神经元凋亡及神经功能的损害.
作者：华正宇；张春蕾 刊期： 2012年第06期
目的 探讨毛细胞型星形细胞瘤(PA)的临床特点.方法 回顾性分析经病理确诊的18例PA患者的临床资料.结果 本组男10例,女8例,平均年龄17.8岁.临床表现与肿瘤的占位效应相关.肿瘤位于小脑12例,大脑半球4例,第四脑室和鞍区各1例；所有患者均行脑显微外科肿瘤切除手术治疗.病理检查显示16例肿瘤组织学形态呈典型的双向结构,13例含Rosenthal纤维,11例含嗜酸性颗粒小体,10例呈少突胶质细胞瘤样改变,16例呈海绵状血管瘤样改变,12例呈肾小球样血管和血管壁玻璃样变性；免疫标记示瘤细胞表达胶质纤维酸性蛋白、酸性钙结合蛋白及波形蛋白,瘤细胞增殖指数均＜1％.1例术后1d死于并发症.10例平均随访53.8个月,6例症状改善,2例复发再次手术.结论 PA多发生在青少年,小脑为好发部位；诊断主要依据肿瘤组织典型的双向结构、Rosenthal纤维、嗜酸性颗粒小体等病理学特征,手术治疗预后较好.
作者：李俊芝；侯国胜；马遇庆；张巍 刊期： 2012年第06期
目的 对1个常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(SCA)家系进行基因诊断.方法 采用PCR技术,对一汉族SCA家系(包括3例患者及3位无症状成员)及50名正常对照者的SCA1 ～3基因进行检测,通过琼脂糖凝胶电泳和产物直接测序法计数等位基因内CAG三核苷酸重复次数.结果 该家系中所有成员SCA1、SCA2基因CAG三核苷酸重复次数在正常范围；3例患者SCA3 CAG重复次数分别为67、68和66次,1位无症状成员为71次.结论 该家系为SCA3,基因检测诊断出1例症状前患者.
作者：王建平；王颖颖；蒋超；王利军 刊期： 2012年第06期
目的 探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T及α-内收蛋白基因G460T多态性与脑梗死的关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测396例脑梗死患者(脑梗死组)和360名健康体检者(正常对照组)AGT基因M235T及α-内收蛋白基因G460T基因型及等位基因频率,分析其与脑梗死的关系.结果 (1)脑梗死组AGT MM基因型频率明显低于正常对照组,MT基因型频率明显高于正常对照组(均P ＜0.05)；两组间等位基因频率差异无统计学意义.(2)两组间α-内收蛋白G460T基因型及等位基因频率差异无统计学意义.(3)脑梗死组MM+ GG频率显著少于正常对照组(P＜0.05).结论 AGT基因MT基因型可能与脑梗死发病有关；α-内收蛋白基因G460T多态性可能与脑梗死的发病无关；MM +GG基因型组合可能为脑梗死发病的保护因素.
作者：李宏芬；王颖杰；沈志霞 刊期： 2012年第06期
目的 探讨Alzheimer病(AD)和路易体痴呆(DLB)患者血清及CSF中金属镁铜(Cu)、铁(Fe)、钙(Ca)、(Mg)、锌(Zn)、铅(pb)和锰(Mn)含量的变化.方法 使用电感耦合等离子体质谱法检测40例AD患者、20例DLB患者及18名正常对照者血清及CSF中Cu、Fe、Ca、Mg、Zn、Pb及Mn的含量.结果 (1) DLB组血清Zn含量明显低于AD组及正常对照组(均P＜0.05)；(2)AD组及DLB组CSF Ca含量明显高于正常对照组(均P ＜0.05)；(3)AD组CSF Fe含量明显高于DLB组及正常对照组(均P＜0.05).结论 AD及DLB患者体内或神经系统存在金属元素Zn、Fe、Ca稳态失衡,这些可能有助于评估AD和DLB患者神经系统的氧化应激损伤及对发病机制的研究.
作者：罗新妮；钟笑梅；侯乐；施海珊；张岳峰；郑东；谭燕；章慧；方雅秀；陈辛茹；宁玉萍 刊期： 2012年第06期
目的 探讨三七总皂苷(PNS)对脑梗死大鼠脑组织N-甲基-D天冬氨酸受体-1(NMDAR1)表达的影响.方法 24只Wistar大鼠应用线栓法制作脑梗死模型,并随机分为PNS组与对照组,每组再随机分术前及术后干预亚组,每亚组大鼠雌雄各半.不同亚组大鼠分别于术前或术后给予PNS 100 mg/kg或等量的生理盐水腹腔注射每日1次共3d；制模后第4d观察各组缺血区脑组织形态学变化,免疫组化染色观察脑组织NMDAR1蛋白的表达.结果 与对照组比较,PNS组缺血区脑组织病理改变程度明显减轻,脑组织NMDAR1阳性细胞明显减少(P＜0.01)；术后干预亚组较术前干预亚组明显减少(P＜0.01).结论 PNS可明显降低脑组织NMDAR1的表达,减轻脑梗死大鼠脑组织病理改变程度,术后干预的神经保护作用更明显.
作者：曹双双；刘志辉；祝新莉；张培；王彬；李健 刊期： 2012年第06期
目的 探讨不同部位后循环梗死的临床特点.方法 根据MRI所示的梗死部位,将170例后循环梗死患者分为近段组(20例)、中段组(70例)、远段组(58例)和混合组(22例)；分析各组的临床表现特点.结果 近段组常见临床表现为恶心呕吐(70.0％)、眩晕(60.0％)、共济失调( 70.0％)和眼震(70.0％)；中段组为言语不清(71.4％)、偏身肢体无力(77.1％)、偏身运动障碍(74.3％)和中枢性面舌瘫(77.1％)；远段组为头晕头昏(48.3％)和偏身感觉障碍(48.3％)；混合组为言语不清(63.6％)、恶心呕吐(63.6％)、偏身感觉障碍(54.5％)和共济失调(63.6％).交叉性损害及脑干综合征19例(11.2％).结论 后循环梗死常累及中段和远段；不同部位梗死的常见临床表现不同；具有定位价值的交叉性损害及脑干综合征发生率低.
作者：葛颂；沈飞飞；田臻；燕兰云；万琪 刊期： 2012年第06期
目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的神经电生理及病理学特点.方法 回顾性分析2例腓骨肌萎缩症患者的神经电生理及病理学资料.结果 本组患者主要表现为慢性进行性双下肢远端肌无力和肌萎缩,弓形足,伴有双上肢受累,腱反射消失,四肢感觉障碍.神经电生理检查显示神经传导速度减慢,神经源性损害；神经活检显示节段性脱髓鞘,部分区域“洋葱球样”改变；电镜显示有髓神经密度中度减少,髓鞘破坏；肌活检显示肌纤维萎缩呈角形.结论 CMT的神经电生理特点为神经源性损害；病理学特点为周围神经节段性脱髓鞘和神经源性肌萎缩.
作者：刘艳；黄辉；王超；赵玉红 刊期： 2012年第06期
目的 分析垂体后叶素致脑桥外髓鞘溶解症( EPM)的临床特点.方法 回顾性分析1例应用垂体后叶素致EPM患者的临床资料.结果 该患者因支气管扩张咯血予垂体后叶素静脉滴注治疗6d后出现精神行为异常,当时血钠为109.0 mmol/L;2 d内低钠血症纠正后精神症状加重并相继出现意识障碍及发作性抽搐；查体发现咽反射减弱,四肢肌力、肌张力下降,病理反射阳性；血钠137.6 mmol/L;头颅MRI示双侧尾状核、豆状核、丘脑对称性T1低信号,T2、Flair和DWI高信号改变；经糖皮质激素及对症支持治疗后患者症状有所好转,16个月后生活部分自理.结论 垂体后叶素可引起低钠血症继发EPM,过快的纠正低钠血症可加重脑组织的损害.
作者：魏宏世 刊期： 2012年第06期
目的 探讨青年缺血性脑卒中病因学分型及危险因素.方法 应用TOAST标准对127例青年缺血性脑卒中患者进行病因学分型,分析常见的危险因素.结果 本组大动脉粥样硬化型为29.1％,心源性脑栓塞型为9.4％,小动脉闭塞型为17.3％,其他病因型为11.8％,病因不明型为32.3％；危险因素由高到低分别为血脂异常57.6％、高血压病43.1％、饮酒40.1％、吸烟35.4％、糖尿病17.2％、脑血管病家族史14.8％.结论 青年缺血性脑卒中以不明原因型和大动脉粥样硬化型比例高；血脂异常、高血压病、吸烟及饮酒是常见的危险因素.
作者：唐娟；张峪涵；王宏；张慧丽；刘桂云 刊期： 2012年第06期
目的 探讨表现为后循环缺血性病变的小脑幕硬脑膜动静脉瘘(DAVF)的临床和影像学特点.方法 回顾性分析3例表现为后循环缺血性病变的小脑幕DAVF患者的临床和影像学资料.结果 本组患者起病形式多样,均表现头晕、恶心、呕吐,病变侧共济失调、水平眼震；1例患者出现交叉性感觉障碍、轻度延髓麻痹和不完全Horner征；头颅MRI均示小脑病变,其中1例合并延髓病变,病灶处均出现长T1、长T2及弥散加权成像高信号；2例MRI增强见小脑病灶强化及多条弯曲血管影；3例头部数字减影血管造影(DSA)检查均发现小脑幕DAVF瘘口.结论 小脑幕DAVF可引起小脑及脑干缺血表现,MRI增强扫描可见病灶强化及异常血管影,DSA检查可明确诊断.
作者：陈道文；蒋惟伟；张岩松；刘文；林兴建 刊期： 2012年第06期
目的 探讨脑膜癌病的临床特点.方法 回顾性分析25例脑膜癌病患者的临床资料.结果 本组中既往有恶性肿瘤病史7例；临床表现为头痛24例,恶心呕吐21例,意识障碍及四肢无力各6例,癫痫发作、精神症状及视力减退各5例等；脑膜刺激征阳性20例,视乳头水肿12例.CSF压力升高13例,蛋白升高16例,糖、氯化物降低14例；23例CSF细胞学检查发现异型细胞,17例CSF细胞免疫组化染色为阳性.头颅MRI平扫均未发现脑膜异常信号,5例头颅MRI增强扫描2例出现脑膜强化.结论 脑膜癌病临床表现以颅内压升高症候群为主,CSF细胞学及细胞免疫组化染色可确诊并发现癌细胞的来源.
作者：管青山；张丽；靳凌；胡秀秀；王小姗 刊期： 2012年第06期
目的 探讨腔隙性脑梗死(腔梗)患者发生卒中后抑郁(PSD)的特点及其相关因素.方法 138例经CT和MRI证实的腔梗患者根据Hamilton抑郁量表(HAMD)、抑郁自评量表(SDS)评分分为PSD组及非PSD组；分析梗死灶的部位、数量、患者年龄、文化程度、神经功能缺损程度评分、伴发疾病等对PSD的影响.结果 本组PSD发生率为31.2％(43例)；多为轻度抑郁,焦虑/躯体化症状为重；与非PSD组比较,PSD组患者年龄≥65岁、文化程度低、伴高血压病的比率以及神经功能缺损程度评分明显增高(P＜0.01 ～0.001);神经功能缺损程度评分与PSD正相关(r=0.988,P＜0.01).梗死灶多发或位于丘脑、尾状核、豆状核的患者PSD发生率显著高于单梗死灶或其位于皮质下白质的患者(均P＜0.01).结论 腔梗患者PSD多为轻度,焦虑/躯体化症状较重；PSD与病灶部位、病情以及文化程度等生物-心理-社会多因素有关.
作者：张君；陈春富；王维；李继川；郁飞宇 刊期： 2012年第06期
目的 观察重组组织型纤溶酶原激活剂( rt-PA)静脉溶栓治疗对伴或不伴心房纤颤(房颤)的急性脑梗死患者的疗效.方法 应用rt-PA对病程＜6h的66例无房颤的急性脑梗死患者(非房颤组)和21例伴房颤急性脑梗死患者(房颤组)进行静脉溶栓治疗；观察溶栓后两组脑出血的发生率、死亡率；采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)在溶栓前及溶栓后24h、7d对患者进行神经功能缺损程度评分；溶栓后90d使用改良Rankin( mRN)量表评估其综合生活能力.结果 两组治疗后24 h及7d的NIHSS评分均较治疗前显著降低(均P＜0.01),两组治疗后各时间点NIHSS及mRN评分差异无统计学意义.房颤组脑出血发生率(28.6％)高于与非房颤组(16.7％),但差异无统计学意义；死亡率(19.0％)显著高于非房颤组(1.5％)(P＜0.05).结论 伴房颤的急性脑梗患者rt-PA静脉溶栓治疗有效,但溶栓后脑出血发生率及死亡率高于不伴房颤的急性脑梗死患者.
作者：李浩军；王海嵘；刘佳福；潘曙明；刘鸣 刊期： 2012年第06期
酸敏感离子通道(ASICs)属于上皮钠通道/退行素超家族[1],由细胞外氢离子(H+)激活,并受神经肽类、阳离子、精胺、氧化还原剂、氨基糖苷类(AGs)以及胰岛素等调控,与神经系统疾病关系密切.现就ASICs的特性、调控机制以及在神经系统疾病方面的研究进展综述如下.
作者：朱葛敏；康小刚；江文 刊期： 2012年第06期
癫痫是一种常见的中枢神经系统疾病,有证据显示炎性反应可能在癫痫发病过程中发挥了重要作用[1].核因子(NF) -kB作为一种具有多向转录调节作用的蛋白质,参与多种基因的转录调控,与炎症免疫反应密切相关[2].现对近年来有关NF-kB在癫痫中作用的文献综述如下.
作者：吕日琅；徐晓云；赵永波 刊期： 2012年第06期
发作性睡病患者不仅表现为睡眠-觉醒节律不稳定(白日不可抑制嗜睡,夜间容易觉醒),还有与快速眼动(REM)睡眠期障碍相关的症状如猝倒(清醒状态下情感诱发肌张力丧失)、睡瘫及入睡幻觉[1].REM睡眠期行为异常(RBD)是REM睡眠障碍的特征,即在REM期出现与梦境相关的简单或复杂动作,常自伤或伤及同睡者.视频多导睡眠图( Video-PSG)监测可见REM睡眠期出现肌张力迟缓消失;下颌肌电图可见持续或间断性肌张力增高,或出现大量动作电位;肢体活动显著增加;REM睡眠密度增加[2].RBD多发生于神经退行性疾病(帕金森病、路易体痴呆、多系统萎缩等),老年男性多见[3],1992年美国两位学者Scheck与Mahowald首次报道RBD见于发作性睡病患者.
作者：陈国艳；宿长军 刊期： 2012年第06期
重症肌无力(MG)是一种神经肌肉接头传递功能障碍的自身免疫性疾病,其发病免疫机制尚未完全阐明,神经肌肉接头处其他抗体、抗原特异性T细胞、细胞因子、调节性T细胞等多种因素都与MG的发病机制有关,其中遗传因素在MG的发病中具有十分重要的作用.基因芯片技术可用于对疾病的相关基因进行筛选,并对疾病的分类、预后、治疗效果提供有用的信息.MG的易患基因及基因多态性的复杂性,目前在研究策略上还有待于进一步探索,现就近年来MG遗传学研究的进展综述如下.
作者：张荟雪；曹宇泽；田庆华；陈丽霞；王丽华 刊期： 2012年第06期
腓骨肌萎缩症(CMT)是一组常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,发病率为4/10000[1].该病的遗传方式多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传.现对引起此病的几个少见致病基因的研究进展作一综述.
作者：谢涛；孟强 刊期： 2012年第06期
不宁腿综合征(RLS)是临睡眠时出现移动腿的冲动、常伴有腿部不适感为特征的睡眠障碍;可以导致日间困倦、生活质量下降、注意力缺陷、记忆力障碍、抑郁、焦虑和体力下降[1].人群中RLS的发病率为0.01％ ～ 18.3％[2],并随年龄增长逐渐增高[3].原发性RLS患者部分具有家族遗传性,继发性RLS患者常伴有缺铁性贫血[4]、叶酸和维生素B12缺乏及妊娠[5]等.铁替代疗法已应用于RLS的治疗,现将此疗法的研究进展综述如下.
作者：胡小辉；姚长江 刊期： 2012年第06期
