目的 探讨中国汉族人群中AGT基因上的rs2067853和rs4762单核苷酸多态性与出血性脑卒中的相关性.方法 研究采用病例-对照研究方式,收集出血性脑卒中患者共255例(ICH组),健康体检者共321例(NC组).基因分型采用Sequenom飞行时间质谱平台进行检测,χ2检验分析两组间等位基因和基因型的分布频率是否存在差异,并且按照性别进一步进行分层分析.多因素交互作用的影响采用Logistic多元回归分析.结果 ICH组和对照组rs4762等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(均P>0.05).男性中,rs2067853在两组间的基因型分布频率差异有统计学意义,TT基因型是出血性脑卒中的危险因素(P=0.014,OR=9.053);而女性中两组间差异无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析表明携带rs2067853 TT基因型的男性、高血压、血糖、糖化血红蛋白、体质量指数是出血性脑卒中的风险因素.结论 rs4762位点多态性与出血性脑卒中易感无关.而rs2067853位点多态性与出血型脑卒中易感的相关性存在性别特异性:与男性出血性脑卒中易感相关,TT是风险因素;与女性出血性脑卒中易感无关.
作者：刘文鹏；刘艳；魏灿；于建刚；陈爱民；丁云龙；管清华；赵旭平 刊期： 2017年第06期
目的 探讨拉喹莫德(LAQ)对双环己酮草酰二腙(CPZ)诱导的C57BL/6脱髓鞘小鼠胼胝体区少突胶质细胞的保护作用.方法 将80只C57BL/6雄性小鼠随机分为对照组(20只)、CPZ组(40只)、LAQ处理组(20只).免疫荧光法观察CPZ组不同时间点(0 d、3 d、7 d、2周、4周、8周)胼胝体区髓鞘碱性蛋白(MBP)和胶质纤维酸性蛋白(GFAP)阳性细胞的分布,免疫印迹法检测三组各个时间点MBP和GFAP蛋白水平,ELISA法检测TNF-α和IL-1β含量.结果 对照组各个时间点均未见脱髓鞘表现.与对照组相比,CPZ组MBP阳性细胞分布逐渐减少,然而GFAP阳性细胞分布逐渐增多,8周形成胶质瘢痕.与CPZ组比较,LAQ组于4周、8周时MBP蛋白表达均显著增加(均P<0.05),于7 d、2周、4周、8周时GFAP蛋白均显著降低(均P<0.05).与正常组相比,LAQ组和CPZ组于7 d、2周、4周、8周时TNF-α、IL-1β均显著升高(均P<0.05).与CPZ组相比,LAQ组于2周、4周、8周时TNF-α、IL-1β表达均显著减低(均P<0.05).结论 LAQ具有保护CPZ诱导的脱髓鞘小鼠胼胝体区少突胶质细胞的作用,可能与抑制活化的星形胶质细胞分泌的炎症因子有关.
作者：刘思含；耿德勤；吴明凤；刘芷含 刊期： 2017年第06期
目的 研究东营地区城市和农村人群中的高同型半胱氨酸血症(HHcy)现患率的差异,同时比较HHcy患者合并不同心血管病危险因素时现患率的城乡分布.方法 以东营地区2个社区和2个农村40～79岁的中老年知情同意者4109人作为研究对象,进行问卷调查,并测量身高、体质量、BP、体质量指数(BMI),采集清晨空腹静脉血检测空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血同型半胱氨酸(Hcy).结果 (1)总体人群中HHcy的现患率为35.57％,40～50岁(包含50岁)人群现患率为28.1％,51～60岁(包含60岁)为32.76％,61～70岁(包含70岁)为41.45％,>70岁为55.35％,男性占50.40％,女性占28.82％,性别间差异具有统计学意义(OR=0.398,95％CI:0.350～0.453,P<0.01).农村HHcy现患率明显高于城市(P<0.001).(2)合并危险因素分析,HHcy合并有高血压者多,占71.92％,城市HHcy合并高血压现患率(60.03％)明显低于农村(81.41％)(P<0.05),其次为合并有血脂异常,占60.88％,合并吸烟占36.34％,合并肥胖占21.77％.结论 高血压是HHcy人群中主要合并的危险因素,其次是和血脂异常.农村HHcy合并高血压的居民应是重点干预对象,城市HHcy合并吸烟、肥胖等危险因素的现患率高于农村.合并血脂异常、糖代谢异常的HHcy患者,城乡之间差异不明显.
作者：李敏；刘迎春；李海蓉；高宗恩；吴德云；唐天萍；杨志杰；王娟娟 刊期： 2017年第06期
目的 探讨孤立性脑桥梗死急性期神经功能缺损进展的预测因素.方法 收集发病48 h内经DWI证实的138例孤立性脑桥梗死患者的临床资料,据卒中发生后病情严重时NIHSS评分变化(NIHSS评分较入院增加≥2分或运动障碍评分增加≥1分)分为急性期神经功能缺损进展组(进展组)和非进展组.比较两组的危险因素、实验室检查及影像学检查特征,采用Logistics回归分析急性期神经功能缺损进展的预测因素.结果 单因素分析显示,进展组空腹血糖、入院时NIHSS评分、出院时的mRS评分明显高于非进展组(P<0.05).进展组累及脑桥腹侧表面梗死、梗死灶大直径、重度脑室旁WMH及皮质下WMH明显高于非进展组(P<0.05).Logistic回归分析显示累及脑桥腹侧表面梗死(OR=0.160,95％CI:0.052～0.493,P=0.001)、重度脑室旁WMH(OR=2.824,95％CI:1.206～6.614,P=0.017)及重度皮质下WMH(OR=3.460,95％CI:1.427～8.393,P=0.006)是孤立性脑桥梗死急性期神经功能缺损进展的独立危险因素.结论 累及脑桥腹侧表面梗死及重度WMH是孤立性脑桥梗死急性期神经功能缺损进展的预测因素.
作者：罗颖；张仲慧；丁凤玲；权力 刊期： 2017年第06期
目的 探讨经典三叉神经痛(CTN)与椎动脉优势(VAD)的之间的关系.方法 收集384例CTN患者和384例非三叉神经痛(N-CTN)患者的临床资料,并根据Frighetto的标准评价CTN患者的症状评分;测量两侧椎动脉直径以及基底动脉弯曲长度(BL),分析CTN与VAD的发生率、疼痛程度及发生侧别的关系.结果 VAD的发生率在CTN组(61.46％)和N-CTN组(49.74％)比较具有统计学差异(P<0.05);CTN组右侧疼痛的发生率高于左侧,VAD左侧优势的比率在CTN组和N-CTN组中均明显高于右侧;CTN组VAD亚组基底动脉弯曲的发生率为75.42％,BL长度为(3.72±1.47)mm,N-CTN组VAD亚组为59.68％、(2.39±1.08)mm,两组比较差异均具有统计学意义(均P<0.05).427例VAD患者中,基底动脉弯曲292例,基底动脉弯曲方向发生在优势侧对侧共计246例,占84.25％.在不同级别椎动脉直径差异中,CTN患者症状评分各组间比较差异具有统计学意义(均P<0.05);在不同级别基底动脉弯曲中,CTN患者症状评分各组间比较差异具有统计学意义(均P<0.05).CTN评分与椎动脉直径差异呈正相关(r=0.341,P=0.001),与BL呈正相关(r=0.134,P=0.001).结论 CTN患者VAD发生率较N-CTN人群高,其疼痛侧别多见于VAD对侧;VAD直径差异越大,基底动脉弯曲程度越大,CTN患者症状评分越高.
作者：王楠；李道伟；刘彤彤；陈晓虹 刊期： 2017年第06期
目的 探讨血清基质金属蛋白酶-2(MMP-2)在脑白质病变(WML)患者头颅MRI各分级中的表达水平.方法 选取WML患者60例为病例组和无WML患者30例为对照组.收集临床资料,并检测血清MMP-2水平.结果 血清MMP-2水平在对照组分别与WMLⅠ级、WMLⅡ级、WMLⅢ级之间比较差异均有统计学意义(均P<0.001);血清MMP-2水平在WMLⅠ级分别与WMLⅡ级、WMLⅢ级之间比较差异均有统计学意义(均P<0.001),血清MMP-2水平在WMLⅡ级与WMLⅢ级之间比较无统计学差异(P>0.05).经有序Logistic回归分析,结果显示年龄(OR=2.144,95％CI:1.248～3.684,P=0.006)、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平(OR=4.432,95％CI:1.344～14.600,P=0.014)、MMP-2(OR=7.622,95％CI:4.063～14.296,P=0.001)与WML严重程度相关.结论 MMP-2可能是WML发病机制中的关键因素之一,血清MMP-2水平与WML严重程度具有相关性.
作者：闫少净；朴翔宇；赵洁；梁倩 刊期： 2017年第06期
目的 分析结构影像显示有局部病变的症状性颞叶癫痫(TLE)及颞叶外癫痫(ETLE)患者发作间期痫样放电(IEDs)的特征和相关影响因素.方法 回顾性分析结构影像显示有单一局部病变的257例癫痫患者的电生理及临床资料.根据病变分布的位置分为TLE和ETLE两组,另根据IEDs的分布与病变位置关系将TLE及ETLE又各分为3个亚组:TLE-1/ETLE-1:间期EEG正常;TLE-2/ETLE-2:IEDs与病变定位一致;TLE-3/ETLE-3:IEDs与病变定位不一致.结果 TLE-1所占比例明显低于ETLE-1(P<0.01)而TLE-2所占比例明显高于ETLE-2(P<0.01).TLE-3亚组所占比例随病程延长而逐渐增高,而ETLE-3亚组所占比例随发作频率的下降及首发年龄的增加而逐渐下降.结论 症状性TLE患者间期EEG监测的阳性率及痫样放电的定位准确率均明显高于ETLE患者.TLE患者中IEDs的分布更易受癫痫病程影响,而ETLE患者IEDs的分布更易受发作频率及首发年龄的影响.
作者：张斌；张桂莲 刊期： 2017年第06期
目的 探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点及预后.方法 回顾性分析23例抗NMDAR脑炎患者(其中重症9例)的临床资料.结果 重症患者9例(男2例,女7例)入住ICU治疗,其余14例(男3例,女11例)入住神经内科治疗;发病年龄(32.6±14.6)岁;病程(26.7±36.9)d;住院时间(34.2±27.5)d,其中重症患者ICU平均住院时间(22.2±13.7)d.主要临床表现有精神行为异常(21例),发热(13例)、癫痫发作(19例)、意识障碍(15例)、运动功能异常(2例)、自主神经功能障碍(13例)及低通气(5例).1例合并畸胎瘤.所有患者CSF抗NMDAR抗体均阳性,18例血清抗NMDAR抗体阳性.5例患者头颅MRI示颞叶、海马或额顶叶异常信号.19例患者EEG示异常慢波.23例患者接受糖皮质激素、丙种球蛋白或血浆置换等免疫调节治疗.6例患者完全恢复,17例患者症状改善伴残留症状.结论 抗NMDAR脑炎常表现为进展迅速的精神行为改变、癫痫等症状,还有意识障碍、运动障碍、自主神经功能障碍,合并肿瘤并不多见.抗NMDAR脑炎患者积极免疫治疗预后较好.
作者：余天浩；孙恒斌 刊期： 2017年第06期
目的 探讨7,8-二羟基黄酮(7,8-DHF)对左旋多巴(L-DOPA)诱发的异动症大鼠行为的影响及其作用机制.方法 SD大鼠于右内侧前脑束立体定向注射6-羟基多巴(6-OHDA),建立单侧毁损帕金森病(PD)大鼠模型.成功构建PD模型的40只大鼠随机分为生理盐水(NS)、L-DOPA、L-DOPA+7,8-DHF和7,8-DHF 4个组,每组10只.实验大鼠在给药治疗的第2、9、11、18、21 d进行异常不自主运动(AIM)、毁损对侧前肢跨步数行为学测试.采用Western bloting技术检测实验大鼠脑纹状体组织中蛋白PSD-95的含量.结果 (1)L-DOPA+7,8-DHF组第9、11、18、21 d轴性、肢体、口舌及总的AIM评分较L-DOPA组显著下降(均P<0.05).(2)L-DOPA+7,8-DHF组治疗前后左前肢跨步数较L-DOPA组无明显差异(均P>0.05).(3)L-DOPA组大鼠毁损侧纹状体内PSD-95表达水平较NS组增加,而L-DOPA+7,8-DHF组及7,8-DHF组大鼠毁损侧纹状体内PSD-95蛋白表达水平较L-DOPA组显著下降(均P<0.05).结论 7,8-DHF能够改善L-DO-PA诱导的异常不自主运动,对L-DOPA改善PD大鼠左前肢运动功能的作用并无影响.其机制可能与7,8-DHF降低异动症大鼠纹状体组织中突触后致密物蛋白PSD-95含量有关.
作者：赵君焱；甄体丽；舒海洋；黄译腺；刘春风；罗蔚锋 刊期： 2017年第06期
目的 探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者血浆转化生长因子-α(TGF-α)水平及其临床意义.方法 采用MILLIPLEX MAP液相芯片技术检测ALS患者血浆TGF-α水平,针对该指标,进行统计学分析,系统研究ALS患者与正常对照的关系、患者亚组(性别亚组、年龄亚组、病程亚组、起病部位亚组、功能评分亚组)与正常对照之间的关系.结果 与正常对照相比,ALS患者血浆TGF-α水平显著升高(P<0.05),各个患者亚组血浆TGF-α水平均显著升高(均P<0.05);病程>12个月患者比病程≤12个月患者的血浆TGF-α水平显著升高(P<0.05),而其它患者亚组之间,血浆TGF-α水平均无统计学差异(均P>0.05);此外,该指标水平变化与病程统计正相关(RRho=0.314,P=0.030).结论 血浆TGF-α在ALS的炎症机制中可能起到促进病情进展的作用,该指标有可能会成为推断疾病进展的潜在生物学标记.本文的相关试探性研究有望为酪氨酸激酶抑制剂等治疗ALS的措施提供更多的理论依据.
作者：阎俊；李作汉；章文斌；徐运 刊期： 2017年第06期
目的 分析表现有局灶性神经功能缺损的脑静脉窦血栓形成(CVST)患者的临床及影像学特点.方法 收集长海医院自2007年8月～2015年12月收治的确诊为CVST患者的临床资料,根据临床表现分为表现有局灶性神经功能缺损组和单纯性颅内压增高组,对两组临床和影像学资料进行比较分析.结果 表现有局灶性神经功能缺损组42例(42.0％),平均年龄(36.3±14.4)岁,男女比例1.2:1,有明确病因30例(71.4％).单纯性颅内压增高组54例(54.0％),平均年龄(40.7±13.7)岁,男女比例1.16:1,有明确病因31例(57.4％).与单纯性颅内压增高组相比,局灶性神经功能缺损组的患者入院后误诊比例低(11.9％vs.29.6％,P=0.037),脑实质损伤阳性比例高(61.9％vs.20.3％,P=0.000),发病48 h内接受抗凝治疗的比例高(26.3％vs.9.3％,P=0.027).结论 表现有局灶性神经功能缺损的CVST患者易早期诊断及抗凝治疗.
作者：周丹丹；吴涛；王诺；沈雷；王思洋；丁素菊；邓本强 刊期： 2017年第06期
目的 探讨阿替普酶辅助颅内血肿微创手术对基底节区中等量脑出血临床疗效和安全评估.方法 选取我院从2012年1月～2016年7月收治的GCS评分8～10分的基底节区中等量脑出血患者63例,分为实验组和对照组,实验组进行阿替普酶辅助颅内血肿微创手术治疗,对照组给予内科保守治疗.通过GCS、NIHSS、日常生活活动能力量表(ADL)及mRS量表评价两组患者治疗效果,并进行比较.结果 两组患者出血量在治疗前无明显差异;出院时复查CT显示,实验组治疗后血肿几乎全部清楚或吸收,对照组血肿量无明显减少,两组之间具有统计学意义(P<0.05).实验组治疗后NIHSS评分较治疗前明显下降(P<0.05),而对照组治疗前后变化无明显统计学差异.实验组治疗后GCS评分较治疗前明显增加(P<0.05).出院3个月后实验组患者的ADL评分较对照组明显增加(P<0.05),mRS评分较对照组明显降低(P<0.05).结论 阿替普酶辅助颅内血肿微创手术治疗基底节区脑出血能更快清除颅内血肿,减轻血肿压迫造成的脑损伤,从而减少患者致残率和死亡率,安全有效.
作者：刘长霞；曹茂红 刊期： 2017年第06期
目的 比较帕金森病(PD)伴认知功能障碍,轻度认知功能障碍(MCI)及Alzheimer's病(AD)患者听觉事件相关诱发电位(ERP)的特点.方法 共计261名受试者,分为帕金森病伴痴呆(PDD)组21例,帕金森病伴轻度认知功能障碍(PDMCI)组48例,及帕金森病认知正常(PDCN)组54例,AD组60例,MCI组35例,和正常对照组(NC组)43名,均进行神经系统及神经心理检查,功能评定,神经影像检查并记录ERPs,包括感觉(N100、P200)及认知(N200、P300)ERPs.分析ERPs在各组的变化及特点.结果 与NC组相比,MCI组,PDCN组P3潜伏期均明显延长(均P<0.05).与MCI组相比,PDMCI组P3潜伏期明显延长(P<0.05).与NC组相比,PDMCI组N2潜伏期明显延长(P<0.05);MCI组N2潜伏期差异无统计学意义(P>0.05).结论 P3潜伏期是PDMCI、MCI、AD认知障碍敏感的神经电生理指标,尤其在PD患者.与AD、MCI的ERPs相比较,PD认知障碍患者较早出现N2、P3潜伏期的延长,反映了AD和PDD认知障碍发展过程的不同.
作者：赵洁皓；黄智恒；何雪桃；聂坤；张玉虎；王丽娟 刊期： 2017年第06期
目的 探讨尿微量白蛋白/尿肌酐比率(UACR)和急性缺血性脑卒中患者发生早期神经功能恶化(END)的关系.方法 收集2014年07月至2016月12月于南京医科大学第一附属医院老年医学科、神经内科住院,且头颅MRI和MRA确诊为急性缺血性脑卒中患者216名的临床资料.入院7 d内依据NIHSS多次对患者神经功能缺损症状进行评估,任意1次评分较入院分值增加≥2分定义为END,并将研究对象分为END组和非END组.通过比较两组间各因素差异分析、构建Logistics回归模型和分层分析研究UACR水平和END的相关性.结果 与非END组相比,END组饮酒比例、NIHSS评分和UACR水平均显著增高,差异具有统计学意义(均P<0.05).Logistic回归结果显示,UACR水平是急性缺血性脑卒中患者发生END的独立危险因素(OR=4.54,95％CI:2.08～9.94,P<0.001).分层分析证实较高的UACR水平在年龄>67岁、入院时NIHSS评分>3分、合并高血压、TOAST分型大动脉粥样硬化型、男性患者中与发生END独立相关.结论 尿微量白蛋白/尿肌酐比率升高是急性缺血性脑卒中发生END的危险性因素,有一定的临床应用价值.
作者：程曦；刘康；钱云；蔡颖源；陆小伟；陈伟贤 刊期： 2017年第06期
目的 分析胼胝体变性病(MBD)的临床表现及MRI特点.方法 回顾性分析8例成年MBD男性患者的临床及影像资料.结果 8例均有大量饮酒史,临床表现主要为意识障碍,精神症状,认知障碍,以及癫痫等.MRI特征表现为病灶位于胼胝体压部两侧,左右对称,病灶表现为T2加权,Flair及DWI序列高信号,相应ADC序列低信号.结论 MBD的临床表现呈现多样化且不具有特异性.通过在疾病早期对DWI序列出现双侧对称胼胝体病灶有助于疾病的诊断.
作者：白超博；董晓宇；岳海楠；佡剑非 刊期： 2017年第06期
目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床和影像学特点.方法 对1例HDLS患者的临床资料进行回顾性分析.结果 本例患者为中年男性,表现为快速进展的运动功能障碍、行为及认知改变,头颅MRI表现为双侧额颞叶白质病变、DWI像双侧脑室旁多发点状高信号.基因检测结果显示,集落刺激因子1受体基因突变.患者儿子检测到相同突变基因,尚未表现出相应临床症状.结论 HDLS为罕见疾病,临床表现多样,影像学无特异性,临床医师缺乏认识,容易误诊,遗传学检测是诊断的首选方法.
作者：于晓攀；崔荣荣；孙静；刘潇；李福锦；周畅 刊期： 2017年第06期
目的 探讨急性间歇性血卟啉病(AIP)的临床特点.方法 回顾性分析1例AIP患者的临床资料.结果 本例患者为青年女性,以反复腹痛、四肢无力起病,被多次误诊为急腹症、抑郁症、Guillain-Barré综合征等.结合尿液特征和基因测序结果被确诊为AIP.复习文献发现AIP的临床症状表现包括胃肠道症状、周围神经损害、精神症状、癫痫等.临床表现多样而无特异性.结论 反复发作不明原因腹痛并伴有神经系统症状的病例,应考虑到AIP的可能.
作者：李峰；祝东林；陈道文；林兴建 刊期： 2017年第06期
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征( OSAS )是指患者在睡眠过程中反复出现呼吸暂停和低通气,临床表现有夜间睡眠打鼾伴呼吸暂停及白天嗜睡. 夜间额叶癫痫( NFLE )是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征. 本文报告1例以夜间反复发作的窒息感致觉醒且伴夜间异常行为,初疑诊为OSAS合并癫痫全面强直-阵挛发作,终确诊为OSAS与NFLE共患的诊治分析.
作者：赵显超；宿长军；程金湘；胡晓辉 刊期： 2017年第06期
谷蛋白又称麦胶蛋白,是由麦粉类食物中麦胶(俗称面筋)分解生成. 谷蛋白过敏为机体摄入谷蛋白后产生的过度免疫反应状态,相关疾病包括乳糜泻( CD )和疱疹样皮炎等,累及神经系统以谷蛋白共济失调( GA)为常见,其他神经系统表现为运动感觉轴索性周围神经病、谷蛋白脑病、癫痫和舞蹈症等. 据相关文献[1]报道,GA是散发性共济失调中常见类型之一. 1966年Cooke等[2]首次报道了CD患者可并发小脑共济失调等神经系统异常,直到30年后由Hadjivassiliou等[3]发现谷蛋白相关共济失调可不伴有CD而单独出现. 目前临床上对于GA发病机制和治疗等方面的认识尚不充分. 现将GA的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面的特征做以下综述.
作者：刘亘梁；冯涛 刊期： 2017年第06期
富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白( LGI1 ) 抗体脑炎是一种由LGI1 抗体参与致病的自身免疫性脑疾病. Lai等[1]2010年从一组以认知损害、癫痫、肌阵挛、低钠血症为主要临床表现的钾通道复合体( VGKC)抗体脑炎患者中检测出LGI1抗体,首次证实多数 VGKC 抗体脑炎属于 LGI1 抗体脑炎.
作者：卞静；胡小伟；倪健强；董万利 刊期： 2017年第06期
帕金森病( PD)是仅次于Alzheimer's病的第二常见的神经变性疾病,这种疾病的症状和病理生理学的异质性非常高.虽然左旋多巴疗法大大提高了临床疗效,发病机制也有突破性的发现,但是其诊断及治疗仍面临不小的挑战. 为多角度理解以PD为代表的进展性神经变性疾病发病机制,更全面了解其临床表现及相关标志物,也使疾病治疗能有更多的选择,本文就目前部分研究结果综述如下.
作者：赖燕蔚；李广生 刊期： 2017年第06期
