系统性硬化病是一种以皮肤及各系统胶原纤维硬化为主要特征的慢性自身免疫性疾病,以免疫调节、减少纤维化和改善血液循环为基础的传统疗法,但疗效欠佳.近年来愈来愈多的证据显示,T淋巴细胞、B淋巴细胞及多种细胞因子在系统性硬化病的发病中起重要作用.研究显示,依那西普、英夫利西单抗、利妥昔单抗等生物制剂治疗难治性系统性硬化病疗效显著.
作者：樊雪；朱晨雨；孙秋宁 刊期： 2016年第02期
人乳头瘤病毒根据侵犯部位的不同可分为黏膜型和皮肤型.皮肤型人乳头瘤病毒多为β人乳头瘤病毒,其与皮肤鳞状细胞癌的相关性尚有争议.近年来随着皮肤鳞状细胞癌发病率的增加,其发病机制及β人乳头瘤病毒与皮肤鳞状细胞癌的病因学关系引起了重视.流行病学资料显示,β人乳头瘤病毒与皮肤鳞状细胞癌相关,但是也有部分证据不支持.随着研究的深入,有研究指出,β人乳头瘤病毒可能作为协同致癌因子诱导皮肤鳞状细胞癌的产生,但不参与肿瘤的维持发展过程.
作者：许翠；龙嘉；杨佳；蒋明军；李黎明 刊期： 2016年第02期
成人Still病是一种病因未明的系统性炎症性疾病,临床上以规律性发热、关节炎或关节痛、淋巴结肿大、肝脾肿大及皮疹为主要特征.现有诊断标准中,Yamaguchi标准具有较高的敏感性和特异性.皮肤受累为成人Still病的主要症状之一,典型的一过性皮疹为Yamaguchi标准的一项重要表现.非典型皮疹具有多形性,包括持久性丘疹,斑块、荨麻疹样、皮肌炎样皮疹等.持久性丘疹,斑块及荨麻疹样皮疹特征性的临床及病理表现有利于疾病早期诊断,而持久性丘疹,斑块与皮肌炎样皮疹可能与疾病严重程度、预后相关.
作者：王晓明；郑捷 刊期： 2016年第02期
水痘-带状疱疹病毒初次感染人体后,易引起水痘,感染控制后,病毒潜伏在感觉神经节内,当机体免疫力降低时,病毒被再次激活,在神经元内大量复制并经神经元突起传播至皮肤后引起带状疱疹.机体拥有强大的免疫监视系统,能及时清除突变或病毒感染的细胞.水痘-带状疱疹病毒要成功地在体内复制、扩散和引起皮损,或者长期潜伏于神经节,必需具备能够编码逃避免疫防御的功能.对水痘-带状疱疹病毒限制机体免疫识别,影响相关免疫分子表达下调,干扰抗原提呈等多种机制进行概述.
作者：赵阳；杨慧兰 刊期： 2016年第02期
黄褐斑是一种以面部或浅或深的棕黑色斑片为特征的色素性疾病.近年来研究发现,黄褐斑的发病机制涉及多个方面,基底膜结构受损、血管功能亢进、氧化应激.蛋白基因水平方面发现,黄褐斑皮损中脂类代谢相关基因的表达下调,非编码RNA H19基因显著低表达.分子生物学研究发现,多个信号转导通路如WNT通路、一氧化氮合酶与核因子κB通路在黄褐斑发病中起关键作用.另外神经调节也涉及黄褐斑的病理生理过程.
作者：车启蕾；付萌；李承新 刊期： 2016年第02期
c-Jun氨基末端蛋白激酶是丝裂原活化蛋白激酶家族的成员,调节细胞的生长、发育、增殖和分化.c-Jun氨基末端蛋白激酶的异常表达与人皮肤疾病的发生、发展密切相关.研究证实,c-Jun氨基末端蛋白激酶在多种皮肤疾病患者的真/表皮中表达过度增高及异常活化,进而导致细胞的生长、发育、增殖、分化异常以及炎症反应和细胞凋亡的发生.选择阻断c-Jun氨基末端蛋白激酶通路的异常活化可以使病情得到改善.针对c-Jun氨基末端蛋白激酶信号通路的靶向治疗已经成为目前多种皮肤病的研究热点.
作者：任重庆；廖文俊 刊期： 2016年第02期
银屑病是一种慢性复发性炎症性皮肤病,其发病与遗传、免疫、感染、情绪应激等因素有关.大部分银屑病患者常合并焦虑、抑郁、失眠等情绪应激问题,严重影响患者的生活质量,情绪应激也通过可能的机制(神经-内分泌-免疫网络及p38丝裂原活化蛋白激酶通路)加重银屑病.情绪应激与银屑病的相关已得到广泛关注,了解情绪应激,包括抑郁症、焦虑、生活事件或工作压力和睡眠问题等与银屑病发生发展的关系和可能的作用机制,为银屑病的治疗提供依据.
作者：丁莉；刘国艳 刊期： 2016年第02期
表皮松解性掌跖角化病是一种常染色体显性遗传性单基因病,以掌跖部对称性弥漫性角化过度为主要特征,其组织学特点为表皮松解性角化过度.目前已从分子水平上阐明表皮松解性掌跖角化病由角蛋白9及角蛋白1的基因突变引起.此外,环境及药物卡培他滨也可能为其致病因素.表皮松解性掌跖角化病主要以对症治疗为主,小干扰RNA的研究逐步成为热点,为表皮松解性掌跖角化病的基因治疗提供一定的理论基础.随着对此病分子基础的研究,产前诊断的技术正不断发展.
作者：王唯嘉；康晓静 刊期： 2016年第02期
婴儿血管瘤是婴幼儿常见的良性肿瘤,发病率5％～10％,具有独特的生命周期,1岁内快速生长.部分血管瘤可自然消退,但有些血管瘤生长迅速,损害功能、形成溃疡或威胁生命,仍需积极治疗.目前常见的药物治疗方法,包括系统用药、局部外用药物和局部注射药物.普萘洛尔等β受体阻滞剂因其独特优点已逐渐成为首选方法,糖皮质激素仍是治疗血管瘤的重要方法.目前婴幼儿血管瘤的治疗已呈现出多种药物综合治疗的趋势,同时可联合激光治疗.临床中应根据血管瘤的类型、部位、大小、深浅、分布等选择不同的治疗方法.
作者：李晓；古桂雄；李巍 刊期： 2016年第02期
梅毒不同的临床表现多取决于细胞免疫的强度和持续时间,巨噬细胞、CD4+T淋巴细胞、CD8+T淋巴细胞、自然杀伤细胞均在梅毒感染的细胞免疫中起重要作用.而与HIV合并感染更是增加了其免疫机制的复杂性和临床表现的多形性.在与HIV合并感染的二期梅毒中,Th1、Th17型细胞免疫增强,而Th2型细胞免疫的改变目前尚不确切.梅毒与HIV合并感染时两者的免疫机制、病程以及疗效均可能发生影响,因此,有必要进行梅毒患者的HIV筛查和HIV感染者的梅毒筛查,以便获得及时有效的治疗.
作者：王鑫；蒋娟 刊期： 2016年第02期
长链非编码RNA是一组内源性、长度超过200个核苷酸、缺少特异完整的开放阅读框、无或很少有蛋白编码功能的RNA分子,能在表观遗传学、转录和转录后水平等多个层面调控基因表达,广泛参与机体生理和病理过程.近年研究发现,长链非编码RNA在多种皮肤病的发生发展过程中发挥作用,如黑素瘤、非黑素瘤皮肤癌、银屑病等,对长链非编码RNA的研究将为这些疾病的预测、诊断和治疗以及预后评估提供有价值的信息.
作者：李雅琴；纪超；程波 刊期： 2016年第02期
黑素瘤作为一种侵袭性强的皮肤恶性肿瘤,在发病率和死亡率方面都在上升,目前仍缺乏较为有效的治疗手段.近年来,随着人们对黑素瘤认识的逐渐深入,黑素瘤的表观遗传学修饰特别是在DNA甲基化方面的研究也受到广泛关注.DNA甲基化在肿瘤细胞中的改变相对较常见,包括黑素瘤细胞.因此,DNA甲基化相关基因可以作为黑素瘤早期筛查、诊断、预后、治疗分期以及治疗后监测的生物标记.
作者：陈翠；蔡丽敏；王永晨 刊期： 2016年第02期
遗传性泛发性色素异常症以常染色体显性遗传模式为主,也可表现为常染色体隐性遗传.近年来该病的分子遗传学研究取得较大进展,找到3个不同致病区域,分别为6q24.2-q25.2、12q21-q23和2q35.发现2q35上的ATP结合盒亚家族B成员6为该病的致病基因,进一步通过基因功能证实,免疫组化显示,ABCB6抗体在上皮细胞质中弥散性分布,蛋白免疫印迹显示,ABCB6在黑素细胞和角质形成细胞中有表达,斑马鱼实验证明了ATP结合盒亚家族B成员6在色素代谢方面起重要作用.目前报道,遗传性泛发性色素异常症的ABCB6基因突变位点共8个,包括1个移码突变,7个错义突变.
作者：房小凯；孙青 刊期： 2016年第02期
DNA羟甲基化指在TET蛋白酶家族催化下,将5甲基胞嘧啶氧化成5羟甲基胞嘧啶的过程,是DNA主动去甲基化的关键中间步骤,主要通过动态调节DNA甲基化水平,影响基因表达.DNA羟甲基化过程可被TET蛋白、三羧酸循环相关酶、维生素C、微小RNA等多种因素调控.研究发现,和血液系统恶性肿瘤及多种实体肿瘤类似,恶性黑素瘤中同样存在5羟甲基胞嘧啶含量降低,DNA羟甲基化调控因素异常等现象,提示DNA羟甲基化可能与恶性黑素瘤的发生发展及预后等相关.
作者：王丹；杨盛波；黄进华 刊期： 2016年第02期
银屑病的发病免疫学机制是易感性基因和环境中危险因素的联合作用,激发机体固有免疫和适应性免疫的交互作用.近年来,人们逐渐认识到固有免疫系统可能参与了银屑病炎症的启动.固有淋巴样细胞主要包括3大类,其中天然细胞毒性受体阳性的固有淋巴样细胞3在皮肤固有免疫反应中发挥主要作用,并产生白细胞介素17和22,其可能与T细胞一起,参与了银屑病的发病.
作者：杨蓓蓓；满孝勇；郑敏 刊期： 2016年第02期
Notch信号通路是一条进化上十分保守的信号转导系统.Notch受体与相邻细胞的配体相互作用转导细胞信号,从而影响细胞的增殖、分化和凋亡.较多文献表明,Notch信号通路在维持皮肤正常生理功能以及炎症性皮肤病、自身免疫性皮肤病、皮肤肿瘤、色素性皮肤病等多种皮肤病中发挥重要作用.尽管目前临床应用尚不成熟,Notch信号抑制剂和激活剂有希望为皮肤病的治疗提供新思路.
作者：毛秋霞；贾苇雪；肖学敏；李诚让 刊期： 2016年第02期
荨麻疹的类型多样,发病机制也各不相同.细胞因子在外周血中的水平充分反应疾病的炎症水平及发病机制所牵涉的效应细胞.在急性荨麻疹中,Th2系列因子的高表达证实了急性荨麻疹的过敏性,大量促炎症因子的高表达反映出急性荨麻疹的炎症性.在慢性荨麻疹中,透过外周血细胞因子的表达水平可以发现,不仅Th1/Th2失衡、还有Th17、Tc17和Th9的活化、促炎症因子和趋化因子的广泛激活和非炎症非免疫系统等均参与了慢性荨麻疹的发生发展过程.自体血清皮肤试验不同反应性的慢性荨麻疹的细胞因子表达模式差异也逐渐被证实.除此之外,可诱导性荨麻疹,如寒冷性荨麻疹和延迟压力性荨麻疹等在部分细胞因子表达上也存在差异.
作者：陈奇权；郝飞 刊期： 2016年第02期
微小RNA参与细胞增殖、分化和凋亡是多种恶性肿瘤发生发展的重要调控因子.研究发现,多种微小RNA在黑素瘤中表达异常,其中Let-7家族、微小RNA 137、微小RNA 200c和微小RNA196a等发挥抑癌基因样作用,而微小RNA 221/222、微小RNA 30b/30d、微小RNA 146a、微小RNA 214和微小RNA 182发挥癌基因样作用.黑素瘤相关微小RNA的研究将丰富黑素瘤的分子生物学发病机制,为黑素瘤的早期诊断和治疗提供新的思路.
作者：杨佳；李黎明；龙嘉；许翠；杨雪源；蒋明军 刊期： 2016年第02期
患者男,46岁,因前胸、后背、上肢疼痛性丘疹20余年于我科就诊,患者20年前无明显诱因于前胸、后背出现红色丘疹,伴疼痛,部分丘疹融合成斑块,曾于外院诊断为带状疱疹、多发性疖肿等,治疗未见好转.近2年来,患者诉红色丘疹疼痛加重,且双上肢亦出现类似皮疹,患者冬季天气变冷或平日遇凉后红色丘疹疼痛明显.既往体健,患者家族中无类似病史.体检:全身系统检查未见明显异常.皮肤科检查情况:前胸散在红色丘疹、结节(图1),后背红色丘疹融合成片,部分呈带状分布,上肢外侧丘疹.皮肤组织病理检查:表皮大致正常,上皮角下延,真皮内可见瘤体组织,瘤体由与立毛肌相似的平滑肌束组成,束间有裂隙,且排列杂乱,瘤细胞无异形性,核呈长形,两端顿圆,呈雪茄样(图2),符合平滑肌肿瘤改变,免疫组化:平滑肌肌动蛋白(+)、结蛋白(+),S100(-),Melan-A(-).临床结合病理检查诊断为多发性皮肤毛发平滑肌瘤.
作者：惠云；夏春；孔庆涛；桑红 刊期： 2016年第02期
报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS).对1例患儿及其父母外周血LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行测序.患者男,5岁,全身皮肤呈硬皮病样改变,生长迟滞,特殊面容,毛发稀少.髋、膝关节均不能完全伸直,呈“骑马样站姿”.患儿LMNA基因11号外显子c.1824C＞T杂合点突变,父母均未检测到该位点突变.文中还通过回顾性分析,探讨中国人群中通过基因学诊断的18例病例的疾病特点.我国基因学诊断的18例HGPS中,9例经典型HGPS均为散发病例,基因表型均上出现c.1824C＞T杂合突变.患儿均在1岁以内发病,出生时基本未表现出“异常”.患儿男女性别比例为2∶1,以男孩受累明显;非经典型患儿基本在家族内发病,男女受累情况类似,3个家庭中均发现c.1579C＞T纯合突变.
作者：张韡；苏忠兰；吴侃；宋昊；温斯健；杨莹；刘白；林志淼；孙建方 刊期： 2016年第02期
