BRAP(BRCA1 associated protein)是乳腺癌易感基因BRCA1(breast cancer suppressor protein)的一种相关蛋白质.BRAP基因与多种肿瘤易感性的研究较多,而与心脑血管疾病和代谢综合征的关系也逐渐受到关注.本文系统总结了近年来BRAP基因多态性与心血管疾病和代谢综合征等疾病易感性的关系及其在代谢调节方面可能的作用机制的研究结果,以期为将来的研究提供线索.
作者：吕朵；朱益民 刊期： 2014年第05期
长链非编码RNA是一类长度大于200个核苷酸、因缺少有意义的开放阅读框而不具有编码蛋白功能的非编码RNA分子.近年来的研究表明,长链非编码RNA在肿瘤的发生、发展过程中起着重要的作用.本文就长链非编码RNA在肺癌中的异常表达、与肺癌发生和转移的关系、在肺癌患者早期诊断和判断预后中的意义等研究进展做一综述,为肺癌的早期诊断和治疗提供新的思路.
作者：刘艳茹；章锐锋；应可净 刊期： 2014年第05期
原发性醛固酮增多症(原醛症)的遗传学研究,除了已证实家族性Ⅰ型醛固酮增多症的发病与11β羟化酶(CYP11B1)/醛固酮合成酶(CYP11 B2)嵌合基因有关外.近年来,多项研究表明原醛症的发病机制可能涉及7号染色体短臂(7p22)及CYP11 B1、CYP11 B2基因多态性改变,离子通道相关KCNJ5、ATP1A1、CACNA1D等基因突变等.本文就各型原醛症的遗传学研究进展作一综述.
作者：张弘；谷卫；贾敏月；宋筱筱 刊期： 2014年第05期
目的:研究六磷酸肌醇(IP6)抑制人前列腺癌细胞LNCaP细胞增殖的情况,及该抑制过程与胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)表达水平的关系.方法:将LNCaP细胞分为四组:空白对照组不做任何处理;小分子干扰RNA(siRNA)组使用siRNA技术对LNCaP细胞实施IGFBP-3基因沉默;siRNA+ IP6组为接受IP6刺激的IGFBP-3基因沉默的LNCaP细胞;IP6组为接受IP6刺激的普通LNCaP细胞.MTT法计算不同浓度IP6处理后各组细胞的存活率.PI染色结合流式细胞技术分析各组细胞的细胞周期,AnnexinV-FITC/PI双染结合流式细胞技术分析IP6对LNCaP细胞的凋亡诱导情况.荧光实时定量PCR技术和蛋白质印迹法分析各组细胞内IGFBP-3和Bcl-2的表达变化.结果:1.5 mmol的IP6可以引起LNCaP细胞的增殖抑制,诱导G2期阻滞,并可以诱导细胞凋亡.IP6刺激细胞后可以引起IGFBP-3的表达增高,Bcl-2的表达降低,而IGFBP-3基因沉默可以减轻IP6对LNCaP细胞的增殖抑制作用,同时抑制Bcl-2的表达降低.结论:IP6可引起LNCaP细胞的增殖抑制,其机制可能与IGFBP-3的高表达有关,IGFBP-3可能通过影响Bcl-2的表达发挥作用.
作者：朱海鹏；云峰；酒涛；史校学 刊期： 2014年第05期
目的:研究缺氧条件下斯钙素蛋白1(STC-1)下调钙离子及缺氧诱导因子1α(HIF-1α)水平后对肾癌细胞增殖平衡的影响.方法:构建正常及缺氧两种条件肾癌细胞(GRC-1)模型,分别用0.1、0.5、1.0 nmol/L的STC-1溶液干预48h,并设空白对照(只加生理盐水).MTT法检测肾癌细胞生长情况,逆转录PCR和ELISA方法检测细胞内STC-1、HIF-1α的基因和蛋白表达,荧光分光光度计检测细胞内钙离子水平,分光光度计检测三磷酸腺苷(ATP)含量.结果:缺氧可使肾癌细胞内HIF-1α、STC-1基因和蛋白的表达和钙离子水平均显著升高(均P＜0.05),而外源性STC-1可逆转上述改变(均P＜0.05),并存在量效关系;缺氧明显抑制肾癌细胞的生长和ATP的生成(均P＜0.05),而外源性STC-1亦可逆转上述改变(均P ＜0.05),随着外源性STC-1浓度的增高,ATP生成逐渐增加,但STC-1对两种条件下肾癌细胞模型的增殖促进作用却减少.结论:外源性STC-1可能通过下调细胞内钙离子含量,提高ATP产量来促进肾癌细胞的抗缺氧增殖,但对HIF-1α的进行性抑制又阻碍了肾癌细胞的增殖,该作用可能参与了肾癌抗缺氧增殖的机制.
作者：朱致晖；谷江；张永春；杨清滔；杨永安；王楠；祝庆亮 刊期： 2014年第05期
目的:初步探讨磷脂酰肌醇3激酶调节亚基(PIK3R1)在肝癌发生发展中的生物学作用及其机制.方法:首先通过蛋白质印迹法和免疫组织化学法检测p85α(PIK3R1所编码的蛋白)在肝癌组织标本中的表达情况;接着利用脂质体转染法将PIK3R1的小分子干扰RNA(siRNA)和含有PIK3R1 cDNA的重组质粒转染入HepG2细胞中,并利用实时定量PCR检测其干扰效率和过表达效率;采用MTT法和集落形成实验检测PIK3R1对细胞增殖的影响,应用流式细胞术分析PIK3R1对细胞周期的影响;后蛋白质印迹法检测PI3K/AKT信号通路下游效应分子的表达变化.结果:p85α在肝癌组织中的表达高于其癌旁组织,差异有统计学意义(P ＜0.05);PIK3R1被干扰后,HepG2细胞增殖速度减慢,集落形成率减少,差异有统计学意义(均P ＜0.05);PIK3R1过表达后,HepG2细胞增殖速度加快,集落形成率增多,差异有统计学意义(均P＜0.05);PIK3R1提高了HepG2细胞中S期细胞的比例(P＜0.01);且PIK3R1可提高PI3 K/A KT通路下游效应分子p-AKT的水平,并降低p53的水平.结论:PIK3R1在肝癌组织中表达上调,PIK3R1可能通过激活PI3K/AKT信号通路促进HepG2细胞的增殖.
作者：郑永霞；张成文；惠斌；丁宝月；敖雷；董波；周新妹 刊期： 2014年第05期
目的:探讨三维颌骨模型及其模型外科在外伤性髁突外脱位复位治疗中的应用.方法:选取9例下颌骨颏部骨折伴髁突外脱位患者,术前行CT扫描并通过快速成型技术制作三维颌骨模型.分析模型髁突外脱位的情况,进行模型外科操作,复位颏部骨折及髁突外脱位并预制个性化重建钛板.术中利用预制的重建钛板配合颌关系的引导,将颏部骨折复位.结果:9例患者在三维颌骨模型外科指导下完成手术,创口均Ⅰ期愈合,颌关系恢复,术后影像学检查见9例患者髁突均完全复位.术后随访6～28个月,患者大张口度3.1 ～4.2 cm(中位数3.3cm),颌关系及颌骨运动功能均正常.结论:三维颌骨模型能全面显示颏部骨折和髁突外脱位情况,利用颌骨的三维模型外科作为平台,可以准确塑形颏部重建钛板,在颏部骨折手术复位的同时将髁突外脱位复位,从而在外伤性髁突外脱位复位治疗中起到良好的辅助作用.
作者：徐昕；邓荣欣；邓思敏；严君烈；陈军 刊期： 2014年第05期
目的:应用超声二维斑点追踪显像(STI)技术探讨2型糖尿病患者左心室心肌扭转运动的特点.方法:选取2012年5月至2013年9月在浙江医院就诊的93例2型糖尿病患者,根据左心室射血分数(LVEF)分为心功能正常组(LVEF≥0.50,46例)和心功能衰竭组(LVEF＜0.50,47例).另设正常对照组(n=46).应用STI定量分析三组受检者的左心室扭转情况,分析左心室扭转角度峰值(Peaktw)、主动脉瓣关闭时间点扭转角度(AVCtw)、二尖瓣开放时间点扭转角度(MVOtw)等指标与常规超声心动图检测指标LVEF、Tei指数、二尖瓣口E峰值/二尖瓣口A峰值(E/A)比值、二尖瓣口血流频谱E峰值/组织多普勒二尖瓣环运动e峰值(E/e)比值间的相关性;并进行一致性检验以评价STI的稳定性及可靠性.结果:心功能正常组的Peaktw、AVCtw、MVOtw均高于正常对照组(均P＜0.05),心功能衰竭组Peaktw、AVCtw、MVOtw均低于心功能正常组和正常对照组(均P＜0.05).糖尿病患者的Peaktw、AVCtw、MVOtw与LVEF呈正相关(r=0.968、0.966、0.938,均P＜0.05),与Tei指数呈负相关(r=-0.834、-0.811、-0.797,均P＜0.05),与E/A比值呈正相关(r=0.798、0.790、0.788,均P＜0.05),与E/e比值呈负相关(r=-0.823、-0.805、-0.771,均P＜0.05).一致性检验显示Peaktw在检测者间的R=0.957,偏倚为-0.1,95％一致性界限为-2.8～ 2.7;在检测者内的R＝0.964,偏倚为-0.2,95％一致性界限为-2.7 ～ 2.2.结论:STI能够早期识别2型糖尿病患者的心功能异常变化,检测技术具有较高的稳定性及可靠性.
作者：朱培华；黄敬垣；叶萌；郑哲岚 刊期： 2014年第05期
目的:探讨健康成人基线人体质量指数(BMI)及其变化与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病及消退的关系.方法:回顾性分析2008年7月浙江省某三甲医院体检中心成人健康体检的体检资料以及相同体检者2011年健康体检资料,主要包括饮酒史、既往史、身高、人体质量、血压、实验室检查和肝脏超声检查结果.以2008年体检时超声检测出有无脂肪肝及根据是否符合《NAFLD诊疗指南》(2010年修订版)诊断,分为NAFLD组和非NAFLD组.对两组NAFLD发病和消退情况进行跟踪并分析危险因素.结果:共725例体检者纳入研究,其中非NAFLD者563例,NAFLD者162例.随访3年,563例非NAFLD者中132例(23.4％)进展为NAFLD,随访中NAFLD发病率随基线BMI增加而显著升高(x2=82.861,P＜0.01);多因素logistic回归分析显示收缩压、基线BMI及BMI增幅和丙氨酸转氨酶是NAFLD发病的独立危险因素,而高密度脂蛋白-胆固醇是NAFLD发病的保护因素.162例NAFLD患者随访3年后71例(43.8％)转归为非NAFLD,随访中NAFLD消退率随基线BMI增加而显著下降(x2=22.425,P＜0.01);多因素logistic回归分析显示男性、基线BMI和BMI增幅是NAFLD消退的独立危险因素,而年龄是NAFLD消退的保护因素.结论:健康体检人群中NAFLD发病率及消退率高,基线时高BMI以及随访中BMI增加是NAFLD发病及消退的独立危险因素.
作者：余馨妍；赵奕；宋筱筱；宋震亚 刊期： 2014年第05期
目的:研究不同摄食模式对ICR小鼠脑内及肝脏生物钟基因表达的影响.方法:将90只雄性ICR小鼠分为自由摄食组、明期摄食组和暗期摄食组,每组30只,12h与12 h明-暗交替条件下喂养两周.以4h为间隔,每组分别在08:00、12:00、16:00、20:00、0:00、04:00时间点各处死5只小鼠取脑和肝脏,检测各时间点小鼠脑和肝脏组织内各生物钟及钟控基因的表达.结果:与肝脏相比,脑内节律振荡器更易受摄食方式的影响;且暗期摄食使脑内Cry2、Per1、Per2的峰值分别下调了81.8％、76.7％、85.9％,对脑内节律振荡器的影响更为显著.而暗期摄食条件下肝脏各生物钟基因的表达模式与自由摄食条件下相似.此外,与自由摄食组相比,明、暗期摄食条件下,Rev-erbα和Dbp的峰值均明显下调(下调了50％、90.5％和70.6％、64.3％),且Rev-erbα、Dbp的表达模式在两种摄食条件下相反.明、暗期摄食条件下,肝脏脂质代谢基因SREBP1-c、PPARα、FAS、CPT的表达模式不同,且明、暗期摄食均下调了肝脏脂质代谢基因SREBP1-c和PPARα的表达水平(分别下调了81.8％、75.0％和4.75％、79.2％).结论:改变固有的摄食方式会夹带小鼠脑和肝脏内节律振荡器,肝脏中各节律振荡器均与摄食(时间)相偶联.
作者：温敏；董喆；崔洁；薛长湖；王玉明 刊期： 2014年第05期
目的:体外构建三种白癜风抗原肽HLA-A * 0201复合物四聚体,并用其检测白癜风患者外周血中抗原特异性细胞毒性CD8+T细胞(CTL).方法:取原核表达HLA0201*-BSP和β2M蛋白,分别同MelanA 26-35、gp100 209-217、tyrosinase 1-9三种白癜风抗原肽进行体外复性折叠,形成可溶性抗原肽HLA-A*0201复合物,经BirA酶作用并通过凝胶过滤层析法纯化得复合物单体,再与藻红蛋白标记的链霉亲合素按4:1比例耦合成四聚体,并采用斑点印迹法对上述构建的四聚体进行鉴定.运用流式细胞术检测分析该四聚体结合白癜风患者外周血中特异性CTL的能力.结果:斑点印迹检测显示三种具有天然构象的生物素化的白癜风抗原肽HLA-A*0201四聚体复合物构建成功;流式细胞术检测结果显示所制备的四聚体可与白癜风患者血液中抗原特异性CTL结合.结论:成功制备了三种具有完整构象的生物素化白癜风抗原肽HLA-A* 0201四聚体,此四聚体均可检测白癜风抗原特异性CTL.
作者：吴俊琪；石佳；董剑峰；蒋亦秀；庄顺红；杨军 刊期： 2014年第05期
目的:探讨多次临床剂量头颅X线检查对生长发育期大鼠学习记忆能力的影响.方法:取出生后21 d的SD大鼠54只,随机分为照射组(3d照射组及7d照射组)和对照组,每组18只.照射组大鼠于35 d龄时每天接受1次临床头颅CT检查剂量[以临床中婴幼儿(0～6岁)所采用剂量为基准,1次扫描剂量为28.5 mGy]的X线照射,其中3d照射组连续照射3d,7d照射组连续照射7d;对照组不作X线照射.待大鼠60 d龄时进行Morris水迷宫试验检测其学习记忆能力;之后处死大鼠,免疫荧光染色观察大鼠海马CA1区N-甲基-D-天冬氨酸2B亚基(NR2B)的表达,Fluoro-Jade B(FJB染色观察神经元退变情况,蛋白质印迹法检测海马总NR2B、突触后膜致密物-95(PSD-95)蛋白的表达,并通过电镜观察海马CA1区的超微结构.结果:与对照组比较,7d照射组第1～4天逃避潜伏期均延长(P＜0.01),原站台象限停留时间均缩短、穿越原站台次数均减少(P＜0.01).7d照射组海马CA1区退变神经元显著多于对照组(P＜0.01).7d照射组海马CA1区NR2B表达增强,海马总NR2B、PSD-95表达明显高于对照组(P＜0.05).7d照射组部分突触结构受损.3d照射组与对照组比较,在Morris水迷宫试验各指标及海马CA1区退变神经元、NR2B表达和海马总NR2B、PSD-95表达方面差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论:头颅X线检查对学习记忆能力损伤属于确定性效应,该损伤与海马区的NR2B、PSD-95过表达导致兴奋性氨基酸毒性作用有关.
作者：易战雄；张炜 刊期： 2014年第05期
目的:观察危重症患者血浆凝溶胶蛋白(GSN)水平及其变化趋势,探讨GSN水平在危重症患者预后评估中的应用价值.方法:采用前瞻性队列研究的方式,收集2012年2月至2013年12月四川省人民医院ICU收治的96例危重症患者作为研究对象,分别于入院当天、第2天、第4天、第8天、第14天采集患者外周静脉血,采用酶联免疫吸附双抗体夹心法检测血浆GSN水平,并将186名健康成年人的血浆GSN水平作为正常对照.采用重复测量方差分析,比较不同分组患者血浆GSN水平及变化趋势;采用logistic回归模型分析血浆GSN水平与患者预后结局之间的关系.结果:96例危重症患者的APACHEⅡ评分为12 ～51分,平均(25.3±6.2)分;患者血浆GSN水平初值为6.1～58.2 mg/L,平均(25.4±10.8)mg/L.危重症患者血浆GSN总体均数水平低于正常对照组(F=1986.37,P＜0.001);危重症死亡患者血浆GSN水平低于存活患者(F=16.691,P＜0.001).危重症患者入院时APACHEⅡ评分与生存结局呈正相关(r=0.489,P=0.009),死亡组APACHEⅡ评分(29.5±7.7)高于存活组(22.1±5.7),差异有统计学意义(t =5.375,P＜0.001).危重症患者血浆GSN总体水平与生存结局呈负相关(r=-0.512,P＜0.001).危重症患者血浆GSN水平变化趋势与预后的logistic回归分析结果示血浆GSN水平末次测定值和血浆GSN总体平均值是危重症患者预后的预测因素(P＜0.05).结论:血浆GSN水平可以反映危重症的严重程度,可作为患者预后的预测指标.
作者：张晓勤；蒲虹；王艺萍；黎嘉嘉；潘灵爱；黄友金；李春玲 刊期： 2014年第05期
目的:通过采用缝合锚钉或锁骨钩钢板的方法治疗NeerⅡ型锁骨远端骨折,比较两者治疗效果.方法:收集2009年5月至2010年5月间在富阳市中医骨伤医院治疗的NeerⅡ型锁骨远端骨折患者40例.采用缝合锚钉治疗21例,其中男性11例,女性10例;年龄23 ～44岁,平均(33.2±1.5)岁,伤后至手术时间36 ～60 h,平均(48±7)h;锁骨钩钢板治疗19例,其中男性11例,女性8例;年龄22 ～ 46岁,平均(34.3±1.8)岁,伤后至手术时间36～60 h,平均(50±8)h.所有患者均为单侧闭合性损伤,损伤局部无皮肤破损,无合并血管、神经及其他部位损伤.比较两组患者的骨折愈合时间和Constant-Murley评分.结果:所有患者切口均获得Ⅰ期愈合,未发生切口感染和血肿形成.术后随访时间为12～ 24个月,中位数15个月.缝合锚钉组骨折愈合时间为9～17周,平均(13.2±2.0)周;锁骨钩钢板组骨折愈合时间为10 ～16周,平均(13.3±2.0)周;术后Constant-Murley总评分缝合锚钉组为78 ～ 100分,平均(91.1±6.5)分;锁骨钩钢板组为76 ～100分,平均(89.2±7.6)分.两组患者骨折愈合时间、Constant-Murley总评分和各项定量分数(除疼痛评分外)的差异均无统计学意义(均P＞ 0.05),缝合锚钉组的疼痛评分优于锁骨钩钢板组(12.6±1.9与11.3±2.3,P＜0.05).结论:缝合锚钉治疗NeerⅡ型锁骨远端骨折临床疗效良好,并发症少,是一种可供选择的理想方法.
作者：陆洲；裘晓冬；任雅春；骆志航 刊期： 2014年第05期
斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)以一侧面部三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智能减退、对侧偏瘫及青光眼为主要临床特征.本文报道一例成年首次发病的无颜面部血管瘤的SWS(SWSⅢ型)病例.37岁出现偏头痛后反复发作,47岁时首次癫痫发作,随后出现失语、左上肢软瘫;头颅CT显示右侧顶枕部钙化,CT血管成像显示右侧颞叶及枕叶血管畸形,MRI显示右侧大脑软脑膜强化明显.采用药物控制癫痫发作,其他症状也改善.
作者：张蓉；陈伟；胡强；Shrestha Sudeep 刊期： 2014年第05期
双侧椎动脉闭塞患者脑梗死发生率高,预后差,但双侧椎动脉闭塞致双侧桥臂梗死罕见.本文报道一例74岁男性患者因“头晕伴行走不稳13天”入院,头颅磁共振成像检查提示双侧急性桥臂梗死;脑部数字显影血管造影显示右侧椎动脉全程闭塞,左侧椎动脉近段闭塞,但侧支循环代偿较充分.经扩容、抗血小板聚集、调脂等治疗后,患者症状缓解,随访10个月恢复良好.
作者：吴晓清；张宝荣 刊期： 2014年第05期
心肺复苏(CPR)是针对心脏骤停的一系列救援措施用以挽救患者生命.及早有效的院前CPR是挽救患者生命的重要措施.近年来国际CPR的指南有较大改变,更重视通过胸外按压环节以维持循环,弱化了人工通气环节.单纯胸外按压而不需要人工通气的基础CPR广为流传.本文综述近现代CPR的发展及相关研究结果.考虑无氧6 min可导致脑损伤、在中国救护车到达现场和转运时间较长、单纯胸外按压容易疲劳等情况,我们认为在中国实施单纯胸外按压的CPR并不合适.一些非专业人员虽然感到口对口人工通气比较难实施,但是大部分还是愿意施行人工通气操作的.广泛开展公众CPR培训,提高对包括人工通气和胸外按压环节的CPR认知度和掌握度,以维持有效通气和循环是目前中国CPR发展的重点.
作者：包芳萍；潘渊明；郑树森 刊期： 2014年第05期
目的:研究雄激素性脱发(AGA)与代谢综合征(MS)之间的关系.方法:检索国外PubMed、Web of Knowledge、Scopus数据库和Cochrance图书馆以及国内SinoMed、中国期刊全文数据库、万方和维普等数据库公开发表的有关AGA与MS之间关系的文献,选择符合入选标准的研究.采用StataSE 12.0软件对AGA与MS之间的关联实施meta分析.结果:四项病例—对照研究和两项横断面研究符合入选标准,共包含了4006例受试者.合并分析结果显示AGA与MS之间存在相关性(OR =2.70,95％ CI:1.67 ～4.37,P＜0.01).亚组分析显示:在男性(OR=2.30,95％ CI:1.33 ～3.98,P＜0.01)和女性受试者(OR =4.61,95％CI:1.26 ～ 16.94,P＜0.05)中,以及欧洲(OR=5.29,95％ CI:2.86～9.80,P＜0.01)和亚洲地区受试者(OR=1.92,95％ CI:1.18 ～ 3.10,P＜0.01)中,AGA与MS均存在相关性.结论:根据现有资料,AGA与MS之间存在显著相关性,应对AGA患者中潜在的MS进行筛查.
作者：吴大兴；吴丽峰；杨宗兴 刊期： 2014年第05期
目的:从循证医学角度比较完全腹腔镜与腹腔镜辅助远端胃癌根治术的安全性和微创效果.方法:检索PubMed、Cochrane library、Web of Science和Biosis Previews数据库收录的2014年6月前公开发表的对比完全腹腔镜远端胃癌根治术(TLDG组)和腹腔镜辅助远端胃癌根治术(LADG组)的文献.对其中的手术时间、术中出血量、术后肛门排气时间、进食时间、住院时间、并发症发生率及术后镇痛药物使用次数、疼痛评分、第1天和第7天C反应蛋白(CRP)水平等数据进行meta分析.数据分析使用RevMan 5.1软件.结果:共纳入7个对照研究,样本总量1783例,其中TLDG组727例,LADG组1056例.结果显示:与LADG组相比,TLDG组术中出血量少[加权均数差(WMD)=22.86 ml,95％ CI:12.00～33.72,P＜0.01),术后镇痛药物使用次数少(WMD=0.58,95％ CI:0.35～0.81,P＜0.01),术后第1、3天疼痛评分低(第1天:WMD=0.60,95％ CI:0.20 ～ 0.99,P＜0.01;第3天:WMD =0.36,95％ CI:0.24 ～ 0.48,P＜0.01),进食时间早(WMD =0.66 d,95％ CI:0.13 ～ 1.19,P=0.01).两组手术时间、术后住院时间、总体并发症及吻合口并发症发生率以及术后第1、7天CRP水平差异均无统计学意义(均P ＞0.05).结论:TLDG手术安全可行,相比于LADG手术具有术中出血少、术后疼痛轻、恢复快及术后早期炎症反应轻等优点.
作者：徐晓武；潘宇；陈钶；蔡佳沁；吴迪；张人超；牟一平 刊期： 2014年第05期
