某些原发性免疫缺陷病(PID),如性连锁丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病、普通变异型免疫缺陷病、Chediak-Higashi综合征、Wiskott-Aldrich综合征等临床与血液学表现均有相似之处,均易并感染及恶性肿瘤,常导致一个或多个细胞系列抑制和(或)功能缺陷.血液学表现虽不能作为PID的诊断依据,但对鉴别诊断、合并症判断、预后判断及指导治疗均有重要的临床意义.
作者：曹励之；王卓 刊期： 2008年第03期
儿童骨髓增生异常综合征(MDS)是儿童造血系统肿瘤的一种少见疾病.目前对成人MDS的诊断分型、预后和疗效判断标准已得到统一认识,但并不适用于儿童MDS,其本质需进一步研究.支持治疗是成人MDS患者的主要治疗手段,但对儿童MDS患者并不重要,造血干细胞移植是儿童MDS的首选治疗.现结合近根据成人MDS WHO分型标准提出的儿童MDS分型标准,就儿童MDS的诊治进展进行阐述.
作者：殷小成 刊期： 2008年第03期
EB病毒(EBV)是一种能诱发肿瘤的疱疹病毒.多数情况下,由于机体的免疫系统能严格限制病毒颗粒的增殖,受感染者终生携带病毒而不发病.少数情况下如机体免疫功能明显降低,则可引起严重的相关性疾病,特别是良性或恶性的淋巴增殖性疾病.近年来,有关EBV在人体内生存的机制、感染后的免疫调控、相关疾病的发病机制等方面均有了新的认识.现就近年来EBV与淋巴增殖性疾病的有关进展情况进行介绍.
作者：文飞球；张朝霞 刊期： 2008年第03期
儿童噬血细胞综合征(HPS)是一组单核巨噬细胞系统反应增生性疾病,根据不同病因分为家族性与继发性HPS.现已证明至少有3种以上的基因突变与HPS有关.HPS病理生理特点为细胞毒T细胞和巨噬细胞增殖与活化、高细胞因子血症、杀伤T细胞和自然杀伤细胞功能缺陷.包括噬血现象等临床征象的实验室改变均可归咎于高细胞因子的生物学作用.通过噬血细胞性淋巴组织增生症(HLH)-94诊疗方案和改良的HLH-04诊疗方案的国际间协作,进一步加深和促进了对本症及相关疾病的认识.
作者：盛光耀 刊期： 2008年第03期
目的 分析孤独症儿童父母家庭和围生期高危因素、血铅水平与孤独症的关系.方法 收集符合<精神障碍诊断和统计手册>(第4版)(DSM-Ⅳ)孤独症诊断标准的儿童及与其年龄、性别相匹配的健康儿童各35名.采用孤独症危险因素调查表调查其父母家庭因素、围生期高危因素等资料,应用石墨炉原子吸收分光光度法测定二组血铅水平.结果 母亲孕期患病服药史、出生窒息史、新生儿期黄疸史等因素与儿童孤独症发生呈显著正相关(P＜0.05);孤独症儿童的血铅水平明显高于健康儿童(t=2.427 P＜0.05);母亲孕期患病服药史和血铅水平与孤独症发生呈正相关,是孤独症发生的独立危险因素.结论 孤独症儿童发病与围生期高危因素有关;血铅水平增高与孤独症的发病或加重孤独症异常行为可能有一定的关系.
作者：陈国力；经承学 刊期： 2008年第03期
目的 探讨儿童睡眠中癫(阐)性电持续状态(ESES)的神经心理损伤.方法 对本院2000年1月-2006年7月就诊的ESES患儿30例采用韦氏儿童智力量表-修正版(WISC-R)进行智力测验,选择发作频度、性别、年龄与ESES组相匹配的非ESES癫(痫)患儿30例作为对照组同时进行智力测验.各智力检测值以x±s表示,采用SPSS 11.5软件进行数据处理,二组间进行t检验.对ESES患儿进行精神行为异常分析,评价其神经心理损伤.结果 ESES组与对照组智力测验比较,语言智商(VIQ)有显著性差异,操作智商(PIQ)除填图外均有显著性差异,总智商(FIQ)比较有显著性差异(t=-8.732,-8.637,-9.129 Pa＜0.05).ESES 30例中25例(83.3%)精神行为异常,其中语言障碍11例(36.7%),学习困难7例(23.3%),攻击行为4例(13.3%),注意力缺陷多动障碍3例(10.0%).结论 ESES对儿童智力有影响,表现为广泛IQ下降,语言智商影响较大,多数有行为问题.
作者：张双；庞保东；李燕；曹丽华；刘寅；董琰；张琰；吴家骅 刊期： 2008年第03期
目的 评价三尖瓣置换术(TVR)治疗儿童重症Ebstein心脏畸形的效果,探讨提高其疗效的方法.方法 回顾性分析1993年5月-2007年7月北京安贞医院收治的15例行16次TVR Ebstein心脏畸形患儿的资料.根据手术技巧不同,将14例术后存活患儿分别按3种方法分组,并行统计学比较,即房化心室折叠组7例,房化心室不折叠组7例;自体三尖瓣保留组8例,自体三尖瓣不保留组6例;人工瓣膜高位置入组8例,人工瓣膜原位置入组6例.应用Kaplan-Meier生存曲线计算5、10 a生存率和事件发生率.结果 1.死亡1例(6.6%),14例随访(91±84)个月,晚期死亡1例(7.1%),术后5、10 a Kaplan-Meier生存曲线生存率为(92.8±4.6)%、(86.5±5.81)%.发生瓣膜毁损而再次行TVR 1例.2.全组心胸比率术前0.72±0.16,术后0.5 a降低到0.61±0.17(P＜0.05).心功能纽约心脏协会(NYHA)分级Ⅰ级Ⅱ例,Ⅱ级2例.3.在真瓣环原位置人人工瓣膜组出现心律紊乱比率显著高于高位置入组(P＜0.05).术后远期超声检查发现,未折叠房化心室组在出现心室矛盾运动或运动减弱及左心室功能受损比率显著高于折叠房化心室的患儿( P＜0.05).结论 TVB治疗重症儿童Ebatein心脏畸形的围术期及中长期效果良好;根据病理解剖特点个体化选择术式可提高手术效果,TVR加房化心室折叠术能更有效地改善Ebstein心脏畸形左右心室功能.
作者：甘辉立；张健群；葛永强；穆军升；周其文；孔睛宇；郑斯宏；伯平 刊期： 2008年第03期
目的 总结分析儿童卵巢病变的发病趋势、临床特点及诊治进展.方法 对本院1992年1月-2007年1月收治的82例卵巢病变息儿年龄、是否急诊、居住地、病理及手术方式等进行回顾性分析.结果 女性患儿82例.年龄1 d～14岁,平均年龄6.7岁.急诊入院31例(37.8%),平诊入院51例(62.2%);乡村患儿27例(32.9%),城镇患儿55例(67.1%);非肿瘤性病变45例(54.8%),良性肿瘤性病变31例(37.8%),恶性肿瘤性病变6例(7.4%).其中1992-1996年发病12例(14.6%),1997-2001年24例(29.5%),2002-2007年46例(55.9%).恶性肿瘤6例转内科化疗,性早熟2例保守观察,余74例均治愈.随访54例均无复发.结论 儿童卵巢病变可发生于任何年龄,以急腹症入院较多,城镇发病多于乡村,有逐年上升趋势,病理类型以良性为主,腹腔镜手术有明显优势.
作者：孙斌；易军；刘继炎；刘大林 刊期： 2008年第03期
1 临床资料例1,女,第2胎,第2产,孕39+2周,顺产,Apgar评分1 min9分.生后1 h突然全身发绀,清理呼吸道、面罩给氧后缓解,但持续呼吸困难,轻微呻吟,反应差.
作者：陈梅；何玺玉；罗芬平；郭一滨 刊期： 2008年第03期
1 临床资料例1,男,7岁,因反复发热40 d入院.入院查体:体温37.5°C,神志清楚,精神差,颈部扪及数枚黄豆至花生米大小淋巴结,活动、无压痛,心、肺、腹无异常,四肢关节无肿胀.
作者：李波；蒋红雨；艾戎 刊期： 2008年第03期
1 临床资料患儿,男,2岁,因不能持久站立6个月,症状加重3个月入院.查体:神志清楚,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,颈软,气管偏右侧,左肺呼吸音弱,心音有力,腹软,肝脾不大,脊柱四肢无畸形.
作者：王丹；高显华；劳立峰；邵明琨 刊期： 2008年第03期
妊娠期心理社会应激能引起母体下丘脑-垂体-肾上腺(HPA)轴的改变,使母体和胎儿暴露于高水平糖皮质激素中,孕期糖皮质激素暴露可引起子宫内的组织编程,可永久的重塑内分泌体系,增加了妊娠期流产、早产、妊娠合并症等风险,对子代远期的生长发育、心理行为、个性特征产生影响.并与成人期疾病的易患性相关.
作者：肖亚男；陶芳标 刊期： 2008年第03期
异基因造血干细胞移植后,异源反应性自然杀伤细胞(NK细胞)能介导有效的抗白血病作用(GVL),降低复发率.目前认为NK细胞免疫球蛋白样受体(KIRS)特异性识别主要组织相容性复合物(MHC或HLA)1类分子,靶细胞不表达NK细胞抑制型KIR的HLA配体时即被杀伤.现就KIR的结构、功能、基因表达及KIR与配体的关系,GVL效应的产生及其应用前景作一综述.
作者：张碧红；陈纯 刊期： 2008年第03期
目的 研究谷胱甘肽s-转移酶(GST)M1/T1基因多态性与儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)易感性和预后的相关性.方法 研究组为67例ALL患儿,对照组为146例健康献血员.分别留取外周血标本,提取基因组DNA,用PCR方法测定其GSTM1/T1基因型;同时记录患者的发病年龄、性别、发病时外周血白细胞数、FAB形态学分型,早期治疗反应等影响患者预后的临床资料,并分析GSTM1/T1基因型与这些高危因素之间的关系.结果 ALL患儿GSTM1、GSTM1/T1纯合子缺失率显著高于对照组(P=0.001,P=0.000 1);ALL患儿GSTT1基因纯合子缺失率与对照组比较无显著性差异(P＞0.05).GSTM1/T1基因型与患儿的发病年龄、性别、发病时外周血WBC、FAB形态学分型等均无相关性(Pa＞0.05).GSTM1基因纯合子缺失者的早期治疗反应与有GSTM1功能性等位基因的患儿比较无显著性差异(P=0.733).但GSTT1基因纯合子缺失的患者发生早期治疗反应差的风险较小(P=0.080).结论 GSTM1纯合子缺失基因型是儿童发生ALL的危险基因型,而GSTH基因纯合子缺失者早期治疗效果较好.
作者：张利；王军；冯建飞；王宏；朱绍先；张欣欣 刊期： 2008年第03期
目的 了解大剂量环磷酰胺(HD-CTX)对儿童水、电解质及肾功能的影响,探讨低钠血症的发生机制.方法 观察HDCTX治疗后患儿的临床反应,并监测治疗前及开始后6 h或8 h血生化、肌酸酐(Cr),部分患儿测定治疗前后血管升压素(ADH),对比分析HD-CTX治疗前后检测结果.结果 108例中呕吐24例,少尿22例,水肿4例,7例有神经肌肉症状,5例有腹痛、腹泻等.HD-CTX后血钠明显下降[6 h:(139.12±3.30)mmol/L us (134.06±8.23)mmol/L,8 h:(141.77±3.59)mmol/L us (133.26 ±6.41)mmol/L P.＜0.05],39例出现低钠血症,其中12例为严重低钠(＜125 mmol/L);血渗透压与血钠下降平行;监测用药后8 h患儿血钠、渗透压下降较6 h明显.血钠下降幅度与患几年龄无关,伴呕吐或少尿者血钠降低较无相应症状者明显.HD-CTX治疗前后血ADH无显著变化[(0.178 ±0.129)μg/L us (0.194±0.173) μg/L P＞0.05),与血钠及渗透压也无相关性.HD-CTX治疗后8 h血Cr明显高于用药前[(29.95±13.61) μmol/L us (43.33 ±17.25) μmol/L P＜0.05],且增加倍数与年龄负相关(r=-0.320 P＜0.05);对照组化疗患儿,化疗水化后血Cr显著低于化疗前[(32.64±14.29) μmol/L us (49.72 ±12.52)μmol/L P＜0.05].结论 HD-CTX治疗可引起严重低钠血症,伴呕吐或尿量减少患儿更应注意.低钠发生的机制主要为水潴留所致,可能与ADH的不恰当分泌无关.HD-CTX还可导致血Cr升高,尤其在小年龄患儿更明显,可能对肾小球滤过功能有影响.
作者：柯志勇；赖峰；李菁；罗学群 刊期： 2008年第03期
目的 分析骨髓中GRIK2基因产物在白血病患儿、白血病细胞株及非血液病患儿中的表达差异.方法 采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)和荧光定量PCR(FQ-PCR)方法分别检测100例白血病患儿、3个白血病细胞株(Jurkat、Baji和HL-60细胞株)及30例对照组骨髓中GRIK2的表达情况.结果 RT-PCR和FQ-PCR检测标本的阳性率分别为4.51%(6/133例)和7.52%(7/133例),2种检测方法均显示GRIK2基因在白血病和正常造血细胞间的表达无统计学差异(P＞0.05),但GRIK2 mRNA在无6q缺失的T-急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中较B-AIJL患儿表达高,在有6q缺失的T-ALL和B-ALL患儿中GRIK2表达为阴性,T细胞株Jurkat有阳性表达,B细胞株Raji和HL-60细胞株为阴性表达;30例对照组中3例有较高水平表达.结论 GRIK2 mRNA在骨髓中水平低或不表达,GRIK2基因是否为ALL的肿瘤抑制基因(TSG)有待进一步探讨.
作者：胡婷；王卓；曹励之；俞燕；康睿；许望琼 刊期： 2008年第03期
目的 探讨在血缘相关人类白细胞抗原(HLA)全相合异基因造血干细胞移植(HSCT)中发生移植物抗宿主病(GVHD)患者CD40和CD40配体(CD40L)表达的变化及意义.方法 成功应用血缘相关HLA全相合异基因HSCT治疗19例重型珠蛋白生成障碍性贫血和1例遗传性溶血性贫血.其中脐血移植(UCBT)8例,异基因外周血造血干细胞移植(allo-PBSCT)12例,移植前、后发生急、慢性GVHD时采用流式细胞仪检测和比较其外周血CD40和CD40L的表达.结果 UCBT 3例和allo-PBSCT 4例无急性GVHD,余13例均发生I-Ⅳ度急性GVHD.急性GVHD发生时CD4+CD40L+和CD8+CD40L+T细胞表达明显升高,尤其在alloPBSCT者更明显.5例UCBT和12例allo-PBSCT发生慢性GVHD,慢性GVHD发生时患者的CD40L+、CD25+和CD69+在CD4+和CD8+T细胞上的表达增加.CD19+CD40+B细胞的表达在UCBT和allo-PBSCT后l a一直处于低水平.结论 HSCT移植后患者外周血CD40L+T细胞的高表达可能与异基因HSCT GVHD的发生过程中的T细胞活化与增殖有关.
作者：陈纯；吴燕峰；魏菁；方建培；黄绍良 刊期： 2008年第03期
目的 探讨外周血造血干细胞移植(PBSCT)治疗高危非霍奇金病患儿(NHL)的方法和疗效.方法 对2例高危小无裂型NHL进行自体外周血干细胞移植(APBSCT),1例大细胞型淋巴瘤患儿进行血缘相关PBSCT.2例APBSCT采用环磷酰胺(CTX)3g/m2 化疗联合粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员,后予小剂量全身照射(TBI)加抗CD20单抗及不同化疗预处理;1例血缘相关PBSCT患儿予小剂量TBI加化疗预处理,其后回输保存的外周血干细胞.结果 3例患儿均移植成功.2例 APBSCT移植后1个月复查深部淋巴结消失,随访至移植后22、27个月,造血功能恢复良好,病情处于持续完全缓解状态,仍在继续随访中;1例血缘相关PBSCT移植后5个月死于肺炎.结论 PBSCT是治疗儿童高危NHL的有效方法之一,合适的移植时机和预处理至关重要.在早期化疗敏感时行APBSCT,可改善预后.降低放射量,联合强化疗及利妥昔单抗的预处理方案,亦达到预期移植效果.
作者：郭海霞；檀卫平；黄科；严海燕；方建培 刊期： 2008年第03期
目的 研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)染色体变化的意义.方法 ALL患儿67例均于治疗前抽取骨髓标本1～2 mL,进行染色体核型检查,经短期培养法,收获有丝分裂期细胞,常规制片,应用G带技术进行染色体显带,分析20～30个中期细胞,根据人类染色体国际命名法描述核型.结果 1.初诊.ALL患儿67例中,克隆性核型异常37例,其中结构异常核型18例,数目异常核型16例,同时有数目和结构异常核型3例.2.t(9;22)易位的发生率为4%,且有1例t(9;22)易位中伴附加异常患儿死亡,说明t(9;22)易位核型也是小儿ALL预后不良的标志.3.t(12;21)易位是儿童ALL常见的染色体异常,其预后良好,本组3例全部缓解.4.超二倍体和多倍体核型是预后良好的标志,而具有其他数目和结构异常核型的白血病,则预后不良.5.染色体核型正常组3例未能缓解,可能与染色体核型中微小片段改变而肉眼无法分析、临床治疗方案和病例的选择有关.结论 染色体核型分析对小儿ALL的指导治疗及预后判断具有重要作用,高二倍体核型和t(12;21)易位的ALL预后良好;而其他数目异常,t(9;22)易位和结构异常核型的ALL预后不良.
作者：李蓓；刘怡；巩文玉；李志刚；吴敏媛 刊期： 2008年第03期
目的 探讨环磷酸腺苷反应元件结合蛋白(CREB)在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达及意义.方法 1.实时定量反转录一聚合酶链反应(RT-PCR)法检测ALL患儿骨髓单个核细胞CREB的mRNA表达量,以非白血病(NL)患儿10例作对照,对9例ALL患儿进行动态测定.2.ELISA法测定ALL患儿骨髓单个核细胞CREB总蛋白和蛋白磷酸化水平表达.结果 1.高危组(HR)CREB的mRNA表达量明显高于NL组、低危组(LR)、中危组(MR),分别为8.49 ±12.24、1.13±0.81、1.47±1.02、1.24±0.60,Pa＜0.05;而其他各组无明显差异.2.HR组CREB总蛋白量(ng/106个细胞)明显高于LR、MR组,分别为0.99±0.43、4.40±4.60,Pa＜0.05;HR组CREB蛋白磷酸化的量(U/106个细胞)明显高于LR、MR组,分别为1.95±1.82、8.67±8.19,Pa＜0.05.3.MICM分型与CREB高表达相结合,HR-ALL患儿的诊断符合率可达85.0%.4.CREB的mRNA表达量升高提示ALL未缓解或复发.结论 CREB在儿童HR-ALL中呈高表达.CREB的表达量及其动态监测对ALL患儿的临床分型和疗效判断有一定的意义.
作者：肖佩芳；柴忆欢；何军；邵雪军；何海龙；王易；李桢萍；李建琴；李捷；卢俊；吕慧 刊期： 2008年第03期
目的 探讨环孢素(CsA)通过减少DNA损伤后修复而逆转K562/A02对多柔比星(ADM)耐药性的可能性及其机制.方法 K562或K562/A02与不同水平ADM和CsA共培养后,采用四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色(MTT)法计算半数抑制水平(IC50)、耐药倍数及增敏倍数.K562/A02细胞经CsA处理后,应用反转录(RT)-PCR检测细胞mdrl mRNA及H2AX mRNA表达水平;应用流式细胞仪测定细胞P-糖蛋白(P-gp)及H2AX蛋白表达水平;中性彗星实验法检测经兔抗ΥH2AX抗体处理后K562/A02细胞双链DNA损伤情况.结果 2×10-3g/L CsA即可增加K562/A02细胞对ADM的敏感性,增敏倍数达5.28倍.RT-PCR结果显示CsA下调K562/A02细胞mdrl mRNA和H2AXmRNA的表达(P＜0.05);流式细胞仪检测结果显示CsA作用K562/A02细胞72 h后使P-gp表达下降(17.8±1.5)%(P＜0.05),H2AX蛋白表达下降(13.3±1.7)%(P＜0.05);0.3×10-6g/L的抗体即可加剧ADM造成的双链DNA损伤,代表性的指标尾矩和尾DNA%明显增高.结论 抗ΥH2AX抗体阻止双链DNA损伤后修复;CsA可抑制H2AX的表达而减少DNA损伤后修复,从而增加K562/A02细胞对ADM的敏感性起逆转耐药的作用;此外,CsA尚可下调mdrlmRNA、P-gP表达减少、细胞内药物溢出而逆转耐药.
作者：周芬；吴秋玲；陆羡 刊期： 2008年第03期
目的 探索采用减低强度、低费用的治疗方案治疗儿童非高危急性淋巴细胞白血病(ALL)的可行性及其在发展中国家的现实意义.方法 1999年5月-2006年9月本院儿科病房初诊的ALL患儿52例.男40例,女12例;年龄1～14岁.家长在充分知情的情况下自主选择是否接受低强度低费用经济方案治疗.经济方案的长期疗效用Kaplan-Meier生存分析方法统计,住院费用来自医院病案室.结果 选择经济方案治疗的患儿均来自低收入家庭.52例诱导失败3例.其中2例诱导未缓解,1例诱导未结束放弃治疗.诱导缓解率94.2%,非高危ALL患儿4 a和7 a预期无事生存率(pEFS)分别为72.8%和67.2%,4 a和7 a预期无病生存率(pDFS)分别为74.3%和68.6%.住院化疗费用2.3万～5.1万元(中位数3.2万).结论 低强度经济方案治疗儿童非高危ALL似能达到合理的EFS和DFS,对低收人家庭儿童的治疗有现实意义.
作者：罗学群；柯志勇；官晓清；林苑；张映川；黄礼彬；张婷婷；朱春浓；刘全梁；张晓莉 刊期： 2008年第03期
目的 探讨凋亡调控基因死亡结构域沉默子(SODD)在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达、临床意义及与磷酸化-NF-κB-p65表达的相关性,研究ALL 2种常用化疗药物对SODD表达的影响,试图寻找化疗新靶点.方法 免疫组织化学SABC法检测25例儿童ALL骨髓细胞SODD、p65蛋白表达水平;长春新碱(VCR)处理Jurkat细胞后,Annexin-V-Fluorescence/PI双标记的流式细胞术检测细胞凋亡发生率,免疫印迹法检测SODD及p65在化疗药物作用下的表达变化.结果 25例ALL中,SODD和065表达的阳性率较健康对照组高,其中高危病例组SODD阳性表达率较标危病例组阳性表达率高,有显著性差异(Pa＜0.05),且骨髓细胞中SODD与p65表达呈正相关(r=0.69 P＜0.01);VCR能有效诱导Jurkat细胞凋亡,在该凋亡过程中,SODD及p65表达下调,并呈时间依赖性,但柔红霉素(DNR)不能有效下调SODD的表达.结论 SODD和p65均参与了ALL的发生发展,且存在一定的协同关系,SODD与ALL临床分型及预后有密切关系;VCR特异下调白血病细胞中SODD的表达及抑制NF-κB的活化,恢复白血病细胞的凋亡敏感性.
作者：陶红芳；胡群；方建林；刘爱国；刘双又；张柳清；胡迎 刊期： 2008年第03期
目的 探讨异基因造血干细胞移植治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)并急(慢)性移植物抗宿主病(GVHD)的规律及预防方案.方法 分析本院1997-2004年行58次异基因造血干细胞移植52例重型地贫患儿资料.预处理方案以白消安加环磷酰胺加抗人胸腺免疫球蛋白为主,依据人类白细胞抗原(HLA)配型情况等分别加用氟达拉滨或全身放疗.GVHD预防方案:环孢素(CsA)或他克莫司(FK-506)加甲氨蝶呤(MTX)或霉酚酸脂(MMF).观察比较不同移植类型、骨髓来源等GVHD的发生情况及预后.结果 随访1～104个月,GVHD总发生率为72.7%(24例),其中21例为急性GVHD(占87.5%),3例为慢性GVHD(12.5%);GVHD临床分度为I、Ⅱ、Ⅲ～Ⅳ度,发生率分别为27.3%(9例)、27.3%(9例)和18.1%(6例).非亲缘或单倍体供者移植组GVHD发生率为66.7%,外周血造血干细胞移植(PBSCT)者GVHD发生率为100%.结论 地贫移植后GVHD发生以急性为主,临床分度以I、Ⅱ度为主,非亲缘供者、单倍体移植组GVHD发生率高,尤以PBSCT发生率高;CsA加MMF是比较有效的预防方法.
作者：石磊；何岳林；冯晓勤；吴学东；张玉明；李春富 刊期： 2008年第03期
目的 体外诱导小鼠骨髓单个核细胞分化为树突细胞(DC),并以骨髓来源的树突细胞(BM-DC)为载体研制骨髓瘤疫苗.方法 在粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)、IL-4的作用下诱导小鼠骨髓单个核细胞生成DC.利用聚二乙醇(PEG)作为融合剂,将BM-DC与SP2/0骨髓瘤细胞进行化学融合,并用含次黄嘌呤-氨基蝶呤.胸腺嘧啶核苷(HAT)的选择性培养基对其进行筛选.观察融合细胞的生长特性、并检测其体外特异性抗肿瘤活性.结果 在细胞因子的作用下培养7 d并经磷酸脂多糖(IPS)刺激成熟的DC表面显示出明显的树枝状突起,高表达CD11c 、CD及主要组织相容性复合体(MHC)-Ⅱ类分子,并且在混合淋巴细胞反应中展示出很强的刺激初始T淋巴细胞增殖的能力.通过PEG融合及HAT筛选后,杂交瘤细胞在体外可诱导T细胞生成针对sP2/0骨髓瘤细胞的细胞毒性T淋巴细胞(CTL),并对其有强大的特异性杀伤作用.结论 BM-DC与肿瘤细胞融合后,可激发机体产生特异性的抗肿瘤免疫反应,利用BM-DC制备抗肿瘤疫苗具有实际应用的可行性.
作者：刘俊峰；何志旭；沈冬；黄瑾 刊期： 2008年第03期
目的 探讨c-kit受体(c-kit R,CD117)在急性白血病(AL)患儿中的表达,了解c-kit R表达在急性非淋巴细胞白血病(ANLL)中的诊断价值及其与ANLL的临床和生物学特征的关系.方法 采用流式细胞术(FCM)分别检测28例急性淋巴细胞白血病(ALL)和37例ANLL患儿骨髓单个核细胞(BMMNC)跨膜蛋白c-kit R 的表达;反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测儿童AL中c kit R mRNA水平,并与非恶性血液病患儿36例BMMNC比较.结果 ALL患儿BMMNC中c-kit R表达率及其mRNA表达水平与对照组比较均无显著性差异(Pa＞0.05),而ANLL患儿的c-kit R表达率及其mRNA表达水平则均显著高于对照组和ALL患儿(x2=40.75,44.20 Pa＜0.01).ANLL患儿c-kit R表达率及其mRNA表达水平与外周血白细胞计数及肝脾大均无关(x2=0.011,0.084Pa>0.05),与其血清LDH水平增高有关(x2=6.257 P＜0.05).结论 c-kit R可作为AL患儿MIC分型诊断的髓系免疫表型依据,可用于鉴别髓系白血病.
作者：陆勤；张兰芳；方拥军；杨引；芮耀耀；陆谨；何璐璐；黄婕 刊期： 2008年第03期
目的 探讨儿童郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床病理特点.方法 收集皮肤科及儿内科1991年1月-2006年6月38例门诊及住院患儿资料,分析其临床、病理及免疫组织化学特点.结果 平均发病年龄2.18岁,男女发病比例1.7:1.皮肤累及率78.9%,皮疹为首发症状达68.5%.皮疹主要分布于躯干,90%为出血性斑丘疹,3.3%呈脐凹样痂,类似急性痘疮样苔癣样糠疹.发热、肝脾大发生率分别为60.5%、68.4%、55.3%.淋巴结累及率31.6%,以颈部和腹股沟淋巴结为主.骨骼受损率31.6%,91.7%为单灶性,8.3%为多灶性损害.主要累及颅骨,还可累及腰椎、肱骨、髋骨等.呼吸道、外耳道、黏膜等累及率均不到10%.实验室检查贫血81.3%,T细胞亚群异常60.7%;EBV-IgG阳性32.1%.皮肤病理活组织检查26/30例显示真皮浅层较致密组织细胞浸润,伴淋巴细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润.组织细胞胞质嗜酸性,核大呈肾形或咖啡豆样.4/30例浸润的组织细胞有明显的泡沫状胞质,嗜酸性粒细胞增多,偶见多核巨细胞.20/30例皮损免疫组织化学显示CDIa(+),S-100(+),KP-1(-).4例淋巴结及4例颅骨肿块组织病理及免疫组织化学结果提示嗜酸性肉芽肿.结论 LCH可累及多个脏器,表现多样,但皮疹尤其是出血性斑丘疹及发热、肝脾大较常出现.病理检查组织细胞核的形态有特异性,明确诊断需Cdla(+)、S100(+).
作者：余红；程颖；凌波；姚志荣 刊期： 2008年第03期
目的 探讨不同剂量四氧叶酸钙(CF)对大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗大鼠肠黏膜的保护作用.方法 6 周龄Wistar大鼠60只随机分为5组,每组12只.A组:正常对照组,腹腔注射9 g/L盐水;B组:1%CF解救组(即CF解救剂量为MTX总量的1%,下同);C组:2%CF解救组;D组:8% CF解救组;E组:空白对照组,不予CF解救.B～E组均腹腔注射MTX(120 mg/kg),B～D组于腹腔注射MTX 12 h后肌注CF解救,1次/6 h,共7次.于后一次肌注CF 18 h后杀死大鼠,取其空肠标本观察形态,切片观察测定绒毛长度隐窝深度.结果 A组肠壁厚弹性好,绒毛密集、排列整齐;B～E组肠壁充血水肿变薄,小肠绒毛变短,隐窝深度变浅.E组重,B组次之.B～E组与A组比较有统计学差异(Pa＜0.05);C、D与B、E组比较有统计学差异(Pa＜0.05);C、D组比较无统计学差异(P＞0.05).结论 MTX可致大鼠黏膜损害,CF解救可减轻其黏膜损害,过度降低CF解救剂量达不到解救目的.
作者：崔永忠；薛天阳；许伟；高吉照 刊期： 2008年第03期
目的 研究甲状腺激素受体结合蛋白3(TRIP3)基因在急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中的表达,探讨其与儿童ALL缓解的关系.方法 采集空腹静脉血2-4 mL,依地酸(EDTA)抗疑,采用Ficoll密度梯度离心法收集单个核细胞,Trizol试剂一步法提取总RNA.采用反转录一聚合酶链反应法(RT-PCR)检测73例不同阶段ALL及20例健康儿童外周血单个核细胞TRIP3基因表达水平,并分析其与儿童ALL缓解的关系.结果 1.TRIP3基因在ALL初治及复发组的表达水平均明显低于健康对照组(Pa＜0.01);在完全缓解的ALL患儿中的表达水平明显高于健康对照组(P＜0.01);2.TRIP3基因在初治组与复发组ALL中的表达水平无明显差异(P＞0.05);在缓解组表达水平明显高于复发及初治组(Pa＜0.01);3.在初治的ALL患儿中,TRIP3基因表达阴性者其治疗后完全缓解率明显低于TRIP3基因表达阳性者(缓解率分别为25.0% us 84.2%,P＜0.05).结论 TRIP3基因与儿童ALL的缓解有一定关系,其表达水平可作为评价ALL患儿化疗效果及评估预后的指标之一.
作者：李晓辉；张剑白；宁芳；李晶 刊期： 2008年第03期
目的 观察IL-11对人T淋巴细胞白血病细胞株CEM有无促增殖作用及对大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)疗效的影响.方法 1.以T淋巴细胞白血病细胞株CEM进行细胞培养,IL-11作用水平为(9.375～1 200.0)×10-3mg/L,分别作用于CEM细胞24、48、72 h,测吸光度(A)值评价IL-11对CEM细胞增殖的影响.2.噻唑蓝(MTT)法检测不同质量浓度IL-11对MTX抗肿瘤作用的影响.设 MTX对照组(A组)及IL-11加MTX实验组(B组).A组:MTX作用终水平为(6.0～200.O)×10-3mg/L;B组:取lL-11作用终水平为(75.0～600.0)×10-3mg/L,将IL-11与MTX共同作用于CEM细胞,作用时间持续24、48 h,并设IL-11对照与空白对照组,检测IL-11对MTX抗肿瘤作用的影响.行Giemsa染色进行形态学观察.结果 IL-11为(9.375～1 200.0)x10-3mg/L时,作用于CEM细胞24、48、72 h,未促进肿瘤细胞CEM的增殖(t=1.88,1.45,2.21 Pa＞0.05);IL-11为(75.0～600.0)×10-3 mg/L时未影响MTX对CEM细胞株的抑制作用(t=2.12 P＞0.05).结论 IL-11在实验水平内未促进肿瘤细胞CEM的增殖,不影响HDMTX的疗效,可以安全地用于儿童急性淋巴细胞白血病的化疗.
作者：韩月芹；韩延芹；岳彩杰；周丽英 刊期： 2008年第03期
噬血细胞综合征(HPS),也称噬血淋巴组织细胞增生症(HLH),其分子诊断虽取得了诸多进展,但对于家族性和继发性HPS的鉴别仍困难.同时1991年制定的HPS诊断标准是根据临床、实验室及组织病理学表现而提出的.考虑到有些非典型和病程隐匿的HPS患者并不能满足所有诊断标准,因此于2004年对HPS的诊断标准进行了修订.HPS的分子诊断包括编码穿孔素的基因突变、基因UNC13D突变、STX11、RAB27a基因突变.对HPS的鉴别诊断、诊断指南、分子诊断等进行了解十分重要.
作者：胡群；张小玲 刊期： 2008年第03期
珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)是一组遗传性慢性溶血性疾病,有地域性,临床表现轻重不一.不同类型的临床表现、实验室检查和治疗方法不尽相同.现对地贫发病机制、分类、临床表现、检测和防治措施作一简要介绍.
作者：刘壮 刊期： 2008年第03期
