1 型糖尿病(TIDM)是儿童和青少年时期糖尿病(DM)的主要类型,在全球其发病率有明显增多的趋势.目前多数 DM患儿的实际代谢控制并不理想.控制不良的 DM 可导致各种并发症,病死率显著升高,给患儿及家庭带来沉重的心理压力和经济负担.大量研究证实,DM 规范化管理可显著改代谢控制,减少各种并发症,提高生活质量.TIDM 门诊规范化管理包括教育、饮食管理、运动、胰岛素治疗、定期检查和心理咨询等.训练有素的多学科儿童DM 团队,患儿及其家庭成员等积极参与和配合是TIDM管理的重要组成部分.
作者：于宝生 刊期： 2010年第20期
1 型尿病(TIDM)是儿科常见的内分泌疾病之一,其发病率呈逐年上升趋势.近些年来,由于一些新的治疗方法 的问世,如胰岛素类似物的出现,持续皮下胰岛素注射应用的推广,儿童 TIDM 的治疗各地区所采用的方法 均不尽相同.为了使儿童TIDM 胰岛素治疗更加规范化,现参照国际儿童及青少年糖尿病协会(ISPAD)颁布的2009年统一指南.对儿童TIDM胰岛素治疗进展进行讲述.
作者：辛颖 刊期： 2010年第20期
目的 研究高体积分数氧(高氧)对人肺腺癌A549细胞硫氧还蛋白-1(Trx1)及硫氧还蛋白还原酶-1(TrxR1)表达的影响,探讨Trx1及TrxR1在高氧肺损伤中的作用.方法 体外传代培养A549细胞,待其生长至融合状态时随机分为高氧组和空气组.高氧组置于一饱和湿度密封箱中,通以950 mL·L-1氧气(O2)[含50 mL·L-1二氧化碳(CO2)]15 min;空气组置于同一室空气中15 min;2组同时置于37℃含50 mL·L-1 CO2细胞培养箱中,分别于6 h、12 h、24 h提取其A549细胞总RNA和总蛋白.采取半定量反转录(RT)-PCR测定其Trx1 mRNA、TrxR1 mRNA的表达;采用Western blot检测其A54.9细胞Trx1蛋白的表达.结果 1.与空气组比较,A549细胞高氧暴露6 h、12 h时Trx1 mRNA表达显著增强(P=0.012,0.002),24 h时减弱,与空气组比较差异无统计学意义(P=0.795);与空气组比较,高氧暴露6 h TrxR1 mRNA无明显变化(P=0.878);12 h,24 h时TrxR1 mBNA表达明显增强(P=0.003,0.001).2.与空气组比较,高氧暴露6h Trx1蛋白有所增加但差异无统计学意义(P=0.575);12 h、24 h时Trx1蛋白表达均显著增强(P=0.003,0.026).结论 高氧暴露可上调A549细胞中Trx1及TrxR1的表达,提示内源性的Trx1及TrxR1在高氧肺损伤机制中提供了保护作用.
作者：单瑞艳；常立文；李文斌；刘伟；陈燕；曾凌空；徐洪涛；周玉容；张佳 刊期： 2010年第20期
目的 探讨大肠埃希菌肺炎患儿血清心肌酶变化的临床意义.方法 选取 54 例大肠埃希菌肺炎患儿作为肺炎组,54 例健康儿童作为健康对照组.入选儿童于入院第1天清晨抽取空腹外周静脉血2 mL,采用Olympus Au2700 型全自动生化分析仪,测定肺炎组患儿及健康对照组儿童血清CK、CK-MB、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、AST、LDH 等心肌酶指标.结果 肺炎组患儿血清CK、CK-MB、α-HBDH、AST及LDH[(158.1±36.4)U·L<'-1>、(31.9±9.0)U·L<'-1>、(159.9±35.2)U·L<'-1>、(45.5±12.4)U·L<'-1>、(299.5±41.1)U·L<'-1>]较健康对照组[(109.6±27.9)U·L<'-1>、(12.6±4.2)U·L<'-1>、(115.3±16.0)U·L<'-1>、(20.7±5.9)U·L<'-1>、(143.7±34.4)U·L<'-1]均明显升高(P.<0.05).结论 大肠埃希菌肺炎患儿的心肌酶明显升高,检测心肌酶有助于早期判断心肌损害,以便及时给予营养心肌的药物,保护心脏功能,控制疾病进展.
作者：李静 刊期： 2010年第20期
目的 与阳性对照药物氟哌啶醇比较,评价利司培酮治疗儿童多发性抽动的疗效及其安全性.方法 采用随机对照试验方法,将60例多发性抽动患儿分成利司培酮组(0.5～2.0 mg·d~-1)和氟哌啶醇组(2.0～12.0 mg·d~-1).3d清洗后,治疗第1-3天利司培酮和氟哌啶醇的剂量分别为..5～1.0 mg·d~-1和2.0-4.0mg·d~1,第4天根据患者情况调整药物剂量,药物剂范围利司培酮1.0～2.0 mg·d~1,氟哌啶醇2.0～12.0 mg·d~-1,维持4周.利用YALE综合抽动严重程度量表、临床总体疗效评定量表和药物不良反应量表评价药物疗效及其不良反应.结果 利司培酮组总有效率为69.23%,氟哌啶醇组为68.97%,治疗前后2组总有效率比较差异无统计学意义(X~2 =0.537,P=0.552).利司培酮组无锥体外系不良反应,且其他不良反应明显少.结论 利司培酮是一种有效、安全的抗抽动药物,不良反应较轻.,2010,25(2010):1614-1605
作者：李宁；雷新峰；杜建军 刊期： 2010年第20期
目的 研究多药耐药基因 MDR1 C1236T多态件在癫(癇)患儿中的分布特点,探讨其与癫(癇)患儿对抗癫(癇)药物反应的相关性.方法 收集230例癫(癇)患儿,其中对抗癫(癇)药物不敏感患儿(总耐药组)108例和敏感患儿(总敏感组)122例;选择100例健康儿童作对照;再按癫(癇)类型和病因选取耐约组和敏感组.采用 PCR扩增后继以限制性内切酶片断长度分析法分别测定各组MDRI基因C1236T位点的基因型频率和等位基因频率,然后对耐药组和敏感组基因型频率和等位基因频率进行比较.结果 1.总耐药组和总敏感组患儿基因型比较和等位基因频率比较,差异均无统汁学意义.2.局限性发作癫(癇)患儿中,耐药组CC基因型频率明显高于敏感组,TT基因频率明显低于敏感组,差异均有统计学意义;耐药组C等位基因频率明显高于敏感组,T等位基因频率明显低于敏感组,差异有统汁学意义;其他基因型比较差异无统计学意义.3.全面性发作癫(癇)患儿中,耐药组与敏感组基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义.4.不能确定全面和局限发作组、耐药组与敏感组基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义.5.在症状性癫(癇)患儿中,耐药组和敏感组基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义.特发性癫(癇)或隐源性癫(癇)患儿.耐药组和敏感组基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义.结论 1.C1236T位点多态性中CC基因型和C等位基因频率高可能是局限性癫(癇)患儿发生耐药的危险因素,其他类型的癫(癇)与C1236T多态性基因型和等位基因关系不大.2.MDR1 C1236T位点多态性与不同病因的癫(癇)患者对抗癫(癇)药物的反应关系不大.
作者：金瑞峰；王丽娜；葛丽娟；王纪文；孙若鹏 刊期： 2010年第20期
目的 对单纯腭裂并全面性癫(癇)伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究.方法 对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内含子交界处内含子引物,PCR扩增患者及健康对照GABRD基因组序列,测序采用Sanger双脱氧链终止法,PCR产物直接测序,对比分析患者的突变序列及健康对照序列.结果 两点连锁分析在1p36区域大LOD值为1.68.GABRD基因测序显示第4外显子患者的序列分别为T/C和T/T,健康对照的序列分别为T/T和A/C.编码序列分析GGT、GGC及GGA均为甘氨酸.患者GABRD基因mRNA碱基序列为C425T多态性.GABRD第7外显子患者的序列分别为C/T和T/T,健康对照分别为T/T和C/C;异常序列位于mRNA第911碱基处,编码分析AGT及AGC均编码丝氨酸.患者的碱基序列出现了T911C多态性.结论 单纯腭裂并全面性癫(癇)伴热性惊厥附加症致病基因在1p36区域取得一定的连锁关系.在该家系未发现突变基因;所发现的C425T和T911C单个碱基多态性为其他腭裂及癫(癇)家系的连锁分析、关联分析及分子遗传学研究提供了依据.
作者：谢晓华；李丽芳；黄希顺；尹景岗；Michael Y.Yin；Robyn H.Wallace；郭学鹏；王家勤 刊期： 2010年第20期
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)基因多态性与早产及痉挛型脑性瘫痪(CP)的相关性,探讨MTHFR基因、PAI-1基因在早产及痉挛型CP发病中的作用.方法 采用病例对照研究,研究对象分为4组:早产痉挛型CP组(n=103)、足月HIE+CP组(n=162)、早产组(n=101)、健康足月组(n=171),后2组作为对照组.抽取研究对象外周静脉血1 mL,应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测MTHFR基因C677T、MTHFR基因A1298C和PAI-1基因启动子675位点4G/5G基因多态性.分析基因型分布与早产、痉挛型CP发病的相关性.结果 MTHFR基因677位点T等位摹凶频率在早产儿和早产CP患儿与足月儿中有统计学差异(x2=9.94,P<0.01).MTHFR基因C677T的TT纯合子突变在CP患儿和对照组儿童均与早产的发生呈正相关,MTHFR基因C677T的TT纯合子突变在CP患儿和对照组儿童与痉挛型CP发生均无统计学相关.MTHFR基因1298位点C等位基因频率和PAI-1基因启动子675位点4G等位基因频率在CP患儿和对照组儿童中均无统计学差异(x2=2.18、2.36,Pa>0.05).MTHFR A1298C基因突变和PAI-1基因启动子675位点4G/5G基因多态性的4G/4G基因型与我国儿童早产及痉挛型CP发生均无显著相关性.结论 MTHFR基因C677T的TT基因型与早产的发生显著相关,与痉挛型CP的发生无显著相关.MTHFR基因A1298C和PAI-1基因启动子675位点4G/5G多态性与早产及痉挛型CP的发生均无显著相关.
作者：杨阳；金岚；袁金晶；吴德；尚清；吴丽；韩雪；梁兵；徐玲；唐久来 刊期： 2010年第20期
目的 探讨腹腔镜手术在儿童泌尿生殖系统疾病中应用的适应证和手术技巧,分析中转开放手术和术后并发症的原因.方法 回顾性分析2006年9月-2010年3月通过腹腔镜手术治疗的儿童泌尿生殖系统疾病276例.男256例,女12例,两性畸形8例;年龄6个月～17岁,平均5岁1个月.其中鞘状突高位结扎152例,腹腔型隐睾下降固定62例.精索静脉曲张高位结扎28例,两性畸形性腺探查8例,发育不良异位肾切除7例,气膀胱输尿管再植、肾盂离断式成型各4例,重肾重输尿管切除3例,肾孟切开结石、肾囊肿去顶减压、卵巢肿瘤切除各2例,发育不全原位肾切除、肾上腺肿瘤切除各1例.结果 本组共涉及12种泌尿生殖系统疾病.腹腔镜完成手术268例,中转开放手术8例.全组术后并发症6例,其中Trocar穿刺损伤膀胱、鞘膜积液术后复发、精索静脉曲张术后复发各1例,肾脏手术后尿外渗3例.结论 绝大部分儿童泌尿生殖系统疾病均可通过腹腔镜手术安全、有效地完成,但应注意具体病例的适应证选择.
作者：陈嘉波；杨体泉；罗意革；唐咸明 刊期： 2010年第20期
目的 通过观察脊髓栓系综合征(TCS)患儿终丝的超微结构,以提高对TCS的病理学认识,为TCS临床诊断与治疗提供可靠依据.方法 切除31例TCS患儿终丝,根据终丝直径大小,将其分为2组:22例终丝增粗者(直径≥2 mm)为第一组;9例终丝外观正常者(直径＜2 mm)为第二组,取其纵、横切面分别行扫描电镜观察.结果 第一组JCS患儿终丝电镜下典型的改变为胶原纤维、脂肪细胞增多,弹性纤维、网状纤维很稀疏,在某段相对正常的区域还常见到.胶原纤维可表现为不同程度的增粗、扭曲、黏连、融合.排列相对致密,且结构紊乱,有的结构模糊不清,胶原纤维表面有时还会见到一些结品样物质.第二组:外观正常的终丝亦可见到上述病变,病变程度相对较轻.上述改变可单独出现,亦可伴随出现,很少同时出现.范围:可呈局灶状改变.亦可呈弥散性改变,前者多见.结论 终丝三维结构改变,弹性减低,与TCS的发病密切相关.不论终丝外观正常与否,早期手术切断,解除栓系是治疗TCS的必要手段.
作者：刘福云；李剑峰；季泽娟；郝志伟；曹静；骆晓飞；王志岭 刊期： 2010年第20期
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性疾病,可以散发或家族遗传.现报道1例母系遗传性PHP患儿病例,以提高对该病的认识.
作者：姜丽华；王秀敏；梁黎；傅君芬 刊期： 2010年第20期
目前,第三代芳香化酶抑制剂在儿科内分泌疾病中的应用较为广泛.以来曲唑、阿那曲唑为代表的第三代芳香化酶抑制剂与芳香化酶可逆结合后,抑制雄激素向雌激素的转化,降低体内雌激素水平,具有高效、安全的特点.既可用于特发性矮小、青春期生长激素缺乏症的矮小儿童,在延迟骨龄闭合的同时形成高睾酮水平直接作用于生长板促进生长;又可用于性发育异常的治疗,如先天性肾上腺皮质增生症、MaCunne-Albright综合征等导致的外周性性早熟;间时还具有促排卵的作用.可用于辅助多囊卵巢患者排卵、生育.
作者：王倩；李桂梅 刊期： 2010年第20期
宫内发育迟缓儿在出生后早期即可表现出对胰岛素敏感性降低,在生长发育过程中种敏感性降低可能会持续存在,直至成年后发乍胰岛索抵抗,进而出现一系列代谢性疾病的表现.其发生机制目前尚未完全清楚,研究显示胰岛索靶器官中信号传导通路上相关信号分子表达发生改变,可能在众多疾病的发生发展中发挥重要作用.
作者：关育红；邢燕；王新利 刊期： 2010年第20期
长时间吸入高体积分数氧(高氧)可致高氧肺损伤,是导致新生儿支气管肺发育不良发生、发展的一个重要因家.高氧肺损伤的发病机制十分复杂,近年来研究表明,细胞凋亡是高氧肺损伤的一个承要组织学特点,在其发病过程中具有十分重要的作用.对细胞凋亡机制的研究主要是探讨内源性线粒体通路和外源性死亡受体通路相关凋亡基因在高氧暴露时的作用.
作者：邹丹；董文斌 刊期： 2010年第20期
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是SLC25Al3基因突变影响载体蛋白citrin功能而形成的遗传代谢病.本病患者体内氧化应激增强,且大多存在不同程度肝纤维化.NICCD日前缺乏公认的临床或生化诊断标准,而SLC25A13基因分析是本病确诊的可靠依据.限制半乳糖和(或)强化中链散酰甘油的治疗奶粉已被证实可改善NICCD病情,但具体机制有待深入研究.NICCD有多种不同的临床转归,部分患者可因肝衰竭或合并严重感染而死亡.
作者：宋元宗；小林圭子 刊期： 2010年第20期
目的 研究高脂饮食对幼鼠肿瘤坏死因子-α(TNF-a)、抵抗素水平和胰岛素受体表达的影响及其与胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)的相关性.方法 60只SD幼年大鼠随机分为高脂组和对照组,分别采用高脂饲料和普通饲料喂养.分别在喂养3周、6周、9周末测体质量、体长和血糖;放射免疫法测定其血清胰岛素(INS)和TNF-α水平;酶联免疫法测定其抵抗素;免疫组织化学法测定其胰岛素受体(INSR).结果 高脂组INS在3周、6周和9周分别为(16.35±1.77)mIU·L<'-1>、(22.42±2.46)mIU·L<'-1>和(34.25±3.32)mIU·L<'-1>,对照组分别为(10.28±1.49)mIU·L<'-1>、(9.76±1.23)mIU·L<'-1>和(9.87±1.11)mIU·L<'-1>;高脂组HOMA-IR在3周、6周和9周分别为3.57±1.03、4.94±1.86和7.81±1.01,对照组为2.19±0.13、2.12±0.22和2.20±0.19,二组比较差异均有统计学意义(P.<0.01).高脂组肝脏细胞INSR表达比对照组显著降低(P<0.05),但肌肉细胞INSR表达与对照组无统计学差异.高脂组TNF-α和抵抗素水平均与HOMA-IR呈正相关.结论 高脂喂养可诱导幼年大鼠高胰岛素血症,HOMA-IR增加,胰岛素敏感性下降,其机制与TNF·α、抵抗素分泌增高及INSR 表达降低密切相关.
作者：肖延风；谢坤霞；易小青；徐尔迪；尹春燕；常明 刊期： 2010年第20期
目的 探讨线粒体解耦联机制在NYGGF4基因致胰岛素抵抗(IR)中的作用.方法 以313-LI前体脂肪细胞为工具,建立NYGGF4 基因稳定过表达细胞株,以空载质粒转染的细胞为对照.将前体脂肪细胞诱导分化为成熟脂肪细胞,采用液闪仪检测成熟脂肪细胞对[<'3>H]-2-脱氧葡萄糖的摄取率,采用荧光定量反转录-PCR技术检测成熟脂肪细胞中解耦联蛋白(UCP)2 mRNA、UCP4mRNA 表达.采用线粒体特异性染料MitoTracker Red预染成熟脂肪细胞,激光共聚焦显微镜下观察线粒体膜电位,进一步用应用流式细胞仪对荧光强度进行定量分析.结果 1.NYGGF4 基因过表达脂肪细胞胰岛素刺激状态下的葡萄糖摄取率显著低于对照空载脂肪细胞,NYGGF4基因可显著降低成热脂肪细胞胰岛素刺激下的葡萄糖摄取率;2.NYGGF4过表达脂肪细胞线粒体UCP2 mRNA、UCP4 mRNA 表达显著高于对照空载脂肪细胞;3.NYGGF4过表达脂肪细胞线粒体膜电位低于空载脂肪细胞,但定量分析差异无统计学意义.结论 NYGGF4基因可以上调脂肪细胞线粒体UCP2 mRNA、UCP4 mRNA 表达,线粒体解耦联异常可能参与NYGGF4致脂肪细胞线粒体功能障碍及IR的机制.
作者：赵亚萍；王建国；陈小慧；高春林；季晨博；张春梅；郭锡熔 刊期： 2010年第20期
目的 探讨内脂素调节胎儿生长发育的可能作用机制.方法 选择足月出生的宫内生长迟缓(IUGR)儿、巨大儿及健康足月儿各30例,采用ELISA法测定其脐血内脂素水平,采用放射免疫法测定其胰岛素、生长激素(GH)水平,分析脐血内脂索、胰岛素、GH水平与出生体质鞋的关系,及脐血内脂索水平与胰岛索、GH水平间的关系.结果 IUGR组、巨大儿组和健康对照组新生儿脐血内脂素水平分别为(0.758±0.522)μg·L-1.359±0.150)μg·L-1、(0.431±0.343)μg·L-1,三者比较差异有统计学意义(P＝0.003);胰岛素水平分别为(9.76±1.86)mlU·L-1、(13.99±2.96)mIU·L-1、(16.92±5.12)mIU·L-1,三者比较差异有统计学意义(P＝0.000);GH分别为(8.48±2.86)μg·L-1、(10.23±2.25)μg·L-1、(10.48±2.35)μg·L-1,三者比较差异有统计学意义(P＝0.029).相关性分析显示,脐血内脂素水平与出生体质质量负相关(r＝-0.416,P＝0.001),脐血胰岛素水平与出生体质量呈正相关(r＝0.318,P＝0.013),脐血内脂素水平与胰岛素无相关(P＞0.05).脐血GH水平与出生体质量、脐血内脂素水平均无相关性(P.＞0.05).结论 IUGR与内脂素、胰岛素等内分泌激素有关,可通过调节代谢而影响胎儿官内的生长发育.
作者：陈洁如；刘倩琦；陈洪敏 刊期： 2010年第20期
目的 探讨B7家族共刺激分子及其受体在1型糖尿病(TIDM)患儿免疫发病机制中的作用.方法 选取TIDM患儿20例(TlDM组),健康儿童20例(健康对照组).采用流式细胞术检测其外周血CD14+细胞B7-1、B7-2、B7H1及B7H分子表达及外周血Th1、Th2细胞比例.免疫磁珠法分离其CD4+T细胞,实时荧光定量PCR分别检测其CD4+T细胞亚群Th1、Th2的转录因子T-bet、锌指转录因子(GATA-3)及CD28、细胞毒性T细胞相关抗原4(CTLA-4)、程序性死亡分子l(PD·1)及诱导性协同刺激分子(ICOS)等mRNA表达.结果 以待测基因p.actin比值表示.结果 1.与健康对照组比较,TIDM组Th1细胞比例明显增高(P＜0.01),Th2细胞比例明显降低(P＜0.01).Th1细胞转录因子T-bet及细胞因子IFN-γ mRNA表达均叫均明显增高(P.＜0.01),Th2细胞转录因子GATA-3、IL-4 mRNA表达降低(P.＜0.01).2.与健康对照组比较.TIDM组CD14+表面共刺激分子B7-1细胞比例明显增高(P＜0.01),B7-2与健康对照组比较无统计学差异(P＞0.05).B7Hl及B7H分子表达明显低于健康对照组(Pa＜0.01).3.B7-1、87-2受体CD28mRNA表达明显升高(P.＜0.01),CTLA-4 mRNA表达明显降低(P＜0.01),B7/HI受体PD-1明显降低(P＜0.01),B7H受体ICOS明显降低(P＜0.01).结论 B7家族共刺激分子及其受体表达异常可能是导致TIDM患儿细胞免疫功能紊乱的因素之一.
作者：贾实磊；李成荣；王国兵；刘霞；祖莹；鲍燕敏；张交生 刊期： 2010年第20期
目的 研究单纯性肥胖儿童伴黑色棘皮症(AN)与血清抵抗察、脂联素水平及胰岛素抵抗(IR)的关系.方法 测定20例单纯性肥胖伴AN儿童(单纯性肥胖伴AN组)、20例单纯性肥胖儿童(单纯性肥胖组)及22例健康儿童(健康对照组)血清抵抗素、脂联素、体质蚺指数(BMI)、体脂百分率(BF%)、宅腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)水平.以胰岛索抵抗指数(HOMA-IR)为评价IR的指标,以胰岛B细胞功能指数(HOMA-β)评价基础状态下的胰岛β细胞功能的指标,分析AN与血清抵抗素、脂联素、BMI和HOMA-IR的关系.结果 1.单纯性肥胖伴AN组及单纯性肥胖组抵抗素、FPG高于健康对照组.单纯性肥胖伴AN组和单纯性肥胖组脂联索水平低于健康埘照组.但单纯性肥胖伴AN组和单纯性肥胖组之间抵抗索、脂联素、FPG无统计学差异.2.单纯性肥胖伴AN组FINS、BMI、BF%、HOMA-IR均高于单纯性肥胖组及健康对照组.3.Logistic回归分析表明BMI、HOMA-IR为影响AN显著的因索.得到的回归方程:AN＝-44.304+4.602 InHOMA-IR+1.345BMI.4.HOMA-β在3组间无统计学差异.结论 单纯性肥胖伴AN儿童存在严重JR,AN可以作为筛查肥胖儿童中IR及2型糖尿病倾向的一项简便、无创的指标.
作者：付晓辉；刘戈力；姜丽红 刊期： 2010年第20期
目的 了解郑州地区儿童性早熟发病状况,为该病的防治提供理论依据.方法 采用分层整群抽样方法,抽取郑州地区12所小学的8750例3～12岁儿童为调查对象,对受试者乳房、阴毛、睾丸等进行分期评定,月经初潮情况通过家长问卷调查和询问本人获得,同时测定其身高、体质量等指标.结果 郑州地区儿童性早熟检出率为0.74%,女童发生率高于男童(1.37% vs 0.26%,P=0.000).超重女童和肥胖女童性早熟发病率高于正常体质量女童(健康对照组),差异有统计学意义(3.1% vs 1.1%,P=0.001),而不同体质量男童间差异无统计学意义(P=0.111).乳房开始发育年龄为(10.18±1.12)岁,城区女童早于郊县女童[(9.83±1.11)岁 vs(10.49±1.05)岁],差异有统计学意义(t=-7.580,P=0.000).阴毛开始发育年龄为(11.56±0.86)岁,城区女童和郊县女章比较差异尤统计学意义[(11.57±0.87)岁vs(11.54±0.86)岁,P=0.820)].性早熟组瘦素、雌二醇、卵泡刺激素及黄体生成素水平均高于健康对照组(Pa=0.0000、0.000,0.007、0.002).结论 郑州地区性早熟发生率为0.74%,其中女童发病率高,超重和肥胖是女童性早熟不可忽视的因为.城区女童青春期启动年龄早于郊区女童.
作者：卫海燕；陈永兴；李春枝；王凌飞；罗淑颖；张迎辉；娄晓民；赵勇 刊期： 2010年第20期
目的 研究特发性矮小(ISS)患儿生长激素受体(GHR)基因外显子10的单核苷酸多态性(SNPs),探讨GHR基因外显子10 SNPs与ISS的相关性.方法 2008年9月-2009年7月在苏州大学附属儿童医院就诊的ISS患儿30例为lSS组,健康体检的儿童30例为健康对照组.抽取空腹静脉血2 mL,提取基因组DNA.应用PCR扩增GHR基因外显子10的序列,PCR产物经纯化后进行DNA测序,将测得序列与美国幽立生物技术信息中心公布的基因序列对比,采用SAS 8.0统计软件对ISS组与健康对照组基因型频率及等位基凶频率进行x2检验.结果 GHR基因外显子10有2个SNP位点,分别为685位点和790位点.第685位碱基A→C杂合突变,造成第526号投氨基酸由组氨酸转变为脯氨酸,即1526L.该位点上存在3种基因型(AA、CA、CC),其基因型频率及等位基因频率在2组间比较差异均无统计学意义(P.＞0.05).第790位碱基C→A杂合突变,造成第561号氨基酸由丙氨酸转变为天冬氨酸,即P561T.该位点存在2种基因型(CC、CA),其基因型频率及等位基因频率在2组间比较差异均无统计学意义(P.＞0.05).结论 GHR基因外显子10的685位点和790位点SNPs均与ISS的发病无关.
作者：李正兰；陈临琪；李世芹；张学兰；王莹；吴海瑛；谢蓉蓉；王风云 刊期： 2010年第20期
目的 探讨尿促性腺激素(UGn)检查在儿童促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)激发试验中的临床价值.方法 50例生长或发育异常患儿住院行GnRHa激发试验,收集注射曲普瑞林后连续5个分段尿(首段1.5 h,其余各段为1.0 h),应用免疫化学发光分析法检测黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平.结果 1.分段UGh峰值:3.5 h时限内尿LH(ULH)含量峰值、ULH/肌酐(cr)的峰值指标分别与血LH峰值(PLH)的相关系数(r)以及ULH含量峰值/UFSHs(与ULH峰值同标本的FSH)指标与血PLH/FSH峰值(PFSH)的r值分别为0.852、0.774和0.899,4.5 h时限内上述相应指标的r值分别为0.836、0.774和0.894:3.5 h时限内此三指标诊断下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)启动的受试者工作特性(ROC)曲线下面积分别为0.960、0.923和0.907,4.5 h时限内的曲线下面积分别为0.952、0.928和0.905.除2.5 h时限内IJLH/Cr的峰值与血PLH的r值(0.809)、5.5 h时限内的ULH含量峰值/UFSHs与血PLH/PFSH的r值(0.904)外,2.5 h和5.5 h时限内的所有上述相应指标值均不高于3.5 h和4.5 h 2个时限内相应指标的高值.2.各时段(分段的和)UGn:2.5 h、3.5 h,4.5 h和5.5 h时段UIM水平分别与血PLH的r值为0.815、0.842、0.852和0.814,其诊断HPGA启动的ROC曲线下面积分别为0.913、0.944、0.958和0.923;上述相应时段ULH/Cr分别与血PLH的r值为0.802、0.831、0.844和0.814,其诊断HPGA启动的ROC曲线下面积分别为0.911、0.940、0.955和0.919.3.血自发性促性腺激素(Gn):血自发性LH(SLH)与血PLH的r值为0.603,血SLH/自发性FSH(SFSH)与血PLH/PFSH的r值为0.566,SLH和SLH/SFSH诊断HPGA启动的ROC曲线下面积分别为0.792和0.675.4.诊断HPGA启动的灵敏度和特异度:当4.5 h时限内ULH/Cr峰值和4.5 h时段ULH含量的截断值(Youden指数高时)分别≥492.581 8 IU·Mol-1和≥0.289 3 IU·L-1时,其灵敏度分别为96.3%和92.6%,特异度均为91.3%.结论 在GnRHa激发试验中ICIVIA检测的UGn价值优于血自发性Gn.
作者：王喜平；徐庄剑；马亚萍；张文杰；庞兴甫；王勍 刊期： 2010年第20期
目的 应用基因芯片检测四苯基乙酸(4-PBA)对链脲佐菌素(STZ)诱导的1型糖尿病(TlDM)大鼠胰腺组织凋亡基因谱的变化,寻找关键基因并分析可能机制.方法 STZ(60 mg·kg-1)一次性腹腔注射建立TIDM大鼠模型(n＝22),并将成功制备的TlDM大鼠(血糖持续1周≥16.7 mmol·L-1.n＝14)随机分为2组:TlDM组7只,4-PBA组7只.另选取正常对照组10只.自造模成功第7天开始以40 g·L-1 4-PBA(500 mg·kg-1·d-1)给4-PBA组大鼠灌胃20 d,而对照组和TIDM组大鼠予等量9 g·L-1盐水,处死后留取其胰腺组织标本,提取其总RNA,采用定制基凶芯片对89条凋亡相关基因的表达进行检测,并对基因芯片数据进行处理和生物信息学分析.结果 在89条基因中,TlDM组町改变大部分凋亡基因表达.差异表达基因中,上调基因51条,下调基因37条,无变化1条.主要涉及Caspase家族、Bcl-2家族、Caspase募集结构域(CARD)家族、TNF受体家族、TNF配体家族和p53家族等,而4-PBA可逆转部分基因影响.结论 4-PBA对TIDM大鼠胰腺组织凋亡相关基因有调控作用.
作者：朱敏；石星；倪世宁；顾威；郭梅；费莉；潘晓勤；刘倩琦 刊期： 2010年第20期
目的 了解妊娠期母亲糖代谢异常对胎儿心脏结构的影响,并探讨心肌肥厚与内分泌因子的相关性.方法 对23例糖尿病母亲的新生儿(GDM组)、16糖耐量受损母亲的新生儿(GIGT组)及30例血糖正常母亲的新生儿(健康对照组)出生2 d内取静脉血测定其胰岛素、生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及瘦素水平,并对各组新生儿于出生2～4 d进行超声心动图检查了解心脏结构及功能情况.结果 1.GDM组及GIGT组新生儿室间隔厚度[(2.86±0.21)mm,(2.87 4-0.28)am]明显高于健康对照组[(2.56±0.57)mm];左室心肌重量[(28.75±1.08)g,(27.99±0.94)g]明显大于健康对照组[(22.61±1.55)g];GDM组及GIGT组之间比较均无统计学差异.2.GDM组及GIGT组新生儿血清胰岛素、IGF-1及瘦素水平明显高于健康对照组(F＝42.573、414.941、333.81.Pa＝0.000);3组GH水平比较无统计学差异(F＝0.615,P＝0.544).糖代谢异常组室间隔厚度与IGF-1水平平呈相关(r＝0.46,P＜0.05);与胰岛素、GH及瘦素水平均无相天性.结论 妊娠期糖代谢异常可对胎儿及新生儿心脏左室形态造成较大影响,其中IGF-1可能参与心脏发育调节,并与心肌肥厚的发生有关.
作者：牟春笋；孔春妍；张萍；赵可辉 刊期： 2010年第20期
目的 提高对窒息性胸廓发育不良(ATD)临床表现及影像特征的认识.方法 对本院1999-2009年诊断的4例ATD患儿进回顾性分析,并结合文献对其临床表现、影像学特征及诊治进展进行分析.结果 ATD多见于婴幼儿早期,发病率低,具有特异性胸廓特征并伴有骨盆、四肢的异常改变,伴呼吸系统异常,并可有其他系统合并症.影像学特征为胸廓狭长、骨盆畸形及肢体畸彤.结论 认识ATD的临床表现、影像表现,对婴幼儿早期反复呼吸道感染的患儿,进行早期影像学检查以明确诊断,避免误诊.
作者：史彧；韩青；梁慧；赵德育 刊期： 2010年第20期
