婴儿严重的持续性和反复性低血糖可致死或造成不可逆性脑损伤,需积极、合理地进行诊治.现叙述婴儿持续、复发性低血糖的病因诊断和处理,并介绍血糖调控和低血糖致脑损伤的机制,持续性低血糖的规范诊断流程、病因的鉴别诊断和处理,重点介绍先天性高胰岛素血症的病因和诊治.
作者：杜敏联 刊期： 2010年第08期
猝死是指貌似健康的人,因潜在某种器质性疾病或功能障碍所引起的急速、意外的自然死亡.遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因突变而出现相应的病理和临床症状的一类疾病,其中有机酸代谢障碍、氨基酸代谢病、尿素循环障碍、糖代谢异常、脂质沉积病、线粒体病等均可导致猝死,共同特点为安定期无症状或仅有一些非特异性症状,在某种诱因刺激下急性发病,直接死因可能为低血糖、能量合成障碍、高氨血症、异常代谢产物的急性中毒、血管栓塞等.若治疗合理,患者可有效缓解.对于病因不明的濒死患者应保存尿、血标本或组织,以争取死亡后的诊断.
作者：经承学；周春 刊期： 2010年第08期
遗传代谢病可通过影响胆红素代谢而引起高未结合胆红素血症或高结合胆红素血症,并出现黄疸;其中引起高未结合胆红素血症的病因主要包括尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶活件部分或完全缺乏和红细胞代谢缺陷等;高结合胆红素血症的病因主要包括胆汁酸及糖、氨基酸、脂类、金属等物质代谢异常.不同类型黄疸的发病机制和预后各不相同,早期诊断和积极治疗有助于改善预后.现介绍儿童主要的遗传代谢性高胆红素血症及其诊断、治疗.
作者：罗小平；徐三清 刊期： 2010年第08期
目的 比较不同原因所致早产儿的临床特征,为早产儿分类管理、合理诊治提供依据.方法 对2008年12月-2009年6月在郑州大学第三附属医院NICU住院的存在胎膜早破、妊娠高血压综合征、胎盘早剥的孕妇所分娩238例活产早产儿的一般情况和临床特征进行对比,其中胎膜早破组99例,妊娠高血压综合征组89例,胎盘早剥组50例.结果 3组早产儿在胎龄、双胎比例、病死率方面比较均无统计学差异(Pa>0.05).妊娠高血压综合征组早产儿出生体质量较低.胎膜早破组早产儿窒息发生率较低(P<0.05).胎膜早破组CRP阳性率较高,住院天数短,与其他2组比较均有统计学差异(Pa<0.05);胎膜早破组呼吸窘迫综合征发生率低于妊娠高血压综合征组和胎盘早剥组,但均无统计学差异(Pa>0.05).胎盘早剥组凝血异常发生率较高,与其他2组比较有统计学差异(Pa<0.05).结论 不同原因所致早产儿临床特征存在差异,应结合导致早产的病因进行分类管理.对胎膜早破所致早产儿应加强感染方面的管理,对妊娠高血压综合征、胎盘早剥所致早产儿应重视营养支持、窒息及凝血功能检测.
作者：徐发林；别静洋 刊期： 2010年第08期
目的 探讨神经连接蛋白-4(NLGN4X)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系.方法 应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对40例中国汉族孤独症儿童(孤独症组)及40例健康对照儿童(健康对照组)进行2个SNPs位点rs7049300和rs1882260的等位基因和基因型测定.用病例-对照分析SNPs位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNPs位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用SPSS 12.0软件进行统计学分析.结果 NLGN4X基因SNPs片段rs7049300和rs1882260的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg(X2=0.008、0.144,Pa>0.05),孤独症组和健康对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布均无统计学差异[rs7049300:X2(基因型)=1.382,X2(等位基因)=0.928,Pa>0.05;rs1882260:X2(基因型)=0.811,X2(等位基因)=0.921,Pa>0.05].结论 NLGN4X基因上的2个SNPs片段rs7049300和rs1882260与儿童孤独症的发病无关,孤独症的病因基因有待于进一步研究.
作者：马丹；王立苹；郭岚敏；吕智海；田世杰；姜志梅 刊期： 2010年第08期
目的 探讨伴有中央颞区棘波的良性癫(癎)(BECTS)及脑电图癫(癎)样放电对儿童智力的影响.方法 对42例BECTS患儿(BECTS组)应用中国韦氏儿童智力量表进行智力测定,与21例年龄、性别、受教育情况及家庭背景相匹配的呼吸道感染儿童(对照组)进行比较;并将其临床资料(包括起病年龄、病程、发作频率及脑电图的放电频率等)按不同等级分类后进行相关性分析,使用SPSS 13.0软件观察各种因素对BECTS患儿智力的影响,结果BECTS组患儿各项智商均值均低于对照组,且言语智商和总智商均值和对照组比较差异均有统计学意义(Pa<0.05);BECTS组病程与言语智商、总智商具有相关性(Pa<0.05);BECTS患儿清醒期脑电图的异常放电频率与言语智商、总智商具有相关性(Pa<0.05),而其思睡期及非快动眼睡眠期无相关性.结论 BECTS患儿与对照儿童相比,智力水平下降,且言语智商受损更为明显.病程和清醒期脑电图异常放电频率影响BECTS患儿的智力水平,尤其是对言语智商的影响更为显著.
作者：黄楠楠；高丽；刘娟；刘艳萍；许淑静；王艳；赵素红 刊期： 2010年第08期
目的 探讨儿童先天性无痛症并发骨关节病理损害的发病机制、临床诊断及外科治疗.方法 本组6例患儿以不同程度的骨关节病理损害而入院年龄3-12岁.股骨远端、胫骨近端各2例,髋关节、足部各1例.其中3例在入院前误诊为骨肉瘤.本组患儿根据病史、临床表现及X线表现确诊.治疗主要采用局部制动及抗炎治疗,同时指导家长做好护理.结果 6例患儿均随访2～6个月.2例患儿出院后因看护不当而过早下床,关节损害加重,甚至出现局部感染、关节脱位.另外4例患儿经石膏制动至少观察2个月,关节损害处均有不同程度修复.结论 明确先天性无痛症并骨关节病理损害诊断是关键,只要耐心仔细询问病史,认真观察和分析患儿的临床表现及X线表现,是不难作出正确诊断的.
作者：李国艳 刊期： 2010年第08期
目的 探讨先天性膈疝(CDH)围手术期处理,以期提高CDH患儿生存率.方法 回顾性分析2004年5月-2008年12月本院收治的确诊CDH的17例病例.比较其中新生儿与非新生儿患儿电解质平衡、酸碱平衡紊乱的发生率,取二组手术病例对比手术后呼吸支持需要率以及呼吸支持时间.应用SPSS 10.0软件进行统计学分析.结果 新生儿组酸碱平衡紊乱的发生率明显高于非新生儿组(100.0%vs37.5%,X2=6.561,P<0.05).术后,新生儿组呼吸支持需要率明显高于非新生儿组(100.0%vs 28.6%,X2=5.238,P<0.05),新生儿组呼吸支持时间(222.75 h)较非新生儿组(8.50 h)明显延长.结论 新生儿与非新生儿相比,手术前酸碱平衡紊乱较明显,术后可能更加需要呼吸支持.细致的围手术期处理有助于提高治疗效果.
作者：李伟燎；蒋学武；李建宏；张镟；王广欢；谢肖俊 刊期： 2010年第08期
4-羟基丁酸尿症也称为琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症,为神经递质γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid,GABA)代谢异常性疾病,临床少见.现将本院儿科诊断的2例患儿的临床特征报告如下.
作者：包新华；王爽；熊晖；吴晔；杨艳玲；秦炯；吴希如 刊期： 2010年第08期
黏多糖病Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type II,MPSⅡ)亦称汉特(Hunter)综合征,是一种罕见的临床疾病,是由于硫酸艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-suophate sulphatase,IDS)缺乏,而使酸性黏多糖(glycosaminoglycan,GAGs)催化降解发生障碍,导致黏多糖积聚在机体器官和组织而发病[1].
作者：胡晨旻；李爽；毛志芹；孙梅 刊期： 2010年第08期
生理和病理因素均影响新生儿脑血流,二者常同时并存.由于新生儿脑血管自身调节功能差,病理情况下尤其是低氧血症及高碳酸血症时其自主调节功能受损,引起脑血流动力学的改变,从而造成严重的脑损伤.近年来关于新生儿脑血流动力学变化的研究取得了不少进展.健康新生儿脑血流与胎龄、出生体质量呈正相关,且随日龄逐渐增加;脑损伤新生儿脑血流可表现为供给不足、过度灌注或早期低速高阻、晚期高速低阻.脑损伤新生儿脑血流改变的表现结果的不同,可能与窒息持续的时间及严重程度等不同有关,但均是脑血流自身调节功能被破坏的标志.脑血流动力学的改变是脑损伤的重要发病机制.
作者：马晓利；宋金枝；李建明 刊期： 2010年第08期
生命早期的营养状况逐渐被认识到能够改变成年期的发育和代谢状况,流行病学的证据和动物模型研究发现低出生体质量是成年期代谢综合征和心血管疾病的高危因素,胰岛素抵抗是其共同的病理生理基础,肾素-血管紧张素系统与胰岛素信号系统交互作用促进胰岛素抵抗的发生发展.
作者：赵子艳；陈平洋 刊期： 2010年第08期
第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源等位基因(PTEN)是迄今发现的第一个具有蛋白质和脂质双重磷酸酶活性的抑癌基因,其调控的信号转导异常涉及多系统疾病以及恶性肿瘤的发生、发展.PTEN自身的调控机制仍然不清楚,迄今发现通过PTEN与联接蛋白的相关作用,以及磷酸化、泛素化、氧化和乙酰化,而实现其调控.
作者：熊涛；李德渊；屈艺；母得志 刊期： 2010年第08期
目的 探讨重组人生长激素(rhGH)对青春后期特发性矮小(ISS)女童的促生长效应.方法 选取30例青春后期ISS女童.年龄12～14岁;身高143～149 cm.分为治疗组和对照组,每组均为15例.治疗组患儿均单独接受GH治疗,治疗剂量为0.15IU·kg-1·d-1,临睡前皮下注射,疗程6个月;对照组未使用任何约物,观察6个月.结果 治疗组生长速率(GV)由治疗前(2.20±0.56)cm·a-1提高至(3.40±1.37)cm·a-1,与对照组比较有统计学差异(P<0.05);骨龄(BA)由治疗前(13.3±1.7)岁增加到(13.9±1.6)岁,与对照组比较无统计学差异(P>0.05).预测成年身高(PAH)由(146.2±3.1)cm提高到(149.3±3.4)cm,与对照组比较有统计学差异(P<0.05).治疗组治疗前后GV和FAH比较差异均有统计学意义(Z=-2.05、-2.43,Pa<0.05);而BA比较差异无统计学意义(Z=0.65,P>0.05).结论 GH治疗能改善青春后期ISS女童的GV,而BA加速不明显,疗效肯定,无明显不良反应.
作者：谢理玲；杨玉；杨利；周斌 刊期： 2010年第08期
目的 探讨应用胰岛素泵治疗1型糖尿病(T1DM)患儿不同依从性的原因与对策.方法 对2000年1月-2008年12月在天津市儿童医院收治的T1DM患者278人次,采用自行设计的T1DM胰岛素泵治疗调查问卷,分析影响糖尿病患者胰岛素治疗依从性的原因,并探讨相应的对策.结果 T1DM患者278人次中,85.25%(237人次)同意胰岛素泵治疗,14.75%(41人次)拒绝胰岛素泵治疗.<3岁患者中58.33%(21人次)同意胰岛素泵治疗,>3岁患者中89.26%(216人次)同意胰岛素泵治疗,差异有统计学意义(X2=23.83,P<0.01);第1次接触胰岛素泵者208人次中82.69%(172人次)同意胰岛素泵治疗,曾使用胰岛素泵或是否接触过使甬胰岛素泵的患者中92.86%(65人次)同意胰岛素泵治疗,差异有统计学意义(X=4.30,P<0.05).同意胰岛素泵治疗者与拒绝胰岛素泵治疗者对T1DM的认识得分(t=2.11,P<0.05)和对胰岛素泵的认识得分(t=10.53,P<0.01)的差异均有统计学意义.在治疗过程中由同意改为拒绝胰岛素泵治疗的主要原因为患者有异物感、使用过程中出现故障、发生低血糖;由拒绝改为同意的主要原因:未用胰岛素泵的情况下血糖控制不理想,同时住院的应用胰岛素泵的患者与之交流,期望血糖得到更好的控制.结论 健康教育、心理行为干预、使用指导、疗效对比、正规熟练的操作可提高治疗的依从性.
作者：商跃云；黄乐；吕玲；赵彦 刊期： 2010年第08期
目的 分析早产儿侵袭性真菌感染的高危因素、临床特征.观察两性霉素B脂质体治疗的有效性和安全性.方法 回顾性分析21例侵袭性真菌感染早产儿的临床资料,根据临床特点、实验室检查确诊病例10例,临床诊断11例.应用两性霉素B脂质体治疗,剂量由0.1 mg·kg-1·d-1开始,后每天或隔天加0.1 mg·kg-1,每周复查1,3-β-D葡聚糖,结合临床继续增加至1-3 mg·kg-1·d-1.同时每周监测肝肾功能及血常规.结果 早产儿侵袭性真菌感染的高危因素是低胎龄儿、极低出生体质量儿、使用中心静脉导管、胃肠外营养、气管插管及长期应用抗生素.临床特征非特异性,各种体液培养以白色念珠菌为主;血1,3-β-D葡聚糖检测均>1 500 pg·L-1.本组治愈17例,有效2例,放弃、死亡各1例;未见明显不良反应.结论 NICU中侵袭性真菌感染发病率日益增高,应重视其发病高危因素,血1,3-β-D葡聚糖监测非常必要,两性霉素B脂质体治疗早产儿侵袭性真菌感染安全、有效.
作者：梁红；周伟；魏谋；卢伟能；张喆；陈晓文 刊期： 2010年第08期
目的 探讨混合培养的人脐血间充质干细胞(MSCs)对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠的疗效.方法 无菌条件下收集20份健康足月新生儿脐血,采用密度梯度离心法分离出脐血单个核细胞,再通过贴壁细胞培养法培养出人脐血MSCs.当细胞传至第3代时,随机取培养的8份脐血MSCs(半量)为A组,8份脐血MSCs(半量)为B组,将A、B组剩余的半量脐血MSCs混合为C组,3组细胞密度均为1×106L-1.混合培养的第3代脐血MSCs用流式细胞仪检测细胞表面抗原CD29、CD34、CD44、CD105的表达.选择P4代人脐血MSCs作为移植细胞,并经5-溴-2-尿嘧啶脱氧核苷(BrdU)体外标记.7日龄SD大鼠45只制备HIBD模型,造模中死亡3只,余42只分为混合移植组(n=16)、单份移植组(n=16)和对照组(n=10).造模第3天,在立体定化条件下,移植组大鼠经左侧脑皮质注入人脐血 MSCs,对照组在相同部位注入相同体积的PBS.在细胞移植第7天,随机选择6只移植组大鼠处死取脑,采用免疫组织化学方法观察移植细胞在脑内的存活、迁移和分化情况.移植第1、7、14、21、28天采用改良神经功能损害评分(mNSS)对3组大鼠的神经功能进行评价.结果 活细胞计数显示,C组细胞增殖较A组、B组快(Pa<0.05).移植组大鼠脑组织免疫组织化学检测发现移植细胞在脑内能够存活,并以移植点为中心向周围迁移;混合移植组BrdU阳性细胞数多于单份移植组(P<0.05).移植第1天,移植组大鼠mNSS低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);第7、14、21、28天,移植组大鼠mNSS低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);第7、14、21、28天,混合移植组大鼠mNSS低于单份移植组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 混合培养的人脐血MSCs脑移植对HIBD新生大鼠具有较好的治疗作用.
作者：李湘云；胡博；李建斌；单泓；赵林娜；段艳丽；韩小改；杨鹏辉 刊期： 2010年第08期
新生儿低血糖是一种常见的临床代谢问题.美国缅因州医学中心芭芭拉布什儿童医院新生儿室质量委员会于2004年7月制定<新生儿低血糖管理指南>,并在美国沿用至今.该指南对新生儿低血糖进行了定义,制定了对高危新生儿低血糖的筛查标准,规范了对新生儿低血糖的临床处理流程.该指南对我国今后制定新生儿低血糖诊治常规应有一定的参考作用.
作者：刘志伟；陈惠金 刊期： 2010年第08期
目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)的诊断、治疗、预后及误诊原因.方法 对1993年1月-2008年10月在本院住院确诊为PKU 39例患儿[男21例,女18例;起病年龄(8.79±11.28)个月;确诊年龄(2.48±2.72)岁]临床表现、如何确诊、误诊分析、治疗前景等几方面进行回顾性分析.结果 患儿均有不同程度智力及适应能力低下,有癫(癎)发作26例,鼠尿样体嗅21例,语言障碍11例,运动障碍2例.脑电图异常29例,头颅MRI异常5例.病例均存在误诊或延误诊治,确诊前病程(1.75±2.55)a,其中15例误诊为脑性瘫痪、脑发育不全.3例患儿表现为运动障碍或癫(癎)发作,缺乏毛发、皮肤改变及鼠尿样异味,经四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿液蝶呤分析,确诊为BH4缺乏症.结论 PKU的临床表现以癫(癎)、智力障碍、精神行为异常等神经系统损害为常见,临床易漏诊、误诊,早期诊断、早期干预是改善预后的关键.非经典PKU临床表现缺乏特征性,BH4负荷试验及尿液蝶呤分析有助于确诊.
作者：刘艳；韩颖；顾强；杨艳玲；秦炯 刊期： 2010年第08期
目的 观察腺病毒介导胰岛素样生长因子-1(IGF-1)基因对链脲佐菌素(STZ)诱导SD大鼠1犁糖尿病(T1DM)的预防保护作用,比较肌肉注射、腹腔注射及胰腺被膜下注射3种不同注射途径的效果.方法 4-6周龄SD雄性大鼠90只,随机分为糖尿病对照组(A组)、空白对照组(B组)、腺病毒空载体对照组(C组)、肌肉注射含有IGF-1基因的重组腺病毒(Ad-rIGF-1)组(D组)、腹腔注射Ad-rIGF-1组(E组)、胰腺被膜下注射Ad-rIGF-1组(F组),每组各15只.A组、B组不做任何处理,C组注射含空载体(Ad-eGFP)的重组腺病毒液0.1 mL,D组、E组、F组注射含Ad-rIGF-1的重组腺病毒液0.1 mL.1周后,A组、D组、E组及F组腹腔注射STZ 50 mg·kg-1诱发糖尿病,每周测定体质量、血糖.5周后,处死大鼠,取其胰腺做病理切片及免疫组织化学法观察胰腺炎症浸润程度和IGF-1局部表达程度;取下腔静脉血,测定IGF-1和胰岛素水平.结果 D组、E组、F组与A组比较,糖尿病发病率低,平均血糖水平低,但血糖水平明显高于B组和C组.胰腺切片HE染色显示D组、E组、F组胰腺炎症浸润程度较A组轻,但明显重于B组、C组,免疫组织化学法显示D组、E组、F组IGF-1胰岛局部高表达,与A组、B组、C组比较有统计学差异;D组、E组、F组血清胰岛素水平相对较A组高,且与B组、C组比较无统计学差异;各组之间血清IGF-1水平比较无统计学差异.结论 IGF-1基因对STZ诱导的SD大鼠T1DM有一定的预防作用,但与IGF-1注射途径无明显相关.
作者：解秀文；田飞；陈志红；李堂 刊期： 2010年第08期
目的 探讨夜尿促性腺激素与儿童下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)启动的关系.方法 生长或发育异常患儿68例.男20例,女48例.性早熟42例(其中伴垂体微腺瘤3例),预测终身高矮小11例,生长激素缺乏症6例,特发性矮小3例,男性乳房女性化2例,颅咽管瘤(术后放疗)、超重伴垂体微腺瘤、代谢性骨病和Turner 综合征各1例.均住院行促性腺激素释放激素类似物激发试验.激发试验前留取其夜间12 h尿.应用免疫化学发光法检测其血清和尿促黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH),且夜尿LH(NULH)和夜尿FSH(NUFSH)用肌酐(Cr)校正.激发试验0 min血液作为血自发性LH(SLH)和血自发性FSH(SFSH)标本.结果 NULH/Cr与血LH峰值的相关系数为0.584,P<0.001;NUFSH/Cr与血FSH峰值的相关系数为0.206,P=0.092.NULH/Cr、NUFSH/Cr、NULH/NUFSH、SLH、SFSH和SLH/SFSH判断HPGA启动的受试者工作特性曲线下面积分别为0.790、0.665、0.713、0.762、0.799和0.634.当NULH/Cr≥68.806 4 IU·mol-1时,判断HPGA启动的灵敏度和特异度分别为71.8%和79.3%;当NULH/NUFSH≥0.125 3时,判断HPGA启动的灵敏度和特异度分别为51.3%和89.7%;当NULH/Cr≥68.806 4 IU·mol-1,且NULH/NUFSH/≥0.125 3时,判断的灵敏度和特异度分别为48.7%和96.6%.结论 应用免疫化学发光法检测夜间12 h尿促性腺激素可能有助于儿童HPGA启动的判断,NULH/Cr和NULH/NUFSH的价值不低于SLH和SLH/SFSH,但NUFSH/Cr的价值可能不及NULH/Cr和NULH/NUFSH.
作者：张文杰；徐庄剑；林士霞；马亚萍；庞兴甫；王勍 刊期： 2010年第08期
目的 研究长期延误治疗的甲状腺功能减低症(甲减)患儿治疗后身高增长的规律及青春期对其身高的影响,探讨使用促性腺激素释放激素拟似物(GnRHa)和生长激索(GH)治疗辅助生长的可能性.方法 分析28例长期被忽视(3 a以上)的甲减患儿的追赶生长,其中青春前期13例(A组),青春期诊断并开始治疗15例(B组).治疗过程中每3个月门诊随访1次,监测患儿身高、体质量、性发育情况、骨龄、血清甲状腺功能等指标.在左旋甲状腺素治疗的基础上,应用GnRHa和GH联合治疗2例长期延误治疗且已进入青春期的患儿.结果 2组患儿初诊时均有明显的生长落后、骨龄落后.A组年龄(7.1 ±2.0)岁,骨龄(3.0±1.5)岁,身高标准差评分(HT SDS)为-3.89±1.29;B组开始治疗的年龄(14.3±1.6)岁,骨龄(5.6±2.3)岁,HT SDS-5.55±1.38.2组靶身高(TH)比较无差异.治疗第3年末,A组HT SDS提高至-1.12±1.14,B组上升至-1.94±1.39;治疗后2组患儿骨龄改变3 a依次为A组(2.5±0.5)岁·a-1、(1.6±0.5)岁·a-1、(1.4±0.6)岁·a-1;B组分别为(5.2±1.8)岁·a-1、(2.4±1.0)岁·a-1、(2.6±0.8)岁·a-1,各年骨龄的加速生长B组显著快于A组(Pa<0.01),尤其第1年在年生长速率相近的情况下,B组所消耗的骨龄较A组多3岁.A组成人期终身高(FH)SDS为-0.40±0.99,达到其TH范围(-0.12±0.77);B组-1.85±1.18,未达到其TH范围(0.18±0.84).2例长期被忽视至青春期方开始治疗的甲减患儿用GnRHa和GH联合治疗2 a余,达到其TH.结论 童年期开始治疗的甲减患儿的追赶生长是完全的.长期被忽视至青春期方诊断并开始治疗的甲减患儿的追赶生长不完全,耽误治疗的时间越长,丢失的身高越多,追赶的难度越大.建议联合使用GnRHa和GH改善这种不完全追赶生长.
作者：姚辉；黄小力；郭静；刘莉；李瑞珍；陈寿康；杨禄红 刊期： 2010年第08期
目的 分析伴有臀肌挛缩症先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例患儿的临床及病理表现.方法 选取伴有臀肌挛缩症的先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例.女,11岁.取其股四头肌标本,连续8 μm冷冻切片,行苏木精-伊红(HE)、改良Gomori、过碘酸-Schiff(PAS)、油红-ORO、细胞色素C氧化酶(COX)、琥珀酸脱氢酶(SDH)和腺苷三磷酸环化酶(ATPase)组织化学染色;免疫组织化学染色包括慢肌肌球蛋白和快肌肌球蛋白抗体染色.光镜和电镜下观察其病理改变.结果 HE染色可见轻度中心核,未见坏死和再生肌纤维:Comori染色未见杆状体、轴空或碎红肌纤维;整体肌纤维COX和SDH的活性减低;ATPase和荧光免疫组织化学染色均显示均一性Ⅰ型肌纤维占99%以上,Ⅱ型肌纤维严重缺乏低于1%.结论 臀肌挛缩症可能被认为是先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病的临床表现之一.
作者：李西华；张箐；沈品泉；赵蕾；赵黎 刊期： 2010年第08期
目的 探讨应用尿液气相色谱-质谱分析法(GC-MS)筛查儿童遗传代谢性肝病的临床意义.方法 选取临床表现为黄疸、肝脾大、生长发育迟缓等,伴有高血氨、低血糖、代谢性酸中毒、高脂血症患儿56例.收集其尿液行GC-MS分析,然后应用先天性代谢异常筛查软件对其色谱和质谱图进行数据处理.结果 高度怀疑Citrin缺乏症10例,其中6例进行了临床血液GC-MS和(或)基因分析,证实为Citrin缺乏症3例;其余4例给予停母乳,改用低乳精强化中链脂肌酸配方奶粉喂养,随访1个月黄疸均消退.高度怀疑病理性半乳糖血症3例,血液检查证实为半乳糖血症2例,给予去乳糖饮食治疗,随访3个月黄疸消退.酪氨酸血症1例.脂肪酸代谢异常2例.结论 尿液GC-MS留取标本方便、简易、无痛无创,是儿童遗传代谢性肝病有效的筛查手段.胆汁淤积、持续性喂养困难、生长发育迟缓、肝脾大、低血糖、贫血、血氨高等因素提示需要进行遗传代谢性肝病筛查.
作者：刘志峰；郭红梅；练敏；李玫；张志华；金玉；林谦；何祖蕙 刊期： 2010年第08期
目的 观察外源性雌激素[17β-雌二醇(E2)]对大鼠青春期发育和下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)合成和分泌的影响.方法 将50只SD大鼠分为短期对照组、短期E2组、长期对照组、长期E2组和自然发育组.除自然发育组大鼠外,其余各组大鼠均于15日龄皮下注射药物,短期E2组和长期E2组大鼠注射雌激素,相应对照组大鼠注射溶媒麻油,均1次·d-1.其中短期E2组、短期对照组连续注射5 d,长期E2组、长期对照组连续注射13 d.检查阴道开口(VO)情况,酶联免疫吸附法(ELISA)检测氯化钾(KCl)刺激前后下丘脑培养液中GnRH水平的变化,荧光实时定量PCR分析下丘脑GnRH mRNA的表达.结果 各E2注射组大鼠VO时间较自然发育组提前(P<0.05);下丘脑组织培养液KCl刺激前,自然发育组GnRH分泌量较其余各组分泌量多(P<0.05);刺激后,各组GnRH分泌量升高,短期对照组GnRH分泌量显著少于短期E2组和自然发育组(P<0.05);自然发育组下丘脑GnRH mRNA的表达显著升高(P<0.05).结论 雌激素可通过刺激雌性大鼠下丘脑GnRH分泌,提前启动下丘脑-垂体-性腺轴功能,从而影响青春期发育.
作者：丁海珍；于宝生；单晔；王安茹；高兰英 刊期： 2010年第08期
目的 研究多发性骨纤维发育不良综合征(MAS)的临床特征.方法 对1例MAS患儿的症状、体征、实验室和影像学检查进行初步分析,采用他莫昔芬治疗,随访8个月,通过文献复习对MAS患儿进行回顾分析.结果 该患儿5个月起周期性阴道出血,乳房发育,皮肤咖啡牛奶斑,血雌二醇(E2)水平、血泌乳素(PRL)水平升高,骨龄提前,头颅CT未见异常,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验显示黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)峰值均<5 IU·L-1.应用他莫昔芬(10 mg·d-1)治疗3个月阴道出血停止,血PRL水平降至正常;减量后(5 mg·d-1)盆腔B超发现右侧卵巢囊肿;他莫昔芬增加剂量(15 mg·d-1),7.5个月后血E2水平降至正常,盆腔B超未见卵泡,X线四肢骨密度减低,右侧股骨上端呈假性囊纤维化,左侧胫腓骨中段呈毛玻璃样改变.结论 该病为G蛋白α亚单位基因突变所致的遗传性疾病,临床表现为自发性内分泌功能紊乱、皮肤咖啡牛奶斑和骨骼纤维化发育不良三联征,内分泌功能紊乱常见性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过度分泌、高泌乳素血症和高皮质醇血症等,主要为对症治疗,抑制性早熟进展的常用药物有芳香化酶抑制剂如来曲唑、雌激素受体拮抗剂如他莫昔芬.
作者：王安茹；于宝生；单晔；高兰英；张永泉 刊期： 2010年第08期
目的 探讨女童真性性早熟和假性性早熟的早期鉴别及预防.方法 对38例女童性早熟患儿详细询问病史,测身高、体质量,摄左腕正位X线片进行骨龄评价(Gmelich-Pyle法),B超检查,促性腺激素释放激素(LHRH)刺激试验:静脉注射戈那瑞林2.5μg·kg-1,分别于注射后0 min、30 min、60 min静脉采血查血卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)水平.结果 38例中真性性早熟18例,其中17例为原发性;假性性早熟20例,均原因不明,但对各种儿童饮料、滋补保健品经常食用及各种肉类在饮食中比例较大者假性性早熟组明显高于真性性早熟组.LHRH刺激试验LH、FSH和E2的峰值升高均明显,其中以LH峰值升高明显.2组比较,骨龄/身高年龄差异显著,骨龄/实际年龄无统计学差异.结论 LH和骨龄/身高年龄是真假性早熟重要的鉴别指标,性早熟应以早预防、早诊断、早治疗为主,同时应对其进行心理行为干预治疗.
作者：张爱英 刊期： 2010年第08期
目的 对国内4个成骨不全(OI)家系进行临床调查分析和基因突变检测,探讨中国人群OI基因型与表型的关系.方法 分别对4例来自不同家系的OI先证者进行体格检查及家系调查,收集临床资料及血液标本,绘制家系图谱,确定各家系成员患病个体的临床诊断分型.提取其血液标本基因组DNA,应用PCR扩增及DNA直接测序法对4例先证者I型胶原基因进行基因突变检测,并应用生物信息学软件对测序结果与Genbank标准序列进行对比;根据先证者检测结果,分别对各家系成员进行COL1A1/COL1A2基因突变检测和分析.结果 在先证者1及家系患病个体中检测到COL1A1基因第36外显子c.2473位点G>A突变,在先证者2 COL1A1基因上第26内含子剪切位点处c.1821+1G>A突变,在先证者4及家系患病个体中检测到COL1A1基因第9内含子剪切位点处c.697-2A>T突变,先证者3及4个家系非患病成员均未检测到COL1A1/COL1A2基因突变.结论 COL1A1基因突变是引起中国人群OI的原因之一,但还可能有其他的基因突变存在,临床表型不仅与基因型有关,还可能受遗传背景、环境及其他因素的影响.
作者：郭永成；程慎杰；岳煜；石建伟 刊期： 2010年第08期
目的 探讨单纯性肥胖(肥胖)患儿胰岛素抵抗与血脂的关系.方法 选取肥胖患儿50例为肥胖组(男23例,女27例),同期健康儿童30例为健康对照组(男14例,女16例).对每位对象采用同一磅秤标准,测量其身高、体质量,并计算其体质量指数(BMI).采用儿童标准血压测定法测定2 组儿童血压.采用发光免疫法、快速测血糖法分别对2组儿童的血糖、血胰岛素、血脂进行检测,并计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛素敏感指数(HOMA-ISI)、胰岛素和葡萄糖曲线下的面积比值反映组织对胰岛素的敏感性(AUC)、肝脏组织对胰岛素的敏感性(FINS/FBG),并应用SPSS 12.0软件进行统计学分析.结果 与健康对照组比较,肥胖组患儿HOMA-IR、AUC、FINS/FBG均显著增高(t=3.939、6.314、3.723,Pa<0.01),空腹三酰甘油(TG)亦显著增高(t=2.573,P<0.05),高密度脂蛋白(HLD)、HOMA-ISI显著低于健康对照组(t=-2.982、-4.75,P<0.05、0.01).多因素Pear-son相关分析显示,肥胖组TG与HOMA-IR、AUC、FINS/FBG呈显著正相关(r=0.392、0.553、0.371,Pa<0.05);TG与HOMA-ISI呈负相关(r=-0.392,P<0.05).结论 肥胖患儿存在脂代谢紊乱,血清TG与肥胖患儿的胰岛素抵抗密切相关,肥胖患儿血脂增高影响了组织对胰岛素的敏感性.
作者：朱子阳；倪世宁；刘倩琦；徐家昌；沈金培 刊期： 2010年第08期
目的 研究CLEC16A基因与中国儿童1型糖尿病(T1DM)易感性及临床表现的关联.方法 提取131例无血缘关系的T1DM患儿(T1DM组,均符合1999年WHO TIDM的诊断标准)及121例无血缘关系的成年健康献血员(健康对照组)的外周血基因组DNA(饱和盐析法),选取CLEC16A基因17个具有单核甘酸多态性(SNPs)的位点,运用飞行质谱技术对CLEC16A基因与中国儿童T1DM遗传易感性及临床表现的相关性进行研究.结果 1.在17个CLEC16A SNPs位点多态性中,只有rs12921922和rs12931878位点的等位基因的频率在T1DM组中显著增加,其他等位基因的频率分布在T1DM组与健康对照组中无统计学差异.rs12921922的等位基因为C与T,其中T等位基因的频率在T1DM组为90.8%,健康对照组为85.0%,二组比较有统计学差异(P=0.044 0).rs12931878的等位基因为A与C,其中A等位基因的频率在T1DM组为90.1%,健康对照组为84.0%,二组比较有统计学差异(P=0.043 5).2.CLEC16A易感性基因在中国T1DM患儿不同临床表现分组中的频率分布无统计学差异.结论 CLEC16A基因多态性位点rs12921922、rs12931878与中国儿童T1DM遗传发病机制存在显著相关性.CLEC16A基因与中国儿童T1DM患者不同临床表现之间无显著相关性.
作者：桑艳梅；踪巍；闫洁；刘敏；朱逞；倪桂臣 刊期： 2010年第08期
目的 分析1例MeCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识.方法 对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等.提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS1)8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点.应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗.结果 患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典型纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊为McCune-Albright综合征.他莫昔芬治疗1 a,不能有效抑制其生长发育和骨龄的迅速进展及雌激素水平(黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇),子宫卵巢稍增大,且下肢长骨病变进一步恶化.结论 McCune-Albright综合征的诊断以临床特征为主要依据,外周血GNAS1基因突变分析结果为阴性不能排除其余组织突变的存在.如能获取病变部位组织如病损骨、色素沉着皮肤等DNA样本进行基因分析,可能对诊断有一定的帮助.临床中出现非促性腺激素依赖性性早熟时应想到本病的可能,否则可能误诊或漏诊.他莫昔芬治疗对该患儿无效,应考虑换用其他类型药物如芳香化酶抑制剂等.
作者：易琴；田凤艳；魏虹；梁雁；罗小平 刊期： 2010年第08期
目的 探讨亚临床甲状腺功能减退症患儿血脂水平变化的意义.方法 选取30例亚临床甲状腺功能减退症(亚临床甲减)患儿(亚临床甲减组)及30例体检健康儿童(健康对照组).应用罗氏全自动生化分析仪P800和罗氏化学发光免疫分析仪E170分别检测其总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、脂蛋白a[LP(a)]和促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲腺原氨酸(FF3)、游离甲状腺素(FT4)水平.结果 亚临床甲减组儿童血清TC[(4.14±0.88)mmol·L-1]、TG[(1.88±0.42)mmol·L-1]及LP(a)[(209.9±122.92)mg·L-1]水平显著高于健康对照组(Pa<0.01).亚临床甲减组FT3、FT4与健康对照组比较差异无统计学意义;TSH水平与健康对照组比较差异有统计学意义.结论 亚临床甲减可引起儿童血脂代谢异常.
作者：刘芳；李瑞珍；虞涛；黄永国；刘秀珍；姚承刚 刊期： 2010年第08期
