男童性早熟在临床上远较女童少见,但器质性病变引起者占男童性早熟的25%～90%.因此遵循科学的临床诊断程序找出男童性早熟的病因十分重要.
作者：姚辉 刊期： 2011年第08期
性早熟包括中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟(PPP)2种.1个月缓释型促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是CPP的标准治疗药物,较长时间缓释型GnRHa的疗效与1个月缓释型相近,而有较好的发展前景;重组人生长激素(rhGH)或氧雄龙不推荐常规用于接受GnRHa治疗的CPP患儿.PPP的治疗要根据性别、病因、药物机制等个体化,确切疗效需要更多中心观察;继发性CPP需联合应用GnRHa.
作者：马华梅 刊期： 2011年第08期
女童性早熟是指女童在8岁以前出现第二性征.对性早熟患儿恰当的临床评估基于对正常青春期发育过程及引起性早熟多病因的了解.临床诊断始于详细的病史采集及全面的体格检查,在此基础上选择适当的实验室及影像学检查,根据下丘脑-垂体-性腺轴是否提前激活(促性腺激素释放激素刺激试验)来区分中枢性性早熟及外周性性早熟,对于进一步的病因鉴别诊断及治疗策略的选择均具有重要意义.
作者：郑荣秀；刘戈力 刊期： 2011年第08期
目的 探讨戊二酸(GA)干预体外培养纹状体神经元致神经元损伤的浓度和时间及其损伤机制.方法 体外培养新生大鼠纹状体神经元,于体外培养7 d行神经元特异性烯醇化酶(NSE)免疫细胞化学染色鉴定神经元纯度.纯度达90%以上,用不同浓度GA(1～50 mmol·L-1)孵育体外培养10 d的纹状体神经元24～96 h.倒置显微镜及赫斯特荧光染料33342(-/+)荧光活细胞染色后荧光显微镜观察神经元形态变化;四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色(MTT)法检测细胞线粒体功能变化;膜联蛋白-V/碘化丙啶双染流式细胞仪检测判断GA诱导纹状体神经元凋亡率及死亡率;实时定量反转录(RT)-PCR及Western blot法检测半胱氨酸天冬氨酸酶(Caspase)-3、Caspase-9表达.结果 GA处理组细胞线粒体功能受损程度呈浓度及时间依赖性改变:随着GA浓度升高,干预时间延长,神经元损伤加重.与正常对照组比较,10 mmol·L-1、25 mmol·L-1、50 mmol·L-1组GA干预24～72 h纹状体神经元活力均比正常对照组显著增高(P<0.05);1 mmol·L-1组干预72 h、96 h与正常对照组比较均明显升高(Pa<0.01).50 mmol·L-1组孵育72 h较孵育48 h细胞凋亡显著增加[(87.63±9.17)% vs (40.90±4.10)%,P<0.01];25 mmol·L-1组孵育72 h凋亡率为(24.73±2.95)%.10 mmol·L-1、25 mmol·L-1、50 mmol·L-1 GA作用神经元1 h、6 h,Caspase-9和Caspase-3 mRNA表达明显增加,25 mmol·L-1、50 mmol·L-1 GA处理24 h后神经元Caspase-9、Caspase-3蛋白活化片段增加.结论 GA致纹状体神经元损伤呈浓度-时间依赖性,通过Caspase-9/Caspase-3途径诱导纹状体神经元凋亡,该机制可能与GA血症Ⅰ型大鼠纹状体退行性变有关.
作者：田凤艳；宁琴；罗小平 刊期： 2011年第08期
目的 探讨巨噬细胞移动抑制因子(MIF)在缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠中的作用及可能机制.方法 健康7日龄新生SD大鼠共120只.随机分为3组,分别为假手术组、HIBD组、抗MIF中和抗体干预组(anti-MIF组,缺氧缺血后即予抗MIF中和抗体5 mg·kg-1腹腔注射),每组40只.于HIBD模型制成后6 h、12 h、24 h,3 d及7 d处死,应用免疫组织化学法(SP法)观察各组脑缺血侧皮质区MIF及核因子-κB(NF-κB)蛋白的表达,双抗夹心酶联免疫吸附法(ELISA)测定各组缺血侧脑组织匀浆TNF-α水平.结果 HIBD组新生大鼠脑组织皮质区MIF、TNF-α表达均在缺氧缺血6 h明显增加,24 h达高峰(Pa<0.01),7 d时恢复正常,与假手术组比较差异无统计学意义(P>0.05);HIBD组NF-κB表达在缺氧缺血6 h开始增加,24 h达高峰,并维持至3 d(Pa<0.01),7 d降至正常,与假手术组比较差异无统计学意义(P>0.05);anti-MIF组大鼠脑组织MIF、NF-κB、TNF-α的表达与HIBD组比较,在各个实验时间点均有降低(Pa<0.01).结论 MIF可能通过调控NF-κB的途径影响其脑皮质TNF-α水平,从而介导缺氧缺血后新生大鼠脑组织的炎性损伤.
作者：杜维纳；熊英 刊期： 2011年第08期
目的 观察缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠脑室管膜下区Foxg1基因与p21基因表达的动态变化,探讨二者的相互关系.方法 采用Rice法制作新生大鼠HIBD动物模型,假手术组作为对照,分别在术后第3、7、14、21、28天处死,取其左侧大脑半球,应用原位杂交法测定HIBD模型组与对照组新生大鼠Foxg1基因与p21基因在脑室管膜下区(SVZ)不同时间点表达水平.结果 1.HIBD后SVZ区Foxg1基因3 d时与假手术组比较已明显升高(P<0.05),7 d时表达达高峰,此后逐渐下降,各时间点表达水平均较假手术组高(Pa<0.05),假手术组各时间点Foxg1表达水平变化不大.2.HIBD后p21基因3 d时表达较假手术组明显升高(P<0.05),7 d时表达水平低,此后又逐渐升高,各时间点表达水平均较假手术组高(Pa<0.05),假手术组也有升高趋势.3.二组p21基因与Foxg1基因均呈负相关.结论 HIBD可以促进新生大鼠脑组织SVZ区Foxg1基因表达,HIBD 后SVZ区细胞凋亡增加,p21基因表达上调.Foxg1基因可能是p21基因的上游调节基因.
作者：王军；侯艳艳；朱登纳；吴值荣；范亚珍；陈海；熊华春；王留霞 刊期： 2011年第08期
目的 研究肌苷对Tourette综合征(TS)大鼠脑组织多巴胺D2受体(DRD2)和多巴胺转运蛋白(DAT)的影响,探讨肌苷治疗TS可能的作用机制.方法 将40只SPF级雄性SD大鼠随机分为正常对照组、模型组、阳性对照组(氟哌啶醇0.5 mg·kg-1)、联合用药组(氟哌啶醇0.25 mg·kg-1+肌苷320 mg·kg-1)、肌苷组(肌苷320 mg·kg-1),每组8只.采用亚氨基二丙腈(IDNP)腹腔注射法建立TS大鼠模型.氟哌啶醇和(或)肌苷给药28 d后通过大鼠刻板行为评分、酶联免疫吸附法、原位杂交法,研究肌苷对TS模型大鼠刻板行为、大鼠脑组织DRD2、DAT水平的影响以及DRD2 mRNA表达情况.结果 1.肌苷组大鼠刻板行为评分低于模型组(P<0.01),高于阳性对照组(P<0.01),与联合用药组之间比较差异无统计学意义(P>0.05).2.DRD2阳性细胞广泛分布于大脑皮质、海马、纹状体等处,以模型组DRD2阳性细胞分布为密集.3.肌苷组DRD2水平低于模型组(P<0.01),高于阳性对照组和联合用药组(Pa<0.01),而与正常对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05).4.肌苷组DAT水平高于正常对照组、模型组及阳性对照组(Pa<0.01),与联合用药组之间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 肌苷改善TS模型大鼠的刻板行为的作用机制可能是通过促进多巴胺释放和转运,起到类似于DRD2拮抗剂的作用.
作者：郝伟红；欧阳颖 刊期： 2011年第08期
目的 比较改良闭式引流及传统闭式引流治疗新生儿张力性气胸的效果.方法 对本科收治的48例张力性气胸新生儿根据入院时间不同分为2组,采用改良闭式引流术者为治疗组,共23例;进行传统闭式引流法治疗者为对照组,共25例.分别对其手术操作时间、起效时间、呼吸机参数下调时间、呼吸机使用时间及伤口大小、并发症等方面采用SPSS 10.0软件进行统计学分析.结果 与对照组[(17.85±4.62) min、(50.27±12.35) min、(4.29±1.76) h、(6.74±1.88) d、(1.52±0.93) cm]比较,治疗组手术操作时间短[(13.49±3.58) min],起效时间快[(32.76±7.10) min],呼吸机参数下调时间快[(1.57±0.41) h],呼吸机使用时间明显缩短[(4.53±0.92) d],且伤口长度小[(0.69±0.21) cm],无伤口感染等并发症.对照组发生伤口感染8例.结论 改良闭式引流术是治疗新生儿张力性气胸的较好方法.
作者：高淑强；巨容 刊期： 2011年第08期
目的 探讨婴幼儿先天性并指畸形的治疗时机、手术方法,以提高疗效.方法 对35例婴幼儿各类先天性并指畸形于9个月～3岁行手术治疗,并指间皮肤采用多Z形锯齿状切口,根据并指相连皮肤软组织量采用掌背侧M-V形皮瓣或背侧矩形皮瓣重建指蹼.指侧创面应用掌背侧Z形切口形成的皮瓣交叉缝合,皮瓣覆盖不全创面行全厚皮瓣移植.结果 全部病例术后手指血运良好,皮瓣全部成活,4例指侧皮瓣部分坏死,经换药后愈合.手指及指蹼外形满意,手指功能明显改善.31例患儿随访2个月～4 a,2例指蹼变浅,2例因指侧瘢痕挛缩出现手指侧屈畸形,余病例患指外形、功能良好,指蹼外形接近正常.结论 先天性并指畸形的手术治疗在低龄儿童进行是可行的,早期合理治疗可恢复手部的外观及重建功能.
作者：王琪影；王喜梅；刘林嶓 刊期： 2011年第08期
早产儿代谢性骨病是由于体内钙磷代谢紊乱等因素导致的骨矿物质含量的异常,临床表现为类似佝偻病的症状甚至骨折等.早产儿代谢性骨病的病因包括钙、磷、维生素D和相关蛋白摄入不足或代谢异常等.早产是代谢性骨病的重要的危险因素,代谢性骨病的风险与胎龄及出生体质量均呈负相关.其诊断主要依靠临床表现、影像学表现、生化指标以及骨密度测定.通过合理的营养支持、适度锻炼等可以预防和治疗代谢性骨病.
作者：张荣娜；修文龙 刊期： 2011年第08期
目的 探讨应用微生态制剂金双歧预防早产儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的临床效果.方法 将2009年5月-2010年2月在本院住院的412例早产儿按病例对照研究分成2组(预防组、对照组),2组除病因治疗、合理喂养外,预防组在24 h内加金双歧口服.应用χ2检验或确切概率法比较2组不同胎龄、不同出生质量早产儿NEC患病率的差异.结果 预防组207例中3例诊断为NEC,患病率为1.45%;对照组205例中13例诊断为NEC,患病率为6.34%.预防组早产儿的NEC患病率明显低于对照组(χ2=6.60,P＜0.05).胎龄＜32周早产儿,2组NEC患病率比较差异无统计学意义(χ2=0.39,P＞0.10).2组极低出生体质量早产儿NEC患病率比较差异无统计学意义(P=0.58);2组低出生体质量早产儿NEC患病率比较差异有统计学意义(χ2=10.33,P＜0.05).结论 预防性应用微生态制剂金双歧可明显降低早产儿NEC的患病率,可能与金双歧可促进早产儿肠道正常菌群的定植和优势化有关.微生态制剂预防性保护作用随胎龄减小有渐减趋势.
作者：李函；乔立兴；黄莉；蒋犁 刊期： 2011年第08期
目的 分析二氮嗪试验性治疗先天性高胰岛素血症(CHI)的疗效.方法 回顾性分析2006-2008年本院收治并经实验室检查诊断为CHI,并试用二氮嗪治疗的7例患儿(男5例;女2例;起病年龄2 d～4个月;出生体质量2.65～4.60 kg)的临床资料,并对其方法及疗效进行分析.结果 7例患儿确诊CHI后,均应用二氮嗪进行7～10 d的试验性治疗.其中5例均为新生儿期以后起病,经治疗后,血糖逐渐恢复至正常水平,对二氮嗪治疗有效.2例分别于出生2 d和出生1个月起病,治疗10 d后,仍呈现严重而持续的低血糖症,对二氮嗪治疗无效.结论 因部分CHI患儿的细胞具有功能正常的ATP敏感性钾通道,应用二氮嗪治疗有效,因此对确诊CHI的患儿应首先试用二氮嗪治疗.
作者：桑艳梅；刘敏；闫洁；倪桂臣 刊期： 2011年第08期
目的 探讨高体积分数氧(高氧)损伤状态下,肺组织内信号转导转录活化因子3(STAT3)的动态变化规律,及其对表面活性蛋白-B(SP-B)的影响.方法 新生鼠160只,依据吸氧体积分数(FiO2)分为4组:实验1组(FiO2=800 mL·L-1)、实验2组(FiO2=600 mL·L-1)、实验3组(FiO2=400 mL·L-1)、空气对照组(FiO2=210 mL·L-1).每组分别于实验1 d、3 d、5 d、7 d、14 d,免疫组织化学检测STAT3水平,反转录-PCR检测SP-B水平.结果 高氧暴露使SP-B mRNA表达异常,实验1组1 d、3 d SP-B mRNA 水平与空气对照组比较差异均无统计学意义(Pa>0.05),实验1组5 d、7 d、14 d SP-B mRNA水平与空气对照组比较差异均有统计学意义(Pa<0.05),实验2组5 d时SP-B mRNA水平与空气对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),实验3组与空气对照组差异无统计学意义(P>0.05).实验各组肺组织STAT3蛋白的表达高氧刺激3 d明显增加,5 d、7 d差异更为显著(Pa<0.05).实验组SP-B mRNA表达与STAT3呈明显正相关(r=0.892,P<0.001).结论 高氧肺损伤的早期伴随有信号转导酪氨酸蛋白激酶STAT3通路的激活发挥其对肺组织的保护作用,SP-B合成、分泌信号可能是STAT3途径转导的.
作者：岳冬梅；佟雅洁；薛辛东 刊期： 2011年第08期
目的 探讨早产儿发生喂养不耐受(FI)的危险因素.方法 对112例早产儿进行回顾性调查分析.以母体异常、羊水异常、脐带异常、胎盘异常、胎膜早破、胎龄、出生体质量、围生期感染、新生儿高胆红素血症、分娩方式等17个高危因素进行单因素分析,采用Logistic回归分析各个危险因素与早产儿发生FI的相关性.结果 112例早产儿中53例发生FI,发生率为47.32%.经单因素分析显示FI组产前因素中分娩方式、胎膜早破、羊水异常、脐带异常,出生后因素中高胆红素血症、贫血、使用肺表面活性物质与无相关因素早产儿比较均无统计学差异.多因素Logistic回归分析显示:宫内窘迫、胎盘异常和围生期感染是FI发病的危险因素;胎龄、产前使用糖皮质激素是发生FI的保护因素.结论 早产儿出生胎龄越小,发生FI的概率越高,产前使用糖皮质激素可减少FI发生,存在宫内窘迫、胎盘异常和围生期感染的早产儿易发生FI,在建立胃肠营养时要区别对待.
作者：徐婧；黄润中；黄建伟；柳国胜 刊期： 2011年第08期
目的 探讨甲状腺激素(TH)对新生大鼠脑血管发育的影响.方法 取18只清洁级SD成年雌性大鼠与3只清洁级SD雄性大鼠交配后随机将孕鼠分入3组:丙基硫氧嘧啶(PTU)干预组、TH干预组和对照组.待每组仔鼠产后第1天即采用电化学发光法检测其血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、总甲状腺素(TT4)水平;采用酶联免疫吸附试验法测仔鼠脑组织血管内皮细胞生长因子(VEGF)水平.应用SPSS 16.0软件进行统计学分析.结果 TH干预组仔鼠血清TT4[(103.50±2.37) μg·L-1]、TT3[(1 269.63±32.18) ng·L-1]与脑组织VEGF水平[(53.46±10.62) μg·L-1]均高于对照组[TT4 (45.11±0.43) μg·L-1,TT3 (844.57± 20.85) ng·L-1,VEGF (11.15±1.33) μg·L-1](Pa<0.001).同时,PTU干预组新生鼠以上各指标[TT4 (16.83±0.45) μg·L-1,TT3 (142.35±7.76) ng·L-1,VEGF(8.69±0.48) μg·L-1]均低于对照组(Pa<0.001).结论 TH干预可增加仔鼠脑组织VEGF水平,对脑血管的发育有促进作用.
作者：程秀永；郝志成；万玉 刊期： 2011年第08期
目的 制备高体积分数氧(高氧)诱导新生大鼠慢性肺疾病(CLD)模型,探讨持续吸入高氧对新生大鼠肺组织及成纤维细胞Bax及Bcl-2蛋白表达的影响.方法 足月新生大鼠出生12 h内分别持续吸入氧体积分数为900 mL·L-1的高氧(高氧组)和空气(空气组),于3 d、7 d和14 d随机处死动物后,肺组织取材同时进行肺成纤维细胞的原代培养,应用免疫组织化学半定量法检测其Bax及Bcl-2蛋白水平变化.结果 在肺组织中,高氧组Bcl-2蛋白的表达水平在7 d、14 d有所升高(P<0.001),3 d时表达无变化(P>0.05);而高氧组Bax蛋白的表达水平及Bax/Bcl-2比值在3 d、7 d和14 d均明显高于空气组,且具有时间敏感性(Pa<0.01).在肺成纤维细胞,高氧组3 d、7 d Bcl-2蛋白表达水平无变化(P>0.05),14 d时有所增高(P<0.001),但不如Bax蛋白增加明显;高氧组3 d、7 d和14 d肺成纤维细胞Bax蛋白的表达水平及Bax/Bcl-2比值均明显高于空气组(Pa<0.01).结论 高氧可促进新生大鼠肺组织及成纤维细胞Bax蛋白的表达,从而通过上调Bax/Bcl-2比值促进凋亡发生,参与CLD的发生发展过程.
作者：胡瑜；刘雪雁；张慧；富建华；薛辛东 刊期： 2011年第08期
目的 探讨新生大鼠中枢神经系统(CNS)2型脱碘酶(D2)mRNA水平的空间特异性及缺氧缺血性脑损伤(HIBD)对其影响.方法 7日龄新生Wistar大鼠16只,随机分为假手术组与HIBD组,每组8只.采用Real-time PCR方法测定2组大鼠大脑、小脑、海马、下丘脑、垂体、延髓和脊髓D2 mRNA表达.反应产物行琼脂糖凝胶电泳鉴定其特异性.采用SPSS 13.0软件进行统计分析.结果 假手术组新生大鼠CNS不同部位D2 mRNA表达水平不同(F=30.88,P<0.01),大脑D2 mRNA表达水平高,依次为海马、下丘脑、小脑、垂体、延髓和脊髓.HIBD新生大鼠CNS不同部位D2 mRNA表达水平的改变不同(F=42.81,P<0.01),大脑、小脑与垂体D2 mRNA表达水平的改变无统计学意义(t=0.58、0.93、2.05,Pa>0.05).二组比较海马、下丘脑、延髓和脊髓D2 mRNA表达水平的改变有统计学意义(t=6.31、6.84、10.19、7.13,Pa<0.01).HIBD组海马、下丘脑D2 mRNA表达水平降低,延髓和脊髓的D2 mRNA表达水平升高.结论 新生大鼠CNS D2 mRNA表达水平具有空间特异性.缺氧可致海马、下丘脑、延髓和脊髓的D2 mRNA表达水平改变,进而调节局部T3水平.
作者：商跃云；初桂兰 刊期： 2011年第08期
目的 探讨不同类型足月新生儿血清瘦素及胰岛素水平及其与胎儿宫内生长发育的关系.方法 收集2009年9月-2010年5月在山西省儿童医院新生儿科住院的无严重疾病的88例足月新生儿的临床资料,其中44例小于胎龄儿(SGA),44例适于胎龄儿(AGA),用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测其出生24 h内血清瘦素及胰岛素水平,并分析血清瘦素和胰岛素水平与出生体质量的关系.采用SPSS 17.0软件进行统计学分析.结果 AGA组血清瘦素水平及血清胰岛素水平均高于SGA组(t=-73.624、-11.729,Pa<0.01);血清瘦素水平及血清胰岛素水平与出生体质量均呈正相关(r=0.96、0.91,Pa<0.01);血清瘦素与胰岛素之间也存在正相关(r=0.85,P<0.01).结论 瘦素及胰岛素在一定程度上反映了胎儿宫内生长发育的情况,在调节足月儿的生长代谢中发挥了重要作用.
作者：廖欢；张小莉 刊期： 2011年第08期
目的 探讨早产儿视网膜病(ROP)的影响因素.方法 选择本院患ROP早产儿为观察组,32周以下的早产儿为对照组,对2组患儿胎龄、出生体质量、出生方式、性别、多胎、使用呼吸机时间、休克、呼吸暂停、新生儿寒冷损伤综合征、肺透明膜病(Ⅲ级以上)、严重感染、肺出血及并发症合计数等临床资料进行单因素分析,并对有意义的因素进行多因素Logistic分析.结果 本资料共有早产儿358例,胎龄均小于32周.ROP 34例,其中Ⅰ期13例,Ⅱ期18例,Ⅲ期3例.二组患儿窒息、呼吸暂停、新生儿寒冷损伤综合征、肺透明膜病、严重感染、肺出血等并发症的发生率比较差异均有统计学意义(Pa<0.05),并发症合计数(OR=2.152,P=0.048)、使用呼吸机时间(OR=1.514,P=0.009)是危险因素.结论 早产儿ROP的发生率和发生并发症的多少及使用呼吸机的时间长短有关.在临床工作中要更多关注并发症的情况.
作者：赵有为；傅万海 刊期： 2011年第08期
特发性矮身材是儿童人群中较常见的一种身材矮小,其病因具有异质性及复杂性.2008年生长激素研究学会(GHRS)、美国Lawson Wilkins儿科内分泌学会(LWPES)以及欧洲儿科内分泌学会(ESPE)共同发表了<儿童特发性矮身材的诊断和治疗共识>.现以此<儿童特发性矮身材的诊断和治疗共识>为基础,就特发性矮身材病因的分子基础、临床诊断和治疗的新研究进展进行综述.
作者：于宝生 刊期： 2011年第08期
目的 观察亚临床甲状腺功能减退症(甲减)对儿童骨龄(BA)、身高及甲状腺激素水平的影响.方法 选取30例亚临床甲减患儿为亚临床甲减组,30例体检健康儿童为健康对照组.对每位研究对象采用同一磅秤标准,测量其身高、体质量.采用Greulich-Pyle图谱法对各组儿童左手腕指关节正位片进行BA水平的评定;采用罗氏化学发光免疫分析仪E170检测各组儿童促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)水平.采用SPSS 17.0软件比较2组儿童BA、身高、TSH、FT3及FT4的差异;BA与身高、TSH、FT3及FT4间进行Pearson相关分析.结果 亚临床甲减组儿童的BA[(8.17±2.29)岁]、身高[(131.47±13.41) cm]水平均落后于健康对照组[(10.08±2.75)岁、(141.05±15.12) cm](t=2.92、2.60,Pa<0.05);TSH水平[(5.93±1.77) mIU·L-1]显著高于健康对照组[(2.66±1.28) mIU·L-1](t=8.17,P<0.001).亚临床甲减组儿童的BA与身高呈显著正相关(r=0.940,P<0.01);BA与TSH呈显著负相关(r=-0.450,P<0.05).亚临床甲减组FT3[(5.43±1.37) pmol·L-1]、FT4[(17.29±2.03) pmol·L-1]与健康对照组[(5.83±1.11) pmol·L-1、(17.22±1.96) pmol·L-1 ]比较差异均无统计学意义(t=1.24、0.14,Pa>0.05).结论 儿童亚临床甲减可引起BA、身高的落后,需要用药物进行干预治疗.
作者：马新瑜；刘芳；李瑞珍 刊期： 2011年第08期
目的 研究妊娠期蛋白营养不良对宫内生长受限(IUGR)仔鼠肝脏中DNA甲基转移酶1(DNMT1)的水平及糖皮质激素受体(GR)基因启动子甲基化水平和表达的影响.方法 采用妊娠期限制蛋白饮食法建立IUGR模型,IUGR组和正常对照组各取8只成年雄性仔鼠(8周)分离肝脏,采用甲基化敏感限制性内切酶结合荧光定量反转录PCR法检测其肝组织GR基因的启动子甲基化水平,实时荧光定量PCR法检测其肝脏中GR 和DNMT1的mRNA表达,蛋白印迹实验进一步测定其肝脏DNMT1的蛋白水平变化.结果 8周龄IUGR组仔鼠肝脏中GR基因启动子的甲基化水平较同龄正常对照组低28.4%(P＜0.01),定量PCR结果显示IUGR组肝脏中GR mRNA水平较正常对照组高83.0%(P＜0.05).同时,IUGR组仔鼠肝脏中DNMT1 mRNA水平较正常对照组低32.8%(P＜0.05),相关分析证实DNMT1的mRNA水平与GR启动子的甲基化水平呈正相关(P＜0.05).Western blot结果进一步证实IUGR组肝脏中DNMT1蛋白表达水平较正常对照组减低(P＜0.05).结论 宫内营养不良的仔鼠肝脏中DNMT1表达降低,可能引起GR基因启动子的甲基化水平降低,诱导GR蛋白表达.这种持续存在的表观遗传学改变可能与其成年2型糖尿病的发生密切相关.
作者：刘晓梅；邢艳琳；卢岩；焦伊胜；宋薇薇 刊期： 2011年第08期
目的 对120例假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD )疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点.方法 应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者(均为男性;就诊年龄1个月～14岁)的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况.结果 在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%.在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断.另有27例失访或不能明确为DMD.结论 云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域.对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义.
作者：贺静；朱宝生；唐新华；李利；郑淑芳；陈红；苏洁；章印红；李秀玲 刊期： 2011年第08期
目的 观察甲状腺素替代治疗对先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿血清ghrelin水平的影响.方法 研究对象为2007年10月-2008年3月在徐州医学院附属医院确诊并行治疗随访的CH患儿40例及健康体检儿童30例.分组:未治疗组包括甲状腺功能减低的CH患儿20例;治疗组包括新诊断或随访中经甲状腺素片治疗后甲状腺功能正常至少1个月的CH患儿20例;健康对照组年龄、性别相当的健康儿童30例.采用夹心法酶联免疫吸附试验测定3组儿童血清ghrelin水平,采用化学发光法测定三碘甲状腺原氨酸(T3)、四碘甲状腺原氨酸(T4)、促甲状腺激素刺激激素(TSH)水平,同时计算每个样本的体质量指数(BMI)用于相关分析.结果 1.未治疗组ghrelin水平[(2.35±0.23) μg·L-1]虽高于治疗组[(2.16±0.25) μg·L-1]和健康对照组[(1.96±0.27) μg·L-1],但差异无统计学意义(P=0.102).2.Ghrelin与年龄呈负相关(r=-0.325,P<0.05),但与性别、BMI、T3、T4、TSH无相关关系(Pa>0.05).结论 甲状腺激素对中枢或外周ghrelin的产生和分泌可能无调控作用.在不同生长发育时期,不同水平的ghrelin可能有不同的生理作用.
作者：陈兰娇；高莉莉；关凤军 刊期： 2011年第08期
目的 检测天津地区汉族儿童Graves病(GD)人群的人类白细胞抗原(HLA)-DQB1基因,分析其易感基因,并观察家族性GD与散发性GD之间HLA-DQB1基因的差异.方法 采用PCR-序列特异性引物方法检测天津地区40例汉族GD患儿及50例健康儿童HLA-DQB1基因型,计算和比较各组间等位基因出现频率,并应用SPSS 11.5软件进行统计学分析.结果 1.GD组HLA-DQB1*0303基因分布频率与健康对照组比较明显增高(χ2=9.097,P=0.003);2.家族性GD组HLA-DQB1*0301基因频率分布与散发性GD组比较明显升高(χ2=9.724,P=0.002);3.DQB1*02、DQB1*0302等位基因频率比较差异均无统计学意义(P=0.953,0.414,0.902).结论 DQB1*0303基因是天津地区汉族儿童GD的易感基因,具有此基因者易患GD,而有GD家族史的儿童具有DQB1*0301基因也易患GD.
作者：刘佳悦；吕玲 刊期： 2011年第08期
目的 观察应用基础加餐时胰岛素治疗儿童1型糖尿病(T1DM)的临床效果.方法 15例T1DM患儿采用传统治疗方案治疗平均16个月:双时相低精蛋白锌胰岛素30/70,2/3量早餐前30 min皮下注射,1/3量晚餐前30 min皮下注射;之后采用基础加餐时治疗方案治疗至少12个月:3餐前0～15 min门冬胰岛素皮下注射,睡前甘精胰岛素皮下注射.观察基础加餐时方案治疗后糖化血红蛋白(HbA1c)水平、胰岛素用量和低血糖发生情况.结果 15例T1DM患儿应用基础加餐时胰岛素类似物治疗后3、6、9、12个月的HbA1c与传统治疗相比降低(t=7.15、4.88、3.46、5.28,Pa<0.01),3、6、9、12个月的HbA1c相互间比较差异无统计学意义(t=2.08、1.64、1.73、1.85、1.96、1.66,Pa>0.05).胰岛素用量差异无统计学意义(t=1.56,P>0.05).传统方法治疗期间,7例发生严重低血糖,改用基础加餐时胰岛素治疗方案后,无一例发生严重低血糖.发生轻中度低血糖的次数亦显著减少(t=13.31,P<0.001).结论 应用基础加餐时胰岛素治疗儿童T1DM可使患儿获得较好的血糖控制,同时减少低血糖发生,而胰岛素用量并无增加,并可改善患儿的治疗满意度及生活质量.
作者：刘栋；李堂 刊期： 2011年第08期
目的 观察中枢性性早熟(CPP)女童血清性激素结合蛋白(SHBG)水平变化及其与体质量指数(BMI)和稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)等的相关性.方法 以41例CPP(CPP组)、33例部分性乳房早发育(PT组)和30例健康体检(健康对照组)的青春期前女童为研究对象,进行生长发育评价,检测其血清SHBG水平.分析血清SHBG水平与BMI、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、骨龄(BA)和HOMA-IR的关系.采用SPSS 10.0软件进行统计学分析.结果 CPP组血清SHBG水平明显低于PT组和健康对照组,血清IGF-1水平则高于PT组和健康对照组;但PT组SHBG和IGF-1水平与健康对照组比较均无统计学差异;HOMA-IR在3组间比较也无统计学差异.同时,经双变量之间的相关分析,发现血清SHBG水平与HOMA-IR呈负相关(r=-0.27,P=0.01),与BMI亦呈明显负相关(r=-0.41,P=0.00),而与BA和IGF-1均无相关性.结论 CPP女童血清SHBG水平明显降低,可能存在着潜在的高雄激素血症.
作者：董关萍；梁黎；王秀敏；蒋优君 刊期： 2011年第08期
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷的病因、临床特点及诊治进展.方法 对2000年5月-2009年12月在本院内分泌科门诊和病房诊治的先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷44例患儿的临床资料进行回顾性分析.包括患儿性别、年龄、家族史、临床特点、疾病类型、实验室检查结果及治疗方法和预后等情况.结果 44例患儿中男23例,女21例;年龄7 d～14岁;5例有家族史.患儿均有肤色黑及男性化表现.女童表现为阴蒂肥大,部分肥大阴蒂似阴茎或伴尿道下裂,或无阴道开口;部分大阴唇融合肥厚似阴囊.男童则表现为阴茎粗大,甚至有勃起遗精现象.3～5岁即变声,生长加速,身材较同龄儿高大.根据患儿的症状体征轻重,除男性化表现外是否伴随低钠、高钾、酸中毒等失盐表现,分别诊断男性化伴失盐型26例、单纯男性化型17例、非典型类型1例.44例患儿中40例血17-羟孕酮及睾酮均升高,4例未查.确诊后41例患儿用氢化可的松替代治疗.9例重症失盐型加用9-α氟氢可的松替代.3例家长放弃治疗,患儿出院后死亡.激素替代治疗后,患儿肤色黑及男性化表现明显好转;钠、钾恢复正常,酸中毒纠正,生长发育基本正常.结论 本病多数在新生儿期及婴儿期即发病,新生儿筛查可对本病进行早期诊断.临床上如遇新生儿或婴幼儿肤色黑,伴外生殖器改变应想到本病;同时合并失盐表现应高度怀疑;血17-羟孕酮升高、睾酮升高可明确诊断.早期、适量、长期的皮质激素替代治疗,可明显提高患儿生活质量,使其健康成长.治疗首选氢化可的松.
作者：万乃君；汪伶伶；王怡萍 刊期： 2011年第08期
目的 探讨消栓颗粒对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠神经细胞凋亡及学习能力的影响.方法 7日龄SD新生大鼠36只,随机分为假手术组、治疗组和HIBD组,每组12只.治疗组和HIBD组参照Yager法建立HIBD模型,治疗组灌服消栓颗粒(8 g·kg-1,1次·d-1),HIBD组及假手术组灌服等量9 g·L-1盐水.造模第14天行水迷宫测试,评估3组大鼠的空间学习记忆能力;之后断头取出脑组织,光镜下观察3组大鼠左侧大脑半球病理形态学变化,比较3组的病理评分;脱氧核糖核酸末端转移酶介导的缺口末端标记法(TUNEL法)检测3组大鼠海马CA1神经细胞凋亡情况.结果 假手术组、HIBD组及治疗组水迷宫训练次数分别为5.83±1.11、12.91±1.56、7.58±1.24,3组两两比较均具有统计学差异(Pa<0.01);病理形态学观察,假手术组大部分未见明显病变,HIBD组大鼠脑组织变性、坏死显著,治疗组仅表现为局灶性神经细胞变性;病理学评分假手术组显著低于治疗组及HIBD组(Pa<0.01),治疗组低于HIBD组(P<0.01);TUNEL法显示,假手术组海马CA1区可见少量神经细胞凋亡,治疗组神经细胞凋亡数比HIBD组明显减少,3组间两两比较均具有统计学差异(Pa<0.01).结论 消栓颗粒可减轻HIBD新生大鼠的脑损伤,提高其空间学习记忆能力,其机制可能为消栓颗粒可抑制HIBD新生大鼠神经细胞凋亡.
作者：陈光明；许慧娜；高丽芳；王承峰；聂晓晶；任榕娜；余自华；刘建华 刊期： 2011年第08期
