截至目前,有关IgA肾病(IgAN)的发病机制尚不完全清楚,但近年来相关研究已取得了明显的进展.研究提示异常糖基化IgA1免疫复合物及后续的免疫反应可导致IgAN的进展,清除系膜区IgA1可能成为治疗IgAN的新靶向；另有研究发现全身性氧化应激能增强IgAN异常糖基化IgA的肾毒性.氧化剂不仅与小管间质的损伤有关,还与疾病的进展有关,也与肾小球的初期损伤有关；也有研究显示先天免疫的失常可导致黏膜抗原消除失败、IgA合成改变及炎性反应,可能与IgAN发生和进展有密切的关系.现就有关研究进展进行综述.
作者：马宏 刊期： 2012年第05期
在我国,IgA肾病( IgAN)发病率占原发性肾小球疾病之首,并以青少年居多,病情呈进展性发展,约20％的患儿终发展为终未期肾病.但目前IgAN的发病机制不清楚,临床表现多样化,病情轻重不一,治疗方案也不统一,主要以保护肾功能与延缓肾衰竭为治疗目标.现对儿童IgAN的治疗进行总结,为我国儿科肾脏病医师诊治IgAN提供参考.
作者：夏正坤；蔡晓懿 刊期： 2012年第05期
IgA肾病(IgAN)是常见的原发性肾小球疾病之一,其发病机制复杂,无特异性治疗.目前传统医学的优势逐渐被重视,中西医结合治疗可以在改善疾病症状的基础上调节阴阳平衡,达到标本兼治的效果.中西医结合治疗成人IgAN已经取得一些成功经验,可以有效改善临床症状,减少复发,改善预后.中西医结合治疗儿童IgAN可以借鉴成人经验,但由于儿童的特点,还需要探索适宜儿童的遣方用药,因此,还有许多工作要完善.现主要就中西医结合治疗儿童IgAN现状及前景作一介绍.
作者：沈颖；周楠 刊期： 2012年第05期
IgA肾病是一种常见的原发性肾小球疾病,是以IgA或IgA为主的免疫球蛋白在肾小球系膜区及毛细血管襻呈弥散颗粒状或团块状沉积引起的一系列临床及病理表现,部分患儿会出现慢性肾衰竭.现对近年来IgA肾病在临床和病理方面的新进展进行综述,以进一步提高临床医师对该病的认识.
作者：黄建萍；都娟 刊期： 2012年第05期
目的 探讨儿童慢性咳嗽与多发性抽动症的关系,提高多发性抽动症的诊断准确率.方法 回顾性分析31例以慢性咳嗽为主要表现的多发性抽动症患儿发病情况、临床特点、诊治结果及随访情况.结果 多发性抽动症患儿31例中表现为清嗓14例(45.1％),干咳9例(29.0％),吸鼻5例(16.1％),犬吠样咳嗽3例(9.6％)；患儿初期均按呼吸道感染治疗.12例(38.7％)误诊为鼻后滴漏综合征,13例(41.9％)误诊为咳嗽变异型哮喘,4例(13.5％)误诊为变应性咳嗽,2例(6.5％)误诊为胃食管反流.结论 发声性抽动是儿童多发性抽动症引起慢性咳嗽常见原因,对常规治疗效果差的慢性咳嗽患儿注意排除多发性抽动症.
作者：刘爽；高丽；马彩霞 刊期： 2012年第05期
目的 检测发育性髋关节脱位(DDH)髋关节囊中雌激素受体(ER)的表达,探讨ER与DDH病因的关系.方法 收集新鲜DDH髋关节囊标本25例(DDH组),标本来源于DDH患儿术中紧缩缝合后切除的多余关节囊,按年龄和性别分组:2～5岁组18例,6～14岁组7例；男性组4例,女性组21例.健康对照组16例,标本来源于小儿髋部毁损伤、尸体及尸检,按年龄和性别分组:2～5岁11例,6～ 14岁5例；男性组3例,女性组13例.采用免疫组织化学法行ER检测.结果 DDH组ER阳性率为80.0％,其中2～5岁组为83.3％,6～14岁组为71.4％；女性组为90.5％,男性组为25.0％.健康对照组ER阳性率为31.3％.DDH组ER阳性率高于健康对照组(P＜0.05),女性组高于男性组(P＜0.05),2～5岁组与6～14岁组间比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ER在DDH髋关节囊中的表达较高,且女性高于男性,与年龄无明显关系,可能是导致髋关节囊松弛和DDH发病的原因之一.
作者：张天久；胡月光 刊期： 2012年第05期
目的 探讨儿童IgA肾病的临床与病理特点的关系.方法 对2005年1月-2010年6月经本院肾脏病理室确诊为IgA 肾病的97例患儿的临床表现,病理特点及相关实验室检查进行回顾性分析.结果 97例患儿中男女比例为2.6:1,发病年龄(10.6±2.9)岁.临床表现以肾病综合征多见(40.2％),其次为孤立性血尿(30.9％),病理类型以轻度系膜增生性IgA肾病多见(29.9％),组织分级以Ⅲ级改变为主(52.6％),免疫荧光分型以IgA+ IgM型多见(45.4％).将临床表现由轻到重分为孤立性血尿、血尿蛋白尿、肾病及肾炎综合征3组,病理改变分为Ⅰ～Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ～Ⅴ级3个级别,行双向有序x2检验,差异无统计学意义(x2 =4.081,P=0.395)；将免疫病理分为单纯IgA沉积型与复合沉积型2组,其临床表现不同,差异有统计学意义(x2=8.421,P=0.015).结论 儿童IgA肾病以学龄期多见,男性多于女性.临床表现与免疫病理分型相关,单纯IgA沉积者临床表现较轻.临床分型与组织分级间未发现显著联系.
作者：苏晨皓；刘章锁；刘栋 刊期： 2012年第05期
目的 调查精神分裂症患儿颅脑结构异常和认知功能的关系.方法 选择55例首发精神分裂症患儿和39名健康儿童为研究对象,利用MRI进行颅脑结构测量,用《中国修订韦氏儿童智力量表手册》(C-WISC)评估其认知功能.结果 1.精神分裂症患儿第三脑室横径、侧脑室前脚间距、左右颞角宽度、左右外侧裂脑沟根部宽、额叶和顶叶脑沟宽均高于健康对照组(Pa＜0.05),胼胝体厚低于健康对照组(P＜0.05)；2.精神分裂症患儿第三脑室横径与常识、领悟、算术、数字广度、言语总分、言语智商(VIQ)、全量表分及全量表智商(FIQ)均呈负相关(Pa＜0.05),第三脑室侧壁至左右脑岛面距、侧脑室前脚间距、侧脑室体大距与常识均呈负相关(Pa＜0.05),左右颞角宽度与常识、算术、言语总分、VIQ、全量表分及FIQ均呈负相关(Pa＜0.05),左右外侧裂脑沟根部宽与常识、算术、数字广度、言语总分、VIQ、全量表分及FIQ均呈负相关(Pa＜0.05),额叶脑沟宽与算术、言语总分及VIQ均呈负相关(Pa＜0.05),顶叶脑沟宽与常识、算术、言语总分及VIQ均呈负相关(Pa＜0.05),胼胝体厚与常识呈正相关(P＜0.05).结论 精神分裂症患儿存在显著的脑室扩大和脑结构异常,脑室扩大和脑结构异常与认知损害存在相关关系,脑室扩大和脑结构异常越明显,认知损害越严重.
作者：娄涛；郭素芹；衣志爽；郭芳；李玉玲；郭敬华 刊期： 2012年第05期
目的 比较应用Brown注意缺陷障碍量表(BADDS)评价中国和美国6～12岁儿童注意障碍和多动冲动等问题时评分的区别.方法 对北京市某2所小学1～6年级的700名学生进行调查,6-7岁的儿童由父母和教师在指导语下分别填写BADDS的父母问卷和教师问卷；8～12岁儿童由儿童本人、父母和教师在指导语下分别填写BADDS的自评问卷、父母问卷和教师问卷.比较中国和美国儿童各年龄段评分的差异.结果 1.在6～7岁儿童的教师问卷评分中,中国和美国儿童的评分差异均无统计学意义；父母问卷中,包括在调节警觉程度、保持努力和决定处理速度、应对挫折和调节情绪、监督并自我调节行为等方面,中国儿童评分均低于美国儿童.2.在8 ～12岁儿童的父母问卷、教师问卷和学生自评问卷中,在集中、保持和转换注意及使用工作记忆和回忆方面,中国和美国儿童评分的差异均无统计学意义；在其他方面,特别是在调节警觉程度、保持努力和决定处理速度、监督并自我调节等行为方面,中美儿童的评分差异均有统计学意义.结论 BADDS对中国儿童注意缺陷多动障碍的评估是适用的,但引进和应用前需建立中国常模.
作者：韩颖；李明；秦炯；符娜；甄京兰 刊期： 2012年第05期
目的 总结漏斗胸并其他心胸疾病的一期手术治疗的经验.方法 回顾性分析13例漏斗胸并其他心胸疾病同时行一期手术的患儿的资料,其中7例并先天性心脏病(先心)(4例并VSD,3例并ASD),4例并先天性肺囊肿,1例并膈膨升,1例并纵隔神经纤维瘤病.将患儿分为漏斗胸并先心组和漏斗胸并胸科疾病组,均采用Nuss手术纠治漏斗胸,并同期手术治疗相关疾病.同期随机选取30例单纯性先心患儿及10例单纯漏斗胸患儿作为对照组.并对手术前后的Hallar指数、手术时间、术后胸引量、术后胸管放置时间、术后机械通气时间和ICU时间等相关数据进行统计学分析.结果 13例患者均治愈出院,无严重并发症,术后Haller指数明显改善(P＜0.05).漏斗胸并先心组手术时间与单纯先心组及单纯漏斗胸组比较,其分布均有统计学差异(Pa＜0.05).漏斗胸并先心组和单纯先心组术后胸引量、术后胸管放置时间、术后机械通气时间、术后ICU时间比较差异均无统计学意义.术后心肺功能稳定,胸廓外形满意.结论 一期手术治疗漏斗胸并胸部其他疾病是一种安全可行的治疗方案,避免或减少了分期手术,减轻了患者痛苦.
作者：龚立；皮名安；童峰；汪力；王涛 刊期： 2012年第05期
目的 探讨人绒毛膜促性腺激素(HCG)对内分泌型双侧隐睾大鼠生精细胞凋亡的影响.方法 取60只SD大鼠,随机抽取20只作为正常对照组,余40只采用皮下注射17-β雌二醇方法制成双侧隐睾模型,随机分为隐睾+HCG组、隐睾+9g·L-1盐水组(隐睾+ NS组).隐睾+HCG组自日龄26d起隔日肌注HCG 20 U,共10次；隐睾+NS组自日龄26 d起隔日肌注9g·L-1盐水1 mL,共10次.于日龄45d、60d每组各抽10只采集血清,取其睾丸组织后处死.采用ELISA间接法测定其血清抗精子抗体(AsAb)水平,放射免疫方法测其血清雌二醇(E2)、睾酮(T)水平,生物素-脱氧尿嘧啶核苷三磷酸(dUTP)/酶标亲和素(TUNEL)法检测其生殖细胞凋亡指数(AI).结果 日龄45d和60d时,隐睾+HCG组双侧睾丸生殖细胞AI均明显高于同日龄其他各组(Pa＜0.01)；隐睾+HCG组血清E2水平较同日龄其余各组均显著增高(Pa＜0.01),而血清T水平均降低(Pa＜0.01)；隐睾+HCG组AsAb水平均高于同日龄其他组(pa＜0.01).结论 HCG注射治疗双侧隐睾大鼠不仅能增加AsAb产生,且能加重睾丸生殖细胞的凋亡.
作者：张海洋；宋翠萍；张冰；艾方；张君 刊期： 2012年第05期
目的 总结微创开放切口肾切除术治疗小儿多房性肾囊性变(MCDK)的初步经验.方法 回顾性分析2008年5月-2010年l0月本院连续开展的微创开放切口肾切除术治疗小儿MCDK 15例的临床资料.患儿均为单侧MCDK,均经CT、放射性核素显像和超声检查确诊.对侧功能肾脏末发现异常.男12例,女3例；右侧5例,左侧10例.手术均经腹膜后间隙完成.取腰肋部开放切口,长度1.5 ～2.0 cm(平均1.7 cm).手术时年龄3个月～5.6岁(平均2.4岁).手术时间30 ～45 min(平均34.6 min).所有手术术中估计出血量＜5 mL.术后静脉予抗生素预防感染2～4d.结果 本组手术均成功.患儿术后住院2～4d(平均2.8d).全部患儿术后随访未发现术后并发症.结论 微创开放切口肾切除术治疗儿童MCDK可以达到通过开放切口实现微创治疗的目的.本方法手术时间短,美容效果好,术后住院时间短,且安全、有效,容易开展.
作者：冯东川；朱孝宇；孙邡；马同胜；李圆；陈淑静 刊期： 2012年第05期
目的 探讨腹腔镜治疗新生儿先天性十二指肠梗阻(CDO)的围术期管理方法.方法 回顾性分析2002年7月-2011年4月28例CDO患儿腹腔镜手术的临床资料.男18例,女10例.肠旋转不良18例,十二指肠隔膜型狭窄6例,十二指肠闭锁、环状胰腺各2例.分别于术前、术中和术后针对不同患儿采取个体性规范化的管理措施,保证患儿的顺利治疗和恢复.结果 28例CDO患儿均顺利完成手术.其中Ladd手术18例,前壁纵行切开隔膜切除后横行缝合术6例,十二指肠菱形吻合术4例.28例均顺利出院,住院时间7～13d.术后肠梗阻2例,新生儿寒冷损伤综合征1例,经治疗后均痊愈.随访2～68个月[(31.3±4.8)个月],生长发育均正常.结论 新生儿CDO经腹腔镜手术治疗是一种安全有效的方法,但需要有针对性地进行个体化的围术期管理,才能保证手术的安全实施.
作者：曹淑荣；李索林；耿娜；马红彩；刘雪萍；闫玲 刊期： 2012年第05期
目的 总结婴幼儿腹股沟嵌顿疝并急性出血性肠炎的诊治经验,提高对该病的认识.方法 对本院2005年10月-2010年10月收治的7例腹股沟嵌顿疝并急性出血性肠炎的患儿入院时的临床表现、实验室检查、手术及病情转归等情况进行回顾性分析.结果 7例患儿入院后予补液等处理后均立即行手术治疗.其中5例行腹股沟嵌顿疝松解复位加疝囊高扎术后,因腹胀等再次行肠减压、肠系膜封闭术；2例因肠管坏死穿孔中转开腹.术后均使用亚胺培南-西司他J或亚胺培南-西司他丁加万古霉素抗感染处理.本组治愈4例,死亡3例.结论 早期诊断、积极手术治疗,术前纠正脱水、酸碱紊乱及电解质失衡,术后加强抗感染是治疗腹股沟嵌顿疝并急性出血性肠炎的关键.
作者：张守华；邓庆强；胡瞒鑫；罗鸣；谌卫龙；伍俐亭；陶强 刊期： 2012年第05期
儿童激素耐药型肾病综合征( SRNS)的治疗相对棘手,目前治疗上常用的免疫抑制剂有环孢素(CsA)、环磷酰胺、他克莫司等.CsA的药物代谢动力学不稳定,需定期监测其血药水平.CsA对SRNS儿童的诱导缓解率优于安慰剂及环磷酰胺,与他克莫司相当.SRNS儿童在CsA停药后易出现复发,其复发率为45％～64％.为增强CsA的疗效、减少其肾毒性,推荐应用小剂量、长疗程CsA治疗儿童SRNS的方案.
作者：易玲；任榕娜；余自华 刊期： 2012年第05期
瞬时受体电位阳离子通道蛋白6(TRPC6)是新近发现的肾小球足细胞分子,定位于足细胞裂孔隔膜,与nephrin、podocin和CD2AP存在共定位分布,共同参与信号转导,并维持足细胞正常的结构和功能.TRPC6基因突变可以导致常染色体显性家族性局灶节段性肾小球硬化,患者表现为大量蛋白尿和足细胞损伤,体外试验也表明其高表达可通过增加钙离子内流损伤足细胞,说明TRPC6与蛋白尿的发生、发展密切相关.现将阐明TRPC6在足细胞损伤中的作用,有望为肾脏病的诊断和治疗提供新的靶点.
作者：马媛媛；于力 刊期： 2012年第05期
目的 探讨血管紧张素Ⅱ( AngⅡ)、转化生长因子-β1(TGF-β1)对体外足细胞(PC)凋亡的影响,及骨形成发生蛋白-7(BMP-7)对AngⅡ或TGF-β1介导PC凋亡及活力是否有保护作用.方法 制备PC,进行如下实验:1.PC与10-8 mol·L-1、10-7 mol·L-1、10-6 mol· L-1 AngⅡ或TGF-β1培养24 h;2.PC分别与10-7 mol·L-1的AngⅡ或TGF-β1培养12 h、24h、36 h;3.BMP-7 10-7mol·L-1预处理PC,再与10-7 mol·L-1AngⅡ或TGF-β1一起培养24h.末端脱氧核糖核苷酸转移酶介导的dUTP切口末端标记技术(TUNEL)法检测PC的凋亡,四甲基偶氮唑蓝(MTT)测定PC活力,ELISA测定PC和AngⅡ一起培养时上清液中TGF-β1水平.结果 随AngⅡ作用时间延长及浓度增加,PC凋亡愈明显,PC活力降低,上清液中TGF-β1水平亦升高.TGF-β1亦以剂量时间依赖性增加PC凋亡,降低PC活力.BMP-7减少PC凋亡,增加PC活力,并降低PC和AngⅡ一起培养的上清液中TGF-β1水平.结论 BMP-7可下调TGF-β1水平,减轻AngⅡ诱导PC凋亡,增加PC活力,对PC损伤有保护作用.
作者：邹敏书；余健；聂国明；何威逊；丁冬胜；李琳；罗莉漫；徐洪涛 刊期： 2012年第05期
目的 探讨牛初乳短链胰岛素样生长因子(Bct-IGF)对脂蛋白(a)[Lp(a)]诱导的肾小球系膜细胞(GMCs)增生与转化生长因子-β1( TGF-β1)表达的影响.方法 将GMCs分为6组培养:对照组,Lp(a)组和不同浓度的Bct-IGF组,后5组培养时均加入5.0mg·L-1 Lp(a),后4组培养时分别加入100μg·L-1、200μg·L-1、400 μg·L-1、800μg·L-1 Bct-IGF.利用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法测定细胞增殖率,末端转移酶介导的dUTP缺口末端标记法(TUNEL)测定GMCs凋亡率；ELISA法测定培养上清TGF-β1水平,反转录-PCR法检测TGF-β1 mRNA表达.结果 与400 μg·L-1 Bct-IGF组比较,Lp(a)组、100μg·L-1Bct-IGF组、200 μg·L-1 Bct-IGF组GMCs细胞增殖率均明显增高,差异有统计学意义(Pa＜0.05)；800 μg·L-1 Bct-IGF组较之降低,但差异无统计学意义(P＞0.05).与400 μg·L-1 Bct-IGF组比较,LP(a)组、100 μg·L-1 Bct-IGF组、200 μg·L-1 Bct-IGF组GMCs细胞凋亡率均明显降低,差异有统计学意义(Pa＜0.05)；800μg·L-1 Bct-IGF组较之增高,但差异无统计学意义(P＞0.05).Lp(a)组培养上清中TGF-β1水平显著高于400 μg·L- Bct-IGF组(P＜0.01)；Lp(a)组培养细胞TGF-β1 mRNA表达显著高于400μg·L-1 Bct-IGF组(P＜0.01).结论 Lp(a)可以促进GMCs增生及TGF-β1的过表达,Bct-IGF可以抑制Lp(a)诱导的GMCs的异常增生,促进Lp(a)诱导的GMCs的凋亡.
作者：赵维玲；马祖祥；李长钢；何小解；易著文 刊期： 2012年第05期
目的 通过观察原发性肾病综合征(PNS)患儿外周血淋巴细胞亚群,尤其是CD4+CD25+调节性T细胞及CD19+ CD23+细胞水平的变化,探讨其免疫发病机制.方法 采用双标法用流式细胞仪检测25例初发PNS患儿(PNS组)外周血T淋巴细胞亚群(CD3+、CD3+ CD4+、CD3 +CD8+、CD4+ CD25+)、B淋巴细胞亚群(CD3 - CD19+、CD19+ CD23+)及自然杀伤细胞(CD3 - CD16+56+)水平,同时选取同期19例健康儿童作为健康对照组.数据采用SPSS 15.0软件进行统计学分析.结果 PNS组患儿外周血中CD3+、CD3+ CD8+、CD4+ CD25+、CD19+CD23+淋巴细胞均显著高于健康对照组(Pa＜0.05),而自然杀伤细胞则较健康对照组显著降低(P＜0.05)；PNS组CD3+CD4+、CD4 +/CD8+、CD3 - CD19+淋巴细胞与健康对照组比较差异无统计学意义.结论 体内淋巴细胞亚群的紊乱参与了PNS的发病过程,其中CD4+ CD25+调节性T细胞及CD19 +CD23+细胞的变化为PNS的免疫治疗目标提供了理论依据.
作者：毕玉娜；禚金花；尹立岩；王利珍；李晓忠；季正华 刊期： 2012年第05期
目的 探讨Prohibitn1( PHB1)、Prohibitin2( PHB2)在缺氧性肾小管上皮细胞(RTEC)损伤中的表达和作用.方法 以体外培养的大鼠近端肾小管上皮细胞株(NRK-52E)为对象,NRK-52E细胞置于50 mL·L-1二氧化碳( CO2),37℃培养箱中孵育至80％,传代后随机分为正常组和模型组.正常组细胞继续培养,模型组细胞置于真空罐中,负压吸引器抽尽残余空气,充以配好的缺氧气体(950 mL·L-1氮气和50 mL·L-1 CO2)密封建立缺氧性RTEC损伤模型,分别于造模第12、24、36小时采用实时荧光定量PCR检测PHB1、PHB2、转化生长因子-β1( TGF-β1) mRNA表达,Western blot检测PHB1、PHB2蛋白表达.结果 1.与正常组比较,模型组各时间点NRK-52E细胞的PHB1、PHB2蛋白及其mRNA表达均降低(Pa＜0.05),缺氧时间越长,表达量越低；NRK-52E细胞的TGF-β1 mRNA表达均增高(Pa＜0.05),缺氧时间越长,表达量越高.2.相关性分析:模型组NRK-52E细胞的PHB1、PHB2 mRNA 表达与TGF-β1 mRNA表达均呈负相关(r=-0.97、-0.99,Pa＜0.05).结论 缺氧所致NRK-52E细胞的PHB1、PHB2蛋白及mRNA表达均降低,缺氧时间越长,表达量越低,NRK-52E细胞损伤越重.PHB1、PHB2可能参与RTEC损伤的发生发展.
作者：彭单单；覃远汉；邵明斌；周添标；徐会凌；程会元；雷凤英；周春；黄韦芳 刊期： 2012年第05期
目的 探讨转染外源性Prohibitin(PHB)基因对体外培养的肾小管上皮细胞株(NRK-52E)表型转化的影响.方法 将构建的pcDNA3.1(+)-PHB1 、pcDNA3.1(+)-PHB2质粒转染体外培养的NRK-52E细胞作为转染组,以空载体转染NRK-52E细胞为阴性对照组,以正常NRK-52E细胞为空白对照组,分别应用实时荧光定量PCR和Western blot检测转染24h、48 h、72 h各组NRK52E细胞PHB1 、PHB2及α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的mRNA及蛋白表达.结果 1.转染24 h、48 h、72 h时转染组NRK-52E细胞的PHB1 、PHB2 mRNA及其蛋白表达均较阴性对照组和空白对照组增高(Pa＜0.05),且48 h表达量高,而阴性对照组与空白对照组比较差异无统计学意义.2.转染24 h 、48 h、72 h时转染组NRK-52E细胞α-SMA mRNA和蛋白表达均较阴性对照组和空白对照组降低(Pa＜0.05),48 h表达量低,阴性对照组与空白对照组比较差异无统计学意义.3.转染组48h NRK-52E细胞PHB1 、PHB2蛋白表达量与α-SMA蛋白表达量均呈负相关(r=-0.942、-0.869,Pa＜0.05).结论 转染外源性PHB基因可以抑制体外培养的NRK-52E细胞的表型转化.
作者：邵明斌；覃远汉；彭单单；周添标；徐会凌；王勇；雷凤英；李正一 刊期： 2012年第05期
目的 分析1个汉族激素耐药型肾病综合征( SRNS)家系WT1基因突变及其特点.方法 研究对象为1个汉族SRNS 家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐；健康对照人群为50例尿检正常的汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增WT1基因全部10个外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 先证者患儿临床表型为不完全型Denys - Drash综合征,其孪生姐姐临床表型为孤立性SRNS.在该对单卵孪生姐妹中均检测到WT1基因1180C ＞T(P394W)杂合突变,在先证者父母及其大姐和50例健康对照人群未检测到该突变；此外,还在对该孪生姐妹检测到3个相同的WT1基因多态性——126C＞T、903A ＞G和IVS7-32C＞A.结论 本研究在1个汉族SRNS家系临床表型不同的单卵孪生姐妹中发现了相同的WT1基因R394W杂合突变.
作者：杨勇辉；余自华；封东宁；王道静；孟大川；王晶晶 刊期： 2012年第05期
目的 分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童足细胞基因突变及其特点.方法 研究对象为30例散发性SRNS患儿和50例尿检正常的健康志愿者.采用PCR扩增NPHS1、NPHS2和CD2AP基因全部外显子及其周围的部分内含子,WT1 基因外显子8和9及其周围的部分内含子；应用DNA序列直接测定法对其PCR产物进行测序.结果 在10例应用激素和免疫抑制剂治疗肾病无缓解的SRNS患儿中,发现1例携带WT1基因杂合突变—1180C＞ T(R394W),1例携带NPHS1基因复合杂合突变—2677A＞ G( T893A)和*142T＞C,1例携带CD2AP基因杂合突变IVS13-137G＞A.在20例应用激素或免疫抑制剂治疗肾病缓解的SRNS患儿中,发现4例患儿携带NPHS1基因单杂合突变——928G＞A、IVS8+ 30C＞T、IVS21+ 14G＞A和IVS25-23C＞T,1例患儿携带CD2AP基因单杂合突变(IVS7-135G＞ A).结论 对激素和免疫抑制剂均耐药的SRNS患儿需进行足细胞基因突变分析.
作者：封东宁；杨勇辉；余自华；王道静；孟大川；付荣；王晶晶 刊期： 2012年第05期
目的 探讨血清CD146在原发性肾病综合征(PNS)患儿中的水平及其临床意义.方法 选取2010年3月-2011年3月在本院肾内科住院的初发PNS患儿33例,根据对激素治疗反应不同将其分为激素敏感型肾病综合征(SSNS)组(28例)和激素耐药型肾病综合征(SRNS)组(5例).取年龄、性别相匹配的健康儿童18例作为健康对照组.利用ELISA检测血清CD146水平,比较血清CD146在3组间及SSNS组泼尼松治疗前后不同,同时分析血清CD146与各临床指标的关系.结果 1.SSNS组、SRNS组患儿血清CD146水平均高于健康对照组(Pa＜0.05),SRNS组血清CD146水平高于PNS患儿SSNS组,但差异无统计学意义(P＞0.05).2.SSNS组泼尼松治疗后血清CD146水平下降,差异有统计学意义(P＜0.05).3.血清CD146水平与血清胆固醇、24h尿蛋白定量、血浆纤维蛋白原、尿N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶( NAG)均呈正相关(Pa＜0.05),与血清清蛋白、肌酐、胱蛋白酶抑制剂C、β2-微球蛋白、血浆凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、血浆凝血酶时间均无相关性(Pa＞0.05).结论 PNS患儿存在内皮功能和凝血功能紊乱,血清CD146有望成为评价PNS患儿体内高凝状态的指标,CD146可能参与了PNS细胞免疫方面的发病机制,而糖皮质激素治疗可抑制免疫炎性反应、减轻血管内皮损伤.
作者：范树颖；张碧丽；王文红；张瑄；刘喆；李莉 刊期： 2012年第05期
目的 探讨原发性肾病综合征(PNS)患儿血浆型血小板活化因子水解酶(PAF-AH)基因型与其活性的关系.方法 利用分光光度计法测定94例初治PNS患儿血浆PAF-AH的活性,并应用PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析检测患儿血浆型PAF-AH基因第9外显子-994位点基因型及等位基因频率,并根据血浆型PAF-AH基因型的不同,将PNS患儿分为GG型组、GT型组和TT型组3组,再依据对激素治疗效应将PNS患儿分为3组:激素敏感型肾病综合征(SSNS)组37例、激素耐药型肾病综合征(SRNS)组26例和激素依赖型肾病综合征(SDNS)组31例.同时设立健康对照组60例,进行不同组别统计分析.结果 PNS组PAF-AH基因第9外显子- 994位点基因型为GG型的患儿61例,GT型26例,TT型7例,而健康对照组相应基因型例数分别为47例、12例和1例.所有儿童中以GG型多见,TT型少见.PNS组和健康对照组GG型的血浆型PAF-AH活性显著高于GT型或TT型患儿,TT型低.相同基因型的儿童,PNS患儿血浆型PAF-AH显著高于健康对照组.SSNS组、SRNS组及SDNS组相同基因类型血浆PAF-AH 活性比较,差异无统计学意义.PNS组GG型血浆PAF-AH活性显著高于健康对照组.PNS组与健康对照组年龄和性别比较,差异均无统计学意义,3种不同基因型的PNS患儿之间总胆固醇差异亦无统计学意义.结论 PNS患儿血浆型PAF-AH不同基因型对相应血浆PAF-AH活性有明显影响,提示血浆PAF-AH可能参与了 PNS的病理过程.
作者：周春；经承学；李铭芳；谢湘芝 刊期： 2012年第05期
目的 探讨儿童IgA肾病(IgAN)的临床、病理特点及其相关关系.方法 对本院2005年5月-2011年8月经肾穿刺活检确诊为IgAN的72例患儿的临床表现、临床分型、病理特点及免疫分型进行回顾性总结,并分析它们之间的相关关系.结果 本组72例.男48例,女24例；年龄1岁5个月～17岁[(8.99±2.94)岁]；入院时病程2 d～9a(平均12.86个月).临床以血尿起病者58例(包括38例肉眼血尿及5例伴水肿者),以单纯水肿起病者12例,以蛋白尿起病者2例.临床分型为肾病综合征型28例(38.89％)、孤立性血尿型19例(26.39％)、血尿和蛋白尿型13例(18.05％)、急性肾炎型10例(13.89％)、孤立性蛋白尿型2例(2.78％).病理改变:系膜增生型肾小球肾炎40例,局灶增生型肾炎25例、毛细血管内增生型肾炎6例、新月体型肾炎1例.其中伴新月体形成者17例(占23.61％).免疫组织化学可见多种免疫球蛋白沉积.沉积类型为满堂亮型1例、IgA+ IgG+C3 2例、IgA 型8例、IgA+ IgM+ IgG+C3 型17例、IgA+ IgM +C3 型44例.结论 IgAN的临床表现形式多样,其病情轻重与起病形式无关.病理表现以系膜增生型肾小球肾炎为主,免疫球蛋白沉积以复合型为主.临床表现为肾病综合征型及血尿和蛋白尿型者病理较重,应尽早行肾穿,及时治疗.
作者：包瑛；黄惠梅；张小鸽；陈国强；周南 刊期： 2012年第05期
目的 探讨儿童原发性IgA肾病(IgAN)的免疫、病理特点及其预后影响因素.方法 选择1999年8月-2010年8月本院确诊的48例IgAN儿童,分析其临床资料并进行长期随访,根据随访终点时的临床表现分为A、B、C、D 4种结局作为预后评估指标.采用多因素分析评估影响预后的危险因素.结果 1.体液免疫:29.3％患儿血IgA升高,39.0％血IgG降低；细胞免疫:近50％的患儿细胞免疫指标不正常.2.病理结果:采用Lee氏分级,Ⅱ级25例,Ⅲ级18例,Ⅳ级5例,未发现Ⅰ和Ⅴ级.70.8％伴肾间质受损.免疫荧光以IgA+IgG+IgM沉积者占58.3％,单独IgA沉积者仅占6.3％.3.预后:A级29例(60.4％)；B级15例(31.3％)；C级4例(8.3％)；未发现D级.4.影响预后因素:经Logistic回归分析,病理Ⅳ级与预后有关(P＜0.05)；高血压、大量蛋白尿和肾衰竭对预后影响无统计学意义.结论 儿童IgAN存在免疫紊乱,但预后较好；肾脏病理分级是影响儿童IgAN预后的重要因素.
作者：初梅；曹力；王京晶；耿海云；涂娟；陈大坤；刘景城 刊期： 2012年第05期
目的 探讨血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)与过敏性紫癜(HSP)肾脏损害的相关性.方法 收集2010年10月-2011年4月在宁夏医科大学总医院住院的HSP患儿70例,并按有无肾脏损害将其分为非紫癜性肾炎(HSPN)组和HSPN组.另选体检健康的50例儿童为健康对照组.采用实时荧光定量PCR技术检测其PAF-AH mRNA表达,同时采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测其血清PAF-AH、血管内皮生长因子(VEGF)、热休克蛋白70 (HSP70)水平变化.采用SPSS 13.0软件进行数据处理.结果 1.HSPN组PAF-AH mRNA及蛋白表达、VEGF及HSP70表达均较非HSPN组及健康对照组增高,差异均有统计学意义(Pa＜0.01)；非HSPN组PAF-AH蛋白表达、VEGF及HSP70表达均较健康对照组增高,差异均有统计学意义(Pa＜0.01).2.HSPN组PAF-AH与VEGF蛋白表达及HSP70蛋白表达均呈正相关(Pa＜0.01).结论 PAF-AH参与了HSP的发病过程,并且PAF-AH水平与肾脏损害程度呈正相关.
作者：陆彪；刘静 刊期： 2012年第05期
目的 探讨3～4月龄完全母乳喂养婴儿发生超重的危险因素,为儿童肥胖的早期干预提供理论依据.方法 选取2009年7 -10月青岛大学医学院附属医院和青岛市市北区妇幼保健院符合条件的3～4月龄婴儿340名作为研究对象.男182例(53.5％),女158例(46.5％).自行设计婴儿生长发育情况调查问卷,对抚养者进行一般状况和婴儿超重危险因素调查；测量婴儿的体格生长指标.按照喂养方式的不同分为完全母乳喂养婴儿组(162例)和非完全母乳喂养婴儿组(178例).应用病例对照研究的方法探讨完全母乳喂养婴儿发生超重的危险因素.结果 3～4月龄婴儿超重的流行情况:3 ～4月龄婴儿超重检出率为17.6％,男婴和女婴的超重检出率分别为16.5％、19.0％,差异无统计学意义(x2=0.365,P =0.546).完全母乳喂养组婴儿的超重检出率高于非完全母乳喂养组婴儿(x2=4.457,P=0.035).完全母乳喂养组男婴的超重检出率(22.2％)高于非完全母乳喂养组男婴(13.5％)(x2 =6.108,P=0.013),而2种不同喂养方式组女婴的超重检出率差异无统计学意义.3～4月龄完全母乳喂养婴儿超重的危险因素:父亲文化水平高、经阴道分娩、每次喂养持续时间长、喂养间隔时间短以及夜间喂养次数较多是3～4月龄完全母乳喂养婴儿发生超重的危险因素.结论 完全母乳喂养婴儿超重现象较严重,为预防超重发生,改善喂养行为是重要的.
作者：李音；衣明纪；胡晓燕 刊期： 2012年第05期
通过比较我国与印度的儿童激素敏感型肾病综合征(SSNS)诊治指南,发现中国与印度指南诊断肾病综合征(NS)的2个必要条件基本一致,SSNS定义和SSNS初治方案相同；但在NS分型、肾活检指征、转诊指征和免疫接种等方面不同.借鉴印度指南,对我国指南的修订提出7点建议:在大量蛋白尿定义中增加“或尿清蛋白排出量＞40mg· m-2·h-1”；将低蛋白血症的定义修改为“血清清蛋白＜25 g·L-1”；删除按临床表现分类,代之以“对临床表现为肾炎型肾病者做肾活检”；按糖皮质激素反应分型“将原发性NS分为SSNS和激素耐药型NS 2型”；增加“NS肾活检指征”；增加“转诊于儿童肾脏病专科医师的指征”和“原发性NS患儿免疫接种”原则.
作者：余自华；郑志方 刊期： 2012年第05期
