蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系,连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病(PMD,MIM# 312080)到症状相对温和的痉挛性截瘫(SPG2,MIM# 312920).PLP1相关性疾病的致病基因型处于不断发现和更新当中,其临床表型之间存在明显的异质性,同时与PLP1相关性疾病表型相似的疾病众多,因此,临床准确诊断这一组疾病存在巨大挑战.现将PLP1相关性疾病的表型和基因型及其之间的关系综述如下,希望能对临床医师诊断这一复杂谱系疾病有所帮助.
作者：任晓暾 刊期： 2014年第24期
线粒体病是儿童时期常见的遗传代谢性疾病之一,遗传方式复杂,既有孟德尔遗传,又有线粒体母系遗传.尽管临床表现多样,诊断困难,但随着分子生物学的进步,一些线粒体综合征的临床表现和遗传特征被逐步认识,现介绍几个儿童常见线粒体综合征临床表现和遗传特征.
作者：方方 刊期： 2014年第24期
目的 探讨儿童嗜酸性膀胱炎的超声诊断及临床分析,提高对本病的认识及诊断水平.方法 收集南京医科大学附属南京儿童医院2007年7月至2013年5月临床确诊为嗜酸性膀胱炎的9例患儿,对其临床资料及超声声像图表现进行回顾性分析,总结其声像图特征并复习相关文献.结果 9例患儿的超声声像图表现:4例表现为膀胱壁弥散性增厚,2例表现为局限性团块状增厚,3例表现为前壁及两侧壁明显增厚.9例患儿外周血嗜酸性粒细胞均增多.其中6例行膀胱镜检查+活检术,提示膀胱壁黏膜红斑及绒毛样改变,组织病理提示嗜酸性粒细胞及炎性细胞浸润程度与嗜酸性膀胱炎相一致.3例经抗感染、碱化尿液治疗后症状缓解;6例患儿给予激素(0.5 ～1.0 mg/kg)及抗过敏对症治疗,症状缓解2周后激素逐渐减量并停药.9例患儿均定期复查B超及血常规、尿常规,无复发病例.结论 超声声像图提示膀胱壁增厚结合外周血嗜酸性粒细胞增高,高度提示嗜酸性膀胱炎,必要时仍需行膀胱镜检查及活检确诊.抗组胺药物及激素应用是治疗嗜酸性膀胱炎主要的方法.
作者：赵燕；俞海国；朱善良；陈勇刚 刊期： 2014年第24期
目的 观察鼻塞持续呼吸道正压通气(nCPAP)和双相呼吸道正压通气(BIPAP)治疗轻中度新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)对氧交换指标的影响.方法 对116例轻中度新生儿呼吸衰竭在使用肺表面活性物质后,分别进行nCPAP((75例)和BIPAP(41例)治疗,观察治疗前、治疗2、8和24 h患儿6项氧交换指标动脉血氧分压[pa(O2)]、改良氧合指数(P/F)、肺泡-动脉氧分压差(A-aDO2)、呼吸指数(RI)、动脉/肺泡氧分压比值[pa(O2)/pA(O2)]和肺分流分数(Qs/Qt)的变化.结果 治疗前,nCPAP组和BIPAP组pa(O2) (kPa)(6.1-±0.6比6.1 ±0.6,t =0.11,P ＞0.05)、P/F (kPa)(15.59±1.45比15.71±1.45,t=1.59,P＞ 0.05)、A-aDO2 (kPa) (6.04 ±0.64比6.24 ±0.69,t=1.59,P ＞0.05)、RI(6.0±1.0比6.2±1.1,t=1.35,P ＞0.05)、pa(O2)/pA(O2)(0.24 ±0.02比0.25 ±0.03,t=1.63,P＞0.05)和Qs/Qt(％)(11.9±1.6比11.6±1.6,f=1.10,P＞0.05)比较,差异均无统计学意义.治疗后nCPAP和BIPAP组氧合指标均有改善,但BIPAP组的A-aDO2、RI,pa(O2)/pA(O2)和Qs/Qt较nCPAP组改善明显,2h时A-aDO2 (kPa)(3.83±0.49比4.24 ±0.67,t=18.26,P ＜0.05)、RI(2.7 ±0.5比3.3 ±0.7,t =20.59,P＜0.05)、p,(O2)/pA(O2) (0.35 ±0.03比0.32±0.04,t=15.35,P＜0.05)和Qs/Qt(％)(8.8±1.6比9.8±2.0,=7.68,P＜0.05);24 h时A-aDO2 (kPa)(2.29±1.19比3.07±1.67,t=18.43,P ＜0.05)、RI(1.4±1.4比2.3±1.6,t=25.02,P＜ 0.05)、pa(O2)/pA(O2) (0.49 ±0.10比0.42±0.11,t=14.96,P ＜0.05)和Qs/Qt(％) (6.5 ±3.0比8.5 ±4.4,t=9.59,P＜0.05)差异均有统计学意义,而2组pa(O2)和P/F值在24h差异不明显[pa(O2) (kPa)(12.6±1.0比12.7±1.0,=3.76,P＞0.05),P/F(kPa)(28.49 ±3.17比31.85 ±2.85,t=3.76,P＞0.05)].nCPAP组19例需有创机械通气,而BIPAP组3例需有创机械通气,差异有统计学意义(x2=4.01,P＜0.05);治疗中nCPAP组和BIPAP组的氧交换指标均逐步改善,而需要机械通气的22例均出现氧交换指标恶化或未见改善.BIPAP组呼气末正压(PEEP)为(0.42 ±0.19) kPa,nCPAP组为(0.56±0.23) kPa,2组比较差异有统计学意义(t=3.45,P＜0.01).结论 1.BIPAP和nCPAP均能改善轻中度NRDS的氧交换能力,但BIPAP较nCPAP更加有效,并降低有创通气使用频率和PEEP水平;2.pa(O2)、P/F、pa(O2)/pA(O2)以及RI可能更加合适进行新生儿NRDS氧交换评价.
作者：蔡燕；王三南 刊期： 2014年第24期
目的 根据3例种痘样水疱病样淋巴瘤患儿的临床表现、治疗及转归,探讨该病的临床病理诊断.方法 对3例种痘样水疱病样淋巴瘤患儿进行详细的临床资料和病理形态学观察,并采用MaxVision法行免疫组织化学染色及EB病毒(EBV)原位杂交(EBER)检测.结果 患儿面部及手部丘疹水疱主要累及日晒部位,之后进展为水痘样瘢痕,伴有发热、消瘦、肝脾大、淋巴结大和虫咬后过敏.临床实验室结果显示患儿肝肾功能有不同程度的损伤,超敏C反应蛋白均增高,体液免疫IgG、IgA均增高;EBV DNA测定均增高.组织病理学表现为炎性反应背景中有中等大的非典型性淋巴细胞组成的病变,浸润深度与病变的成熟度有关;肿瘤细胞CD2、CD3、CD8、CD45RO(T淋巴细胞抗原)、T淋巴细胞胞质内抗原-1、EBV潜伏膜蛋白-1均(+),核增值指数阳性率为10％ ～ 15％,EBV原位杂交(+).结论 临床病理学形态特征结合免疫组织化学及EBER有助于种痘样水疱病样淋巴瘤的诊断.
作者：曹娟；文飞球；宋建明；徐金永；刘薇薇；李灵珊 刊期： 2014年第24期
目的 检测毛细支气管炎患儿血清25羟维生素D3[25-(OH) D3]及免疫球蛋白水平,探讨毛细支气管炎患儿维生素D(VitD)水平与免疫球蛋白指标的关系.方法 选择毛细支气管炎患儿(毛细支气管炎组)50例,按随机数字表法分为VitD治疗组及非VitD治疗组,均给予抗感染及对症治疗,同时VitD治疗组给予补充VitD治疗,治疗1个月.选择同期收治的普通支气管肺炎患儿50例作为对照组,采用酶联免疫吸附法检测血清25-(OH)D3水平,免疫透射比浊法测定血清IgA、IgG、IgM及IgE水平,1个月后复查VitD治疗组及非VitD治疗组血清25-(OH) D3、IgA、IgG及IgE水平.结果 治疗前毛细支气管炎组血清25-(OH) D3、IgA及IgG水平明显低于对照组,差异均有统计学意义(t=6.20、12.30、2.34,P均＜0.05);IgE水平明显高于对照组,差异有统计学意义(t=11.54,P＜0.05).治疗1个月后VitD治疗组25-(OH)D3、IgA、IgG较治疗前明显提高,差异均有统计学意义(t=10.54、8.77、3.06,P均＜0.05);而IgE水平明显下降,差异有统计学意义(t=3.01,P＜0.05);1个月后VitD治疗组25-(OH)D3、IgA、IgG亦较非VitD治疗组明显提高,差异均有统计学意义(t=11.78、5.40、2.17,P均＜0.05);而IgE水平明显下降,差异有统计学意义(=4.24,P＜0.05);非VitD治疗组治疗前后指标差异无统计学意义.结论 毛细支气管炎患儿VitD水平降低及免疫球蛋白失衡,补充VitD后可调节其免疫球蛋白水平,提示VitD与毛细支气管炎发病密切相关.
作者：冯伟静；张爱华；张荣荣；焦常海 刊期： 2014年第24期
目的 探讨癫(痫)患儿CYP2C19基因多态性.方法 选择2012年10月至2013年9月在郑州大学第二附属医院神经内科确诊的400例癫(痫)患儿,采用PCR-限制性片段长度多态性检测技术对患儿体内CYP2C19的2个基因位点(636、681位点)进行检测,以明确它们各自的基因型及其分布频率,并与文献所报道的分布频率进行比较.采用SAS 8.2软件进行统计学处理.结果 400癫(痫)患儿体内CYP2C19基因型具有多态性,2位点基因多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡,同时发现CYP2C19 2个位点的突变共存在6种基因型:*1/*1型、* 1/*2型、*1/*3型、*2/*2型、*3/*3型、*2/*3型,其分布频率分别为44.3％、40.2％、5.5％、6.7％、0.5％和2.8％;其中强(*1/*1)、中(*1/*2和*1/*3)、弱(*2/*2、*3/*3和*2/*3)3种代谢型的分布频率分别为44.3％、45.7％和10.0％.经统计分析发现等位基因频率在不同性别间的差异无统计学意义(x2=2.46,P＞0.05).结论 癫(痈)患儿CYP2C19基因多态性分布与中国成人基本一致,对其进行抗癫(痫)治疗时应参考CYP2C19基因型进行个体化用药.
作者：董风其；彭秀丽；周建华 刊期： 2014年第24期
目的 观察胃镜下凝血酶喷洒治疗儿童过敏性紫癜(HSP)合并急性或反复上消化道出血的疗效.方法 选择2011年10月至2014年3月收治的26例HSP合并急性或反复上消化道出血患儿,将其分为治疗组(12例)和对照组(14例),均给予常规治疗,治疗组另加胃镜下凝血酶喷洒治疗.比较2组患儿治疗效果.结果 治疗组患儿腹痛、呕血及黑便等消化道症状改善显著优于对照组,大便隐血转阴较对照组快,激素用量较对照组减少,住院时间也短于对照组,差异均有统计学意义(t=-3.56、-4.29、-2.80、-3.32,P均＜0.05).结论 胃镜下凝血酶喷洒治疗儿童HSP合并急性或反复性上消化道出血疗效确切.
作者：杨金露；封其华；武庆斌；李晓忠；陆惠刚；宋晓翔；程江；王丽峰；闵月 刊期： 2014年第24期
目的 观察脑性瘫痪(脑瘫)儿童言语障碍疗效与治疗年龄的相关性,探讨脑瘫儿童言语障碍的佳治疗时期.方法 选择2010年12月至2012年12月在河北省妇幼保健中心和河北省儿童医院治疗的121例1～6岁脑瘫伴言语障碍患儿为研究对象,将121例患儿随机分为头针结合言语训练组(64例)和言语训练组(57例).治疗6个疗程后,比较2组中1～3岁和＞3 ～6岁患儿言语障碍的疗效,探讨患儿年龄与疗效之间的关系.结果 头针结合言语训练组1～3岁和＞3～6岁患儿有效率分别为95.45％和83.33％,组间比较差异具有统计学意义(x2=6.859 8,P＜0.05);言语训练组1～3岁和＞3 ～6岁患儿言语障碍有效率分别为84.62％和77.42％,2组比较差异有统计学意义(x2 =6.625 7,P＜0.05).头针结合言语训练组与言语训练组患儿中,1～3岁和＞3 ～6岁患儿总有效率分别为89.58％和80.82％,组间比较差异具有统计学意义(x2=9.617 5,P＜0.01).结论 3岁前是脑瘫儿童言语障碍的佳治疗时期,患儿的年龄越小,疗效越好,随着其年龄的增长,疗效逐渐降低.
作者：靳玉洁；黄茂；李红霞；王红英 刊期： 2014年第24期
目的 探讨癫(痫)患儿撤药后复发的相关因素.方法 回顾性分析2003年1月至2011年1月湖南省儿童医院癫(痫)患儿服用抗癫(痫)药物且临床已获控制2年以上无发作并撤药后复发的资料,门诊及电话随访至少2年.结果 127例入组患儿中,28例复发(22.05％),男12/59例(20.34％),女16/68例(23.53％).婴儿期组复发8/44例(18.18％),幼儿期组6/38例(15.79％),学龄前期组8/34例(23.53％),学龄期组6/11例(54.55％);全面性发作复发12/87例(13.79％),局限性发作复发16/40例(40.00％).首次发作至使用癫(痫)药物时发作次数＜5次者中复发3/48例(6.25％),5～10次者中复发13/54例(24.07％),＞10次者中复发12/25例(48.00％).单药治疗复发9/91例(9.89％),联合治疗复发19/36例(52.78％).正规抗癫(痫)治疗后至撤药时间中,2～3年组复发14/37例(37.84％),3～4年组复发8/51例(15.69％),4～5年组复发6/39例(15.38％).撤药速度＜3个月组复发10/24例(41.67％),3～6个月组复发9/36例(25.00％),＞6个月组复发9/67例(13.43％).起病年龄、发作类型、发作次数、用药方式、撤药时间及撤药速度与儿童癫(痫)撤药后复发相关,差异均有统计学意义(x2=8.051、6.780、16.896、27.607、7.576、8.451,P均＜0.05).性别与复发无关(x2=0.187,P＞0.05).结论 儿童癫(痫)患者的起病年龄、发作类型、发作次数、用药方式、撤药时间及撤药速度与撤药后复发相关,建议早期正规抗癫(痫)治疗,用药时间早、坚持用药至少3年、逐渐撤药时间＞6个月者,复发概率少.
作者：胡文静；廖红梅；唐静文；方红军；杨赛；陈玫 刊期： 2014年第24期
目的 探讨孕鼠补充牛磺酸对宫内生长受限(IUGR)胎鼠脑组织蛋白激酶A(PKA)-钙/钙调素依赖性蛋白激酶Ⅱ(CaMKⅡ)/c-fos(PKA-CaMKⅡ/c-fos)信号通路活性的影响.方法 将15只SD孕鼠随机分为对照组、IUGR组、IUGR+孕鼠补充牛磺酸组(牛磺酸组).通过低蛋白饮食法建立IUGR模型,用荧光实时定量(real-time) PCR监测各组胎鼠脑组织PKA、CaMKⅡ、c-fos mRNA的表达水平,Western blot法检测各组胎鼠脑组织PKA、CaMKⅡ、c-fos蛋白表达,免疫组织化学方法检测各组胎鼠脑组织PKA、CaMKⅡ、c-fos阳性细胞数.结果 3组胎鼠脑组织PKA mRNA、CaMKⅡmRNA和c-fos mRNA表达比较差异均有统计学意义(F =7.934,P=0.021;F=5.568,P=0.043;F =7.332,P=0.024).3组胎鼠脑组织PKA蛋白、CaMKⅡ蛋白和c-fos蛋白表达比较差异均有统计学意义(F=57.743,P=0.000;F=163.405,P=0.000;F=160.136,P=0.000).3组胎鼠脑组织PKA阳性细胞、CaMKⅡ阳性细胞和c-fos阳性细胞比较差异亦有统计学意义(F=42.903,P=0.000;F =43.674,P=0.000;F =329.123,P=0.000).与对照组比较,IUGR组胎鼠脑组织PKA、CaMKⅡ和c-fos mRNA、蛋白和阳性细胞数明显降低,差异均有统计学意义(P均＜0.05);牛磺酸组与对照组比较无明显差异;牛磺酸组较IUGR组明显增高,差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 孕鼠补充牛磺酸可上调IUGR胎鼠脑组织PKA、c-fos和CaMKⅡmRNA及蛋白表达水平,并增加其阳性细胞数,牛磺酸可能通过促进PKA-CaMKⅡ/c-fos信号通路活性而促进IUGR胎鼠脑发育.
作者：刘颖；王华伟；刘敬；李静雅；韩涛；杨长栓 刊期： 2014年第24期
目的 探讨亚低温(MH)治疗中重度新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的疗效及安全性,并随访出院后18月龄患儿神经运动发育情况.方法 选取2007年1月至2013年12月在新生儿重症监护病房(NICU)住院治疗的中重度HIE患儿61例,依据上海市儿童医院NICU购买MH治疗仪前后分为常规治疗组(25例)和MH治疗组(36例),分别在治疗前、治疗72 h描记振幅整合脑电图(aEEG),记录出生28 d新生儿20项行为神经测定评分(NBNA),采用标准化的贝利(Bayley)婴儿发育量表对出院后18月龄患儿进行神经行为发育评价,同时观察MH治疗的不良反应、严重伤残例数及死亡例数.结果 MH治疗组治疗前aEEG与常规治疗组比较差异无统计学意义[高电压:(22.4±3.1) μV比(18.6±±2.5) μV,低电压:(8.2±2.6)μV比(6.5±1.9)μV,t=1.264、0.852,P均＞0.05];但治疗72 h描记aEEG比较差异有统计学意义[高电压:(24.1±3.2)μV比(30.6±2.8) μV,低电压:(9.7±3.4)μV比(13.3±2.2) μV,t=6.376、4.257,P均＜0.05],MH治疗组严重伤残例数[24.0％(6/25例)比5.6％(2/36例)x22=4.405,P＜0.05]及死亡例数[16.0％(4/25例)比0(0/36例),x2 =6.164,P＜0.05]明显下降,出生28 d NBNA[(35.9±±2.1)比(39.1±1.6),t=3.361,P＜0.05]、随访18月龄标准化的Bayley婴儿发育量表进行神经行为发育评价差异有统计学意义[神经发育指数(MDI):(85.2±10.7)比(96.5±13.1),t=7.839,P＜0.05].MH治疗过程中极少数发生呼吸暂停、凝血功能异常及心律失常等不良反应.结论 MH治疗中重度HIE安全有效,可显著降低中重度HIE患儿病死率,改善0～18月龄婴幼儿神经系统发育障碍,明显提高婴幼儿Bayley发育量表神经行为发育评分.
作者：蔡成；龚小慧；裘刚；魏东；胡勇；颜崇兵；孙婧婧 刊期： 2014年第24期
目的 了解注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童韦氏智力测验与Das-Naglieri认知评估系统(DN:CAS)测验的相关性.方法 采用中国韦氏儿童智力量表修订本(C-WISC)和数字化远程DN:CAS分别对32例ADHD患儿进行测验,对结果进行相关性分析.结果 韦氏智力测验的总智商(IQ)分与DN:CAS测验的总分及计划(Planning)、同时性加工(Simultaneous)、继时性加工(Succesive)分测验结果之间的相关系数在0.6～0.8之间,表示有强相关性;DN:CAS的测验的总分与韦氏智力测验的言语理解智商(VCIQ)、知觉组织智商(POIQ)、记忆/注意集中智商(M/CIQ)、言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)等分测验结果之间相关系数在0.6～0.8之间,表示有强相关性;DN:CAS测验的计划分测验与言语理解智商、知觉组织智商、记忆/注意集中智商、言语智商等结果间相关系数在0.6 ～0.8之间,表示有强相关性;同时性加工分测验与知觉组织智商、言语智商、操作智商等结果间相关系数在0.6～0.8之间,表示有强相关性,其余的分测验之间相关系数在0.4 ～0.6之间,属于中等强度相关性.结论 ADHD儿童韦氏智力测验与DN:CAS测验有较高的相关性,但是在具体的分测验中相关系数不同.
作者：刘芳；刘海润；秦岭；雷灵；杨丽鲜；张鸿；傅燕虹 刊期： 2014年第24期
目的 探讨早产小于胎龄儿(SGA)与适于胎龄儿(AGA)在振幅整合脑电图(aEEG)图形评分上的差异.方法 选择2013年3月至2014年2月入住广东医学院附属医院儿童医学中心新生儿重症监护室的早产儿139例,符合纳入标准的32～36周的早产儿114例,其中SGA组54例,AGA组60例.采用Nico-letOne脑功能监护仪,均于出生3d内进行监测,每次连续监测至少3h.运用早产儿aEEG评分系统,对比分析2组早产儿在aEEG图形连续性、睡眠-觉醒周期、下边界振幅、带宽和总评分各参数分值间的差异.结果 1.随着出生胎龄的增加,SGA组aEEG图形的连续性、睡眠-觉醒周期、下边界振幅、带宽和总评分分值均逐渐增加,不同胎龄组间的差异有统计学意义(P均＜0.05);AGA组aEEG图形睡眠-觉醒周期、带宽和总评分也逐渐增加,不同胎龄组间比较差异均有统计学意义(P均＜0.05),但连续性、下边界振幅其不同胎龄组间的差异均无统计学意义(P均＞0.05).2.SGA组连续性、睡眠-觉醒周期、下边界振幅、带宽和总评分均与出生胎龄有相关性(r=0.438、0.597、0.385、0.606、0.608,P均＜0.05);AGA组睡眠-觉醒周期、带宽和总评分与出生胎龄有相关性(r=0.528、0.615、0.635,P均＜0.05).3.相同出生胎龄下,SGA组在带宽评分和总评分方面落后于AGA组.结论 睡眠-觉醒周期、带宽和总评分均可作为早产SGA与AGA脑成熟度的评估指标,而相同出生胎龄下,SGA在带宽和总评分方面的落后可能与其神经发育迟缓有关.
作者：郑学辉；黄宇戈；梁弘；李珍；邹华芳；敖当 刊期： 2014年第24期
目的 分析一个肢带型肌营养不良(LGMD)家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变,总结表型/基因型关系.方法 收集并分析先证者(女)及其患病胞弟的临床和病理资料,提取2人与父母的外周血DNA.筛选61个与肌肉病相关的致病基因,设计肌病相关基因下一代测序靶向捕获试剂盒Sureselect,采用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对先证者进行LGMD相关基因突变检测,发现CAPN3基因变异并经San-ger测序证实后对其弟及父母相同位点进行测序确定变异来源,查单核苷酸多态性数据库(dbSNP138)和基因突变数据库(http://www.dmd.nl/),确定致病突变.结果 本研究先证者为儿童期隐匿起病盆带肌为主的肌无力,逐渐表现为蹲下站起、上楼困难,无翼状肩和肥肠肌肥大,伴有跟腱挛缩和血清肌酸激酶(CK)升高(1 908～9 241 IU/L),弟弟表现为“高CK血症”.利用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对此临床诊断为LGMD患者进行基因筛查,发现姐弟均携带CAPN3基因的一个位点c.717delT及另一个位点c.2243G＞A的突变,并经一代测序验证,二者均为已报道致病突变.结论 LGMD临床和遗传异质性明显,外显子靶向捕获结合下一代测序技术能快速发现LGMD的致病基因突变,以利进一步准确进行基因型/表型分析.
作者：刘爱杰；杨海坡；陈琳；熊晖 刊期： 2014年第24期
目的 探讨儿童颅咽管瘤的临床特点及其内分泌改变情况,提高儿科医师对本病的认识.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2004年1月至2012年12月收治的颅咽管瘤患儿14例,对其临床资料进行分析.对所有患儿进行随访,分析术后症状改善情况、内分泌检查结果及用药情况等.结果 临床表现主要包括头痛(7/14例,50.0％)、生长迟缓(4/14例,28.6％)、呕吐(4/14例,28.6％)、多饮多尿(3/14例,21.4％)、视力减低症(3/14例,21.4％)等.未行手术治疗者3例,经辅助检查后提示尿崩症3例、生长激素缺乏症2例、中枢性甲状腺功能减低症1例.余11例均行手术治疗,术后均出现不同程度的内分泌改变.11例患儿经手术切除肿瘤,术后出现多饮多尿5例、电解质紊乱5例、癫痫2例.成功随访9例,随访时间为术后5个月～10年[(3.29±3.52)年].症状好转7例,另2例病情加重.结论 对于临床以颅内压增高症状、内分泌改变及视力、视野改变就诊的患儿,应考虑颅咽管瘤的可能.术后常见并发症为内分泌改变、电解质紊乱和癫痫.对术后内分泌改变者需根据内分泌改变情况进行长期激素替代治疗.
作者：杜娟；刘敏；闫洁；梁学军；桑艳梅 刊期： 2014年第24期
目的 建立法洛四联症(TOF)矫治术后标准化评分系统,并探索其在临床中的应用价值.方法 选取2006年1月至2014年4月于郑州大学第三附属医院和河南省人民医院就诊并行Ⅰ期解剖矫治术的624例TOF患儿;通过观察TOF矫治术后常用临床指标,如:肝大小、收缩压、尿量、氧合指数和并发症情况并予以评分、赋值,并根据分值将患儿分为低危、中危和高危3组,观察相应临床终末指标(死亡或存活、带机时间、重症监护时间、住院时间和费用),分析患儿术后评分与临床终末观察指标的关系.结果 本组资料显示TOF矫治术后近期病死率5％.总分≤3分为低危组,病死率为0;≥7分为高危组,病死率超过80％.低危组和中危组(总分4～6)病死率差异无统计学意义(P =0.309),中危组与高危组病死率差异有统计学意义(P＜0.001);术后带机时间、重症监护时间、总住院时间和费用随总分升高而增加(P ＜0.001),中、高危组在住院时间(P =0.469)和费用方面(P=0.365)差异无统计学意义.结论 根据临床常用指标建立TOF矫治术后规范化评分系统,对评估TOF术后病情发展、预测近期临床结局具有重要价值.
作者：李斌；吴开元；石磊；范太兵 刊期： 2014年第24期
目的 总结儿童无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWORA)的临床特点和预后,提高对该病的认识.方法 对7例临床确诊为SCIWORA的患儿进行回顾性分析及随访研究,总结其临床特点及预后.与同期17例急性脊髓炎患儿进行回顾性对比分析.结果 本组7例患儿.其中男3例,女4例;年龄4～9岁.发病前均有明确的诱因,诱因为轻微外力,损伤后病情进展迅速,均表现为截瘫、感觉障碍及尿便潴留.脊髓MRI显示3例为胸髓受累,3例为胸髓、腰髓受累,1例为颈髓、胸髓、腰髓损伤,受累部位为T1WI低信号,T2WI高信号.发病初均被误诊为急性脊髓炎,治疗效果差,随访8个月～9年5个月,预后差,患儿肢体无力及尿便潴留均无好转.SCIWORA组患儿多有明确诱因(外伤),病情进展迅速,为横贯性脊髓损伤表现,受累部位多包含腰髓,与急性脊髓炎组患者比较差异有统计学意义.结论 儿童轻微外力所致SCIWORA,以胸、腰段脊髓受累为主,进展迅速,多为横贯性脊髓损伤表现,易被误诊,预后差.
作者：季涛云；张萌；包新华；符娜；吴晔；王爽；常杏芝；熊晖；姜玉武 刊期： 2014年第24期
Mobius综合征是一种复杂的、罕见的后脑发育畸形,是由于先天性展神经(Ⅵ)和面神经(Ⅶ)麻痹所致,主要临床特征是面部瘫痪(面瘫)、眼球外展缺陷.本病发病率低,临床少见,现将1例报道如下.1 临床资料病例:男,1岁,第1胎,第1产,因母亲妊娠期糖尿病及宫内呼吸窘迫,于孕33+3周剖宫分娩,出生体质量2 kg.出生后1 min Apgar评分9分,5 min Apgar评分10分.数小时后出现气促,哭声低弱,哭时口角右侧歪斜,诊断为新生儿呼吸窘迫综合征、Ⅱ型呼吸衰竭、新生儿肺炎、纵隔气肿、应激性溃疡、面神经麻痹、新生儿黄疸、低出生体质量儿、歪嘴哭综合征?
作者：李小燕；王立文；钟建民 刊期： 2014年第24期
婴儿痉挛症是一种独特的,且具有年龄特异性的婴儿早期癫痫综合征.具有发病年龄早、发作形式特殊、进行性智力减退、脑电图呈高峰节律紊乱等特征.其病因复杂、多样,发病机制迄今尚未明确.虽然目前国内外对于其治疗相关的指南、共识小断推陈出新,但该病治疗方面仍存在困难,遗留智能缺陷等后遗症.现通过对近年来的文献复习,介绍婴儿痉挛症近的治疗进展情况.重点介绍皮质激素和氨己烯酸的使用,以及婴儿痉挛征的质量控制指标.
作者：甘靖；屈艺；罗蓉 刊期： 2014年第24期
癫(痫)持续状态是常见的小儿临床急症之一,若不及时正确诊治可导致严重甚至不可逆的神经系统损伤,重者亦可导致死亡.明确病因及危险因素、发作类型、治疗、预后等因素及其彼此之间的相关性,对疾病的正确处理至关重要.现对目前国内外关于儿童癫(痫)持续状态研究进行综述,为临床实践和研究提供依据.
作者：刘田田；王艺 刊期： 2014年第24期
注意缺陷多动障碍(ADHD)是学龄期儿童常见的精神障碍之一,其诊断和治疗需要依据对症状、功能损害、共病等情况的全面评估,因此标准化评估量表在临床上被广泛应用.目前常用的标准化评估量表包括“宽频”评估一般行为学问题与社会心理功能或“窄频”针对性评估ADHD症状的量表,以及评估功能损害的量表.有效评估ADHD共病和功能损害的工具在国内较为缺乏.现对国内外常用的学龄期儿童ADHD评估量表的临床应用和进展进行综述.
作者：李梦瑶；杜亚松 刊期： 2014年第24期
目的 观察microRNA (miR)-379在正常小鼠胚胎心脏发育过程中表达水平的变化,结合其在P19细胞向心肌细胞分化过程中的表达情况,探讨其在心脏发育中可能存在的作用.方法 取孕第8.5、11.5、14.5、18.5天小鼠胚胎的心脏组织,采用实时荧光定量PCR (RT-PCR)技术检测基因miR-379的表达变化.应用10 mL/L二甲基亚砜诱导P19细胞向心肌细胞方向分化,细菌培养皿中悬浮诱导至第4天,形成细胞聚集体后转移至6孑板培养,采用RT-PCR技术分别检测诱导第0、4、6、10天P19细胞中miR-379基因的表达水平.结果 miR-379在小鼠胚胎心脏发育过程中表达量逐渐减低,各时间点之间比较差异有统计学意义(F=21.13,P＜0.05).另一方面,在P19细胞诱导分化过程中心肌标志物肌钙蛋白T呈递增趋势,证明P19细胞被成功诱导为心肌样细胞.在P19细胞向心肌细胞分化的第0天表达量较低,第4天表达量高,随后表达量又逐渐减低.结论 miR-379参与心脏发育过程,且可能与先天性心脏病的发生发展有关,但是具体机制还需要进一步的研究.
作者：王丽华；宋桂仙；朱金改；余章斌；刘明；陈斌；周晓玉 刊期： 2014年第24期
