心源性晕厥是由于心脏器质性病变或节律紊乱等为主要因素引起的晕厥,是儿童晕厥第2位的病因,相对于其他原因导致的晕厥,心源性晕厥具有猝死的风险,病死率高,预后相对较差.通过病史、体格检查及常规心电图做出初步评估,其中常规心电图是基本的检查,对提示心源性晕厥的患儿进行长程心电图、心脏彩超、电生理等专科检查.在临床工作中应进一步提高对晕厥的认识,早期识别心源性晕厥,完善风险评估,明确病因诊断.早期诊断及规范化管理将改善心源性晕厥患儿的生活质量,降低其猝死风险.
作者：卢慧玲；何婷 刊期： 2018年第01期
对不明原因晕厥(unexplained syncope,UPS)儿童临床评估的主要目的是病因诊断和危险评估.目前直立倾斜试验(head-up tilt test,HUTT)仍是UPS诊断和鉴别诊断的重要手段,但HUTT具有一定的危险性和局限性.现综合描述其他自主神经功能检查方法(包括24 h动态血压监测、QT间期离散度测定、运动后心率恢复、心率变异性、自主神经功能测试等)对UPS儿童进行定量诊断和危险评估的有效性.
作者：王成；蔡虹 刊期： 2018年第01期
晕厥是儿童及青少年时期的常见急症,晕厥的反复发生严重影响患儿的生活质量和心理健康.近年来,随着对其发病机制不断深入研究,儿童晕厥的评估和管理均取得了很大进展,而个体化精准治疗概念的提出使得儿童晕厥的治疗又登上了新台阶.
作者：徐文瑞；杜军保 刊期： 2018年第01期
直立不耐受(OI)是儿童自主神经介导性晕厥(NMS)的常见类型.儿童OI的发病机制迄今尚不明确,近年研究发现钙、维生素D不足或缺乏与儿童OI存在相关性.钙离子是参与细胞通讯过程的第二信使,人体多种组织和细胞内存在钙通道蛋白,具有广泛的生物学效应,在儿童OI及其他心血管疾病中可能发挥重要作用.钙、维生素D缺乏或通道蛋白激酶异常可能通过影响心肌细胞、血管内皮细胞及血小板活化功能等多种途径影响OI的发生与转归.现就钙、维生素D与OI的关系及其可能存在的多种作用机制的研究进展进行阐述.
作者：董湘玉；董童 刊期： 2018年第01期
病毒性心肌炎是由病毒感染引起的一种非特异性心肌炎症,10％ ～20％的病例终发展为扩张型心肌病.病毒感染心肌的初期即对心肌造成直接损伤,持续存在的炎性反应及持续的病毒感染诱导机体发生的免疫反应间接损伤心肌,导致心肌进一步损伤.在心肌炎的进程中伴随着心肌细胞的死亡,其方式包括凋亡、自噬、坏死、程序性坏死等.现阐述细胞死亡在病毒性心肌炎发生发展过程中的作用及机制.
作者：钱玉洁；杨作成 刊期： 2018年第01期
目的 探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点.方法 总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料,检测其SERAC1基因突变情况,并结合文献进行复习.结果 患儿,男,9岁起出现握拳困难,进行性运动倒退,智力正常.12岁后不能走路,逐渐消瘦.尿液3-甲基戊烯二酸水平增高.头颅磁共振成像显示双侧壳核损害,提示Leigh综合征.患儿SERAC1基因存在c.1910A>G纯合突变,证实为MEGDEL综合征.经巴氯芬、辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B 1、维生素E、盐酸苯海索、肌酸治疗后症状改善,运动功能逐步改善.结论 MEGDEL综合征为罕见的遗传代谢病,尿有机酸分析检测3-甲基戊烯二酸水平,并检测到SERAC1基因突变,可明确诊断.对于不明原因的脑病患者,应争取明确病因诊断.
作者：宋金青；赵津京；李东晓；李溪远；金颖；刘怡；杨艳玲 刊期： 2018年第01期
Williams-Beuren 综合征(Williams - Beuren syndrome,WBS)是一种罕见遗传综合征,发病率为 1/ 50000 ～ 1/ 7500,是由染色体 7q11. 23区域杂合性微缺失导致的多系统异常综合征,临床表现为特殊面容、身材矮小、内分泌紊乱、智力低下,约 80％的患者伴心血管畸形,如主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄,多数为散发,部分为常染色体显性遗传[1-2].染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)是近几年出现的一种高分辨率的染色体分析技术,已作为不明原因发育迟缓、智力低下、孤独症、多发性先天畸形等多种疾病的首选诊断性技术,并已应用于该类综合征的检测中[3-4],但国内临床医师对此综合征认识不足,易造成误诊和漏诊.
作者：王辉；郭锐；王莹；张海燕；董睿；张开慧；张坤；刘毅；盖中涛 刊期： 2018年第01期
肺动脉高压危象是指在肺高压的基础上因多种因素诱发肺血管阻力和肺动脉压在短时间内急剧升高,接近或超过体循环压力而导致严重的低心排、低氧血症、低血压和酸中毒的临床危象状态[1].部分先天性心脏病(先心病)患儿术前合并有较为严重的肺动脉高压,术后多种因素极易诱发肺高压危象,抢救效果差,病死率极高.
作者：宋海龙；曹利静；陶曙光；杨仕海；温林林；金立臣；韩喆；王建明 刊期： 2018年第01期
TBX20基因编码一个T-box转录因子,在心脏发育和心脏功能成熟的过程中起较为关键的作用.TBX20基因突变与人类多种先天性心脏病的发生有关,其中包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、右心室双出口、扩张型心肌病及其他瓣膜疾病.现主要对TBX20基因与心脏发育的关系、近几年各类先天性心脏病中新发现的TBX20基因突变及TBX20基因突变与各类先天性心脏病的发生关系进行综述,以期为今后进一步的临床研究和干预治疗提供方向和参考.
作者：秦珍珍；刘彩霞 刊期： 2018年第01期
Toll样受体是机体识别抵御病原微生物的重要防线,在天然免疫反应中发挥重要作用.Toll样受体9(TLR9)通过识别CpG DNA诱导炎性反应,过度激活可造成炎性损伤.研究发现病毒性心肌炎(VMC)时由损伤的心肌细胞释放的内源性核酸能激活TLR9而导致心脏炎症加重,从而参与VMC的发展进程.深入研究TLR9在VMC中作用,将为进一步揭示VMC的发病机制和寻求有效的治疗手段提供理论基础.
作者：聂抒；王慧；房明丽；韩燕燕 刊期： 2018年第01期
儿童主动脉瓣疾病并不少见,通常需要早期干预治疗.随着介入治疗和瓣膜修复技术日益成熟,儿童主动脉瓣疾病的近、中期疗效令人满意.目前诸多证据支持瓣膜修复术作为儿童主动脉瓣膜病变治疗的首选.当介入治疗失败或瓣膜无法修复时,主动脉瓣置换成了必需的选择.目前对儿童主动脉瓣置换的研究已有很多,现对近些年来的相关进展作一综述.
作者：褚恒；韩林 刊期： 2018年第01期
肺动脉吊带(PAS)是一种罕见的先天性心血管畸形,常合并呼吸道狭窄及其他心脏畸形.由于异常左肺动脉压迫气管和食管,可引起呼吸道梗阻或食管受压症状,如反复喘息、咳嗽、肺部感染、呼吸困难或吞咽困难.一经确诊,即有手术指征,但由于临床表现缺乏特异性,容易漏诊或误诊为其他呼吸道疾病.PAS手术方式主要为左肺动脉移植术,是否行狭窄呼吸道成形术还存在争议.
作者：陈小龙；张儒舫；沈立 刊期： 2018年第01期
目的 探讨心脏 α肌动蛋白1(ACTC1)基因表达下调对大鼠胚胎心肌细胞H9C2细胞凋亡的影响.方法 培养大鼠胚胎心肌细胞H9C2;在大鼠胚胎心肌细胞H9C2中转染ACTC1-小干扰RNA(siRNA),分别于转染后24 h、48 h、72 h收集细胞,提取纯化RNA,采用实时荧光定量PCR法(qPCR)检测ACTC1基因表达水平;采用脱氧核苷酸原位末端标记法检测转染ACTC1-siRNA后ACTC1基因表达下调对大鼠胚胎心肌细胞H9C2细胞凋亡的影响;应用Western blot法分析凋亡相关基因蛋白细胞色素C(Cyto-C)、含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶(Caspase)-3、Caspase-8、Caspase-9及Bax/Bcl-2的表达.结果 qPCR检测转染ACTC1-siRNA后24 h、48 h、72 h ACTC1 mRNA表达水平,与转染阴性对照siRNA组比较,ACTC1基因的mRNA表达水平均有下调趋势(0.80比1.00、0.20比1.00、0.25比1.00),转染后48 h、72 h组下降明显,48 h组显著,差异有统计学意义(t=4.245,P<0.05);与转染阴性对照siRNA组凋亡率(20％)比较,转染ACTC1-siRNA组凋亡率(80％)显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);转染ACTC1-siRNA组Caspase-3、Caspase-9、Cyto-C及Bax/Bcl-2表达增高,与转染阴性对照siRNA组比较(0.91±0.12比0.59±0.01,0.48±0.09比0.24±0.03,0.92±0.03比0.45±0.01,2.25±0.26比1.16±0.12),差异均有统计学意义(t=2.821、7.336、2.420、0.798,均P<0.05);2组Caspase-8表达水平比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 ACTC1基因表达下调可能主要通过内源性线粒体信号转导途径,诱导大鼠胚胎心肌细胞H9C2细胞凋亡.
作者：袁双双；孙东方；谢美君；朱斌路；姜红；姜红堃 刊期： 2018年第01期
目的 应用时间-空间关联成像技术(STIC)评价主动脉弓畸形对胎儿心功能的影响.方法 选取2015年3月至2016年10月在上海交通大学医学院附属新华医院行胎儿超声心动图检查诊断主动脉弓畸形32例胎儿.按血流动力学不同分成2组:梗阻性病变组(17例)和非梗阻性病变组(15例),并分别匹配孕周相符的健康胎儿,应用二维超声和STIC获得大血管内径、左心室舒张末期横径(LVDD)、右心室舒张末期横径(RVDD)、左心室收缩末期横径(LVDS)、右心室收缩末期横径(RVDS)、缩短分数(FS)、左心室舒张末期容积(LVEDV)、右心室舒张末期容积(RVEDV)、左心室收缩末期容积(LVESV)、右心室收缩末期容积(RVESV)、搏出量(SV)和射血分数(EF)等指标进行心功能对比分析.结果 主动脉弓畸形胎儿心功能均处于正常范围,但FS和EF均低于健康胎儿.梗阻性病变组胎儿主动脉发育明显落后于健康胎儿(P<0.05),右心室较健康胎儿大;梗阻性病变组胎儿RVEDV大于LVEDV[(1.681±0.725)mL比(1.181±0.565)mL],差异有统计学意义(t=-2.246,P=0.032);右心室SV大于左心室SV[(1.020±0.436)mL比(0.643±0.299)mL],差异有统计学意义(t=-2.939,P=0.006);右心室EF较左心室EF高[(61±5)％ 比(54±5)％],差异有统计学意义(t=-3.708,P<0.05).非梗阻性病变胎儿主动脉、肺动脉发育均较健康胎儿落后(均P<0.05),左、右心室横径及容积与健康胎儿比较差异均无统计学意义(均P>0.05),左、右心室容积指标差异亦无统计学意义(均P>0.05).结论 梗阻性主动脉弓畸形胎儿可有主动脉内径小、心室发育不平衡等超声表现.尽管心功能处于正常范围,但主动脉弓畸形胎儿心室收缩功能指标有所下降,提示主动脉弓畸形可能对胎儿心功能可造成一定影响.
作者：应倩；武育蓉；陈笋；孙锟 刊期： 2018年第01期
目的 总结儿童单侧肺静脉闭锁(UPVA)的临床特征、影像学特点、治疗及预后,以提高临床医师对该病的认识.方法 回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心心内科2014年1月至2016年12月收治的4例UPVA患儿的临床资料,结合复习PubMed、OVID及Elsevier医学文献数据库国际报道的50例,万方数据库国内报道4例,共58例,分析其临床特点、诊断、治疗及预后.结果 本研究报道4例,平均年龄1.8岁(1.5～2.7岁),其中先天性UPVA 3例,继发性UPVA 1例.左上肺静脉闭锁1例,左肺静脉闭锁2例,右肺静脉闭锁1例.表现为反复咯血3例,反复咳嗽1例.3例并先天性心脏病.1例行支气管动脉栓塞术,1例行肺静脉-左心房连接术,2例保守治疗.所有病例已随访1～3年,行肺静脉-左心房连接术患儿已全愈,行支气管动脉栓塞术患儿未再出现咯血但仍有反复咳嗽,继发性UPVA患儿无明显临床症状,另1例拒绝手术后口服药物保守治疗的患儿仍反复肺部感染,间断咯血.文献报道共54例(≤18岁的患儿40例),平均年龄13.76岁(8 d～43岁).其中先天性UPVA 52例,继发性UPVA 2例.右侧肺静脉闭锁27例,左侧肺静脉闭锁22例,其他5例.94.4％(51/54例)的患者表现为反复咳嗽、肺部感染,92.6％(50/54例)的患者表现为气促、劳力性呼吸困难,68.5％(37/54例)的患者表现为咯血或呕血.50.0％(27/54例)的患者合并心内畸形.75.9％(41/54例)的患者合并有不同程度的肺动脉高压,35.2％(19/54例)的患者有肺淋巴管扩张.25例行肺切除术,11例行肺静脉-左心房连接术,7例行支气管动脉栓塞术,11例保守治疗.术后大多预后良好,无明显临床症状或症状轻微.结论 临床上遇到不明原因的咯血、反复下呼吸道感染、肺实变或肺发育不良、肺动脉高压时,应考虑UPVA.尽早诊断,尽早行支气管动脉栓塞术或外科重建肺静脉与心房连接,同时修补心内缺损,可明显改善患儿症状或治愈患儿.
作者：陈飞燕；吕淑泓；张丽；黄萍；汪周平；谢小斐；王燕飞；李伟 刊期： 2018年第01期
目的 评估3D打印技术在右心室双出口(DORV)手术方案制定中的临床价值.方法 选取郑州大学人民医院2015年9月至2016年12月29例DORV患儿.其中男13例、女16例.采用双源CT获取患儿影像学资料,应用3D打印技术制作心脏模型,对DORV进行诊断分型并指导手术方案制定.比较3D打印模型与二维影像学对DORV患儿诊断分型、手术方案制定符合度.结果 二维影像学与3D打印模型均能有效对DORV进行诊断分型;根据3D打印模型拟定手术方案,28例与真实手术方案相符,1例不相符;根据二维影像学资料拟定手术方案,20例与真实方案相符,9例不相符.对于室间隔缺损远离型DORV患儿,3D打印模型更能准确指导手术方案制定.结论 3D打印模型能够显示三维解剖结构,有助于指导DORV,特别是室间隔缺损远离型DORV的诊断与手术方案制定,为DORV心内结构的评估提供了新方法.
作者：赵力运；周司杰；李斌；董好举；梁维杰；袁心刚；范太兵 刊期： 2018年第01期
目的 探讨冠状动脉异常起源于对侧冠状窦的临床特点、诊断及处理方法,提高临床医师对冠状动脉异常起源于对侧冠状窦的认识.方法 选择2012年1月至2016年12月广东省人民医院心儿科收治的冠状动脉异常起源于对侧冠状窦患儿11例,男8例,女3例;年龄(10.1±5.6)岁.所有患儿均行肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌钙蛋白I、体表心电图、经胸超声心动图、心脏多层螺旋CT检查;大于6岁病例行平板运动心电图检查.结果 11例病例经超声心动图及心脏多层螺旋CT检查确诊,左冠状动脉起源于右冠状窦5例,右冠状动脉起源于左冠状窦6例.11例中5例有运动性晕厥,其中左冠状动脉起源于右冠状窦4例,右冠状动脉起源于左冠状窦1例,病变冠状动脉均为主动脉壁内走行;晕厥后24 h内CK-MB、肌钙蛋白I均有明显增高,心电图提示心肌缺血.该5例晕厥病例全部行冠状动脉去顶手术,其余6例未手术处理冠脉病变,予限制体育活动,严密随访.随访期间,所有患儿未再出现运动后晕厥及胸痛表现,无提示心肌缺血的检查结果出现.结论部分冠状动脉异常起源于对侧冠状窦的病例可导致运动性心源性晕厥,对运动后晕厥或胸痛的青少年患者,超声心动图检查时应仔细观察冠状动脉的起源及走行情况.一旦确诊应避免剧烈活动,对于合并冠状动脉壁内走行及有症状的患者应及时手术治疗.
作者：韩咏；王树水；陈寄梅；张智伟；蒋秋平 刊期： 2018年第01期
目的 探讨学龄期直立性高血压(OHT)患儿25-羟维生素D[25-(OH)D]水平变化.方法 收集2014年10月至2017年2月在中南大学湘雅二医院儿童晕厥专科门诊就诊或住院的7～14岁OHT患儿19例(OHT组),男17例,女2例;年龄7～14(11.21±2.70)岁.匹配同期在该院儿童保健专科进行健康检查的健康儿童19例为健康对照组,男17例,女2例;年龄8～14(11.05±2.35)岁.2组儿童均排除各种可能的基础疾病(如严重肝肾疾病、甲状腺功能异常、代谢性骨病)和/或长期使用影响维生素D代谢的药物,接受血清25-(OH)D检测.应用SPSS 19.0软件进行统计学分析.结果 1.OHT组与健康对照组比较年龄及性别差异均无统计学意义(t=0.559,P>0.05;χ2=0.000,P>0.05).OHT组较健康对照组25-(OH)D水平明显降低,差异有统计学意义[(39.62±10.65)nmol/L比(64.83±10.28)nmol/L,t=-7.422,P<0.01].2.OHT组25-(OH)D水平与年龄、性别、身高、体质量、基础收缩压、基础舒张压之间均无明显相关性(r=0.254、0.047、0.195、0.019、-0.191、-0.184,均P>0.05).以25-(OH)D水平为因变量,年龄、性别、身高、体质量、基础收缩压、基础舒张压为自变量,未能拟合出预测25-(OH)D水平的多元逐步回归方程.结论 25-(OH)D水平降低可能是学龄期儿童OHT发病机制之一.
作者：孙小焕；邹润梅；罗雪梅；刘继红；李芳；刘平；李介民；王成 刊期： 2018年第01期
目的 评估经皮球囊肺动脉瓣成形术(PBPV)治疗儿童肺动脉瓣狭窄(PS)的安全性及有效性,观察术后长期预后,并分析其影响因素.方法 选取山东大学附属省立医院小儿心脏科1987年11月至2015年11月230例行PBPV治疗的PS患儿,年龄4个月 ～17岁,随访时间1～29年,收集患儿住院临床资料及门诊长期随访资料、同期健康同龄人超声心动图资料,并进行统计学分析.结果 230例患儿中228例(99％)成功行PBPV,跨肺动脉瓣压差(△P)术前、术后24 h、术后6个月、术后2年、术后5年及术后10年以上分别为(63.5±23.8)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、(26.2±11.1)mmHg、(24.8±9.8)mmHg、(20.9±8.9)mmHg、(18.1±8.7)mmHg和(15.3±7.3)mmHg,术后即刻△P较术前明显下降,差异有统计学意义(P<0.01).在长期随访过程中大部分患儿△P可进一步下降,Logistic回归分析结果显示瓣膜发育不良型或伴右心室流出道狭窄、术后即刻残余△P程度为PBPV术后患儿中远期疗效不能达到优标准(≤25 mmHg)的危险因素,随访10年以上患儿再狭窄率为4.6％(3/65例);术后长期肺动脉瓣反流发生率(83％)较术前(58％)、术后24 h(68％)均明显增高,且反流程度加重,差异有统计学意义(P<0.05),而三尖瓣反流程度在随访过程中逐渐减轻,差异有统计学意义(P<0.05);随访10年以上的患儿右心室舒张期内径[(19.27±3.03)mm]较同期健康同龄人[(15.24±2.89)mm]偏大,差异有统计学意义(P<0.05).结论 PBPV治疗PS患儿中远期疗效良好,严重并发症少,再狭窄率低,可作为PS的首选治疗方法,但术后长期肺动脉瓣反流发生率及程度有增加趋势,右心室舒张期内径仍偏大,需引起重视,注重院外长期随访监测.
作者：孟霞；韩波；张建军；王玉林；赵立健；伊迎春；朱梅；梁皓；庄建新；姜殿东；吕建利；王静 刊期： 2018年第01期
目的 探讨制定一种有效、简便、廉价的初筛评分方法用于儿童及青少年直立不耐受(OI)的诊断.方法 选择2016年7月至2017年3月首次在中南大学湘雅二医院儿童晕厥专科门诊就诊或住院的不明原因晕厥、头晕、头痛、胸闷、胸痛、叹气等具有OI症状的儿童及青少年274例,其中男141例,女133例;年龄5～18岁[(11.8±2.7)岁].每例患儿完成OI问卷调查表及直立倾斜试验(HUTT).将心悸、头痛、冷汗、视物模糊或黑朦、胸闷、头晕、消化道症状、晕厥8项OI症状的各单项症状得分之和作为OI症状评分.应用SPSS 18.0软件进行统计学分析.结果 根据HUTT结果分为HUTT阳性组(123例)和HUTT阴性组(151例).HUTT阳性组中血管迷走性晕厥(VVS)88例、体位性心动过速综合征(POTS)33例、直立性高血压(OHT)2例,包括31例基础直立倾斜试验(BHUT)阳性和92例舌下含化硝酸甘油倾斜试验(SNHUT)阳性.HUTT阳性组的OI症状得分明显高于HUTT阴性组[(6.4±4.6)分比(3.5±3.4)分,P=0.000],差异有统计学意义.以评分≥2.5分为界值对HUTT阳性和HUTT阴性结果进行预测的灵敏度和特异度分别为79.2％、50.3％.由于分数为整数,所以当评分≥3分时,HUTT结果为阳性可能性大.HUTT阳性组中POTS组得分明显高于VVS组[(8.8±5.2)分比(5.5±4.1)分,P<0.01],而VVS组中以混合型得分低;BHUT阳性组的得分明显高于SNHUT阳性组[(7.8±4.6)分比(5.6±4.4)分,P<0.05],差异均有统计学意义.结论 OI症状评分对HUTT结果有一定预测价值,可作为OI的初筛工具.
作者：蔡虹；吴礼嘉；林萍；李芳；邹润梅；许毅；王成 刊期： 2018年第01期
