皮质发育畸形(malformation of cortical development,MCD)是导致儿童智力运动发育障碍和难治性癫痫的重要原因.不论是从胚胎发育过程、基因调控异常或组织结构特征的维度,MCD的分类都非常复杂.现主要根据Barkovich的MCD分类更新版进行介绍,限于篇幅,仅介绍其粗略框架.此框架有助于临床对各种类型MCD的理解,寻找其遗传学病因,并对某些可治疗的MCD伴难治性癫痫选择适当的外科治疗.
作者：刘晓燕 刊期： 2018年第24期
目的 探索达努塞替处理人白血病细胞后极光激酶B/核糖体p70S6蛋白激酶/核糖体蛋白15(Aurora B/p70S6K/RPL15)信号通路的变化及细胞自噬的发生情况,并研究其作用机制.方法 选择髓系白血病细胞株THP-1和K562为研究对象.实验分为2部分,第1部分:分别采用0.1μmol/L、1.0μmol/L、5.0μmol/L浓度达努塞替共培养THP-1和K562细胞,对照组(0μmol/L达努塞替)加入体积分数为2 mL/L的二甲基亚砜(DMSO),以上各组均作用24h;采用四唑盐比色法检测细胞生长的抑制作用,流式细胞术检测细胞自噬情况,Western blot法检测p70S6K、Aurora B、磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)、蛋白激酶B(AKT)、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)、微管相关蛋白(LC3)、Beclin1、核糖体蛋白15(RPL15)的表达水平.第2部分:分别下调THP-1和K562细胞中Aurora B和RPL15,采用DMSO溶解达努塞替(5.0μmol/L),实验分组:DMSO组(空白对照组)、达努塞替处理组、空载质粒组、小干扰RNA (siRNA)组、空载质粒+达努塞替处理组和siRNA+达努塞替处理组.检测自噬信号通路PI3 K/AKT/mTOR中Aurora B、p70S6K、RPL15和自噬蛋白Beclin1、LC3的表达情况.结果 1.达努塞替可抑制THP-1、K562细胞生长,半抑制浓度分别为26.9 μmol/L和30.2 μmol/L.2.在THP-1和K562细胞中,0.1 μmol/L、1.0 μmol/L、5.0 μmol/L浓度的达努塞替处理细胞后,p-Aurora B/Aurora B、p-p70S6K/p70S6K、RPL15、p-mTOR/mTOR、p-AKT/AKT蛋白表达水平均较对照组降低,差异均有统计学意义(均P＜0.05);自噬蛋白Beclin1、LC3表达量及细胞自噬率均升高,差异均有统计学意义(均P＜0.05).3.THP-1细胞中,下调Aurora B后,siRNA组及siRNA+达努塞替处理组p70S6K、RPL15分别低于空载质粒组22.1％、61.3％ (F=18.1,P=0.001)和55.4％、56.1％(F=19.4,P=0.001);LC3表达量较空载质粒组升高13.6％、17.1％ (F=15.4,P=0.001).下调RPL15后,siRNA组及siRNA+达努塞替处理组Beclin1、LC3分别高于空载质粒组39.5％、92.3％ (F =25.2,P=0.001)和40.2％、58.3％ (F =23.9,P=0.001).K562细胞,下调Aurora B后,siRNA组及siRNA+达努塞替处理组p70S6K、RPL15分别低于空载质粒组24.2％、62.7％(F=20.4,P=0.001)和57.2％、60.1％ (F=23.9,P=0.001);LC3表达量较空载质粒组增加17.9％、56.7％(F=20.9,P=0.001).下调RPL15后,siRNA组及siRNA+达努塞替处理组Beclin1、LC3分别高于空载质粒组20.6％、98.4％(F=22.4,P=0.001)和41.5％、70.1％ (F=26.2,p=0.001).结论 达努塞替可能通过影响PI3 K/AKT/mTOR自噬通路来抑制THP-1、K562白血病细胞的增殖,还可负性调控Aurora B/p70S6K/RPL15信号通路引起细胞发生程序性死亡,其中RPL15可能是Aurora B/p70S6K/RPL15信号通路中抑制肿瘤增殖作用的关键靶点.
作者：何思佳；何志旭；舒莉萍；周志伟 刊期： 2018年第24期
目的 分析1个Menkes病家系中ATP7A基因突变的遗传学特点.方法 收集在广西医科大学第一附属医院儿科住院的2例经典型Menkes病患儿的临床资料并进行ATP7A基因突变检测,采用Sanger测序法对可疑的致病突变位点进行家系验证及遗传学分析,以明确致病基因及相关个体的基因型,并对先证者母亲再生育进行产前诊断.结果 2例患儿均检测到ATP7A基因的同一错义突变,为半合子:c.3905 G＞A.Sanger测序验证显示,该突变序列来源于外祖母,而母亲和胞姐也携带相同的突变,为杂合子.另外,先证者母亲产前诊断发现胎儿系男胎,同样存在ATP7A基因的错义突变.结论 ATP7A基因的错义突变c.3905 G＞A系经典型Menkes病的致病性突变,遗传学特性符合X连锁隐性遗传特征,进一步丰富了遗传咨询和产前诊断的遗传学基因谱.
作者：李杏；袁海；陈晓兰；黄诗琴；韩蕴丽 刊期： 2018年第24期
目的 报道3例具有经典临床特征的骨化性纤维发育不良的患儿,对其致病基因ACVR1变异和变异来源进行分析.方法 整理3例病例的临床、影像学和随访资料.采用Sanger测序的方法对致病性热点变异位点ACVR1基因R206H位点进行检测,设计长片段PCR避免同源序列非特异扩增,利用实时定量PCR技术分析是否存在拷贝数变异,通过高通量测序检测变异来源.结果 3例患儿明确有先天性大拇趾缩短畸形、进行性异位骨化的临床特征,影像学显示双足拇指短缩畸形,多发不规则骨化影.均无家族史.3例患儿存在相同的ACVR1基因杂合错义变异(c.617G＞ A;R206H).实时定量PCR显示3例患儿及其父母不存在拷贝数变异.同时高通量测序显示其父母不存在嵌合变异,且患儿的变异频率在50％左右.结论 3例患儿具有典型骨化性纤维发育不良的临床及影像学表现,利用Sanger测序确诊.通过高通量测序的新方法、实时定量PCR技术证实患儿有新生杂合变异.
作者：李宏智；孙海林；谢华；刘芳；彭继苹；陈晓丽 刊期： 2018年第24期
目的 研究氯化锂-匹罗卡品癫痫模型大鼠海马Ⅰ型电压门控性钠通道α亚基蛋白(Nav1.1)及其钠通道功能的变化.方法 建立氯化锂-匹罗卡品癫痫大鼠模型.采用免疫组织化学染色法(IHC)检测实验大鼠海马Nav1.1的表达;采用全细胞膜片钳技术检测钠通道功能(电流-电压曲线、激活曲线、失活曲线及失活后恢复曲线)的变化.结果 1.成功复制氯化锂-匹罗卡品大鼠模型.观察到实验大鼠行为学3期(急性期、潜伏期和慢性期)的表现,而空白组未见发作.2.IHC结果:致痫大鼠海马CA1区和DG区神经元结构基本正常,且Nav1.1的表达变化不明显.在CA3区,神经元变性、坏死明显,Nav1.1在神经元变性、坏死部位染色变浅,甚至消失;在变性、坏死神经元周围的正常组织中染色增强,与空白组比较,模型组大鼠Nav1.1的表达增高(0.235 ±0.008比0.210±0.002),差异有统计学意义(t’=-7.426,P＜0.05).3.全细胞膜片钳技术记录钠电流结果:与空白组比较,模型组的钠电流密度明显增加[(-319.70±28.24)pA/pF比(-229.06±26.01)pA/pF,t=8.178,P＜0.05]、激活曲线阈值下降(4.15 ±0.80比4.50 ±0.85,t=11.020,P＜0.05)、失活曲线阈值上升(7.47 ±0.53比6.24 ±0.31,t=6.940,P＜0.05)、失活后恢复时间缩短[(1.36±0.15) ms比(1.86±0.21) ms,t=6.712,P＜0.05],差异均有统计学意义.结论 反复癫痫发作可以导致Nav1.1代偿性表达增多,钠通道电流密度明显增高,而激活曲线阈值下降、失活曲线阈值上升、失活后恢复时间缩短,终引起大鼠神经元兴奋性增高,更易引起癫痫发作.
作者：路岩莉；房艳艳；李新民；孙丹；马莉婷；韩耀巍 刊期： 2018年第24期
目的 探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型.方法 收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利用基因二代测序技术行全外显子组测序(WES)分析.结果 65例患儿中单纯无脑回畸形17例(26.1％),单纯巨脑回畸形34例(52.3％),巨脑回畸形并无脑回畸形14例(21.6％).65例患儿伴婴儿痉挛症13例(20.0％),伴大田原综合征9例(13.8％),伴早期肌阵挛脑病3例(4.6％),伴非综合征类早发性癫痫脑病40例(61.6％).6例伴运动障碍(6/65例,9.2％),其中3例表现为肌张力不全,2例为震颤,1例为舞蹈手足徐动症.脑电图表现严重异常,40例为大量多灶性放电.头颅影像学提示单纯巨脑回畸形比例高(34/65例,52.3％).单纯巨脑回畸形以局限性大脑皮质受累多见(25/34例,73.5％),其中额顶叶受累多(11/25例,44.0％).61例行拷贝数变异检测和WES分析,发现拷贝数变异1例;2例血小板激活因子乙酰水解酶1B亚单位1(LIS1/PAFAH1B1)基因突变;突触融合蛋白结合蛋白1(STXBP1)基因、Aristaless相关同接源序列(ARX)基因、动力蛋白细胞质1重链1(DYNC1H1)基因突变各1例.随访1～8年[(3.5±1.4)年],20例癫痫发作控制,45例未控制.结论 无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿以伴婴儿痉挛症、非综合征类早发性癫痫脑病多见,少数合并运动障碍.脑电图多为大量多灶性放电.头颅影像学提示单纯巨脑回畸形居多,以额顶叶受累多.常见致病基因为LIS1/PAFAH1 B1、STXBP1、ARX.基因突变可同时导致脑回畸形和早发性癫痫脑病共同临床表型,遗传学因素在脑发育畸形伴癫痫患儿中起重要作用.
作者：胡春辉；孙丹；邓小龙；胡家胜；刘智胜 刊期： 2018年第24期
目的 探讨GRIN3B基因是否与Tourette综合征存在相关性.方法 选取2015年10月至2016年11月就诊于青岛大学附属医院的51例TS患儿及其父母作为试验组.其中男41例,女10例;年龄6～16岁[(9.78±3.64)岁].选取青岛大学附属医院同期健康体检中心健康体检者60例为健康对照组.其中男49例,女11例;年龄22～45岁[(29.08±2.89)岁].提取血液基因组DNA,对GRIN3B基因编码区进行PCR扩增,采用Sanger测序法,将测序结果与NCBI中GRIN3B基因编码区原序列(NM_138690.2)进行比对,检测Tourette综合征患儿是否携带GRIN3B基因突变,同时在患儿家系中进行验证.结果 在2例Tourette综合征患儿中发现了GRIN3B基因c.CA60T(p.P154S)变体;在10例Tourette患儿中发现GRIN3B基因c.T1187C(p.L396S)变体,2个GRIN3B变异位点均导致该编码蛋白的改变,并通过Sanger测序的方法验证,得到双峰变异测序图,但是息儿父母中均未发现相同的变异.结论 GRIN3B基因变异可能与TS的发生有一定的相关性.
作者：郭依侠；刘文淼；张铷；冯雪英；刘世国；衣明纪 刊期： 2018年第24期
目的 研究虚拟现实视频游戏对脑性瘫痪(脑瘫)患儿粗大运动功能的影响.方法 选择2015年4月至2017年4月于郑州大学第五附属医院就诊的56例脑瘫患儿为研究对象,患儿年龄为(5.4±1.2)岁(5～7岁).根据粗大运动功能分级系统(GMFCS)评估结果患儿均位于I～Ⅱ级.所有患儿按照随机数字表法分为视频游戏组和常规锻炼组,分别进行为期6周的功能锻炼,评价指标包括平均练习时间,6 min步行测试(6MWT)及粗大运动功能测量挑战模块(GMFMS-CM)测量评估.结果 视频游戏组患儿的视频游戏平均练习时间为(44.2±6.1) min,干预过程中治疗者的鼓励工作较为重要,技术方面的问题也占较高比例,需重视研究起始的技术指导和培训;Liken量表平均反馈情况提示,研究中采用的练习项目适合患者群体;视频游戏组GMFMS-CM研究结果显示,经干预后患者的评分显著改善[平均差值为4.8分,四分位数(IQR)4.68,Z=-2.025,P=o.035],常规锻炼组整体呈上升趋势但无显著性差异;6MWT测试结果显示,视频游戏组的平均水平显著增加(平均差值69.1 m,IQR 40.2 m,Z=-2.108,P=0.045),常规锻炼组则显著低于视频游戏组研究对象的平均水平,并且在研究时间段内基本无显著性改变.结论 对于脑瘫患儿,在常规功能康复锻炼的基础上予家庭式的虚拟现实视频游戏练习能够延长患儿锻炼的时间,另一方面能够显著改善患儿的肢体运动功能,从而有利于提高患儿的生活质量和自理能力.
作者：闻春波；尹保奇；赵永红；孙榛誉；杨健全；韩晓霞 刊期： 2018年第24期
目的 探讨生酮饮食(KD)调节儿童难治性癫痫(CRE)患儿外周血辅助性T淋巴细胞(Th)亚群平衡的相关性.方法 回顾性分析2015年1月至2016年5月在郑州大学附属儿童医院接受治疗的CRE患儿42例的临床资料,对所有患儿进行KD治疗,所得检查数据分别纳入CRE患儿治疗前组及CRE患儿治疗后组.另选同期在本院进行健康体检的同龄儿童40例作为健康对照组,比较各组儿童Th17、调节性T淋巴细胞(Treg)及Th1情况、治疗前后的Th17、Treg及Th1细胞有关因子的mRNA表达情况及血浆炎性因子水平.结果 CRE患儿的Treg细胞[(1.75±0.53)％]明显少于健康对照组[(3.97±0.28)％],Th1[(12.25±1.03)％]和Th17细胞[(2.89±0.68)％]明显多于健康对照组Th1[(7.75±2.42)％]和Th17细胞[(1.86±0.57)％],差异均有统计学意义(t=23.542、11.049、7.415,均P＜0.05).CRE患儿治疗前组白细胞介素17A(IL-17A)、γ干扰素(IFN-y)的mRNA表达水平[(2.46±0.75) ×10-4;(1.48 ±0.64) ×10-2]明显高于对照组[(0.91 ±0.24)×10-4;(0.47 ±0.11) ×10-2];CRE患儿治疗前组细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)及肿瘤坏死因子受体(GITR)的mRNA表达水平[(20.02±6.57)×10-2;(12.42 ±6.46)×10-5]明显低于对照组[(26.57±6.75)×10-2;(16.31 ±-4.18) ×10-5],差异均有统计学意义(F=4.697、5.232、4.981、3.872,均P＜0.05).CRE患儿治疗后组的IL-17A[(1.20±0.44)×10-4]、IFN-y[(0.70 ±0.41) ×10-2]、CTLA4[(10.72±2.99)×10-2]及GITR[(6.04±2.51)×10-5]的mRNA表达水平明显低于CRE患儿治疗前组[(2.46±0.75)×10-4、(1.48±0.64) ×10-2、(20.02±6.57)×10-2、(12.42 ±6.46)×10-5],差异均有统计学意义(均P＜0.05).CRE患儿治疗前组的IL-17A、1FN-γ、环氧化物酶-2(COX-2)及前列腺素F2α(PGF2α)水平[(26.52±6.17) ng/L、(11.19±3.15) ng/L、(2.14±1.31) ng/L、(205.74±32.30) ng/L]明显高于健康对照组[(13.93 ±2.98) ng/L、(8.87±1.09) ng/L、(1.04±0.33) ng/L、(109.8±38.74) ng/L],差异均有统计学意义(F=5.361、3.987、3.654、11.370,均P＜0.05).CRE患儿治疗后组的IL-17A[(18.48 ±6.18) ng/L]、IFN-y[(9.54±1.42) ng/L]、COX-2[(1.46±0.72) ng/L]及PGF2α[(126.13±13.07) ng/L]水平明显低于CRE患儿治疗前组[(26.52±6.17) ng/L、(11.19±3.15)ng/L、(2.14±1.31) ng/L、(205.74±32.30) ng/L],差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 KD对于CRE患儿外周血Th亚群可能有较好的平衡调节作用,且对患儿的Th有关因子及炎性因子水平具有一定的协同变化规律.
作者：梅道启；陈国洪；王媛；杨志刚；秦炯 刊期： 2018年第24期
目的 筛选调控儿童急性横贯性脊髓炎的关键微小RNA(miRNA),并验证其调控的相关通路.方法 本研究纳入12例急性横贯性脊髓炎患者作为ATM组,纳入3例正常脑脊液儿童作为对照组,使用microarray4.0芯片检测儿童急性横贯性脊髓炎患者脑脊液中发生改变的miRNA.运用生物信息学方法论证发挥关键调控作用的miRNA并进行靶基因预测.实时荧光定量PCR(qPCR)技术进行生物学与技术重复.用酶联免疫吸附法(ELISA)与Western blot技术检测关键miRNA靶蛋白表达量.在背根神经节神经元中抑制/过表达关键候选miRNA,进行体外功能验证.应用夫拉平度(Flavopiridol)抑制CDKs的活性来验证miR-92b是通过p57-CDKs-GAP-43通路发挥作用的.结果急性横贯性脊髓炎患者脑脊液样本中miR-92b特征性上调明显.生物信息分析结果显示p57可为miR-92b的靶基因.miR-92b与p57蛋白样本间表达趋势相反.体外细胞实验显示miR-92b过表达组的神经元轴突生长明显弱于对照组;miR-92b抑制组的神经元轴突明显延长;在miR-92b过表达+Flavopiridol组,背根神经节神经元轴突与对照组相比依旧显著延长.Western blot实验结果显示miR-92b过表达组的p57和GAP-43蛋白表达低于对照组;与对照组相比,miR-92b抑制组的p57和GAP-43蛋白表达显著上调;而在miR-92b过表达+Flavopiridol组,p57表达低于对照组,GAP-43蛋白的表达量高于对照组.结论 儿童急性横贯性脊髓炎患者miR-92b的上调导致了p57的下调,使CDKs的活性增强,进而抑制GAP-43蛋白的表达和脊髓损伤区域轴突的再生.miR-92b是儿童急性横贯性脊髓炎治疗的关键靶点之一.
作者：王志杰；王天仪；刘丽娜；虞妹；李波；刘霞；张铮；周搏；王新；郭晓玲 刊期： 2018年第24期
目的 探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿小脑在静息态下功能连接的特点及其与认知功能相关的脑机制.方法 研究对象为2015年6月至2017年7月在南通大学附属常州市儿童医院ADHD专科门诊确诊的ADHD患儿30例(ADHD组)及来自常州市一所普通小学的健康儿童33例(健康对照组),对2组儿童进行静息态下功能及结构像磁共振成像(MRI)扫描,以既往低频振幅研究发现存在功能异常的左侧小脑为种子点,比较ADHD与健康对照组儿童小脑功能连接特征的差异性.结果 以左侧小脑(-49.5,-58.5,-18.5)为种子点,ADHD组左侧额中回[体积=835 mm3,坐标(-27,-21,51)]、右侧额中回[体积=755 mm3,坐标(45,-3,6)]、右侧颞上回[体积=256 mm3,坐标(45,-24,-6)]和左边缘叶[体积=513 mm3,坐标(-15,-3,-18)]功能连接值均高于健康对照组,差异均有统计学意义(t=4.10、4.38、3.97、3.32,均P＜0.05).结论 ADHD患儿小脑与左侧额中回、右侧额中回、右侧颞上回和左边缘叶存在功能连接异常,可能是ADHD患儿注意力下降、多动冲动等核心症状及认知功能障碍的脑机制之一.
作者：江凯华；董选；周金金；丁志丽；方祯；郑爱斌 刊期： 2018年第24期
目的 纵向对比分析孤独症谱系障碍(ASD)患儿脑白质体积的发育特征.方法 对2011年5月至2014年9月在南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心就诊的37例ASD患儿(ASD组)及27例年龄、性别及发育商匹配的发育迟缓(DD)儿童(对照组)分别在2～3岁及4～5岁时进行结构磁共振成像(sMRI)扫描.使用基于感兴趣区(ROI)方法研究ASD患儿全脑及各脑叶白质体积随时间变化的特征,并进一步分析ASD患儿脑白质体积变化与临床症状严重程度变化之间的相关性.结果 与对照组相比,2～3岁时ASD组患儿全脑白质体积[(383 521.84 ±6 427.57) mm3比(364 014.06±6 856.97) mm3]、左脑半球白质体积[(191 609.35±3 206.60) mm3比(181 695.89±3 389.54) mm3]、颞叶白质体积[(41 860.49±816.38) mm3比(39 444.18±834.85) mm3]、右侧颞叶白质体积[(21 312.79±414.07) mm3比(20 084.22 ±412.13) mm3]均显著增大,差异均有统计学意义(均P＜0.05).分别以年龄和全脑体积为协变量进行分析后,差异性均消失(均P ＞0.05).2年后再进行比较,ASD组患儿全脑白质体积[(417 651.42 ±6 443.86) mm3比(394 317.27±6 404.86) mm3]、左脑半球白质体积[(208 714.16 ±3 214.61) mm3比(197 192.82±3 262.02) mm3]、右脑半球白质体积[(208 937.26±3 242.09) mm3比(197 124.45±3 193.13) mm3]、额叶白质体积[(107 107.46±1 681.99) mm3比(100 326.19±1 883.24) mm3]、左侧额叶白质体积[(54 569.63±846.85) mm3比(51 177.25 ±979.09) mm3]、右侧额叶白质体积[(52 537.83±841.99) mm3比(49 148.94 ±928.31) mm3]、颞叶白质体积[(45 189.75±833.29) mm3比(42 487.73±786.27) mm3]、左侧颞叶白质体积[(22 204.21±411.77) mm3比(20 922.90±418.46) mm3]、右侧颞叶白质体积[(22 985.54±426.93) mm3比(21 564.83±378.78) mm3]均大于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).以年龄为协变量进行协方差分析时,差异性仍存在(均P＜0.05);以全脑体积为协变量分析时,上述差异均无统计学意义(均P＞0.05).2年随访期间,2组全脑、左脑半球、右脑半球、额叶、左侧额叶、右侧额叶、颞叶、左侧颞叶、右侧颞叶白质体积比较差异均有统计学意义(F =5.521、5.533、5.459、5.830、5.800、5.723、4.857、4.418、5.159,均P＜0.05).全脑体积及全脑、左脑半球、右脑半球、额叶、顶叶、右侧顶叶白质体积的变化与儿童孤独症评定量表(CARS)评分的变化呈正相关(r =0.367、0.343、0.321、0.349、0.296、0.308、0.351,均P＜0.05).结论 2～3岁时ASD患儿就已出现脑白质体积增大,到4～5岁时脑白质体积增大的区域更为广泛及显著,主要集中在额叶和颞叶.全脑、双侧脑半球、额叶、顶叶及右侧顶叶白质体积的变化可能与ASD的疾病严重程度相关.
作者：储康康；祝敬溪；肖婷；肖湘；李赟；武巧荣；方慧；肖朝勇；张久平；邹冰；瞿颖莹；柯晓燕 刊期： 2018年第24期
目的 探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)出现睡眠中癫痫电持续状态(ESES)的危险因素.方法 纳入2013年1月至2017年1月在福建医科大学附属省立临床医学院儿科神经科门诊诊断为BECT的80例息儿,根据病程中是否出现睡眠中癫痫电持续状态(ESES)现象,分为ESES组(38例)和无ESES组(42例).回顾性分析各病例的年龄、性别、首次癫痫发作年龄、治疗前发作次数、发作形式、治疗药物、治疗后发作、热性惊厥、出生情况、家族史、头颅磁共振成像(MRI)、脑电图放电数量、放电部位、智力等情况,采用多元Logistic回归分析探讨出现ESES现象的危险因素.结果 ESES组和无ESES组BECT患儿相比,治疗后仍有发作(68.4％比26.2％,P＜0.001),且智力发育更差(＜90分)(73.7％比38.1％,P=0.001);同时脑电图显示放电前移(47.4％比21.4％,P=0.014)及放电双侧分布(52.6％比26.2％,P=0.015).通过Logisitc回顾分析仅提示治疗后复发是BECT患者出现ESES现象的高危因素(P=0.008,OR=4.039,95％CI:1.429～11.418).结论 BECT治疗后仍有癫痫发作是ESES现象的高危因素.控制发作,减少ESES现象,有利于减轻ESES患儿智力损害.
作者：方琼；陈琅；陈巧彬；吴菲菲；王珏；林志 刊期： 2018年第24期
目的 探讨16 ～ 30月龄孤独症谱系障碍(ASD)幼儿在叫名反应情景中的行为特征,为早期识别及早期诊断提供理论依据.方法采用视频分析的方式,由2位专业人员根据评分标准对2017年4月至12月中山大学附属第三医院儿童发育行为中心确诊的ASD幼儿(ASD组,61例)在叫名反应情境中的反应得分(RS)、反应时间(RT)、反应后持续时间(DT)及反应率(RR)进行评估,并与同年龄正常发育儿童(NT组,33例)及发育迟缓儿童(DD组,32例)进行对比,根据组间有差异的行为指标对ASD进行诊断预测.结果 与DD组[RS 2(1)分,RT 1.32(4.65)s,DT 2.69(1.84)s]及NT组[RS 2(1)分,RT 1.37(4.37)s,DT 2.90(2.23)s]比较,ASD组患儿的RS[1(1)分]均较低、RT[5.87(4.64)s]均较长、DT[0.77(1.88)s]均较短,差异均有统计学意义(H=-4.91、-5.94,5.36、5.41,-4.47、-5.78,均P＜0.05);而DD组与NT组比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).与NT组[0.75(0.50)]相比,ASD组[0.25(0.50)]及DD组[0.50(0.25)]的RR均较低,差异有统计学意义(H=-6.39、-4.45,均P＜0.01);而ASD组与DD组比较差异无统计学意义(P＞0.05).根据叫名反应各指标从NT幼儿与ASD幼儿中识别ASD时,受试者工作特征曲线下面积(AUC)为0.889,P＜0.01;从DD与ASD幼儿中识别ASD时,AUC为0.924,P＜0.01;从全部幼儿中识别ASD时,AUC为0.868,P＜0.01.结论 ASD幼儿在叫名反应方面与DD及NT幼儿存在明显差异.根据儿童早期在叫名反应情境中的行为特征可较好地对ASD进行预测.叫名反应作为一种早期社交行为指标,在2岁左右时对ASD早期识别及早期诊断仍具有重要意义.
作者：朱风雷；陈凯云；邢艺沛；冀彦；邹小兵 刊期： 2018年第24期
皮肤损害是先天遗传代谢疾病的常见症状及合并症之一.代谢障碍性肢端皮炎(AD)[1]是一种新命名的类似肠病性肢端肠炎(AELE)的罕见皮损,是一种与锌缺乏无关的先天遗传代谢疾病患儿缺乏必需氨基酸和脂肪酸的表现.枫糖尿症(MSUD)为支链氨基酸代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病,现报道1例经典型MSUD限制天然饮食后并AD的患儿,在国内首次提出AD的命名并进行相关文献复习.
作者：陈佳佳；王峤；曹冰燕；吴迪；向欣；徐教生；徐子刚；巩纯秀 刊期： 2018年第24期
WD重复域蛋白45(WD repeat domain 45,WDR45)基因突变主要导致脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA)[1-3],国内未见WDR45相关婴儿痉挛症(IS)报道,国外报道极少,其基因型-表型关系不明确.本研究收集遵义医学院附属医院儿内科诊断的l例WDR45基因突变IS患儿的临床资料,并结合国外文献报道的WDR45相关IS患儿的资料,总结WDR45基因突变所致IS患儿的临床特点,以提高临床医师对该病的认识.
作者：杨冰竹；田茂强；李娟；束晓梅；张贵萍 刊期： 2018年第24期
肺炎性假瘤是一种肺实质的非特异性炎性增生性肿瘤样病变,是由肺内慢性炎症产生的肉芽肿、机化、纤维结缔组织增生及相关继发病变形成的肿块,此病少见,既往文献报道以成人为主,儿童患此病易被误诊.武汉大学中南医院儿科收治1例肺炎性假瘤患儿,为提高儿科临床医师对儿童肺炎性假瘤的认识,以免漏诊或误诊,现报道如下.
作者：李丽君；张小芳；赵东赤 刊期： 2018年第24期
Dravet综合征是婴幼儿期起病的一种癫痫性脑病,多数患者抗癫痫药物治疗疗效欠佳,但随着新型抗癫痫药物的不断问世,为Dravet综合征的治疗提供了更多选择.近年来,随着非药物治疗手段的增多,神经调控术、生酮饮食等方法也被证实对Dravet综合征患者有不同程度的作用.现对Dravet综合征治疗的新研究进展进行详细阐述,同时对Dravet综合征患者的神经心理损伤的治疗及如何预防和处理Dravet综合征患儿出现癫痫性猝死、癫痫持续状态进行介绍.
作者：刘家雯；操德智 刊期： 2018年第24期
髓鞘少突胶质细胞糖蛋白是中枢神经系统髓鞘的组成部分.目前已有不少研究表明抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体可能为多种中枢神经系统免疫性脱髓鞘疾病的致病抗体,如视神经脊髓炎疾病谱、视神经炎及急性播散性脑脊髓炎.但对于抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的流行病学、临床、影像、预后特点及该抗体的检测方法目前仍未完全明确.现结合新文献对抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体的研究进展进行综述.
作者：周季；吴晔 刊期： 2018年第24期
既往关于颗粒物质在心血管疾病、呼吸系统疾病中致病作用的研究较多,近年研究表明颗粒物质也可影响人类脑发育,与孤独症谱系障碍的患病风险相关,尤其是PM2.5.现对当前流行病学及临床研究进行分析总结及展望,有望进一步推进孤独症谱系障碍病因学研究及制定适当的公共策略.
作者：龙莎莎；周浩；王艺 刊期： 2018年第24期
