单核苷酸多态性指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基,且少一种在群体的频率不小于1%.由于其丰富、稳定、易实现分析的自动化,大规模的SNP鉴定和公共SNP数据库的建立已经开始.它作为一种全新的研究工具,希望利用它对复杂疾病基因进行大规模的连锁不平衡与相关分析,从而促进多基因疾病发病机理的研究和药物基因组学的发展.
作者：曾朝阳；李桂源 刊期： 2001年第03期
心肌肌钙蛋白T(cTnT)是调节心脏肌肉收缩的肌钙蛋白复合体组成之一,在人的心脏有4种cTnT异构体,不同的发育阶段表达不同的cTnT异构体.目前发现在心力衰竭终末期cTnT4再度表达,因此,为进一步探讨心衰的发病机制,心肌肌钙蛋白T的分子生物学基础相关研究已成为热点.
作者：张萍；周瑛；李志 刊期： 2001年第03期
信号分子磷脂酶C-γ(PLC-γ)被蛋白酪氨酸激酶(PTK)激活催化水解磷脂酰肌醇4,5二磷酸(PIP2)生成第二信使分子肌醇三磷酸(IP3)和二酰基甘油(DAG),参与受体酪氨酸激酶(RTK)介导的细胞分裂、抗原与免疫细胞受体结合引起免疫反应及卵细胞受精等过程中的信号传递.
作者：白晓春；罗深秋 刊期： 2001年第03期
IL-12受体(IL-12R)主要分布在外周血单个核细胞上,由β1和β2两条链组成,二者均属于GP130相关的细胞因子受体超家族.目前已克隆出人和鼠的IL-12R.由IL-12R介导的IL-12的信号传导涉及了JAK/STAT途径中TYK2、JAK2、STAT3及STAT4的酪氨酸磷酸化.
作者：潘毅；邵传森 刊期： 2001年第03期
DNA的损伤修复是一个多因子参与的、多环节的复杂修复系统.p53基因以多条信号通路,多种调控方式参与DNA修复.它可以通过其下游一系列靶基因p21、gadd45等调控细胞周期,使细胞停滞于G1期、G2期等检测点,从而使受损DNA有足够的时间进行多因子参与的修复过程;也可以与DNA修复因子RPA、PCNA、XP p48基因等相互作用,直接参与DNA修复;还可以蛋白一蛋白相互作用参与DNA修复.
作者：李晋涛；刘昕；吴玉章 刊期： 2001年第03期
Moesin(膜组织伸展刺突蛋白)属ERM家族成员.表达moesin分子的cDNA核苷酸长度为3835个碱基,开放读码框内有1731碱基,由此编码577个氨基酸.Moesin的表达具有相对的组织和细胞特异性,它常与ERM家族中的ezrin、radixin共同表达于细胞膜内面,对维持细胞形态和运动起重要作用,并参与多种疾病的发病过程,如协助麻疹病毒和艾滋病毒进入细胞,与CD14分子共同介导内毒素信号传导过程,与风湿性关节炎和某些肿瘤的发病也有一定的关系.
作者：林剑国；石淑仙；刘云海 刊期： 2001年第03期
dsRNA介导的有效的和特异性的基因封闭现象已在线虫、果蝇、斑马鱼等多种生物体中发现和证实.许多研究者对RNA干涉(RNAi)现象的分子机制、生理功能和应用等进行了探索.预示RNAi技术体系的建立和完善将在基因功能研究、信号转导研究及基因治疗等方面发挥重大作用.
作者：朱诗国；李桂源 刊期： 2001年第03期
砷剂是一种安全有效的治疗血液恶性肿瘤的诱导剂,亦可用于治疗其它实体瘤.砷剂诱导细胞凋亡的信号传导途径为线粒体-细胞色素C途径,它在细胞凋亡网络调控中起重要作用.阐明其诱导细胞凋亡的分子生物学机制,为在临床上的合理应用砷剂并扩大其抗瘤作用谱奠定理论基础.
作者：张晓晖；宋善俊 刊期： 2001年第03期
脊肌萎缩症(SMA)是一种常染色体脊肌萎缩症隐性遗传疾病,随着分子生物学的发展,在SMA相关基因的研究方面取得了重大进展,可能与运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因和基本转录因子等基因突变有关.
作者：吕立夏；王尧 刊期： 2001年第03期
内毒素脂多糖(LPS)可激活单核/巨噬细胞,产生一系列炎症反应,而LPS跨膜信号转导是引起细胞效应的关键.本文主要综述LPS结合蛋白(LBP),LPS受体(mCD14、sCD14)以及Toll样受体(TLRs)在LPS激活细胞及信号跨膜传递中的重要作用.推测LPS/LBP与细胞膜CD14结合后,TLRs以细胞外富含亮氨酸片段的重复序列识别LPS,将LPS的刺激信号跨膜转导,激活NF-κB信号途径导致效应基因的表达.
作者：万志红；陆松敏；陈惠孙 刊期： 2001年第03期
趋化因子受体是一类表达于不同类型细胞上的含有7个跨膜区的G蛋白偶联受体超家族,通过与趋化因子作用参与细胞的生长、发育、分化、凋亡、组织分布等,同时亦是HIV的协同受体.它可激活磷脂酶、脂类激酶、蛋白激酶,调节胞内Ca2+浓度,激活JAK/STAT途径,引发一系列的信号转导通路.
作者：王兴兵；谭锦泉 刊期： 2001年第03期
基因治疗是根治β地中海贫血研究的重点方向.位点控制区(LCR)的发现以及新型基因转移系统不断开发研制,给导人正常β珠蛋白基因以实现基因治疗的设想带来了希望但同时也产生了新课题;与此同时,分别从DNA和RNA水平对受损的β珠蛋白基因进行修正治疗的研究也在开展当中.随着珠蛋白基因表达调控机制研究不断深入,同时开发出安全高效的新型病毒载体,有可能终实现β地中海贫血基因治疗.
作者：杨宇；朱定尔 刊期： 2001年第03期
早期生长反应基因Egr-1属即刻早期基因家族,其编码的蛋白产物是一种含锌指结构的转录因子,能与多种下游基因的启动子区域相结合,上调或下调基因的转录,产生各种生物学功能.Egr-1不仅与细胞生长有关,而且参与多种细胞的正常分化.近年来国外的一些研究表明,Egr-1在多种肿瘤细胞中表达消失,外源性Egr-1的导入有抑制肿瘤细胞生长的作用.
作者：蒙国照；吴名耀 刊期： 2001年第03期
传统的HLA分型方法主要是血清学和细胞学方法,分型准确性较差,且不能进行亚型分析.随着PCR技术及基因芯片技术等分子生物学技术的出现、发展,HLA基因分型得到了迅速的发展,各具特点的HLA分型技术不断出现,使HLA的分型更加准确、精细、简便、实用,为临床推广应用打下了基础.
作者：张效萌；韩金祥 刊期： 2001年第03期
14-3-3信号蛋白质家族是一组高度保守,分布十分广泛的多功能真核生物蛋白质,具有7个亚型,与各种信号肽分子包括激酶、磷酸酶、膜转移受体等结合,参与细胞内信号传导包括有丝分裂信号转导、细胞周期调节、细胞凋亡等,并对朊蛋白病有重要诊断价值.
作者：祖莹；沈继龙 刊期： 2001年第03期
Ref-1是一种广泛存在于生物体中的多功能核蛋白,既具有AP核酸内切酶活性,又是多种转录因子的还原性激活剂,同时还作为转录因子抑制一些基因的转录活性.它在肿瘤、凋亡、生长发育及衰老等病理生理过程中发挥作用.
作者：吕晓华；王瑞淑 刊期： 2001年第03期
FH蛋白家族是包含两个保守FH1、FH2结构域的一类蛋白,广泛存在于各种真核生物细胞中.FH蛋白能够与Rho、抑制蛋白等相互作用,参与肌动蛋白细胞骨架的构建,是细胞极性化、细胞分裂、细胞连接和粘附所必需的.FH蛋白突变可导致一些人类遗传疾病.
作者：田新勇 刊期： 2001年第03期
朊蛋白(prion protein,PrPc)是一个非传统的感染原,尚未发现含核酸,可引起人和动物的传染性脑退化病.PrPc是一个正常的蛋白,主要分布于神经元表面,属于肌醇磷脂锚蛋白类.由PrPc向prpsc转变即产生疾病.本综述简单介绍了朊蛋白结构、功能及发病机理,并提出了目前尚待研究的问题.
作者：许彩民；潘华珍 刊期： 2001年第03期
细胞和细胞外基质以及细胞-细胞之间的相互作用往往是通过整合素和生长因子受体介导的信号所引发.细胞内的效应因子将整合索和生长因子受体同下游组分相联系从而传递着相关的信息.整合素相关激酶(integrin-linked kinase,ILK),已被证实为参与了许多信号传导通路,包括整合素,生长因子及Wnt信号传导通路.
作者：杜菲；黄常志 刊期： 2001年第03期
