丁亚榕；刘丽萍
目的 探讨不同类型自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的临床特点及治疗转归.方法 分析北京天坛医院2012-2016年入院治疗的AE患者13例,对其临床表现、脑脊液、脑电图、神经影像学及治疗等相关资料进行回顾性分析.结果 按临床类型分类,2例为抗Hu抗体阳性AE,7例为抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎,4例为富亮氨酸胶质瘤失活基因1(LGI1)蛋白抗体阳性脑炎.所有患者均出现精神症状、近记忆力减退及癫痫发作.10例脑脊液白细胞数增高(其中7例为抗NMDAR脑炎),3例脑脊液蛋白升高,3例IgG寡克隆区带阳性.头颅MRI检查发现8例异常,位于海马、海马旁回及杏仁体,均表现为T2WI和FLAIR高信号,在FLAIR像上更清晰.所有患者均给予原发病治疗、抗癫痫治疗及免疫治疗,12例临床症状得到改善且影像学显示病灶缩小.结论 结合临床表现、实验室及神经影像学检查能有效地提高AE的早期诊断;对诊断明确的患者予以免疫治疗疗效更佳.
作者：朴英善；杜阳；张巍；邵晓秋 刊期： 2017年第05期
医学进修生教育是医学继续教育的重要组成部分,是大型综合性三级甲等医院“医教研”职能中教学工作的内容之一.随着神经病学快速发展,神经内科高层次专业人才匮乏问题日益突出,部分基层医院刚刚开始建立独立的神经学科,派出医生进修,具有培训周期短、实用性强、见效快的特点,能满足不同层次医疗卫生技术人员的需要[1].宣武医院神经内科疑难病专科依托于北京神经内科会诊中心,从1994年开始接收来自全国各地的神经内科进修医生,对进修医生个体化培训做了大量探索,报告如下.
作者：矫黎东；李存江 刊期： 2017年第05期
目的 总结ABCD1基因新突变导致肾上腺脑白质营养不良1例的临床、影像及病理特点.方法 详细收集该患者家系成员的临床资料;先证者行左侧顶叶立体定向脑组织病理检查;先证者及其父母、弟弟行ABCD1基因筛查.结果 先证者:①男性,11岁,少年起病,早期表现为进行性认知功能减退;本次卒中样发作起病,主要表现为突发喷射性呕吐伴低热,后出现言语含糊、右侧肢体偏瘫、头痛及视力下降.②血皮质醇降低,超长链脂肪酸增高.③头颅MRI示颞顶枕叶及胼胝体非对称性病灶,左侧为著.④左侧顶叶病变脑活检病理可见正常白质结构消失,髓鞘片状脱失,轴索大部分缺失及反应性星形细胞增生;小血管周围可见以T淋巴细胞浸润为主的淋巴套.⑤先证者ABCD1基因c.1493-1496del的核苷酸半合子变异,其母亲ABCD1基因c.1493-1496del的核苷酸杂合变异,其父亲和弟弟未发现ABCD1基因变异.结论 ABCD1基因c.1493-1496del新突变可导致肾上腺脑白质营养不良,该新发突变基因可能导致较独特的临床和影像学特征,病理特点表现为小血管周围淋巴套样炎细胞浸润及髓鞘片状脱失.
作者：赵丽涛；雷宇新；边洋；姚生；邱峰；戚晓昆 刊期： 2017年第05期
小纤维神经病(small fiber neuropathy,SFN)是指主要累及薄髓的A-δ纤维和(或)无髓的C类纤维,而大纤维不受累或很少受累的周围神经病[1].SFN主要表现为感觉症状,包括阳性症状和阴性症状.阳性症状主要表现为疼痛和感觉异常;阴性症状包括麻木、发紧感、发冷感等;也可出现自主神经功能障碍,包括泌汗增多或减少、颜面潮红、皮肤颜色改变、性功能障碍、便秘或腹泻等[1].神经系统查体可发现肢体远端针刺觉、温度觉减退或出现痛觉过敏,深感觉、肌力、腱反射一般正常.自主神经功能检查可发现皮肤颜色和温度改变、性功能障碍、胃肠蠕动失调等.
作者：孙博；黄旭升 刊期： 2017年第05期
目的 探讨国人环指蛋白213基因c.14576G＞A位点基因型与烟雾病表型的关系.方法 前瞻性纳入33例烟雾病患者,对环指蛋白213基因c.14576G＞A位点基因型进行检测,然后按基因型分为基因突变型组和野生型组,分析基因型与临床表型、血管表型的关系.结果 两组患者在性别、脑血管危险因素(包括高血压、糖尿病、高血脂、吸烟、饮酒)、家族史、症状性患者比例方面的差异无统计学意义(P均＞0.05);两组中症状性烟雾病患者的临床表型(包括首发年龄、首发症状及入院NIHSS评分、BI、mRS评分)比较,差异亦无统计学意义(P＞0.05);在血管表型方面,杂合子突变组、野生基因组合并大脑后动脉受累者分别为66.7％(4/6)和7.4％(2/27),差异有统计学意义(x2=7.947,P=0.005);两组铃木分期平均为4.0±0.0、2.9±0.7,差异有统计学意义(P=0.005),而两组在血管单双侧分布、一级和二级侧枝循环开放的差异无统计学意义(P均＞0.05).结论 环指蛋白213基因c.14576G＞A杂合子突变型与野生基因型临床表型相似;杂合子突变型相比野生基因型更容易合并大脑后动脉受累、铃木分期更高.
作者：薛素芳；成蔚阳；樊春秋；马青峰 刊期： 2017年第05期
目的 探讨磁共振灌注成像(magnetic resonance perfusion weighted imaging,MR-PWI)鉴别诊断高级别脑胶质瘤综合治疗后复发与假性进展的价值.方法 纳入56例经手术切除后行术后同步放化疗的高级别脑胶质瘤患者,在MRI复查时行3.0T MR-PWI及常规T1加权增强(T1-weighted imaging,T1WI)检查,对术区新强化病灶行相对脑血容量(relative cerebral blood volume,rCBV)值的灌注分析,并行立体定向活检进行病理诊断.使用ROC评估rCBV值在鉴别诊断高级别脑胶质瘤复发与假性进展中的佳临界值、敏感性和特异性.结果 56例患者,经病理证实30例为胶质瘤复发,26例为假性进展.胶质瘤复发组的rCBV值为2.81±1.26,假性进展组rCBV值为0.53±0.15,差异有统计学意义(P＜0.01).ROC曲线分析显示,以rCBV＞2.15作为判断胶质瘤复发的临界值,其鉴别诊断复发与假性进展的敏感性和特异性分别为84.5％、100.0％.结论 MR-PWI可以较准确区分高级别脑胶质瘤复发还是假性进展,为疾病的诊治提供客观依据.
作者：王庆军；王鹏；张君；郭勇；郑奎宏 刊期： 2017年第05期
目的 探讨成人缺血缺氧性脑病的病因、功能障碍特点及康复治疗效果和预后相关因素.方法 回顾性分析2012年8月至2016年12月中国康复研究中心北京博爱医院神经康复科收治的91例缺血缺氧性脑病患者的临床资料,总结患者病因、功能障碍表现,比较综合康复治疗前后功能障碍的改善情况.结果 病因:一氧化碳中毒21例,突发呼吸心跳骤停13例,手术中发生13例,呼吸循环衰竭9例,窒息8例,脑血管意外8例,脑外伤6例,电击伤4例,中毒3例,过敏性休克3例,高血糖酮症酸中毒昏迷1例,羊水栓塞1例,热射病l例.其中实施心肺复苏58例(63.7％),气管插管21例(23.1％),气管切开29例(31.9％).功能障碍中,合并症状性癫痫21例(23.1％),认知功能障碍81例(89.0％);运动功能障碍患者75例(82.4％):单纯锥体束损伤42例(46.2％),单纯锥体外系损伤11例(12.1％),共存22例(24.2％).康复治疗前的简易精神状态检查(MMSE)评分为13.09±10.87,康复治疗后的评分为16.21±11.13,差异有统计学意义(t=3.741,P=0.001).康复治疗前日常生活活动能力(ADL)评分为13.09±10.87,康复治疗后为16.21±11.13,差异有统计学意义(t=5.287,P＜ 0.001).康复治疗前步行能力评分为1.36±1.76,治疗后为1.66±1.83,差异有统计学意义(t=3.466,P=0.001).康复治疗前平衡障碍评分为5.30±4.97,治疗后为6.26±4.96,差异有统计学意义(t=-5.91,P＜0.01).结论 缺血缺氧性脑病患者往往出现皮层、锥体系统、锥体外系统、小脑系统损害,表现为认知、运动、构音障碍,情绪障碍.经综合康复治疗后,患者的认知功能、步行能力、平衡功能、日常生活能力均可得到改善.
作者：吴荣；杜晓霞；何静杰；张通 刊期： 2017年第05期
目的 探讨多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者的抑郁情况及相关影响因素.方法 采用汉密尔顿抑郁量表对55例确诊的MS患者及50例健康人进行调查,了解其抑郁的发生率并对相关影响因素进行多元logistic回归分析.结果 MS组患者抑郁发生率为40.0％,明显高于健康人(x2=9.835,P=0.002).logistic回归分析显示,扩展残疾状况评分(EDSS)与抑郁相关(P=0.007,OR=2.060,95％CI:1.162～3.764);性别、年龄、病程、发作次数、是否有脑部病灶等因素与抑郁无明显相关性.结论 MS患者抑郁发生率很高,其抑郁的发生与患者神经功能缺损有关.MS患者的抑郁情况应受到重视.
作者：孙庆利；孙阿萍；郑梅；樊东升 刊期： 2017年第05期
急性缺血性脑血管病因高发病率及高致残率是严重影响国人健康的疾病.目前缺血性卒中的治疗方法主要包括急性期rtPA溶栓和血管内取栓治疗[1].然而,由于急性期血管再通治疗具有非常窄的治疗时间窗,只有不到10％的急性缺血性卒中患者能实现有效的血管再通[2].血管再通治疗的几项荟萃分析显示,大的梗死核心和较差的侧支循环都是对血管内治疗结果和功能预后的强预测因子,充分的侧支循环可能有助于在没有血管再通的情况下维持缺血脑组织的活力[3-8].对于侧支循环建立良好的患者,血管内治疗时间窗可以延长到发病后5 h[9-12].由于侧支代偿状态与血管再通情况成正相关,表明缺血区侧支血管生长可能是缺血性卒中的重要治疗靶点.研究发现,缺血性卒中发生3～4 d后有新血管生成,并且梗死区域新生血管与良好预后有明显的相关性[13].因此,急性缺血性卒中患者侧支循环的建立可以改善缺血区域再灌注,减小梗死体积,降低出血转化的发生,并且改善临床预后.本文将针对缺血性卒中发生后的病理生理过程及侧支血流的建立进行综述.
作者：丁亚榕；刘丽萍 刊期： 2017年第05期
目的 总结合并脊髓空洞的视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)的特点.方法 针对1例收住我院且确诊为NMOSD的患者进行多次病灶部位影像学检查,同时复习相关文献.结果 该例患者颈髓病灶内可见以中央管为中心的、分隔的、形态不规则但边界相对清楚的空洞形成,空洞随患者病情缓解逐渐缩小.结论 NMOSD可合并脊髓空洞形成,空洞形态多不规则,周围存在炎性病变且可有斑片状强化,与炎性脱髓鞘病灶存在时间和空间的相关性,在急性期出现,缓解期可自行缩小或消失.
作者：伍楚君；张晖；任海涛；樊东升；王丽平 刊期： 2017年第05期
便秘是常见的老年病之一,在便秘的人群中,随着年龄的增加,痴呆的发病率高且病情严重[1],阿尔茨海默病是老年痴呆常见的类型.本研究旨在观察芪蓉润肠口服液对阿尔茨海默病合并便秘患者的治疗效果,报告如下.对象与方法1.一般资料:选择我院2012年1月至2014年1月收治的80例阿尔茨海默病合并便秘患者,分为两组.试验组40例,男19例,女21例,平均年龄(78±8)岁;对照组40例,男22例,女18例,平均年龄(81±5)岁.两组性别、年龄、病情等一般资料比较,差异无统计学意义(P＞0.05),具有可比性.排除严重肠道疾病,如消化道肿瘤、肠狭窄或梗阻、直肠膨出、肠道憩室等,不能坚持服药和随访者.
作者：庞亮亮；蔡广；杨成业；刘浩民 刊期： 2017年第05期
近20年来,肥胖在全国范围内呈持续快速上升趋势,肥胖与高血压之间的关系越来越被重视.我们于2016年1～12月调查顺义区在职职工肥胖现况及其与高血压患病的关系,报告如下.对象与方法1.一般资料:将在顺义区妇幼保健院体检科体检的顺义区企事业单位在职职工13 961例作为研究对象,男6 339例,年龄20～60岁,女7 622例,年龄20～55岁.
作者：吴秀杰；麻伟博 刊期： 2017年第05期
目的 比较糖尿病-慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(diabetes mellitus-chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy,DM-CIDP)、糖尿病周围神经病(diabetic peripheral neuropathy,DPN)及慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)3组疾病的神经病理改变特点.方法 收集2009年1月至2015年12月海军总医院、北京大学第一医院神经内科确诊的DM-CIDP、DPN和CIDP共32例患者的临床资料,对3组患者的腓肠神经病理结果进行对比分析.结果 DM-CIDP、DPN和CIDP3组患者的神经病理改变在洋葱球、薄髓鞘、轴索变性、有髓神经纤维再生簇、血管基底膜增厚、炎细胞浸润出现率的差异有统计学意义(P＜0.05).CIDP组出现薄髓鞘较DM-CIDP组常见,差异有统计学意义(P＜0.05);DM-CIDP组出现轴索变性显著高于DPN组(P＜0.05)和CIDP组(P＜0.001),差异有统计学意义;DPN组出现有髓神经纤维再生簇较DM-CIDP组常见,差异有统计学意义(P＜0.05);DM-CIDP组血管基底膜增厚较CIDP组常见,差异有统计学意义(P＜0.05);DM-CIDP组炎性细胞浸润较DPN组多见,差异有统计学意义(P＜0.001).结论 DM-CIDP的神经病理改变与DPN及CIDP的病理改变均存在差异.与CIDP相比,DM-CIDP出现薄髓鞘神经纤维较少,而轴索变性及血管基底膜增厚较多;与DPN相比,DM-CIDP出现神经纤维轴索再生簇较少,而轴索变性及炎性细胞浸润多见.
作者：韩晓琛；边洋；段枫；戚晓昆；袁云；姚生 刊期： 2017年第05期
目的 总结基底节区生殖细胞瘤的特点.方法 对1例基底节区生殖细胞瘤的成年女性患者的临床、影像学资料,以及诊治过程进行回顾性分析.结果 女性患者29岁,主要临床表现为进行性右侧肢体无力,伴有认知功能改变.头颅MRI显示左侧基底节区病变,伴有左侧大脑脚变小和侧脑室变大等偏侧萎缩.复查头颅MRI左侧基底节区病变逐渐加重.两次脑脊液检查,脑脊液常规和生化正常.血肿瘤标志物检查:CA72-4 9.18U/ml(正常值:0～6.9U/ml).血HCG 5.28 IU/L(正常值＜5.00),脑脊液HCG 29.24 IU/L.行立体定向脑活检术,病理结果证实为基底节区生殖细胞瘤.结论 基底节区生殖细胞瘤多发生于20岁以下的青少年男性,成年女性发病比较罕见.基底节区生殖细胞瘤临床表现主要为进行性的一侧肢体无力,头颅MRI表现为一侧基底节区病变,早期病变可不明显,常伴有病变同侧的偏侧萎缩.结合病史、影像学变化、血和脑脊液HCG升高等,可早期诊断基底节区生殖细胞瘤.
作者：王宪玲；朴月善 刊期： 2017年第05期
目的 探讨脑膜癌的临床、影像学及脑脊液特点.方法 回顾性分析25例脑膜癌患者的临床、影像学及实验室检查资料.结果 25例患者中,男14例,女11例.头痛19例,恶心呕吐15例,复视7例,视力下降6例,听力下降5例,癫痫8例,智能减退6例,小便障碍6例.所有患者均行腰椎穿刺检查,脑脊液白细胞升高21例,蛋白升高17例,葡萄糖降低17例.25例患者均行MRI检查,脑膜强化征15例,脊膜强化征6例,脊髓内病变7例.结论 脑膜癌是恶性肿瘤颅内转移的特殊形式,脑脊液细胞学检查是诊断金标准,影像学显示脑膜结节样或混合型强化是明确诊断的重要依据.
作者：宋珏娴；矫黎东；宋旸；梁军华；杨延辉；高利；李存江 刊期： 2017年第05期
目的 总结新型隐球菌脑膜炎的临床特点.方法 回顾性分析24例新型隐球菌脑膜炎患者的流行病学、临床表现、实验室检查及影像学资料.结果 24例患者中,男18例,女6例;12例为单纯脑膜炎,12例为脑膜脑炎.头痛23例,发热22例;脑膜刺激征阳性15例,肌力下降7例,听力下降2例.颅内压升高19例.14例治愈或明显好转,7例无明显改善,3例死亡.结论 新型隐球菌脑膜炎临床表现多种多样,容易误诊.早期诊断和及时治疗是改善预后的关键.
作者：宋旸；矫黎东；王宪玲；梁军华；杨延辉；王向波；李存江 刊期： 2017年第05期
带状疱疹是水痘-带状疱疹病毒引起的一种常见病与多发病,当机体免疫力减低时可以再次激活.由于老年人细胞免疫下降,因此,水痘-带状疱疹病毒的再激活更加常见,＞65岁的人群中带状疱疹的年发病率可以达到(3.9～11.8)/1 000[1].其中,少部分患者可以出现带状疱疹病毒脑膜脑炎(herpes zostermeningoencephalitis,HZME),容易漏诊.现将我科2010年1月至2016年12月收治的7例HZME病例报告如下.
作者：赵海燕；刘娜；樊东升 刊期： 2017年第05期
粪便由消化后未被吸收的食物残渣、消化道分泌物、大量细菌和无机盐及水等组成,有重要的临床信息.粪便常规联合潜血实验是临床常用的检测项目之一,在诊断消化道炎症、出血、寄生虫感染及恶性肿瘤等方面起着重要作用[1].目前在检验科“三大常规”检验中,粪便检查在大部分医院仍沿用手工检测方法,存在生物安全隐患,且结果差异较大,效率低下,粪便自动化分析成为趋势.本文通过比较粪便自动化分析仪和手工检测法的检测结果的一致性、携带污染及分析速度来评估粪便自动化分析仪的临床应用价值[2-5].
作者：杨松；高远；韩宁；聂玉茹；崔世伟；赵秀英 刊期： 2017年第05期
目的 探讨脑组织大切片的制作在神经病理诊断中的作用.方法 收集癫痫病灶切除标本50例进行脑组织大切片制作,并行HE染色、特殊染色及免疫组化染色,进行大切片制片质量及染色质量评价.结果 50例脑组织大切片切片质量与染色质量与常规切片相同,但大切片可观察脑组织的全貌,确定病灶的大小及范围,观察病变组织与周围组织之间的移行与过渡;脑组织大切片特殊染色以及免疫组织化学染色可以显示病变特点,并可与周围组织染色相对比,对于疾病的诊断具有更好的效果.结论 脑组织大切片制作可以提升神经病理切片质量,有助于病理医生对病变全貌的观察以提高诊断水平,能为病理诊断、科学研究提供更为全面客观的帮助.
作者：隗立峰；朴月善；王雷明；卢德宏 刊期： 2017年第05期
胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)是成年人大脑好发的恶性肿瘤,大约占所有脑内肿瘤的15％,占原发性恶性脑肿瘤的45％～50％[1-2].GBM在任何年龄均可发病,发病高峰55～85岁,小于40岁发病的很少.GBM好发于大脑半球白质和灰质深部.影像学表现为肿瘤周边不规则环形强化影.病变进展迅速,临床症状主要取决于病变的部位,主要是偏瘫和言语障碍.临床治疗主要是手术切除辅以术后放化疗.近年来,随着GBM分子遗传学研究的深入,发现越来越多的基因与其发生发展密切相关,这为临床治疗提供很多重要靶点.
作者：张立彦；朴月善 刊期： 2017年第05期
北京医学杂志
主管:北京市卫生局
主办：中华医学会北京分会
