邢莉民；邵宗鸿
目的 分析老年真性红细胞增多症(PV)患者的疾病特征及预后.方法 回顾性分析自2009年1月至2013年12月就诊于天津市第一中心医院血液科诊断为PV的患者,共140例,包括68例年龄≥60岁的老年PV患者和72例年龄＜60岁的非老年PV患者,对老年PV患者的疾病特点和临床结果进行分析,并与非老年患者进行比较.结果 老年组患者较非老年组患者具有更多的血栓病史[54.4％ (37/68)比30.6％(22/72),P=0.004],较高的心脑血管危险因素[63.2％ (43/68)比36.1％(26/72),P=0.001],较高的高白细胞[(13.9 ±3.8)×109/L比(7.8 ±2.2)×109/L,P=0.000)和JAK2V617F基因突变负荷[62％ (30％ ～81％)比41％ (26％ ～63％),P=0.035].老年组患者较非老年组患者血管并发症发生率更高[54.4％(37/68)比30.6％(22/72),P=0.004],更易向骨髓纤维化转化[11.8％ (8/68)比2.8％(2/72),P=0.039],二者白血病转化率分别为4.4％ (3/68)和0(0/72),但差异无统计学意义(P =0.112).老年组患者预后不佳,较非老年组患者有更高的病死率[14.7％ (10/68)比4.2％(3/72),P=0.032].结论 老年PV患者危险因素增多,多为高危患者,更易合并血栓及向骨髓纤维化、白血病转化.预防或延迟并发症发生是目前治疗目标,以减少疾病进展及病死率.
作者：肖霞；赵明峰；孟娟霞；李青；穆娟；李新；吕海容；刘鹏江；邓琦 刊期： 2015年第18期
目的 分析中国真性红细胞增多症(PV)患者生存现状和不良预后的危险因素,以及治疗对预后的影响.方法 回顾性分析自1983年8月至2013年6月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院就诊的816例PV患者资料,其中诊断PV早时间为1968年12月.与年龄、性别、年度匹配的健康中国人的生存情况对比,计算816例PV患者标准死亡比(SMR);应用Cox多因素分析的方法对影响PV生存的危险因素进行研究,建立符合我国PV特点的预后模型;研究不同治疗对PV预后的影响;分析JAK2 V617F基因突变负荷(V617F％)与临床特征的相关性.结果 816例PV患者中位随访时间为6(1～42)年.其中预计的10、15和20年生存率分别为89.50％、76.70％和64.70％.与健康中国人对比,PV患者的SMR为17.40(95％ CI:13.71 ～21.78).Cox多因素分析显示诊断PV时高白细胞(HR=3.10,95％ CI:1.47～6.53,P=0.003)、高年龄(HR=2.89,95％ CI:1.84 ～4.53,P＜0.001)、血栓栓塞史(HR=2.66,95％ CI:1.65 ～4.29,P＜0.001)是影响PV预后不良的危险因素.根据高年龄、高白细胞和血栓栓塞史的HR值权重分别为1分,将PV患者分为低危组(0分,中位生存时间未能得出)、中危1组[1分,中位生存时间为33.10(28.20 ～ 38.00)年]、中危2组[2分,中位生存时间为23.00(16.08 ～ 29.92)年]和高危组[3分,中位生存时间为13.00(10.58 ～15.42)年],高危组死亡的危险是低危组患者的5.37倍.不同治疗组的PV患者预计的10、20年无骨髓纤维化生存率分别为:干扰素α(IFN-α)治疗组89.50％、79.60％,羟基脲治疗组73.80％、43.50％,32P/烷化剂治疗组82.20％和71.40％,无降细胞治疗组80.00％、38.20％,Kaplan-Meier分析显示IFN-α治疗组的无骨髓纤维化生存率较高(Log-rank=9.79,P=0.020).V617F％≥50％的PV患者发生骨髓纤维化的比率较高(P＜0.001).结论 PV患者的生存明显差于健康中国人.高白细胞、高年龄、血栓栓塞是影响PV不良预后的危险因素.IFN-α可能通过降低V617F％,减低PV后骨髓纤维化发生的风险.
作者：白洁；石慧；艾丽梅；张磊；周圆；李卓儒；赵迎旭；盛梦瑶；李大鹏 刊期： 2015年第18期
目的 对1例遗传性凝血因子(FⅦ)缺乏症患者进行F7基因分析,初步探讨其发病机制.方法 用DNA直接测序法分析患者F7基因的启动子、外显子及侧翼、3'非翻译区以及内含子7的重复序列突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变.查找数据库和当地150名健康对照者相应序列,确定是否为常见SNP位点.结果 Sanger测序发现该患者F7基因内含子6发生g.15975 G＞A杂合突变(IVS6-1 G＞A),内含子7发生g.16813 A＞G多态性突变(IVS7+7 A＞G).15975位核苷酸发生G＞A突变后,内含子5的3'端剪接受体位点不能被识别,近的候选剪接受体位点位于下游的132 bp处,由此推测IVS6-1G＞A突变后,导致外显子6丢失,从而影响FⅦ蛋白的合成分泌及功能.IVS7+7 A＞G多态性突变不引起剪接位点变化,文献报道其会影响蛋白之间相互作用,降低血浆FⅦ活性.结论 F7基因的IVS6-1G＞A杂合突变复合IVS7+7 A＞G突变是导致该患者凝血因子Ⅶ下降的原因.
作者：李芮冰；张蔓丽；王正冠；刘萍；段晋燕；王成彬；卢彦平 刊期： 2015年第18期
目的 分析慢性肾疾病(CKD)患者合并无保护左主干(ULM)冠状动脉病变行经皮冠状动脉介入手术(PCI)和冠状动脉旁路移植术(CABG)的临床特点及预后.方法 回顾性分析2005年1月至2010年3月入住北京安贞医院ULM冠状动脉病变患者601例病例资料.按内生肌酐清除率(Ccr)分层,每层根据手术方式分为PCI组和CABG组.Ccr＜ 45 ml/min 40例(PCI术18例,CABG术22例);Ccr 45 ～ 59 ml/min 96例(PCI术37例,CABG术59例);Ccr≥60 ml/min 465例(PCI术211例,CABG术254例).分析各组患者临床特点,比较不同治疗策略的远期临床预后.结果 Ccr≥60 ml/min者,与CABG组比较,PCI组左心室射血分数(LVEF)较高[(64.28±8.29)％与(61.31±10.62)％,P=0.001),完全血运重建率(53.1％与66.9％,P=0.002)、慢性闭塞病变率(11.8％与31.5％,P＜0.001)较低;Ccr≥60 ml/min(78.7％与97.2％,P＜0.001)和Ccr 45 ～59 ml/min(67.6％与96.6％,P＜0.001)者,与CABG组比较,PCI组患者合并多支病变比例较低.Ccr≥60 ml/min者,CABG组总死亡(6.3％与1.9％,P=0.022)及心源性死亡(4.7％与0.9％,P=0.017)比例高于PCI组患者.其他Ccr分层总死亡及心源性死亡两种手术方式比较差异无统计学意义.调整其他因素后3个分层患者两种手术方式比较主要心脑血管事件(MACCE)、总死亡、心源性死亡发生率差异均无统计学意义.结论 与CABG术比较,PCI术不会增加CKD合并无保护左主干病变患者的MACCE、总死亡、心源性死亡发生率.PCI术在治疗CKD合并无保护左主干病变中安全有效,可行性较好.
作者：潘昱；仇琪；张筠婷；罗亚玮；玉献鹏；何继强；李全 刊期： 2015年第18期
真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是一种以红细胞异常增殖导致红细胞容量增多为主的克隆性、慢性骨髓增殖性肿瘤.确定JAK2和MPL是导致PV的始动突变基因将整个费城染色体阴性(Ph-)骨髓增殖性肿瘤的研究带入了分子靶向时代.
作者：王化泉；邵宗鸿 刊期： 2015年第18期
目的 分析真性红细胞增多症(PV)患者的临床特点、实验室检查、治疗及预后,为筛选高危人群、寻找防治并发症的措施提供依据.方法 选取2005年5月至2014年5月天津医科大学总医院血液科确诊的70例PV患者为研究对象,其中男43例,女27例,平均发病年龄(56.6±13.1)岁.对患者的临床特点、BCR/ABL及JAK2 V617F基因检查、染色体核型检查、碱性磷酸酶(ALP)、血清乳酸脱氢酶(LDH)水平等方面的检测进行回顾性分析.结果 70例PV患者中起病时有症状者42例(60.00％),合并血栓形成、栓塞25例(35.71％),出血3例(4.29％),脾大48例(68.57％),肝大7例(10.00％).初诊时平均血红蛋白195.17 g/L,白细胞10.12×109/L,血小板295×109/L.70例患者中染色体核型检查均未发现核型异常,JAK2 V617F基因点突变检测阳性率87.69％ (57/65).3例进展为骨髓纤维化(MF)(4.29％);1例先进展为MF后转化为双表型急性白血病,化疗无效死亡.2例患者心肺功能衰竭死亡.血细胞压积(HCT) ＞60％的PV患者更容易发生血栓.JAK2 V617F突变阳性组血清促红细胞生成素(EPO)水平明显低于突变阴性组,突变阳性组血红蛋白水平及血小板水平均显著高于阴性组(均P＜0.05).结论 JAK2V617F突变在PV患者中发生率高,对PV早期诊断具有重要的临床意义.
作者：任悦；付蓉；瞿文；阮二宝；王晓明；王国锦；吴玉红；刘鸿；宋嘉 刊期： 2015年第18期
静脉血管畸形作为国际上脉管疾病新分类中的一种类型,临床上发现其已日益成为先天性血管畸形中为多发且常见的病变.过去常被称为海绵状血管瘤,其病理特点及临床表现均与血管瘤有本质区别,其终身渐进型发展是此疾病危害健康的主要根源.重症静脉血管畸形综合征为大面积严重的静脉血管畸形合并多器官受累及伴发显著凝血功能异常综合征,国际上较为罕见,目前鉴于国际上对重症静脉血管畸形综合征缺乏认识且无统一命名,故作者暂以此名对临床上罕见的全身多发性重症静脉畸形综合征的病例进行说明分析与探讨.
作者：乔军波；李金；马玉春；朱晓爽；郭晓楠；董长宪 刊期： 2015年第18期
目的 比较术前内镜下括约肌切开术(POES)与术中内镜下括约肌切开术(IOES)治疗胆囊结石合并胆总管结石的安全性和有效性.方法 我们检索了多个电子数据库关于POES与IOES的前瞻性随机对照研究.我们对以下结果进行分析:结石清除率,术后并发症及住院时间.结果 5个试验共631例患者(318例POES患者和313例[OES患者)符合标准.胆总管结石总的清除率两者相似,但IOES组内镜逆行胰胆管造影(ERCP)插管失败率更高.总体并发症发生率两者相似,但POES患者ERCP相关并发症发生率较高.腹腔镜胆囊切除术相关的并发症发病率及中转进腹手术的比例两者差异无统计学意义.亚组分析显示,出血、穿孔、胆管炎、胆囊炎和胃溃疡的发生率在两者之间差异无统计学意义.结论 对于胆囊结石合并胆总管结石患者,POES与[OES在结石清除率和总并发症发生率方面没有差异.然而,IOES组ERCP相关性胰腺炎的发生率较低,住院时间较短.
作者：王宾；刘振杰；吕云霄；赵思聪；陈亮 刊期： 2015年第18期
BCR/ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)是一组起源于多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性疾病,包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF),90％ PV、半数ET和PMF患者伴有JAK2 V617F基因突变[1],2008年WHO将JAK2 V617F突变作为PV、ET和PMF的主要诊断标准之一,3％～5％患者伴有MPL基因突变,近期发现30％～50％无JAK2和MPL基因突变的ET和PMF出现CALR基因突变[2-4],目前尚未纳入诊断标准.MPN临床表现为慢性过程,主要风险为血栓和出血、潜在的转变为急性白血病的可能.近期研究显示骨髓血管新生在包括ET、PV和PMF的MPN中发挥重要作用[5-6],骨髓微血管密度(microvessel density,MVD)与PV和ET的重要临床表现——血管栓塞有关[7],与MPN预后差相关[8].
作者：邢莉民；邵宗鸿 刊期： 2015年第18期
目的 探讨中性粒细胞/淋巴细胞计数比值(NLCR)在老年人肺部细菌感染诊断中的临床意义.方法 选取60岁以上、临床诊断为肺部感染的老年住院治疗患者261例,其中细菌感染患者140例(细菌组)、肺结核菌感染患者35例(结核组)和非细菌感染患者86例(非细菌组).因其他疾病住院治疗、但无感染的老年患者100例(疾病对照组),门诊体检健康者278例(健康对照组).分别进行全血细胞计数(CBC)、白细胞体积-电导-光散射参数(VCS参数)、C-反应蛋白(CRP)和中性粒细胞CD64指数(CD64指数)检测,NLCR由CBC参数的中性粒细胞百分率(NE)除以淋巴细胞百分率(LY)计算得到.结果 NLCR诊断细菌感染的正确指数(YI指数)为46.1％,仅次于CRP(53.5％).增加病例与病种数后统计分析发现,细菌组、非细菌组、结核组、疾病对照组的CRP分别为31.5(11.3 ～104.8)、3.7(1.5 ～12.7)、41.7(10.5 ～82.4)、2.4(1.2 ～4.0) mg/L,细菌组、非细菌组、结核组、疾病对照组、健康对照组的NLCR分别为6.9(3.2 ～13.8)、2.7(1.8 ～3.6)、4.5(3.0 ～9.0)、2.2(1.7 ～2.9)、1.7(1.4 ～2.0),WBC分别为7.4(5.7 ～ 11.1)×109/L、6.2(5.3 ～7.1)×109/L、6.5(5.2 ～8.5)×109/L、5.7(4.7 ～6.9)×109/L、6.0(5.3～6.8)×109/L,NE分别为79.2(65.7 ～85.0)％、63.3(55.9 ～69.1)％、74.0(65.3 ～82.6)％、62.1 (55.3 ～66.7)％、56.4(51.8 ～60.6)％,差异有统计学意义(x2=162.628、277.763、49.653、218.758,P值均＜0.001);细菌组上述参数水平显著高于非细菌组及对照组(P＜0.001);细菌组与结核组的上述参数差异无统计学意义(P＞0.05);ROC分析显示,NLCR诊断老年人肺部细菌感染的敏感度为77.0％,与CRP相同,优于WBC、NE.与CRP联合应用后敏感度提升至87.1％.仅分析WBC不升高的老年患者,NLCR对肺部细菌感染诊断的敏感度为67.7％,高于NE(43.4％).NLCR水平与细菌感染的种类无相关性,但NLCR升高患者,细菌培养的阳性率(40.2％)远高于NLCR不升高患者(9.1％).细菌组预后差患者NLCR水平为11.2(7.4 ～26.1),明显高于预后好患者组的6.0(2.6 ～10.2),差异有统计学意义(Z=-3.460,P=0.001).结论 NLCR是一项简便、快速、经济的白细胞常规检测参数,有助于老年人,尤其是白细胞计数不升高患者肺部细菌感染的诊断与鉴别诊断,与CRP联合应用可提高诊断的敏感度;NLCR水平高低有助于判断老年患者肺部细菌感染的预后.
作者：李秀锋；朱梦捷；王建中 刊期： 2015年第18期
目的 分析院内获得性念珠菌血症的临床特征及影响因素.方法 纳入北京医院2006年1月1日至2011年12月31日血培养念珠菌阳性病例,收集一般资料、基础疾病及危险因素、临床特征及实验室检查数据.分组比较死亡组(住院期间死亡)比存活组(住院期间存活)及白色念珠菌组比非白色念珠菌组相应的临床特征、影响预后的危险因素、影响念珠菌血症病原分布的危险因素.结果 纳入白色念珠菌血症患者30例,非白色念珠菌血症患者35例.平均年龄(76±14)岁,总住院病死率为58.5％(38/65).死亡组急性生理功能和慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分、APACHEⅡ评分＞24分比率、休克发生率、发病距离确诊时间、血清白蛋白≤30 g/L比率分别为(28.7±8.6)分、55.3％(21/38)、71.1％(27/38)、(138.7 ±50.4)h、47.4％(18/38),均显著大于存活组的(20.1±8.0)分、29.6％(8/27)、44.4％(12/27)、(127.2 ±50.2)h、22.2％(6/27)(均P＜0.05).Logistic多因素回归分析显示休克(OR=4.821,P=0.030)、发病距确诊时间(OR=1.594,P=0.027)、APACHEⅡ评分(OR=1.096,P=0.032)为患者死亡的独立危险因素;持续血液净化治疗为降低死亡的因素(OR=0.014,P=0.004),糖尿病是非白色念珠菌血症的独立危险因素(OR=4.426,P =0.016).结论 念珠菌血症患者具有高龄、基础疾病多、病情重、病死率高等临床特点.休克、APACHEⅡ评分、发病距确诊时间是念珠菌血症死亡独立危险因素;持续血液净化治疗为念珠菌血症存活的保护性因素.糖尿病是非白色念珠菌血症的独立危险因素.
作者：钟雪锋；居阳；蒲纯；李燕明；孙铁英 刊期： 2015年第18期
目的 探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征.方法 选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者,其中真性红细胞增多症(PV)48例,原发性血小板增多症(ET)171例,原发性骨髓纤维化(PMF)27例.采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血CALR、JAK2V617F、JAK2外显子12和MPL W515L/K基因突变的发生情况并分析临床特征.结果 在246例BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR、JAK2 V617F、JAK2外显子12、MPL W515L/K突变阳性患者分别为52例(21.1％)、121例(49.2％)、0例(0)和2例(0.8％),并且这4种突变不同时出现.在PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞和血小板计数均高于JAK2 V617F野生型患者,而血红蛋白浓度低于JAK2 V617F野生型患者(均P＜0.05);在ET患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞计数、血红蛋白、危险分层和血管事件发生率高于CALR突变阳性患者(均P＜0.05);在PMF患者中,JAK2 V617F突变阳性患者血红蛋白浓度高于CALR突变阳性患者(均P＜0.05).结论 BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR突变阳性患者与JAK2 V617F突变阳性患者相比,骨髓增殖水平更低、发生血管事件风险更低、危险分层更低,提示较好的预后,其致病机制还有待于进一步研究.
作者：欧阳苑；乔纯；王菊娟；肖丽婵；张苏江 刊期： 2015年第18期
中华医学杂志
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