孙国民
先天性双腔右心室(DCRV)是一种较少见的先天性心脏畸形,约占先天性心血管畸形的1.5%[1],又称右室腔梗阻或右室异常肌束性狭窄,指右心室腔被异常肌束分为近三尖瓣的高压腔和近肺动脉瓣的低压腔[2],其血流动力学改变类似于漏斗部狭窄或肺动脉瓣狭窄,且常合并其他心脏畸形,较少单独存在,其临床症状常与所合并的畸形类似.术前正确诊断本病对指导外科手术避免漏诊误诊很重要.
作者：张尔娟；张春鹏；王勇；孙平 刊期： 2008年第03期
高热惊厥(febrlie convulsion,FC)是儿科常见急症,多数病例发生无任何先兆,如不及时控制抽搐,可引起器官、组织缺氧缺血,特别是脑缺氧,从而导致器官、组织损害,甚至可产生严重后遗症,本文测定了32例FC患儿血钠、钾、钙、铅、糖水平,探讨FC时体液变化.
作者：郑柔；祁乐；白凤芝；陈云萍；潘奇正 刊期： 2008年第03期
脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,导致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病.临床表现为肌无力,近端为主,活动后易疲劳,症状可进行性加重,也可时轻时重,有波动性,或有缓解复发倾向.1972年Enger首次报道以来,临床报道逐渐增多,临床确诊有一定的难度,后的诊断依靠肌肉活检,现将我科自1994年-2006年收治经肌肉活检证实的12例LSM临床特点、肌肉组化和治疗总结如下.
作者：王红艳；李威；姜立刚；冯殿福 刊期： 2008年第03期
肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae,S.p)常寄生于儿童的上呼吸道,也是儿童社区获得性感染的首位致病菌.肺炎链球菌引起的感染性疾病主要有脑膜炎、肺炎、败血症、中耳炎等[1],而肺炎链球菌引起眼结膜感染的报道很少,本文从335例婴幼儿眼结膜分泌物中分离出21例肺炎链球菌,总结如下.
作者：林琳；褚云卓 刊期： 2008年第03期
目的 观察过氧化物酶体增殖激活物受体(PPAR-γ)在结直肠癌中的表达,探讨其意义.方法 采用免疫组织化学方法检测38例结直肠癌及20例癌旁相对正常结直肠组织中PPAR-γ蛋白的表达,并进一步分析PPAR-γ蛋白在不同结直肠癌病理组织类型中的表达.结果 PPAR-γ在结直肠癌中表达阳性率为63.16%(24/38),在相对正常结直肠组织中表达阳性率为30.00%(6/20),PPAR-γ在结直肠癌中表达阳性率明显高于癌旁相对正常结直肠组织(P<0.05).未发现PPAR-γ蛋白表达与结直肠癌病理组织类型相关.结论 PPAR-γ蛋白在结直肠癌组织中高表达,提示PPAR-γ可能是结直肠癌发生的一个分子标志.
作者：舒振波；操海萍；盖宝东；王巍 刊期： 2008年第03期
目的 比较HPLC法与胶乳凝集免疫比浊法测定糖化血红蛋白的结果差异.方法 使用HPLC法全自动糖化血红蛋白仪与日立7170A全自动生化分析仪用胶乳凝集免疫比浊法分别测定糖化血红蛋白,对结果进行分析比较.结果 HPLC法G7糖化血红蛋白仪与胶乳凝集免疫比浊法生化分析仪测定糖化血红蛋的结果有非常显著的差异(P<0.01),胶乳凝集免疫比浊法较HPLC法结果明显偏高,两法的批内不精密度和日间不精密度分别<5%,均有较好的精密度.以HPLC法为参考,胶乳凝集免疫比浊法结果的偏倚为17.26%.结论 HPLC法与胶乳凝集免疫比浊法测定糖化血红蛋的方法均有较好的精密度,但要注意两方法之间有一定的差异.应以HPLC法作为参考方法,对胶乳凝集免疫比浊法的结果进行校准.
作者：张秀梅；武天石 刊期： 2008年第03期
小儿头痛是临床多种疾病中常见的症状之一,头痛常常困扰着儿童的身心健康,病因往往是多方面的,有时很难查找.2003年3月-2006年12月我们对84例以头痛就诊的患儿进行了经颅彩色多普勒(TCD)超声检查,现将检查结果报告分析如下.
作者：刘磊；宋晓东；杨宏 刊期： 2008年第03期
近年来尽管新型抗菌药物大量地应用于临床,但败血症的发生率和死亡率并未减少,其耐药菌株逐渐增多,造成治疗困难,严重威胁患者的生命.血液培养阳性是确诊败血症的重要依据,大部分患者血液中的细菌数量很低,特别是在感染早期或抗菌药物治疗后,通常小于1×103cfu/L,所以提高血液培养阳性率,快速、准确地作出病原学诊断,一直是临床微生物实验室的重要课题[1].
作者：唐振华 刊期： 2008年第03期
目的 探讨补体因子H(CFH)及B因子(CBF)的基因变异与年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性.方法 经门诊采集正常对照及AMD患者的外周血,提取DNA,PCR扩增所需片断后进行了补体因子H(CFH)与B因子(CBF)单核苷酸多态性(SNPs)检测,分析所得到的基因变异结果与AMD的相关性.结果 ①补体因子H Y402H在207位对照组及125位病例组中等位基因C的频率分别为39.6%及65.2%,OR=0.350,95%CI:0.254-0.483.②B因子R32Q在对照组中及病例组等位基因A的频率分别为10.8%和4.2%,0R=2.726,95%CI=1.256-5.918.结论 CFH Y402H增加了患AMD的风险,CBF R32Q在AMD的发病中可能起到保护作用.
作者：马灵军；苏冠方；郝继龙；卢佳 刊期： 2008年第03期
目的 检测MRCNS在SSI的分布和耐药情况;对SSI分离的MRCNS感染因素进行分析.方法 PCR检测mecA基因,微量肉汤稀释法检测抗菌药物对MRCNS的小抑菌浓度(MIC).万古霉素耐药确证试验筛选万古霉素耐药MRCNS;Etest法检测万古霉素和替考拉宁对确证试验阳性株及其子代菌株的MIC,多重PCR检测其van基因.结果 40株SSI分离的CNS菌中mecA基因阳性率为85%;耐药结果显示MRCNS中表皮葡萄球菌和溶血葡萄球菌对环丙沙星、红霉素、左氧氟沙星、诺氟沙星、复方新诺明有较高的耐药率(>49%);34株MRCNS菌中检测到1株溶血葡萄球菌为异质性万古霉素耐药株,多重PCR方法未检出van基因.结论 SSI分离的MRCNS发生率较高,异质性万古霉素耐药株的检出应引起临床医师重视;采取有效的措施以及临床实验室加强对MRCNS医院感染进行监测对SSI防控是非常重要的.
作者：李爽；张远春；王萍；刘迎春；王靖 刊期： 2008年第03期
精液检查作为各医院开展的常规检查项目之一,是诊断男性不育的主要手段.除常规的数量、活动力等重要参数外,对于精子形态学的检查已越来越受到重视.目前用于精液检查主要根据WHO制定的第四版标准[1]执行.虽然WHO对精子形态检验中对精液的洗涤未有严格的要求,但我们在日常工作中发现,精液洗涤与否对涂片质量以及精子的形态结果存在一定的影响,现将相关的观察结果报道如下.
作者：何黎平；骆文龙 刊期： 2008年第03期
烧伤患者,各脏器都有不同程度的损伤,心脏也同样会受到损伤.国外动物实验研究发现烧伤早期心肌肌钙蛋白I(cTnI)升高与心功能下降有关,提示cTnI可作为监测烧伤动物心肌损伤的标志物[1].我们通过对本院60例烧伤患者进行cTnI的检测,发现大部分烧伤患者cTnI都有不同程度的变化,在烧伤治疗的不同阶段也有不同变化.
作者：任长东 刊期： 2008年第03期
目的 研究术前腹壁下动脉插管化疗对膀胱移行细胞癌P53表达的影响及临床意义.方法 动脉化疗组60例术前盆腔区域化了一个疗程,再行开放手术;单纯手术对照组60例单纯行开放手术.采集肿瘤标本,行P53的免疫组织化学染色,检测癌基因蛋白的表达,同时对病人随访.结果 对照组P53阳性率T1期为5.6%,12-13期为88.1%(P<0.01);T2-T3期P53阳性率术前动脉化疗组为25.6%,对照组为88.1%,(P<0.05);T1期P53阳性率术前动脉化疗组为5.8%,对照组为5.6%(P>0.05).对照组术后三年复发率为16.7%,术前动脉化疗组三年复发率为7.0%,(P<0.05).12-13期术前动脉化疗组5年生存率为69.8%,术后中位生存时间为51个月,对照组5年生存率为66.7%,术后中位生存时间为42个月,(P<0.05).结论 术前动脉化疗对T1期膀胱移行细胞癌P53表达无明显影响,可以降低T2-T3期P53表达,提高膀胱癌患者术后中位生存时间、降低复发率,可作为治疗浸润性膀胱癌的必要手段之一.
作者：李长福；陈永胜；孔祥波；杨巍 刊期： 2008年第03期
肾移植是治疗中末期肾脏疾病的有效方法,但肾移植术后排异及各种并发症常导致移植肾功能障碍.及时准确诊断移植肾有无排异是临床极为关注的问题.二维及彩色多普勒超声诊断是用来判定移植肾有无排斥反应不可缺少的检查方法,本文对88例移植肾患者均行二维及彩色多普勒超声检查现报告如下.
作者：张桂芬；刘英；赵凯军；焦丹 刊期： 2008年第03期
目的 探讨扩张性心肌病伴心力衰竭患者血清韧粘素-C(TN-C)、脑钠肽(BNP)和Ⅲ型胶原前体氨端肽(PC-Ⅲ)的含量及意义.方法 对30例DCM患者和30例健康对照者采用酶联免疫吸附双抗体夹心法(ELISA)测定血清TN-C含量,应用免疫放射法(IRA)测定BNP和PC-Ⅲ含量.结果 与正常对照组相比,DCM患者血清TN-C含量显著增高(P<0.001).心力衰竭越重,DCM患者血清TN-C、BNP和PC-Ⅲ含量增加越明显,TN-C与左室射血分数负相关(r=-0.8947,P<0.001)、与BNP(r=0.9522,P<0.001)正相关结论DCM患者血清TN-C明显升高,血清TN-C可反映DCM患者心力衰竭的严重程度.
作者：王霞莉 刊期： 2008年第03期
目的 采用多重PCR和多重限制性内切酶法同时检测线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1 555G、3243G.7 445G三个突变位点,探讨多重PCR法在线粒体突变聋病中的诊断价值.方法 收集311例耳聋患者外周血标本,提取DNA模板,以三对引物在同一PCR反应体系中进行多重PCR扩增;产物在同一体系中用三种相应的限制性内切酶分析,同时对扩增产物进行mtDNA基因序列测定.结果 采用本法检测出mtDNA 1 555C点突变20例,7 444A点突变1例,结果与测序相符.结论 多重PCR和酶切法可同时检测多个mtDNA突变位点,利用这一方法可快速简捷地诊断线粒体突变聋病,便于临床推广应用.
作者：陈静；程祖建；欧启水 刊期： 2008年第03期
目的 构建pcDNA3.1-flag-pygo2真核表达载体并在C6细胞中进行表达.方法 从小鼠脑胶质细胞中提取总RNA,RT-PCR法反转录合成c DNA,设计引物,调取目的 片段,与pcDNA3.1-flag载体连接后转化大肠杆菌DH5a,LB平板筛选菌落,提取质粒.重组质粒pcDNA 3.1-flag-pygo2经过酶切鉴定及测序后,阳离子脂质体法转染C6细胞并经免疫细胞化学染色及蛋白印迹检测重组体的表达.结果 重构质粒pcDNA 3.1-flag-pygo2经限制性核酸内切酶EcoRI,HindⅢ酶切分析及测序检查,表明真核表达载体构建正确;瞬时转染C6细胞后,免疫细胞荧光染色及蛋白印迹检测表明转染细胞能够表达外源Pygo2基因.结论 成功构建了pcDNA3.1-flag-pygo2真核表达载体并能够在真核细胞中进行表达,这为今后研究pygo2基因在胶质瘤中的作用机制奠定了基础.
作者：王海东；王占祥；马永会；谭国伟；骆启聪；程鹏 刊期： 2008年第03期
目的 探讨多重PCR技术在筛查慢性胰腺炎患者的易感基因即胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)和胰腺囊性纤维化基因(serine protease inhibitor Kazal typel,SPINK1)突变的情况.方法 对26例慢性胰腺炎患者的胰蛋白酶原基因和胰腺囊性纤维化基因应用多重PCR扩增,产物纯化后测序,并与NCBI公布的标准序列比对.结果 扩增产物与NCBI公布的序列相吻合,而且在1例慢性胰腺炎患者中发现PRSS1基因存在新的突变形式,4号外显子区32位碱基存在C→T杂合性突变,而未发现SPINK1基因突变的患者.结论 多重PCR技术可以用于筛查目前常见的慢性胰腺炎相关的基因突变.
作者：王凤清；刘奇才；洪国粦；李雯；徐美华；林咏梅 刊期： 2008年第03期
目的 研究酚磺乙胺对肌酐检测方法影响.方法 参照CLSI推荐的干扰试验标准,检测酚磺乙胺对酶法和碱性苦味酸法肌酐检测影响.结果 试验标本和对照标本酶法肌酐检测结果差异明显,而碱性苦味酸法检测时两标本之间结果差异无统计学意义.结论 当酚磺乙胺浓度达到0.3 g/L时,对酶法肌酐检测有阴性干扰,对碱性苦味酸法检测无干扰作用.
作者：蒋筠斐；胡晓波；季慧峰 刊期： 2008年第03期
红细胞代谢需多种酶参与,任何一种酶缺陷均可致溶血.其中主要有葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)和丙酮酸激酶(PK)缺陷.前者是G-6-PD催化反应生成的NADPH是谷胱甘肽还原酶的辅酶,还原型谷胱甘肽(GSH)是保持红细胞膜完整性的必要条件.红细胞G-6-PD缺乏引起NADPH生成减弱,进而导致GSH降低,使红细胞膜失去巯基的保护而功能受损终至溶血.
作者：陈立华 刊期： 2008年第03期
中国实验诊断学杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
