李成福；宋新明
出生缺陷监测是公共卫生监测的重要组成部分,其在公共卫生事件应对、出生缺陷病因研究、相关卫生政策制订、医疗卫生资源分配及卫生干预措施效果评价等诸多方面具有重要作用,而监测系统是获取出生缺陷监测资料的基础.现就出生缺陷监测系统在现场建立和运转过程中一些重要问题进行探讨.
作者：李智文；叶荣伟 刊期： 2011年第03期
B细胞特异的莫洛尼白血病毒插人位点1基因(B-cell specific moloney murine leukemiavirus insertion site 1,BMI-1)是多疏基因(polycomb group gene)家族重要的调节基因,被认为是癌基因.BMI-1在调节干细胞自我更新、细胞增殖和衰老中发挥重要作用.近年研究发现,BMI-1在多种肿瘤中表达异常,如乳腺癌、肝癌和鼻咽癌等,其不仅与肿瘤的发生、发展密切相关,而且在肿瘤的诊断、病情评估和预后等方面发挥着重要作用.目前,关于BMI-1在妇科肿瘤中的研究尚少,但现有研究证实其与妇科肿瘤的发生发展显著相关.随着对该基因深入研究,其在妇科肿瘤的诊断、治疗、预后等方面将发挥重要的作用.
作者：高翔 刊期： 2011年第03期
生长分化因子9(GDF9)和骨形态发生蛋白15(BMP15)是转化生长因子β家族的两个成员,主要由卵母细胞产生,通过旁分泌作用调节周围颗粒细胞的多种功能.研究发现,其参与卵泡发育的整个过程,对卵泡的形成和生长发育、排卵以及黄体功能都具有重要调节作用,其功能异常可能导致卵泡发育障碍.多囊卵巢综合征(PCOS)是典型的卵泡发育障碍性疾病,研究认为,其与卵巢局部生长因子作用异常有关.分析GDF9和BMP15的分子特性、表达特点、在卵泡发育过程中的作用及与PCOS的关系,对研究女性生殖生理及PCOS卵泡发育的分子机制有重要价值.
作者：魏莉娜 刊期： 2011年第03期
目的:分析一个中国遗传性中频听力下降家系的临床听力学特征并探讨其遗传学规律.方法:通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析.结果:此耳聋家系成员共计8人,其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常.耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为迟发型、以中频下降为主的听力损失.结论:该家系遗传学特征分析符合常染色体显性遗传非综合征型中频听力下降家系,为后续针对此家系进行候选基因突变筛查、连锁分析及致病基因的定位与克隆研究奠定了基础.
作者：张旭；袁慧军 刊期： 2011年第03期
内分泌是调节机体生长、发育、生殖及行为的系统,不仅与人类行为有直接关系,而且还直接影响生殖细胞的生长成熟.环境内分泌干扰素与激素结构类似,只需很小剂量即可产生危害性后果,并有蓄积作用,对人类健康产生持久影响.大量流行病学调查、实验室动物研究、人类细胞和组织研究证据显示,环境内分泌干扰素可能引起基因突变、细胞破坏,尤其在生长发育的关键时期,对人类生殖系统、胚胎发育均有影响,可引起出生缺陷或癌症等.综述环境内分泌干扰素特性、作用机制及其对胚胎发育和对人类健康的影响,目的是为提高出生人口素质和人类的生命质量,预防和降低环境内分泌干扰素污染对人类的危害提供依据.
作者：刘亚芳；裴丽君；郑晓瑛 刊期： 2011年第03期
人卵巢组织冷冻对于保存生育力有重要作用.现常用冷冻方法包括玻璃化冷冻和程序化冷冻.大量研究表明,前者冷冻效果优于后者.迄今为止,玻璃化冷冻仍缺少标准化的程序.作为恢复癌症患者生殖内分泌功能的重要手段,卵巢组织移植近年得到发展,但仍存在许多问题有待进一步研究.综述玻璃化冷冻效果的影响因素、减少缺血再灌注损伤方法、移植后卵巢功能恢复所需时间及生存期限的影响因素.
作者：郑轶 刊期： 2011年第03期
环境危险因素是导致出生缺陷的一个重要原因.随着检测技术的发展,对环境因素内暴露水平的检测越来越精准,同时,也对环境因素内暴露诱导的致畸效应和分子生物学效应有了明确的认识.综述出生缺陷环境危险因素及其内暴露来源、常见环境致畸物内暴露水平检测技术、利用动物模型研究环境污染物内暴露作用的方法和环境污染物内暴露致生物学效应研究方法.
作者：胡毅；夏红飞；马旭 刊期： 2011年第03期
神经管畸形是一种复杂严重的先天性中枢神经系统畸形,常见的表现为无脑和脊柱裂.神经管的发育与基因、环境等许多因素有关,其中母体的营养情况包括维生素B12、同型半胱氨酸、叶酸及胆碱等与之密切相关,但是与叶酸、胆碱、同型半胱氨酸代谢均有联系的磷脂相关代谢的报道却很少.综述磷脂代谢、脂质介质及相关反应酶在神经管畸形发生发展中的作用及研究现状.
作者：黄敏；梁琼麟；王义明；胡坪；罗国安 刊期： 2011年第03期
胚胎植入需要囊胚与子宫内膜同步发育,着床窗口期子宫内膜容受性在植入过程中起关键作用.近年研究发现,许多细胞因子、酶类等与子宫内膜容受性密切相关.巨噬细胞移动抑制因子(macrophage migration inhibitory factor,MIF)是目前公认的一种调节免疫反应的多功能细胞因子.研究发现,MIF可影响整合素和血管内皮生长因子的表达.研究胚胎植入过程中MIF的表达及与相关细胞因子之间的作用,综述MIF与子宫内膜容受性的关系.
作者：唐智华 刊期： 2011年第03期
性逆转综合征是一种性分化异常疾病.患者染色体核型和性表型相反,包括46,XX男性和46,XY女性2型.其发生机制包括Yp-Xp末端易位、性染色体和常染色体易位、存在未能检出的XX/XY嵌合、SOX9基因过度表达或缺失、参与性别决定的其他基因或分子发生突变等.临床表现有很大的异质性,46,XX男性多因婚后不育就诊,46,XY女性常因原发性闭经就诊.需尽早做出正确诊断,可利用产前诊断技术避免此类患儿的出生,目前治疗手段包括手术、药物及心理干预等.
作者：赵保静 刊期： 2011年第03期
以1958-1959年反应停事件为发端,许多国家开始重视出生缺陷的研究.出生缺陷研究离不开出生缺陷的监测,1964年英国、以色列、芬兰等多个国家或地区率先开展了出生缺陷(birth defects,BD)监测.接着1967年,美国建立了亚特兰大都市地区先天异常项目(MACDP),用以收集和分析BD发生信息.
作者：纪颖 刊期： 2011年第03期
子宫内膜蜕膜化是成功妊娠的重要环节.蜕膜化可参与获得子宫内膜容受性.研究发现,早期胚胎着床失败与子宫内膜蜕膜化受损有关.蜕膜化涉及子宫内膜间质细胞细胞骨架重塑,包括中间纤维丝、微丝和微管等各种骨架成分的变化,以及相关骨架结合蛋白对骨架动态变化的影响.就蜕膜化过程中的细胞骨架成分具体变化、性激素对蜕膜化细胞骨架调节以及细胞骨架变化对蜕膜化的自身调节进行综述.
作者：黄媛 刊期： 2011年第03期
根据公布的残疾人数据公报和残疾人监测报告,对1987年和2006年两次全国残疾人抽样调查以及2007-2010年中国残疾人状况监测调查情况进行汇总,全面介绍中国的残疾人调查与数据信息.
作者：陈三军；陈功；郑晓瑛 刊期： 2011年第03期
提高出生人口素质的重要内容之一是预防出生缺陷.出生缺陷发生的病因比较复杂,既有遗传因素也有环境因素,应从社会、医学、环境、行为等多方面开展出生缺陷预防工作.对目前出生缺陷流行状况、中国出生缺陷干预面临的挑战,以及利用人口计划生育网络开展出生缺陷预防的成功实践做文献综述.
作者：李成福；宋新明 刊期： 2011年第03期
出生缺陷严重影响中国出生人口素质,成为重要的人口健康问题.科学经济有效地降低出生缺陷发生风险及其疾病负担,需加强出生缺陷预防的基础性和应用性研究.出生缺陷的科学研究应以提高高危高发、致愚致残性出生缺陷的可控性为核心,重点发展以人群为基础的预防控制理论和技术方法,达到有效降低出生缺陷所致人口疾病负担的目标.基础性研究方面:继续研究中国重大出生缺陷发生的遗传基础和分子机制的同时,采用系统生物学观点及宏观和微观研究结合的模式,加强出生缺陷监测和前瞻性队列研究;加速认识遗传、环境、遗传-环境交互作用在重大出生缺陷发生中的关键作用;识别重大出生缺陷的主要环境危险因素、遗传易感性、表观遗传改变,深入系统研究发生机制.应用技术和预防控制研究方面:遵循预防为主、防治并重的原则,对出生缺陷预防、筛查、诊断、咨询、治疗等关键技术进行应用系统研究;发展适合中国国情、以需求为导向的出生缺陷防治技术体系,包括孕前风险评估和咨询技术、出生缺陷一级预防技术、重大出生缺陷产前筛查和诊断技术、遗传代谢性疾病新生儿筛查技术及重大先天性畸形的早期诊疗技术.加强出生缺陷预防的社会科学研究及防治模式研究,为成果转化应用及实施国家出生缺陷预防行动计划打基础.
作者：郑晓瑛 刊期： 2011年第03期
多囊卵巢综合征是育龄妇女中常见的内分泌疾病,在青春期表现尤其明显.目前,成年多囊卵巢综合征的诊断标准已经明确.随着近年青春期多囊卵巢综合征发病率的逐渐提高,急需建立适合青春期多囊卵巢综合征的诊断标准.现讨论高雄激素血症、闭经和卵巢呈多囊性改变等在青春期多囊卵巢综合征诊断中的重要意义.
作者：李慕白；刘畅 刊期： 2011年第03期
目的:联合应用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和Affimetrix SNP6.0芯片检测并精确定位染色体亚端粒拷贝数异常,对不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)进行病因学研究.方法:收集不明原因MR/DD患儿,通过MLPA筛查亚端粒区拷贝数,检测到拷贝数异常者(阳性患儿)进一步检测是否为新发,对新发拷贝数异常者行Affymetrix SNP6.0芯片验证并精确定位拷贝数异常范围.结果:阳性患儿41例(人组共627例),阳性率6.5%.其中30例单一缺失,6例单一重复,5例同时存在缺失及重复.缺失长度为0.6～12 Mb,包含5～202个基因;重复长度为0.26～11 Mb,包含6～143个基因.与阴性患儿(未检测到拷贝数异常)比,阳性患儿体表畸形(75.6%)和其他先天畸形(51.2%)发生率较高,差别有统计学意义(P＜0.05).结论:亚端粒区拷贝数异常是不明原因MR/DD的重要病因,为遗传咨询提供了基础.4例拷贝数缺失片段和1例拷贝数重复片段的区域较小.亚端粒区拷贝数异常范围的精确定位为寻找MR/DD致病基因并进行深入的机制研究提供了线索.
作者：季涛云；吴晔；王静敏；肖静；王慧芳；李洁；赵海娟；杨艳玲；秦炯；吴希如；姜玉武 刊期： 2011年第03期
出生缺陷的风险因素包括遗传、环境及遗传环境交互作用3方面.除去单纯遗传因素外,环境因素等风险因子作用于人体而导致的出生缺陷一般具有地理空间特征.以分析空间定位信息的地理信息系统为背景的地理信息科学和空间统计分析等新的地学研究,从理论和技术方法方面提供基于地理位置的数据信息分析,可用于出生缺陷环境因素监测、识别和评估等方面.从地学研究角度对出生缺陷环境风险因素分析,详细阐述国际上出生缺陷的地学研究现状和进展及应用的理论体系,提出有关出生缺陷地学研究面临的若干问题和研究前景.
作者：武继磊；廖一兰；裴丽君；陈功；宋新明；郑晓瑛 刊期： 2011年第03期
出生缺陷是一种不正常发育引起的患儿先天性结构或功能异常.中国出生缺陷人群数量较大,这个问题在经济发展相对落后的农村更为严重.由于大多数出生缺陷发生机制还不明确,尚无有效治疗手段,故进行相关机制研究尤为重要.为更好地开展重大出生缺陷的研究,必须优化实验的顶层设计,并在样本采集、保存、运输等环节做到规范化、标准化,保证样本的质量.同时采用现代信息系统对样本进行集约化管理,力求达到资料完整、查询方便、信息共享,为后续研究打下坚实基础.
作者：颜景斌；黄淑帧 刊期： 2011年第03期
易感基因、环境及营养等因素在疾病发生过程中起到了重要作用.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢中的重要酶,其活性缺陷可能引起体内高同型半胱氨酸血症和DNA甲基化异常而导致多种疾病.目前对MTHFR基因单核苷酸多态性C677T与男性不育的相关性报道结论不一,而对另两种单核苷酸多态性(MTHFR A1298C、MS A2756G)与男性不育的相关性报道鲜见.就MTHFR及MS基因多态性与男性不育的研究进展作一综述.
作者：刘玲 刊期： 2011年第03期
国际生殖健康/计划生育杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：天津市医学科学技术信息研究所
