黄媛
内分泌是调节机体生长、发育、生殖及行为的系统,不仅与人类行为有直接关系,而且还直接影响生殖细胞的生长成熟.环境内分泌干扰素与激素结构类似,只需很小剂量即可产生危害性后果,并有蓄积作用,对人类健康产生持久影响.大量流行病学调查、实验室动物研究、人类细胞和组织研究证据显示,环境内分泌干扰素可能引起基因突变、细胞破坏,尤其在生长发育的关键时期,对人类生殖系统、胚胎发育均有影响,可引起出生缺陷或癌症等.综述环境内分泌干扰素特性、作用机制及其对胚胎发育和对人类健康的影响,目的是为提高出生人口素质和人类的生命质量,预防和降低环境内分泌干扰素污染对人类的危害提供依据.
作者：刘亚芳；裴丽君；郑晓瑛 刊期： 2011年第03期
目的:评估中国出生缺陷致残现状,并估算出生缺陷致残人群未来50年变化趋势.方法:利用2006年全国残疾人抽样调查样本与加权数据,进行特征描述分析;结合人口、发展与环境预测模型(Population Development and Environment Model,PDE模型)推算出生缺陷致残人群变动规模.结果:①从调查样本数据分析结果来看,出生缺陷致残率为0.68%,出生缺陷致残人口占残疾总人口的10.66%.②受年龄的影响,各残疾类别的性别构成不同.③言语残疾一级(极重度)致残比例达到64.87%,智力残疾达到41.08%,听力残疾为39.94%.四级(轻度)致残比例排在前2位的是肢体残疾和视力残疾,分别为44.39%和33.48%.④地区经济发展水平越高,出生缺陷致残率越低.⑤方案二预测结果显示,2050年出生缺陷致残人口规模将是2006年的5倍.结论:出生缺陷致残人口规模的持续增长将阻碍中国人力资本的快速有效积累,给患者、家庭、社会带来沉重的经济负担.
作者：张蕾；陈功；郑晓瑛 刊期： 2011年第03期
胚胎植入需要囊胚与子宫内膜同步发育,着床窗口期子宫内膜容受性在植入过程中起关键作用.近年研究发现,许多细胞因子、酶类等与子宫内膜容受性密切相关.巨噬细胞移动抑制因子(macrophage migration inhibitory factor,MIF)是目前公认的一种调节免疫反应的多功能细胞因子.研究发现,MIF可影响整合素和血管内皮生长因子的表达.研究胚胎植入过程中MIF的表达及与相关细胞因子之间的作用,综述MIF与子宫内膜容受性的关系.
作者：唐智华 刊期： 2011年第03期
环境危险因素是导致出生缺陷的一个重要原因.随着检测技术的发展,对环境因素内暴露水平的检测越来越精准,同时,也对环境因素内暴露诱导的致畸效应和分子生物学效应有了明确的认识.综述出生缺陷环境危险因素及其内暴露来源、常见环境致畸物内暴露水平检测技术、利用动物模型研究环境污染物内暴露作用的方法和环境污染物内暴露致生物学效应研究方法.
作者：胡毅；夏红飞；马旭 刊期： 2011年第03期
神经管畸形是一种复杂严重的先天性中枢神经系统畸形,常见的表现为无脑和脊柱裂.神经管的发育与基因、环境等许多因素有关,其中母体的营养情况包括维生素B12、同型半胱氨酸、叶酸及胆碱等与之密切相关,但是与叶酸、胆碱、同型半胱氨酸代谢均有联系的磷脂相关代谢的报道却很少.综述磷脂代谢、脂质介质及相关反应酶在神经管畸形发生发展中的作用及研究现状.
作者：黄敏；梁琼麟；王义明；胡坪；罗国安 刊期： 2011年第03期
环境内分泌干扰化合物是指存在于生物的直接生存环境中,能够干扰生物正常内分泌并导致其功能异常的一些污染物,其中环境激素及其类似物对生物体的毒害影响大.环境激素对生物个体的直接毒害作用包括生殖发育、神经内分泌、免疫系统及致癌致畸等方面,并且与发育源性疾病间有着密切的关系.表观遗传机制在环境激素的长期毒害效应--传代效应中始终发挥着重要作用.
作者：王祥川 刊期： 2011年第03期
易感基因、环境及营养等因素在疾病发生过程中起到了重要作用.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢中的重要酶,其活性缺陷可能引起体内高同型半胱氨酸血症和DNA甲基化异常而导致多种疾病.目前对MTHFR基因单核苷酸多态性C677T与男性不育的相关性报道结论不一,而对另两种单核苷酸多态性(MTHFR A1298C、MS A2756G)与男性不育的相关性报道鲜见.就MTHFR及MS基因多态性与男性不育的研究进展作一综述.
作者：刘玲 刊期： 2011年第03期
目的:探讨胎儿生长受限(FGR)的危险因素,评价多种营养素干预对FGR的预防作用.方法:研究数据来源于全国4省18县进行的营养素社区干预性研究,对纳入研究妇女进行问卷调查并追踪随访其妊娠结局.FGR定义为妊娠满37周、出生体质量低于同妊娠时间平均出生体质量的2个标准差者.结果:共记录妊娠结局52043例,其中单胎、活产、无畸形的新生儿50 769例.本研究单胎、活产、无畸形新生儿有FGR者共计628例,占1.24%.多因素Logistic回归分析显示,与FGR发生有关的因素包括母亲年龄、妊娠周数、胎儿性别、经济状况、被动吸烟、饮茶习惯和妊娠期贫血等.多种营养素干预减少了FGR的发生.结论:母亲年龄、妊娠周数、胎儿性别、经济状况、不良生活习惯、妊娠期疾病等是发生FGR的危险因素,而多种营养素干预可预防FGR的发生.
作者：王亚菲；裴丽君；宋新明；陈功；郑晓瑛 刊期： 2011年第03期
人卵巢组织冷冻对于保存生育力有重要作用.现常用冷冻方法包括玻璃化冷冻和程序化冷冻.大量研究表明,前者冷冻效果优于后者.迄今为止,玻璃化冷冻仍缺少标准化的程序.作为恢复癌症患者生殖内分泌功能的重要手段,卵巢组织移植近年得到发展,但仍存在许多问题有待进一步研究.综述玻璃化冷冻效果的影响因素、减少缺血再灌注损伤方法、移植后卵巢功能恢复所需时间及生存期限的影响因素.
作者：郑轶 刊期： 2011年第03期
B细胞特异的莫洛尼白血病毒插人位点1基因(B-cell specific moloney murine leukemiavirus insertion site 1,BMI-1)是多疏基因(polycomb group gene)家族重要的调节基因,被认为是癌基因.BMI-1在调节干细胞自我更新、细胞增殖和衰老中发挥重要作用.近年研究发现,BMI-1在多种肿瘤中表达异常,如乳腺癌、肝癌和鼻咽癌等,其不仅与肿瘤的发生、发展密切相关,而且在肿瘤的诊断、病情评估和预后等方面发挥着重要作用.目前,关于BMI-1在妇科肿瘤中的研究尚少,但现有研究证实其与妇科肿瘤的发生发展显著相关.随着对该基因深入研究,其在妇科肿瘤的诊断、治疗、预后等方面将发挥重要的作用.
作者：高翔 刊期： 2011年第03期
出生缺陷是一种不正常发育引起的患儿先天性结构或功能异常.中国出生缺陷人群数量较大,这个问题在经济发展相对落后的农村更为严重.由于大多数出生缺陷发生机制还不明确,尚无有效治疗手段,故进行相关机制研究尤为重要.为更好地开展重大出生缺陷的研究,必须优化实验的顶层设计,并在样本采集、保存、运输等环节做到规范化、标准化,保证样本的质量.同时采用现代信息系统对样本进行集约化管理,力求达到资料完整、查询方便、信息共享,为后续研究打下坚实基础.
作者：颜景斌；黄淑帧 刊期： 2011年第03期
性逆转综合征是一种性分化异常疾病.患者染色体核型和性表型相反,包括46,XX男性和46,XY女性2型.其发生机制包括Yp-Xp末端易位、性染色体和常染色体易位、存在未能检出的XX/XY嵌合、SOX9基因过度表达或缺失、参与性别决定的其他基因或分子发生突变等.临床表现有很大的异质性,46,XX男性多因婚后不育就诊,46,XY女性常因原发性闭经就诊.需尽早做出正确诊断,可利用产前诊断技术避免此类患儿的出生,目前治疗手段包括手术、药物及心理干预等.
作者：赵保静 刊期： 2011年第03期
叶酸在唐氏综合征形成过程中的作用越来越受到关注.研究表明,唐氏综合征患者体内的叶酸水平低于正常个体,且妇女在妊娠前和妊娠期补充适量的叶酸可降低唐氏综合征的发生概率.叶酸在DNA合成及甲基化过程中起重要作用,但叶酸代谢相关酶的基因多态性是否会引起染色体不稳定、不分离,并导致唐氏综合征的发病率增加尚无定论.综述近年国内外关于叶酸代谢相关酶基因多态性和唐氏综合征关系的研究.
作者：孙立娟；ZHANG Ying 刊期： 2011年第03期
目的:建立用于先天性心脏病临床诊疗服务和病因学研究的生物资源信息管理平台.方法:募集健康妊娠妇女和妊娠有先天性心脏病胎儿的妇女,随访观察妊娠结局;问卷调查收集母亲妊娠期暴露情况,采集母婴生物标本.根据临床诊疗服务和病因研究需求设计系统功能,采用Caché数据库技术构建数据库,采用微软.NET软件开发前台应用程序.结果:基于多层浏览器/服务器模式的管理信息系统顺利实现了问卷数据、临床检查数据以及生物标本信息的查询、在线分析和综合管理.结论:集临床诊疗和专题研究数据为一体的信息管理平台可提升多源数据汇总分析能力,有助于开展多中心病因学研究.
作者：刘瀚旻；谢亮；邓长飞；代礼；毛萌 刊期： 2011年第03期
以1958-1959年反应停事件为发端,许多国家开始重视出生缺陷的研究.出生缺陷研究离不开出生缺陷的监测,1964年英国、以色列、芬兰等多个国家或地区率先开展了出生缺陷(birth defects,BD)监测.接着1967年,美国建立了亚特兰大都市地区先天异常项目(MACDP),用以收集和分析BD发生信息.
作者：纪颖 刊期： 2011年第03期
子宫内膜蜕膜化是成功妊娠的重要环节.蜕膜化可参与获得子宫内膜容受性.研究发现,早期胚胎着床失败与子宫内膜蜕膜化受损有关.蜕膜化涉及子宫内膜间质细胞细胞骨架重塑,包括中间纤维丝、微丝和微管等各种骨架成分的变化,以及相关骨架结合蛋白对骨架动态变化的影响.就蜕膜化过程中的细胞骨架成分具体变化、性激素对蜕膜化细胞骨架调节以及细胞骨架变化对蜕膜化的自身调节进行综述.
作者：黄媛 刊期： 2011年第03期
出生缺陷监测是公共卫生监测的重要组成部分,其在公共卫生事件应对、出生缺陷病因研究、相关卫生政策制订、医疗卫生资源分配及卫生干预措施效果评价等诸多方面具有重要作用,而监测系统是获取出生缺陷监测资料的基础.现就出生缺陷监测系统在现场建立和运转过程中一些重要问题进行探讨.
作者：李智文；叶荣伟 刊期： 2011年第03期
人巨细胞病毒(humah cytomegalovirus,HCMV)属于疱疹病毒科,是宫内感染常见的病毒之一,也是造成新生儿感觉神经性听力丧失和智力障碍的常见原因.
作者：琚端 刊期： 2011年第03期
目的:分析一个中国遗传性中频听力下降家系的临床听力学特征并探讨其遗传学规律.方法:通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析.结果:此耳聋家系成员共计8人,其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常.耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为迟发型、以中频下降为主的听力损失.结论:该家系遗传学特征分析符合常染色体显性遗传非综合征型中频听力下降家系,为后续针对此家系进行候选基因突变筛查、连锁分析及致病基因的定位与克隆研究奠定了基础.
作者：张旭；袁慧军 刊期： 2011年第03期
提高出生人口素质的重要内容之一是预防出生缺陷.出生缺陷发生的病因比较复杂,既有遗传因素也有环境因素,应从社会、医学、环境、行为等多方面开展出生缺陷预防工作.对目前出生缺陷流行状况、中国出生缺陷干预面临的挑战,以及利用人口计划生育网络开展出生缺陷预防的成功实践做文献综述.
作者：李成福；宋新明 刊期： 2011年第03期
国际生殖健康/计划生育杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：天津市医学科学技术信息研究所
