陶志云；陈先侠；张英；杨媛媛；魏兆莲
目的 对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜( AN)家系进行PAX 6基因突变筛查,以确定其致病基因及致病突变.方法 收集一常染色体显性遗传的AN家系,采集该家系患者、家族健康成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应( PCR)方法扩增PAX 6 基因exon 4 ~exon 13共11个外显子以及外显子-内含子拼接部,将纯化后的PCR扩增产物直接测序,运用DNAStar软件(综合性序列分析软件)对测序结果进行序列分析,检测PAX 6基因的突变类型,并与80名随机抽取的与该家系无血缘关系的健康人PAX 6基因序列进行比对. 结果 该家系患者PAX 6 基因exon 11存在一个杂合突变c. 949 C>T(P. R 317 X),导致第317位精氨酸的密码子CGA被终止密码子UGA替代,造成编码PAX 6蛋白的过早终止,而该家系其他健康成员及80名与该家系无血缘关系的健康对照组成员均未检测到该突变. 结论 PAX 6基因c. 949 C>T( P. R 317 X)突变导致PAX 6蛋白提前编码终止是该常染色体显性遗传先天性无虹膜家系的致病原因.
作者：耿仁芳；郑洁；周青；汪渊；李寿玲 刊期： 2015年第09期
目的 研究不同饮食和丙酸睾酮对SD大鼠前列腺组织的改变及胰岛素生长因子( IGF)-1、IGF-1R 的表达强度. 方法 采用高脂高糖饲料饮食及去势后皮下注射丙酸睾酮建造前列腺增生模型,40 d后处死大鼠;取出前列腺组织,称重并HE染色观察前列腺增生情况;用免疫组化法检测前列腺组织中IGF-1、IGF-1R的表达强度. 结果 高脂高糖饮食组前列腺组织增生,IGF-1、IGF-1R的表达强度均高于普通饮食组(P<0. 05);去势+低剂量丙酸睾酮皮下注射组前列腺组织明显增生,IGF-1、IGF-1R的表达强度明显增加(P<0. 05). 结论 高脂高糖饮食及低剂量丙酸睾酮均可促进大鼠前列腺组织的增生,IGF-1、IGF-1R与前列腺增生的发展呈正相关性.
作者：熊宇；黄涛；吴奎；刘治；周杭城 刊期： 2015年第09期
目的 探究3种丝裂原活化蛋白激酶( MAPK)抑制因子对转化生长因子-β( TGF-β)活化的大鼠肝星状细胞( HSC)中Smad2/3磷酸化及Smad4 核转位的影响. 方法采用Ⅳ型胶原酶和链酶蛋白酶原位肝灌流法分离正常大鼠HSC并传代培养,分别用细胞外信号调节激酶( ERK)、c-Jun氨基末端激酶( JNK )、p38 抑制因子( PD98059、SP600125、SB203580 )与HSC共同培养,再加入TGF-β1活化细胞,采用免疫沉淀和 Western blot 法检测 pSmad2C、pSmad2L、pS-mad3L蛋白表达;采用细胞免疫荧光法检测Smad4 蛋白表达及细胞内定位情况. 结果 Western blot显示静息状态下HSC几乎不表达 pSmad2C 而低表达 pSmad2L、pSmad3L, TGF-β1刺激后显著上调上述磷酸化蛋白表达, p38 抑制因子(1、3 μmol/L)、ERK 抑制因子(1 μmol/L)对 Smad2C、Smad2L、Smad3L 磷酸化无显著影响;p38 抑制因子( 10μmol/L)降低了 pSmad3L 蛋白表达;ERK 抑制因子( 3、10μmol/L)降低了pSmad2C蛋白表达;JNK抑制因子(1、3、10μmol/L)减少了 pSmad2C、pSmad2L、pSmad3L 蛋白表达.TGF-β1刺激可明显诱导Smad4核转位,而3种MAPK抑制因子不同程度地抑制TGF-β1 诱导的Smad4 转位入核. 结论 在 HSC 细胞中 TGF-β1 可能通过活化 JNK 通路促进Smad2/3磷酸化,活化ERK、JNK、p38 通路促进Smad4 核转位.
作者：江宇峰；伍超；吴佳俊；王极宇；马成骁；陈帆；吴德卫；杨明；郑凌云；杨雁 刊期： 2015年第09期
目的 研究全长脂联素( Acrp30 )在人乳腺癌MCF-7细胞增殖、迁移、自噬、凋亡中的作用,并探讨自噬与凋亡的关系. 方法 体外培养 MCF-7 细胞,分为对照组(未加入Acrp30)、加药组(25、50、100、200 ng/ml Acrp30),四亚基偶氮唑盐( MTT)比色法检测各组细胞增殖情况. 选取100 ng/ml Acrp30浓度组( Acrp组)作用MCF-7 细胞,进行培养,倒置显微镜观察细胞形态、贴壁情况;划痕抑制试验了解细胞迁移能力;Western blot法评价细胞自噬水平;流式细胞仪检测Acrp组及3-甲基腺嘌呤(3-MA) 预处理组不同时间细胞的总凋亡率. 结果 ① MTT结果显示:与对照组相比,50、100 ng/ml组72 h,200 ng/ml 组48、72 h可显著抑制MCF-7细胞增殖( P<0. 05 );② 划痕抑制实验结果显示:与对照组相比, Acrp30 组作用 48、72 h,迁移距离显著减小( P <0. 01);③ Western blot结果显示:与对照组相比,Acrp30 组自噬水平( LC3B-Ⅱ/LC3B-Ⅰ比值) 24、48 h显著提高( P<0. 05,P<0. 01),但随时间延长,比值逐渐下降,作用72 h后LC3B-Ⅱ/LC3B-Ⅰ比值有所升高但差异无统计学意义;④ 流式细胞仪检测凋亡率结果显示:与对照组相比,Acrp30组和干预组48、72 h总凋亡率明显增加(P<0. 05,P<0. 01),与Acrp30组相比干预组72 h凋亡率显著升高( P<0. 05 ). 结论 Acrp30可抑制MCF-7细胞的增殖和迁移,诱导细胞的自噬和凋亡;抑制细胞自噬可促进Acrp30对MCF-7细胞凋亡的诱导.
作者：刘佳；王佑民；胡红琳；冯双双 刊期： 2015年第09期
目的 观察枳术党参颗粒的肠推进和镇吐作用. 方法 采用阿托品、多巴胺以及肾上腺素诱导肠功能低下小鼠模型,研究枳术党参颗粒的肠推进作用;通过硫酸铜和顺铂诱导的家鸽呕吐模型,观察枳术党参颗粒的镇吐作用. 结果枳术党参颗粒20 g/kg 1次给药能提高由阿托品抑制的小鼠肠推进活动,枳术党参颗粒10、20 g/kg 3次预防给药能提高多巴胺和肾上腺素抑制的小鼠肠推进活动;枳术党参颗粒16 g/kg 1次给药能减少硫酸铜所致家鸽的呕吐次数,枳术党参颗粒(4、8、16 g/kg)3次给药对顺铂所致家鸽的呕吐无明显作用.结论 枳术党参颗粒有明显的促进小鼠肠排空作用,对外周呕吐有一定的镇吐作用.
作者：张艳；王宇翎；吴文宁；李前进；林杰；朱韬；罗欢 刊期： 2015年第09期
目的 探讨wnt3a基因沉默对内皮祖细胞( EPCs)增殖的影响. 方法 体外分离、培养及鉴定EPCs. 将沉默型pEGFP-shRNA-wnt3a重组质粒转染EPCs; Western blot法分析wnt3a 在 EPCs 中的表达变化;MTT 分析 wnt3a 沉默对EPCs增殖的影响. 结果 鉴定培养的细胞为EPCs;Western blot法结果提示pEGFP-shRNA-wnt3a转染EPCs后明显抑制了 wnt3a 蛋白的表达. MTT 提示沉默型 pEGFP-shRNA-wnt3a转染组吸光度值明显低于空白对照组. 结论 成功分离、培养出EPCs,wnt3a有效沉默明显抑制EPCs的增殖,为进一步的实验提供了基础.
作者：余涛；杜怡斌；杜公文；张辉；张硕；方家刘；高维陆；尹宗生 刊期： 2015年第09期
目的 探讨不同方法治疗子宫瘢痕早期妊娠( USEP)的疗效. 方法 收集107例USEP患者的资料,利用Logistic回归分析法回顾分析药物治疗、手术治疗及子宫动脉栓塞( UAE)等方法对USEP的治疗作用. 结果 药物治疗、手术治疗及UAE等方法均安全有效,全组患者均治愈出院,随访未见阴道不规则流血;患者的生产次数( x=1. 20 ± 0. 47次)及治疗前血人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG) 值( M=1 175 ng/ml)是采取 UAE治疗的有效决定因素;米非司酮、宫外孕Ⅱ号方及开腹子宫瘢痕妊娠物清除加子宫瘢痕修补手术等3种治疗方法与UAE术的疗效有效相关;UAE术可有效减少USEP治疗后出血量. 结论 USEP患者可采取药物治疗、手术治疗及 UAE术等方法,有生产史且 β-HCG值1 175 ng/ml 以上的 USEP 患者是行 UAE 术的指征;β-HCG值1 175 ng/ml以上的经产妇USEP患者采用UAE术联合米非司酮或宫外孕Ⅱ号方或开腹子宫瘢痕妊娠物清除加子宫瘢痕修补手术是有效的治疗方法.
作者：潘孝华；李莉；颜士杰；李绪清 刊期： 2015年第09期
目的 使用人免疫球蛋白G( IgG)对金黄色葡萄球菌蛋白A( SPA)单结构域突变体组合文库进行体外分子进化筛选,判断不同突变体组合的特异结合优势,探索优势组合分子结构与功能间的关系. 方法 通过 Overlap PCR获得SPA中A和C单结构域突变体片段组合构成的噬菌体文库,再使用人IgG对文库进行体外亲和筛选,期望通过对特定结合分子的定向改造及体外进化获得具有高结合优势的组合分子. 结果 成功构建符合体外筛选要求的SPA单结构域A在29、30位氨基酸定点突变文库( A1 )、SPA单结构域C在36、37位定点突变文库( C1 )和SPA单结构域A在37位后插入3个氨基酸随机肽( AI37 )、SPA单结构域C在20位后插入3个随机连接肽( CI20 ) ,将A1、C1随机组合构建的噬菌体展示文库命名为库A1C1,将AI37、CI20随机组合构建的噬菌体展示文库命名为库AI37 CI20. 两个文库各自经过4、5轮亲和筛选,文库进化完全.Phage-ELISA高光密度值的单克隆,测序结果分析为A(Q29K30) A(I29I30)和AI-TQS A. 结论 通过定向改造技术获得了高结合能力的定点突变分子A(Q29K30) A(I29I30)和插入突变分子AI37-TQS A,为Ig结合分子的定向改造及具有新的Ig结合特性的重组Ig结合分子的进一步研究奠定了基础.
作者：林子玉；丁莹莹；周鹏；高彩霞；冯娇娇；王锦红；潘卫；邓松华 刊期： 2015年第09期
目的 通过分析胸腺癌患者的临床病理特征及治疗情况,了解胸腺癌的预后相关因素. 方法 对进行手术切除的71例胸腺癌患者进行回顾性分析,按Masaoka分期标准进行分期,其中Ⅱ期7例,Ⅲ期33例,Ⅳ期31例. 并总结本组病例的病理分型、Masaoka分期、治疗及预后. 用Kaplan-Meier法计算生存率,用Logrank行差异显著性检验及生存因素分析. 结果 71 例患者的中位生存期为57. 2 个月,5年生存率为47. 9%,其中完整切除的25 例5 年生存率为68%,部分手术的46例5年生存率为36. 9%. 肿块直径大于或等于8的41例5年生存率为53. 6%,肿块大径小于8的30例5年生存率为40%. Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期5年生存率分别为57. 1%、69. 7%、29. 0%. 不同病理学类型、鳞癌、腺癌、小细胞癌、腺鳞癌及类癌5 年生存率分别为55. 1%,14. 3%, 28. 6%,33. 3%,100%,手术方式、肿块大径、Masaoka分期及不同病理学类型对生存差异有统计学意义(P<0. 05),术前治疗、术后放疗及分化程度对生存差异无统计学意义. 结论 手术方式、肿块大小、Masaoka分期及不同病理学类型是预后重要因素,手术方式和肿块大小是患者的独立预后影响因素. 术后辅助放疗可能不是预后不良的指标.
作者：徐凌；艾星浩；顾康生 刊期： 2015年第09期
目的 探讨常见因素对留守村民体质指数( BMI)的影响. 方法 采用分位数回归等方法分析常见因素对BMI影响程度及趋势. 结果 随着BMI水平的增加,年龄对BMI的影响呈持续微弱下降趋势,在BMI 10%和90%分位数水平时回归系数(95%CI)分别为-0. 044( -0. 063,-0. 026)和-0. 029 ( -0. 050,-0. 009). 当BMI大于30%分位数后,性别对BMI的影响逐渐明显. 腰臀比与BMI呈正相关性,且相关性随着 BMI 的增加而增加. 在 BMI 的10%和90%分位数水平时回归系数( 95% CI )分别为 18. 024 (15. 454, 20. 594)、31. 716(28. 798,34. 633). 当 BMI 水平大于40%分位数时,体力活动量与BMI呈负相关性. 饮食指数与生活事件指数在BMI整个分位数范围内均呈正相关性,且饮食指数在BMI 80%分位数之前相关性较平稳(回归系数约为0. 830),之后急剧增加(回归系数高达1. 267);而生活事件则呈现中间低两头高的趋势(回归系数高为1. 164,低为0. 714). 文化程度、吸烟史、饮酒史在BMI的整个分位数范围内均无相关性. 结论 常见因素对不同分位数水平BMI的影响有明显差异.
作者：沈兴蓉；冯瑞；柴静；解少煜；石勇；程静；王德斌 刊期： 2015年第09期
检测96例克罗恩病( CD)患者和48例正常对照者血浆细胞黏附分子-1 ( ICAM-1 )和血管细胞黏附分子( VCAM-1)水平,与对照组比较,CD组血浆中ICAM-1和VCAM-1水平均明显增高(P<0. 01). 按疾病严重程度分组,各组血浆中ICAM-1和VCAM-1水平比较差异均有统计学意义( P<0. 01);按临床特征分组,各组内血浆中ICAM-1 和VCAM-1水平比较差异均无统计学意义. CD患者血浆中ICAM-1和VCAM-1水平明显增高,与疾病严重程度有一定关联,与临床特征无明显关联.
作者：杜军；赵孝文；胡翠；梅俏；许建明 刊期： 2015年第09期
目的 研究黄连素对人乳腺癌细胞株MCF-7的增殖和凋亡的影响以及机制. 方法 用不同浓度的黄连素 (0、10、20、40) g/ml处理人乳腺癌细胞株MCF-7,细胞培养72 h后,MTT法检测 MCF-7 细胞增殖抑制率;流式细胞术检测MCF-7细胞凋亡的影响;Western blot法检测JAK2、p-JAK2、p-STAT3、STAT3、 Bax、 Bcl-2、 Cleavage-PARP 和 Cleavage-Caspase3表达. 结果 黄连素呈浓度依赖性地诱导MCF-7细胞的增值抑制和凋亡,上调Bax、Cleavage-PARP和Cleav-age-Caspase3表达,下调 p-JAK2、p-STAT3 和 Bcl-2,对 JAK2和STAT3表达无明显影响. 但高表达p-STAT3的MCF-7细胞可以抑制黄连素的减少增殖和促进凋亡作用. 结论 黄连素诱导MCF-7细胞增殖抑制和凋亡的机制可能是通过调节JAK2/STAT3信号通路.
作者：张亚军；钱立庭；陈昌杰 刊期： 2015年第09期
目的 评价改良中文版Stroop色词测验( CWT)在识别主观认知功能障碍( SCI)中的作用. 方法 选择36例以认知功能障碍为主诉的老人和35例正常老年人,进行一般资料问卷调查和神经心理学背景测试,包括简易精神状态量表( MMSE)、日常生活能力量表( ADL)、老年抑郁量表、数字广度、词表记忆等. 采用CWT对所有研究对象进行执行功能测试,分析指标包括错误数、平均反应时、反应干扰量( SIE)的指标反应时之差(即颜色与字义不一致和一致时的平均用时之差) ,并对SCI的CWT结果与年龄和记忆得分进行相关分析. 结果 两组被试者神经心理学背景测试差异无统计学意义. 与正常老年人相比, SCI组的CWT平均反应时、错误数、反应时之差均有显著差异. 平均反应时、错误数与年龄均呈显著正相关性. SCI组反应时之差较正常老年人明显延长,差异有统计学意义(P<0. 05),而其与年龄、错误数、平均反应时、总体认知功能以及记忆等相关检查之间的相关性均不显著. 结论 CWT能有效识别SCI,有一定的敏感性.
作者：朱敏敏；孙中武 刊期： 2015年第09期
目的 探讨儿童过敏性紫癜( HSP)饮食习惯中可能的影响因素,为HSP的防治提供建议和指导. 方法 采用成组设计的病例对照研究方法,选取114 例首发HSP儿童为病例组,以同期住院的性别、年龄匹配的132 例诊断为上呼吸道感染的儿童为对照组,通过问卷回顾性调查两组儿童发病前1个月饮食行为相关信息. 进行单因素与多因素非条件Logistic回归分析. 结果 单因素分析结果显示,常吃快餐、常喝白开水/果汁、经常摄入鱼虾等海产品、零食以肉类制品为主及进餐不定量等5个因素与儿童HSP有关( P<0. 1);多因素分析结果显示,常喝白开水/果汁为保护因素.常吃鱼虾等海产品及进餐不定量是儿童HSP的重要危险因素(P<0. 05). 结论 健康饮食、减少过敏原接触、培养良好饮食习惯等对预防儿童HSP的发生有重要意义.
作者：宇丽；汤玉霞；牛霞；周其莲；余淼；谢伦芳 刊期： 2015年第09期
目的 比较老年期与非老年期抑郁症患者客观睡眠情况的差别. 方法 对老年组(n=43)、非老年组(n=28)以及对照组(n=20)抑郁症患者进行多导睡眠监测(PSG)检查,获得客观睡眠数据. 将数据进行组间对比分析. 结果与对照组比较,老年组与非老年组实际睡眠时间( AST)、快眼动睡眠潜伏期( REML)、快眼动睡眠期( REM)、快眼动睡眠期比例( REM%)均出现降低;在非快眼动睡眠期( NREM)中,老年组与非老年组在非快眼动睡眠1期( N1 )时间及其所占比例( N1%)、非快眼动睡眠2 期( N2 )时间及其比例( N2%)、非快眼动期睡眠时间比例( NREM%)较对照组均有显著差异(P<0. 05). 老年组较对照组睡眠潜伏期(SL)延长,睡眠效率( SE)降低,N3、N3%、NREM降低,睡眠呼吸暂停与低通气指数( AHI )升高,睡眠平均和小血氧饱和度、REM及NREM期血氧饱和度降低. 与非老年组比较,老年组AST缩短, SL延长, REML缩短, NREM与N3 期下降,而NREM%升高;AHI偏高、睡眠平均和小血氧饱和度、REM及NREM期血氧饱和度偏低,组间差异有统计学意义(P<0. 05). 结论 老年期与非老年期抑郁症患者较健康对照均存在睡眠结构及睡眠呼吸的异常,而老年期抑郁症患者睡眠结构及睡眠呼吸异常情况更为严重.
作者：孔晓明；孙艳；张丽；谢成娟；张许来；洪青；张洪琴；胡英；朱德发 刊期： 2015年第09期
目的 探讨白细胞介素-12p40(IL-12p40)、白细胞介素-12p70(IL-12p70)在经典型霍奇金淋巴瘤(CHL)组织中的表达及意义. 方法 应用免疫组织化学法检测IL-12p40、IL-12p70在41 例CHL组织、92 例弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)组织及20 例反应性淋巴组织增生(RLH)中的表达. 结果 IL-12p40、IL-12p70在41例CHL及92例DLBCL中的阳性表达率分别是 51. 22%、70. 73% 及 0. 00%、4. 35%,20 例 RLH 中未见 IL-12p40 及 IL-12p70 表达. IL-12p40、IL-12p70在CHL 中及各亚型中的表达均明显高于DLBCL及RLH(P<0. 05). IL-12p40及IL-12p70的表达与患者性别、年龄、肿块大小、B症状、临床分期、血清乳酸脱氢酶水平、国际预后评分等临床病理因素均无关. IL-12p40与IL-12p70在CHL中的表达有相关性(P<0. 05). 结论 IL-12p40、IL-12p70在CHL发病中有重要作用.
作者：陈聪；刘芳；张聪；陈顺华；曹立宇；尹玉 刊期： 2015年第09期
目的 比较 miRNA-140 和 MMP-3 在骨性关节炎( OA)组与非OA组关节滑液中的表达,探究miRNA-140 和MMP-3与OA的相关性. 方法 采用实时定量PCR技术检测miRNA-140、MMP-3在OA组(n=65)与非OA组(n=65)关节滑液中的表达水平,并运用 Spearman 相关分析分析miRNA-140与MMP-3的相关性. 结果 组间比较显示OA 组miRNA-140的表达显著低于非OA组(P<0. 05),MMP-3的表达明显高于非OA组( P<0. 05 ). OA组内各因子之间相关分析显示,miRNA-140 和 MMP-3 呈显著负相关性( r=-0. 693、-0. 720,P<0. 05). 结论 相对于非OA病变,OA组关节滑液中miRNA-140 低表达,MMP-3高表达,两者之间呈负相关性.
作者：邹磊；周圆家；饶峰；王琰；丁浩；陈福宇；史晨辉；王维山 刊期： 2015年第09期
目的 利用 RNA 干扰技术靶向沉默 A20 基因,对MCF-7细胞株增殖、凋亡和迁移的影响进行研究,探讨A20基因作为乳腺癌治疗靶点的潜在价值. 方法 人工合成靶向A20基因的siRNA序列和阴性对照( NC) siRNA序列,利用脂质体转染技术将siRNA导入MCF-7细胞株,采用CCK-8细胞增殖实验、Annexin V、7-AAD双染流式细胞术检测凋亡实验和 Transwell 细胞迁移实验研究沉默 A20 基因对MCF-7细胞增殖、凋亡和迁移的影响. 结果 靶向沉默A20基因表达能够有效抑制MCF-7 细胞的增殖和迁移,促进细胞凋亡的发生. 结论 A20基因在MCF-7细胞的增殖、凋亡和迁移过程中起重要作用,A20基因可能是针对乳腺癌抗肿瘤靶向治疗的潜在靶点.
作者：余明杰；徐元宏；王萍 刊期： 2015年第09期
根据美国国立卫生研究院卒中量表( NIHSS)评分将急性脑梗死患者分为轻度和中重度神经功能缺损两组,发病后第7 天行 NIHSS 评分,第 1 个月和第 3 个月行改良RANKIN量表( mRS)评分,检测发病24 h内和发病后第7天的血尿酸( SUA)浓度,分析SUA与神经功能评分的相关性.55例轻度神经功能缺损患者的SUA浓度无明显变化, SUA浓度与评分均无关;65例中重度神经功能缺损患者的SUA浓度显著降低,且SUA变化值与第7天NIHSS和第1个月mRS有关,Logistic回归显示SUA变化值是第1个月预后不良的危险因素.
作者：史秀丽；代瑞宁；刘洋；傅佳 刊期： 2015年第09期
以结核分枝杆菌CFP10、ESAT6蛋白原核表达、纯化体系为基础,建立稳定的ELISPOT方法;检测164份疑似结核患者标本的外周血ELISPOT,与临床诊断及T-SPOT·TB结果对比. 表达所得重组蛋白浓度和纯度如下:CFP10 为0. 5 mg/ml,84%;ESAT6为4 mg/ml,98%. ELISPOT方法佳实验条件为每孔细胞密度2 × 105/孔,CFP10、ESAT6蛋白抗原浓度分别为10 μg/孔,细胞孵育时间20 h. ELISPOT的灵敏度与特异度分别为88. 50%、82. 35%,检测结果与 T-SPOT·TB 方法结果一致(χ2 =0. 57).
作者：王晓玮；程筱雯；张焰；徐东芳；王东萍；韦薇；王庆；徐元宏 刊期： 2015年第09期
安徽医科大学学报杂志
主管:安徽省教育厅
主办：安徽医科大学
