217例智力低下患儿细胞遗传学分析

施丽华；张世建

关键词：智力低下, 先天性, 染色体, 核型, 变异

摘要：目的:探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点.方法:对217例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带(必要时加作C带、N带)分析.结果:检出异常核型51例,检出率23.50%,其中常染色体数目异常44例(20.28%),常染色体结构异常5例(2.30%),性染色体数目、结构异常各1例(各0.46%).染色体形态变异(大Y、inv(9)、h+、S+)15例,检出率6.91%,其中2例为世界首报核型.结论:先天性智力低下与染色体异常密切相关,与染色体形态变异有某些关联.

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