黄灵；李晓牧；凌雁；高鑫
美国内分泌学会的临床指南小组遵循国际GRADE组织(Grading of Recommendations,Assessment,Development,and Evaluation goup)的分级推荐标准,结合近期相关领域的研究成果,编写了该指南(以符号(+)○○○、(+)(+)○ ○、(+)(+)(+)○和(+)(+)(+)(+)分别表示从低到高的证据质量).指南建议的内容又分为“推荐”和“建议”,分别用“1”和“2”表示,根据推荐施行,通常对患者利多于弊,而如按建议执行时则需要更多考虑患者的个体化情况.
作者：朱鋐达；陈名道 刊期： 2011年第11期
目的 探讨垂体前叶功能减退症临床变化特征.方法 回顾性分析本院1994年至2010年住院及部分门诊117例患者的资料.结果 男性占60.68％,女性39.32％；诊断时年龄13 ～79岁,40岁以上占79.12％；鞍区肿瘤57例(40.17％),发生在手术和(或)放疗后55例(占鞍区肿瘤的96.49％),经额入路手术患者35例(66.04％),经蝶入路手术患者18例(33.96％)；首发症状以ACTH缺乏致乏力、厌食、恶心呕吐的低钠血症108例(92.31％)常见；伴中枢性尿崩症23例(19.66％),伴冠心病82例(70.09％).结论 本症由于致病因素的变化,发病人群、首发症状及受累激素均已发生很大变化.患者男性多于女性,发病年龄偏高,病因以垂体瘤为主.
作者：刘赫；蒋华；曹翠萍；刘国良 刊期： 2011年第11期
垂体柄中断综合征(PSIS)是以不同程度的垂体前叶激素分泌缺乏为主要临床表现的罕见疾病,其影像学特征为垂体柄缺如或纤细,常合并垂体后叶高信号异位、垂体前叶发育不良.目前病因仍不明确.鞍区动态增强MRI有助于明确诊断.各种垂体前叶激素替代是有效治疗手段.医生应加强认识、积极治疗,以改善患者预后.
作者：杨彦；郭清华；母义明 刊期： 2011年第11期
多项研究显示,胰岛细胞功能障碍(α细胞及β细胞)对2型糖尿病的发生发展起决定性作用.β细胞功能障碍主要表现为胰岛素分泌的缺陷,α细胞功能障碍则主要是进餐后胰升糖素的分泌未得到有效抑制.因此,胰岛功能障碍是2型糖尿病治疗的重要靶点.研究显示,基于肠促胰素的药物,包括胰升糖素样肽1( GLP-1)受体激动剂及二肽基肽酶4(DPP-4)抑制剂能恢复胰岛细胞对葡萄糖的敏感性,有效改善血糖控制.期待此类药物对胰岛功能改善的更多研究.
作者：冯凭 刊期： 2011年第11期
目的 探讨Graves病(GD)患者骨质疏松的患病情况,研究GD患者血清骨钙素、Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)、血清碱性磷酸酶(ALP)、β-Ⅰ型胶原羧基端肽(β-CTX)等骨转换指标的特征及其与甲状腺激素水平的相关性.方法 人选明确诊断GD患者163例,电化学发光法测定甲状腺相关激素水平、骨钙素、PINP、CTX,全自动生化仪测定ALP、血钙、磷及尿钙／肌酐比值,用双能X线吸收骨密度仪(DEXA)测定腰椎正位,左侧股骨近端的骨密度.结果 GD患者中,男性43例(26.4％),女性120例(73.6％),平均年龄(47±1)岁.其中骨质疏松37例(22.7％),非骨质疏松的126例(77.3％),按不同骨代谢状态分组比较,校正性别、年龄、体重指数后,骨质疏松组患者骨钙素、ALP、PINP、β-CTX和游离T3(FT3)水平高于非骨质疏松组(P＜0.05或P＜0.01).校正性别、年龄、体重指数后,骨钙素、PINP、β-CTX水平与FT3水平呈正相关(均P＜0.01)；根据FT3水平四分位数分组,各组骨钙素、PINP、β-CTX水平逐渐上升(P＜0.01).结论 Graves病甲状腺功能亢进患者具有较高的骨质疏松患病比例,高骨转换速率是GD合并骨质疏松患者的显著特征,高甲状腺激素水平是影响其骨转换速率和骨质疏松的重要因素.
作者：黄灵；李晓牧；凌雁；高鑫 刊期： 2011年第11期
对比分析172例女性痛风与1 067例男性痛风的临床特征、合并症及血生化检测指标,探讨山东沿海地区女性痛风的临床特点.结果显示,女性痛风有其独特的临床特点:发病年龄较晚；较少饮酒和肥胖；较易合并糖尿病和冠心病；较少合并痛风石；急性期较少使用药物缓解；较易出现上肢关节和足部其他跖趾关节的受累.提示在临床诊疗过程中应多加注意,以便早期发现、及时有效治疗并尽可能避免高危因素.
作者：杨雯雯；邢世超；程晓宇；崔凌凌；张晓坤；李长贵 刊期： 2011年第11期
目的 评估妊娠早期甲状腺疾病与产科并发症关系.方法 2 517名来自沈阳市10家医院妊娠12周内的妇女,测定血清TSH、FT4、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)水平.收集妊娠结局资料,评价妊娠早期TPOAb(+)、TSH升高或降低以及抗甲状腺药物或左旋甲状腺素钠(L-T4)治疗对产科并发症的影响.结果 妊娠早期TSH升高妇女自发性流产发生率增加(8.69％对6.38％.P=0.048),并且亚临床甲状腺功能减退即可显著增加自发性流产发生率(9.50％对6.38％,P=0.009).TPOAb(+)组与TPOAb(-)组相比自发性流产发生率无差别(5.22％对7.41％,P=0.204).Logistic回归分析显示,血清TSH水平升高、妊娠期间被动吸烟、年龄≥30岁均是妊娠期间自发性流产的独立危险因素(分别为OR=1.572,95％ CI1.120-2.208；OR=1.432,95％CI1.012～2.025；OR=1.904,95％CI1.245 ～2.914).甲状腺功能亢进或甲状腺功能减退药物治疗维持妊娠期间正常甲状腺功能可降低自发性流产的发生.血清TSH水平升高或降低、TPOAb(+)与其他产科并发症无关.结论 妊娠早期血清TSH水平升高是妊娠期自发性流产的危险因素；甲状腺功能亢进或甲状腺功能减退经药物治疗维持妊娠期间TSH在正常范围可降低自发性流产发生率.
作者：李建新；王森；单忠艳；王薇薇；滕卫平 刊期： 2011年第11期
报道1例精氨酸加压素受体2( arginine vasopressin receptor2,AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症.提取患者及家属的基因组DNA,PCR扩增AVPR2的全部外显子,扩增产物经纯化后行双向测序,测序结果与基因库中序列进行比对,找出突变位点,利用同源结构模型探讨突变点对AVPR2结构的影响.发现AVPR2基因第6 036位核苷酸碱基T突变为C,导致基因产物的168位氨基酸由亮氨酸突变为精氨酸,该突变点尚未报道.患者母亲和姐姐基因为杂合子,父亲为正常基因型.
作者：邵明玮；张雪培；王丹萍；陈存仁；宋素彩；栗夏连 刊期： 2011年第11期
目的 探讨熊脱氧胆酸( Ursodeoxycholic acid,UDCA)通过减轻内质网应激保护链脲佐菌素诱导的糖尿病大鼠胰岛β细胞凋亡的作用.方法 链脲佐菌素(50 mg/kg)一次性腹腔注射建立糖尿病大鼠模型(n=40),并将14只造模成功大鼠按随机数字表法随机分为糖尿病组7只,UDCA组7只,另取正常对照组10只.自造模成功第10天开始以UDCA(40 mg·kg-1·d-1)给大鼠灌胃30 d.饲养期间观察大鼠血搪.处死后留取大鼠血清和组织标本,测定空腹胰岛素,TUNEL检测胰岛β细胞凋亡的形态学改变.胰腺组织总RNA采用定制基因芯片对89条凋亡相关基因的表达进行检测,以RT-PCR和Western印迹法验证相关基因的表达.结果 糖尿病大鼠血糖在给予UDCA治疗后逐渐下降,但仍然未降到正常水平.糖尿病大鼠空腹胰岛素降低,给予UDCA治疗后空腹胰岛素水平有所增加.TUNEL显示糖尿病组大鼠予UDCA治疗后减少了由链脲佐菌素引起的胰岛β细胞凋亡(P＜0.01).在89条基因中,糖尿病组上调基因42条,下调基因46条.UDCA可以逆转部分基因的影响.与对照组相比,糖尿病组大鼠Bax、Caspase-3、Bip、CHOPmRNA和CHOP蛋白显著上调(P＜0.05),而抗凋亡蛋白Bcl-2 mRNA显著下调(P＜0.05),给予UDCA治疗后这些参数均有明显改善(P＜0.05).结论 熊脱氧胆酸可能通过减轻内质网应激达到保护链脲佐菌素诱导的糖尿病大鼠胰岛β细胞凋亡的作用.
作者：朱敏；石星；倪世宁；顾威；郭梅；费莉；潘晓勤；刘倩琦 刊期： 2011年第11期
垂体鞍区占位的病因诊断与处理及预后密切相关.鞍区占位病因多样,易误诊误治.本文介绍了临床较常见易混淆的一组鞍区占位病因的特点,鉴别要点,诊断注意点.旨在提醒广大内分泌医师在鞍区占位病因诊断上需谨慎对待,提高鉴别水平,避免误诊误治.
作者：胡仁明；何敏 刊期： 2011年第11期
2型糖尿病患者118例分为阿卡波糖治疗组(A组,58例)和未服阿卡波糖组(B组,60例),57名健康个体作为对照组(C组),以实时定量PCR测定粪便中双歧杆菌、粪肠球菌的含量.结果显示,A、B两组粪便中双歧杆菌数量明显低于C组,肠球菌数量高于C组.经4周干预治疗,A、B两组双歧杆菌数量均较基线时升高,但A组的双歧杆菌数量升高程度更加显著.Spearman单因素相关分析发现,基线时双歧杆菌与脂多糖、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、晚期糖基化指数、体重指数(BMI)呈负相关(P＜O.05或P＜O.01)；粪肠球菌与单核细胞趋化蛋白1、脂多糖、肿瘤坏死因子α、血浆纤溶酶原激活物抑制物1、hs-CRP、BMI、-HbA1c和年龄呈正相关(均P＜0.01).干预治疗4周后,上述因子和肠道菌群的相关性全部消失.多因素逐步回归分析发现,基线BMI是双歧杆菌独立负相关因素,BMI、HbA1c和年龄是粪肠球菌的独立正相关因素.
作者：刘海霞；李晶；刘奔；刘丹丹；孙李永眷；张萍；孟秀香；苏本利 刊期： 2011年第11期
目的 探讨单纯性生长激素缺乏症(isolated growth hormone deficiency,IGHD)以及特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿经重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗后,血清C型利钠肽氨基末端(NTproCNP)浓度的变化及其与生长速率(growth velocity,GV)的关系.方法 共有48例青春期前的患儿纳入研究(IGHD 25例,ISS 23例),并给予rhGH治疗1年.治疗前及治疗后6个月分别测血清胰岛素样生长因子-Ⅰ (IGF-Ⅰ)和NTproCNP的浓度.治疗1年后,计算所有患儿的GV、身高Z积分(HTSDS)以及身高Z积分的变化值(△HTSDS).结果 IGHD组中,治疗前后IGF-I Z积分的变化值(△IGF-ISDS)、NTproCNP浓度的变化值(△NTproCNP)与治疗1年中GV呈正相关(r=0.407,P=0.044；r=0.490,P=0.013)；治疗前生长激素(CH)峰值也与治疗前IGF-ISDS、NTproCNP浓度(r=0.558,P=0.004;r=0.630,P=0.001)以及治疗后△IGF-ISDS与△NTproCNP呈正相关(r=0.466,P=0.019).而在ISS患儿中,治疗1年中GV只与治疗后△NTproCNP相关(r=0.845,P＜0.01).结论 在IGHD和ISS患儿应用rhGH的促生长治疗中,NTproCNP水平随着生长速率的增加而增加.因此除了IGF-I,NTproCNP作为一种新的生化标记物,也可用于评估和预测这两类患儿在rhGH治疗后的GV变化.
作者：肖园；董治亚；陆文丽；王秀民；孙文鑫；王德芬；倪继红；陈凤生；王俊祺；王伟 刊期： 2011年第11期
目的 探讨双侧岩下窦静脉取血(BIPSS)过程中联合去氨加压素(DDAVP)刺激试验在库欣病诊断中的意义.方法 16例垂体MRI未见明确肿瘤的ACTH依赖性库欣综合征患者行大剂量地塞米松抑制试验、BIPSS联合DDAVP刺激试验等检查.DDAVP刺激前及刺激后5 min、10 min测定岩下窦静脉与外周静脉血ACTH的比值.比值＞2者考虑库欣病.比较DDAVP刺激的BIPSS及大剂量地塞米松抑制试验和术后诊断的一致性.结果 16例库欣病患者中9例(56.3％)大剂量地塞米松试验可抑制,BIPSS联合DDAVP试验中DDAVP刺激前12例(75.0％)岩下窦静脉与外周静脉血ACTH的比值＞2；刺激后14例(87.5％)患者比值＞2.介入手术过程中未出现明显严重不良反应.结论 BIPSS联合DDAVP刺激试验可用于指导影像学检查无明确结果的库欣病患者的鉴别诊断和治疗.
作者：杨叶虹；张晓龙；周丽诺；金艺璇；李士其；鹿斌；叶红英；闻杰；赵晓龙；胡仁明 刊期： 2011年第11期
采用RT-PCR检测10例甲状腺乳头状腺癌(PTC)和10例癌旁正常甲状腺组织雌激素受体(ER)β1、ERβ2以及ERα的表达,同时用免疫组织化学方法检测107例甲状腺癌、56例甲状腺腺瘤和10例正常甲状腺组织中ERβ1和ERβ2表达,并结合甲状腺癌ERα表达及其它主要临床病理参数进行分析.结果显示,ERα mRNA在PTC组织的表达明显高于癌旁正常组织,ERβ2 mRNA在PTC组织的表达明显低于癌旁正常组织(P＜0.05)；正常甲状腺组织、甲状腺腺瘤和甲状腺癌中3种ER的表达差异均有统计学意义( P＜0.05)；ERβ1和ERβ2在甲状腺癌中的表达与其组织类型有关；甲状腺组织中ERβ1和ERβ2的表达与ERα呈低、中度负相关(ERβ1:r=-0.206,P=0.042；ERβ2:r=-0.545,P＜0.01)；ERβ2的表达还与淋巴结转移以及TNM分期有关.提示ERβ2的表达缺失可能导致甲状腺滤泡上皮细胞的增生和癌变以及肿瘤的演进,并且有一定的预后评估价值.
作者：金东岭；王蕾；席丰；李联祥；田珂 刊期： 2011年第11期
目的 探讨非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生(AIMAH)患者的临床特点.方法 回顾性分析1998年至2010年解放军总医院内分泌科收治并确诊的18例非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生患者的临床资料.结果 (1) AIMAH患者男女比例1∶1,平均就诊年龄(51.4±10.7)岁,平均病程(9.9±2.7)年；(2)部分患者因体检意外发现肾上腺占位就诊；高血压、糖代谢异常常见,满月脸、向心性肥胖等典型的库欣综合征(CS)体征较少见；(3)实验室检查示患者均为非ACTH依赖性CS,部分患者具备亚临床CS的特点；24 h动态血ACTH、皮质醇水平监测能全面、清晰显示部分AIMAH患者亚临床库欣综合征的特点；外源性ACTH能刺激皮质醇的显著分泌；(4)CT显示双侧肾上腺结节样增生改变,结节直径多在1.0～3.5cm；(5)病理显示肾上腺组织结节样增生；(6)双侧肾上腺切除治疗效果较好,单侧切除效果不佳.结论 AIMAH为库欣综合征的独立少见类型,部分患者表现为亚临床库欣综合征,非ACTH依赖性及双侧肾上腺结节样增生为该病重要的临床特点.
作者：张倩；窦京涛；谷伟军；杜锦；王先令；杨国庆；郭清华；杨丽娟；吕朝晖；巴建明；母义明；陆菊明；潘长玉 刊期： 2011年第11期
α及母细胞功能障碍在2型糖尿病的发生中发挥重要作用.二肽基肽酶4( DPP-4)抑制剂是一类基于肠促胰素的新型的口服降糖药物,通过增加内源性活性胰升糖素样肽-1( GLP-1)及葡萄糖依赖性促胰岛素分泌多肽(GIP)水平改善α及β细胞功能障碍,表现为α及β细胞对葡萄糖的敏感性增加,葡萄糖依赖性地促进胰岛素分泌并抑制胰升糖素分泌.同时还具有增加胰岛素敏感性及调节血脂代谢等胰腺外作用.并具有较少发生低血糖,对体重的影响中性,不影响胃排空等特点.临床研究证实其无论单药还是与其他药物联合使用均具有较高的有效性及良好的安全性和耐受性.
作者：朱大龙；李平 刊期： 2011年第11期
目的 Alstr(o)m综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,临床表现多样.通过探讨Alstr(o)m综合征的主要临床特征及实验室结果,以增强对该病的认识.方法 采用回顾性分析,对本科收治的2例患者及国内报道的7例Alstr(o)m综合征患者从临床特征、实验室结果、发病年龄进行综合分析.结果 9例患者均有视力、听力障碍,8例患者有身材矮小及自幼肥胖、7例有黑棘皮症、6例有糖尿病、高尿酸血症、4例有心脏损害；5例患者有肝功能损害及高甘油三酯血症,男性患者有性腺功能减低,1例患者有尿崩症及精神症状.9例患者主要症状出现的平均年龄:眼部病变、视神经萎缩为6.0岁,神经性耳聋为10.3岁,2型糖尿病出现在14.5岁.结论 Alstr(o)m综合征多以视力障碍为首发表现,继后常伴有神经性耳聋、幼时胖、身材矮小、黑棘皮症、糖尿病等；实验室结果常有肝功能损害、高甘油三酯等.这些发现可提高对该病早期正确诊断和恰当的处理.
作者：罗建华；于瑞萍；顾燕；刘波；范元硕 刊期： 2011年第11期
观察吡格列酮对肥胖小鼠原代棕色脂肪(brown adipose tissue,BAT)细胞分化和功能基因表达的影响,并为治疗肥胖相关疾病寻找新思路.结果显示吡格列酮通过增强特异基因表达、促进分化成脂、提高线粒体功能等方面增强BAT细胞功能(P＜0.05)；这可能是吡格列酮改善机体代谢的重要原因.
作者：胡淼；刘娟；王龙；丁国宪 刊期： 2011年第11期
目的 对一例46XY性发育异常的患者进行CYP17A1致病基因分析,并探讨新的突变对患者表型的影响.方法 对患者及其父母的CYP17A1基因的8个外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序.将野生型和含有新突变位点的突变型PCR片段连入表达载体,构建Mini-gene系统,转染HEK-293T细胞,RT-PCR观察新突变位点对剪切的影响.进一步构建野生型和剪切异常的CYP17A1 cDNA全长表达质粒,转染HEK-293T细胞,体外检测CYP17A1酶活性.结果 基因分析显示患者的CYP17A1基因为复合杂合突变,其中一个等位基因为外显子6中c.985_987delinsAA突变,另一等位基因含有新的同义突变(c.1263 G＞A:GCG＞GCA).体外研究表明,这种同义突变会产生新的剪切位点,导致CYP17A1基因mRNA异常剪切,剪切产物中CYP17A1的415位氨基酸残基后缺失6或7个氨基酸.体外转染和酶活性检测证实异常剪切产物使酶活性丧失；但此突变对剪切的影响并不是完全的,在患者体内还应存在部分正常的剪切产物,发挥残余酶活性,与患者的表型相一致.结论 本研究首次报道了由于CYP17A1基因外显子剪切突变导致的17α-羟化酶缺乏的患者,并且启动对异常剪切体的功能研究.
作者：韩兵；乔洁；刘炳丽；刘威；吴佳君；潘春明；姜鹤；顾婷；姜博仁；朱惠；陆颖理；吴万龄；宋怀东；陈名道 刊期： 2011年第11期
抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)以稀释性低钠血症为主要表现,是住院患者等容量性低钠血症常见的病因.SIADH的传统治疗包括限制液体入量、输注盐溶液及一些调节体液平衡的药物.由于各种原因,常规治疗的疗效欠佳.抗利尿激素受体拮抗剂是一种新型的药物,可以阻断抗利尿激素介导的受体活化,是针对SIADH的病因治疗.
作者：郭晓蕙；董爱梅 刊期： 2011年第11期
中华内分泌代谢杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
