李相颖
矮小是常见的人类性状.较严重的和/或伴有其他表现的矮小通常是某综合征表现的一部分,可能为单基因疾病.比较单纯的矮小可能是多基因复杂病变.选择合适的分子检测或研究方法对于实现准确的诊断、合适的治疗及深入探究影响身体生长发育的基因和信息通路都有重要意义.
作者：杨万岭；班博 刊期： 2018年第02期
天然产物由于其结构及生物活性的多样性,一直是药物研发的一个重要来源.但是在过去的一段时间里,由于高通量筛选技术的制约,导致天然产物研究进展较为缓慢.近年来DNA测序技术的不断进步,从分子水平上对微生物次级代谢的研究,揭示了大自然在生产天然产物方面的非凡能力,这给新药研发提供了新的研究方向.基于基因组学的天然产物发现是一种理性的、高效的及建立在测序技术上的发掘新化合物的方法.而生物信息学和合成生物学技术的蓬勃发展则为天然产物的探索与结构改造提供了便利的技术手段.鉴于此,本文将重点阐述基于基因组学的天然产物发现,包括其关键的步骤,相关的技术及涉及的成功应用.
作者：王涛 刊期： 2018年第02期
目的 分析矮小症患者生长激素激发试验生长激素(growth hormone,GH)分泌峰值与体质指数(body mass index,BMI)的关系.方法 回顾性分析593例矮小症儿童身高、体重数据,计算BMI;将生长激素峰值进行自然对数(ln)转化,应用单因素相关分析和多元回归分析方法分析BMI与胰岛素低血糖、左旋多巴生长激素激发试验中GH峰值的相关性.结果 BMI SDS与ln GH峰值呈负相关;调整性别、年龄、骨龄、IGF-1 SDS后,在左旋多巴激发试验中BMI SDS每增加1个单位,ln GH峰值降低0.23;在胰岛素低血糖激发试验中BMISDS每增加1个单位,ln GH峰值降低0.167,差异均具有统计学意义(P＜0.05).结论 BMI SDS与生长激素激发试验中GH峰值呈负相关,矮小症肥胖儿童生长激素分泌水平更低.
作者：晏文华；张梅；李萍；陈韵；潘慧 刊期： 2018年第02期
食欲素A是一种由下丘脑分泌的神经肽,具有诸多的生理功能.尤其在调控摄食行为、睡眠-觉醒节律、奖赏与成瘾以及能量平衡等方面具有重要的作用.近年来研究发现,食欲素A与多种神经系统相关疾病的病理生理学作用有着重要的联系.本文重点针对发作性睡病、抑郁症、缺血性脑卒中、阿尔兹海默症、神经性厌食与食欲素A关系的研究进展进行综述.
作者：徐超 刊期： 2018年第02期
目的 分析全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床特点,探讨垂体功能减退在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病中可能的作用.方法 对北京协和医院内分泌科收治的3例全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床资料进行回顾性分析,并通过万方数据库、中国知网及PubMed数据库检索2017年7月前的中英文文献.结果 北京协和医院3例全垂体功能减退合并肝硬化患者,年龄25～29岁,均未接受规律激素替代治疗,肝脏活检证实为肝硬化1例,依据临床表现明确诊断2例.生化检查均有血象、凝血功能及肝功能异常,规律激素替代治疗后肝功能有不同程度的改善.文献检索到17篇英文文献,其中病例报道10篇,论著4篇.文献报道的垂体功能减退患者中NAFLD的患病率(2.4％～77.3％)显著高于普通人群.10篇病例报告中11例患者平均(24.4±9.5)岁,其中垂体前叶功能减退5例,全垂体功能减退6例,大部分未接受激素替代治疗,诊断为肝硬化7例(64％).结论 全垂体功能减退患者更易发生NAFLD,且易进展为肝硬化,对于全垂体功能减退患者需重视规律激素替代治疗.
作者：袁仙仙；陈适；阳洪波；王林杰；潘慧；朱惠娟 刊期： 2018年第02期
目的 探索本地区系统性红斑狼疮(systemic lupus rrythematosus,SLE)患者白细胞介素17(interleukins 17,IL-17)的表达及临床意义.方法 收集2013年12月至2014年4月在济宁医学院附属济宁市第一人民医院确诊的SLE患者25例作为SLE组,同期健康体检的25名健康者作为对照组.酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测两组血清中IL-17水平,进行分析比较.同时进行SLE活动性指数(systemic lupus erythematosus disease activity index,SLEDAI)评分,分析血清中IL-17与SLEDAI评分的相关性.结果 SLE患者血清中IL-17水平(26.02±2.56) pg/ml明显高于正常对照组(14.84±2.00)pg/ml(P＜0.01),且与SLEDAI评分呈正相关(r=0.44,P＜0.05).结论 IL-17参与了SLE的发病机制,且可能是反映SLE活动的有效指标.
作者：姜承瑞；孙闵；李树杰；侯春凤；赵建宏 刊期： 2018年第02期
在特纳综合征患者的治疗中,治疗时机把握很重要.及早开始使用生长激素,及时开始使用雌激素,以及早期低剂量使用雌激素,可以提高特纳综合征患者的终身高,并改善骨骼健康.按时使用雌激素开始诱导青春期,能改善患者的心理及行为.及早开始使用生长激素及雌激素,对脂类代谢可能也有益处.但是在治疗条件不恰当的情况下,过早开始治疗可能会对身高造成负面影响.
作者：陈槺 刊期： 2018年第02期
目的 通过对2013年2月-2018年1月在济宁医学院附属医院诊治,来自鲁西南地区的195例矮小症儿童行外周血染色体核型检查,分析矮小症的遗传病因.方法 对年龄3 ～16岁的195例矮小症儿童,培养外周血淋巴细胞行染色体核型分析.结果 在195例染色体核型中,异常染色体核型25例,占12.8％.其中染色体多态性8例,包括染色体缢痕1例、随体增加1例、异染色质区增加3例、臂间倒位2例及平衡易位1例;性染色体异常16例,包括Turner综合征14例,45,X/46,X,del(Y)核型1例,Y染色体长度变异1例;性反转1例(46,XY女性).结论 染色体异常是引起儿童矮小症的主要原因之一,常规遗传学检查可为部分矮小儿童明确病因,为临床诊疗提供科学依据.
作者：孙海玲；张梅；潘慧；汲宝兰；张艳红；班博 刊期： 2018年第02期
目的 分析l例46,XY性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,XY性反转的临床特征及诊治思路.方法 报告1例以“身材矮小”就诊的46,XY性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)基因检测结果,并结合文献复习,总结46,XY性反转综合征的临床特征.结果 13岁6月女性患儿,因“身材矮小3年”就诊,双侧乳腺Tanner Ⅰ期,幼稚外阴,阴毛TannerI期,雌二醇、孕酮水平低,促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)高,染色体核型46,XY,SRY基因检测阳性,诊断为46,XY性反转综合征.结论 临床上以“身材矮小”就诊合并性发育延迟的患儿,需完善染色体核型分析、基因检测,以早诊断、早治疗.
作者：何明明；李艳英；朱惠娟；汲宝兰；崔维县；张梅 刊期： 2018年第02期
目的 探讨近10年国内性早熟的研究进展以更好地预防及避免性早熟的发生.方法 采用文献计量学方法对2007-2016年国内儿童性早熟研究文献的年度数量分布、研究方向分布、合著数量分布、第一作者单位所在机构及省市分布、基金项目分布等方面进行分析,为我国儿童性早熟研究者提供参考.结果 近10年国内医学期刊发表数量总体呈上升趋势,以临床诊治、诱因机制分析为研究方向的文献占56.12％,多为合著,第一作者北上广江浙地区占46.61％;基金项目文献所占比例呈增长趋势,江浙沪广黑龙江地区占据基金项目的75.69％.结论 医务工作者、科学研究等人员对性早熟的关注度上升,临床诊治、诱因机制分析为关注的热点,而且以申请基金项目团队合作形式来研究性早熟的深度、广度、人力投入强度增大,研究内容、范围、水平不断在提高,尤其在经济发达地区.
作者：杨素兰；杨璐绫；冯轲昕；叶瑶瑶；原小惠 刊期： 2018年第02期
目的 评估“一站式”治疗急性左下肢深静脉血栓形成(DVT)合并左髂静脉受压综合征(IVCS)的安全性及疗效.方法 回顾性分析2016年1月至2017年12月期间济宁医学院附属医院血管外科收治的确诊为急性左下肢DVT合并IVCS患者31例,所有患者均在一次住院期间程序性给予下腔静脉滤器植入术、导管接触性溶栓(CDT)治疗、下腔静脉滤器取出术、髂静脉球囊扩张支架植入术的“一站式”治疗,观察疗效,比较治疗前后静脉通畅度并观察出血、肺栓塞、血栓复发、深静脉血栓后综合征(PTS)等并发症.结果 31例患者治疗后临床症状明显缓解,“一站式”治疗后静脉通畅评分与治疗前静脉通畅评分对比,差异有统计学意义(P＜0.05),治疗后静脉开通率(91±9.6)％,总有效率100％;治疗期间无严重出血,1例患者出现肺动脉分支栓塞,发生率为3.23％;全部患者随访期间未出现血栓复发,2例患者出现活动后患肢肿胀,1例患者出现深静脉血栓形成后综合征(PTS).结论 “一站式”治疗方案治疗DVT合并IVCS疗效确切,并发症少,有一定的推广意义.
作者：闫彬；李建军；孙自强；刘鹏 刊期： 2018年第02期
目的 观察矮小症儿童胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平与心外膜脂肪组织(epicardial adipose tissue,EAT)厚度的相关性.方法 应用队列研究方法,收集2017年1月至2017年10月在济宁医学院附属医院住院的青春期前矮小症患者32例,按照生长激素(growth hormone,GH)激发试验结果,以生长激素峰值(GHmax)5 ng/ml为切点,将患者分为两组.A组:11例,GHmax＜ 5ng/ml;B组:21例,GHmax≥5ng/ml.应用超声心动图测得每例患者EAT厚度,同时收集患者的一般资料及血脂、GH、IGF-1、骨龄(bone age,BA)等采用易俪软件进行分析比较.结果 A组EAT厚度较B组增加(P＜0.05);IGF-1SDS与EAT厚度呈负向关系(β=-0.486,95％ CI:-0.849～-0.122,P=0.015),而B组无明显相关(β=0.020,95％ CI:-0.259～0.299,P=0.887).结论 完全生长激素缺乏症儿童IGF-1SDS水平与EAT厚度呈显著负相关.
作者：李艳英；刘丹丹；朱惠娟；班博 刊期： 2018年第02期
代谢综合征(MS)是以中心性肥胖和胰岛素抵抗为共同病理生理基础的代谢异常证候群.临床实践中应用人体测量学指标可以预测MS的发病风险,评价治疗效果.这些指标包括体质指数(BMI)、腰围(wC)、腰身比(WHtR)、内脏脂肪指数(VAI)、身体形态指数(ABSI)等.各测量学指标临床应用的侧重点各有不同.BMI侧重于评价全身性肥胖,WC多用于评价中心性肥胖,WHtR虽与WC预测MS发病风险能力相近,但校正了身高差异,更具优越性.VAI与尿酸的相关性较高.ABSI可预测MS发病风险,但效用较弱.
作者：李相颖 刊期： 2018年第02期
目的 通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点.方法 收集患者的临床资料、实验室及影像学检查结果,对患者及其一级亲属CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序明确突变位点.结果 基因测序发现该患者CYP17A1第6号外显子c.985-987delinsAA纯合突变,导致第329位密码子TAC→AA,17α-羟化酶/17,20-裂解酶功能的完全丧失,明确17α-OHD诊断.结论 临床中对于合并高血压、低血钾伴青春期不发育的女性表型患者应注意完善核型及基因检测.
作者：李蓉；邵倩；陈适；李萍；孙海玲 刊期： 2018年第02期
目的 探讨护士长领导行为与护士工作环境感知的相关性,为护理管理者提高护士工作环境感知和护理工作满意度,进而提高护理工作质量提供客观依据.方法 采用徐联仓等翻译并修订《医院领导行为评估表》和陈雪蕾《中文版护士工作环境感知量表》对济宁医学院某附属医院护士200名进行问卷调查,并对二者进行相关性分析.结果 护士长领导行为量表的总得分为84.66分,分量表中P职能得分为(45.70±4.36)分、M职能得分(39.29±5.54)分;护士工作环境感知量表总得分(2.66±0.52)分,护士工作环境感知量表分维度得分由高到低依次为临床工作的制度保障、专业实践、护理管理、医护合作、参与决策和发展、人力与物力;护士长领导行为总分与护士工作环境感知总分存在显著正相关(r =0.238,P＜0.01).结论 护士长领导行为与护士工作环境感知存在正相关性,建议加强对护士长领导行为相关知识培训,提高护士对工作环境感知,进而提高护理工作质量.
作者：王艳玲；何燕 刊期： 2018年第02期
济宁医学院学报杂志
主管:山东省教育厅
主办：济宁医学院
