学术投稿

冀东山区遗传代谢病筛查高危儿童110例结果初步分析

赵立明;张玉侠;王福顺;张立荣

关键词:遗传, 代谢, 儿童
摘要:自2009年2月-2012年2月,冀东山区多家医院与石家庄圣元惠仁临床检验所合作,采用串联质谱技术对临床疑似遗传代谢病110例高危儿童进行血、尿串联质谱分析,筛查遗传代谢病.现对确诊的13例患儿的资料及结果进行分析,旨在为本地区遗传代谢病的诊断治疗和遗传咨询提供参考.
河北医科大学学报杂志相关文献
  • 拉米夫定治疗HBeAg阳性学龄前儿童慢性乙型肝炎患者近期疗效观察

    目的 观察拉米夫定治疗乙型肝炎e抗原(hepatitis B e antigen,HBeAg)阳性学龄前儿童慢性乙型肝炎的疗效.方法 选择表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)、HBeAg、乙型肝炎病毒定量(hepatitis B virus-DNA,HBV-DNA)均阳性的慢性乙型肝炎患儿64例,给予拉米夫定口服,疗程48周,观察患者肝功能(血清丙氨酸转氨酶和血清天冬氨酸转氨酶等)、乙型肝炎病毒标志物(包括HBeAg、e抗体)、HBV-DNA及不良反应,并与成年组HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者进行对照.结果 拉米夫定治疗48周后,学龄前儿童组患者HBeAg和HBV-DNA 转阴率略高于成人组,但二者差异无统计学意义(P>0.05).结论 拉米夫定治疗学龄前儿童HBeAg 阳性慢性乙型肝炎患者近期疗效好,血清HBeAg转换率和HBV-DNA转阴率略高于成人HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者,且安全性良好.

    作者:李学;李剑锋;李玉杰;李莹;李华琳;王志明 刊期: 2012年第12期

  • 应用Onyx-18血管内栓塞治疗脑动静脉畸形的临床护理

    脑动静脉畸形(cerebral arteriovenous malformation,cAVM) 是一种胚胎时期脑血管发育异常所致的疾病,主要临床表现为脑出血、癫痫发作,是神经外科的常见、难治性疾病.我院收治cAVM患者26例,采取以Onyx-18血管内栓塞术为主的治疗方法取得良好临床疗效,现将护理体会总结报告如下.

    作者:高娟;张芸;李秀莉 刊期: 2012年第12期

  • 乌斯他汀治疗急性胰腺炎的临床疗效观察

    急性胰腺炎是常见的急腹症之一,临床上以急性腹痛、恶心呕吐、发热、血尿淀粉酶升高为特点.炎症介质前列腺素E2(prostaglandine 2,PGE2)及其合成限速酶(cyclooxygenase-2,COX-2)可能参与急性胰腺炎的炎症反应[1].近期有研究[2]认为,核因子-κB(nuclear factor-κB,NF-κB)是参与急性胰腺炎炎症反应的重要信号调控因子,若能抑制NF-κB及其介导的下游炎症因子,对急性胰腺炎的治疗可能起到一定的作用.近年来研究[3]表明,乌斯他汀可抑制炎性介质释放.为探讨乌斯他汀对急性胰腺炎的疗效,我们观察乌斯他汀治疗后急性胰腺炎患者腹痛缓解时间、血清淀粉酶和尿淀粉酶恢复正常时间的变化以及对急性胰腺炎患者血清NF-κB、COX-2浓度的影响.

    作者:朱世纯;蒙国光 刊期: 2012年第12期

  • 高血压脑出血意识状态Ⅲ~Ⅳ级患者的首选术式探讨

    目的 探讨意识状态Ⅲ~Ⅳ级高血压脑出血患者合理手术方法选择.方法 回顾性分析61例采用小骨窗血肿清除或者去骨瓣减压血肿清除患者的临床资料.结果 小骨窗组与去骨瓣组在再出血、颅内感染、肾衰竭发生率以及远期致死率和致残率差异无统计学意义,但是住院费用和术后肺部感染、消化道出血发生率去骨瓣组高于小骨窗组(P<0.05).结论 脑出血意识状态为Ⅲ~Ⅳ级患者应首选小骨窗手术.

    作者:乔建勇;张海军;郭伟伦 刊期: 2012年第12期

  • 血清蛋白因子水平对精神分裂症诊断价值的探索

    目的 研究血清中神经生长因子(nerve growth factor,NGF)、脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)、白细胞介素6(interleukin 6,IL-6)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor alpha,TNF-α)、干扰素-γ(interferon gamma,IFN-γ)、钙结合蛋白(calcium binding protein,S100β)、髓鞘碱性蛋白(myelin basic protein,MBP)和神经胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)8种蛋白因子水平对精神分裂症的诊断价值.方法 用酶联免疫吸附技术(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)测定106例精神分裂症患者、105例抑郁症患者和120例正常对照者血清8种蛋白因子的浓度.用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估8个因子的诊断价值.结果 精神分裂症患者组血清NGF浓度低于抑郁症组和正常对照组[(32.55±2.12)ng/L vs (38.90±10.47)ng/L、(40.54±6.71)ng/L],差异有统计学意义(P<0.01).精神分裂者组血清NGF诊断截断值35.73ng/L对应佳灵敏度为86.7%,特异度为92.5%(95%CI=0.68~0.95),抑郁症组血清NGF诊断截断值36.04ng/L对应佳灵敏度为85.8%,特异度为49.5%(95%CI=0.50~0.66),ROC曲线下面积(areas under the ROC curve,AUC)分别为0.91、0.58.采用逐步判别分析(stepwise discriminant analysis,SDA)进行数据的重新归类,从中发现NGF、IL-6、S100β、MBP和GFAP 5个因子浓度对协助诊断精神分裂症的贡献率更大,联合用5个因子的诊断价值均高于任何单种蛋白因子的诊断价值.结论 应用蛋白因子浓度水平诊断精神分裂症是可行的,并有望进一步对精神分裂症的客观实验室检查提供新思路.

    作者:曾勇;吴秋霞;熊鹏;余敏;姜林伶;李国华 刊期: 2012年第12期

  • 改良腹腔镜与开腹结肠癌根治术疗效的对比研究

    目的 比较内窥镜器械鞘改良腹腔镜与开腹结肠癌根治术的治疗效果.方法 入选2009年1月-2012年1月就诊的结肠癌患者278例,随机分为腹腔镜组(136例)和开腹手术组(142例).观察2组手术时间、术中出血量、术后住院时间、术后排气时间、住院期间并发症发生情况.对所有患者进行随访观察,比较2组患者的累计生存率.结果 腹腔镜组手术时间较长(P<0.05),术中出血较少(P<0.05).腹腔镜组术后排气时间、下床活动时间、进食时间以及住院时间均较开腹手术组明显缩短(P<0.05).2组住院期间发生切口感染、肠瘘、粘连以及肺部感染等并发症差异无统计学意义(P>0.05).2组累计生存率差异无统计学意义(P>0.05).结论 内窥镜器械鞘改良腹腔镜下结肠根治术具有创伤小、出血少、恢复快等优点,长期生存率与开腹手术相似.

    作者:袁虎方;张占学;范占彬;尚金伏;许建利;宋伟庆 刊期: 2012年第12期

  • 皮下留置负压引流管促进妇科手术切口愈合的临床观察

    目的 观察皮下留置负压引流管对妇科手术切口愈合的促进作用.方法 选择2008年1月-2010年6月收治的皮下脂肪厚度为3~7cm的妇科手术患者60例,随机分为2组各30例.对照组手术采用常规缝合,观察组缝合切口前在皮下留置负压引流管,观察2组切口愈合良好程度,同时比较2组切口感染发生情况及二次缝合率.结果 观察组切口甲级愈合28例(93.33%),切口乙级愈合2例(6.67%).对照组甲级愈合20例(66 67%),乙级愈合7例(23.33%),二次缝合3(10.00%).观察组甲级愈合率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0 05).观察组发生感染1例(3.33%),对照组发生感染6例(20 00%),观察组显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 皮下留置负压引流管应用于妇科手术,可提高患者切口甲级愈合率,降低切口感染率,对促进患者术后康复有重要意义.

    作者:俞凤英;严小玲 刊期: 2012年第12期

  • 咪唑安定与丙泊酚小剂量联合应用对危重患者镇静效果的评价

    目的 观察咪唑安定与丙泊酚小剂量联合应用对机械通气患者镇静的有效性与安全性.方法 选择需要机械通气的危重症患者26例,除外低血容量、心肺功能不全及严重肝肾功能障碍者.首先给予咪唑安定0 02mg/kg及丙泊酚0.2mg/kg静脉注射以诱导镇静,而后持续静脉泵入咪唑安定0.02~0.04mg·kg-1·h-1及丙泊酚0.42~0.64mg·kg-1·h-1以获得3~5级的Ramsay镇静评分.观察呼吸、循环参数指标,并记录达到Ramsay 3级时咪唑安定及丙泊酚的平均剂量、镇静剂量,停药后的苏醒时间及不良反应.结果 咪唑安定与丙泊酚小剂量联合应用能达到满意的镇静效果,呼吸、循环系统稳定,用药前后动脉血氧饱和度及Ramsay评分有明显的改善.结论 咪唑安定与丙泊酚小剂量联合应用是一种良好的复合镇静方法.

    作者:刘光;楚若鹏;韩梅;高鹏志;刘晓光;秦明? 刊期: 2012年第12期

  • 妊娠高血压孕妇肾动脉内径、肾动脉血流的超声特征改变

    目的 探讨妊娠高血压孕妇的肾动脉内径、肾动脉血流的超声特征改变.方法 应用彩超测量、观察100例妊娠高血压孕妇的主肾动脉内径、主肾动脉血流频谱形态及流速的超声特征,并与108例正常妊娠孕妇主肾动脉内径、主肾动脉血流频谱形态、流速做对照分析.结果 妊娠高血压孕妇双肾肾动脉内径、主肾动脉血流频谱均有改变:妊娠高血压组孕妇双肾肾动脉内径小于正常妊娠孕妇(P<0.05);妊娠高血压孕妇双肾肾动脉血流速度高于正常妊娠孕妇.结论 应用彩超测量、观察孕妇双肾动脉内径和流速,有助于临床上对妊娠高血压孕妇双肾损害及损害程度的判定,从而为临床诊断提供有价值的依据.

    作者:李吉英;孙萍;陈玥;聂红艳 刊期: 2012年第12期

  • 高血压与非高血压性脑梗死患者的临床研究

    目的 比较高血压与非高血压性脑梗死患者的发病类型、危险因素和预后的差异.方法 将自2009年7月-2011年10月收治的脑梗死患者398例,根据高血压病史将其分为高血压组(201例)和非高血压组(197例).针对患者的发病类型、危险因素和预后对2组患者分别进行单因素和多因素分析.结果 高血压组既往脑梗死史、腔隙性脑梗死和后循环脑梗死发生率明显高于非高血压组;非高血压组中高龄、心脑血管疾病、糖尿病等明显比高血压组多,差异有统计学意义(P<0.05).结论 引起脑梗死的常见类型为腔隙性脑梗死和后循环脑梗死.高血压是引起脑梗死重要的因素,同时高龄、心脑血管疾病、糖尿病等也是引起脑梗死不容忽视的因素.

    作者:李美琳 刊期: 2012年第12期

  • 舒芬太尼鞘内注射超前镇痛对肛周手术术后镇痛的影响

    目的 观察舒芬太尼鞘内注射超前镇痛在肛周手术术后镇痛效果和不良反应.方法 90例择期腰硬联合下行肛周手术的患者随机分为3组(每组30例).蛛网膜下腔给药A组,罗哌卡因7.5mg+0.9%氯化钠溶液0.5mL+10%葡萄糖1mL;B组,罗哌卡因7.5mg+舒芬太尼5μg(0.5mL)+10%葡萄糖1mL;C组,同A组.A、B组术后硬膜外自控镇痛泵配方0.15%罗哌卡因+氟哌利多2.5mg+生理盐水配成100mL,C组配方另加吗啡4mg;无负荷量,持续给药剂量2mL/h.术后专人于4、6、8、12、24、36、48h用视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)和舒适度评分(bruggrmann comfort scale,BCS)进行疼痛评分,观察患者药物用量、自控镇痛(palient contelled analgesia,PCA)按压次数及不良反应.结果 B组比A、C组麻醉起效时间短(P<0.05);A、C组在术后4、6、36、48hVAS差异无统计学意义,但高于B组(P<0.05).结论 鞘内注入5μg舒芬太尼进行肛周手术超前镇痛,缩短麻醉起效时间,术后镇痛效果明显,而且持续时间较长.

    作者:董亚静;高英雪;李冰 刊期: 2012年第12期

  • 星状神经节置管连续阻滞治疗突发性耳聋的护理

    突发性耳聋是一种突然发生的原因不明的感觉神经性耳聋,又称为暴聋,是指听力突然减退,1~2d即可达到耳聋高峰乃至全聋[1].大多数为单耳发病.其发病原因可能与病毒感染、内听动脉痉挛、栓塞使供应内耳的营养发生障碍有关[2],主要对第Ⅷ对脑神经损伤[3].现在临床中主张采用高压氧、活血化瘀药物,配合星状神经节阻滞等方法治疗突发性耳聋,取得一定的治疗效果.我们对收治的20例突发性耳聋患者,在药物+高压氧治疗的基础上,与耳鼻喉科合作采用星状神经节连续置管阻滞,取得满意效果,无护理并发症发生.现报告如下.

    作者:张志卓 刊期: 2012年第12期

  • 气管切开昏迷患者口腔护理研究进展

    人的口腔是一个完整的生态系统,给口腔内各种微生物的生长繁殖和定居提供了非常适宜的环境和条件[1].为昏迷患者行气管切开术是保证危重患者有效通气而采取的治疗措施.昏迷患者吞咽反射减弱,口腔内分泌物潴留及外伤患者口腔内积存血痂等为细菌繁殖创造了适宜的条件,大量的细菌繁殖分解就会产生吲哚、氨类、硫氢基类物质,易发生口臭、牙龈红肿出血、口腔溃疡等口腔并发症.昏迷患者及长期卧床患者口腔内条件致病菌数量明显高于正常人,而此类患者由于其咳嗽反射和呼吸道防御功能减退,使大量含有细菌的口咽部分泌物吸入肺内而引起肺部感染,使吸入性肺炎的发病率增加.如何保持气管切开昏迷患者口腔清洁,预防或减少口腔及肺部并发症的发生,在临床上具有重要意义.现就其口腔护理液的选择及口腔护理的方法综述如下.

    作者:韩海娥;张林会 刊期: 2012年第12期

  • p53、MDM2和PCNA在皮肤鳞状细胞癌中的表达及意义

    目的 探讨p53、鼠双微体2(murine double mimute 2,MDM2)和增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)在皮肤鳞状细胞癌皮损中的表达及意义.方法 选择皮肤鳞状细胞癌30例,正常皮肤组织15例,分别采用免疫组织化学法检测皮损中p53、MDM2和PCNA蛋白的表达.结果 皮肤鳞状细胞癌组织中p53、MDM2、PCNA蛋白的阳性表达均明显高于正常皮肤组织,差异有统计学意义(χ2=7.697、19.397、5.625,P<0.05).结论 p53、MDM2的高表达提示其在皮肤鳞状细胞癌的发生发展中起重要作用.

    作者:李小静;李柳君;张秀娟;李志锋 刊期: 2012年第12期

  • 乙状窦后入路微血管减压术治疗原发性面肌痉挛

    原发性面肌痉挛(hemifacial spasm,HFS)指一侧颜面部阵发性、不自主的肌肉痉挛性抽搐.目前已确认是面部神经根受责任血管压迫而发生脱髓鞘病变,传入与传出神经纤维之间冲动发生短路所致.微血管减压术(microvascular decompression,MVD)是治疗原发性HFS的惟一有效的方法,具有完整保留神经、血管功能的特性,因而它成为HFS的首选治疗方法[1-3].我科从2006年6月-2009年6月应用MVD治疗HFS患者124例,取得良好疗效,现报告如下.

    作者:张祥 刊期: 2012年第12期

  • 探讨药事咨询在基层医疗机构药学服务中的应用

    目的 对在基层医疗机构中开展的药事咨询工作进行回顾性分析,探讨药事咨询在基层医疗机构药学服务中的重要性.方法 收集2009年11月-2011年10月的药事咨询原始记录,对药事咨询服务对象、咨询的方式和内容举例列表进行分析.结果 药事咨询服务是有关医生、护士、药师和患者等多群体的药学服务工作,对其进行统计分析具有必要性.结论 药事咨询有助于了解各个人群的药物信息需求,提高基层医院的合理用药水平.保障患者用药的安全、有效、经济、合理.

    作者:林微 刊期: 2012年第12期

  • 胰腺癌中ARHI蛋白表达及临床意义

    目的 探讨ARHI(aplysia ras homolog I)蛋白在胰腺癌组织中的表达及临床意义.方法 采用免疫组织化学方法检测62例胰腺癌组织及30例胰腺癌旁黏膜组织中ARHI蛋白的表达,分析ARHI蛋白表达与临床病理因素两者之间的关系.结果 胰腺癌组织中ARHI蛋白表达明显低于癌旁组织(P<0.01);临床Ⅰ~Ⅱ期胰腺癌组织中ARHI蛋白表达水平高于Ⅲ~Ⅳ期 (P<0.05);高、中分化胰腺癌组织中ARHI蛋白表达高于低分化胰腺癌(P<0.05);伴有淋巴结转移胰腺癌患者ARHI蛋白表达水平低于无淋巴结转移患者(P<0.05).结论 ARHI蛋白在胰腺癌组织中表达降低,ARHI蛋白可能在胰腺癌发生发展中起重要作用.

    作者:路新卿;张再兴;沈香荣;李桂英;吕英刚;刘志军 刊期: 2012年第12期

  • 依达拉奉对重型弥漫性轴索损伤神经功能恢复的影响

    目的 探讨依达拉奉对患者弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)的促醒作用及对神经功能恢复的影响.方法 将弥漫性轴索损伤患者70例随机分为2组,对照组和治疗组各35例.对照组给予止血、脱水、促醒、营养神经、维持水电解质平衡、营养支持、控制血糖和防治相关并发症等常规治疗.治疗组在常规治疗的基础上加用依达拉奉30mg静脉滴注,2次/d,共14d.2组患者均于治疗前,治疗7、14d后分别进行神经功能缺损程度评定和临床疗效评定.2组患者均随访3个月,分别观察比较2组清醒率、清醒时间.结果 与对照组相比,治疗组神经功能程度评分、清醒率及清醒时间明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 依达拉奉能够缩短弥漫性轴索损伤患者的昏迷时间,提高清醒率,促进神经功能康复.

    作者:吴志宝;孙彦平;杨秀英;孙国柱 刊期: 2012年第12期

  • 慢性乙型肝炎病毒感染者外周血T细胞亚群变化与血清HBV DNA水平分析

    目的 探讨慢性乙型肝炎T细胞亚群与HBV DNA的关系.方法 用流式细胞仪直接免疫荧光法测算318例慢性乙型肝炎及22例正常对照者的外周血T细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+)百分率,用荧光定量PCR法检测慢性乙型肝炎HBV DNA,比较不同HBV DNA载量慢性乙型肝炎外周血T细胞亚群的变化.结果 慢性乙型肝炎外周血CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+比正常对照组降低(P<0.05).HBV DNA高载量的慢性乙型肝炎者CD4+T细胞百分率及CD4+/CD8+较低载量者减少(P<0.05),CD8+T细胞百分率增加(P<0.05).结论 HBV DNA复制增加可加重慢性乙型肝炎T细胞亚群的紊乱,CD4+/CD8+的动态变化可提示HBV感染者细胞免疫功能的变化.

    作者:王慰;郑欢伟;员美娜;任桂芳;李兵顺 刊期: 2012年第12期

  • 老年人髋部骨折后低钠血症

    目的 探讨老年人髋部骨折后低钠血症的发生及相关因素.方法 选择2010年6月-2011年6月新鲜髋部骨折患者(年龄≥70岁)67例,其中股骨颈骨折25例,股骨粗隆间骨折42例.入院后第1、3天查血生化,观察血清电解质情况,记录内科并发症,探讨低钠血症的发生率和相关因素.结果 67例患者中有38例发生低钠血症,其中股骨颈骨折10例,粗隆间骨折28例.股骨粗隆间骨折比股骨颈骨折患者低钠血症的发生率要高,差异有统计学意义.低钠血症的发生与高血压病、肺部疾病和糖尿病的发生无明显相关性.结论 老年人髋部骨折后常发生低钠血症,粗隆间骨折患者的发生率高于股骨颈骨折的患者,但与高血压病、肺部疾病和糖尿病等内科并发症无明显相关性.

    作者:李志;梁忆;赵昌平;张学斌;宋朝晖 刊期: 2012年第12期

河北医科大学学报杂志

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主管:河北省教育厅

主办:河北医科大学