学术投稿

膳食模式与牙周病的相关性研究

赵安达;黄怡憬;张海峰;唐雯;葛琳华;倪靖;张美芳

关键词:膳食模式, 牙周病, 病例对照研究
摘要:目的 探讨膳食模式与牙周病易感性之间的关系.方法 选取50例新诊断的中重度牙周病患者及50例牙周组织正常者进行膳食频率调查,利用SPSS 19.0软件包的因子分析模块建立膳食模式,并用多因素logistic回归模型分析膳食模式与牙周病的关系.结果 通过因子分析共得到5种不同的膳食模式,分别为粗粮、肉类、果奶、蔬菜坚果和饮料膳食模式.校正混杂因素后发现粗粮膳食模式(OR=0.296,95%CI0.102~0.860)和蔬菜坚果膳食模式(OR=0.135,95%CI0.049 ~0.372)与牙周病的易感性呈负相关,且具有统计学意义.结论 富含粗粮、蔬菜、坚果的膳食模式可能有助于牙周病的预防.
上海交通大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 上海市流动人口基本医疗服务利用质量分析

    目的 分析上海市的流动人口基本医疗服务利用质量.方法 利用2014年上海市流动人口监测数据,分析流动人口基本医疗服务利用质量.定性资料用比例进行描述,定量资料运用均数进行描述,采用卡方检验比较各组率的差别.结果 流动人口需住院而未住院率为14.4%,主要的原因为个人认为没有必要(占41.5%)与经济困难(占30.2%).流动人口年住院率为3.9%,主要原因是分娩(66.1%)与疾病(22.0%).住院者中有142人(占45.2%)没有报销住院费用,主要原因是没有参加保险(44.4%)、需要回老家不方便(16.2%)及政策不允许(14.8%).61.1%的流动人口在县/区级医院住院.流动人口住院医疗总支出为10 392.0元,其中,自己支付总费用5 764.1元(占55.5%),报销总费用为4 627.9元(占44.5%).结论 流动人口卫生服务利用不足且利用质量不高.政府卫生部门应统筹发展医疗保障制度,缩小不同人群和不同地区医疗保障方面的差异.在制度上尽力保证流动人口能够比较方便地实现报销结算.建立诚信约束机制,从根本上解决参保率偏低的问题.

    作者:郭丽君;鲍勇;刘夏;聂欢欢;孙炜;戴红勤 刊期: 2016年第01期

  • 18F-FDG PET/CT显像在131I全身显像阴性的分化型甲状腺癌中的应用价值

    目的 探讨18-氟代脱氧葡萄糖正电子发射型断层扫描/计算机断层扫描(18F-FDG PET/CT)对碘-131(181i)全身显像阴性的分化型甲状腺癌(DTC)患者复发或转移灶探查的价值.方法 对178例接受甲状腺切除术及经131I成功清除残留甲状腺组织和/或转移灶的DTC患者(随访期间颈部超声或胸部CT有持续异常发现,但131I全身显像阴性)给予18F-FDG PET/CT检查,对于18F-FDG PET/CT显像阳性的可疑病灶行超声引导下穿刺活检术或手术切除.以病理学检查结果为金标准,分析不同血清甲状腺球蛋白(Tg)水平下的18F-FDG PET/CT显像探查复发或转移灶的阳性预测值.结果 18F-FDG PET/CT显像阳性患者共77例,病理学检查证实为甲状腺癌转移65例.12例18F-FDG PET/CT显像呈假阳性,病理学检查结果证实为炎症细胞浸润.在77例18F-FDG PET/CT显像阳性的患者中,血清Tg阳性患者50例,病理学检查证实为甲状腺癌转移45例,18F-FDG PET/CT显像对于血清Tg阳性患者的阳性预测值为90.00%(45/50);血清Tg阴性患者27例,病理学检查证实为甲状腺癌复发或转移20例,18F-FDG PET/CT显像对于Tg阴性患者的阳性预测值为74.07%(20/27).结论 对于随访期间怀疑存在复发或转移灶,且131I全身显像阴性的DTC患者,18F-FDGPET/CT显像是一种较为有效的检查方法.

    作者:叶智轶;马超;傅宏亮;王辉 刊期: 2016年第01期

  • 中国汉族人群HLA-DRA基因rs7194位点多态性与非梗阻性无精症易感性的关联性分析

    目的 探讨中国汉族人群HLA-DRA基因rs7194位点多态性与非梗阻性无精症(NOA)遗传易感性的关系.方法 采用PCR产物直接测序的方法对275例NOA患者(病例组)和221例健康对照(对照组)进行基因分型,比较两组基因型和等位基因分布频率的差异.采用logistic回归分析方法探讨NOA的易感基因型,并采用meta分析方法进一步验证rs7194位点多态性与NOA疾病是否相关.结果 rs7194位点的基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组之间分布的差异均有统计学意义(P =0.003,P=0.001).Logistic回归结果显示,相比于A/A基因型,A/G基因型和G/G基因型与NOA的患病风险增加相关(OR=1.837,P=0.002;OR=1.942,P=0.048).Meta分析结果也表明HLA-DRA基因rs7194位点多态性与NOA相关.结论 HLA-DRA基因rs7194位点的多态性与中国汉族人群NOA易感性有关;携带G等位基因且为A/G或G/G基因型患NOA的倾向性增大,可能是患NOA的风险因素之一.

    作者:宋平平;邹沙沙;杨娟娟;师咏勇;杜艳芝;胡洪亮 刊期: 2016年第01期

  • 转基因IgA肾病小鼠模型的建立与鉴定

    目的 利用转基因方法构建一种新的自发性IgA肾病小鼠模型,模拟人体IgA1分子铰链区结构的改变在IgA肾病发病过程中的作用.方法 利用转基因方法将野生型(转基因A组)及糖基化位点突变(转基因B组)的人IgA1铰链区序列转入C57BL/6J小鼠体内,置换小鼠原有的铰链区序列.依据遗传学规则进行繁殖,所有小鼠均经过PCR检测筛选出基因型阳性.阳性亲代鼠于24周龄,阳性F1代小鼠于8周龄采集尿样进行性状观察、尿沉渣镜检和尿蛋白/肌酐检测,取肾脏组织进行IgA免疫荧光染色和H-E染色以评估IgA沉积情况和肾脏组织学变化;心脏采血分离血清,检测IgA、IgG水平.结果 转基因A组和B组分别得到阳性亲代鼠3只和8只,分别获得阳性F1代小鼠17只和52只.2个转基因组的阳性亲代鼠和F1代小鼠肾脏IgA免疫荧光染色显示,IgA在肾小球系膜区沉积;H-E染色显示肾小球系膜细胞增生,系膜基质增多,间质有炎症细胞浸润;新鲜尿沉渣镜检均未见红细胞.尿蛋白/肌酐、血清IgA和IgG水平均显著高于同周龄野生型小鼠.结论 采用转入人IgA1铰链区的方法可以构建出IgA肾病小鼠模型,IgA1铰链区结构的改变在IgA肾病发生中具有重要的作用.

    作者:谷裕;刘爽;朱逸;林芙君;蒋更如 刊期: 2016年第01期

  • 不同遗传背景儿童在不同调节状态下眼前节结构的变化

    目的 研究和分析不同遗传背景下,相同屈光状态儿童在不同的调节刺激下眼前节结构的变化.方法 采集正视眼儿童(+0.50~-0.50 DS)60例(60眼),分成2组:A组30例,儿童父母均为正视;B组30例,父母均为高度近视(≥6.0 DS).所有受试儿童行散瞳主觉验光,调节放松和不同程度调节刺激下测量前房深度、晶状体厚度及暗瞳直径,比较两组间的差异.结果 两组儿童的年龄、调节幅度和裸眼视力差异均无统计学意义(P>0.05).调节放松和诱发3D调节时两组间各测量指标的差异无统计学意义(P>0.05).诱发6D调节时,A组前房深度变浅值和晶状体变厚值均大于B组(P<0.05),但暗瞳直径缩小值两组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 在6D调节刺激下,父母均为高度近视的儿童眼前节结构中前房深度以及晶状体厚度变化值均小于父母均为正视的儿童,这种差异是否造成今后屈光转归的不同尚需进一步研究.

    作者:戴怡康;傅伟才;陆玮瑜;柳林 刊期: 2016年第01期

  • 炎症微环境下重组人釉原蛋白对人牙周膜成纤维细胞炎症因子表达的影响

    目的 观察在炎症微环境下,重组人釉原蛋白(rhAm)对体外培养的人牙周膜成纤维细胞(hPDLCs)炎症因子表达的影响.方法 体外培养hPDLCs,采用免疫组织化学染色法鉴定hPDLCs.用10 μg/mL牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis)脂多糖(LPS)模拟炎症微环境,选取20 μg/mL rhAm作用于hPDLCs,运用实时荧光定量PCR和ELISA技术检测炎症因子白介素(IL)-1β、IL-6和IL-8的表达.结果 免疫组织化学染色结果证实,培养细胞为hPDLCs.在所检测的4个时间点(6、12、24、72 h),10 μg/mL P.gingivalis LPS均可诱导IL-1β、IL-6和IL-8的表达;加入20 μg/mL rhAm后,各因子表达均有所降低.结论 rhAm可以抑制炎症微环境下hPDLCs炎症因子的表达.

    作者:廖蔚文;宋忠臣;束蓉;董家辰 刊期: 2016年第01期

  • 白藜芦醇对脂多糖诱导的H9c2细胞损伤的保护作用及其机制

    目的 研究白藜芦醇(RSV)对脂多糖(LPS)诱导的H9c2细胞损伤的保护作用及其机制.方法 用LPS 10 μg/mL处理大鼠H9c2心肌细胞0、5、10、20、30、60 min,评估LPS在不同时间点对H9c2细胞核因子κB抑制蛋白(IκBα)、p-p65、p65和p-肌动蛋白(β-actin)表达的诱导作用;用不同浓度RSV预处理H9c2细胞后再用LPS刺激,观察RSV对LPS诱导的H9c2细胞损伤的影响.MTT法检测H9c2细胞增殖能力;荧光法检测细胞内活性氧(ROS)水平;Western blotting检测IκBα、p-p65、p65和β-actin的表达.结果 LPS抑制H9c2细胞增殖,使细胞内ROS产生量明显增加;LPS使IκBα表达水平显著降低,使p65磷酸化水平显著升高.RSV预处理能明显降低LPS对H9c2细胞的损伤,使细胞内ROS产生明显减少;RSV可上调IκBα表达,下调p-p65的表达.结论 RSV可能通过下调p-p65及上调IκBα抑制LPS诱导的H9c2细胞损伤.

    作者:叶婷婷;李丽;王光宇;李永光;魏盟 刊期: 2016年第01期

  • 慢性阻塞性肺疾病发生相关因素的研究进展

    慢性阻塞性肺疾病(CODP)是一种以气流阻塞为特征的慢性肺部疾病,病死率已经上升至世界第4位.CODP的主要特点为肺细小气道的持续性阻塞、慢性炎症反应及肺细小气道组织重建,这些因素导致通气气流减缓和肺泡弹性回缩力减弱.在我国,由于空气污染和吸烟等因素,CODP的发生率和病死率正逐年上升.该文从环境因素、细胞和亚细胞及分子水平,对CODP发生和发展的相关因素及可能机制进行综述.

    作者:赵振钧;邓炯 刊期: 2016年第01期

  • 胰岛β细胞定量检测的分子影像学研究进展

    1型和2型糖尿病是由胰岛β细胞的破坏或其功能减退及数量(BCM)减少所致,因此早期检测BCM对糖尿病的诊断和治疗具有重要的价值.分子影像学方法是检测BCM的重要方法,主要包括光学显像、磁共振成像(MRI)、核素显像等.近年来,利用核素标记胰高血糖素样肽1(GLP-1)及其类似物进行胰岛β细胞特异性显像取得了显著成效,为胰岛BCM的检测提供了崭新的分子影像方法,该文就此作一综述.

    作者:琚卉君;潘昱;张一帆 刊期: 2016年第01期

  • 铜绿假单胞菌噬菌体D204的生物学特性和基因组学研究

    目的 针对铜绿假单胞菌多耐药菌的不断出现,寻找高效、广谱的铜绿假单胞菌噬菌体.方法 以医院临床上分离到的铜绿假单胞菌为宿主菌,从环境污水中分离纯化铜绿假单胞菌噬菌体,磷钨酸负染法电镜观察噬菌体的形态和大小,测定其效价、宿主谱、酸碱稳定性和热稳定性,绘制一步生长曲线、吸附曲线和感染曲线,并抽取噬菌体DNA进行测序及分析.结果 分离到1株铜绿假单胞菌噬菌体,并命名为D204.D204在pH值为4~11及温度37 ~50℃环境下具有较高活性,电子显微镜观察发现此噬菌体由直径约为50 nm的多面体头部和约15 nm的短尾组成.一步生长曲线表明噬菌体在裂解宿主菌时,潜伏期为30 min,爆发期为40 min,裂解量约为160 pfu/cell.吸附曲线显示50 min时,其吸附率达95%以上.感染曲线显示当感染复数为0.1和1时,对宿主菌生长有抑制作用,在180 min后可完全抑制宿主菌生长.其基因组为环状双链DNA,全长为50 609 bp,GC含量为44.8%.预测共有75个开放阅读框.结论 分离、筛选出的铜绿假单胞菌噬菌体D204具有较强的裂解宿主的能力,其对酸碱和热比较稳定,裂解宿主时潜伏期较短,可以作为铜绿假单胞菌的储备噬菌体.

    作者:徐彬;高晶;郭晓奎;秦金红 刊期: 2016年第01期

  • HGF/c-Met与胃癌靶向治疗的研究进展

    胃癌是常见的恶性肿瘤之一,大部分患者在诊断时已属晚期.近年来,尽管胃癌诊治技术得到了较好的发展,但肿瘤的局部浸润和转移等问题仍阻碍了胃癌的预后,晚期胃癌的5年存活率仍然很低.随着分子生物学的发展,许多新的靶向治疗药物成为研究热点,部分药物已进入临床研究中.肝细胞生长因子及其受体(HGF/c-Met)信号通路与胃癌的发生、发展、转移及预后有密切的关系,是胃癌靶向治疗极具潜力的靶点.该文就该信号通路的结构和功能、对胃癌发生发展的影响以及靶向该信号通路的胃癌治疗药物的研究进展进行综述.

    作者:朱雪茹;郑磊贞 刊期: 2016年第01期

  • 坏死性凋亡的信号转导机制及其在神经外科疾病中的研究进展

    坏死性凋亡是指一种以凋亡形式开始的、有坏死表型并被称为程序性坏死或肿瘤坏死因子(TNF)诱导性坏死的一种新的细胞死亡模式.程序性坏死在一些神经外科疾病所引起的神经细胞损伤及死亡中扮演着重要角色,其中包括颅脑外伤、颅内肿瘤和脑血管疾病等.坏死性凋亡信号转导机制的逐渐明晰及高效特异性抑制剂(如necrostatin-1)的发现,为神经外科相关疾病的临床治疗提供新的思路.该文就坏死性凋亡的发现和机制进展进行综述.

    作者:刘涛;包映晖;王勇;江基尧 刊期: 2016年第01期

  • 椎管内镇痛对孕妇臀位外倒转术的辅助疗效

    目的 探讨椎管内镇痛下对臀位单胎妊娠孕妇实施外倒转术的成功率,并分析外倒转术的并发症发生情况.方法 将60例定期产前检查并分娩的孕妇随机分为硬膜外麻醉组(EA组)和腰硬联合阻滞麻醉组(CSEA组),每组30例;另设无任何镇痛的30例孕妇为对照组.采用视觉模拟评分法比较3组行外倒转术时孕妇疼痛评分;比较3组转为头位的比例、剖宫产率、不良反应的发生率.结果 实施椎管内镇痛后,EA组和CSEA组孕妇疼痛评分分别为1.87±2.94和1.73±2.71,明显优于对照组的6.84±3.08(P=0.031和P =0.027).EA组瞬时外倒转成头位的比例为78.3%,高于CSEA组的51.7%和对照组的48.3%(P=0.023和P=0.041);CSEA组与对照组比较,差异无统计学意义.与CSEA组和对照组比较,EA组剖宫产率、臂位为第一指征剖宫产率均较低,差异均有统计学意义(P=0.037和P=0.029).CSEA组孕妇低血压、恶心呕吐、胎心率减慢的发生率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P =0.021,P=0.042,P =0.033).3组孕妇在外倒转术期间均无胎盘早剥发生.3组孕妇在外倒转术后早产和脐带绕颈的发生率比较,差异均无统计学意义.结论 对于臀位单胎妊娠孕妇,经硬膜外镇痛后实施的外倒转术可有效矫正胎位,降低剖宫产率;经腰硬联合镇痛是否能提高瞬时外倒转术的成功率尚不明确.

    作者:李海冰;方昕;赵青松;沈富毅;林蓉;刘志强;朱丽萍 刊期: 2016年第01期

  • APLP2在子宫内膜癌中的表达及其对预后的预测价值

    目的 探讨子宫内膜癌中淀粉样肽前体样蛋白2(APLP2)的表达,分析其与各临床参数的相关性.方法 通过数据挖掘,分析335例肿瘤基因图谱(TCGA)数据库中的子宫内膜癌RNA-SEQ数据并结合患者的完整生存期信息,采用Kaplan-Meier法分析APLP2表达与子宫内膜癌患者生存之间的关系.采用real-timePCR技术检测正常子宫内膜和子宫内膜癌各30例冰冻组织中APLP2 mRNA的表达情况.应用免疫组织化学法检测88例子宫内膜癌组织和32例正常子宫内膜组织中APLP2蛋白的表达.结果 Kaplan-Meier生存曲线分析表明,APLP2低表达的子宫内膜癌患者整体生存率明显降低(HR =2.87,P=0.002).实时荧光定量PCR检测结果提示,APLP2 mRNA在子宫内膜癌组织中表达明显低于正常内膜组织(P=0.031).免疫组织化学结果显示:A PLP2蛋白在子宫内膜癌组织中的阳性表达率明显低于正常子宫内膜组织(P =0.025),其表达水平与雌激素受体表达水平相关(P=0.010).结论 APLP2在子宫内膜癌中起到抑癌基因的功能.APLP2基因可能通过雌激素受体途径起作用.APLP2可能成为子宫内膜癌预后预测及治疗的靶点.

    作者:杨思勤;何晓英;田福举;史蔚;张健 刊期: 2016年第01期

  • 携抗HER2抗体和抗VEGFR2抗体聚乳酸羟基乙酸双靶向纳米高分子超声造影剂制备及体外实验研究

    目的 制备携抗人上皮生长因子受体2(HER2)抗体和抗血管内皮细胞生长因子受体2(VEGFR2)抗体的聚乳酸羟基乙酸(PLGA)双靶向超声造影剂,观察其在体外寻靶的能力和超声显像效果.方法 通过改进的双乳化溶剂挥发法制备PLGA纳米粒子,利用透射电子显微镜及激光粒度仪对其一般特性进行分析;利用碳二亚胺法将抗HER2抗体和抗VEGFR2抗体与PLGA粒子共价结合,制备出同时携带抗HER2抗体和抗VEGFR2抗体的双靶向纳米高分子超声造影剂.用激光共聚焦扫描显微镜评估其体外寻靶能力,流式细胞仪检测其与靶向细胞结合率,并使用高频超声诊断仪观察其体外显像效果.结果 PLGA高分子纳米超声造影粒子平均粒径为(152.00±58.08) nm,呈球形,表面较光滑,分散性好,具有空心结构.体外寻靶实验显示,携抗HER2抗体和抗VEGFR2抗体的PLGA双靶向造影剂较多并牢固地聚集到乳腺癌细胞SKBR3和血管肉瘤内皮细胞SVR表面.体外超声成像实验显示,PLGA双靶向纳米超声造影剂呈细腻均匀的点状密集高回声,后方未见衰减回声.结论 成功制备出同时携带抗HER2抗体和抗VEGFR2抗体的PLGA双靶向纳米高分子造影剂.该造影剂在体外能与高表达HER2受体的SKBR3细胞和高表达VEGFR2受体的SVR细胞特异性结合,并且具有良好的超声体外显影效果.

    作者:李晓钰;杜晶;杨仕平;胡鹤;李凤华 刊期: 2016年第01期

  • 吸烟与糖尿病发生相关性的研究进展

    近年来糖尿病的患病率快速上升,2013年全球糖尿病患病率达8.3%,我国糖尿病患病人数目前已居世界首位,约1.4亿.与此同时,全球吸烟人数约10亿,我国超过半数的男性为吸烟者.尽管多数人群研究观察到吸烟增加糖尿病的发生风险,但是也有部分研究显示吸烟与糖尿病发生无关或降低糖尿病的发生风险.机制方面,有研究观察到吸烟可以减轻体质量,从而降低糖尿病的发生风险;而吸烟对升糖激素、胰岛素抵抗的作用尚不明确.该文分别从人群研究和病理生理机制方面探讨了吸烟对糖尿病发生的影响.

    作者:邱婕萸真;侯旭宏;贾伟平 刊期: 2016年第01期

  • 创新驱动凸显优势开创医学院全面发展新篇章

    上海交通大学和上海第二医科大学强强合并已经十年.十年间,学校在建设一流大学和一流医学院“两个一流”的目标指引下,在遵循综合性大学发展规律和遵循医学学科特殊规律“两个遵循”的方针指导下,积极探索一条具有交大特色的医学教育发展新路.医学院全体师生教职医务员工凝心聚力创事业,聚精会神谋发展,抢抓机遇,深化改革,充分利用“部市共建”的体制优势,逐步实现从地方队向国家队的转变、从教学科研型院校向高水平研究型院校的转变,综合实力、核心竞争力和社会影响力大幅提升,开启了冲击一流的新征程.

    作者:范先群 刊期: 2016年第01期

  • AT2R+与AT2R-人骨髓单个核细胞对于心肌梗死后心肌细胞的保护作用

    目的 观察心肌梗死后人骨髓单个核细胞(BMMNCs)中AT2R的表达情况.比较AT2R+BMMNCs与AT2R-BMMNCs在体外对受损心肌细胞的保护能力.方法 术中抽取患者骨髓.流式细胞仪分选出AT2R+BMMNCs.利用8μm孑L径的Transwell迁移检测系统比较AT2R+ BMMNCs和AT2R-BMMNCs的迁移能力;分离SD乳鼠心肌细胞,并分别与AT2R+ BMMNCs和AT2R-BMMNCs共培养,RT-PCR检测AT2R+BMMNCs和AT2R-BMMNCs向心肌细胞转分化的能力(心脏发育相关转录因子Nkx2.5和Gata4表达)的影响.在缺氧、无血清的条件下,AT2R+BMMNCs和AT2R-BMMNCs分别与心肌细胞H9C2共培养,流式细胞术检测细胞凋亡.结果 流式细胞仪分选结果显示:心肌梗死患者骨髓样本中AT2R表达量较非心肌梗死患者上升约5.85% (P =0.039 8).体外实验发现,AT2R+ BMMNCs在迁移和向心肌细胞转分化方面的能力均优于AT2R-BMMNCs;与AT2R-BMMNCs相比,AT2R+ BMMNCs对心肌细胞H9C2在缺氧和无血清条件下的抗凋亡作用更强.结论 心肌梗死后患者骨髓中AT2R的表达明显上调.AT2R+ BMMNCs可能对心肌梗死后的心肌细胞具有保护作用.

    作者:杜明君;连锋;薛松 刊期: 2016年第01期

  • 5例异基因外周血造血干细胞移植术后特发性肺炎诊治体会

    目的 探讨异基因造血干细胞移植(HSCT)患者术后并发特发性肺炎(IPS)的临床特征及治疗转归.方法 回顾性分析2013年1月至2014年12月上海交通大学附属第一人民医院血液科70例HSCT患者中5例诊断IPS患者的临床特点、肺功能表现、影像学表现和治疗经过.结果 5例IPS患者临床表现均有咳嗽、咳痰,部分伴有发热、胸闷及低氧血症,均伴有不同程度急慢性移植物抗宿主病(GVHD)表现.肺CT表现为以多个肺野散在分布的斑片影伴毛玻璃影为主要特点.3例患者肺功能表现为阻塞性为主的混合性通气功能障碍,另外2例表现为弥散性通气功能障碍;所有患者在接受激素治疗后症状改善明显,影像学大部分明显吸收好转.结论 异基因HSCT术后IPS具有特殊的影像学和肺功能表现,多伴有GVHD临床表现,早期给予包含激素在内的综合治疗往往能取得较好效果.

    作者:李肃;杨隽;姜杰玲;蔡宇;王椿;白海涛 刊期: 2016年第01期

  • 原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析

    目的 筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征.方法 对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测.选取200名汉族健康志愿者作为正常对照.结果 35例患者均有发作性肌无力,29例患者血钾降低,6例患者发作期血钾正常.所有患者在补钾治疗后肌无力症状均得到缓解.2例家族性HypoPP患者分别存在SCN4A基因c.2024G>A和c.2015G>A突变,均为已报道突变.1例Andersen-Tawil综合征患者存在KCNJ2基因(c.919A> G)新突变,该患者的父母及其200名健康对照中未发现此突变.其余的29例散发和3例家族性患者未发现存在SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因突变.结论 低钾型周期性麻痹具有临床及遗传异质性,家族性低钾型周期性麻痹患者可优先进行SCN4A基因热点突变筛查.对于伴有发育异常及心律失常的周期性麻痹患者,可优先行KCNJ2及KCNJ5基因筛查.

    作者:刘晓黎;黄啸君;沈隽逸;王田;汤荟冬;曹立 刊期: 2016年第01期

上海交通大学学报(医学版)杂志

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