学术投稿

PINK1基因与帕金森病

卢翠玲;杨华丹;罗曙光

关键词:PINK1基因, 发病机制, 兴奋性氨基酸毒性, 线粒体功能障碍, 退行性变性疾病, 泛素蛋白酶体系, 神经元变性, 遗传因素, 氧化应激, 炎症反应, 细胞调亡, 神经系统, 帕金森病, 路易小体, 患者, 环境因素, 共同作用, 分子机制, 多巴胺能, 病理特征
摘要:帕金森病(Parkinson's disease,PD)是常见的神经系统退行性变性疾病,病理特征是黑质内多巴胺能神经元变性损失和细胞浆出现路易小体.病因和发病机制还不明确,但普遍认为,PD并非单一因素所致,可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果,氧化应激、线粒体功能障碍、泛素蛋白酶体系(unfolded protein stress,UPS)功能障碍、炎症反应、兴奋性氨基酸毒性和细胞调亡都可能是其发病机制.PD患者大多数以散发型为主,约10%~15%的患者有家族史,但阐明家族性PD的分子机制对于整个PD发病机制的研究有重大的意义.
实用老年医学杂志相关文献
  • 老年高血压患者微血管并发症的防治

    尽管高血压微血管病变的机制与糖尿病有所不同,但其主要合并症的表现形式相似,主要包括肾病与眼底视网膜病变,其中肾病又包括早期微血管病变所致的白蛋白尿与晚期微血管病变所导致的肾小球滤过率下降,即肾功能不全.在高血压的另外2个重要的靶器官,即心脏和脑也可以有微血管病变的并发症,前者主要表现为以左心室肥厚为典型特征的结构性重塑,以左心室舒张功能不全为典型特征的左心室功能障碍;腔隙性脑梗死实际上是脑循环系统微血管病变在脑的突出表现.

    作者:黄绮芳;王继光 刊期: 2009年第02期

  • 64排螺旋CT冠脉成像对老年冠心病诊断价值研究

    目的 评价64排螺旋CT冠状动脉成像在老年冠心病诊断中的价值.方法 对460例疑诊老年冠心病患者行64排螺旋CT冠脉成像,2周内行选择性冠状动脉造影(CAG)进行对比,对64排螺旋CT显示的冠状动脉主支及其主要分支情况进行分级评估.结果 460例患者4255支冠状动脉中,显示病变868支,其中781支与CAG结果 吻合,60支64排螺旋CT诊断狭窄而CAG显示正常,另外有2例CAG确诊存在病变而在64排螺旋CT冠状动脉成像未能显示,2种检查方法 在发现冠状动脉疾病方面无统计学差异(P>0.05).在显示病变程度上,共781支病变在程度上与CAG结果 吻合,准确性为89.98%.结论 64排螺旋CT显示冠脉病变具有较高的敏感性和特异性,对病变的程度评估较为准确,适合用于临床怀疑冠心病的老年患者的筛查.

    作者:李学文;赵季红;姜铁民;冯凯琳;顾欣;孟凡超;贾玉荣;宗洁 刊期: 2009年第02期

  • 帕金森病发病免疫机制的研究进展

    帕金森病(Parkinson's disease, PD)是严重影响中老年人身体健康和生活质量的常见疾病,是锥体外系统的一种变性疾病,主要临床特点为:静止性震颤、肌强直、姿势异常和运动减少.中脑黑质多巴胺(dopamine,DA)能神经元的进行性变性、缺失和死亡是PD的主要病理改变.但对其发病机制尽管已经开展了多年的研究,目前仍不十分清楚.

    作者:张艳玲;苏炳银;陈康宁 刊期: 2009年第02期

  • 老年性勃起功能障碍的临床特点

    目的 通过对老年性勃起功能障碍(ED)患者回顾性研究,探讨其发病规律和临床特点.方法 将ED患者分为2组,老年性ED组(49例)和非老年性ED组(425例).统计各组患者年龄、病程、既往病史(糖尿病、高血压、高血脂)以及国际勃起功能指数评分表(IIEF-5)、夜间阴茎涨大试验(NPT)、阴茎海绵体注射试验(ICI)结果.结果 与非老年性ED患者相比,老年性ED患者病程长,同时患有糖尿病、高血压、高血脂的患者比例明显升高(分别为61%、78%、37%).老年性ED患者IIEF-5评分明显降低,患有重度ED比例明显升高.老年性ED患者平均夜间勃起事件明显减少,每次勃起平均时间明显减少,平均阴茎容量峰/基线比率也明显降低.注射前列地尔后,阴茎海绵体动脉收缩期峰值流速(PSV)及阻力指数(RI)明显小于非老年性ED患者,舒张末期流速(EDV)高于非老年性ED患者.结论 老年性ED以器质性病变为主,病程长,程度重,其中尤以血管性ED发病率较高.血管病变导致的阴茎海绵体动脉供血不足和静脉关闭不全是老年性ED发病机制中重要环节.

    作者:朱伟东;陈赟;徐志鹏;姚乐申;石亮 刊期: 2009年第02期

  • 小剂量氟康唑预防老年人院内肺部真菌感染的疗效分析

    随着社会人口老龄化,老年人肺部感染的防治越来越受到临床医学的重视,老年患者呼吸道真菌感染更易发生,这主要是与老年患者抵抗力差、疾病的种类多、并发症多有关,一旦发生二重感染将严重影响预后,甚至危及生命.本文采用了小剂量氟康唑预防老年人院内肺部真菌感染,并对其进行了疗效分析.

    作者:杨华;孟云霞 刊期: 2009年第02期

  • 从新循证医学证据看老年高血压的防治策略

    老年高血压是指患者年龄≥60岁、血压持续或≥3次非同日收缩压(SBP)≥140 mmHg和(或)舒张压(DBP)≥90 mmHg.高血压是老年人常见的疾病,是导致老年人冠心病、脑卒中、肾功能不全以及外周动脉疾病的主要危险因素之一,严重危害着老年人的身体健康与生活质量.以往对老年高血压的降压治疗多较慎重,认为老年人血压轻度升高是一种生理现象,对其血压控制的目标值掌握较为宽松.近年来,越来越多的流行病学研究与大规模临床试验显示,老年高血压可能具有更大的临床危害,而积极有效的控制血压可显著降低老年患者心血管终点事件发生率与死亡率.这些新研究证据使我们对老年高血压有了新的认识.

    作者:郭艺芳 刊期: 2009年第02期

  • 老年糖尿病患者的降压治疗

    我国目前正逐渐进入老龄化社会,而高血压、糖尿病是威胁老年人健康的常见疾病,且常常并存.其疾病的发展终导致冠心病、心力衰竭、脑血管意外及肾功能不全等靶器官损害的发生.糖尿病合并高血压时降压治疗需更加积极.而老年糖尿病患者的降压治疗中又存在一些老年人病理生理的特殊性.本文对近年来有关高血压指南及临床大规模试验加以综述,以期指导临床对这一特殊人群降压治疗选择合适的方法和策略.

    作者:姜一农 刊期: 2009年第02期

  • 丹参多酚酸盐对老年不稳定型心绞痛患者内皮功能的影响

    目的 观察丹参多酚酸盐对老年不稳定型心绞痛患者内皮功能的影响.方法 选取82例老年不稳定型心绞痛患者,随机分为治疗组(42例)与对照组(40例),对照组采用常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上辅以丹参多酚酸盐注射液治疗14 d.分别使用硝酸还原法与酶联免疫吸附法测定2组治疗前后血清一氧化氮(NO)和血浆内皮素(ET)水平.结果 治疗后与对照组相比,治疗组血清NO 水平显著增高(P<0.05),血浆ET 水平显著降低(P<0.05).结论 丹参多酚酸盐注射液能明显增加老年不稳定型心绞痛患者NO水平,降低ET水平,改善血管内皮细胞功能.

    作者:谈世进;郭慧峰;陆燕 刊期: 2009年第02期

  • LRP基因多态性和BCHE-K变异与阿尔茨海默病的相关性研究

    目的 探讨中国汉族人低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因多态性、丁基胆碱酯酶基因K(BCHE-K)变异与阿尔茨海默病(AD)的相关情况.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及等位基因特异-聚合酶链反应(AS-PCR)方法 ,观察了67例AD患者和77例正常人LRP基因和BCHE-K变异基因多态性的分布,并进行关联分析.结果 AD患者LRP基因C/C纯合子基因型频率(88.1%)及等位基因C频率(94.0%)均高于对照组(P<0.05),AD患者BCHE-K变异与对照组比较均无显著性差异.结论 LRP基因多态性与AD发病可能相关;BCHE-K变异与AD发病无明显相关性.

    作者:陈芸;张生林;岳毅 刊期: 2009年第02期

  • 老年冠心病不同心功能患者血浆白介素-18变化及其意义

    目的 探讨老年冠心病不同心功能患者血浆白介素-18(IL-18)的变化和临床意义.方法 应用酶联免疫吸附法(ELISA)测定老年冠心病患者54例(NYHAⅠ级11例,Ⅱ级16例,Ⅲ级16例,Ⅳ级11例)血浆IL-18、脑钠肽(BNP)浓度,通过超声心动图检查测定左室射血分数(LVEF).结果 老年冠心病患者血浆IL-18浓度随心功能下降而升高,差异具有统计学意义(P<0.05 或P<0.01).相关分析显示,老年冠心病患者血浆IL-18浓度与心功能分级相关(r=0.778,P<0.01),与血浆BNP浓度呈正相关(r=0.721,P<0.01),与LVEF值呈负相关(r=-0.628,P<0.01).IL-18在ROC曲线下的面积(AUC)为0.882,95%的可信区间为0.787~0.976,与BNP的AUC比较,差异有统计学意义(P<0.01).结论 老年冠心病患者血浆IL-18浓度随心功能下降而升高,且与BNP、NYHA分级、LVEF相关.通过检测老年冠心病患者血浆IL-18浓度,有助于判断冠心病预后.

    作者:王春;郭美姿;刘燕;杜昌兰;杨立;黄明敏;杨海燕;陈晓琳 刊期: 2009年第02期

  • 急性心肌梗死并发心房纤颤的原因及临床意义

    心房纤颤(房颤)是急性心肌梗死 (acute myocardial infarction,AMI)常见的并发症,本文对AMI并发房颤46例进行临床分析,以进一步探讨AMI并发房颤的主要原因、发生率及病死率,报道如下.

    作者:王毅 刊期: 2009年第02期

  • 老年人急性有机磷农药中毒致心电图异常分析

    急性有机磷农药中毒(AOPP)是急诊患者中常见危重症之一.AOPP后可引起心肌损害并伴有心电图异常改变,常常被基层医疗部门忽视.而对老年AOPP病人心肌损害并伴有心电图异常改变的报道更少.1993年9月至2008年5月,我院共收治AOPP 96例,其中≥60岁老年人21例,现就老年AOPP病人心电图异常分析如下.

    作者:王剑梅;颜建忠 刊期: 2009年第02期

  • 视网膜计预测老年性白内障术后视力评价

    目的 评价视网膜计测定值预测老年性白内障术后视力的效果.方法 老年性白内障手术病人275例(眼)根据晶状体混浊程度参照晶状体混浊分类系统Ⅱ(lens opacities classification system Ⅱ,LOCS Ⅱ)分组.A组31眼为皮质混浊CⅣ、CⅤ或核混浊NⅢ,其余244眼为B组.全部病例行超声乳化联合人工晶体植入术.术前用视网膜计测定术眼潜视力,术后1、3、30 d检查佳矫正视力.所得数据做相关分析,用SAS软件包进行统计学分析.结果 全部病例整体分析,术前视网膜计测定值与术后佳矫正视力相关(P<0.01).分组分析,A组术前视网膜计测定值与术后佳矫正视力无明显相关(P>0.05),B组二者相关(P<0.01).结论 视网膜计测定值对老年性白内障病人的术后视力有一定的预测效果,对于成熟期和过熟期的老年性白内障病人应结合相关临床检查做综合评估.

    作者:徐巍华;华佩炎;章玉群;岑洁 刊期: 2009年第02期

  • 老年冠心病患者顺路肾动脉造影的意义

    目的 探讨老年冠心病患者中肾动脉狭窄的发病率,明确与动脉硬化性肾动脉狭窄(ARAS)的相关危险因素.方法 总结我院262例因拟诊冠心病而行冠状动脉造影并常规术中顺路行选择性双肾动脉造影的老年患者的临床资料,分析老年冠心病患者中ARAS的发病率.以ARAS为自变量,行Logistic多元回归分析,明确ARAS的危险因素.结果 262例患者共发现ARAS 48例(18.3%),其中中度狭窄34例(13.0%),重度狭窄14例(5.3%).明确诊断冠心病的193例中,ARAS的发生率为22.2%,明显高于无冠心病患者(3.6%)(P<0.05).多因素Logistic回归分析,预测ARAS 的独立危险因素为:女性、血肌酐(Scr)异常、左主干病变、冠状动脉三支病变.结论 老年冠状动脉粥样硬化患者中ARAS的发生率较高,冠状动脉造影的同时行顺路肾动脉造影安全可行.但ARAS与冠状动脉疾病并不完全平行,女性、Scr异常、左主干病变及冠状动脉三支病变是老年ARAS的独立危险因素.

    作者:张丽伟;黄党生;沈东;罗北捷;张许文 刊期: 2009年第02期

  • 老年高血压患者大血管并发症的防治

    高血压是常见的心血管疾病之一,所导致的动脉血管结构和功能改变与心脑血管疾病和靶器官损害关系密切.2005年美国高血压学会(ASH)提出高血压是一个由许多病因引起的处于不断进展状态的心血管综合征,可导致心脏和血管功能结构的改变[1].亚太地区研究协作联盟(asia pacific cohort studies collaboration,APCSC)的相关研究显示,亚太地区的心脑血管疾病,包括致命性缺血性心脏病和脑卒中,66%是由高血压所致[2].研究显示,高血压是造成我国≥40岁成年人死亡的首要可预防性因素,若高血压能得到有效控制,预计我国人群的全因死亡率将下降11.7%[3].因此,有效控制高血压,预防心脑血管等大血管并发症的发生至关重要.

    作者:刘梅林;陈夏欢 刊期: 2009年第02期

  • 重视老年高血压患者早期的糖代谢异常

    欧洲心脏调查结果表明,高达三分之二的冠心病患者合并高血糖.中国心脏调查显示冠心病合并高血糖的比例已高达80%,而在冠心病患者中60%患有高血压,年龄≥60岁的达70%.高血压合并糖代谢异常者据统计已>60%,而老年人所占比例更高,这些患者具有较高的心脑血管事件发生比例.2007年全球成年人糖尿病的患病人数已达2.46亿,而葡萄糖耐量异常(IGT)的患病人数则高达3.08亿.有研究表明,我国的IGT人数已超过6000万,位居世界首位.流行病学研究结果显示,从正常糖代谢到糖调节异常(IGR)再到糖尿病,心血管疾病的风险逐渐加强.

    作者:孙宁玲 刊期: 2009年第02期

  • 高原地区老年人上消化道出血临床分析

    为了进一步了解高原地区老年人上消化道出血的临床特点,本文回顾性分析了我院2001年1月至2008年6月收治的老年人上消化道出血116例的临床资料,并与同期收治的中青年病例383例进行比较,报道如下.

    作者:王晨;许勇;文军宝 刊期: 2009年第02期

  • 高频超声诊断老年甲状腺疾病的体会

    目的 探讨采用高频超声诊断老年甲状腺疾病的图像特点.方法 对185例无甲状腺疾病症状的老年人使用彩色多普勒超声诊断仪高频探头检查甲状腺,记录双侧腺体的大小,发现腺体内肿块者,记录肿块的数量、大小以及图像特点.结果 185例中,未发现甲状腺病变者38例(20.5%),有病变者147例(79.5%),包括双侧甲状腺内多发肿块(≥2个)、单侧甲状腺肿块、双侧腺体弥漫性病变及一侧腺体切除另一侧腺体再发肿块.结论 采用高频超声检查诊断老年甲状腺病变具有无创、敏感性和特异性较高以及费用较低等特点.

    作者:王新北;史进军 刊期: 2009年第02期

  • 心肌桥临床诊疗分析

    目的 探讨心肌桥(myocardial bridge,MB)的临床诊疗策略.方法 应用双源CT(double source CT,DSCT)对有心绞痛及类似症状的可疑冠心病患者行冠状动脉血管成像,其中部分病人同时行选择性冠脉造影(selective coronary arteriography,SCA).按年龄分3组,分析MB的检出率、MB壁冠状动脉粥样硬化斑块的发生率、壁冠状动脉粥样硬化斑块的性质及各年龄组的差别.结果 478例患者行DSCT 检查,检出MB 96例,检出率20.1%.共检出MB 107个,合并粥样硬化斑块59个,其中近段粥样硬化斑块48个(81.4%).59例患者行SCA 检查,检出MB 5例,检出率8.5%.青年组、中年组与老年组比较MB近段冠脉斑块性质明显不同,差异有统计学意义(P<0.01).结论 DSCT对MB及其近段冠脉病变的诊断有较高敏感性.MB近段冠脉粥样斑块的发生与年龄增长相关.青年组、中年组与老年组比较MB近段冠脉粥样硬化斑块性质有所不同.

    作者:龙丹;刘瑜;钱晓明 刊期: 2009年第02期

  • 肺隐球菌病2例报告并文献复习

    肺隐球菌病(pulmonary cryptococcosis)是主要由新型隐球菌(cryptococcus neoformans) 感染引起的一种少见的肺部真菌病.近年来该病发病率呈上升趋势,但由于其临床表现和影像学表现缺乏特异性,诊断仍存在一定难度,部分患者因未能及时诊断、治疗,发生隐球菌脑病而死亡,因而在临床工作中必须予以重视.

    作者:倪惠娟;解卫平;刘文;殷凯生;黄茂 刊期: 2009年第02期

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主办:江苏省老年医学研究所