学术投稿

46,XX,t(4,20)伴畸胎一例

季明芳

关键词:患者父母, 先天性心脏畸形, 染色体核型, 自然流产, 医学细胞遗传学, 细胞遗传学检查, 外周血细胞培养, 继续妊娠, 表型, 引产, 异常核型, 医科大学, 羊水过多, 兄弟姐妹, 下肢浮肿, 衰竭死亡, 培训中心, 畸胎, 耳廓畸形, 腭裂
摘要:患者女,30岁.体健,表型正常,结婚7年,妊娠3次.第一胎男孩,表型正常;第二胎怀孕7个月时,出现心率异常,下肢浮肿,经B超检查:胎盘大,羊水过多.不能继续妊娠,引产一女婴,头扁小,耳廓畸形,眼距宽,外眦下斜,腭裂,并指,复杂的先天性心脏畸形,腹大,因呼吸衰竭死亡.两年后第三次妊娠,同样出现上述症状,引产一男性畸胎,腭裂,先天性心脏畸形,腹大.患者父母、兄弟姐妹表型正常,母曾自然流产一次,31岁时生育该患者,其他姐妹无自然流产、畸胎史.细胞遗传学检查:患者、患者父母、姐姐及儿子三代外周血细胞培养,G带、C带分析染色体核型结果,患者核型46,XX,t(4,20)(4 qter→4q12:20q13→20pter)(图1),其他人核型正常(其余兄妹经动员不愿配合),患者丈夫染色体核型亦正常.患者核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心在<国际人类异常核型登记库>中查询,未见此核型报道.
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  • 双炔失碳酯对人早孕绒毛蜕膜组织细胞分泌功能的影响

    本实验以绒毛、蜕膜组织细胞培养为模型,用放射免疫测定方法,观察了双炔失碳酯对绒毛、蜕膜组织细胞分泌功能的影响.结果:培养的绒毛、蜕膜组织细胞中加入系列浓度的双炔失碳酯后24和48 h,hCG、E2、P均明显降低(P<0.01,P<0.05),PGF2α明显增高(P<0.01,P<0.05).表明,双炔失碳酯可直接作用于人绒毛、蜕膜组织,抑制hCG、E2、P的产生,刺激PGF2α的合成.结果提示,绒毛、蜕膜是双炔失碳酯抗早孕时,主要作用环节之一.

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    围绝经期和绝经后激素替代治疗(HRT)对提高中老年妇女的健康水平有重要意义,作者观察围绝经期和绝经后妇女主要生殖内分泌激素变化,为临床诊断和HRT治疗提供依据.一、对象与方法1.对象:为1997年3月至1999年6月在本院妇科门诊就诊的妇女,年龄40~70岁,至少停经3个月.临床表现有更年期综合征症状,如潮热、阵发性出汗、失眠、心悸等.部分为内科或骨科转诊,要求HRT的患者共471例.全部对象心、肝、肾功能正常,无生殖系统疾患,近3个月内未用任何激素治疗.

    作者:刘晓瑷;陈伟珍;金毓翠 刊期: 2000年第05期

  • 米非司酮对子宫内膜整合素亚单位α 4和β 3表达的影响

    为探讨米非司酮对与子宫内膜接受性建立相关的整合素的影响.对19例正常生育妇女进行两个连续月经周期的前瞻性、自身对照研究.应用免疫组织化学方法检测口服米非司酮前后种植窗期子宫内膜整合素亚单位α 4(19例)和β 3(9例)、以及孕激素受体(PR,19例)表达的情况,应用HSCORE评分作半定量分析,用非参数Wilcoxon检验作统计学处理.结果:种植窗期正常子宫内膜腺体及血管内皮表达整合素亚单位α 4和β3;黄体中期服用米非司酮50 mg,明显降低整合素亚单位α 4和β 3、以及PR在子宫内膜腺体的表达.提示损害子宫内膜接受性是米非司酮用于紧急避孕的机制之一;整合素亚单位α 4和β 3在子宫内膜腺体的表达受孕激素的调节.米非司酮降低整合素亚单位α 4和β 3在子宫内膜腺体的表达可能与其降低腺体PR的表达有关.

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  • 少弱精患者染色体与内分泌异常70例分析

    少弱精是男性不育的主要原因之一,而不育男性中染色体异常的发生率显著高于正常人群,有报道染色体异常占男性不育的18%~20%[1].作者对少弱精与染色体异常及内分泌之间的关系进行了分析.一、资料与方法自1999年3~8月在我院不育门诊及生殖医学中心就诊的男性不育患者中,经精液常规检查(按WHO1990年诊断标准)精子密度<20.0×106/ml、a级运动<25%或a+b级运动<50%为少弱精症患者共70例,年龄26~40岁,进行外周血染色体核型检查,其中61例作了卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)三项测定,本实验室正常参考值分别为1~8 IU/L、2~12 IU/L、6.94~46.8 nmol/L.另9例因已在外院作了内分泌检查,拒绝再次检查,未将其内分泌结果纳入分析.

    作者:方丛;庄广伦 刊期: 2000年第05期

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  • 孕酮依赖性糖蛋白与生殖

    人子宫内膜在月经周期中的周期性变化主要受下丘脑-垂体-卵巢轴的调节,同时子宫内膜自身也分泌一些蛋白及多肽类物质参与调节.孕酮依赖性糖蛋白(glycodelin)是子宫内膜分泌多的分泌蛋白之一,80~90年代初对该蛋白的结构、功能、生物学效应以及应用曾进行了大量的研究.近年来由于胚胎植入领域出现了新的理论,例如植入窗的新概念,故glycodelin又重新受到关注.现就glycodelin在生殖内分泌方面的研究成果作一综述.

    作者:高雪峰;吴尔若 刊期: 2000年第05期

  • 46,XX,t(4,20)伴畸胎一例

    患者女,30岁.体健,表型正常,结婚7年,妊娠3次.第一胎男孩,表型正常;第二胎怀孕7个月时,出现心率异常,下肢浮肿,经B超检查:胎盘大,羊水过多.不能继续妊娠,引产一女婴,头扁小,耳廓畸形,眼距宽,外眦下斜,腭裂,并指,复杂的先天性心脏畸形,腹大,因呼吸衰竭死亡.两年后第三次妊娠,同样出现上述症状,引产一男性畸胎,腭裂,先天性心脏畸形,腹大.患者父母、兄弟姐妹表型正常,母曾自然流产一次,31岁时生育该患者,其他姐妹无自然流产、畸胎史.细胞遗传学检查:患者、患者父母、姐姐及儿子三代外周血细胞培养,G带、C带分析染色体核型结果,患者核型46,XX,t(4,20)(4 qter→4q12:20q13→20pter)(图1),其他人核型正常(其余兄妹经动员不愿配合),患者丈夫染色体核型亦正常.患者核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心在<国际人类异常核型登记库>中查询,未见此核型报道.

    作者:季明芳 刊期: 2000年第05期

  • 上海市夫妇产后五年内首选避孕措施

    对上海市卢湾、虹口两区80年代末7 101对初婚并已生育孩子的夫妇进行产后避孕状况的定群队列随访研究.结果显示,产后5年内至少又妊娠过1次的夫妇为40.5%;妊娠过2或3次的夫妇分别为5.0%及0.8%;因带环或环移位而受孕的比例由1次妊娠的17.8%上升到3次妊娠的53.1%.首选避孕措施失败的主要原因:安全期计算失误(33.4%)、环问题(其中带环妊娠17.8%、脱落12.6%)、未正确用套(17.8%)及体外排精失控(9.7%),因漏用措施而妊娠者多在避孕套使用者(65.2%).寿命表法分析显示,夫妇产后12个月时总避孕失败率(26.4%)略低于新婚期(44.0%),但产后首选口服药或杀精剂的同期失败率却明显高于新婚期首选该两类的夫妇,避孕套及体外排精使用者失败率产后低于新婚期.提示产后妻子避孕实践的认真性不及丈夫.为进一步降低放环后脱落或带环妊娠,对放环妇女必须加强指导及做好随访.

    作者:郭友宁;吴敏伦;车焱 刊期: 2000年第05期

  • 经皮用雌二醇凝胶预防绝经早期骨丢失用量的探索

    探索经皮用雌激素凝胶对中国妇女预防绝经早期骨丢失的用量,进行2年开放随机前瞻性研究.采用周期性联合应用雌孕激素,雌激素为经皮用雌二醇(E2)凝胶,孕激素为口服微粉化孕酮(microprogesterone,MP)和醋甲羟孕酮(MPA).60名妇女,身体健康,绝经1~5年,随机进入4组:G1:E2 1.5 mg/d+MP 100mg/d;G2:E2 1.5 mg/d+MPA 2 mg/d;G3:E20.75 mg/d+MP 100 mg/d;G4:E20.75 mg/d+MPA 2 mg/d.每日睡前应用,每月连用25d.用SPA法测前臂骨密度(CBMD);QCT法测腰椎松质骨骨密度(TBMD);DEXA法测腰椎(L2-4)与髋部骨密度.分别在用药0、6、12、18和24个月时测量骨密度、骨代谢生化指标、评分绝经症状及骨质疏松症状及记录阴道出血.结果:59名(98%)完成1年;56名(93%)完成2年.用药6个月时4组症状平均缓解约80%;2年时腰椎TBMD平均升高4.3%~7.5%;L2-4升高2.7%~4.5%;股骨颈升高2.0%~4.2%.E21.5 mg(G1+G2)与E20.75mg(G3+G4)比较,对骨密度的改善无显著性差异(P=0.07~0.93).不规则阴道出血率G2高(41.3%)、G3低(10.2%).结论:每日经皮用0.75 mg E2凝胶可有效缓解绝经相关症状,预防绝经早期骨丢失,与100mg MP合用,阴道不规则出血率低.

    作者:孙爱军;魏扬;林守清;秦明伟;陈风领;张颍;余卫;Bruno de Lignieres 刊期: 2000年第05期

  • 先天性输精管一侧缺如22例

    自1989年1月至1999年1月,我们共做输精管结扎术21 986例,其中发现输精管一侧缺如22例,现报告如下.一、临床资料1.一般资料:本组22例中,年龄26~30岁7例,31~40岁14例,>40岁1例.左侧输精管缺如21例,右侧输精管缺如1例.2.节育手术方法及术后随访:22例均采用直视钳穿法结扎另一侧输精管,术后随访观察1~11年,除1例发生轻度附睾淤积症外,其余均无术后并发症发生.每例受术者分别于术后半年和1年各做精液化验1次,精子计数均为零.术后无女方再孕,节育效果可靠.

    作者:丁玉庆;高玉灵;于恒谦 刊期: 2000年第05期

  • 多囊卵巢综合征的治疗

    多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种生育年龄妇女常见的内分泌及糖代谢异常所致的病理状态,以雄激素过多及长期无排卵为特征.1935年Stein及Leventhal将34年间收集的108例典型病例,归纳为闭经、多毛、肥胖及不孕等四大症状,称之为Stein及Leventhal(S-L)综合征.近数十年来,由于临床实践及各种实验研究不断深入,使人们对PCOS的认识不断深入,S-L综合征的定义已远不适用于PCOS[1],不断有新的观点和技术出现.由于雄激素过多而出现多毛、痤疮等现象,多数病人体态肥胖,无论肥胖与否,均有不同程度的胰岛素抵抗(IR),即胰岛素功能不良,代偿性高胰岛素血症.高胰岛素可刺激卵巢的雄激素合成酶,增加卵巢雄激素的合成[2,3].胰岛素刺激体内脂肪的储存,改变脂蛋白及胆固醇的代谢而产生高脂血症,导致动脉粥样硬化,高血压、心血管病如心肌梗塞、冠心病等远期代谢并发症[4].因其病因复杂,症状多变,故在治疗上困难较多.PCOS症状多始于青春期前后,持续到绝经期,几乎覆盖妇女一生,涉及妇产科、心内科、内科内分泌、生殖内分泌,以至小儿科的范围.而患者往往因月经及生育问题首先就诊于妇产科[2],因多毛及痤疮而就诊于皮肤科,还有潜在的子宫内膜癌、糖尿病、心血管病等危险,可能被首诊医师及患者所忽略.

    作者:苏延华 刊期: 2000年第05期

  • 人精子细胞染色体畸变率与2细胞胚微核的比较

    采用人精子与去透明带地鼠卵受精方法,分析诱变剂对人精子染色体与2细胞胚微核的比较,以探讨染色体畸变率与微核率间关系.结果:平阳霉素(-S9mix)10、20、40、60 μg/ml 4个剂量组染色体畸变率分别为11.5%、25.4%、33.6%、43.7%;2细胞胚微核率分别为42.6%、49.1%、59.6%、67.9%.环磷酰胺(+S9mix)10、20、40、60 μg/ml 4个剂量组染色体畸变率分别为11.7%、18.5%、31.7%、42.1%.;2细胞胚微核率分别为43.40%、54.0%、65.8%、69.3%.与空白对照组比较,有显著差异(P<0.01).表明人精子染色体畸变率与2细胞胚微核率之间存在相关性,均可检测诱变物对精子的损伤.

    作者:马明福;蔡敏;李练兵;曾维三 刊期: 2000年第05期

生殖医学杂志

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主管:生殖医学

主办:国家人口和计划生育委员会