学术投稿

婴儿型脊髓性肌萎缩症的基因诊断与临床

孙伟;吴苔;吴秀静;余钟声;徐亚萍;汪洁

关键词:婴儿型, 脊髓性肌萎缩症, 基因诊断, 临床诊断, spinal muscular atrophy, 隐性遗传性疾病, 发病率, 细胞变性, 临床特点, 脊髓前角, 基因检测, 常染色体, 携带者, 肌无力, 人群, 频率, 患儿
摘要:脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病.人群发病率为1/6000~1/10000,携带者频率为1/40~1/60.临床上根据其发病早晚和病程将其分为3型.Ⅰ型又称婴儿型SMA,常于6个月前发病.本文通过对我院临床诊断的10例婴儿型SMA患儿作SMN基因检测,旨在探讨其诊断、临床特点和预后.
预防医学杂志相关文献
  • 温岭市农村卫生监督工作现状分析

    温岭市地处浙江东南沿海,下辖16个镇、街道,常住人口115万,流动人口38万.2001年,我市按全国的统一部署,实施卫生监督体制改革,建立市级卫生监督机构.经过几年的努力,食品卫生、职业卫生、医疗机构监管、传染病防治、学校卫生等工作得到一定加强.但是农村基层无专门机构人员来实施监管,农村的食品无证生产经营、职业危害企业使用有毒有害化工物质、无证行医等违法违规现象缺乏有效监管监督,存在监督盲区,成为农村卫生工作的薄弱环节.特对我市农村卫生监督工作现状进行调查,为各级领导决策提供依据.

    作者:黄友清 刊期: 2007年第04期

  • 衢州市区小型餐饮业卫生状况调查

    2005年12月我们对衢州市区1463家小饮食店的基本卫生情况进行了调查,为小餐饮业监管提供依据,现将调查结果报告如下.

    作者:王心一;杨菊平 刊期: 2007年第04期

  • 蚊媒传染病监测研究进展

    蚊媒传染病是一类由蚊类传递病原体(病毒、原虫、蠕虫等)的传染病,且蚊类是病原体存在所必须的,具有媒介生物参与病原体传播的特点.主要有乙脑、登革热、疟疾、黄热病、西尼罗热和丝虫病等,作为传染病,蚊媒传染病具有传染病的一般规律,其流行过程具备传染源、传播途径及易感人群3个基本环节,但其传播病原体有蚊类参与.近年来,由于全球气候变暖、城市化进程的加快,旅游和贸易的快速发展,生态环境的不断改变,全球虫媒传染病发病呈上升趋势,西尼罗热和裂谷热等新病种陆续被发现,原有疾病的流行区域不断扩展、疾病的流行频度不断增强,给虫媒传染病的预防和控制带来新的挑战[1、2].

    作者:余向华;陈坤 刊期: 2007年第04期

  • 垂体脓肿的诊断和治疗

    垂体脓肿非常少见,一般可以分为原发性、继发性和不明原因性三种类型,原发性可以为血源性感染,大多数见于蝶鞍附近的炎性病变扩散引起,如脑膜炎、蝶窦炎、海绵窦栓塞性静脉炎或脑脊液鼻漏等.继发性指原来就有蝶鞍部位的病变,如颅咽管瘤、垂体瘤、拉氏克囊肿等[1~3].正确诊断垂体脓肿有一定的难度,及时正确的诊断、抗生素和手术的及时应用对于治疗垂体脓肿非常重要.我院1998~2005年共收治4例,均经手术证实.

    作者:虞军;杨小锋;刘伟国 刊期: 2007年第04期

  • 趋化因子及受体与胚胎植入研究进展

    胚胎植入是指胚胎进入子宫腔后与子宫内膜黏附、并且埋植于其中的过程.胚泡发育与子宫内膜必须协调同步,并于子宫内膜着床窗开放时期相互识别,着床才会成功.调控胚胎着床的机理十分复杂,与之相关的因素较多,包括雌孕激素、细胞因子、黏附分子、免疫因子、酶等.近年来,趋化性细胞因子在胚胎着床中的作用日益受到重视,已成为研究的热点之一.本文就趋化因子在胚胎着床过程中的作用机制研究进展作一综述.

    作者:张绪东;徐键 刊期: 2007年第04期

  • 茶多糖对实验性免疫力低下小鼠免疫功能的影响

    茶是世界三大饮料之一,茶叶中含有多种保健和药理活性成分,如茶多酚、茶色素、生物碱和挥发油等[1],还含有茶多糖(Tea-polysaccharide,TPS).TPS系茶叶中重要的生理活性成分,它主要包括L-岩藻糖、D-甘露醇、D-葡萄糖、D-半乳糖、阿拉伯糖和葡萄糖醛酸等[2、3].

    作者:沈健;陈增良;鲍建芳;余禹达;冯磊 刊期: 2007年第04期

  • 舒利迭对慢性阻塞性肺疾病患者肺功能及炎症的影响

    慢性阻塞性肺疾病(COPD)是常见的非感染性疾病,引起病人肺功能损害、呼吸困难、活动能力减低和反复急性加重,损害了病人的健康和生活质量.2003年GOLD推荐对反复加重Ⅲ~Ⅳ级的COPD患者应在长效支气管舒张剂规则治疗的基础上加用吸入型糖皮质激素[1],但该方案是否适用中国人群,还需进一步观察研究.因此,我们以肺功能和气道炎症的变化作为疗效的判断指标,应用舒利迭治疗Ⅲ~Ⅳ级COPD患者,现将结果报告如下.

    作者:周阿旺;夏斌 刊期: 2007年第04期

  • 富阳市2001~2005年肺结核疫情监测

    结核病疫情监测是现代结核病控制策略的重要组成部分.为制订结核病控制策略及措施提供科学依据,现将《全国结核病防治规划(2001-2010年)》前5年(2001-2005年)富阳市开展的结核病控制项目监测结果报告如下.

    作者:何璐群 刊期: 2007年第04期

  • 唾液酸酶联合过氧化氢浓度测定诊断细菌性阴道病的价值

    细菌性阴道病(Bacterial Vaginosis,BV)为阴道内正常菌群失调所致的一种混合感染,是妇产科常见的疾病之一,发病率为15%~30%[1].传统诊断BV常采用Amsel诊断标准,但该法操作繁琐,影响因素较多.我们应用北京中生金域诊断技术有限公司生产的细菌性阴道病联合测定试剂盒,利用BV患者阴道分泌物中显示出异常的唾液酸酶活性以及能够产生过氧化氢的阴道乳酸杆菌减少(过氧化氢浓度降低)的特点,可快速诊断BV,并将结果与Amsel标准进行比较.

    作者:蒋雁;夏邦世;叶飞君 刊期: 2007年第04期

  • 2003~2005年奉化市卫生行政处罚案件分析

    为了进一步总结经验,提高执法水平,现将2003~2005年我市卫生监督所卫生行政处罚立案查处的1305起案件进行分析,现报道如下.

    作者:沈红 刊期: 2007年第04期

  • 化妆品生产企业紫外线灯使用情况调查

    为了解我市化妆品生产企业紫外线灯使用情况,于2005年5~7月对我市化妆品生产企业使用的315支紫外线灯进行了调查,现将调查结果报告如下.

    作者:吴美燕;金涛;许益波 刊期: 2007年第04期

  • HACCP在学校食品安全管理中的应用

    针对学校食品安全危害居高不下的现状,打破定式思维和习惯套路,利用HACCP原理,找到危害存在的关健点,形成一套简单易行、便于操作的方法,提高学校食品安全监督管理的针对性、有效性.

    作者:李兆慧;吴玉萍 刊期: 2007年第04期

  • 曲美他嗪治疗老年稳定型心绞痛疗效观察

    冠心病心绞痛是老年人的常见病,曲美他嗪作为一种新型抗心绞痛药物,通过优化心肌能量代谢以缓解症状、保护心肌、改善心功能,已越来越多应用于临床治疗,本文通过对55例老年稳定型心绞痛患者进行曲美他嗪的随机、对比研究,以评价曲美他嗪对老年稳定型心绞痛的疗效和安全性,现将结果报告如下.

    作者:骆丽菊;傅国胜 刊期: 2007年第04期

  • 湖州市2004~2005年突发公共卫生事件信息分析

    突发公共卫生事件是指突然发生,造成或者可能造成社会公众健康严重损害的重犬传染病疫情、群体性不明原因疾病、重大食物中毒以及其他影响公众健康的事件.因此,开展突发公共卫生事件相关信息的特点研究对制定突发公共卫生事件应急预案、完善应急体系、有效应对突发公共卫生事件、及时预防、控制和消除突发公共卫生事件、降低危害程度、保障人民身体健康和维护社会稳定具有积极的作用.现对2004~2005年湖州市80起突发公共卫生事件相关信息进行分析.

    作者:朱新凤 刊期: 2007年第04期

  • 宫颈电环切术治疗宫颈上皮内瘤样变112例临床观察

    近10年来,宫颈癌发病趋于年轻化的倾向,年轻的子宫颈上皮内瘤样病变患者也有增多的趋势,使治疗趋向保守,子宫颈电环切片(简称LEEP)是保留生育功能的治疗方法而被广泛应用.我院2002~2005年采用LEEP治疗宫颈上皮内瘤样病变(CIN)患者112例,取得满意的疗效,现报告如下.

    作者:李小红;徐风秋;雷先兰 刊期: 2007年第04期

  • 625例麻疹临床分析

    麻疹是一种以发热、出疹为主要临床表现的急性呼吸道传染病,我国从1965年开始在全国推广应用麻疹减毒活疫苗,使麻疹发病率迅速下降,很多地区多年来已经控制了麻疹的流行.但是近年来麻疹小规模流行甚至局部爆发时有发生,成人麻疹发病率相对上升且症状不典型.为了提高麻疹的诊治水平,对我院2005年1~6月收治的625例麻疹的流行病学及临床特点进行回顾性分析.

    作者:谢蕾;王宇芳;王飞 刊期: 2007年第04期

  • 女子重竞技项目运动员伤病情况调查

    为研究女子重竞技运动员伤病患病情况,我们收集了2003年9月至2005年9月宁波体工大队女子自由式摔跤队、女子柔道队、女子举重队、女子拳击队4支运动队的伤病资料,分析伤病的特点,以期提出积极的伤病预防和治疗恢复方案.

    作者:沈异;章宏华;程旭;沈建芬 刊期: 2007年第04期

  • 食品卫生投诉举报激励机制探讨

    为鼓励广大消费者积极检举和揭发各类卫生违法行为,根据《食品卫生法》等法律法规的有关规定,桐庐县从2005年在全省率先开始对食品卫生投诉举报实行奖励.实施一年来,消费者对卫生违法行为的投诉举报数量增加,参与监督的积极性增加,卫生监督举报的查处作用得到进一步发挥,投诉举报查处的工作质量得到了进一步提高.

    作者:唐赟;毛敏;张素娟;罗增贤 刊期: 2007年第04期

  • 小儿三尖瓣下移畸形11例临床分析

    三尖瓣下移畸形是一种较少见的复杂型先天性心脏病(简称先心病),其患病率占先心病的0.5%~1%.该病病情的严重程度取决于三尖瓣下移程度、右心室容量、瓣膜畸形和是否合并其他的心脏畸形.本文报道我院自2000~2005年收治的11例三尖瓣下移畸形,就其临床诊断及治疗进行讨论.

    作者:虞燕萍;杨淑娟;谈林华;张泽伟 刊期: 2007年第04期

  • 浙江省2005年鼠疫病原和血清学检测结果分析

    目的 了解我省鼠疫历史流行区是否存在动物鼠疫的流行.方法 在监测区内捕获活鼠并收集死鼠,活鼠采血用放免、血凝、酶标及胶体金方法检测鼠疫F1抗体;鼠脏器用压印法分离鼠疫菌,用多重引物PCR的方法检测鼠疫的基因片段.结果 我省首次用间接血凝试验(微量法)从3份鼠血清中检出鼠疫F1抗体,用多重引物PCR的方法从3头鼠脏器中检出鼠疫菌caf 1基因片段.结论 我省的部分鼠疫历史流行区存在动物鼠疫复燃的可能,要加强鼠疫的监控工作.

    作者:石国祥;孟真;程苏云 刊期: 2007年第04期

预防医学杂志

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