学术投稿

川崎病的分子遗传学研究

李卓颖;杨作成

关键词:粘膜皮肤淋巴结综合征, 基因, 多态现象(遗传学)
摘要:川崎病是一种病因未明的儿童血管炎综合征,其发病可能与分子遗传学有关.近年发现基因多态性与川崎病相关,如血管紧张素转化酶基因、甘露糖结合蛋白基因、血管内皮生长因子基因、自然抗性相关巨噬细胞蛋白-1基因、肿瘤坏死因子基因、血小板活化因子乙酰水解酶基因、白介素.10基因、纤溶酶原激活物抑制剂-1基因、基质金属蛋白酶基因等多态性与川崎病的诊治或预后有关.这些基因的多态性为阐明川崎病发病的遗传因素提供了某些线索.
国际儿科学杂志相关文献
  • 充分认识川崎病患儿的心血管损害

    川崎病(Kawasaki disease)具有病因的不明确性、发病机制的复杂性和临床症状的非特异性等特点,近年来发病率有增高趋势,是当今儿科医学研究和儿科临床实践中必须面对的重要疾病.

    作者:黄国英 刊期: 2008年第03期

  • 肺炎支原体感染的治疗进展

    肺炎支原体感染的治疗一直是临床医师关注的热点.该文从抗生素的应用和免疫治疗等方面对肺炎支原体感染的治疗进行介绍,重点论述抗生素的耐药和应用及免疫治疗的进展,尤其是对大环内酯类抗生素的应用、维生素A和糖皮质激素的作用机制及应用进行介绍.

    作者:吴小兰;刘先洲 刊期: 2008年第03期

  • 特发性血小板减少性紫癜免疫紊乱状态的研究进展

    特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种自身免疫性疾病,其病因和发病机制尚未完全明确.目前研究认为与免疫紊乱密切相关:急性期呈辅助T细胞(Th)1优势分化、缓解期呈Th2优势分化;CD4+T细胞是机体的重要调节细胞,在转录因子T-bet/GATA3的作用下,其激活后选择性地优势分化为Th1/Th2,通过分泌特征性细胞因子而发挥免疫作用;也有研究认为,ITP患儿自身反应性T细胞凋亡受到抑制,引起自身反应性T细胞克隆积聚,不断刺激B细胞产生自身抗体并激活细胞毒性T细胞,导致血小板持续破坏.

    作者:张春霞;任少敏 刊期: 2008年第03期

  • 血栓烷A2与哮喘关系的研究进展

    血栓烷具有极强的生理活性,可以引起支气管收缩、气道高反应性、平滑肌增生、黏液高分泌及血浆渗出等,其在哮喘中的重要作用已越来越受到重视.血栓烷受体基因多态性与哮喘的发痫及严重程度相关.血栓烷A2受体拮抗剂可作为一种新型的非激素类抗炎药,为哮喘的治疗提供新的于段.该文对血栓烷的作用机制及其在治疗领域的研究进展加以综述.

    作者:王雪艳;张宏艳 刊期: 2008年第03期

  • 川崎病的分子遗传学研究

    川崎病是一种病因未明的儿童血管炎综合征,其发病可能与分子遗传学有关.近年发现基因多态性与川崎病相关,如血管紧张素转化酶基因、甘露糖结合蛋白基因、血管内皮生长因子基因、自然抗性相关巨噬细胞蛋白-1基因、肿瘤坏死因子基因、血小板活化因子乙酰水解酶基因、白介素.10基因、纤溶酶原激活物抑制剂-1基因、基质金属蛋白酶基因等多态性与川崎病的诊治或预后有关.这些基因的多态性为阐明川崎病发病的遗传因素提供了某些线索.

    作者:李卓颖;杨作成 刊期: 2008年第03期

  • 转化生长因子-β1与急性呼吸窘迫综合征的研究进展

    转化生长因子β1是多功能细胞因子,控制细胞生长、分化和细胞外基质沉积,主要参与纤维化,激活成纤维细胞,并能加速创伤愈合,但其过度表达会导致组织器官纤维化.研究表明转化生长因子-β1激活导致信号通路改变,并通过多种机制引发肺上皮-内皮细胞完整性破坏、钠转运失常,导致肺泡液增多和纤维化发生,进而严重影响肺气体交换功能,无论在早期还是晚期急性呼吸窘迫综合征病理发生中均起着非常关键的作用,是急性呼吸窘迫综合征发病的中心环节和分子基础.

    作者:王玲;朱翠平;吕回 刊期: 2008年第03期

  • 孕期不同阶段铅暴露时大鼠胎盘基质金属蛋白酶-9及组织抑制剂-1的表达

    目的 观察不同阶段铅暴露对孕鼠胎盘基质金属蛋白酶.9(MMP-9)及其组织抑制剂-1(TIMP-1)表达的影响,探讨铅的胎盘毒性机制.方法 108只大鼠随机分为4组,每组27只(雌雄比为2:1)合笼饲养,于孕期不同阶段饮服0.025%醋酸铅.对照组孕期全程(1~20d)饮服蒸馏水;实验A组孕早期(1~10d)饮服醋酸铅,孕后期(11~20d)饮服蒸馏水;实验B组孕早期(1~10d)饮服蒸馏水,孕后期(11~20d)饮服醋酸铅;实验C组孕期全程(1~20d)饮服醋酸铅.孕末期腹腔静脉取血,原子吸收光谱法测定血铅,免疫组化法测定胎盘滋养层细胞MMP-9和TIMP-1的表达.,结果 (1)对照组孕鼠孕末期平均血铅水平为(0.04±0.01)μmol/L,实验组孕鼠孕末期平均血铅水平均高于0.483μmol/L,实验C组血铅水平高;(2)MMP-9和TIMP-1在胎盘组织中的表达部位主要位于滋养层细胞胞质;(3)胎盘滋养层细胞MMP-9表达4组问总体比较差异有统计学意义(x2=28.381,P<0.01),血铅水平高的实验C组阳性表达率低,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);(4)胎盘滋养层细胞TIMP-1表达4组间总体比较差异有统计学意义(x2=18.177,P<0.05),表达强度以实验C组高,实验A组次之,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 孕期MMP-9和TIMP-1的表达部位主要位于胎盘滋养层细胞.铅中毒程度越重,MMP-9和TIMP-1的表达强度改变越明显.MMP-9和TIMP-I的表达失衡可能是铅致胎盘损伤的病理机制之一.

    作者:马海燕;李向红;李红;张采欣;徐风森 刊期: 2008年第03期

  • Toll样受体9与系统性红斑狼疮

    系统性红斑狼疮(SLE)以产生自身抗体为特征.抗原抗体免疫复合物或自身抗原直接激活自身反应性B细胞,产生自身抗体;激活树突细胞,产生α干扰素等细胞因子,从而引起自身免疫反应和终末器官的炎症损伤.人类Toll样受体(TLR)9位于B细胞和浆细胞样树突细胞内,参与自身抗原DNA成分的识别和免疫细胞的活化,调节机体免疫反应,在SLE发病机制中起着重要的作用.然而动物实验却发现,TLR9的缺失可导致更加强烈的免疫反应和更加严重的终末器官损伤.因此,TLR9在SLE中发挥的作用性质仍存在争议,它与其他TLR的相互关系正在研究中.该文对目前TLR9在SLE中的研究进展作一综述.

    作者:翟亦晖;徐虹 刊期: 2008年第03期

  • 白介素-13与哮喘、呼吸道合胞病毒感染后喘息的相关性

    白介素-13(IL-13)是一种主要由活化的2型辅助T细胞分泌的多效能细胞因子,可刺激B细胞的增殖和IgE的合成,后者通过与肥大细胞、嗜碱性细胞的作用而诱发支气管哮喘(哮喘)的急性发作.而呼吸道合胞病毒(RSV)在婴幼儿的感染亦可有喘息出现,部分终演变为哮喘.该文在IL-13和哮喘及RSV感染后喘息之间寻找其相关性,以探讨IL-13基因突变对哮喘及RSV感染后的喘息影响.

    作者:董晓艳;鲍一笑 刊期: 2008年第03期

  • 新生儿急性呼吸衰竭的治疗研究进展

    新生儿急性呼吸衰竭是新生儿重症监护室的危重急症,是导致新生儿死亡以及致残的重要原因之一.近年研究发现,合理选择机械通气模式,在条件允许的情况下,尽可能应用非创伤性的经鼻持续正压通气,早产儿应用容量目标型通气模式,小流量长期吸人NO治疗早产儿低氧性呼吸衰竭和肺表面活性物质的拓展应用等均可不同程度地减少呼吸机相关性肺损伤,从而减少支气管肺发育不良的发生率.该文就目前国内应用比较广泛的儿种通气模式以及肺表面活性物质、吸入NO在新生儿呼吸治疗中的研究进展作一综述.

    作者:李文静;刘翠青 刊期: 2008年第03期

  • 肿瘤干细胞与儿童肿瘤

    近来研究发现,在肿瘤组织中存在少数具有干细胞特性的分化异常细胞,它能促使肿瘤的发生、发展、抵抗或逃避常规抗癌治疗,称为肿瘤干细胞.小儿恶性肿瘤的大多数治疗方案只能针对整体增殖期的肿瘤组织而非肿瘤干细胞,这是大多数患儿在治疗缓解后常常复发、转移、继发其他肿瘤的原因,给彻底治愈带来困难.因此,深入认识和研究肿瘤干细胞的特性,将有助于从源头上扼制肿瘤的发生发展.该文综述了近年来肿瘤干细胞与儿童肿瘤的研究进展.

    作者:王宪耀;杨立业 刊期: 2008年第03期

  • Cajal间质细胞在足月新生儿全程消化道的分布

    目的 观察Cajal间质细胞(ICC)在足月新生儿全程消化道的分布.方法 应用免疫组化技术对10例足月新生儿全程消化道进行检测.结果 免疫组化染色结果显示:10例标本中有1例在食管上段黏膜层偶见ICC分布,2例食管中段、下段肌层见少量ICC分布.胃大弯侧肌层均明显可见ICC,幽门部亦明显可见ICC的分布,十二指肠、空肠、回肠在黏膜层有明显的ICC表达,肌层也可见,但不如黏膜层明显;回盲部6例以肌层表达明显,黏膜层为弱表达,其余4例肌层可见ICC,但不如前6例明显,升结肠至乙状结肠肌层均可见少量ICC,黏膜层无表达;6例直肠肌层有ICC表达,但极弱,直肠黏膜ICC无表达.结论 足月新生儿在胃大弯及幽门部可见明显ICC分布,并向食管和小肠、结肠方向依次递减.

    作者:李丽娜;李心元 刊期: 2008年第03期

  • 药物性肾小管损害的发病机制

    药物引起的肾小管损害,主要为直接的肾小管上皮细胞的损害,渗透性、阻塞性、缺血缺氧性等肾小管损害.药物性肾小管损害的病理变化可表现为肾小管上皮细胞坏死、凋亡、肾小管间质炎症及纤维化等.以往的发病机制多为肾素.血管紧张索系统、氧化应激系统的研究,该文主要就药物性肾小管损害的免疫发病机制进行探讨,旨在为该类疾病的治疗提供新的路径.

    作者:孙建新;李晓忠 刊期: 2008年第03期

  • 单体型造血干细胞移植治疗儿童白血病研究进展

    在儿童白血病特别复发难治白血病的治疗中,异基因外周血造血干细胞移植(allo-PBSCT)是能彻底根治的主要方法.人类主要组织相容性白细胞抗原(HLA)匹配供者,无论是血缘与非血缘相合供者,都是allo-PBSCT的佳选择,在完善的骨髓库中可以获得30%HLA相合的非血缘供者,国内单生子女患儿中只有不足10%可以获得相合亲缘供者,限制了PBSCT的应用.

    作者:陈惠仁;何学鹏;司英健;胡波;杨凯;杜振兰;张小妹 刊期: 2008年第03期

  • 尾加压素Ⅱ在呼吸系统的生物学效应

    尾加压素Ⅱ(UⅡ)是目前已知的人体内强的缩血管活性物质.当UⅡ与其受体GPR14结合后,通过多种信号传导途径,引起心功能抑制、血管收缩等一系列心血管效应,同时,UⅡ还具有调节内分泌、收缩气道以及促增殖等多种生物学效应.该文就UⅡ及其受体在呼吸系统的生物学效应作一综述.

    作者:林晓亮;张建华 刊期: 2008年第03期

  • 儿童青少年心理行为异常的诊疗现状:精神科与非精神科比较

    儿童青少年的心理健康是构成家庭和社会的健康稳定的重要因素之一,受到世界各国包括我国的广泛关注.在非精神科就诊的儿童青少年中有相当一部分具有社会心理或精神障碍.因此,正确诊断和规范治疗儿童青少年心理行为异常不仅是儿童精神科医生的责任,同时需要儿科医生和儿童保健科医生的共同努力.目前,国内外儿童非精神科和精神科对儿童青少年心理行为异常的诊疗现状有所不同,对非精神科医生进行相关问题的培训以及加强与儿童精神科的合作有助于改善这一状况.此外,儿童精神科医生、儿童保健科医生及儿科医生在诊疗过程中尚有诸多问题有待解决.

    作者:李勍;张劲松 刊期: 2008年第03期

  • 线粒体呼吸链与新生儿高氧肺损伤

    高氧肺损伤是新生儿尤其早产儿常见的并发症之一.迄今新生儿高氧肺损伤的详细发病机制尚未完全阐明.近的研究表明,线粒体呼吸链与新生儿高氧性肺损伤也有密不可分的关系.该文综述高浓度氧暴露对肺组织线粒体呼吸链酶复合体组成成分表达的影响;线粒体呼吸链在高氧肺损伤中可能发挥的作用以及与此相关的治疗与展望.

    作者:蔡成;常立文 刊期: 2008年第03期

  • 转录因子GATA-3和T-bet对辅助T细胞分化的调控作用

    呼吸道合胞病毒(RSV)感染所致的毛细支气管炎(毛支)日后发展为支气管哮喘(哮喘)的概率很高.辅助T细胞(Th)1/Th2平衡紊乱,Th2优势免疫应答可能是婴儿RSV毛支发展为哮喘的重要决定因素.深入研究毛支患儿体内Th与T-bet和GATA-3之间的作用和关系及其在RSV毛支和哮喘中可能的发病机制以及新的干预措施,可为临床采用T-bet基因治疗提供帮助.该文就T-bet、GATA-3的生物学特性及其对Th1/Th2分化的调控作用进行综述.

    作者:张冀;唐章华;董文斌 刊期: 2008年第03期

  • 健康相关生命质量评价在儿童哮喘中的研究现状

    健康相关生命质量(HRQoL)是指患者关于疾病以及治疗如何影响其行使自身功能的感受,它是评价除了症状、体征、实验室指标以外的临床转归的指标,用于了解疾病对患儿心理、社会适应等方面的影响,从而帮助f临床医生对患儿进行全面的于预,促进健康的转归.哮喘作为儿童时期的常见疾病,对儿童的身心发展都有重要的影响,因此,众多的HRQoL评价都涉足这一领域.该文主要涉及HRQoL在儿童哮喘中的研究现状,其中包括哮喘、哮喘的干预措施对儿童HRQoL的影响以及目前的研究和应用于临床所面临的问题.

    作者:梁妤婷;程茜 刊期: 2008年第03期

  • 糖皮质激素在全身炎症反应综合征中的应用

    糖皮质激素因其抗炎机制在全身炎症反应综合征的治疗上已有较长时问的应用.研究显示,小剂量糖皮质激素(尤其以氢化可的松为主)的应用可以降低感染性休克患儿多器官功能障碍的机会、住院时间和病死率,并逐渐替代应用大剂量糖皮质激素的做法,但仍存在争议.推荐在儿科感染性休克的治疗中应用小剂量糖皮质激素,但仍需进一步研究探讨.

    作者:陈光营;陆铸今 刊期: 2008年第03期

国际儿科学杂志

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主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会,中国医科大学