学术投稿

高效液相色谱-荧光法测定苯丙酮尿症患者血清苯丙氨酸和酪氨酸

秦立新;洪敏;唐爱国;莫喜明

关键词:高效液相色谱法, 苯丙氨酸, 酪氨酸, 苯丙酮尿症, 新生儿筛查
摘要:目的探讨高效液相色谱-荧光法(HPLC-FLD)测定苯丙酮尿症(PKU)患者血清苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)的临床价值.方法采用HPLC-FLD法检测PKU患儿和健康儿童的血清Phe和Tyr浓度,并计算Phe/Tyr的比值.结果PKU患儿组血清Phe浓度和Phe/Tyr比值极显著高于正常儿童组,血清Tyr浓度则较低.正常儿童血清Phe浓度为(92.66±18.78)μmol/L,Tyr浓度为(68.92±17.88)μmol/L,Phe/Tyr值为1.39±0.30;14例PKU的患儿Phe浓度为(1712.84±417.12)μmol/L,Tyr浓度为(47.53±24.08)μmol/L,Phe/Tyr值为41.78±16.79.结论HPLC-FLD法同时检测PKU的患者血清Phe和Tyr浓度,简便、快速、特异性好,适合苯丙酮尿症的筛查和治疗监测.
实用预防医学杂志相关文献
  • 广东梅县1995~2003年食物中毒发生情况分析

    目的分析广东梅县1995~2003年九年来食物中毒发生情况,为制订防制策略提供依据.方法利用1995~2003年梅县食物中毒调查报告资料和人口资料,按年份、类型等进行分析.结果1995~2003年梅县发生食物中毒18宗,发病233人,发病率4.35/10万;非细菌性食物中毒11宗,占总宗数61.11%,均因误食农药污染的蔬菜和有毒植物引起,并死亡1人,食物中毒宗数以散发(含家庭)为主,集体次之,分别占总数的72.22%和27.78%,散发的家庭式食物中毒占总数的44.44%.集体食物中毒中,食品生产经营单位2宗,集体食堂3宗,各占总数的11.11%和16.67%.结论梅县九年来在食物中毒防治工作中取得了一定成绩,细菌性食物中毒有所控制,但集体食堂食物中毒和误食农药污染的蔬菜和有毒植物引起食物中毒的比重有所增加.提示我们要加强对集体食堂的卫生监督和群众的预防食物中毒知识宣传教育.

    作者:李志威;黄闽昌;钟惠娟 刊期: 2005年第03期

  • 粘附分子的表达在研究心肌缺血再灌注损伤中的作用

    目的通过观察体外循环细胞因子及粘附分子的变化,探讨粘附分子sICAM-1及sP-Selectm的表达在体外循环围术期心肌缺血再灌注损伤中的作用及意义.方法择期在体外循环下行心内直视手术患者11例,分别于诱导后切皮前(T1)、转流20min(T2)、停机1h(T3)、停机6h(T4)及停机24h(T5)抽取动脉血,测定肿瘤坏死因子-α(TNF-α),白细胞介素-6(IL-6),血浆可溶性细胞间粘附分子-1(sICAM-1),可溶性P选择素(sP-Selectin)的浓度及肌钙蛋白I(cTnI)的浓度.结果TNF-α、IL-6:与T1相比,在T2、T3、T4、T5均明显升高(P<0.05),sICAM-1、sP-Selectin:在T3、T4、T5均较T1明显升高(P<0.05),cTnI:在T3、T4、T5均较T1明显升高(P<0.05).结论体外循环可引起细胞因子及粘附分子的表达上调,有可能加重围术期心肌缺血再灌注损伤.

    作者:李利文;周月兰 刊期: 2005年第03期

  • 泰州市1997~2003年肺结核流行病学分析

    目的分析1997~2003年泰州市肺结核流行病学特征.方法用流行病学方法分析肺结核的三间分布特征.结果七年来,泰州市肺结核平均发病率为39.29/10万,全市各地、四季均有发病,菌(+)发病率为7.24/10万,30~69岁为高发年龄段,占发病总数的68.11%,农民、工人、离退、学生、家务发病数占总病例数的97.36%,且男性明显多于女性.结论泰州市肺结核防治形势十分严峻,必须进一步落实现代结核病控制策略.

    作者:华海庆 刊期: 2005年第03期

  • 少精症患者Y染色体微缺失基因诊断的研究

    目的建立稳定的少、弱精症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法,研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性.方法选取位于AZF区15个STR微卫星标记分成4组进行多重PCR的检测.结果90例少弱精患者中,检出7例缺失,占患者的7.8%.其中有3例为单个位点的缺失,有4例为大片断缺失.结论多重PCR是检测Y染色体微缺失的合适方法,AZFb和AZFc区与少弱精症密切相关.

    作者:钱卫平;李崎;谭玉梅;邹红艳;张敏;宋丹;卢光琇 刊期: 2005年第03期

  • 先天性卵巢发育不全症148例临床分析

    目的探讨先天性卵巢发育不全症(Turner'S综合征)发病率、病因、临床表现、骨骼X线改变、诊断和治疗.方法对10年来经染色体检查确诊为Turner'S综合征148例患者进行回顾,分析性染色体畸变和骨骼X线改变与临床特点的关系.结果Turner'S综合征临床特点有原发性闭经、性幼稚、体形矮小、颈蹼与肘外翻等畸形,染色体核型呈45,XO患者是常见的染色体病.结论本病的共同点骨质疏松与骨龄延迟,本组几乎所有病例均有此改变,对本病诊断有价值.治疗主要用雌激素进行替代疗法.

    作者:胡建阳 刊期: 2005年第03期

  • 1636例宫颈拭子支原体、衣原体检测及支原体耐药性分析

    目的探讨宫颈沙眼衣原体(CT)、解脲支原体(UU)和人型支原体(MH)的感染情况及了解支原体耐药情况.方法应用金标法及支原体培养+药敏分析,对1636例宫颈拭子进行CT、UU和MH三种病原体检测.结果(1)三种病原体总检出率为49.08%(803/1636).其中单种病原体检出率为39.06%(639/1636),混合感染率为10.02%(164/1636);衣原体检出率为11.61%(190/1636);支原体检出率为37.47%(613/1636).(2)衣、支原体感染以21~40岁为主,占阳性患者的79.58%.(3)对支原体耐药率高的是壮观霉素(耐药率>90%),其中人型支原体及解脲+人型混合感染者对壮观霉素、罗红霉素、红霉素、阿齐霉素、克拉霉素等耐药率均>80%;对交沙霉素敏感,其次是强力霉素.结论(1)UU、CT、MH是宫颈感染的主要病原体,其感染率依次为UU>CT>MH.(2)支原体的耐药菌株较常见,临床治疗应根据药敏结果选择敏感药物.

    作者:吴翠云;薛敏;肖松舒 刊期: 2005年第03期

  • 湖南省燃煤污染型氟中毒重点病区调查结果分析

    目的了解湖南省近20年燃煤污染型氟中毒流行规律及病区变化情况.方法抽查3个重病区县(市),分别对病区村和非病区村的尿、水、食物氟含量测定,并进行儿童氟斑牙调查.结果病区村8~12岁氟斑牙患病率6636%,非病区氟斑牙患病率37.39%,辣椒样氟含量均值30.22mg/kg,尿氟含量中位数1.11mg/L(大值为17.97mg/L).7个原非病区中5个已构成病区村.结论调查县燃煤污染型氟中毒病区病情流行较为严重,病区呈扩大之势,氟源除室内空气污染外,还与食物(特别是辣椒等)受污染有关.

    作者:郭先驰;王仁禹;李俊华;黄跃龙;唐阳;饶福根;徐明珠;鲁斌 刊期: 2005年第03期

  • 葡萄糖6-磷酸异构酶在类风湿关节炎中的诊断意义

    目的了解葡萄糖6-磷酸异构酶在类风湿关节炎患者中的诊断意义.方法应用ELISA方法检测血清和关节液中的GPI浓度.结果46例RA患者血清中GPI浓度为(0.996±0.574)μg/ml,6例RA患者关节液中GPI浓度为(1.012±0.358)μg/ml,28例SLE患者血清中GPI浓度为(0.083±0.056)μg/ml,9例MCTD患者血清中GPI浓度为(0.052±0.038)μg/ml,7例SS患者GPI浓度为(0.055±0.041)μg/ml,30例献血员血清中GPI浓度为(0.064±0.042)μg/ml,12例非RA患者关节液中GPI浓度为(0.059±0.036)μg/ml,RA组血清中GPI浓度显著高于SLE组,SS组,MCTD组和正常对照组(P<0.05),RA组中关节液GPI浓度显著高于非RA关节液组(P<0.05),GPI抗原对RA检测的敏感性为84.8%(39/46),特异性为98.6%(73/74).结论检测GPI抗原可能成为RA患者的一个新的诊断指标.

    作者:卿之驹;贾凯;秦立新 刊期: 2005年第03期

  • 农村高危妊娠管理干预措施探讨

    目的探索农村高危妊娠管理中的相关干预措施,提高高危妊娠管理质量,有效地降低农村孕产妇死亡率(MMR).方法对浏阳市1996~2003年的高危妊娠管理情况进行连续动态观察,逐例进行登记、统计、分析,于2000年开始制定和落实了高危妊娠管理干预措施.结果1996~1999年浏阳市高危妊娠检出率为22.14%,MMR61.05/10万,其中高危妊娠的MMR为174.97/10万,2000~2003年高危妊娠检出率为34.01%,MMR为29.60/10万,其中高危妊娠的MMR为67.10/10万,两个阶段比较高危妊娠检出率呈上升趋势,MMR、高危妊娠MMR呈下降趋势,且差异显著.结论加强高危妊娠管理,提高高危妊娠管理质量是降低农村MMR的有效措施,而建立高危妊娠管理制度和常规,开展高危妊娠评分,实行高危妊娠分级分类管理、分级住院分娩,加强对高危孕产妇的救治等是提高高危妊娠管理质量、降低孕产妇死亡的有效措施.

    作者:周书进 刊期: 2005年第03期

  • 珠海市计划免疫管理软件使用现况调查

    目的调查基层计划免疫管理软件使用情况,为开发新一代软件提供依据.方法现场调查全市接种点,了解软硬件配备情况及工作人员软件操作水平.结果33个乡镇(街道)接种点有7个使用了DOS版本的免疫管理软件,能熟练使用DOS版计划免疫管理软件的工作人员占19%,目前DOS版的软件已明显不适应基层计划免疫管理的需求.结论各基层计划免疫接种点硬件应配备到位,对工作人员要加强电脑软件使用的培训,新的计划免疫管理软件应以界面直观、操作简易为原则,并适当增加多种功能,完善网络化管理.

    作者:徐郁;柯建厚;谭爱军;陈斌;朱江霞 刊期: 2005年第03期

  • 公用电话按键细菌污染的调查

    目的了解公用电话细菌污染状况,为减少社会交叉感染提供实验依据和预防对策.方法调查5台公用电话按键,同时采样单位3台电话作对照,进行菌落计数,并作细菌鉴定.结果调查的8台电话按键均有细菌污染,计数低为6CFU/cm2,高为1500CFU/cm2,公用电话按键92.5%含致病菌,单位电话按键62.5%含致病菌.公用电话按键细菌污染比单位电话严重.结论公用电话细菌污染严重,必须重视对公用电话的消毒管理.

    作者:庞五妹 刊期: 2005年第03期

  • 对当前防治血吸虫病业务和管理工作中一些问题的认识

    由于血吸虫生活史的各个环节没有一个能完全阻断,故防治血吸虫病应合理运用现有防治技术措施,加以合理组合,使之取得佳防治效果,佳社会和经济效益.在达到血吸虫病传播阻断地区,要加强疫情监测,以巩固效果.要加强应用科研,以加快控制血吸虫病流行的步伐.同时在业务管理上,要纳入法制轨道,建立血防工作任务责任制.政府有关部门对血防工作的责任也应纳入法制轨道,用法律条文规定其应尽的职责.

    作者:吴昭武 刊期: 2005年第03期

  • 豆制品有害元素及防腐剂含量的分析

    豆制品是我国家庭的主要副食品,政府食品卫生监督和相关部门对该类产品的管理一向比较重视,但由于其加工简单,消费量大,不少无卫生许可证的企业和家庭作坊也加工该类食品,并在市场上广泛流通,伪劣产品经常出现.以往,对该类食品的监督管理重点主要在生产环境和销售流通环节,对产品检测的重点主要针对微生物指标,对有害元素及食品添加剂的含量关注较少.为了解豆制品中有害元素及食品添加剂含量的状况,保障消费者的身体健康,我们对深圳市福田区销售的豆制品有害元素及食品添中剂含量的状况进行调查.

    作者:梁伟;戴京晶;刘奋 刊期: 2005年第03期

  • 对无课程基础学生进行细菌学网络教学

    本文是对无基础学生进行细菌学网络教学实验的总结.实验组使用自制<医学细菌学>课件自学,对照组仍采用传统的教室教学.教学效果通过比较检验评价.实践使我们认识到,专业基础课网络教学同时,必须切实加强课堂讨论和自学方法的训练,才能提高无基础学生的网络教学效果.

    作者:杜兆丰;黄平;张灿平;唐元兢;李菲 刊期: 2005年第03期

  • 阴炎净治疗婴儿湿疹疗效观察

    目的探讨阴炎净治疗婴儿湿疹的疗效.方法将90例湿疹患儿随机分为2组,分别外用阴炎净及1%丁酸氢化可的松,一日二次.7d后观察,比较总有效率.结果使用阴炎净组总有效率85%,显著高于使用1%丁酸氢化可的松组总有效率50%(P<0.01).结论外用阴炎净治疗婴儿湿疹安全、有效.

    作者:程晓明 刊期: 2005年第03期

  • 甘油保存菌种方法的改良

    目的将甘油原液保存菌种方法进行改良,寻找一种简便易行的保存实验室各种菌种的方法.方法将一般细菌的菌种纯化后接种于普通肉汤管,4~6h增菌后,加入适量甘油-生理盐水保存液,-20℃冰箱保存;链球菌属和奈瑟氏菌属的菌株纯化后接种于血清肉汤管,在5%~10%CO2中经8~10h增菌后,加入适量保存液,-80℃低温冰箱保存;真菌菌种纯化后直接取菌洗入肉汤,不做培养,加入保存液后,-20℃冰箱保存.结果在连续3年实验期内,各菌种保存效果良好,且其形态结构、染色特性、生化反应等与标准株相符.结论使用甘油-生理盐水保存法来保存菌种,各菌种保存时间长,方法简便,特别是使链球菌、奈瑟氏菌和弧菌等需特殊保存方法保存的菌株在一般实验室得以保存.

    作者:钟志宏;李启星;唐小异;邱月 刊期: 2005年第03期

  • 株洲城区吸毒人群行为特征和HIV感染调查

    目的了解株洲市吸毒人群艾滋病感染情况,为控制吸毒人群感染艾滋病提供依据.方法对城区吸毒人员进行回顾性问卷调查,同时抽血检测HIV抗体.结果注射吸毒HIV阳性率为2.89%,口吸吸毒者未发现阳性,HIV阳性11人均为男性并都有多个性伴侣且不常使用安全套.结论吸毒人群HIV感染与吸毒方式、性行为特征有关.

    作者:资佐;李理 刊期: 2005年第03期

  • 掺伪木耳的调查结果分析

    目前,我国还处于商品经济发展阶段,一些唯利是图的经营者,为达到盈利目的,常在食品生产流通过程中施行掺伪等手段.这些掺伪物质不仅能降低食品的营养成份,影响食品卫生,有的甚至有一定毒性,经消费者带来直接的健康损害和经济损失.因此,必须加强对市场、流通环节的监督检查.2004年4月对农贸市场检查时发现,一调料摊床出售的黑木耳,观察外形、颜色,发现表面附着白色糊状物,疑为掺伪木耳并采集了样品.同时对其它市场、副食销售网点进行调查,现将结果报告如下.

    作者:王耐荣 刊期: 2005年第03期

  • 持续性ST-T改变64例临床意义分析

    目的探讨静息心电图持续性ST-T改变在冠心病诊断中的临床意义.方法分析64例持续性ST-T改变患者选择性冠状动脉造影术和平板运动试验结果.结果冠状动脉造影发现狭窄者12例,其中活动平板运动试验阳性9例.未发现冠状动脉病变52例,其中运动试验阳性4例.结论静息心电图持续性ST-T改变不能做为慢性冠状动脉供血不足的特异性诊断.

    作者:张忆湘 刊期: 2005年第03期

  • 替硝唑-地塞米松预防根管治疗期间痛的疗效观察

    目的观察联合应用替硝唑与地塞米松对预防根管治疗期间痛的临床疗效.方法对门诊接诊的248例患者248颗患牙随机分为对照组(124人124颗患牙)和治疗组(124人124颗患牙),2组均在初诊时即用常规手动逐步后退法根管预备全工作长度,实验组预备后根管导入替硝唑-地塞米松糊剂暂封,对照组则常规封樟脑酚合剂(CP).比较两组患牙在根管治疗期间发生疼痛的比率.结果24、48、72h内替硝唑-地塞米松组发生疼痛的患牙分别为9颗、5颗、2颗,与对照组相比较,两组差异有显著性.结论替硝唑-地塞米松可有效预防根管治疗过程的期间痛.

    作者:谢跃世;黄凯 刊期: 2005年第03期

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