张景荣；梁筱灵；靳蓉；卢根
近几十年来新生儿医学的快速发展使得超低出生体重儿(ELBWI)病死率和并发症发生率明显下降.然而存活ELBWI发生近远期并发症风险显著增加,包括严重脑室内出血、脑室旁白质软化、院内感染和坏死性小肠结肠炎、支气管肺发育不良、早产儿视网膜病变以及远期神经发育后遗症等.目前国内ELBWI救治水平不断提高,但与国外差距仍较大.本文将近年国内外ELBWI救治存活率、伦理学问题、近远期并发症情况等作一综述.
作者：陈春 刊期： 2013年第08期
目的 探讨新生儿气胸发生的相关因素和防治方法.方法 对2010年10月至2011年11月在NICU住院的2286例患儿的临床资料进行分析,对发生气胸的相关因素和防治方法进行病例对照研究.结果 2286患儿中发生气胸的有36例,气胸的发生率为1.57％;足月儿气胸发生率明显高于早产儿(23/1033vs 13/1253,P=0.023).Logistic回归分析显示剖宫产、新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)、湿肺、肺炎、机械通气是新生儿气胸的发生的独立危险因素(OR值分别为7.951、6.090、7.898、6.272、4.389,均P＜0.05).机械通气时气道峰压(PIP)越高,气胸发病率越高(P＜0.001);对于NRDS患儿,应用肺表面活性物质后气胸的发生率明显降低(2.9％ vs 10.1％,P=0.006).结论 新生儿气胸多发生于足月儿;剖宫产、NRDS、湿肺、肺炎、机械通气与气胸的发生密切相关;严把剖宫产指征、机械通气时采用低PIP通气和肺表面活性物质的应用可以预防气胸的发生.
作者：吉玲；黄娜娜；陈丹 刊期： 2013年第08期
急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)是以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征的细胞免疫介导的自身免疫性疾病,常见于儿童和青少年[1].由于临床表现错综复杂,临床诊断特异性指标少,尤其是与感染性脑炎区分困难,部分患者虽经过积极治疗仍遗留一定的神经系统后遗症,故尽早正确诊治极为重要.现将我院收治的39例初诊为ADEM患儿的临床资料总结分析如下,以提高诊治水平.
作者：韦新平；张玉琴；刘丽珍 刊期： 2013年第08期
目的 探讨儿童重症监护病房(PICU)侵袭性真菌感染(IFI)的临床特征,为其有效防治提供依据.方法 回顾性分析38例IFI患儿的临床特征及治疗转归情况.结果 38例患儿中,以呼吸道感染多见(89％);感染前均有较严重的基础疾病,且使用过多种抗生素,其中碳青霉烯类抗生素使用率高达95％; 47％患儿曾全身激素治疗;所有患儿均有侵入性操作史,其中47％患儿接受过气管插管及机械通气治疗;所有患儿临床症状及体征不典型,影像学检查无特异性.真菌培养共检出致病真菌56株,以白色念珠菌为主(41％),其次为曲霉菌(25％)和毛霉菌(20％);所有患儿及时予以高效抗真菌药物治疗,治愈15例,好转16例,有效率为82％,不良反应发生率为16％.结论 呼吸道为常见IFI感染部位;白色念珠菌为主要病原;多数患儿有严重基础疾病、广谱抗生素及糖皮质激素的使用史和侵入性操作史;早期诊断、及时使用高效抗真菌药物可改善预后.
作者：蔡小芳；孙继民；董宗祈；李文斌 刊期： 2013年第08期
目的 检测急性白血病患儿白血病干细胞(LSC)的表面分子CD96的表达,并分析其临床意义.方法 分离骨髓中单个核细胞,在此基础上采用分选型流式细胞仪分离CD34+CD38-CD123+的LSC进行培养,采用检测型流式细胞仪检测69例初治急性白血病患儿LSC表面分子CD96的表达,利用R显带技术检测69例患儿染色体核型,收集患儿血常规,检测免疫相关指标等资料.结果 CD96主要在急性髓系白血病(AML)中表达,在急性淋巴细胞白血病(ALL)中也有少量表达,二者之间的表达差异有统计学意义(P＜0.05).维吾尔族患儿CD96的中位表达含量23.4％,汉族患儿CD96的中位表达含量21.2％,表达量在两民族之间差异无统计学意义(P＞0.05).CD96+患儿多伴有预后不良的染色体核型.CD96+患儿初次化疗完全缓解率低于CD96-患儿,而化疗后感染率及复发率明显高于CD96-患儿,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 急性白血病LSC表面CD96表达阳性的患儿预后欠佳,CD96分子可能是判断急性白血病预后的一个新型指标.
作者：王学梅；严媚；刘玉；海力其古丽·努尔买买提 刊期： 2013年第08期
目的 探讨肾母细胞瘤患儿血液中p73基因的转录表达、启动子甲基化状态及二者之间关系.方法 收集45例肾母细胞瘤患儿为病例组,以健康体检或因其他原因就诊的性别、年龄匹配的15例(排除肿瘤等恶性疾病)儿童为对照组.采集两组儿童外周血,运用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和甲基化特异性PCR (MSP)法检测p73基因转录表达水平及其启动子甲基化状态,并分析病例组中p73基因的表达及甲基化与临床资料的关系,及p73基因的甲基化对其转录表达的影响.结果 病例组中p73 mRNA的相对表达量(3.2±0.9)高于对照组(1.6±1.1),差异有统计学意义(P＜0.01);病例组p73基因甲基化阳性率(20％)低于对照组(73％),差异有统计学意义(P＜0.01).病例组中甲基化p73 mRNA的相对表达量大于非甲基化p73 mRNA的相对表达量(P＜0.01),且大于对照组中甲基化p73 mRNA的相对表达量(P＜0.01);非甲基化p73 mRNA的相对表达量在两组间差异无统计学意义(P=0.810).结论 肾母细胞瘤外周血中p73基因启动子的异常甲基化是其基因表达调节方式之一,并与肾母细胞瘤的发生发展有关;发生甲基化的p73基因在肾母细胞瘤中有可能充当癌基因的角色,转录水平的过度表达与其甲基化状态有关.
作者：宋东建；岳丽芳；张大；杨合英；樊玉霞；岳铭；裴航；王家祥 刊期： 2013年第08期
噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),是以发热、肝脾淋巴结肿大、全血细胞减少、肝功能受损、凝血功能障碍、骨髓噬血现象等为特征的一组临床综合征.临床经过凶险,病情发展迅速,如不及时诊断并进行治疗,大多数患儿病情进行性恶化,病死率高.目前国际上主张对病情重的HPS早期应用HLH-2004方案治疗.HLH-2004方案对HLH-94方案进行了调整,将环孢素A提前至第一天与地塞米松同时应用,以抑制高细胞因子血症,清除克隆性增殖的T/NK细胞和活化的巨噬细胞,采用二联鞘内注射,其他治疗基本相同[1].国内外的临床研究证明其疗效尤其是早期疗效得到了改善.我科于2006年7月至2011年12月采用HLH-2004方案诊治HPS患儿34例,现分析报告如下.
作者：张景荣；梁筱灵；靳蓉；卢根 刊期： 2013年第08期
目的 探讨功能性构音障碍(FAD)患儿中枢听觉加工特点及儿童FAD的可能病因.方法 选择符合FAD诊断标准的27例患儿作为病例组,年龄匹配的正常儿童50例作为对照组,比较病例组与对照组个人语言发育史阳性病史率,检测二组儿童事件相关电位,比较其失匹配负波(MMN)形态学、潜伏期及峰振幅.结果 病例组个人语言发育史中阳性病史比例显著高于对照组,差异有统计学意义(70％ vs 8％,P＜0.01);其MMN峰潜伏期较对照组显著延长,差异有统计学意义(209±31 ms 175±32 ms,P＜0.01);其峰振幅低于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 中枢听觉加工时间延长可能是儿童FAD的发病原因之一.
作者：高延；郑希付；洪琦；罗小杏；蒋滔滔 刊期： 2013年第08期
目的 生命早期应用左旋精氨酸(L-Arg)干预低出生体重仔鼠,检测其肝脏磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)和蛋白激酶B(PKB)的表达,探讨L-Arg对改善胰岛素抵抗的影响.方法 以孕期低蛋白饮食法建立低出生体重仔鼠模型,18只孕鼠随机分为对照组、模型组和干预组,每组6只.对照组孕期给予21％正常蛋白饲料建立正常出生体重仔鼠模型,模型组及干预组孕期给予10％低蛋白饲料建立低出生体重仔鼠模型,3组孕鼠所生仔鼠分别纳入仔鼠对照组、模型组、干预组.生后21 d仔鼠的哺乳期内,3组孕鼠均给予21％正常蛋白饲料喂养,对照组及模型组给予正常饮用水喂养,干预组给予富含L-Arg(200 mg/kg·d)的饮用水喂养.断乳后,3组仔鼠均给予21％正常蛋白饲料及正常饮用水喂养.于仔鼠生后1周、3周、8周时,分别留取3组仔鼠的肝脏标本,用Western blot法检测肝脏PI3K和PKB的蛋白表达.结果 1周时干预组仔鼠肝脏PI3K的蛋白表达高于模型组(P=0.045),且与正常组相比差异无统计学意义(P=0.503).8周时干预组仔鼠肝脏PKB蛋白表达明显高于模型组(P=0.039),且与正常组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 生命早期补充L-Arg可促进蛋白质的合成,增加肝脏PI3K及PKB的蛋白表达,促进胰岛素信号传导,改善胰岛素抵抗.
作者：罗开菊；陈平洋；谢宗德；李雯；李素萍；贺鸣凤 刊期： 2013年第08期
目的 研究阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患儿骨髓CD34+CD59+细胞的分离、纯化及体外扩增的条件,并对扩增后细胞的长期造血能力进行评估,为探索PNH患儿新的治疗途径提供实验依据.方法 采用磁珠-流式细胞仪二步分选法,从PNH患儿骨髓中分选出CD34+CD59+细胞,在不同细胞因子组合条件下进行体外扩增,并培养集落形成细胞(CFCs)及长期培养始动细胞(LTC-IC).结果 体外扩增适宜的细胞因子组合为干细胞因子+白细胞介素(IL)-3+IL-6+FLT3配基+巨核细胞生成素+红细胞生成素,适宜的扩增时机为第7天,此时CD34+CD59+细胞的扩增倍数为30.4±6.7倍.CD34+CD59+细胞在扩增以后,仍为CD59+细胞,能保持较好的形成CFCs的能力,仍能形成LTC-IC,与扩增前相比差异无统计学意义;但PNH患儿CD34+CD59+细胞的扩增能力低于正常对照的CD34+细胞(P＜0.01).结论 PNH患儿的CD34+CD59+细胞能够进行体外扩增,扩增后的细胞仍然具备长期造血重建的能力,并且无向PNH克隆转化的趋势,说明对PNH患儿进行自体移植在临床上有可行性.
作者：肖娟；武永吉；韩冰；董红艳；陈实平 刊期： 2013年第08期
第九届抗菌素与耐药性国际研讨会(International Symposium on Antimicrobial Agents and Resistance,ISAAR)于2013年3月13～15日在马来西亚首都吉隆坡举行.大会共有45个国家900多位医务人员参加,大会主讲9人,大会报告论文12篇,大会交流96场,壁报124篇.ISAAR主席为韩国Sungkyunkwan大学医学院院长、三星医学中心总裁兼首席执行官Jae-hoon Song教授.2013年ISAAR主席为马来西亚国际医科大学Victov K.E.Lim教授,副主席为美国Walter R.Wilson教授及美国Mayo医院Rober C.Moellering教授.大会组织委员会由美国哈佛医学院、英国东英吉利大学等7位专家组成.
作者：焦富勇 刊期： 2013年第08期
目的 目前对儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床特征的认识相对不足,并缺少完善的评估疗效、预测室性心律失常的方法,本研究对CPVT的治疗及预后进行长期随访,评估室性心律失常的预测指标.方法 6例CPVT患者给予β受体阻滞剂,部分患者给予普罗帕酮,1例患者给予导管消融肾动脉去交感神经术治疗.观察心电图、心律失常特点及长期随访预后.结果 6例患者经治疗后1例未再发生晕厥,3例因停β受体阻滞剂一次而发生晕厥,1例因停服β受体阻滞剂猝死,1例仍反复晕厥后猝死.所有患者于胸导联出现ST段抬高、T波双峰或倒置,4例患者出现T电交替,部分患者可见明显的U波,β受体阻滞剂治疗后这些心电异常消失或减轻.所有患者室性心动过速发作前均有窦性心动过速及频发室性早搏.结论 T波双峰或倒置、T波电交替、U波增高可能是CPVT的心电图特点,观察这些心电异常及有无窦性心动过速、频发室性早搏有助于评估β受体阻滞剂的疗效及预测致死性室性心律失常.β受体阻滞剂的依从性是预测预后的强烈指标.
作者：于圣永；沈建华；陆敬平；赵东生；张刚；耿洁；单其俊 刊期： 2013年第08期
目的 研究新生适于胎龄儿Ⅰ型前胶原羧基端前肽(PICP)、尿脱氧吡啶啉(DPD)及骨声波的传导速度(SOS)随胎龄变化的规律,探讨骨转换标志物和骨SOS的关系.方法 共选取65例新生适于胎龄儿为研究对象,根据胎龄分为早产儿组(≤34周,14例),晚期早产儿组(＞34周至＜37周,13例),足月儿组(≥37周,38例).所有研究对象均测量出生体重、身长,采用Ponderal指数(PI)估测新生儿营养状态;生后7d内采集静脉血测定血PICP水平;收集尿液测定尿DPD、尿肌酐(Cr)水平;生后7d内超声定量技术测量左侧胫骨声波的传导速度(SOS).结果 胎龄、出生体重、身长及PI值在3组间的差异均有统计学意义(分别F=140.199、47.042、46.877、11.898,均P＜0.01),且出生体重、身长和PI值随胎龄增加而增加.3组之间PICP、DPD/Cr、SOS的差异有统计学意义(分别F=30.384、21.761、20.052,均P＜0.01),且胎龄越大,PICP及DPD/Cr水平越低,骨SOS越高.PICP、DPD/Cr水平与胎龄、出生体重及骨SOS呈负相关(P＜0.01);而骨SOS与胎龄和出生体重呈正相关(P＜0.01),在校正了胎龄、出生体重后依然存在相关关系.结论 新生适于胎龄儿骨转换生化指标和胎龄、出生体重及骨SOS呈负相关新生适于胎龄儿的高骨转换状态对骨健康不利.
作者：贺鸣凤；陈平洋；赵亚凡；赵子艳 刊期： 2013年第08期
目的 探讨白细胞介素-17(IL-17)和转化生长因子-β1 (TGF-β 1)在哮喘患儿血清和支气管肺泡灌洗液(BALF)中的变化及临床意义.方法 56例哮喘患儿为哮喘组,依据病情严重程度分为中重度组(37例)和轻度组(19例);18例非哮喘患儿为对照组.显微镜下计数各组BALF中细胞数,采用ELISA法检测血清与BALF中IL-17和TGF-β1含量.结果 中重度、轻度哮喘组患儿与对照组患儿BALF中细胞总数及巨噬细胞百分比的差异无统计学意义(P＞0.05),中重度、轻度哮喘患儿与对照组患儿中性粒细胞、嗜酸性粒细胞及上皮细胞百分比差异有统计学意义(P＜0.05);哮喘患儿血清与BALF中IL-17和TGF-β 1水平较对照组高,差异有统计学意义(P＜0.05),中重度哮喘患儿血清与BALF中IL-17和TGF-β1水平高于轻度哮喘患儿,差异有统计学意义(P＜0.05);哮喘患儿血清中IL-17和TGF-β1与相应的BALF中IL-17和TGF-β 1呈正相关(均P＜0.05),血清IL-17与BALF中中性粒细胞、嗜酸性粒细胞及上皮细胞百分比呈正相关(均P＜0.05),血清中IL-17与TGF-β1亦呈正相关(P＜0.05).结论 哮喘患儿血清与BALF中IL-17和TGF-β 1水平明显升高,IL-17、TGF-β1可能参与了哮喘的发生发展,在哮喘的急性发作与加重中起重要作用.
作者：蒋鲲；陈和斌；王莹；林家惠；胡艳；方玉蓉 刊期： 2013年第08期
目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及病理特征,为该病的早期诊断提供帮助.方法 对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析.结果 (1)99例患儿起病年龄6个月至14.5岁(4.7±3.1)岁.11例有明确家族史(11％).26例(26％)有误诊史.(2)所有患儿就诊时均有肌无力表现,66例肌肉萎缩和/或肥大(67％).(3)所有患儿CK均明显升高,其中2岁～组51例,CK均值为9965±8876 U/L,7～15岁组48例,均值为5110±4498 U/L,组间比较差异有统计学意义(P＜0.01).(4)肌电图检查显示肌源性损害54例(82％);神经源性损害10例(15％).(5)光镜显示同时存在肌纤维萎缩和肥大,可见透明变性、颗粒变性等.电镜显示肌纤维粗细不等,部分萎缩或肥大.肌细胞核内移,肌膜下肌丝轻度溶解消失,肌纤维内有肌溶灶散在,糖原颗粒及线粒体增加,肌浆网轻度增生并扩张,少数肌纤维坏死.结论 双下肢无力仍然是发现PMD和就诊的主要原因,CK是诊断PMD的主要实验室依据.PMD肌电图早期以肌源性损害为主,晚期可合并神经源性损害.PMD误诊率高.光镜和电镜病理学检查是PMD确诊的主要方法.
作者：成胜权；强欢；曹玉红；李擒龙；陈彩平 刊期： 2013年第08期
慢性淋巴细胞性甲状腺炎(chronic lymphocytic thyroiditis,CLT)亦称为桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis).在学龄期儿童发病率可达1.2％,且有逐步增高趋势[1-2].但是CLT起病缓慢,临床表现多样,可表现为甲状腺肿大而无自觉症状,亦可表现为甲状腺功能亢进或甲状腺功能减低.症状与病程的长短及甲状腺功能有关,初期表现为甲状腺肿大或甲状腺功能亢进,以后出现持久性甲状腺功能低下为本病的典型临床表现.由于CLT进程是一个缓慢且不明显的过程,易被误诊和误治.国内关于儿童CLT病例报道较少.本研究对2007年1月至2012年1月首都医科大学附属北京安贞医院确诊为CLT的23例患儿进行临床分析,进一步提高对该病的认识.
作者：苏瑛；刘桂英 刊期： 2013年第08期
孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的与多个遗传和环境危险因素有关的神经发育障碍.过去几年遗传和环境因素间相互作用已成为研究的热点.近提出了维生素D缺乏可能是ASD的一个环境危险因素.维生素D在维持大脑内稳态、促进胚胎和神经发育、免疫调节(包括大脑自身的免疫系统)、抗氧化、抗凋亡、影响神经分化及基因调控方面都有独特的作用.多项研究表明ASD患儿血清中维生素D浓度相比健康儿童存在显著降低.因此,母孕期和儿童早期缺乏维生素D可能是引起ASD的环境危险因素之一.
作者：段小燕 刊期： 2013年第08期
目的 糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差.SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要.本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法 应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查.结果 7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25％ (7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69％)、p.Gly115Arg(1/13,8％)、p.Pro191Leu(1/13,8％);移码突变:c.959-960 insT(1/13,8％);剪接突变:c.870+5G＞A(1/13,8％).结论 c.959-960 insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究常见的突变,p.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关.
作者：梁翠丽；刘丽；盛慧英；江敏妍；尹曦；梅慧芬；程静；张文；范莉萍 刊期： 2013年第08期
目的 探讨不同类型肺炎支原体肺炎(MPP)儿童血浆凝血酶调节蛋白(TM)和D-二聚体(D-D)的变化及其在儿童MPP发病机制中的作用.方法 52例MPP患儿,其中表现为大叶性肺炎者30例作为大叶性肺炎组,表现为间质性肺炎者22例作为间质肺炎组;30例健康儿童作为对照组.分别采用酶联免疫吸附法、乳胶增强免疫比浊法测定血浆TM和D-D水平.结果 大叶性肺炎组、间质性肺炎组、对照组血浆TM水平(中位数)分别为23.83、15.56、8.78μg/L,3组比较差异有统计学意义(P＜0.01),其中大叶性肺炎组和间质性肺炎组血浆TM水平均明显高于对照组(P＜0.01),且大叶性肺炎组血浆TM水平高于间质性肺炎组(P＜0.05).大叶性肺炎组和间质性肺炎组血浆D-D水平(中位数)均明显高于参考值中位数(P＜0.01);大叶性肺炎组血浆D-D水平明显高于间质性肺炎组(0.35μg/mL vs 0.13 μg/mL,P＜0.01),且大叶性肺炎组血浆D-D升高比例明显高于间质性肺炎组(87％ vs 59％,P＜0.05).结论 血浆TM和D-D水平在MPP患儿中存在不同程度升高,表现为大叶性肺炎者升高更明显,提示血管内皮细胞损伤和血液高凝状态参与了MPP的发病机制.
作者：郭山春；徐传伟；刘玉芹；王加芬；郑振文 刊期： 2013年第08期
目的 了解顺德龙江地区小学生抽动障碍(TD)的流行病学特征及其与微量元素的关系.方法 采用分层整群抽样方法,对顺德龙江地区4062名6～12岁的学龄儿童进行TD横断面调查,并检测TD患儿的血微量元素,同时取40例正常儿童作对照.结果 TD总患病率为2.98％;短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、发声与多种运动联合抽动障碍的患病率分别为3.62％、2.39％、1.21％.男孩TD患病率显著高于女孩(3.92％vs 1.96％,P＜0.05).TD患儿血铜、锰、镁水平与正常儿童比较,差异无统计学意义(P＞0.05),而血铅水平显著增高,血锌、铁水平则显著降低,差异均有统计学意义(P＜0.05).不同临床亚型的TD患儿的血微量元素差异无统计学意义(P＞0.05).结论 TD在6～12岁的学龄儿童中较多见,男孩患病率高于女孩;高血铅及锌、铁缺乏可能是TD的病因之一,治疗时应予以考虑.
作者：刘玲；江志贵；李微；梁惠冰；林艳 刊期： 2013年第08期
中国当代儿科杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：中南大学
