学术投稿

基因多态性与强直性脊柱炎发病相关性的研究进展

杨宇;苏卓娃;陈群

关键词:基因多态性, 强直性脊柱炎, 相关性
摘要:强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种慢性全身性炎症、进行性自身免疫性疾病,临床分类诊断为多基因遗传病.近年来,许多学者利用基因多态性对AS的发病相关性基因进行了研究.其中,与AS发病相关的基因可分为主要组织相容性复合体(MHC)类和非MHC类.MHC类以HLA-B27、TNF-α为代表.HLA-B27是目前公认的与AS密切相关的一类白细胞抗原,已发现B2701-B2723等多个亚型.其中B2705分布广,在白种人中占绝对优势,在亚洲人中B2704则是与AS直接相关的亚型;其它亚型因样本量太小,还需要作进一步研究.由肿瘤坏死因子(TNF)-α的基因定位和免疫功能,可推测TNF-α的基因多态性与AS的发生和发展相关.TNF-α中研究多是-308位点,在我国其它位点如-238、-850、-863也有报道.通过全基因扫描和连锁关联分析确定了非MHC类因子,其中具有代表性的是白介素-1(IL-1)家族中的IL-1RN,目前已有通过PCR法、矩阵法对IL-1RN的研究报道.除了上述基因外,还有一些与AS的发病无关的基因,如VEGF,LMP2等.本文综述了与AS发病相关的主要因子的基因多态性的研究进展.
热带医学杂志相关文献
  • IL-4和TGF-β1在小儿支原体肺炎和哮喘患者血清中表达的变化

    目的 观察白细胞介素-4(IL-4)和转化生长因子-β1(TGF-β1)在小儿支原体肺炎和支气管哮喘中的表达变化.方法 酶联免疫方法检测40例肺炎支原体、40例哮喘患儿和20例正常对照组儿童血清中IL-4和TGF-β1浓度.结果 支原体肺炎和哮喘患儿的血清IL-4浓度高于正常对照组,且哮喘患儿的IL-4浓度高于支原体肺炎组;而支原体肺炎和哮喘患儿的血清TGF-β1浓度明显低于正常对照组,且哮喘患儿低于支原体肺炎患儿;支原体肺炎和哮喘患儿血清中IL-4与TGF-β1水平呈负相关.结论 IL-4浓度增高和TGF-β1浓度降低可能在小儿MP肺炎和哮喘的发生发展过程中起重要作用.

    作者:符晖 刊期: 2006年第10期

  • 广州市企事业单位成人乙型肝炎感染情况分析

    目的 了解广州市企事业单位成人乙型肝炎(乙肝)感染率及免疫情况,探讨预防对策与措施.方法 对2005年6月~2005年12月来我院进行健康体检的广州市企事业单位人员6 770名,采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定HBsAg、抗-HBs、HBeAg、抗-Hbe、抗-HBc.按年龄、性别分组进行5项标志物(HBVM)的分析比较.结果 HBsAg总阳性率为6.79%,男女分别为7.88%和5.44%,差异有显著性(P<0.001),20~年龄组和≥80岁年龄组低于其他各组;抗-HBs总阳性率为61.08%,男女分别为58.52%和64.26%,差异有统计学意义(P<0.001),抗-HBs阳性率随着年龄的增长逐渐下降,各年龄组之间差异有统计学意义(P<0.001);单项抗-HBs总阳性率为45.63%,男女分别为62.87%和66.35%,差异有显著性(P<0.05),单项抗-HBs阳性率低年龄组明显高于高年龄组,各年龄组之间的阳性率差异有统计学意义(P<0.001);HBVM全阴率为25.16%,男女分别为25.68%和24.50%,差异无统计学意义(P>0.05).结论 广州市企事业单位成人乙肝感染率较低,易感者较多,建议及时对易感人群接种乙肝疫苗,以全面减少乙肝病毒感染率.

    作者:葛辉;梁银杏;徐巧兰;曾亚辉;汤洁如 刊期: 2006年第10期

  • 能结合HCV E2蛋白的人CD81模拟肽的筛选与活性鉴定

    目的 用CD81单克隆抗体筛选噬菌体随机展示十二肽库,以期得到可模拟人CD81功能位点、能抑制HCV E2与其受体一人CD81分子结合的小肽.方法 用CD81单抗从噬菌体随机展示十二肽库中筛选人CD81模拟肽,用ELISA鉴定阳性噬菌体克隆;以阳性噬菌体免疫BALB/c小鼠,分析小鼠免疫血清对阳性噬菌体与HCV E2结合的阻断作用;以HCV E2蛋白包被酶标板,检测阳性噬菌体对HCV E2与人CD81分子结合的抑制作用.结果 对十二肽库进行3轮筛选后,经ELISA和DNA测序,鉴定出3个(C4,C13和C16)阳性克隆,与人CD81无同源序列.阳性噬菌体克隆C16免疫小鼠血清能阻断该克隆与HCV E2的结合.C16克隆能以剂量依赖的方式竞争性抑制HCV E2蛋白与人CD81的结合.结论 用人CD81单抗从噬菌体随机展示肽库中筛选出的阳性噬菌体克隆所编码的小肽在功能上能模拟人CD81与HCV E2的结合活性,能竞争性抑制HCV E2与人CD81分子的结合,在抗HCV药物及疫苗研究中具有潜在应用价值.

    作者:廖小玲;曹洁;吴淑梅;赵平;高军;戚中田 刊期: 2006年第10期

  • 广东汉族人群肿瘤坏死因子基因多态性与多发性硬化的相关性研究

    目的 分析广东地区汉族人群TNF-α和TNF-β基因多态性分布,探讨TNF基因多态性与多发性硬化(MS)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测68例MS病人和106名无血缘关系的广东籍健康汉族人的TNF-α和TNF-β基因型.结果 TNF-α、TNF-β各等位基因型频率在MS组和正常人组比较无显著差异(P均>0.05),病例组TNF-α基因A纯合基因型和A等位基因频率分别为4.4%和13.9%,正常对照组分别为0和0.085.病例组TNF-β基因A纯合基因型和A等位基因频率分别为7.4%和39.7%,而正常对照组分别为16.98%和0.458.结论 中国广东汉族人群存在TNF-α基因G-308A和TNF-βG+252A基因型分布,等位基因频率低于西方,与亚洲相似.从目前调查的例数看,广东汉族人群TNF-α基因G-308A和TNF-β基因G+252A基因多态性与广东人群中MS发病无关.

    作者:董亚贤;林佩玉;梁永源;许志荣;高聪 刊期: 2006年第10期

  • 甲亢伴焦虑患者131I治疗前后神经肽Y水平的动态研究

    目的 探讨动态测定血浆神经肽(NPY)对伴焦虑症状的甲亢患者治疗监测的价值.方法 对73例伴有焦虑症的甲亢患者按序随机分为两组:一组40例,在131I治疗同时给予抗焦虑药物治疗,另一组33例,按常规给予131I治疗.两组于治疗前、治疗后1个月、2个月、3个月、6个月分别用放射免疫分析法动态测定血浆NPY水平以及进行焦虑自评量表(SAS)评分.结果 给予抗焦虑治疗的甲亢患者,在服131I治疗后NPY水平明显低于未给药组(P<0.01);1个月后29例SAS评分降为正常,2个月后37例正常.未进行抗焦虑的患者1个月后仅3例降为正常,2个月后14例正常,3个月有21人降为正常,6个月有28人正常,仍有5人的NPY水平和SAS评分较高.给药组与未给药组比较有显著差异(P<0.01).结论 定期检测血浆NPY水平对监测甲亢合并焦虑患者的病情和治疗具有一定的意义.

    作者:李俊雄;方琳丽;丘春柳;王鲁华;麦芒 刊期: 2006年第10期

  • 穿心莲水提取物的抗Ⅰ型单纯疱疹病毒作用

    目的 观察穿心莲水提取物体外抗Ⅰ型单纯疱疹病毒(HSV-Ⅰ)的作用.方法 以无环鸟苷(ACV)为阳性对照,将不同稀释浓度的穿心莲水提取物在兔肾细胞上进行治疗、预防及中和实验,通过观察细胞病变(CPE),观察穿心莲水提取物抗HSV-Ⅰ的作用效果.结果 穿心莲水提取物半数毒性浓度(TC50)为2.50g/L,有效抑制浓度为0.63 g/L,对Ⅰ型疱疹病毒的感染有抑制病毒生长和对病毒颗粒有直接杀伤作用.结论 穿心莲水提取物体外有明显的抗Ⅰ型疱疹病毒的作用.

    作者:刘妮;孟以蓉;赵昉 刊期: 2006年第10期

  • 江门市2003年儿童基础免疫接种情况调查

    目的 了解江门市儿童基础免疫接种的现状,为今后的免疫接种工作提供科学依据.方法 利用量比例概率抽样方法在江门市蓬江区和江海区抽查420名儿童,进行免疫接种情况调查,并对各项指标进行分析.结果 调查显示建册率达100%,参加计免保偿率为98.1%,计免四苗和全程接种率均超过95%,各苗接种及时率也在90%以上,接种不合格率为5%.结论 江门市的儿童计划免疫接种率保持在一个较高的水平.

    作者:周悦亮;叶秀华;文美贞 刊期: 2006年第10期

  • 宫颈病变与相关病原微生物感染之间的关系

    目的 探讨宫颈病变与相关病原微生物感染之间的关系.方法 液基细胞学筛查356例病例,细胞学诊断采用TBS分级系统,液基标本做薄片细胞学诊断和人乳头瘤病毒(HPV)、疱疹病毒(HSV-Ⅱ)DNA检测、沙眼衣原体(Ct)、解脲支原体(Uu)检测.阳性诊断包括意义不明确的非典型鳞状细胞(ASCUS)以上病变,诊断阳性病变者与阴道镜下多点组织活检结果相比较.结果 细胞学检出鳞状细胞癌(SCC)2例,鳞状上皮内高度病变(HSIL)7例,鳞状上皮内低度病变(LSIL)35例,与阴道镜活检阳性符合率分别为LSIL 87.50%(35/40)、HSIL 70%(7/10)、SCC 100%(2/2).PCR荧光法检出HPV、HSV-Ⅱ及Ct、Uu感染率分别为8.42%(30/356)、2.53%(9/356)、7.87%(28/356)、4.49%(16/356),30例HPV感染者细胞学诊断≥ASCUS,占病理活检阳性率的31.25%(25/80).结论 采用Thinprep液基细胞学联合病原微生物检测,细胞学阳性或临床可疑患者应配合阴道镜检查及镜下活检病理诊断,可提高子宫颈癌前病变及病原微生物感染对宫颈病变的影响的诊断准确率,减少误诊、漏诊,指导临床合理治疗.

    作者:杨洁;陈敦金;李冰;余琳;裴静;江镜全;彭文明 刊期: 2006年第10期

  • 韶关市某小学群体性诺瓦克样病毒胃肠炎爆发调查

    目的 对一起诺瓦克样病毒引起的群体性胃肠炎进行调查和分析.方法 应用现场流行病学调查方法进行调查,对采集标本用RT-PCR进行实验检测.结果 共发生病例44例,在采集的18宗粪便标本中,6宗RT-PCR结果为诺瓦克样病毒阳性,阳性率为33.33%(6/18).通过加强饮食管理和个人卫生,加强对疫点环境、设施、教学用具消毒处理等综合措施,首例病例出现3 d后疫情得到了有效控制.结论 此次疫情为感染诺瓦克样病毒而引起的一起群体性急性胃肠炎爆发流行.

    作者:陈利军;崔文娟 刊期: 2006年第10期

  • 信号肽捕获系统及其在寄生虫学领域的应用

    分泌性蛋白是生物体各组织细胞间传递信息的主要途径.因此,分离和鉴定编码分泌性蛋白的基因将会对整个生命科学的发展起到促进作用.信号肽捕获系统是一种近年发展起来的分离和鉴定编码分泌性蛋白基因的新方法,利用分泌性蛋白在N末端都含有信号肽这一特性,来特异性克隆编码这些蛋白的基因.本文主要对信号肽捕获系统的发展及其在寄生虫学领域的应用作一概述.

    作者:陈强;朱兴全 刊期: 2006年第10期

  • 人催乳素时间分辨荧光免疫分析检测试剂的研制

    目的 建立人血清催乳素的时间分辨荧光免疫分析(TRFIA)方法.方法 采用双抗体夹心法建立人血清催乳素TRFIA检测试剂盒,对试剂盒的各项指标进行评价.结果 试剂盒的定量范围为16~11000 mU/L,灵敏度为1.36 mU/L,批内批间的精密度分别为2.6%~7.6%,5.7%~9.0%;与人胎盘泌乳素(hPL)、人生长激素(hGH)、人黄体生成素(hLH)和人促卵泡激素(hFSH)无交叉反应.30份异常血样用本试剂盒与进口的同类试剂盒同时检测,其相关系数为0.997.结论 试剂盒各项指标均达到临床检测要求,可替代国外同类产品试剂盒.

    作者:吴英松;汤永平;董志宁;徐伟文;李明 刊期: 2006年第10期

  • 一起人感染猪链球菌病疫情的流行病学和病原学研究

    目的 查明我市一起人感染猪链球菌病的病原学、感染途径和流行特征,为制定预防控制措施提供依据.方法 对2006年2月27日我市发生的一起人感染猪链球菌病疫情进行流行病学调查和病原学检测.结果 患者生猪屠宰时手指有外伤史,临床上潜伏期短,病程进展迅速,有淤斑、出血点,呈中毒性休克综合征:患者血液中分离的细菌经微生物检测、生化检测、血清学检测和PCR检测结果为猪链球菌Ⅱ型.结论 加强对养殖人员和屠宰人员的健康教育,提高个人防护意识;加强对医务人员培训,提高发现、诊断和治疗此病的能力.

    作者:梁坚忠;司徒荣阮;陈缘超;吴若宁 刊期: 2006年第10期

  • 分泌性表达融合蛋白85B-ESAT-6重组卡介苗的构建和表达

    目的 构建分泌性表达融合蛋白85B-ESAT-6重组卡介苗.方法 PCR扩增结核分枝杆菌热休克蛋白60(hsp60)的调控序列和合成T4转录终止序列,分别定向克隆入pBCG2000载体的多克隆位点的上下游,得到E.coli-Mycobacterium穿梭载体质粒pBCG3000.PCR分别扩增出结核分枝杆菌分泌性抗原Ag85B的全编码序列及ESAT-6基因,然后将两基因融合插入pBCG3000载体的hsp60启动子下游得到pBCG3000-85B-ESAT-6分泌性表达质粒.用电穿孔法将pBCG3000-85B-ESAT-6质粒转化BCG细胞,得到重组卡介苗.重组卡介苗经热诱导后,SDS-PAGE电泳和Western blotting鉴定融合蛋白85B-ESAT-6的表达及其免疫学活性.结果 通过PCR、酶切以及测序鉴定,pBCG3000-85B-ESAT-6表达质粒构建完全正确,SDS-PAGE电泳未能直接观察到表达的融合蛋白条带,用ESAT-6蛋白的多抗血清通过Western blotting证实了该蛋白主要分泌性表达于胞外并具有免疫学活性.结论 分泌性表达融合蛋白85B-ESAT-6重组卡介苗构建成功.

    作者:刘洪波;吴少庭;蔡昌学;甘燕;秦莉 刊期: 2006年第10期

  • 东莞市厚街镇2001~2004年法定传染病流行态势分析

    目的 对本镇法定传染病的流行态势进行分析,为掌握和控制传染病疫情的发展和流行提供科学的决策依据.方法 采用描述流行病学现状分析的研究方法对东莞市厚街镇2001~2004年法定传染病的流行态势进行分析.结果 2001~2004年甲乙类传染病年发病率逐年增高,由2001年的333.67/10万增高到2004年的643.47/10万(χ2=460.9691,P<0.0001);肺结核发病率逐年增加(χ2=403.5444,P<0.0001);乙肝发病数2004年有所下降;肠道传染病发病数呈下降趋势;淋病、梅毒等性传播类传染病呈上升趋势;人群分布方面本地发病率与外地发病率有显著性差异(χ2=847.2731,P<0.0001).结论 加强和控制肺结核、麻疹、淋病这些主要传染病的发生和流行成为降低本镇传染病发病率的主要措施;积极开展健康教育是控制肺结核病的关键措施;对外来人口中的易感人群进行麻疹疫苗接种,可减少和控制本地区的麻疹流行.

    作者:黄廖森;陈金燕;黄兴民 刊期: 2006年第10期

  • 维甲酸对大鼠实验性大肠癌的诱导分化及逆转治疗作用

    目的 观察维甲酸(RA)对实验性大肠癌的逆转治疗作用.方法 应用维甲酸对大鼠大肠癌的诱发过程进行干预治疗,观察癌变率及增殖细胞核抗原(PCNA)和核仁组成区嗜银蛋白(AgNOR)的表达及细胞DNA变化.结果 维甲酸治疗组(Ⅱ组)大肠癌的发生率显著低于未加维甲酸治疗的对照组(Ⅰ组).在诱癌的中晚期PCNA指数、AgNOR数及DI、PI、SPF亦显著低于Ⅰ组(P<0.01).Ⅰ、Ⅱ组的PCNA指数、AgNOR数及DI、PI、SPF显著高于未用诱癌剂的Ⅲ、Ⅳ组(P<0.01).组内对比结果显示,Ⅰ组PCNA指数、AgNOR数及DI、PI、SPF有随着诱癌时间延长而增加的趋势,差异有显著性(P<0.05),而Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ组内比较差异无显著性(P>0.05).结论 维甲酸可完全或部分阻逆实验性大肠癌的癌变过程,降低其发生率,为临床应用维甲酸防治大肠癌提供了实验依据.

    作者:韩晓燕;卫洪波;宁方芹 刊期: 2006年第10期

  • 初发2型糖尿病患者血清COX-2活性与IL-18含量改变的意义

    目的 探讨初发2型糖尿病患者外周血中环氧化酶2(COX-2)活性与白介素18(IL-18)含量变化的临床意义.方法 用ELISA法检测55例初发的2型糖尿病患者血清中COX-2活性与IL-18含量,与25例健康体检者对照,并比较它们与患者空腹血糖、HbAlc和空腹胰岛素之间的关系.结果 2型糖尿病患者血清COX-2活性(16.92±3.78)IU/L与健康对照组(6.23±2.63)IU/L比较有显著性差异(P<0.01);而2型糖尿病患者血清中IL-18含量(153.13±35.42)ng/L与健康对照组(70.09±25.74)ng/L比较,差异有显著性(P<0.01).且2型糖尿病空腹血糖FBG(12.54±4.94)mmol/L、HbAlc(10.23±3.13)%和空腹胰岛素FINS(10.9±11.1)mU/L与外周血COX-2活性与IL-18含量之间均呈明显的正相关性(P均<0.01),患者外周血COX-2活性与IL-18含量之间也呈明显的正相关性(P<0.01).结论 2型糖尿病患者存在炎症反应,血清COX-2活性与IL-18含量明显升高,提示它们可能共同参与了初发2型糖尿病的病理生理过程,可作为初发2型糖尿病患者病情变化的监测指标之一.

    作者:赵锋;曾春;周伟雄;夏碧文;刘旭辉;梁彩倩;刘智勇 刊期: 2006年第10期

  • 阴道毛滴虫精氨酸水解途径的特点与意义

    阴道毛滴虫所具有的精氨酸水解途径在真核生物中是非常罕见的.它对毛滴虫的生长繁殖有着重要的生物学意义,表现在消耗精氨酸获得能量,以及提高毛滴虫在阴道寄生的适应性.本文综述了该水解途径的结构基因组成和代谢特点.随着研究的不断深入,阴道毛滴虫精氨酸水解途径的进化起源及其在医学上的应用价值将受到越来越多的关注.

    作者:谢礼发;肖建春;伦照荣 刊期: 2006年第10期

  • 实时荧光PCR方法在A型流感病毒检测中的应用

    目的 比较流感病毒实时荧光PCR检测(FQ-PCR)方法与常规细胞培养、血凝试验及分型鉴定在流感病毒鉴定中的优劣,以期建立能快速简便、特异地从临床标本中检测并鉴定流感病毒的新方法.方法 对76株不同型别的流感病毒分离株进行鉴定,比较两种检测方法的敏感性和特异性;对2倍梯度稀释的A型流感病毒(H1N1亚型、H3N2亚型,各1株)用FQ-PCR方法进行灵敏度检测,同时用常规细胞培养法进行病毒增殖,用血凝试验判断病毒滴度.另外,对临床采集的684份咽拭子样本直接检测,并同时进行常规培养、血凝试验及Quidel试剂检测,综合比较两种监测方法之间的差异.结果 在76株流感病毒阳性细胞培养液中,FQ-PCR方法检出A型60份,同分型结果相吻合.FQ-PCR方法的灵敏度约高出常规培养法的25~26倍,无非特异性反应.结论 流感病毒FQ-PCR方法具有简便快捷、特异、敏感的特点.

    作者:王海;黄茜华;彭春梅;唐妮;李川江;朱冰;陈翊;周荣 刊期: 2006年第10期

  • 广东地区丙型肝炎患者的HCV基因分型研究

    目的 了解广东地区慢性丙型肝炎患者的HCV基因分型情况,为丙型肝炎病毒的诊断和预防提供有力依据.方法 根据丙型肝炎病毒RNA全序列,在5'-NCR区设计引物,通过套式PCR扩增,特异性产物测序分析并分型.结果 检测HCV感染样本58例,扩增出阳性样本47例,共检出3种基因型,分别为1b,2a和4型,其中1b占85.1%,2a占12.8%,4型占2.1%,4型为中国人群中极少报道被检出的罕见型.结论 广东地区HCV基因型主要为1b型,其次为2a型,与中国其它地区HCV基因型分布比较一致.

    作者:胡斌;张孝文;程钢;何蕴韶;劳绍贤 刊期: 2006年第10期

  • 弓形虫致睾丸细胞损伤的研究进展

    弓形虫可侵袭哺乳动物的各个器官,生殖系统也不例外.弓形虫感染睾丸可致支持细胞、间质细胞以及各级生精细胞的损伤,激素分泌的异常,精子出现畸形等,从而导致雄性生殖障碍.弓形虫作为一种可致男性不育的潜在致病原,已引起广泛的重视.弓形虫可直接损害睾丸细胞,或通过细胞因子,一氧化氮(NO)异常导致睾丸细胞的激素分泌异常,凋亡增加.总之,弓形虫可通过多种途径导致睾丸的损伤.本文对国内外有关弓形虫致睾丸细胞损伤机制的研究资料作一简要综述.

    作者:杨瑞;侯玉英 刊期: 2006年第10期

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主管:广东省科学技术协会

主办:广东省寄生虫学会 中华预防医学会