刘敬；封志纯
目的 探讨具有血流动力学影响的PDA (hsPDA)对极低出生体重儿的血流动力学影响,观察布洛芬关闭hsPDA前后的血流动力学变化.方法 收集本院NICU于2011年10月至2012年3月收治的5例出生体重＜ 1500 g的极低出生体重儿,通过超声多普勒证实合并hsPDA:PDA内径≥1.5 mm,LA/AO(左心房内径/主动脉根部)≥1.4,合并左向右分流.采用HP SONOS4500超声仪监测PDA的直径大小、LA/AO、分流情况直至动脉导管关闭.同时采用超声心输出量监测仪(Uscom)自生后第1天起动态监测患儿的肌力指数(SMⅡ)、左室心输出量(LVCO)、心脏指数(CI)、每搏量(SV)、每搏指数(SVI)、外周血管阻力指数(SVRI)等各项血流动力学指标直至动脉导管关闭.观察hsPDA相关的临床症状,出现典型hsPDA相关症状者予布洛芬口服关闭PDA治疗.结果 5例早产儿,胎龄中位数30+4周(27 ～ 32周),体重中位数1300 g(750 ～1500 g).hsPDA大小为(2.2±0.3) mm,LA/AO为1.74,合并左向右分流.在生后72小时内均未出现hsPDA的相关临床症状,于5～7天左右开始出现明显的临床症状,监测血流动力学指标发现患儿的SMⅡ、LVCO、SV、CI、心率均出现显著上升(P＜0.01),SVRI、平均压出现明显的下降(P＜0.01).5例患儿均予布洛芬口服关闭hsPDA,于10 ～ 12天复查超声多普勒5例hsPDA均关闭,SMⅡ、LVCO、SV、CI、心率回落至接近生后早期水平(P＜0.01),SVRI、平均压上升(P＜0.01).结论 合并hsPDA给极低出生体重儿的血流动力学造成显著影响,LVCO、SV、CI、SMII等指标明显上升,SVRI下降、心率增快.经口服布洛芬关闭hsPDA治疗后各项血流动力学指标恢复正常.
作者：郑曼利；何少茹；刘玉梅；孙新；孙云霞；钟劲 刊期： 2014年第02期
中国医师协会第四次全国新生儿科医师大会于2014年3月21日至23日在北京成功召开,来自全国各地的600余名代表参加了会议.在此次大会上,颁发了首届“中国新生儿科医师奖”.在大会正式开始前的3月21日晚上7:30,召开了中国医师协会新生儿专业委员会全体委员大会,封志纯主任委员亲自向大家汇报了新生儿专业委员会在过去一年的工作及下一年度工作计划,如正式开展新生儿专科医师定期考核、进一步发挥各专家委员会的作用、建立健全地方新生儿医师分会(或专业委员会)等.
作者：刘敬；封志纯 刊期： 2014年第02期
患儿女,7个月,家长发现其对声音无明显反应,于2013年来本中心就诊.耳声发射听力检查:左耳2000 Hz、4000 Hz可通过,其余均未通过;右耳均未通过.听觉诱发电位检查:双耳短声反应阈均未引出,波形分化差,重复性差.双耳容积计算机扫描(VCT)平扫见:双侧前庭导水管扩大,呈喇叭口状,余内耳结构及其他骨质结构均未见异常.临床诊断为先天性耳聋,大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS).父母听力正常,家族中无同类患者.
作者：季春燕；朱海燕 刊期： 2014年第02期
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生合并其它混杂因素的高风险妊娠个体化围产期管理.方法 夫妻双方基因诊断均为先天性肾上腺皮质增生症的携带者有3次不良妊娠史.一次新生儿生后42天因“肾上腺危象”夭折,一次孕33周时胎死宫内,第三次妊娠胎停育.首先通过孕前遗传咨询,明确子代遗传几率;产前诊断应用羊水细胞核型分析和基因诊断方法;在不确切的产前诊断结果基础上,综合考虑产妇意愿及临床病情,未应用皮质激素治疗;同时从病例叠加因素综合分析,重视查找其它影响妊娠结局的因素并严密监测、恰当干预.结果 夫妻双方均为先天性肾上腺皮质增生症杂合子的妊娠,权衡疾病的遗传风险和皮质激素产前治疗的利弊,通过监测并干预导致不良妊娠结局的易栓因素,终获得了满意的妊娠结局.结论 糖皮质激素是先天性肾上腺皮质增生症产前治疗的主要药物,但长期应用的副作用不容忽视.合理的糖皮质激素应用依赖于精确的产前诊断结果和临床管控,因此妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症需要个体化的孕期管理.
作者：宋文惠；杨孜 刊期： 2014年第02期
近年的研究结果表明,环境污染、病原体感染、不良生活习惯等致癌因素共同作用于机体,不仅造成基因改变,更使表观遗传发生了异常,从而促进了癌症的发生与发展[1].非编码RNA的调控是表观遗传作用机制中的重要组成部分,包括以miRNAs、siRNAs为代表的短小RNA和长链非编码RNA (long non-coding RNA,lncRNAs).相比前者,lncRNAs的研究仅处于起步阶段,但凭借着其广阔的临床应用前景,已吸引众多学者的关注.
作者：叶宸；赵倩 刊期： 2014年第02期
目的 分析Alport综合征(Alport syndrome,AS)的遗传学特点,以提高遗传咨询水平.方法 对一AS家族4代共15例进行调查分析.结果 患者7例,可疑患者1例,家系中无近亲婚配史,连续3代均有患者(无性别差异).结论 认识AS遗传方式的多样性和遗传特征,进行对应的优生指导,必要时行产前诊断,保留健康胎儿.
作者：孟培；闫素文 刊期： 2014年第02期
目的 探讨解耦连蛋白2与脓毒症心肌损伤发生、发展的关系.方法 将40只成年雄性SD大鼠随机分为正常对照组、脓毒症6小时组、脓毒症12小时组、脓毒症24小时组、脓毒症48小时组.脓毒症组以腹腔注射内毒素10 mg/kg.各组分别于相应时间点处死动物,采取荧光定量逆转录聚合链反应测定心肌UCP2 mRNA表达,同时应用免疫组化方法检测心肌组织切片中UCP2蛋白表达,应用免疫印迹检测脓毒症大鼠心肌组织UCP2蛋白水平的变化.结果 大鼠脓毒症造模后UCP2 mRNA表达从脓毒症6小时组上调并逐渐增加,在24小时达到高峰后回落.脓毒症6、12、24、48小时组心肌UCP2 mRNA为1.31 ±0.06,2.94±0.40,8.20±1.96和2.15 ±0.24.与对照组的0.78±0.22相比,12、24、48小时差异有显著性(P＜0.05或P＜0.01).与mRNA水平变化类似,脓毒症6、12、24、48小时UCP2蛋白水平为0.0806±0.0067,0.1063±0.0054,0.1200±0.0057和0.0985±0.0096,均明显高于对照组的0.0516 ±0.0080 (P ＜0.01).结论 脓毒症时大鼠心肌组织解偶联蛋白2上调,这种变化可能参与脓毒症心肌损伤的病理生理过程,需要进一步研究其作用机制.
作者：陈志江；王惠丽；王阳；宋远斌；车頔；吕娟娟；曾其毅 刊期： 2014年第02期
目的 探讨母鼠孕前营养过剩对子代小鼠器官发育影响.方法 将20只昆明种雌鼠随机分为对照组和实验组,分别给予标准饲料和高脂高糖饲料,连续喂养4周,制成母鼠孕前营养过剩模型;4周后雌、雄鼠合笼,受孕,孕期继续上述饮食;产后母乳喂养,3周断乳,哺乳期间母鼠仍按各自组别进食;子鼠断乳后均以标准饲料喂养,监测子鼠生后体格发育(体重和身长),测量子鼠成年早期(生后6周)心、肝、胰、脾、肾和脑脏器系数,并对各脏器进行病理形态检查.结果 (1)经过4周单纯喂养,实验组母鼠体重、血糖显著高于对照组(P＜0.05);实验组子鼠新生期(生后3天)及成年早期(生后6周)体重显著高于对照组(P＜0.05).(2)实验组子鼠心、肝脏器系数显著高于对照组(P＜0.05),胰腺脏器系数显著低于对照组(P＜0.05),脾、肾和脑组织脏器系数与对照组差异无显著性(P＞0.05).(3) HE染色,病理形态观察,与对照组子鼠比较,实验组子鼠心脏房、室壁厚度增加,横行心肌纤维截面积增大,纵行心肌纤维厚度增宽;肝细胞呈轻度水肿;脾脏红、白髓以及边缘区结构不清,白髓发育不良.结论 母亲孕前营养过剩造成子代出生及成年早期肥胖,并对某些器官造成形态学影响,后者可能是母亲营养过剩影响子代生后远期健康的解剖学基础,具体机制值得深入研究.
作者：关怀；冯和玺；白洁；张晶鑫；唐冬梅；尚丽新 刊期： 2014年第02期
目的 考察辅助生育技术(ART)对低出生体重发生率的影响及原因.方法 采用回顾性队列研究方法,对浙江大学医学院附属妇产科医院等国内6个生殖中心ART出生儿(ART组)和同地区、同时期配对的自然妊娠出生儿(对照组)的低出生体重(LBW)发生率进行比较和分析.结果 共统计分析ART组新生儿12 140例,其中单胎6 499例(53.5％),多胎5 641例(46.5％);对照组新生儿18 800例,单胎18 067例(96.1％),多胎733例(3.9％).比较表明,虽然总体上ART组的LBW发生率接近于对照组3倍(22.9％比8.5％,P＜0.001),但分组分析却显示,比较对照组LBW发生率,无论是单胎[5.1％比6.5％(ART组比对照组,下同),P＜0.001],还是多胎(43.3％比58.3％,P＜0.001),或单胎早产(30.0％比53.1％,P＜0.001),或多胎足月和多胎早产的ART组LBW发生率(24.4％比35.8％,P＜0.001;60.4％比75.7％,P＜0.001),实际均呈统计学意义上的显著性下降.结论 ART多胎是导致新生儿LBW发生率显著升高的根本原因,ART过程本身可导致新生儿体重增加.
作者：国家重大科学研究计划项目《2007CB948104》课题组 刊期： 2014年第02期
目的 分析出生缺陷儿临床状况.方法 对1990年至2009年本院住院分娩的21 050例围产儿资料分析,并对204例出生缺陷儿的临床资料进行研究.结果 出生缺陷的发生率为9.69％,出生缺陷前五位排序为:颌面五官畸形、肌肉骨骼系统畸形、心血管系统畸形(含先天性心脏病)、神经管畸形、消化系统畸形.与孕早期有不良病史(服药、接触有毒有害物质、噪音)相关的有72.55％,与烟酒吸毒等不良嗜好相关的有6.37％,与不良产史相关的有21.08％.结论 “关口”前移、筛查普遍、治疗优先,防止出生缺陷,提高人口素质.
作者：李力；易萍；颜耀华；蒋红梅；郑英如；俞丽丽；刘诗玲；周小燕；江灿 刊期： 2014年第02期
目的 研究口服避孕药(OC)预处理对不同卵巢反应人群控制性超促排卵过程中早发及晚发卵巢过度刺激综合征(OHSS)发病的影响.方法 选择2013年2月至2013年6月在华中科技大学附属同济医院生殖医学中心接受体外受精/胞装内单精子注射(IVF/ICSI)助孕治疗中,应用GnRH-a长方案降调(包括服用OC预处理及未服用OC预处理)的原发/继发不孕症患者共892例进行回顾性病例-对照研究.将研究对象按照基础窦卵泡计数(AFC)分为疑似高反应组(AFC≥20个)和非疑似高反应组(AFC＜ 20个).分别对这两部分人群OC预处理情况、降调节-促排卵结局、OHSS发病情况进行分析.结果 对于疑似高反应IVF/ICSI患者降调节前使用OC进行预处理可降低降调后血清E2、LH水平(30.1 ±13.6比26.1±11.1,P＜0.05;1.5±0.7比1.3±0.6,P＜0.05),并且降低LH/FSH比值(0.5±0.2比0.4±0.2,P＜0.05),适度增加降调深度,降低这部分患者的采卵日E2水平(8065.9±3442.6比6591.9 ±2940.2,P＜0.05)、获卵数(19.4 ±7.6比17±7.8,P＜0.05).未行OC预处理组早发OHSS有54例(43.2％),晚发OHSS有13例(10.4％),OC预处理组(共102例)中早发OHSS有30例(29.4％),晚发OHSS有2例(2％).两组OHSS发生率差异有显著性(P＜0.05).两组重度OHSS发病率(12％比3.9％)、住院天数(12天比9.3天)差异有显著性(P＜0.05).对于非疑似高反应人群使用OC预处理后降调节-促排卵结局各项指标及OHSS发生相关指标差异均无显著性.结论 疑似高反应人群降调前服用OC预处理可适度降低卵巢反应性,优化LH/FSH比值,降低采卵日E2、采卵前大卵泡数、获卵数,降低OHSS发生风险.非疑似高反应人群降调前服用OC预处理对OHSS发病率无显著影响.
作者：王兰；董熙远；王睿；王亚；章汉旺 刊期： 2014年第02期
孕妇年龄28岁,身体健康,非近亲结婚.末次月经2013年11月24日,孕12周在外院超声检查提示颅骨光环不完整,双肾体积增大转来本院.孕13周在本院行超声检查:胎儿头臀长6.9 cm,枕部颅骨缺损并脑组织膨出,四腔心切面房间隔、室间隔均未显示,仅见一组房室瓣;双肾体积增大,内充满大小不等的囊腔,符合Meckel-Gruber综合征.收入院给予米非司酮加米索药物引产.2014年3月7日流产一死婴,外观枕骨缺损,脑组织已流出,硬腭裂,腹部明显增大,双手双足均为6指(趾),见图1.尸检见胎儿单心房、单心室,双肾均增大约1.8 cm ×1.2 cm ×1.2 cm,切面为多囊状.诊断:Meckel-Gruber综合征.
作者：张蔓丽；汪龙霞；李芮冰；叶明侠；晏红；程静；卢彦平；李亚里 刊期： 2014年第02期
目的 探讨miR-20b过表达对P19细胞增殖和细胞分化的影响.方法 将包含鼠miR-20b成熟序列的慢病毒载体及空载体分别感染P19细胞,通过嘌呤霉素筛选2周,建立稳定过表达鼠mR-20b的P19细胞系.用Real-time PCR的方法验证稳定细胞表达株.用CCK-8方法检测稳定感染miR-20b过表达慢病毒和空载体的P19细胞间细胞增殖的差别.将稳定感染的两组细胞以无血清培养液37℃孵育24小时使细胞停留于GO期,而后恢复血清培养,取不同时间点的细胞,使用流式细胞仪检测两组间细胞周期的差别,从而间接验证CCK-8的结果.以1％二甲基亚砜(DMSO)将两组稳定感染的P19细胞诱导分化为心肌细胞,Real-time PCR检测心肌分化相关标志基因的表达,并用光镜观察分化过程中的形态变化.结果 建立了稳定表达miR-20b的P19细胞系,与空载体组相比,miR-20b过表达可抑制P19细胞的增殖,促进心肌分化相关标志基因的表达(P ＜0.05,P＜0.01或P＜0.001).结论 miR-20b过表达可显著抑制P19细胞的增殖,并具有促进P19细胞向心肌细胞分化的作用.
作者：朱莎莎；刘雪华；余章斌；朱春；李萌萌；韩树萍；胡晓山；朱金改；彭宇竹 刊期： 2014年第02期
目的 探讨在危重新生儿转运护理中应用“STABLE”技术对转运成功率的影响.方法 对2011年1月至2012年3月转运的危重新生儿498例资料进行分析.结果 498例新生儿平均转运时间为(1.7±1.1)小时;需要氧疗133例(26.7％),其中气管插管48例(9.6％);转运前后低血糖、低体温、低氧血症、低血压并发症的差异有显著性(P＜0.05).498例新生儿均转运成功,无一例转运途中死亡.结论 在危重新生儿转运护理中应用“STABLE”技术可增加转运成功率、降低转运途中新生儿死亡的风险.
作者：王平；黄霞；郑国方；武荣 刊期： 2014年第02期
自1978年世界上首例采用体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术的婴儿诞生的30年以来,一系列辅助生殖技术蓬勃发展,并在全世界范围内广泛开展.IVF-ET已经成为治疗不孕症为有效的方法之一.尽管技术不断完善,出生婴儿数目逐年上升,但辅助生殖技术的发展仍面临着一系列困难,包括IVF-ET过程的关键技术——卵母细胞与胚胎的体外培养.通常患者每个周期促排卵治疗后会获得10个左右的受精卵.
作者：甄璟然；郁琦 刊期： 2014年第02期
发育医学电子杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：人民卫生出版社
