徐慧；陈必良；王德堂；任菊霞；张建芳
目的：比较不同剂量来曲唑（letrozole，LE）联合人绝经期促性腺激素（human manopausal gonadotropin，HMG）对多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者促排卵治疗的妊娠结局，总结联合促排方案中LE的佳用药剂量。方法作为前瞻性随机对照研究，利用随机数字表法，将纳入的142例单纯接受LE促排卵无优势卵泡发育的PCOS患者，分为LE 2.5 mg组（n=70）及LE 5.0 mg组（n=72），两组分别于月经第6、8、10天肌肉注射HMG 75 IU。比较两组患者促排卵治疗过程中优势卵泡数目、注射HCG日雌二醇水平、子宫内膜厚度，HMG总用量及临床疗效相关指标的差异。结果两组患者平均年龄、不孕年限、体重指数、D3卵泡刺激素、D3黄体生成素、D3雌二醇水平及D3子宫内膜厚度比较，差异无显著性（P>0.05）；接受联合促排卵治疗后，两组患者14～18 mm卵泡数、排卵率、HCG日子宫内膜厚度、生化妊娠率、多胎妊娠率、流产率、取消周期率及OHSS发生率相比，差异无显著性（P>0.05）；LE 5.0 mg联合HMG组≥18 mm卵泡数、HCG日E2水平、HMG用量及使用天数均高于LE 2.5 mg联合HMG组，差异有显著性（P<0.05）；与LE 2.5 mg联合HMG组相比，LE 5.0 mg联合HMG组的临床妊娠率呈增高趋势，差异无显著性（P>0.05）。结论单纯接受LE治疗无优势卵泡发育的PCOS患者行LE联合HMG方案时，LE的剂量选择5.0 mg/d更加适宜。
作者：肖楠；赵华；孔平平；靳镭 刊期： 2015年第04期
作者： 刊期： 2015年第04期
目的：比较不同剂量的米非司酮治疗子宫内膜异位症的疗效及安全性。方法将南京市解放军第八一医院2012年1月至2014年1月患子宫内膜异位症的56例患者随机分为观察组与对照组，每组各28例，两组均予米非司酮口服治疗。其中观察组的剂量为5.0 mg/d，对照组的剂量为12.5 mg/d，共治疗6个月，比较两组的临床效果、复发率及安全性。结果观察组和对照组总有效率及复发率的差异均无显著性（P>0.05）；观察组的不良反应发生率低于对照组（P<0.05）。结论不同剂量米非司酮治疗子宫内膜异位症的疗效相当，但小剂量用药不良反应较少。
作者：汤捷；肖梅 刊期： 2015年第04期
目的：分析丙基硫氧嘧啶(PTU)致抗中性粒细胞质抗体（ANCA）相关性小血管炎的机制。方法采用1例长期服用PTU患儿所致ANCA相关性小血管炎的临床资料。结果患儿因贫血、蛋白尿、肾功能不全，伴有咯血而就诊，追问病史发现其发病前曾服用PTU 3年，经免疫抑制、血浆置换等治疗后症状缓解，肾功能改善。结论 PTU可引起ANCA相关性小血管炎，及时停用相关药物以及应用免疫抑制剂、血浆置换等治疗，可使病情缓解。
作者：史卓；孙涛；夏正坤 刊期： 2015年第04期
超早产儿（extreme premature infants，EPI）是指出生胎龄<28周的早产儿，由于器官发育极不成熟，易出现多种合并症，死亡率和致残率均很高。在我国EPI长期以来被归于晚期流产儿范畴。但随着早产儿救治技术的发展，EPI存活率和远期预后均有明显改善。尤其是在美、日、欧等发达国家与地区，EPI的存活率已达到极高水平，远期生存质量也有明显改善［1］。我国近年来随着围产医学的长足发展，尤其是经济发展带来的NICU建设浪潮，EPI救治和存活的比例也有明显提高。但相较发达国家，我国作为人口大国，得到救治的EPI比例仍极少，整体管理水平依然较为低下，存活率和生存质量也明显存在差距，需要我国围产工作者对EPI救治予以高度关注。
作者：李秋平；封志纯 刊期： 2015年第04期
目的：探讨双胎合并早产严重并发症的临床特点。方法总结本院一年内收治的56例双胎早产儿临床资料，并与同期收治的单胎早产儿168例的早产儿呼吸窘迫综合征、呼吸暂停、新生儿窒息、颅内出血发病率进行比较。结果同胎龄双胎早产儿呼吸暂停发病率高于单胎早产儿(P<0.05)，呼吸窘迫综合征、新生儿窒息的发病率二者无明显区别(P>0.05)。结论双胎合并早产由于体重较同胎龄单胎早产儿低，呼吸暂停发病率升高，临床应针对此因素积极处理，以提升早产儿的生存质量。
作者：贾文峥；张雪峰 刊期： 2015年第04期
目的：探讨高危新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择2012年5月至2014年2月入住南方医科大学附属佛山市妇幼保健院新生儿重症监护室的920例具有听力损失高危因素的新生儿为研究组，选取同期产后区938例健康新生儿为对照组，于生后检测GJB2基因35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT；SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G；线粒体12SrRNA基因1494C >T、1555A >G等3个基因8个突变位点；听力筛查复筛未通过者于3月龄行听力学诊断。结果研究组920例检出35例聋病基因携带，3个基因突变的总体携带率3.8%；检出听力障碍34例（3.7%）、其中重度以上听力障碍15例（1.6%）；30例（85.7%）聋病基因携带者通过了听力筛查。对照组938例检出21例聋病基因携带，3个基因突变的总体携带率2.2%；检出听力障碍4例（0.4%）、重度以上听力障碍1例（0.1%）；17例（1.8%）聋病基因携带者通过了听力筛查。研究组听力损失和重度以上听力损失检出率、聋病基因突变的总携带率及聋病基因携带者的听力筛查通过率与对照组比较差异均有显着性（均P<0.05）。结论高危新生儿听力障碍的检出率和聋病基因突变携带率均高于正常新生儿；采用听力和聋病易感基因联合筛查能及时发现常规通过听力筛查但具有耳聋高危因素和迟发性聋病遗传因素的新生儿，对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有指导意义。
作者：张章；戴怡蘅；李振安；余凤慈；刘莹 刊期： 2015年第04期
目的：通过检测慢性咳嗽患儿呼出气一氧化氮（eNO）、外周血嗜酸细胞含量及吸入糖皮质激素对其影响，探讨其对儿童慢性咳嗽诊治的临床价值。方法对临床上表现为慢性咳嗽的120例3～5岁患儿进行呼出气NO及外周血嗜酸细胞含量检测，对其中eNO增高病例进行分组治疗，试验组在对症治疗基础上给予吸入糖皮质激素，4周后复查eNO及外周血嗜酸细胞情况。结果120例慢性咳嗽患儿中eNO增高80例。采用普米克吸入治疗可降低患儿eNO和外周血嗜酸细胞百分含量；eNO和外周血嗜酸细胞百分含量间无相关性。结论 eNO在小儿慢性咳嗽诊治中是一项重要指标。
作者：李玉红；唐云；田兆方 刊期： 2015年第04期
患儿男，10岁10个月，因确诊肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）40天，失语伴口角流涎3小时入院。患儿入院前40天因全身水肿确诊为NS（单纯型），予泼尼松足量口服治疗，并予利尿治疗1周，复查尿常规示蛋白（+++），停用泼尼松，予甲泼尼龙0.5 g冲击治疗3天，复查尿蛋白未转阴。肾活检示微小病变型，再予甲泼尼龙冲击治疗3天好转，加用他克莫司0.1 mg/（kg·d）每天1次，联合泼尼松2 mg/（kg·d）口服抑制免疫治疗。期间随访尿常规尿蛋白持续阳性。此次入院3小时前患儿突发失语，四肢抖动，口角歪斜流涎，持续半小时，予安定、甘露醇、速尿治疗后，拟“NS、高血压脑病”收入院。
作者：王曼丽；程江；沈芸妍；李晓忠 刊期： 2015年第04期
胎儿侧脑室扩张（ventriculomegaly）是产前超声检查常见的中枢神经系统异常表现。临床将侧脑室体部宽度≥10 mm定义为侧脑室扩张［1］。轻度侧脑室扩张多与其他系统疾病有关，孤立性轻度侧脑室扩张的预后较好，多数不会在妊娠期进展；非孤立性轻度侧脑室扩张的预后取决于伴发的畸形程度。重度侧脑室扩张与脑脊液循环受阻有关，预后极差。妊娠期侧脑室宽度持续增大的胎儿，表现出更高的中枢神经系统异常的风险。本研究对近年胎儿侧脑室扩张的相关研究进行综述。
作者：苏小俊；邹丽萍 刊期： 2015年第04期
导致新生儿死亡的主要原因有早产、感染、窒息、先天畸形等。随着新生儿复苏技术的推广普及和对重要脏器支持治疗的进展，如肺表面活性物质的使用、优化机械通气策略以及体外膜肺（ECMO）等高级生命支持技术的应用，新生儿的存活率得到明显改善［1，2］。为了提高早产儿的存活率，有效防止或减少早产儿的神经损伤也成为人们关注焦点。美国流行病学资料表明：小于1000 g早产儿神经损伤的发生率呈上升趋势，其中脑瘫发生率为5%~15%，认知障碍或学习障碍发生率为25%~50%。因此，提高早产儿存活率并降低伤残率，从而优化早产儿的生存质量是目前早产儿管理的首要目标，也是当今新生儿医学和发育儿科学所面临的具大挑战［3］。
作者：王来栓；程国强；周文浩 刊期： 2015年第04期
足月儿是指在预产期的前3周及其后2周，即孕周为37+（0/7）~41+（6/7）周出生的新生儿，该定义在1970年的第二届欧洲围产医学会被确定，以后未再变动。然而，对于足月儿来说，5周的时间跨度过大，不能很好地区分不同阶段的特点。近年来，越来越多的研究表明，即使胎龄满37周出生的新生儿，随着胎龄的增长，其临床近期、远期预后也存在明显不同。美国妇产医师协会［1］于2013年11月将足月儿划分为3个阶段：早期足月儿，胎龄为37+（0/7）~38+（6/7）周；完全足月儿，胎龄为39+（0/7）~40+（6/7）周；晚期足月儿，胎龄为41+（0/7）~41+（6/7）周。与完全足月儿相比，早期足月儿在呼吸系统、消化系统、神经发育等方面具有独特特征。我们通过文献复习，以进一步了解早期足月儿的流行病学与生理及疾病等特征。
作者：高亮(综述)；徐发林(审校) 刊期： 2015年第04期
染色体异常是出生缺陷的重要原因，在孕早期对绒毛进行染色体核型分析，被认为是产前诊断出生缺陷的安全可靠的方法［1］，能有效提高产前诊断效率，减少或避免出生缺陷的发生。现将孕早期绒毛异常核型1例报道如下。
作者：徐慧；陈必良；王德堂；任菊霞；张建芳 刊期： 2015年第04期
（一）病房形式定义：新生儿病房形式可以根据医院实际需要和区域卫生规划设置为新生儿病室、新生儿病区或新生儿科。其中：新生儿病室是儿科或其他科室病区中与其他专业共用护理站的新生儿住院单元。新生儿病区是设有独立护理站的新生儿住院区域。新生儿科是由医疗机构直接领导的设有专门病区的独立临床科室。
作者：中国医师协会新生儿科医师分会 刊期： 2015年第04期
目的：分析8例非Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变无丙种球蛋白血症患儿的临床特征和基因突变/多态性特点。方法以2005年1月至2010年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断为无丙种球蛋白血症但BTK基因未检测出突变的患儿为研究对象，分析其临床资料和实验室结果。Sanger法检测其常见致病基因，包括IGHM、IGLL1、CD79a和CD79b。结果共纳入8例患儿，男女比例为3：1，平均发病年龄（3.7±2.4）岁。所有患儿均有反复感染史，其中为常见的是肺炎和上呼吸道感染。1例患儿检测出IGLL1基因突变，其他致病基因未明。结论非BTK基因突变无丙种球蛋白血症患儿常见呼吸系统感染，可通过基因分析进行确诊。
作者：吴静；张慧；龚若兰；陈同辛 刊期： 2015年第04期
目的了解早产儿喂养不耐受的影响因素，探讨有利于早产儿喂养成功的要点。方法收集2014年3月至2014年9月厦门市妇幼保健院新生儿科收治的发生喂养不耐受的早产儿进行回顾性分析。结果共收集到符合入选标准的早产儿病例374例，其中107例发生喂养不耐受，发生率为28.6%。出生体重≤1500 g的早产儿喂养不耐受发生率（71.23%）明显高于出生体重>1500 g的早产儿（18.27%），差异有显著性（P<0.01）。胎龄≤34周的早产儿喂养不耐受发生率（38.82%）高于>34周的早产儿（17.98%），差异有显著性（P<0.05）。>3天开奶的早产儿喂养不耐受发生率（40.59%）高于≤3天开奶的早产儿（18.63%），差异有显著性（P<0.01）。有窒息史的早产儿喂养不耐受发生率（44.76%）高于无窒息史早产儿（22.30%），差异有显著性（P<0.05）。有无呼吸暂停史与早产儿喂养不耐受的发生无相关性（P>0.05）。结论出生体重低、胎龄小、开奶延迟、有窒息史的早产儿易发生喂养不耐受。选择合适的乳类、合理选择开奶时间、早期给予微量喂养和非营养性吸吮、刺激排便、应用微生态制剂等治疗策略，可提高早产儿生存质量。
作者：李雅丹；林新祝；黄静；李雅滨 刊期： 2015年第04期
发育医学电子杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：人民卫生出版社
