胡啸天；彭澎；段支前
精准医学是针对患者的基因组（转录组、表观组等）和个体特点进行防治的未来医学模式。随着人类基因组计划的完成，针对复杂疾病的第三次医药卫生革命—“精准医学”拉开了序幕。近15年来，通过对组学数据与各种临床表型相关性的不断深入解析，人类已经对复杂疾病有了相当深入的认识；同时，千美元基因组测序的实现，使得规模化开展精准医学研究成为可能。RNA-Seq是一种研究转录组的强大工具，在精准医学的研究中有重要作用。它使用第二代测序技术，能够快速获得某个物种或组织在特定条件下所表达的全部转录本序列，相当于一种对RNA的存在和数量的快照技术［1］，可用于研究未知基因、剪接异构体等微阵列技术所无法研究的内容。通过将具有足够深度的RNA-Seq数据与整个基因组或转录组进行比对，笔者可以更为精确地从整体水平研究基因功能及基因结构、分析基因的表达水平、鉴定新的转录本、检测融合基因或单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs），以及识别可变剪接等［2］。随着第二代测序技术的广泛应用，得到的测序数据正以惊人的速度扩增，现在每次测序已经可以产生150bp或更长的读段（reads），而且每次运行的通量已达到TB级。高通量测序技术的发展为精准医学的研究带来了前所未有的机遇，但数据的爆发式增长也为后续的分析带来了巨大的挑战。现简要介绍从RNA-Seq数据中鉴定可变剪接，以及后续的差异比较等方面的精准医学领域研究进展。
作者：张韬；杨亚东；方向东 刊期： 2016年第02期
尿道下裂是男性外生殖器一种相对常见的性别分化与发育异常的先天性缺陷，其发生率为0.4‰~8.2‰［1］。尿道下裂的病因学及发病机制仍不十分明了，尽管多数患者是散发，但许多研究也发现该病的发生有家族性群聚倾向。遗传因素主导着性别分化与发育，在尿道下裂发生中起重要作用［2］。越来越多的证据表明，环境内分泌干扰物在胚胎期深刻影响着性别分化与发育的过程，参与尿道下裂发病形成。近年来，许多国家尿道下裂的发病率具有逐渐增加的趋势［3］。吴艳乔等［4］的调查发现，我国1987至2001年间尿道下裂发生率逐年上升，且城市高于农村，沿海高于内地和边远地区。几十年来世界范围内尿道下裂发病率的不断增加，引起了人们对这一疾病病因学及发病机制的关注［5］。广泛使用的环境内分泌干扰物对性分化与发育有不良作用［5］。因此，尿道下裂是多基因遗传机制与环境因素交互作用的结果，环境因素可增加或降低基因因素的作用。
作者：刘德鸿；沈丽萍 刊期： 2016年第02期
作者：中国医学救援协会 刊期： 2016年第02期
目的：分析1例卵巢无性细胞瘤诊治经过并复习文献，为临床诊治提供经验和依据。方法采用1例经病理证实卵巢无性细胞瘤卵巢资料及相关文献资料进行分析。结果检查发现患者盆腔包块2个月，入院后行手术治疗。术后常规行放、化疗治疗。患者病情好转。结论卵巢无性细胞瘤的预后与临床分期密切相关，早期诊断及规范化治疗对卵巢无性细胞瘤的救治具有决定性作用。
作者：李斌；卿颖杰 刊期： 2016年第02期
作者： 刊期： 2016年第02期
自从美国总统奥巴马在2015年1月20日的国情咨文报告中提出“精准医学计划（Precision Medicine Initiative）”以来，精准医疗瞬间成了当下的时髦名词，老百姓津津乐道的一个新鲜事。其实，精准医疗的概念来源于几年前的个体化医疗概念。具体来说，精准医疗就是根据每个人的基因信息、肠道菌群组成、生活环境、生活习惯制定一套优的预防与治疗方案。
作者：江赐忠 刊期： 2016年第02期
目的：了解国内住院分娩早产儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）的发生率、病死率、并发症特点、发生高危因素、产前激素应用对早产儿RDS的发生率及预后的影响。方法收集国内13家医院2014年1月1日至12月31日住院分娩的24周≤胎龄<37周的全部早产儿共7684例。前瞻性分析RDS发生率、病死率、并发症、发生高危因素及产前应用地塞米松的效果。结果活产出生新生儿共75360例，其中早产儿7684例（其中入院早产儿6604例，非入院1080例），早产儿发生率为10.2%。其中极早产儿957例，占12.5%；超早产儿92例，占1.2%。发生RDS 1177例，发生率为15.3%。24周≤胎龄<25周、25周≤胎龄<26周、26周≤胎龄<27周、27周≤胎龄<28周、28周≤胎龄<29周、29周≤胎龄<30周、30周≤胎龄<31周、31周≤胎龄<32周、32周≤胎龄<33周、33周≤胎龄<34周、34周≤胎龄<35周、35周≤胎龄<36周、36周≤胎龄<37周早产儿RDS发生率分别为100.0%、90.0%、85.0%、85.1%、81.0%、74.3%、55.4%、47.1%、33.1%、17.9%、9.6%、5.0%、1.9%。出生体重<500 g、500~749 g、750~999 g、1000~1499 g、1500~2499 g、2500~4000 g、>4000 g早产儿RDS的发生率分别为100.0%、100.0%、79.2%、55.8%、15.0%、3.6%、9.5%。RDS早产儿病死率为10.5%，其中胎龄24周≤胎龄<25周、25周≤胎龄<26周、26周≤胎龄<27周、27周≤胎龄<28周、28周≤胎龄<29周、29周≤胎龄<30周、30周≤胎龄<31周、31周≤胎龄<32周、32周≤胎龄<33周、33周≤胎龄<34周、34周≤胎龄<35周、35周≤胎龄<36周、36周≤胎龄<37周早产儿RDS病死率，分别为100%、70.0%、23.5%、20.0%、16.2%、10.3%、8.1%、9.6%、8.9%、6.0%、5.5%、8.8%、4.5%。RDS患儿颅内出血（ICH）、早产儿视网膜病（ROP）、支气管肺发育不良（BPD）、坏死性小肠结肠炎（NEC）、动脉导管未闭（PDA）、肺出血及败血症的发生率较非RDS早产儿高，差异有非常显著性（P<0.001）。logistic回归分析显示：男性、胎龄<33周、出生体重<2500 g、身长<40 cm、新生儿窒息、产次≥2次、前置胎盘是早产儿RDS发病的危险因素；多胎妊娠是RDS的保护因素。胎龄<33周早产儿RDS发病高危因素包括：男性、胎龄<28周、出生体重<2500 g、身长<40 cm、新生儿窒息、前置胎盘；产前应用地塞米松是RDS的保护因素。胎龄≥33周早产儿RDS发病高危因素包括：男性、胎龄<35周、出生体重<2500 g、新生儿窒息、产次≥2次、剖宫产、前置胎盘；多胎妊娠是RDS的保护因素。产前应用地塞米松2879例，占37.5%。胎龄<33周地塞米松组RDS发生率较非地塞米松组低。地塞米松组胎龄<33周RDS发生率、重度RDS发生率、病死率均较非地塞米松组低，差异有显著性；地塞米松组需要使用2剂以上肺表面活性物质的比例、机械通气比例、机械通气时间均较非地塞米松组低，差异无显著性；地塞米松组总吸氧时间较非地塞米松组高，差异无显著性；地塞米松组总住院时间较非地塞米松组长，差异有显著性。地塞米松组胎龄≥33周早产儿，除RDS发生率、重度RDS发生率、机械通气比例、总吸氧时间、总住院时间较非地塞米松组高且差异有显著性外，余差异均无显著性。结论国内早产儿发生率较前上升，早产儿及极早产儿、超早产儿救治存活率均较前明显提高。RDS患儿病死率及并发症发生率较高。胎龄<33周的早产儿RDS的发病高危因素多为自身因素，产前应用地塞米松能有效减少RDS的发生率并改善预后；胎龄≥33周的早产儿RDS发病高危因素则多为围产期病理因素，产前地塞米松预防RDS的作用不明显。
作者：徐凤丹；段顺艳；孔祥永；封志纯；张珊；吴鸿雁；吕红艳；杨李红；吴素静；巨容；汪瑾；彭立；李占魁；赵小林；曾淑娟；丘惠娴；温伟溪；武辉；李莹；李楠；贾文峥；张雪峰；郭果；刘卫鹏；王凤；李改梅；刘芳；李薇；赵晓英；程红斌；许云波；陈文超；尹欢；丁艳洁；王晓亮；单瑞艳；陈铁强；许平；韩梅盈；杨春燕 刊期： 2016年第02期
目的：比较经脐单部位腹腔镜与普通前手术入路腹腔镜肾盂成形术治疗儿童肾盂输尿管连接部梗阻的手术效果。方法收集2014年1月至2015年11月本院诊治的112例肾积水患儿资料，其中传统经腹腹腔镜手术52例（A组），经脐单部位腹腔镜手术60例（B组），比较两组在手术时间、术中出血量、引流管留置情况、术后住院天数、手术成功率等方面的差别。结果手术均获得成功，两组均无中转开放手术，两组的手术时间、术中出血量、术后住院时间等方面差异均无统计学意义。结论传统经腹腹腔镜肾盂成形术及经脐单部位腹腔镜肾盂成形术治疗小儿肾积水均属安全可行的方法，但经脐单部位腹腔镜较传统经腹腹腔镜肾盂成形术具有操作空间更理想、外观美容效果更好的优势。
作者：林松；陈海涛 刊期： 2016年第02期
产前超声检查的广泛普及导致先天性小儿肾积水的检出率逐年上升，欧洲的某项流行病学调查显示，大约每1万名出生儿中有11.5例存在先天性肾积水。目前对于先天性小儿肾积水产后的处理多倾向于保守治疗加长期随访，因为产前诊断的肾积水中超过一半是一过性、生理性的肾盂扩张，此前认为出生后随着时间的推移肾积水会自发缓解，但目前对于自然缓解率存在较大争议。小儿先天性肾积水常见的病因是肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO），目前腹腔镜下离断式肾盂成形术Anderson-Hynes术式已成为其首选，对于围产期如何评估处理及对手术指征和手术时机的把握仍有较大的争议，现就相关问题作一探讨。
作者：林松；周辉霞；陈海涛 刊期： 2016年第02期
目的：探讨经脐三孔腹腔镜肾盂成形术在小儿肾积水的应用及价值。方法回顾性分析2012年10月至2015年7月本院收治的经脐三孔腹腔镜肾盂成形术治疗的20例肾积水患儿的病例资料。结果19例手术成功，1例中转开放手术。手术时间90～160分钟,平均120.5分钟；术中出血5～20 ml,平均12.6 ml；术后住院时间6～10天，平均7.8天。术后3个月复查彩超，18例提示肾积水明显改善，肾实质厚度不同程度增加；2例提示肾积水与术前无明显差别，经静脉肾盂造影检查提示吻合口狭窄，行2次手术后肾积水好转。结论经脐三孔腹腔镜肾盂成形术治疗小儿肾积水安全可行、损伤小、术后恢复快、美容效果好。
作者：张瑞；萨音白刚；吴希庆；杨建新；张博智 刊期： 2016年第02期
目的：比较两种不同手术入路腹腔镜肾盂成形术治疗儿童肾盂输尿管连接部梗阻性肾积水的手术效果。方法收集本院2012年3月至2014年12月收治的60例肾积水患儿资料，其中后腹腔镜手术30例（A组），经脐单部位腹腔镜手术30例（B组），比较两组在手术时间、术中估计出血量、术中并发症、留置引流管时间、术后恢复饮食时间、术后住院时间、手术成功率等方面的差别。结果60例手术均获得成功，无中转开放手术，两组在术中估计出血量、术后恢复饮食时间、术后住院时间等方面差异均无明显统计学意义，而A组的手术时间（138.1±15.1）分钟略长于B组的（96.7±10.2）分钟，A组的留置引流管时间（1.3±0.4）天略短于B组的（1.8±1.0）天。B组术中出现1例十二指肠浆膜损伤，术中及时修补。A组术中未出现并发症。结论后腹腔及经脐单部位腹腔镜肾盂成形术治疗小儿肾积水安全可行，但经脐单部位腹腔镜具有操作空间大、美容效果更好的优势，值得临床推广。
作者：胡啸天；彭澎；段支前 刊期： 2016年第02期
经鼻间歇正压通气(nasal intermittent positive pressure ventilation，NIPPV)是在经鼻持续气道正压通气（nasal continuous positive airway pressure, nCPAP）的基础上给予间歇正压的一种呼吸支持模式，由于其具有避免气管插管等无创呼吸支持的优点，在早产儿领域的应用越来越多，已经成为早产儿的重要辅助通气方式［1,2］。为更好地促进本技术的正确开展与应用，中国医师协会新生儿科医师分会组织有关专家，结合本领域新研究成果与经验，遵照循征医学的原则，在充分讨论和广泛征求意见的基础上形成了本共识。随着相关临床证据的不断积累，专家委员会将适时对《共识》内容进行更新。
作者：中国医师协会新生儿科医师分会 刊期： 2016年第02期
1临床资料患儿男，2岁，出生时即发现尿道开口于阴茎阴囊交界处，平时患儿排尿时下蹲排尿。入本院后体检：阴茎发育不良，短小，稍屈曲，尿道开口在阴茎与阴囊交界处，阴茎头背侧包皮帽状堆积，合并右侧精索鞘膜积液。诊断：先天性尿道下裂；右精索鞘膜积液。因腹侧尿道板尚可，手术行右鞘状突高位结扎+尿道下裂成型术（Snograss），术中人工行阴茎勃起试验，阴茎伸直满意。术后患儿能站立龟头排尿。术后半个月，患儿间断出现右侧阴囊疼痛。3个月后，在当地医院诊断为右侧附睾炎，予抗感染等对症处理，未见明显好转。再次入本院，考虑尿道外口狭窄（未行尿路造影），行尿道下裂外口整形。出院后，患儿依然反复阴囊疼痛，附睾炎一直未愈，考虑可能存在前列腺囊，行尿路造影提示：“后尿道前列腺部左侧精阜区可见一小囊袋结构突出腔外，其边缘光整，造影剂充盈清晰，余尿道未见明显狭窄，后尿道前列腺部囊状结构。诊断：前列腺囊。后患儿就诊北京儿童医院，考虑前列腺囊小，单纯结扎输精管。术后附睾炎消失。随访：门诊及电话随访2年，患儿排尿通畅，无疼痛，附睾无肿大。
作者：韦华玉；霍仲超 刊期： 2016年第02期
泌尿系结石是我国南方地区的常见病及多发症，特别是上尿路结石，目前已占泌尿系结石患者的80%以上［1］。逆行输尿管镜取石术是目前治疗输尿管结石常用的微创手术方式，与开放手术相比优势明显，具有创伤小、并发症少及术后恢复时间短等优点。然而，逆行输尿管镜取石术后仍存在感染性并发症发生的风险。全身炎症反应综合征（SIRS）是逆行输尿管镜取石术常见的不可控的全身炎症反应状态，严重的可导致脓毒症及多器官功能障碍综合征（MODS）。有统计数据表明，逆行输尿管镜取石术发热发生率为5.0%~10.7%，其中脓毒症比例高达1.0%~3.6%，甚至高于经皮肾镜取石术后的发生率，而脓毒症所致病死率高达20%~40%［2,3］。SIRS还可引发多器官的功能衰竭，不仅严重影响手术治疗的效果，更威胁着患者的生命安全。深入认识逆行输尿管镜取石术过程中，SIRS发生的危险因素对SIRS的预防和治疗具有重要意义。
作者：王伟(综述)；韦华玉(审校) 刊期： 2016年第02期
尿道下裂是小儿泌尿外科常见的先天性畸形之一，因前尿道发育不全而致尿道开口未能达到正常龟头顶端位置，而是开口在阴茎腹侧、正常尿道口近端至会阴部的途径上，约每300个新生男婴中发生1例，近年来发病率有逐渐增高趋势［1］。
作者：安妮妮 刊期： 2016年第02期
目的：报道1例小儿先天性巨输尿管症的诊断及治疗体会并复习文献。方法根据临床症状及B超、泌尿系尿路水成像、肾核素扫描等影像学检查，对CM进行诊断；治疗方案为手术，手术方式为腹腔镜膀胱输尿管裁剪整复加Lich-Gregoir输尿管膀胱抗反流再植术。结果术后6个月复查，患者症状消失，患肾积水减轻，无膀胱输尿管反流。结论 CM的诊断主要依据临床症状及影像学检查，手术是治疗本病的有效方法。
作者：张瑞；萨音白刚；吴希庆；杨建新；张博智 刊期： 2016年第02期
目的：探讨经脐单孔腹腔镜下小儿重复肾半肾切除术的可行性和疗效。方法回顾性分析2012年1月至2016年2月本院收治的30例重复肾双输尿管畸形患儿的临床资料，男10例，女20例，年龄6～60个月，平均年龄32个月。患儿重复肾均位于肾上极，其中左侧12例，右侧18例。术前经彩色超声、磁共振成像、静脉肾盂造影等影像学确诊。手术部位均取脐部作为操作通道，用切开法进入腹腔，将单孔多通道套管（Tri-port）经脐置入腹腔，行重复肾输尿管切除。结果30例患儿手术均获得成功，无中转开放手术。单侧手术时间（92±20）分钟，出血量（15±5.1）ml，术后住院时间（7.2±1.3）天，术中及术后均未发生严重并发症。术后随访1～3个月，所有患儿均行彩色超声和肾核素扫描，未发现下半肾功能丢失或萎缩，原发病症状均改善。结论经脐单孔腹腔镜手术创伤小、美容效果好、术后并发症少、患儿恢复快，且标本易于取出，值得临床推广应用。
作者：胡啸天；彭澎；段支前 刊期： 2016年第02期
目的：探讨采用口腔黏膜片移植与包皮内板转移皮瓣耦合组建尿道修复尿道下裂的手术方式。方法回顾性分析2013年3月至2014年6月本院15例中重度阴茎下弯的阴茎体型道下裂患儿，采用口腔黏膜片移植与包皮内板转移皮瓣相结合的耦合法组建尿道修复尿道下裂的病历资料。结果15例中重度阴茎下弯的阴茎体型尿道下裂患儿中，1例出现尿瘘经修补治愈；1例出现尿道狭窄，经尿道扩张后治愈，其余均一期治愈。术后随访1年，15例阴茎下弯矫正满意，尿道开口正位，阴茎龟头外形较好，再造尿道通畅。结论应用口腔黏膜片移植与包皮内板转移皮瓣相结合的耦合法组建修复尿道，是一种修复尿道下裂的良好方法，术后并发症少，值得临床推广。
作者：安妮妮；吴谋东；占雄 刊期： 2016年第02期
发育医学电子杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：人民卫生出版社
