学术投稿

人类酪氨酸羟化酶基因SNP多态性与精神疾病的相关性

于舰;庞灏;王保捷

关键词:法医遗传学, 酪氨酸羟化酶, 多态性, 单核苷酸, 精神病
摘要:目的 通过调查人类酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因的部分SNP在正常及疾病群体中的分布,探讨TH基因与精神疾病的相关性.方法 采用DNA测序和实时荧光定量PCR技术,选择正常人、精神分裂症患者、抑郁症患者群体及部分精神分裂症患者家系的DNA为样本,对TH基因外显子3中的G334A和内含子9中的C5162G两个SNP位点进行分析.结果 (1)G334A位点G和A的等位基因频率分布分别为:正常人群0.214和0.786;精神分裂症群体0.133和0.867;抑郁症群体0.116和0.884.(2)C5162G位点C和G的等位基因频率分布分别为:正常人群0.961和0.039;精神分裂症群体0.962和0.038;抑郁症群体0.959和0.041.结论 G334A基因频率的分布在正常人群与精神分裂症和忧郁症群体之间的差别均有统计学意义,而C5162G基因频率的分布无统计学意义.
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  • AFLP分子标记技术的新进展及其在法医植物学中的应用

    扩增片段长度多态性(amplified fragment length polymorphism,AFLP)是一种用来检测基因组多态性的新一代分子标记,具有分辨率高、稳定性好、重复性好等特点.近年来,研究人员对该技术进行了不断的优化和完善,并由之衍生出多种相关技术.AFLP技术在动物、植物及微生物等许多研究领域已有广泛应用,在法医植物学中得到初步发展并成为研究热点.本文主要介绍了AFLP技术的新进展以及在法医植物学中的应用情况.

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    作者:郭佳;裴黎;彭建雄;翟红;张贵芹;揭琴;涂政 刊期: 2008年第05期

  • 上海市道路交通事故受伤人员伤残分析

    目的 分析道路交通事故伤残的特征,为制定和修改伤残鉴定标准和相关法规提供参考.方法 对上海市因道路交通事故受伤,2005年经法医评定构成伤残的案例资料进行回顾性分析.结果 伤残部位以肢体多(53.3%),其次为头部(23.3%),脊柱(9.7%),胸部(5.8%)和腹部(4.4%).2005年上海市交通事故年累积致残率为414.8/10万,男性(505.7/10万)高于女性(318.7/10万),以35~59岁的致残率高(538.2/10万),60岁以上致残率呈现下降趋势(30.2/10万).伤残者中交通方式以非机动车多,其次为行人.结论 2005年上海市道路交通伤致残率青壮年(35~59岁)高,对社会经济和劳动力损失大.

    作者:范利华;夏文涛;沈家健;陈新;赵子琴;侯心一 刊期: 2008年第05期

  • 闭合性单处肋骨骨折推拿后死亡1例

    1 案例案情:刘某,男性,60岁.某日因琐事与他人发生纠纷,被对方用石块击中左侧肩胛部(两者相距约10m,石块大小约为5 cm×3 cm×2cm、边缘不规则).刘某返回住处后,因伤处疼痛叫邻居邝某为自己推拿.邝某在刘某被掷中部位用力推拿数十分钟,刘某儿子用活络油为其擦拭数分钟后,刘某出现呼吸困难,送医院医治无效死亡.

    作者:刘友春;陈海英;肖泉;何钟;杨庆春;颜峰平 刊期: 2008年第05期

  • 胃癌根治术后植物状态致医疗纠纷1例

    1案例1.1案情摘要李某,男性,60岁.2006年8月30日,李某因被诊断为胃癌至某市中心医院就诊.同年9月7日在气管插管全麻下接受胃癌根治术,后又因腹腔内出血再次进行手术.术后李某一直处于昏迷状态,经专家会诊确诊为缺血缺氧性脑病,至今仍处于植物状态.

    作者:程亦斌 刊期: 2008年第05期

  • 皮肤烧伤愈合过程中磷酸化JNK的变化

    目的 观察烧伤后人皮肤磷酸化JNK(p-JNK)的变化特点,初步探讨烧伤后创面愈合的分子机制.方法 取12例烧伤后住院植皮患者的烧伤周边区皮肤为烧伤周边皮肤组;另取正常皮肤12例为正常皮肤组.应用免疫组织化学方法和常规HE染色检测p-JNK在皮肤烧伤周边区和正常皮肤组织中的变化情况.结果 正常皮肤组织中表皮基底层细胞的胞浆和胞核内有p-JNK阳性着色,阳性细胞率为(8.8±1.3)%.在烧伤周边皮肤组中,p-JNK阳性着色主要定位于表皮细胞和部分炎症细胞中,阳性细胞率上升至(31.2±3.3)%,明显高于正常皮肤组织(P<0.01).结论 烧伤后人皮肤p-JNK的变化可能与创面愈合有关.

    作者:熊昌艳;官大威;刘志会;甄博;赵锐;朱宝利 刊期: 2008年第05期

  • 脑动静脉畸形致基底节区出血死亡1例

    1 案例案情:某女,20岁,某日在一市场内突然昏倒,送医院抢救4d后死亡.

    作者:张建华;高峻;武胜男 刊期: 2008年第05期

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    1 案例1.1 案情某年3月27日,刘某因“落枕”不适到某盲人按摩中心按摩,连续6d,后1次(4月2日上午10:00许)按摩颈部后出现四肢活动受限,急送医院抢救,颈椎MRI片示颈椎生理曲度欠佳,C3-4、C5-6、C6-7椎间盘见后突征象,突入椎管距离分别约为7.、3.和5.mm,相应段硬脊膜囊受压明显,部分椎体见骨质增生(图1).入院时神志清楚,痛苦面容,BP140/80mmHg(18./10. kPa),后颈部疼痛,压痛明显,颈部活动受限.四肢酸麻不适,触之有针刺痛感,左侧上、下肢感觉迟钝,肌力3~4级,右侧上、下肢感觉及功能基本丧失,肌力0级.

    作者:冯琼;龚志强;张巍;于惠;楼旭鹏 刊期: 2008年第05期

  • 杀人焚尸现场重建1例

    1 案例案情:某年8月21日10:00许,在某河南岸树林中发现一具被焚烧的男性尸体.

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  • 新生儿先天性膈疝3例

    先天性膈疝(congenitall diaphragmatic hernia,CDH)是指因一侧或两侧膈肌发育缺陷,腹腔器官进入胸腔,从而导致一系列症状的小儿外科危重病症之一,其发病率和死亡率均较高.笔者参与了3例先天性膈疝的尸体解剖,现报道如下.

    作者:赵锐;李如波;吴旭;朱宝利;张国华;韩全峰 刊期: 2008年第05期

  • 肌注安痛定致过敏性休克死亡1例

    1 案例某男,34岁,平素体健.因“咽痛伴发热3h”至某医院就诊,查体:T39.℃,咽充血,扁桃体Ⅰ度肿大,未见脓点.诊断:急性咽炎.予肌注安痛定2mL,5min后有不适感,15min后出现全身发绀、呼吸困难及神志不清等症状,立即给予吸氧、肾上腺素及胸外心脏按压等抢救,于3h后抢救无效死亡.

    作者:宋健文;王慧君;乔东访 刊期: 2008年第05期

  • 谷氨酸受体基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联

    谷氨酸是人类神经系统中重要的兴奋性神经递质,通过与受体结合发挥生物学作用.当编码受体的基因异常时,可能导致精神疾病发生.本文通过回顾相关研究,发现诸如GRIN1、GRIN2B、GRM3等受体基因上的rs11146020、366C/G、rs1468412与精神分裂症相关联;同时也存在矛盾的研究结果,表明精神分裂症可能为多因素、多位点、多基因复杂遗传疾病.部分位点如GRIN2B上的366C/G、2664C/T,GRIK2上的rs1408766(C/T)的遗传多态性较好,可能成为法医学个人识别与亲权鉴定的新指标.该领域研究在司法精神病的鉴定工作中可能具有潜在的意义.

    作者:李忠杰;王保捷;丁梅;庞灏;孙雪菲;杨俊 刊期: 2008年第05期

  • 饮料瓶口腔脱落细胞DNA检测侦破爆炸案1例

    1 案例某日10:00许,云南省德宏州邱某在家中被炸死,当地公安机关在现场勘查过程中又发生了二次爆炸,炸伤一民警,后在相关部门的协助下,确定爆炸装置是人为安装,并在现场周围找到了3个塑料饮料瓶,分析应是罪犯所留.

    作者:杨边强;袁亮;申志坚;程宝文 刊期: 2008年第05期

  • 密闭室内燃烧木炭自杀1例

    1 案例1.1 案情某年3月15日13:00许,房东来找某男收房租,叫不开门且房门反扣.感觉情况不对,遂报警.“110”民警赶到后撬开房门,发现某男死在房内.

    作者:曾东;黄炳辉;黄昕华 刊期: 2008年第05期

  • 新生儿无脾综合征尸检1例

    1 案例某产妇孕40+4周,于某日7:00许在某医院内顺娩一男婴,评分10分.当日中午患儿出现体温偏低,皮肤轻度发绀,但反应尚可.6:00许出院,次日凌晨0:30被发现死亡.

    作者:颜峰平;何珏;贺方兴;杨庆春 刊期: 2008年第05期

  • 罕见瓜蒂中毒死亡1例

    香瓜是夏季常见的瓜果之一,以其清香甘美的特点深受人们喜爱,但瓜蒂很苦,很少被人食用.瓜蒂因其清苦的特性,早已作为中药用于治疗各种疾病,但因服用过量导致中毒者很少见,致人死亡者则更罕见.笔者在实践中遇到1例,报道如下.

    作者:徐茂军;林子清 刊期: 2008年第05期

  • 5个miniSTR基因座遗传多态性及其在降解检材中的应用

    STR遗传标记已广泛运用于法医学领域的个人识别及亲子鉴定.常规STR分型试剂盒主要适用于片段长度为100~450bp长度的DNA,对于DNA大部分已经断裂的严重降解的样品,常常不能得到理想的分型结果.

    作者:黄健;汤美云;吴孟津;江斌 刊期: 2008年第05期

  • 山西汉族X-STR基因座DXS9902、DXS7132的遗传多态性

    X染色体STR基因座由于其独特的遗传方式,在法医学鉴定的一些特殊案件中表现出了常染色体遗传标记无法比拟的优势,已有多个X染色体的STR基因座被应用于法医学鉴定[1].本研究通过对山西汉族人群DXS9902和DXS7132两个X-STR基因座及单倍型遗传多态性进行调查,为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究等提供了基础数据.

    作者:陈鹏宇;梁景青;籍晓元;冯文艳;吴旭炎 刊期: 2008年第05期

  • 不同听力水平听性稳态反应阈值与纯音测听阈值比较

    目的 探讨不同频率下不同听力水平的听性稳态反应(auditory steady-stare responses,ASSR)阈值与纯音测听(pure tone audiometry,PTA)阈值的关系.方法 对听力正常的志愿者及不同听力水平的感音神经性聋的志愿者共86例(172耳),分别行PTA及500、1000、2000和4000 Hz的ASSR,得出PTA阈值及ASSR阈值(单频刺激).比较不同频率(500、1000、2000、4000Hz)下不同听力水平组(≤20、21~39、40~59、60~79、≥80dB)的ASSR阈值与PTA阈值之间的关系.结果 各频率的ASSR阈值与PTA阈值均具有良好的相关性.但各频率下不同听力水平校正后的校正值均高于PTA阈值.结论 应用ASSR阈值进行听阈级评估时需要进行校正,ASSR检测技术可以用于听力障碍法医学鉴定听阈级评估.

    作者:杨小萍;范利华;周晓蓉 刊期: 2008年第05期

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